L'amiloidosi è una malattia che si basa sui disturbi del metabolismo delle proteine. Quando questa malattia nella struttura del tessuto degli organi interni o in tutto il corpo inizia a deporre l'amiloide, una proteina che si forma durante la degenerazione delle cellule adipose.

Secondo le statistiche, l'amiloidosi colpisce spesso uomini di mezza età e anziani. L'amiloidosi renale è rilevata in circa 1-2 pazienti per 100.000 abitanti.

Cos'è?

L'amiloidosi è una malattia sistemica caratterizzata dalla deposizione extracellulare di varie proteine ​​insolubili. Queste proteine ​​possono accumularsi localmente, causando l'apparizione dei sintomi corrispondenti o essere diffuse, inclusi molti organi e tessuti, causando disturbi e lesioni sistemici significativi.

motivi

Le ragioni per il danno predominante di alcuni organi (reni, intestino, pelle) sono sconosciute.

I sintomi e il decorso della malattia sono diversi e dipendono dalla localizzazione dei depositi di amiloide, dal loro grado di prevalenza negli organi, dalla durata della malattia, dalla presenza di complicanze.

Più spesso osservato è un complesso di sintomi associati a lesioni di diversi organi.

classificazione

Esistono sei tipi di amiloidosi:

1. AH-amiloidosi si verifica a causa di emodialisi, quando una certa immunoglobulina non viene filtrata, ma si accumula nei tessuti del corpo;
2. AE-amiloidosi si verifica nei tumori della tiroide;
3. L'amiloidosi di tipo finlandese è una rara mutazione genetica.
4. L'amiloidosi AL primaria è una conseguenza dell'accumulo nel sangue di catene anormali di immunoglobuline (la proteina si deposita nel cuore, nei polmoni, nella pelle, nell'intestino, nel fegato, nei reni, nei vasi sanguigni e nella tiroide);
5. Amiloidosi secondaria (tipo AA). Vista più comune Principalmente a causa di lesioni infiammatorie di organi, malattie croniche distruttive, tubercolosi. L'amiloidosi secondaria dei reni può essere il risultato di malattie croniche intestinali (colite ulcerosa, morbo di Crohn) e anche a seguito della crescita del tumore. Il tipo di amiloide AA è formato dalla proteina alfa globulina sintetizzata dal fegato nel caso di un processo infiammatorio a lungo termine. La disgregazione genetica nella struttura della proteina alfa-globulina porta al fatto che, invece della solita proteina solubile, si produce l'amiloide insolubile.
6. L'AF-amiloidosi ereditaria (febbre mediterranea) ha un meccanismo autosomico recessivo di trasmissione e si verifica principalmente in alcuni gruppi etnici (deposizione proteica nel cuore, nei vasi sanguigni, nei reni e nei nervi).

Più spesso, i reni sono colpiti, meno spesso - la milza, l'intestino e lo stomaco. La malattia ha principalmente un carattere complesso con lesioni di diversi organi. La gravità della malattia è caratterizzata dalla sua durata, dalla presenza di complicazioni e localizzazione.

sintomi

Il quadro clinico dell'amiloidosi è vario: i sintomi sono determinati dalla durata della malattia, dalla localizzazione dei depositi di amiloide e dalla loro intensità, dal grado di disfunzione d'organo e dalla struttura biochimica dell'amiloide.

Nella fase iniziale (latente) dell'amiloidosi, i sintomi sono assenti. Per rilevare la presenza di depositi di amiloide è possibile solo con la microscopia. Successivamente, con l'aumentare dei depositi della glicoproteina patologica, appare e progredisce l'insufficienza funzionale dell'organo colpito, che determina il quadro clinico della malattia.

Quando si riscontra una proteinuria moderata da amiloidosi renale per un lungo periodo di tempo. Quindi si sviluppa la sindrome nefrosica. I principali sintomi dell'amiloidosi dei reni sono:

• la presenza di proteine ​​nelle urine;
• ipertensione arteriosa;
• gonfiore;
• insufficienza renale cronica.

Nel caso dell'amiloidosi del tratto gastrointestinale, un aumento della lingua (macroglossia) attira l'attenzione, che è associata alla deposizione di amiloide nello spessore dei suoi tessuti. Altre manifestazioni:

• nausea;
• bruciori di stomaco;
• costipazione, alternando la diarrea;
• violazione dell'assorbimento di nutrienti dall'intestino tenue (sindrome da malassorbimento);
• sanguinamento gastrointestinale.

Per l'amiloidosi del cuore è caratterizzata da una triade di sintomi:

• disturbo del ritmo cardiaco;
• cardiomegalia;
• insufficienza cardiaca cronica progressiva.

Negli ultimi stadi della malattia, anche uno sforzo fisico minore porta alla comparsa di una grave debolezza, mancanza di respiro. Sullo sfondo dell'insufficienza cardiaca, la polisosite può svilupparsi:

Il danno dell'amiloide al pancreas si presenta solitamente sotto l'apparenza della pancreatite cronica. La deposizione di amiloide nel fegato provoca ipertensione portale, colestasi ed epatomegalia.

Con l'amiloidosi della pelle, appaiono noduli simili a cera nel collo, nel viso e nelle pieghe naturali. Spesso, l'amiloidosi della pelle nel suo corso assomiglia al lichen planus, alla neurodermatite o allo scleroderma.

Grave amiloidosi del sistema nervoso, che è caratterizzata da:

• mal di testa persistente;
• vertigini;
• demenza;
• sudorazione eccessiva;
• collasso ortostatico;
• paralisi o paresi degli arti inferiori;
• polineuropatia.

Quando l'amiloidosi del sistema muscolo-scheletrico in un paziente si sviluppa:

• miopatia;
• periartrite da omero-scapolare;
• sindrome del tunnel carpale;
• poliartrite, che colpisce le articolazioni simmetriche.

Amiloidosi renale

Lo sviluppo di questa malattia può verificarsi sullo sfondo di malattie croniche già esistenti nel corpo. Ma può anche svilupparsi indipendentemente. Questo tipo di patologia è considerato il più pericoloso dai medici. In quasi tutti i casi clinici, i pazienti hanno bisogno di emodialisi o trapianto di organi. Purtroppo, negli ultimi anni, la malattia progredisce.

Amiloidosi possibile e secondaria dei reni. Quest'ultimo si verifica sullo sfondo di processi infiammatori acuti, malattie croniche e infezioni acute. Molto spesso l'amiloidosi renale si verifica se il paziente ha la tubercolosi polmonare.

Amiloidosi epatica

Questa malattia non si verifica quasi mai da sola. Molto spesso si sviluppa insieme alle stesse lesioni amiloidi di altri organi: milza, reni, ghiandole surrenali o intestino.

Molto probabilmente, è causato da disturbi immunologici o da malattie infettive e infiammatorie purulente. Il segno più evidente della manifestazione di questa malattia sarà un aumento del fegato e della milza. Molto raramente, è accompagnato da sintomi dolorosi o ittero. Questa malattia è caratterizzata da una clinica usurata e una lenta progressione. Negli stadi finali della malattia possono manifestarsi molteplici manifestazioni di sindrome emorragica. In questi pazienti, la funzione protettiva dell'immunità diminuirà molto rapidamente e diventeranno indifesi contro qualsiasi tipo di infezione.

Inoltre, i cambiamenti caratteristici dell'amiloidosi del fegato sono la pelle - diventa pallida e secca. Sono possibili manifestazioni di ipertensione portale e successiva cirrosi epatica: l'amiloidosi uccide gradualmente gli epatociti e questi vengono sostituiti dal tessuto connettivo.

La complicazione più pericolosa per questi pazienti sarà lo sviluppo di insufficienza epatica ed encefalopatia epatica.

diagnostica

L'amiloidosi non è facile da identificare, per questo avrete bisogno di una serie di studi. La forma secondaria della malattia è più facile da rilevare rispetto al primario, perché ha una malattia che precede il suo verificarsi.

Uno studio standard per questa malattia è costituito da campioni di urina amiloide, utilizzando blu di metilene e congorah. Queste sostanze chimiche normalmente cambiano il colore dell'urina e nei pazienti con amiloidosi non c'è.

• Nell'amiloidosi epatica, viene utilizzata una biopsia, esaminando il punctato al microscopio, il diagnostico vede le cellule affette da amiloide, determina il grado e lo stadio della malattia.
• Nell'amiloidosi renale, viene utilizzato il metodo Kakovsky-Adissa, che consente di rilevare proteine ​​ed eritrociti nel sedimento urinario nelle prime fasi della malattia, con lo sviluppo di nefropatia nelle proteine ​​delle urine - vengono rilevati albumina, cilindri e molti globuli bianchi.
• Secondo lo studio ECG, è possibile rilevare l'amiloidosi cardiaca, è caratterizzata da bassa tensione dei denti, durante l'esame ecografico l'ecogenicità del cuore cambia e viene visualizzato l'ispessimento atriale. I dati di questi studi strumentali permettono di diagnosticare l'amiloidosi nel 50-90% dei casi.

È estremamente difficile diagnosticare l'amiloidosi primaria, poiché le sue manifestazioni sono raramente rilevate da test di laboratorio, il più delle volte non si osservano cambiamenti specifici nell'urina e nel sangue. Quando la gravità del processo può aumentare significativamente la VES, il conteggio delle piastrine e diminuire il contenuto di emoglobina.

Trattamento di amiloidosi

La mancanza di conoscenza sull'eziologia e sulla patogenesi dell'amiloidosi causa difficoltà associate al suo trattamento. Nell'amiloidosi secondaria, è importante la terapia attiva della malattia di base.

Le linee guida nutrizionali suggeriscono di limitare l'assunzione di sale da cucina e proteine, incluso un fegato crudo nella dieta. La terapia sintomatica dell'amiloidosi dipende dalla presenza e dalla gravità di alcune manifestazioni cliniche.

Preparazioni 4-aminoquinoline (clorochina), dimetilsolfossido, unenol, colchicina possono essere prescritte come terapia patogenetica. Per il trattamento dell'amiloidosi primaria vengono utilizzati regimi di trattamento con citostatici e ormoni (melfolan + prednisone, vincristina + doxorubicina + desametasone). Con lo sviluppo di CRF, è indicato l'emodialisi o la dialisi peritoneale. In alcuni casi, viene sollevata la questione del trapianto di rene o di fegato.

prospettiva

La prognosi dipende dal tipo di amiloidosi e dai sistemi di organi coinvolti nel processo. L'AL-amiloidosi con mieloma ha la prognosi peggiore: di norma la morte viene osservata entro un anno. Anche l'amiloidosi ATTR non trattata termina fatalmente dopo 10-15 anni. In altre forme di amiloidosi familiare, la prognosi è diversa. In generale, il danno ai reni e al cuore nei pazienti con qualsiasi tipo di amiloidosi è una patologia molto seria.

La prognosi dell'Amiloidosi AA dipende dal successo del trattamento della malattia di base, sebbene sia raro che i pazienti sperimentino una regressione spontanea dei depositi di amiloide senza tale trattamento.

amiloidosi

L'amiloidosi è una malattia sistemica in cui la deposizione di amiloide (una sostanza proteica-polisaccaride (glicoproteina)) si verifica in organi e tessuti, il che porta a una violazione delle loro funzioni.

L'amiloide consiste di proteine ​​globulari e fibrillari strettamente intrecciate con polisaccaridi. Una leggera deposizione di amiloide nei tessuti ghiandolari, lo stroma degli organi parenchimali, le pareti dei vasi sanguigni non causa alcun sintomo clinico. Ma con significativi depositi di amiloide negli organi si verificano cambiamenti macroscopici pronunciati. Il volume dell'organo interessato aumenta, i suoi tessuti diventano cerosi o unti. Ulteriore atrofia dell'organo si sviluppa con la formazione di insufficienza funzionale.

L'incidenza dell'amiloidosi è 1 caso per 50.000 persone. La malattia è più comune nelle persone anziane.

Cause e fattori di rischio

L'amiloidosi di solito si sviluppa sullo sfondo di malattie infiammatorie purulente di lunga durata (endocardite batterica, bronchiectasia, osteomielite) o infettive croniche (malaria, actinomicosi, tubercolosi). Più raramente si sviluppa amiloidosi in pazienti con cancro:

• cancro ai polmoni;
• cancro del rene;
• la leucemia;
• la malattia di Hodgkin.

L'amiloidosi può colpire vari organi e il quadro clinico della malattia è vario.

Le seguenti malattie possono anche portare all'amiloidosi:

• sarcoidosi;
• Malattia di Whipple;
• Morbo di Crohn;
• colite ulcerosa;
• psoriasi;
• spondilite anchilosante;
• artrite reumatoide;
• aterosclerosi.

Non ci sono solo forme acquisite, ma anche ereditarie di amiloidosi. Questi includono:

• Febbre mediterranea;
• Amiloidosi neuropatica portoghese;
• Amiloidosi finlandese;
• Amiloidosi danese.

Fattori di amiloidosi:

• predisposizione genetica;
• disordini immunitari cellulari;
• iperglobulinemia.

Forme della malattia

A seconda delle ragioni che lo hanno causato, l'amiloidosi si divide in diverse forme cliniche:

• senile (senile);
• ereditaria (genetica, familiare);
• secondario (acquisito, reattivo);
• idiopatico (primario).

A seconda dell'organo in cui vengono depositati principalmente depositi di amiloide, ci sono:

• amiloidosi renale (forma nefrotica);
• amiloidosi del cuore (forma cardiopatica);
• amiloidosi del sistema nervoso (forma neuropatica);
• amiloidosi epatica (forma epatopatica);
• amiloidosi surrenale (forma epinefropatica);
• ARUD-amiloidosi (amiloidosi degli organi del sistema neuroendocrino);
• amiloidosi mista

Anche l'amiloidosi è locale e sistemica. Con l'amiloidosi locale si nota una lesione predominante di un organo, con uno-due o più sistemici.

sintomi

Il quadro clinico dell'amiloidosi è vario: i sintomi sono determinati dalla durata della malattia, dalla localizzazione dei depositi di amiloide e dalla loro intensità, dal grado di disfunzione d'organo e dalla struttura biochimica dell'amiloide.

Nella fase iniziale (latente) dell'amiloidosi, i sintomi sono assenti. Per rilevare la presenza di depositi di amiloide è possibile solo con la microscopia. Successivamente, con l'aumentare dei depositi della glicoproteina patologica, appare e progredisce l'insufficienza funzionale dell'organo colpito, che determina il quadro clinico della malattia.

Fattori di amiloidosi: predisposizione genetica, violazioni dell'immunità cellulare, iperglobulinemia.

Quando si riscontra una proteinuria moderata da amiloidosi renale per un lungo periodo di tempo. Quindi si sviluppa la sindrome nefrosica. I principali sintomi dell'amiloidosi dei reni sono:

• la presenza di proteine ​​nelle urine;
• ipertensione arteriosa;
• gonfiore;
• insufficienza renale cronica.

Per l'amiloidosi del cuore è caratterizzata da una triade di sintomi:

• disturbo del ritmo cardiaco;
• cardiomegalia;
• insufficienza cardiaca cronica progressiva.

Negli ultimi stadi della malattia, anche uno sforzo fisico minore porta alla comparsa di una grave debolezza, mancanza di respiro. Sullo sfondo dell'insufficienza cardiaca, la polisosite può svilupparsi:

• versamento di pericardite;
• versamento pleurico;
• ascite.

Nel caso dell'amiloidosi del tratto gastrointestinale, un aumento della lingua (macroglossia) attira l'attenzione, che è associata alla deposizione di amiloide nello spessore dei suoi tessuti. Altre manifestazioni:

• nausea;
• bruciori di stomaco;
• costipazione, alternando la diarrea;
• violazione dell'assorbimento di nutrienti dall'intestino tenue (sindrome da malassorbimento);
• sanguinamento gastrointestinale.

Il danno dell'amiloide al pancreas si presenta solitamente sotto l'apparenza della pancreatite cronica. La deposizione di amiloide nel fegato provoca ipertensione portale, colestasi ed epatomegalia.

Con l'amiloidosi della pelle, appaiono noduli simili a cera nel collo, nel viso e nelle pieghe naturali. Spesso, l'amiloidosi della pelle nel suo corso assomiglia al lichen planus, alla neurodermatite o allo scleroderma.

Quando l'amiloidosi del sistema muscolo-scheletrico in un paziente si sviluppa:

• miopatia;
• periartrite da omero-scapolare;
• sindrome del tunnel carpale;
• poliartrite, che colpisce le articolazioni simmetriche.

Grave amiloidosi del sistema nervoso, che è caratterizzata da:

• mal di testa persistente;
• vertigini;
• demenza;
• sudorazione eccessiva;
• collasso ortostatico;
• paralisi o paresi degli arti inferiori;
• polineuropatia.

Vedi anche:

diagnostica

Dato che l'amiloidosi può colpire vari organi e il quadro clinico della malattia è vario, la sua diagnosi presenta alcune difficoltà. Valutare lo stato funzionale degli organi interni consente:

• ultrasuoni;
• ecocardiogramma;
• ECG;
• Raggi X;
• gastroscopia (endoscopia);
• sigmoidoscopia.

L'incidenza dell'amiloidosi è 1 caso per 50.000 persone. La malattia è più comune nelle persone anziane.

Si supponga che l'amiloidosi possa essere rilevata nei risultati di studi di laboratorio delle seguenti modifiche:

• l'anemia;
• trombocitopenia;
• ipocalcemia;
• iponatriemia;
• iperlipidemia;
• ipoproteinemia;
• cilindruria;
• leucocituria.

Per la diagnosi finale è necessario eseguire una biopsia puntura dei tessuti affetti (mucosa rettale, stomaco, linfonodi, gengive, reni), seguita da esame istologico del materiale ottenuto. La rilevazione delle fibrille amiloidi nel campione in esame confermerà la diagnosi.

trattamento

Nel trattamento dell'amiloidosi primaria vengono utilizzati ormoni glucocorticoidi e farmaci citotossici.

Nell'amiloidosi secondaria, il trattamento è principalmente rivolto alla malattia di fondo. Anche prescritto farmaci 4-aminoquinoline serie. Una dieta a basso contenuto proteico raccomandata con restrizione di sale.

Lo sviluppo di insufficienza renale cronica allo stadio terminale è un'indicazione per l'emodialisi.

Possibili complicazioni e conseguenze

L'amiloidosi può essere complicata dalle seguenti patologie:

• diabete mellito;
• insufficienza epatica;
• sanguinamento gastrointestinale;
• insufficienza renale;
• ulcere amiloidi dello stomaco e dell'esofago;
• insufficienza cardiaca.

prospettiva

L'amiloidosi è una malattia progressiva cronica. Nell'amiloidosi secondaria, la prognosi è in gran parte determinata dalla possibilità di trattamento della malattia di base.

Con lo sviluppo di complicazioni, la prognosi peggiora. Dopo l'insorgenza dei sintomi di insufficienza cardiaca, l'aspettativa di vita di solito non supera i diversi mesi. L'aspettativa di vita dei pazienti con insufficienza renale cronica è in media di 12 mesi. Questo periodo è leggermente aumentato in caso di emodialisi.

prevenzione

La prevenzione dell'amiloidosi primaria (idiopatica) è assente, poiché la causa è sconosciuta.

Per la prevenzione dell'amiloidosi secondaria, è importante individuare e trattare tempestivamente le malattie infettive, oncologiche e purulente-infiammatorie.

La prevenzione delle forme genetiche dell'amiloidosi consiste nella consulenza medico genetica per le coppie nella fase di pianificazione della gravidanza.

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Formazione: laureata in medicina nel 1991 presso il Tashkent State Medical Institute. Ha frequentato ripetutamente corsi di formazione avanzati.

Esperienza lavorativa: anestesista-rianimatore del complesso di maternità urbana, rianimatore del reparto di emodialisi.

Le informazioni sono generalizzate e vengono fornite solo a scopo informativo. Ai primi segni di malattia, consultare un medico. L'autotrattamento è pericoloso per la salute!

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Amiloidosi degli organi interni di quello che è

Amiloidosi renale - che cos'è

L'amiloidosi del rene è una forma particolare di una malattia come la distrofia amiloide o l'amiloidosi totale. Questa condizione patologica è caratterizzata dalla deposizione nella sostanza extracellulare di una specifica glicoproteina, che non è caratteristica di un organismo normale, l'amiloide. Tradotto dal latino "amiloide" significa "amido", che riflette le proprietà fisico-chimiche di questa sostanza. Pertanto, l'amiloidosi è una conseguenza dei disturbi di energia proteica che si verificano nel corpo, e l'amiloide risultante a causa del suo accumulo e della pressione sulle cellule di qualsiasi organo porta gradualmente alla sua atrofia.

Prevalenza della malattia

Secondo studi patologici e statistici, l'amiloidosi renale come malattia sistemica si verifica in media nell'1% della popolazione. Allo stesso tempo, il tasso di incidenza è più elevato negli Stati Uniti e nei paesi europei che nelle regioni asiatiche. La spiegazione di questo fatto risiede nelle peculiarità dell'alimentazione: la popolazione dei paesi asiatici consuma alimenti a basso contenuto di colesterolo e proteine ​​animali. Tra i paesi europei, Spagna e Portogallo occupano il primo posto in termini di morbilità (1,92% e 1,43% rispettivamente), che è associato alla diffusione di forme familiari (geneticamente determinate) di amiloidosi qui.

Questa malattia renale colpisce spesso uomini di età compresa tra 40 e 50 anni; sono anche descritti casi di amiloidosi renale tra bambini e neonati.

Cause e meccanismi della malattia

Attualmente, l'amiloidosi si presenta come una malattia indipendente (amiloidosi primaria). Le cause dell'amiloidosi secondaria sono la tubercolosi e alcuni altri processi infettivi (malaria, sifilide), artrite reumatoide, malattie purulento-distruttive di vari organi e tessuti; in questi casi, l'amiloidosi renale di solito si manifesta diversi anni dopo l'inizio della malattia di base.

Tra la comunità scientifica oggi ci sono molte teorie che spiegano i meccanismi di formazione della malattia. La più universale è la teoria mutazionale, che afferma che la formazione di un intero clone di cellule, gli amiloidoblasti derivanti dalla mutazione genetica, è importante nello sviluppo della malattia. Questa teoria riunisce i meccanismi di sviluppo di malattie come l'amiloidosi e il processo del tumore.

Altre moderne teorie dell'amiloidogenesi riflettono nella patogenesi della malattia l'influenza di tali fattori come una diminuzione dell'albumina sierica e un aumento delle frazioni di globulina; violazione della funzione di produzione delle proteine ​​delle cellule del sistema reticolo-endoteliale; la capacità di molti microrganismi, i loro prodotti di decadimento e le funzioni vitali di svolgere il ruolo di autoantigeni, innescando così un'intera cascata di reazioni autoimmuni nel corpo.

Quadro clinico

Un importante significato clinico nella struttura dell'amiloidosi come malattia sistemica è l'amiloidosi renale, la manifestazione più antica e più caratteristica del processo patologico generale.

L'amiloidosi dei reni comprende 4 fasi successive:

La fase I - latente - è quasi asintomatica. Le sue uniche manifestazioni possono essere la proteinuria insignificante e instabile. La microembruria e la leucocituria sono manifestazioni abbastanza rare in questa fase della malattia. In alcuni pazienti, anche la disproteinemia e un leggero aumento di ESR sono stati notati.

Stadio II - proteinurico - è caratterizzato da proteinuria persistente e permanente. La perdita di proteine ​​nelle urine varia ampiamente (da 0,1 a 3 g / l). Tipico anche cylindruria, microematuria, possibile leucocituria. A causa dell'alta perdita di proteine ​​nelle urine, si nota ipoproteinemia (diminuzione del livello di proteine ​​totali nel siero del sangue). Manifestazioni di questo stadio sono anche un aumento della VES, una leggera anemia, cambiamenti nel bilancio elettrolitico.

La principale manifestazione del terzo stadio (nefrosico) dell'amiloidosi renale è la proteinuria pronunciata, l'ipoproteinemia, un significativo aumento del colesterolo nel sangue, la comparsa di edema massiccio, scarsamente trattabile con la terapia diuretica. Un aumento persistente di ESR, anemia; i disturbi elettrolitici stanno progredendo. Per metà dei pazienti, è caratteristico un aumento del fegato e della milza. L'ipotensione osservata in questa fase della malattia può essere il risultato del coinvolgimento nel processo patologico delle ghiandole surrenali.

Lo stadio terminale IV (azotemico) è caratterizzato dallo sviluppo di grave insufficienza renale cronica, che nella maggior parte dei casi è la causa della morte.

diagnostica

Per la diagnosi di amiloidosi renale è importante l'interpretazione corretta della sindrome urinaria (proteinuria, microembruria, cilindruria, leucocituria). Nel sangue, c'è una diminuzione della quantità di proteine ​​totali con un aumento relativo della frazione di globulina, colesterolemia; nelle fasi avanzate, la comparsa di specifici lipidi birifrangenti è caratteristica. Importante nella diagnosi di amiloidosi è un alto livello di fibrinogeno nel sangue.

La sindrome epatolienale (un aumento delle dimensioni del fegato e della milza) è nota in molti pazienti.

La diagnosi aiuta anche reazioni sierologiche, conducendo una biopsia intravitale del rene.

Le principali direzioni del trattamento

Il trattamento dell'amiloidosi dei reni è complesso, può combinare i principi della terapia conservativa e chirurgica.

La dieta diventa importante nel trattamento. Nelle fasi iniziali della malattia, si raccomanda di ridurre l'apporto proteico con i prodotti alimentari aumentando contemporaneamente i cibi ricchi di vitamine e sali di potassio. Con l'aumento della perdita di proteine ​​nelle urine, la dieta viene ampliata aumentando l'assunzione di alimenti ad alto contenuto proteico. Dimostrato un ruolo importante nel trattamento dell'uso di fegato crudo o cotto a metà.

Nella terapia patogenetica dell'amiloidosi renale vengono utilizzati farmaci desensibilizzanti (suprastin, pipolfen, delagil), unithiol (inibisce il legame delle sostanze proteiche dell'amiloide), steroidi anabolizzanti. I diuretici sono usati per trattare l'edema.

Negli stadi successivi della malattia, l'emodialisi viene eseguita per il trattamento; con questa patologia, il trapianto di rene è un problema discutibile.

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Amiloidosi renale cos'è?

L'amiloidosi dei reni è una condizione patologica associata all'accumulo di alcuni composti nel tessuto renale o al di fuori delle sue cellule.

Una tale collezione funzionale nel lavoro di un organo appaiato di solito diventa una conseguenza di una malattia sistemica, chiamata anche amiloidosi.

Lo sviluppo della patologia avviene in uno scenario di disturbi nel corpo umano dei processi metabolici dei composti proteici e carboidrati.

Il danno renale è uno dei segni associati, quindi l'amiloidosi è accompagnata da edema e nefropatia, spesso insufficienza renale, insufficienza cronica nel mantenimento dei singoli elementi necessari per garantire la vitalità.

L'amiloidosi renale può manifestarsi in vari gradi di gravità, essere regolata dalla dieta e dai farmaci, o richiedere un intervento chirurgico.

La natura del problema e le modalità generali del suo verificarsi

I nomi dell'amiloidosi renale, comunemente indicati come sinonimi, (nefrosi amiloide o distrofia amiloide dei reni non sono considerati) sono tra i concetti assolutamente identici, perché denotano lo stadio o le forme dello sviluppo della patologia.

Questa violazione n si riferisce al numero di condizioni comuni. Secondo i criteri generali di distinzione, si parla di tesaurismo o malattie di accumulazione. Una caratteristica di tali malattie è un'eccessiva concentrazione nelle cellule delle singole sostanze, a seguito di violazioni della sintesi naturale o del metabolismo.

Malattie di accumulo (o reticolonizzazione cumulativa) possono portare ad un eccesso della norma del contenuto fisiologico nelle cellule delle singole sostanze.

Quando la reticolosi di vario tipo (e ce ne sono parecchi), può verificarsi un malfunzionamento nel sistema per ragioni di eziologie diverse, che sono suddivise in acquisite (sviluppate a seguito di processi patologici nel corpo) o congenite (trasferite all'uomo insieme a disturbi nella catena del gene).

Il nome della malattia è formato dalla sostanza, il cui eccesso è osservato nelle cellule e la sua dislocazione:

un eccesso di carboidrati porta alla glicogenosi e alla mucopolisaccaridosi; purine eccessivi causano la gotta; la molteplicità dei prodotti del metabolismo minerale, crea emocromatosi o distrofia epatocerebrale; le enzimopatie ereditarie causano la fermentopatia; lipidi accumulati - la causa più comune che porta alla leucodistrofia, malattia di Gaucher, Niemann - Pick; l'amiloidosi si verifica con l'accumulo di proteine, ecc.

L'amiloidosi dei reni è una malattia estremamente rara, la cui frequenza di insorgenza mostra numeri molto minori rispetto ad altre malattie più comuni di accumulo.

La deposizione di basi proteiche nei tessuti renali è un esempio di amiloidosi locale, in cui il disturbo si estende solo in segmenti dell'organo associato.

La comparsa di una malattia locale diagnosticata non significa che una tale forma non faccia parte di un disturbo sistemico, e quando viene rilevata una diagnosi di amiloidosi renale, il corpo non influenza anche altri organi.

La forma locale può colpire il cuore e la pelle, la lingua e i bronchi. Nell'amiloidosi renale, solo un organo appaiato è interessato, se è locale, o in altri segmenti del corpo, se fa parte di una malattia sistemica.

Questa è una malattia polietiologica, la cui causa è a volte piuttosto difficile da scoprire.

Forme della malattia e loro differenziazione

La deposizione di amiloide può essere osservata nei reni per vari motivi e può essere presente nel corpo per vari motivi.

L'aspetto di questa malattia si distingue per questi segni. La patologia può manifestarsi nel corpo in forme differenziate da percorsi e caratteristiche dell'età.

amiloidosi renale, manifestata come risultato della modificazione di una porzione di un gene ereditato (amiloidosi genetica o congenita), e questa può essere una specie separata (familiare, neuropatica, manifestata in malattia intermittente); l'amiloidosi renale primaria può essere considerata idiopatica se non per l'insorgenza frequente tra gli altri e la presenza di precursori amiloidi in composti di immunoglobuline naturali; amiloidosi secondaria derivante dalla patologia proteica cronica presente nel corpo, derivante da gravi malattie (tubercolosi, osteomielite, lesioni dell'apparato respiratorio o processi infiammatori permanentemente presenti di varie eziologie); l'amiloidosi senile si verifica dopo gli anni 80, di solito è accompagnata da patologie del cuore e del pancreas, alterata attività cerebrale, che è correlata con cambiamenti irreversibili legati all'età; l'amiloidosi idiopatica del rene non è una forma separata della malattia, ma un'indicazione che la patologia rilevata di cui sopra non consente di stabilire in modo affidabile una causa plausibile di insorgenza.

La classificazione eziologica del danno renale con un accumulo di basi proteiche presenti è considerata incompleta. Secondo molti ricercatori, l'impossibilità di individuare attendibilmente un fattore provocante rende tale distinzione non sufficientemente oggettiva.

Inoltre, in ogni gruppo possono esserci varie forme di violazione, che sono diventate la base per altre differenziazioni. In alcune fonti, come categoria separata, distinguono l'amiloidosi associata all'emodialisi, ma la maggior parte dei ricercatori non vede alcuna ragione per tale unità.

Per determinare il trattamento corretto per condizioni chiamate amiloidosi renale, sono necessarie tutte le componenti del quadro subclinico e tutte le conoscenze oggettive a riguardo.

Amiloidosi, come una forma di disordini metabolici

Lo sviluppo di un processo negativo, che si tratti di amiloidosi primaria o sistemica, inizia dal momento in cui vi è un'assunzione permanente di fattori negativi.

Causano un fallimento cronico e trincerato. Il risultato di questo è la formazione di amiloidi.

Proteine ​​e polisaccaridi sono collegati a un complesso atipico che appare come reazione alle glicoproteine ​​presenti nel sangue.

In generale, il problema risiede nella deposizione in vari tessuti di composti proteici polisaccaridi, che col tempo cominciano a causare notevoli inconvenienti alle strutture naturali.

Questo porta allo sviluppo dell'amiloidosi. Un tale accumulo di composti in eccesso nel tempo causa la degenerazione dei tessuti sani e la loro sostituzione con altre cellule e complessi.

L'amiloidosi ereditaria è lo stesso processo, solo il meccanismo distruttivo è già incorporato nelle informazioni errate sulla struttura incorporata in una parte del gene.

Ciò che ha causato il fallimento iniziale - rimane a livello di ipotesi empiriche. L'amiloidosi dei reni si sviluppa più spesso di altri tipi di tale cambiamento negli organi, sebbene l'amiloidosi del muscolo cardiaco, del fegato e della milza, dello stomaco e dell'intestino sia anche un tipo comune di danno.

Con la sconfitta di diversi organi, si sviluppa amiloidosi sistemica, che spesso sembra anche completamente idiopatica, senza prerequisiti esterni o interni.

Il nome del complesso proteina-polisaccaride, tradotto letteralmente dal latino, come amido, perché è anche dipinto in un caratteristico colore bluastro-verdastro.

Esistono diversi tipi di formazione di amiloide, che servono anche come segno di differenziazione nel determinare le tattiche di trattamento.

Tale distinzione aiuta la struttura strutturale a determinare la causa approssimativa della malattia sottostante.

ATTR dei reni - amiloidosi renale - un raro tipo di patologia caratteristica della forma sistemica senile e polineuropatia (danni al sistema nervoso stabiliti a livello genico, in un clima temperato, familiare è comune); L'amiloidosi AA è un tipo strutturale comune che si verifica più frequentemente rispetto ad altri, e si manifesta con lo sfondo dell'infiammazione cronica della proteina epatica, che causa danni renali nel tempo; L'amiloidosi AL è una condizione in cui la proteina insolubile viene sintetizzata a causa di anomalie ereditarie già presenti inizialmente nel corpo; La distrofia dell'amiloide è un risultato naturale della distrofia dell'AA, che si verifica dopo che la proteina sintetizzata dal fegato a causa del rifornimento permanente crea iperconcentrazione e inizia attivamente a depositarsi in uno o più organi.

Inizialmente quasi inosservati dal paziente, le malattie mostrano sintomi spiacevoli nel momento in cui inizia il rapido sviluppo.

In ogni caso, il fattore di rischio è l'offensivo 40, con la forma primaria e 60 con la secondaria, sebbene questa sia solo la frequenza dei casi rilevati. non un modello generale.

I sintomi della malattia si osservano raramente senza una speciale diagnostica di laboratorio, poiché tutte le sensazioni dolorose si sviluppano principalmente sullo sfondo dell'attività patologica dell'organo colpito.

Con la sconfitta dell'organo appaiato - si tratta di un'intensa insufficienza renale, che distrugge quasi completamente il normale funzionamento dei reni.

Stadio della malattia

La clinica è descritta al meglio dai ricercatori con amiloidosi secondaria (AA). Anche con frequenza relativa (in relazione alle altre forme descritte di eziologia ereditaria), a volte è impossibile correlare con uno, processo patologico chiaramente limitato.

Presumibilmente, questa forma della malattia può ugualmente verificarsi sullo sfondo di osteomielite e tubercolosi, costante infiammazione purulenta, artrite reumatoide. Malattia di Hodgkin o altre malattie croniche.

I sintomi della malattia, la loro intensità e gravità dipendono dallo stadio della malattia, che nella forma di AA si verificano nel seguente ordine:

preclinico, praticamente non isolato e non diagnosticato mediante comuni procedure primarie (ecografia dei reni), con una durata fino a 5 anni; proteinurico, rilevato dalla presenza di proteine ​​nelle analisi del sangue standard, in costante crescita, ma non dando altri sintomi caratteristici per un decennio o più; la nefrotica segnala già chiaramente la presenza di patologia con sintomi simili a quelli della patologia renale (o di altre malattie con sintomi simili) - da sete ed edemi costanti, ad essudare l'accumulo e la caduta della pressione sanguigna; l'uremia può essere fatale in un breve periodo, poiché anche gli ultimi metodi non possono estradare completamente le accumulazioni della proteina patologica dal corpo.

Le ultime due fasi sono caratterizzate da un forte deterioramento del paziente. Una malattia i cui sintomi nel periodo uremico possono portare ad una completa perdita di appetito, vomito incontrollabile, che non porta sollievo visibile, una quasi completa assenza di funzione urinaria, si sviluppa rapidamente.

È una condizione pericolosa con un polso debole e una pressione bassa, e già. di solito con danni ad altri organi.

Altre forme possono svilupparsi con un quadro clinico simile, ma sono estremamente rare. Ad esempio, la febbre mediterranea familiare è principalmente notata in armeni, ebrei e arabi, il che è spiegato da matrimoni strettamente correlati e comunità territoriali-genetiche.

La sindrome di Mackl-Wales si verifica in inglese, con la sordità e l'orticaria. A differenza della febbre familiare, in cui entrambi i genitori hanno un difetto genetico, per lo sviluppo della forma britannica della malattia primaria, la presenza di un difetto genetico in uno è sufficiente.

Sintomi di patologia e diagnosi

Sintomi virtualmente assenti raramente rivelano la presenza della malattia nella fase preclinica, che non viene rilevata da un esame del sangue generale o ultrasuoni.

I primi cinque anni di sviluppo della forma secondaria, una persona non può nemmeno sospettare che sia già sulla soglia di uno stato critico.

Le proteine ​​non si distingue anche per una manifestazione speciale dei segni, tranne che per la presenza di proteine ​​in un esame del sangue, ma nella maggior parte dei casi può essere attribuito alla presenza di una malattia preesistente o di altra patologia renale lieve.

L'inizio della nefrotica porta alla manifestazione di segni caratteristici: disturbi dei reni (se l'amiloidosi è presente nell'organo associato), o un quadro clinico più complesso, quando c'è una lesione sistemica.

A volte questo stadio si chiama nephrosis amiloide-lipoide o stadio edematoso. È caratterizzato da:

completa sostituzione del parenchima con tessuto adiposo; la presenza di ematuria macroscopica e macroscopica, in cui il sangue nelle urine diventa spaventoso e visibile a occhio nudo; l'effetto dei diuretici sull'edema è lieve, quindi sono costantemente presenti; il deflusso delle urine può essere permanente e abbondante o completamente assente; debolezza, affaticamento, cachessia e avversione al cibo indicano la gravità della condizione; c'è ipo - o ipertensione; l'analisi delle urine mostra non solo la presenza di sangue, ma anche un'alta concentrazione di proteine ​​e leucocitosi.

In questa fase, per la diagnosi di sufficienti cambiamenti parenchimali e analisi delle secrezioni.

Gli studi restanti sono effettuati al fine di identificare l'estensione della lesione e la differenziazione della malattia da altre patologie con sintomi simili.

amiloidosi secondaria scorre contro altre patologie sistemiche possono essere facilmente assunta quando l'artrite reumatoide paziente, è avvenuto quasi un terzo di tutti i casi.

Lo stadio uremico in rapido sviluppo differisce da quello nefrosico anche da segni esterni.

Se edematosa può durare più di 5 anni, rugosa e ricoperta di tessuto cicatriziale, che non soddisfano le sue funzioni dirette dei reni, rapidamente portare allo sviluppo di insufficienza renale cronica.

Intossicazione, gonfiore, nausea e vomito, innescati da alti livelli di tossine - solo manifestazioni sintomatiche, ma non la principale causa di morte. La trombosi venosa o l'uremia azotemica portano a questo.

Il paziente ha disturbi digestivi e movimenti intestinali, interruzioni nell'attività di altri organi vitali, lividi intorno agli occhi.

Tutto questo è accompagnato da una grave quadro clinico, o manifestazioni tipiche di un certo tipo (perdita dell'udito, perdita di sensibilità della pelle, la demenza, e così via. D.).

La diagnosi viene effettuata mediante puntura del rene e colorazione dei campioni di tessuto prelevati. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, questa non è una misura particolarmente necessaria, così come la scintigrafia del radiotopo, utilizzata per determinare il grado di sviluppo di una lesione.

Trattamento del danno renale

Tattiche terapeutiche volte a ridurre il livello della proteina patologica. Nel caso di una lesione secondaria, questo può essere ottenuto trattando la patologia sottostante che ha causato la sua formazione intensiva.

Tuttavia, anche con l'attuale livello di sviluppo della medicina, è difficile fermare la tubercolosi e la sifilide, l'artrite reumatoide o l'osteomielite.

Nelle prime fasi, alcuni farmaci possono rallentare la progressione della malattia. Sono sviluppati su diversi principi di azione, legano complessi già formati o inibiscono gli enzimi coinvolti nella loro sintesi.

All'ultimo stadio, sono già inefficaci, dal momento che l'accumulo patologico ha già raggiunto una concentrazione pericolosa.

AA amiloidosi è trattato con alcaloide colchicina che possono non solo arrestare la progressione nelle fasi iniziali, ma anche per lungo tempo, in reception regolare, mantenere la vitalità dell'organismo.

Tuttavia, è impotente contro l'amiloidosi AL ed ha enormi effetti collaterali, dalla calvizie all'interruzione del tratto gastrointestinale.

Recentemente, sono stati sviluppati altri farmaci, è stato coinvolto un metodo relativamente nuovo di trattamento con le proprie cellule staminali del paziente.

Renale amiloidosi - una malattia pericolosa che si sviluppa nel contesto di difetti genetici ereditari o altra grave conseguenza di patologie croniche che sono presenti nel corpo.

Nelle prime fasi della medicina moderna può rallentare il suo sviluppo. La cosa principale è diagnosticare in tempo, chiedendo tempestivamente aiuto.

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Candidato di scienze mediche V.N. Kochegurov

AMLOSIDOSI DEGLI ORGANI INTERNI

Negli ultimi anni sono cambiate molte idee sull'amiloidosi e sui metodi del suo trattamento. Sotto il nome di "amiloidosi", viene combinato un gruppo di malattie, la cui caratteristica distintiva è la deposizione di una speciale glicoproteina nei tessuti, costituita da proteine ​​fibrillari o globulari, strettamente correlate ai polisaccaridi, con una violazione della struttura e della funzione degli organi interessati.

Il termine "amiloide" fu introdotto nel 1854 da R. Virchow, che studiò dettagliatamente la sostanza depositata nei tessuti della cosiddetta malattia sebacea in persone affette da tubercolosi, sifilide, actinomicosi e la trovò simile all'amido a causa di una reazione caratteristica con iodio. E solo dopo 100 anni, Cohen ha stabilito la sua natura proteica usando la microscopia elettronica.

L'amiloidosi è una patologia abbastanza comune, soprattutto se si considera l'esistenza delle sue forme locali, la cui frequenza aumenta significativamente con l'età.

La varietà di forme e varianti dell'amiloidosi rende impossibile la sistematizzazione delle informazioni sull'eziologia e sulla patogenesi.

La moderna classificazione dell'amiloidosi si basa sul principio di specificità della proteina principale che forma l'amiloide. Secondo la classificazione dell'OMS (1993), viene dapprima dato il tipo di amiloide, quindi viene indicata la proteina precursore e solo allora vengono elencate le forme cliniche della malattia, elencando gli organi bersaglio predominanti. In tutti i nomi di tipi amiloidi, la prima lettera è "A", che significa "amiloide", seguita dall'abbreviazione della proteina fibrillare specifica da cui è stata formata:

AA amiloidosi. La seconda "A" è la designazione di una proteina di fase acuta (SSA - globulina) prodotta in risposta all'infiammazione o alla presenza di un tumore (anaepute-phaseprotein);

AL-amiloidosi. "L" - queste sono catene leggere di immunoglobuline (catene leggere);

ATTR-amiloidosi. "TTR" è transtiretina, una proteina di trasporto per retinolo e tiroxina;

AA-amiloidosi L'AA-amiloide è formata dalla proteina della fase acuta del siero, che è la α-globulina, che viene sintetizzata da epatociti, neutrofili e fibroblasti. La sua quantità aumenta molte volte con l'infiammazione o la presenza di tumori. Tuttavia, solo alcune delle sue frazioni sono coinvolte nella formazione dell'amiloide, pertanto l'amiloidosi si sviluppa solo in alcuni pazienti con malattie infiammatorie o neoplastiche. Lo stadio finale dell'amiloidogenesi - la polimerizzazione di un precursore solubile delle fibrille - non è stato completamente chiarito. Si ritiene che questo processo si verifica sulla superficie dei macrofagi con la partecipazione di enzimi di membrana e fattori tissutali, che determina il danno d'organo.

L'amiloidosi AA combina 3 forme:

Amiloidosi reattiva secondaria in malattie infiammatorie e neoplastiche: questa è la forma più comune. Negli ultimi anni, l'artrite reumatoide, la spondilite anchilosante, l'artrite psoriasica e i tumori, tra cui, tra le cause dell'amiloidosi secondaria, sono venuti alla ribalta. sistemi di sangue (linfoma, linfogranulematoz), così come la colite ulcerosa e il morbo di Crohn. Allo stesso tempo, le malattie polmonari ostruttive purulente croniche si ritirano sullo sfondo, così come la tubercolosi e l'osteomielite.

Malattia periodica (febbre mediterranea familiare) con una forma autosomica recessiva di ereditarietà. Vi è una predisposizione etnica ad esso tra arabi, armeni, ebrei e zingari. Ci sono 4 forme di questa malattia: febbrile, articolare, toracica e addominale. Nella prima e nella seconda decade di vita, i pazienti hanno febbre o artrite immotivate. Il debutto della malattia è possibile con lo sviluppo di una clinica per la pleurite secca o di un quadro dell'addome acuto. Inoltre, questi episodi sono di solito a breve termine, della durata di 7-10 giorni, stereotipati nelle loro manifestazioni e per lungo tempo non causano complicazioni (deformità e deformazioni delle articolazioni, aderenze o speroni di fogli pleurici, patologie adesive della cavità addominale). Tuttavia, il 40% dei pazienti sviluppa amiloidosi renale progressiva nella seconda o terza decade di vita.

Sindrome di Mackle-Wales o nefropatia familiare con orticaria e sordità, ereditata in modo autosomico dominante. Nei primi anni di vita, i pazienti sperimentano periodicamente eruzioni allergiche, il più delle volte sotto forma di orticaria o angioedema, accompagnate da febbre, linfoadenopatia, artrite e mialgia, dolore addominale, infiltrati eosinofilici nei polmoni. Questi sintomi scompaiono spontaneamente in 2-7 giorni, seguiti dalla remissione. Parallelamente, l'ipoacusia si manifesta e progredisce, e nella seconda e terza decade di vita si unisce l'amiloidosi dei reni. Questa è la variante più comune dell'amiloidosi ereditaria.

Gli organi bersaglio dell'amiloidosi AA sono più spesso i reni, così come il fegato, la milza, l'intestino e le ghiandole surrenali.

AL-amiloidosi: l'AL-amiloide è formata da catene leggere di immunoglobuline, in cui la sequenza di aminoacidi viene modificata, causando la destabilizzazione di queste molecole e promuovendo la formazione di fibrille amiloidi. Questo processo coinvolge fattori locali, le cui caratteristiche determinano la sconfitta di vari organi. Le immunoglobuline sono sintetizzate da un clone anomalo di plasma o cellule B nel midollo osseo, che apparentemente sembra essere il risultato di una mutazione o immunodeficienza T e una diminuzione della funzione di controllo di quest'ultimo.

L'AL-amiloidosi comprende 2 forme:

1) amiloidosi idiopatica primaria, in cui non vi è alcuna malattia pregressa;

2) Amiloidosi in mieloma multiplo e tumori a cellule B (malattia di Waldenstrom, Franklin, ecc.). L'amiloidosi AL è ora considerata nel quadro di una singola discrasia B-linfocitica.

I principali organi bersaglio della AL-amiloidosi comprendono il cuore, il tratto gastrointestinale, i reni, il sistema nervoso e la pelle. La deficienza del fattore di coagulazione X nell'AM-amiloidosi è considerata la causa dello sviluppo della sindrome emorragica con caratteristiche emorragie intorno agli occhi ("occhi di procione").

Nella diagnosi differenziale dell'amiloidosi sistemica, si dovrebbe tenere conto del fatto che il tipo AA è più "giovane", l'età media del malato è inferiore a 40 anni e nel caso dell'AM-amiloidosi 65 anni e in entrambi i tipi prevalgono gli uomini (1,8-1 ).

L'amiloidosi ATTR include 2 opzioni:

Neuropatia familiare (meno frequente cardio e nefropatia) con una modalità ereditaria autosomica dominante. Allo stesso tempo, l'ATTR-amiloide forma una mutante transtiretina sintetizzata dagli epatociti.Le proteine ​​mutanti sono instabili e in certe condizioni precipitano in strutture fibrillari, formando l'amiloide.

Amiloidosi senile sistemica, che si sviluppa solo negli anziani (oltre 70 anni). Si basa sulla transtiretina, normale nella composizione aminoacidica (cioè non mutante), ma con proprietà fisico-chimiche alterate. Sono associati a cambiamenti metabolici legati all'età nel corpo e determinano la formazione di strutture fibrillari.

Questa variante è caratterizzata da danni al sistema nervoso, meno frequenti ai reni e al cuore.

A₂La m-amiloidosi è una forma relativamente nuova di amiloidosi sistemica, che è apparsa in connessione con l'introduzione dell'emodialisi cronica in pratica. La proteina precursore è₂-microglobulina, che non viene filtrata dall'emodialisi attraverso la maggior parte delle membrane e viene trattenuta nel corpo. Il suo livello sale di 20-70 volte, che funge da base per lo sviluppo dell'amiloidosi in media 7 anni dopo l'inizio dell'emodialisi.

I principali organi bersaglio sono le ossa e i tessuti periarticolari. Possono verificarsi fratture ossee patologiche. Nel 20% dei casi si osserva la sindrome del tunnel carpale (intorpidimento e dolore nelle prime tre dita della mano, che si diffonde all'avambraccio con il successivo sviluppo di atarità dei muscoli del tenar a causa della compressione del nervo mediano da depositi di amiloide nell'area del legamento carpale).

Oltre alle forme sistemiche, l'amiloidosi locale è isolata, che si verifica a qualsiasi età, ma più spesso negli anziani e colpisce qualsiasi tessuto o organo. Di importanza pratica è l'amiloidosi delle isole del pancreas negli anziani (AAIAPP-amiloide). Ora sono state accumulate prove sufficienti che indicano che quasi tutti i casi di diabete di tipo 2 negli anziani sono patogeneticamente associati all'amiloidosi dell'apparato delle isole del pancreas, che è formato dalle cellule polipeptidiche di полип.

L'amiloidosi cerebrale (AV-amiloide) è considerata la base della demenza cerebrale di Alzheimer. Allo stesso tempo, le proteine ​​del siero di latte vengono depositate in placche senili, neurofibrille cerebrali, vasi e membrane.

Tra tutti i tipi di amiloidosi, le forme AA e AL di amiloidosi sistemica sono le più significative.

Amiloidosi renale L'organo più frequentemente affetto nell'amiloidosi sistemica è il rene: in primo luogo, l'amiloide si deposita nel mesangio, quindi lungo la membrana basale dei glomeruli, penetrando in esso e rivelando lo spazio subepiteliale e la camera di Shumlyansky-Bowman. Quindi l'amiloide si deposita nelle pareti dei vasi sanguigni, lo stroma delle piramidi, la capsula dei reni.

La prima manifestazione clinica dell'amiloidosi renale è la proteinuria, che dipende non tanto dalla quantità di depositi amiloidi, ma dalla distruzione delle cellule dei podociti e delle loro gambe. All'inizio è di natura transitoria, a volte combinato con ematuria e / o leucocituria. Questo è lo stadio della variante neuropatica dell'amiloidosi. Dal momento della stabilizzazione della proteinuria, inizia la fase secondaproteinurica: con l'aumento della proteinuria e la formazione di ipoproteinemia con lo sviluppo di aldosteronismo secondario e la comparsa di edema nefrosico, si verifica la terza fase nefrotica. Con una diminuzione delle funzioni dei reni e la comparsa di azotemia, inizia la quarta fase - la fase azotemica del danno renale.

Nei casi "classici" in pazienti con amiloidosi renale, si forma la sindrome nefrosica (NS) con il suo periodo edematoso e il tempo dello sviluppo di NA è individuale. È importante notare che l'ipertensione arteriosa non è un sintomo caratteristico, poiché l'SRA è affetto da una diminuzione della produzione di renina e può verificarsi solo nel 10-20% dei pazienti con CRF avanzata.

È interessante notare che in caso di amiloidosi, la dimensione dei reni rimane invariata o addirittura aumenta ("grandi gemme sebacee"), nonostante l'aumento della loro inferiorità funzionale. Il rilevamento di questo sintomo mediante ecografia e metodo a raggi X è un importante criterio diagnostico per il danno renale dell'amiloide.

Il cuore nell'amiloidosi è spesso colpito, specialmente nella variante AL. Come risultato della deposizione di amiloide nel miocardio, aumenta la rigidità della parete cardiaca, soffre la funzione del rilassamento diastolico.

Clinicamente, questo si manifesta con la cardiomegalia (fino allo sviluppo di un "cuore bovino"), la sordità dei toni, l'insufficienza cardiaca progressiva, refrattaria al trattamento, che è la causa della morte nel 40% dei pazienti. In alcuni pazienti, l'infarto miocardico si sviluppa a causa di depositi di amiloide nei vasi coronarici, stenosanti il ​​loro lume. È possibile il coinvolgimento delle valvole cardiache con lo sviluppo di una o di un'altra patologia cardiaca e lesioni pericardiche simili a pericardite costrittiva.

Su ECG si registra una diminuzione della tensione dei denti, con ecocardiografia, si nota un ispessimento simmetrico delle pareti ventricolari con segni di disfunzione diastolica. A seconda della localizzazione dei depositi di amiloide nel miocardio, si possono osservare la sindrome del seno malato, il blocco AV, varie aritmie e talvolta lesioni focali con un'immagine simile all'infarto sull'ECG.

Il tratto gastrointestinale nell'amiloidosi è influenzato in tutto il mondo.La macroglossia, che si verifica nel 22% dei pazienti con amiloidosi, è un sintomo patogenomicamente sintomatico. Allo stesso tempo, la disfagia, la disartria, la glossite, la stomatite si sviluppano e l'asfissia notturna non è esclusa a causa della retrazione della lingua e del blocco delle vie respiratorie.

La deposizione di amiloide nell'esofago è accompagnata da violazioni delle sue funzioni, a volte ci sono escrescenze tumorali nello stomaco e nell'intestino. Spesso, lo strato muscolare dell'intestino e i plessi nervosi sono colpiti, il che porta a una violazione della motilità gastrointestinale, fino alla comparsa del collo. La deposizione di amiloide nell'intestino tenue porta alla comparsa di malassorbimento e sindromi di maledigestione. Come risultato di lesioni vascolari, il sanguinamento intestinale si verifica con lo sviluppo di sanguinamento, che simula un quadro di tumori o colite ulcerosa.

La deposizione di amiloide nella ghiandola del pancreas porta alla sua insufficienza esterna e intra secretoria.

Il fegato è coinvolto nel processo con una grande frequenza (nel 50% dei pazienti con AA-amiloidosi e nell'80% dei pazienti con AL-amiloidosi). Caratterizzato dalla conservazione a lungo termine della funzionalità epatica dalla presenza di citolisi e sindromi da colestasi. In uno stadio sviluppato compaiono segni di ipertensione portale con sanguinamento da vene varicose. Tipico coronus giallo comprimendo i capillari biliari. La splenomegalia con sintomi di ipersplenismo, così come un aumento dei linfonodi periferici, è spesso identificata.

Il sistema respiratorio è più coinvolto nel processo con AL-amiloidosi (nel 50% dei pazienti), meno spesso con AA-amiloidosi (10-14%).

I primi segni includono raucedine associata alla deposizione di amiloide nelle corde vocali. Quindi la lesione dei bronchi, dei setti alveolari e dei vasi si unisce. Appaiono tectasi e infiltrati polmonari, cambiamenti diffusi del tipo di alveolite fibrosante con insufficienza respiratoria e ipertensione polmonare, contribuendo alla formazione di cardiopatia polmonare cronica. Possibile sanguinamento polmonare o sviluppo di amiloidosi polmonare locale, simulando un quadro del cancro del polmone.

Il coinvolgimento dei sistemi nervoso periferico e vegetativo è notato nell'amiloidosi sistemica di vario tipo, ma in misura maggiore nei tipi AL e ATTR. La neuropatia periferica sensoriale, a volte motoria (di solito simmetrica, a partire dagli arti distali e che si estende al prossimale) può prevalere nel quadro clinico, creando difficoltà diagnostiche. I disturbi del sistema nervoso autonomo possono essere significativamente espressi e manifestare sintomi di ipotensione ortostatica, impotenza, disturbi dello sfintere.

Il sistema nervoso centrale nell'amiloidosi viene raramente colpito.

Tra le lesioni di altri organi, va segnalata la possibilità di danni alle ghiandole surrenali e alla tiroide con lo sviluppo di sintomi del loro fallimento.

Depositi di amiloide nella pelle possono avere l'aspetto di papule, nodi, placche, diffondere la sua infiltrazione con cambiamenti trofici, acquisito albinismo totale.

Il coinvolgimento delle articolazioni e dei tessuti periarticolari nel processo, come già accennato, è associato alla dialisi amiloidosi.

La sconfitta del muscolo scheletrico riduce drasticamente la qualità della vita dei pazienti. In primo luogo, la pseudoipertrofia dei muscoli si nota con la loro atrofia successiva, che porta all'immobilizzazione del paziente.

I cambiamenti nei parametri di laboratorio nell'amiloidosi non sono specifici: un aumento di VES, iperglobulinemia, trombocitosi, che, insieme alle piccole dimensioni delle piastrine e alla comparsa di eritrociti con corpi di Jolly, è considerata una prova di ipersplenismo.

La diagnosi di amiloidosi, presunta da segni clinici, deve essere confermata dal rilevamento della patologia del substrato, cioè l'amiloide.

A questo scopo, puoi usare campioni colorati. In una delle modifiche, un colorante (Evans Blue, Congo Red) viene iniettato per via endovenosa nel paziente, che può essere catturato da masse amiloidi, che porta ad una diminuzione della sua concentrazione nel sangue.

In un'altra variante di studio, 1 cm 3 di una soluzione preparata al 1% di blu di metilene viene iniettata per via sottocutanea nella regione sottoscapolare, quindi viene monitorata la variazione del colore delle urine. Se le masse amiloidi catturano il colorante, il colore delle urine non cambia e il campione è considerato positivo, il che conferma la diagnosi di amiloidosi. Se il campione è negativo (il colore dell'urina è cambiato), allora questo non esclude la presenza di amiloidosi.

Un altro metodo di diagnosi è una biopsia: se viene eseguita una biopsia dell'organo interessato (rene, fegato, ecc.), La frequenza dei risultati positivi raggiunge il 90-100%. Maggiore è il grado di infiltrazione dell'organo bersaglio con amiloide, maggiore è la possibilità di rilevamento. Tipicamente, la diagnosi di amiloide inizia con biopsie della mucosa orale con uno strato sottomucoso nella zona gengivale di circa 3-4 molari o nel retto. Nell'amiloidosi di AL, si raccomanda prima di tutto di eseguire una biopsia del midollo osseo o una biopsia di aspirazione del grasso sottocutaneo della parete addominale anteriore (sensibilità del 50% circa). In dialisi l'amiloidosi è consigliabile una biopsia dei tessuti periarticolari.

Negli ultimi anni, la scintigrafia con il componente P serico marcato I 123 è stata usata sempre più spesso per valutare la distribuzione in vivo dell'amiloide nel corpo. Il metodo è particolarmente utile per controllare la dinamica dei suoi depositi di tessuto durante il trattamento. È importante non solo rilevare l'amiloide nei tessuti, ma anche eseguire la sua tipizzazione utilizzando metodi colorati o, più precisamente, usando antisieri (anticorpi poli e monoclonali) alle principali proteine ​​delle fibrille amiloidi.

Il trattamento dell'amiloidosi dovrebbe essere mirato a ridurre la sintesi e il rilascio delle proteine ​​precursori da cui è stato costruito l'amiloide.

Nel trattamento dell'amiloidosi AA, la sua variante secondaria, la condizione necessaria è il trattamento della malattia, che ha portato allo sviluppo dell'amiloidosi utilizzando tutti i metodi disponibili (antibiotici, chemioterapia, chirurgia).

Le droghe scelte sono i derivati ​​4-aminoquininici (delagil, plaquenil, resoquine, hingamin, ecc.). Essi inibiscono la sintesi delle fibrille amiloidi nelle prime fasi dell'amiloidogenesi, inibendo un numero di enzimi. Delagil è prescritto per 0,25 g per un lungo periodo (per anni).

Le fibrille proteiche che formano l'amiloide contengono un gran numero di gruppi solfidrilici liberi (SH), che sono attivamente coinvolti nell'aggregazione delle proteine ​​in strutture stabili. Ai fini del loro blocco, applicano 3-5 ml di una soluzione al 5% per via intramuscolare giornaliera con un aumento graduale della dose a 10 ml al giorno per 30-40 giorni e cicli ripetuti 2-3 volte l'anno.

L'accettazione di fegato crudo o alimentare è ancora raccomandata a 100-150 g al giorno per 6-12 mesi. Le proteine ​​e gli antiossidanti del fegato inibiscono lo sviluppo dell'amiloidosi. È anche possibile usare idrolizzati epatici, in particolare farmaci sterili (2 ml di syrepar corrispondono a 40 g di fegato) ed eseguire il trattamento alternando l'ingestione di un fegato crudo per 1-2 mesi con 2-3 mesi di uso di syrepar (5 ml per via intramuscolare 2 volte a settimana).

Gli immunomodulatori sono usati: levamisolo (decaris) 150 mg 1 volta in 3 giorni (2-3 settimane), timina 10-20 mg per via intramuscolare 1 volta al giorno (5 giorni), T-activin 100 μg per via intramuscolare 1 volta al giorno ( 5 giorni).

L'effetto positivo di Dimexidum, che ha un effetto assorbente diretto, è riconosciuto. È usato per via orale sotto forma di una soluzione al 10-20% in una dose giornaliera di almeno 10 g per 6 mesi.

In caso di malattia periodica, la colcolycina ha un effetto antimitotico. La droga rallenta l'amiloidogenesi. Il suo primo appuntamento può prevenire l'insorgenza di amiloidosi renale, che è la più pericolosa in questa patologia. È prescritto da molto tempo (per tutta la vita) ad una dose di 1,8-2 mg al giorno (scheda 2 mg).

Trattamento dell'amiloidosi AL. Poiché questo tipo di amiloidosi viene considerato nell'ambito della proliferazione monoclonale del plasma o delle cellule B, vari schemi di polichemioterapia sono usati nel trattamento per ridurre la produzione di precursori - catene leggere di immunoglobuline. Lo schema più comunemente usato è il citostatico melfolano + prednisolone (melfolan alla dose di 0,15 mg / kg, prednisolone a 0,8 mg / kg per 7 giorni ogni 4-6 settimane per 2-3 anni). Ora applica e schemi più aggressivi con l'inclusione di vincristina, doxorubicina, ciclofosfamide.

Esiste un'opinione sulla fattibilità dell'uso del levamisolo o di altri immunomodulatori per migliorare la funzione dei soppressori di T.

Per il trattamento di A₂L'amiloidosi M o dialisi viene applicata all'emodialisi ad alto flusso con emofiltrazione e immunosorbimento e, a causa di ciò, il livello diminuisce.₂-microglobulina. Se necessario, produrre il trapianto di rene.

Va notato che un trattamento adeguato è spesso impossibile a causa del riconoscimento tardivo della malattia con il coinvolgimento di molti organi nel processo patologico. Pertanto, una diagnosi precoce basata sulla conoscenza delle diverse manifestazioni dell'amiloidosi è cruciale.

Prevenzione La principale prevenzione dell'amiloidosi secondaria è il trattamento efficace delle malattie purulente, infiammatorie, sistemiche e neoplastiche. Nei casi di amiloidosi idiopatica, il problema della profilassi dovrebbe essere risolto raccogliendo attentamente una storia di malattie ereditarie familiari e consulenza genetica medica.