La sindrome di Fanconi (o Tony-Debreu-Fanconi, diabete di glucosio fosfatamina) è una patologia congenita del metabolismo, ereditata principalmente da un tipo autosomico recessivo e manifestata da un assorbimento alterato di aminoacidi, fosfato, bicarbonato e glucosio. Tali cambiamenti sono provocati da un complesso di lesioni cliniche e biochimiche dei tubuli dei reni. Di conseguenza, il bambino sviluppa una patologia simile a un particolare tipo di rachitismo o diabete. In alcuni casi, tali disturbi metabolici sono osservati anche negli adulti - sono provocati da varie malattie acquisite.

In questo articolo vi faremo conoscere le cause, le manifestazioni, i metodi di individuazione e trattamento della sindrome di Fanconi. Queste informazioni ti aiuteranno a farti un'idea di questa patologia, e sarai in grado di sospettare l'inizio del suo sviluppo in tempo e cercare un aiuto medico.

Questa sindrome fu descritta per la prima volta da un pediatra Fankoni nel 1931. Ha coperto un caso clinico di un bambino con segni di rachitismo, nanismo, albuminuria e glucosuria. Dopo 2 anni, il dottor de Tony ha aggiunto l'ipofosfatemia alla descrizione della patologia, e in seguito il medico di Debre ha incluso l'aminoaciduria nel quadro clinico della malattia.

La sindrome di Fanconi si presenta spesso sullo sfondo di altre patologie metaboliche ereditarie:

Secondo le statistiche, questa malattia si osserva in 1 nato su 350 mila nascite. Nei bambini, questa sindrome causa lo sviluppo di rachitismo, indebolimento del tessuto muscolare e ritardi nello sviluppo.

motivi

A seconda delle cause dello sviluppo della sindrome di Fanconi può essere:

• congenita (o familiare) - si sviluppa a causa di mutazione genetica;
• Acquisito (o secondario) - innescato da altre malattie che portano agli stessi disordini metabolici.

Le varianti familiari della sindrome di Fanconi sono causate da una mutazione nel cromosoma 15 - 15q15.3. Tali geni sono ereditati dai seguenti tipi:

• autosomica recessiva;
• autosomica dominante;
• collegato al cromosoma X.

Secondo le osservazioni degli specialisti, a volte ci sono casi di sindrome di Fanconi, quando la mutazione del gene non è stata ereditata dai genitori (cioè, si è verificata per la prima volta ed è "fresca").

La sindrome di Fanconi appare più spesso con i seguenti disturbi ereditari:

• cisteina metabolica;
• intolleranza ai latticini;
• scambio di amminoacidi aromatici;
• difetti responsabili della rottura degli enzimi del glicogeno;
• intolleranza al fruttosio;
• Malattia di Wilson (disturbi del metabolismo del rame);
• disfunzione dell'enzima sulfatasi e del metabolismo della mielina;
• amiloidosi;
• carenza acuta di vitamina D;
• effetti tossici costanti di droghe, metalli pesanti e veleni.

La sindrome di Fanconi acquisita si sviluppa principalmente negli adulti sullo sfondo delle seguenti patologie:

• anomalie congenite dei reni;
• avvelenamento con cadmio, piombo, mercurio e sali di uranio;
• malattie oncologiche del sangue;
• effetti tossici di farmaci a base di platino, farmaci chemioterapici, farmaci antiretrovirali (Tsidofovir, Didanosine) o antibiotici (specialmente tetracicline scadute o gentamicina);
• lavorare in impianti chimici con evaporazione di acido maleico, lisolo e toluene;
• insufficiente compatibilità tessutale dell'organo donatore e dei tessuti del paziente dopo trapianto di rene;
• amiloidosi;
• ipovitaminosi pronunciata D;
• gravi ustioni.

Secondo gli esperti, la sindrome di Fanconi è più spesso un'anomalia congenita e viene solitamente rilevata nei bambini, ma non negli adulti.

Come si sviluppa la malattia

A causa della violazione dell'assorbimento di vari ioni e sostanze nella sindrome di Fanconi, si verificano i seguenti cambiamenti:

• a causa della mancanza di aminoacidi, lo sviluppo fisico rallenta e si sviluppa la distrofia;
• a causa dell'eccessiva escrezione di fosforo e bicarbonati, il processo di mineralizzazione del tessuto osseo viene disturbato e si verifica la distruzione ossea;
• a causa dell'escrezione di urina con potassio, si verifica una diminuzione della pressione arteriosa (fino a 80 e inferiore a mm Hg. Art.);
• a causa della glicosuria, il metabolismo dei carboidrati è disturbato.

Nei pazienti con sindrome di Fanconi, la progressione costante dei disturbi metabolici e un cambiamento su larga scala del metabolismo porta alla distruzione del tessuto renale. Con l'urina sono derivati:

• il glucosio;
• fosfati;
• amminoacidi e proteine;
• bicarbonati.

Di conseguenza, la carenza di sangue di queste sostanze. Il bambino ha segni di rachitismo e acidosi e, nell'età adulta, la carie ossea aumenta fino all'osteomalacia (ammorbidimento delle ossa).

sintomi

Nei bambini

La gravità dei sintomi nella forma ereditaria della malattia dipende dalla gravità dei disturbi metabolici.

Con la sindrome di Fanconi congenita, la malattia si manifesta per la prima volta nel primo anno di vita di un bambino (di solito dopo i primi 6 mesi). I genitori possono notare i seguenti sintomi:

• adynamic;
• perdita di appetito;
• vomito frequente;
• la sete;
• atrofia muscolare;
• dolori ossei (il bambino non vuole stare in piedi o camminare);
• poliuria (escrezione di urina in grandi quantità);
• aumento della temperatura irragionevole;
• secchezza e disidratazione della pelle;
• costipazione cronica;
• scarso aumento di peso e sviluppo fisico.

Se non viene curato da 2 anni (a volte dai 5 ai 6 anni), il bambino inizia a deformare il tessuto osseo e vi sono segni di una mancanza di potassio sotto forma di paralisi ipokaliemica. È in ritardo nello sviluppo sia fisico che mentale. I dintorni possono celebrare la sua insicurezza e la sua paura.

Durante l'esame del sistema muscolo-scheletrico ha rivelato le seguenti deviazioni:

• deformità alle gambe (varismo o valgo);
• curvatura spinale e deformità toracica;
• cambiamenti nella struttura dell'avambraccio e dell'omero;
• diminuzione significativa del tono muscolare scheletrico;
• "Duck" andatura.

A causa dell'assorbimento insufficiente di calcio e della ridotta mineralizzazione ossea nei bambini con sindrome di Fanconi, spesso si verificano fratture. La crescita di un bambino è significativamente inferiore a quella dei suoi coetanei.

Di conseguenza, all'età di 10-12 anni, gli effetti della sindrome espressi in un modo o nell'altro sono rivelati:

• insufficienza renale;
• anomalie nel funzionamento del sistema nervoso;
• visione offuscata;
• deviazioni nel funzionamento del sistema cardiovascolare;
• malattia cronica intestinale;
• difetti nello sviluppo del sistema urinario;
• patologia degli organi ENT;
• disordini endocrini e immunodeficienze.

A seconda della gravità delle variazioni del metabolismo e dei sintomi, gli specialisti distinguono due varianti del decorso della sindrome di Fanconi congenita:

• I - ritardo dello sviluppo sia fisico che mentale, deformità ossee e fratture frequenti - sintomi gravi, il calcio è scarsamente assorbito non solo nei reni, ma anche nell'intestino, ipocalcemia fino a 1,6-1,8 mmol / l;
• II - il ritardo nello sviluppo fisico è meno pronunciato, lo sviluppo mentale del bambino non è quasi disturbato, le deformazioni ossee sono minori, i sintomi sono valutati come polmoni, l'intestino assorbe bene il calcio, il livello di calcio nel sangue rimane normale.

Negli adulti

Lo sviluppo della sindrome di Fanconi secondaria è di solito osservato in età adulta e porta ai seguenti sintomi:

• minzione frequente e abbondante;
• grave debolezza;
• indebolimento del tono muscolare scheletrico;
• dolori ossei.

I disturbi metabolici portano a una tendenza alle fratture. Nel tempo si sviluppa ipertensione persistente e insufficienza renale.

I sintomi della sindrome di Fanconi secondaria sono più gravi nelle donne che hanno avuto la menopausa. Accompagnare questo stato naturale di cambiamenti nel livello di ormoni ed elettroliti che causano l'osteoporosi, porta a ossa ancora più fragili. I pazienti possono sperimentare gravi fratture della testa dell'anca e della colonna vertebrale e la guarigione del danno osseo richiede molto tempo.

diagnostica

Il medico può sospettare lo sviluppo della sindrome di Fanconi sulla base di un complesso di lamentele caratteristiche del paziente o di deviazioni rivelate durante la valutazione dei risultati dei raggi X o delle analisi delle urine. Per una diagnosi accurata del paziente vengono assegnati i seguenti studi:

Per valutare l'entità delle violazioni, il sondaggio è completato dai seguenti metodi:

Quando si studiano i raggi X in pazienti con sindrome di Fanconi, vengono identificate le seguenti anormalità:

• deformazioni del torace, delle ossa degli arti e della colonna vertebrale;
• assottigliamento o atrofia dello strato corticale sulle ossa tubulari;
• friabilità nella zona di crescita;
• l'osteoporosi;
• crescita ossea lenta.

Le analisi del sangue hanno rivelato le seguenti deviazioni:

• ipocalcemia;
• livelli ridotti di fosforo e sodio nel sangue;
• ipokaliemia;
• un aumento del livello dell'enzima fosfatasi alcalina;
• eccesso di paratormone;
• acidosi metabolica.

Nei test delle urine hanno rivelato le seguenti deviazioni:

• aumento dei livelli di fosfato;
• escrezione di calcio normale o elevata;
• natriyuriya;
• glucosuria (20-30 g / l e oltre);
• aumento del pH delle urine superiore a 6,0;
• proteinuria tubulare.

La diagnosi differenziale nella sindrome di Fanconi viene eseguita con patologie simili a rachitismo, malattie ereditarie e acquisite:

• nefronofisi giovanile;
• tirosinemia;
• Sindrome bassa;
• cistinosi;
• glicogenosi;
• intolleranza al fruttosio congenita;
• Distrofia con coni;
• distrofia epatobiliare;
• sindrome nefrosica;
• diabete mellito;
• amiloidosi;
• mieloma multiplo;
• La sindrome di Sjogren;
• iperparatiroidismo;
• avvelenamento con droghe e sostanze tossiche;
• avvelenamento con sali di metalli pesanti;
• condizione dopo trapianto renale.

trattamento

Il trattamento con la sindrome di Fanconi secondaria ha lo scopo di curare la malattia che ha causato il suo sviluppo - i suoi sintomi diminuiscono o scompaiono in modo sostanziale con il trattamento efficace della malattia di base. Con la sindrome congenita, la terapia dovrebbe iniziare il prima possibile ed essere completa. I suoi obiettivi principali sono volti a compensare il deficit di elettroliti (calcio, bicarbonati di potassio e fosforo) e l'eliminazione dell'acidosi. Inoltre, viene prescritta una terapia sintomatica. Per le gravi conseguenze della sindrome di Fanconi, l'emodialisi e il trattamento chirurgico vengono eseguiti.

dieta

Per eliminare la carenza di calcio, bicarbonati di potassio e fosforo e prevenire la rimozione di aminoacidi, si consiglia ai pazienti con sindrome di Fanconi di seguire una dieta speciale:

• introduzione alla dieta di piatti a base di patate e cavoli, latte, frutta secca (uva passa, albicocche secche, prugne), succhi di frutta;
• assunzione di sale limitante;
• abbondante assunzione d'acqua.

Con una marcata carenza di potassio, oltre alla dieta, è necessario l'assunzione di rimedi contenenti potassio (Asparkam, Panangin).

Terapia farmacologica

Per eliminare le violazioni del metabolismo del calcio-fosforo, vengono prescritti farmaci con vitamina D. In primo luogo, i farmaci vengono somministrati a una dose di 10-15 mila UI al giorno e quindi il dosaggio viene gradualmente aumentato fino a un massimo di 100 mila UI. Durante l'assunzione di questi farmaci, vengono eseguiti esami del sangue per determinare il livello di calcio e fosforo. Quando questi indicatori si stabilizzano, la vitamina D viene interrotta.

Inoltre, ai pazienti con sindrome di Fanconi congenita viene prescritto un ciclo di preparazioni di calcio e di fitina. Se compaiono segni di insufficienza renale e altre conseguenze della malattia, viene effettuato un trattamento sintomatico.

Nella sindrome di Fanconi secondaria, i farmaci vengono prescritti per trattare la malattia di base.

fisioterapia

Dopo aver raggiunto la remissione - eliminando l'acidosi e disturbi del metabolismo del fosforo e del calcio - sono prescritti corsi di massaggio e balneoterapia (bagni salati coniferi).

emodialisi

Con lo sviluppo di insufficienza renale cronica, viene prescritta l'emodialisi.

Trattamento chirurgico

Con l'apparizione di deformità pronunciate delle ossa, si raccomanda la loro correzione chirurgica. Tali operazioni possono essere eseguite solo dopo la comparsa della remissione persistente, confermata da test di laboratorio, con una durata di almeno 1,5 anni. Il tipo di interventi chirurgici è determinato individualmente e il loro obiettivo è mirato a ripristinare la struttura e la mobilità del sistema muscolo-scheletrico.

Quale dottore contattare

Il trattamento della sindrome di Fanconi viene eseguito da un endocrinologo e da un genetista. In futuro, in caso di scoperta di danno renale - ipertensione arteriosa, alta albuminuriya, anomalie anatomiche - la consultazione di un urologo o nefrologo è nominata. Con un deterioramento della vista, è necessario il trattamento da un oculista.

La sindrome di Fanconi può essere congenita o acquisita. I disturbi del metabolismo associati a questa malattia portano alla comparsa di deformità ossee, osteoporosi e osteomalacia, insufficienza renale, ritardi dello sviluppo e altre patologie (disabilità visiva, disfunzione del sistema nervoso, cuore, ecc.). Il trattamento della sindrome dovrebbe iniziare il più presto possibile. In caso di patologia congenita, la terapia è finalizzata all'eliminazione della carenza elettrolitica e dell'acidosi, e nella forma secondaria della sindrome - trattamento della malattia di base che ha portato a disordini metabolici.

Uno specialista parla della sindrome di de Toni-Debreux Fanconi (inglese):

Disease de Toni-Debre-Fanconi: cause, sintomi, principi nutrizionali e trattamento nei bambini

La malattia di Tony-Debre-Fanconi è una malattia congenita, geneticamente determinata, che porta a una pronunciata disfunzione dei tubuli renali. Di conseguenza, si verificano perdite nelle urine di glucosio, fosfati, amminoacidi, la concentrazione di bicarbonati diminuisce e l'equilibrio acido-base è disturbato.

Questa patologia ereditaria è molto rara: in 1 bambino malaticcio su 350.000 bambini nati, indipendentemente dal sesso del neonato.

motivi

La ragione di questa patologia sta nella mutazione di alcuni geni, ma gli scienziati non hanno ancora capito esattamente cosa ha causato questa mutazione.

Sia la natura che le cause della sindrome di Fanconi non sono ben comprese. Mentre gli esperti non hanno stabilito, il difetto biochimico o strutturale è la base della malattia.

Si ritiene che la causa di un difetto genetico possa essere una mutazione dei geni, causando disordini funzionali degli enzimi coinvolti nella regolazione dell'assorbimento di aminoacidi, glucosio e fosforo nei tubuli renali.

L'interpretazione di questa patologia tra gli scienziati è ambigua. Alcuni di loro lo considerano una malattia da rachitismo indipendente e più grave. La perdita di sostanze importanti porta allo sviluppo di alterazioni distrofiche nel tessuto osseo.

Cambiamenti di tipo Rachitus si verificano quando la carenza di fosfato è combinata con l'acidosi (una reazione acida del sangue), sebbene non tutti gli scienziati condividano questa opinione. Si presume che la ridotta sensibilità alla vitamina D sia associata all'impossibilità della sua trasformazione nella forma attiva durante l'acidosi.

Altri considerano la patologia una sindrome acquisita associata a una varietà di condizioni:

• Malattia di Konovalov-Wilson;
• molte violazioni dei sistemi enzimatici;
• intolleranza al fruttosio;
• gli effetti tossici dei metalli pesanti o di certe droghe;
• carenza di vitamina D;
• una conseguenza di alcune malattie acquisite: amiloidosi, malattie maligne, mieloma multiplo, ecc.

Poiché non vi è consenso sulle cause della patologia, vengono utilizzati vari simboli per designarlo: "sindrome ereditaria di Fanconi", "rachitismo resistente alla D", "diabete della glucofosfamide", ecc.

Esiste una sindrome di Fanconi completa, in cui il corpo perde glucosio, amminoacidi e fosfati e incompleta - con due di questi difetti biochimici.

Il tipo ereditario di genetica è associato alla presenza di un difetto nel cromosoma X. L'ereditarietà della mutazione avviene sia nei tipi recessivi che in quelli dominanti, il che rende la prognosi genetica per la prole molto più difficile.

La sindrome congenita di Fanconi si manifesta nel primo anno di vita. Di norma, la forma ereditaria della malattia di Fanconi è accompagnata da un'altra patologia congenita.

Tra i farmaci che possono causare la sindrome di Fanconi acquisita può essere chiamato nefrotossico:

• farmaci chemioterapici per tumori maligni (Streptozotsin, Ifosfamide);
• Tetraciclina scaduta;
• gentamicina;
• preparati di platino;
• farmaci antivirali (Tsidofovir, Didanosin).

La sindrome di Fanconi acquisita può verificarsi con trapianto renale con scarsa compatibilità, ustioni profonde e una serie di altre malattie.

sintomi

I primi sintomi di una malattia ereditaria compaiono durante i primi mesi dopo la nascita del bambino. In casi più rari, si verificano dopo 1,5 anni.

I segni della sindrome di Fanconi congenita nei bambini sono:

• minzione frequente;
• sete estrema;
• vomito senza causa frequente;
• costipazione persistente;
• gonfiore;
• stanchezza;
• aumenti di temperatura irragionevoli nell'intervallo 37,5-38 0 С;
• debolezza muscolare.

Allo stesso tempo, non ci sono caratteristiche tipiche dell'infezione da enterovirus o ARVI.

Se i sintomi nei bambini erano vaghi o miti, nei successivi 1-1.5 anni le manifestazioni della sindrome di Fanconi diventano più pronunciate:

1. C'è un ritardo del bambino in altezza e peso della norma in età: la mancanza di peso è di circa il 30% e la crescita - dal 2 al 21%. Il nanismo precoce (bassa crescita) è associato alla costante perdita di amminoacidi, fosfati, glucosio e calcio del corpo.

1. Le manifestazioni di rachitismo sono già visibili dall'età di 10-12 mesi. Le caratteristiche distintive del rachitismo nella sindrome di Fanconi sono la deformità e la curvatura pronunciate delle ossa degli arti, del torace, della colonna vertebrale con piccoli cambiamenti nella testa del bambino.

Le ossa degli arti inferiori possono essere deformate dal tipo valgo (la curvatura delle gambe ha la forma della lettera "X") o dal tipo varo (le gambe sono curve dalla "ruota").

1. Il bambino resta indietro non solo nello sviluppo fisico, ma anche mentale. Il comportamento è caratterizzato da timidezza, ostilità.

1. Le perdite di sodio portano a una violazione dell'aspirazione inversa dell'acqua. Sete e aumento della produzione di urina durante il giorno, l'aumento della minzione può quindi indebolirsi, quindi aumentare, ma non scomparire completamente.

1. La diminuzione del tono muscolare causa difficoltà nei movimenti, in conseguenza del quale i bambini non possono camminare anche per 5-6 anni. Se, tuttavia, il bambino inizia a muoversi autonomamente, allora la sua camminata è incerta, "ducky".

1. Dolore moderatamente pronunciato o grave nelle ossa degli arti, colonna vertebrale, ossa pelviche possono impedire il movimento del bambino.

1. La carenza di fosforo e minerali di calcio aumenta il rischio di fratture delle ossa tubulari e di rammollimento delle ossa.

1. A causa di significative perdite di glucosio e bicarbonati, si verificano forti perdite di potassio. Una carenza di potassio nel corpo aumenta la probabilità di paralisi e disturbi cardiaci.

La carenza pronunciata di potassio nel corpo ha le seguenti manifestazioni cliniche: debolezza, nausea, palpitazioni cardiache, alterazioni dell'ECG, diminuzione del tono muscolare e dei riflessi, bordi estesi del cuore.

La perdita di idrocarburi porta all'acidosi, che si manifesta con pallore della pelle e delle mucose, irritabilità, debolezza.

1. Lo sviluppo della patologia oftalmica (cataratta, retinite pigmentosa).

1. Possibili danni ai sistemi nervoso e cardiovascolare, organi digestivi dovuti a disturbi metabolici pronunciati.

1. In rari casi si verificano disturbi endocrini.

1. L'immunità ridotta porta a frequenti infezioni virali respiratorie acute, polmonite, otite media.

Con il progressivo sviluppo della malattia dall'età di 10-12 anni, c'è un alto rischio di sviluppare CRF (insufficienza renale cronica), che è pericolosa per la vita.

diagnostica

Per diagnosticare la malattia utilizzare:

• esame biochimico approfondito di sangue e urina;
• esami delle urine e del sangue;
• biopsia del tessuto renale;
• Esame a raggi X delle ossa delle estremità e della colonna vertebrale per rilevare deformità e ridurre l'area di crescita ossea;
• Ultrasuoni dei reni.

Potrebbe essere necessario consultare un oculista, ortopedico, urologo, nefrologo, genetica.

trattamento

Un trattamento correttamente prescritto consente di ridurre l'impatto negativo di una significativa perdita di minerali, aminoacidi, glucosio nel sistema osseo, cervello e altri organi. Il ricovero è indicato in presenza di bruschi disturbi metabolici e deformità scheletriche.

La terapia applicata è finalizzata a:

• massima correzione possibile dell'equilibrio acido-base, carenza di bicarbonati e potassio;
• trattamento del rachitismo resistente alla D (senza limitare l'assunzione di liquidi).

Il trattamento farmacologico comprende: la nomina di preparati speciali di vitamina D3 con selezione individuale della dose al bambino sotto il controllo del livello di fosforo nel sangue. Il farmaco è prescritto in diversi corsi per prevenire la progressione delle deformità ossee.

Possono essere utilizzati metaboliti attivi D3 - Rokaltsitrol e Oksidevit, preparati di fosforo, calcio, fitina. I fosfati inorganici possono essere utilizzati sotto forma di una soluzione (miscela Albright) o compresse in dosaggio individualmente selezionato (sempre con trattamento simultaneo con vitamina D, per prevenire l'iperparatiroidismo, cioè aumentare la funzione della ghiandola paratiroidea).

Nel caso di una marcata carenza di potassio vengono assegnati Asparkam, Panangin.

La reazione ematica viene regolarmente monitorata (normalmente è leggermente alcalina, pH 7,35-7,45). Se il pH è inferiore a 7,35, sono necessarie misure alcalinizzanti di sangue acido. A tale scopo, una soluzione al 4% di soluzione di bicarbonato di sodio può essere somministrata in vena.

Una miscela alcalinizzante (composizione: 100 ml di acqua, 2 g di acido citrico, 3 g di citrato di sodio, 3,3 g di citrato di potassio) può essere utilizzata per la somministrazione orale di 50 ml al giorno, o il bicarbonato è usato per l'alcalinizzazione.

Con significative perdite di cistina (aminoacidi) vengono assegnati Ditiotrental, cistamina. La penicillamina aiuta a ridurre il contenuto di acido piruvico nel sangue e fornisce una riserva di alcali, inoltre riduce la perdita di aminoacidi.

Gli anabolizzanti (metiltestosterone) sono in grado di migliorare la capacità funzionale dei tubuli renali. Un risultato positivo si ottiene anche con la nomina di Unithiol.

Dopo la normalizzazione del metabolismo del fosforo e del calcio e l'eliminazione dell'acidosi, si possono usare i bagni (con sale marino, aghi) e il massaggio. Avranno un effetto benefico sul corpo del bambino.

Il trattamento chirurgico viene effettuato in caso di grave deformità delle ossa. La correzione operativa può essere eseguita quando si ottiene una remissione stabile della durata di 1-1,5 anni, se confermata dai risultati di laboratorio.

Nel caso della malattia renale cronica, un trapianto di rene può salvare la vita del bambino.

Terapia dietetica

Nella sindrome di Fanconi, la dieta è uno dei componenti principali del trattamento. Lo scopo della nutrizione terapeutica è quello di assicurare la normalizzazione del fosforo sierico, del potassio, limitando la perdita di amminoacidi contenenti zolfo, l'attivazione dei processi di ossificazione, l'eliminazione dell'acidosi. Fluido e proteine ​​non sono limitati, ma è auspicabile ridurre l'assunzione di sale.

È meglio nutrire il bambino spesso in piccole porzioni. Latte, succhi di frutta senza conservanti sono raccomandati come prodotti alcalinizzanti. Patate e cavoli aiuteranno a ridurre la perdita di aminoacidi.

Nella dieta dovrebbero includere alimenti ricchi di fosfati:

• latte;
• ricotta;
• yogurt;
• formaggi;
• cereali (farina d'avena, grano saraceno, riso, orzo);
• semi di zucca;
• crusca di frumento;
• piselli;
• pinoli e noci del Brasile.

Utile per il bambino sarà l'uso di alimenti ricchi di potassio: prugne, uva passa, carote, albicocche secche, albicocche.

Al fine di ridurre il ritardo mentale, un bambino con alti livelli di zucchero nelle urine dovrebbe ottenere abbastanza zucchero e dessert dolce. Tuttavia, non dovrebbe essere permesso un consumo eccessivo di dolci, poiché con un livello eccessivo di glucosio nel sangue aumenterà nelle urine.

In questi prodotti si nota un contenuto significativo di aminoacidi contenenti zolfo:

• granchi;
• pesce;
• frutti di mare;
• uova;
• mandorle e arachidi;
• avena e germe di grano;
• lenticchie e fagioli;
• mais;
• semi di sesamo;
• cereali (grano saraceno, miglio, orzo, semola, riso integrale).

Va ricordato che una quantità eccessiva di amminoacidi contenenti zolfo è dannosa per l'organismo. E poiché alcuni prodotti contengono sia questi aminoacidi che i fosfati necessari all'organismo, la dieta deve essere coordinata con il medico. Meglio di tutti, se la dieta sceglie un nutrizionista.

prospettiva

La previsione dipende da:

• forme della sindrome di Fanconi;
• manifestazioni di manifestazione;
• termini di trattamento.

Con lo sviluppo della sindrome secondaria, tutte le sue manifestazioni scompariranno dopo l'eliminazione della patologia sottostante o diminuire con il trattamento attivo della malattia che ha causato la comparsa della sindrome di Fanconi.

Nella forma congenita della sindrome, ci sono casi di remissione prolungata e persino di cura.

La minaccia della vita viene creata con lo sviluppo dell'insufficienza renale cronica.

Riprendi per i genitori

La sindrome di De Toni-Debre-Fanconi, fortunatamente, è rara nei bambini. Nel caso del suo sviluppo, il trattamento dovrebbe essere iniziato presto, al fine di prevenire possibili gravi conseguenze della patologia - ritardo nello sviluppo, sia fisico che mentale, delle deformità grossolane delle ossa.

La consulenza genetica prima di una gravidanza programmata (se i casi erano con i parenti) aiuterà a prevenire la nascita di un bambino malato.

Video informativo sulla sindrome di Fanconi (inglese):

De Tony debre la malattia di Fanconi nei bambini

A seconda della gravità delle manifestazioni cliniche e dei disturbi metabolici, esistono due varianti cliniche e biochimiche della malattia de Toni - Debreu - Fanconi. Il primo è caratterizzato da un significativo ritardo nello sviluppo fisico, una grave malattia con gravi deformità ossee e spesso fratture ossee, grave ipocalcemia (1,6-1,8 mmol / l) e una diminuzione dell'assorbimento del calcio nell'intestino. Nella seconda variante, si notano ritardo moderato dello sviluppo fisico, decorso lieve con deformità ossee minori, normocalcemia e normale assorbimento del calcio nell'intestino.

I criteri diagnostici sono la deficienza pronunciata del peso corporeo e la crescita del bambino, la ritardata formazione di funzioni motore-statiche, le deformità simili a rachitismo dello scheletro con una caratteristica immagine a raggi X dei disturbi della struttura ossea, caratteristiche marcate dei disturbi elettrolitici.

La diagnosi differenziale viene eseguita con rachitismo, osteopatia dovuta a insufficienza renale cronica; Inoltre, la differenziazione della malattia primaria di Tony-Debreux-Fanconi con la sindrome secondaria, che si riscontra in altre malattie ereditarie e acquisite (sindrome bassa, nefronoftisi giovanile, cistinosi, tirosinemia, galattosemia, glicogenosi, intolleranza ereditaria al fruttosio, epatocistertrizzatore, è di grande importanza., amiloidosi, sindrome di Sjogren, sindrome nefrosica, trapianto renale, iperparatiroidismo, danno renale con sali di metalli pesanti, intossicazione da farmaci mi sostanze, tra cui vitamina D, lisolo, ecc.). La sindrome bassa (sindrome oculocerebrorenale), in contrasto con la malattia di de Toni-Debreux-Fanconi, è caratterizzata da ritardo mentale, cataratta bilaterale, glaucoma, iporeflessia e eredità recessiva legata al genere. La nefronofisi giovanile Fanconi, la cui base morfologica è la cisti nel midollo dei reni a livello dei tubuli collettori e ialinosi dei glomeruli, è caratterizzata da una precoce compromissione della funzione di concentrazione dei reni (ipostenuria), anemia normocromica, iperasotemia; cambiamenti scheletrici simili a rachitismo sono aggiunti in seguito. Un ruolo cruciale nella diagnosi della nefronoftite Fanconi svolge uno studio sulla biopsia dei tessuti renali.

I principi di base del trattamento comprendono la correzione dei disturbi elettrolitici, i cambiamenti nell'equilibrio acido-base, l'eliminazione della carenza di potassio e del bicarbonato. Le caratteristiche dell'uso della vitamina D e dei suoi metaboliti per l'eliminazione dell'omeostasi del fosforo-calcio sono ridotte al bisogno di trattamento con cicli ripetuti (dose giornaliera iniziale di vitamina D 25 000-30 000 UI, massimo - 75 000-150 000 UI, dose di ossidante 0,5-1, 5 mcg al giorno), perché quando vengono soppresse le droghe, si osservano spesso delle recidive (le cosiddette crisi metaboliche, la progressione dell'osteoporosi e le variazioni del rachitismo nel tessuto osseo). Il complesso del trattamento comprende farmaci di calcio, fosforo, vitamine A, C, E, gruppo B in dosi di età. Viene mostrata la restrizione del sale da cucina e l'inclusione nella dieta di prodotti che hanno un effetto alcalinizzante, oltre a quelli ricchi di potassio. Nella fase di remissione sono prescritti massaggi, bagni di pino cembro. La correzione chirurgica in de Tony - Debreu - La malattia di Fanconi è consigliabile solo quando si sviluppano gravi deformità ossee e si ottiene una stabile remissione clinica e biochimica entro 2 anni.

De Tony debre la malattia di Fanconi nei bambini

La malattia de Toni-Debre-Fanconi (TDF) fu descritta per la prima volta da Fanconi nel 1931, da De Toni nel 1933 e da Debre nel 1934. La caratteristica clinica e biochimica più completa fu data da Fanconi nel 1936 e chiamata " glucosuria nefrosica infantile, nanismo e rachitismo ipofosfatemico.

Esistono due varianti cliniche e biochimiche di questa malattia, sia comuni che specifiche per ciascun segno variante. Fenotipicamente, i bambini con TDD si distinguono dai loro coetanei per il ritardo fisico grossolano e le deformità scheletriche marcate.

Segni comuni della malattia di de Toni-Debre-Fanconi (TDF):
1. L'arretrato dello sviluppo fisico.
2. Cambiamenti scheletrici dello scheletro (tumuli frontali e parietali, "rosario" e "braccialetti").
3. Polidipsia e poliuria.
4. Hypophosphatemia (meno di 0.9 mmol / l) e hyperphosphaturia (autorizzazione di fosfati oltre 18 mg / min.).
5. Iperaminoaciduria generalizzata (fino a 2 e più grammi di ammino azoto al giorno).
6. Glicosuria (fino a 2 go più / 100 ml).
7. Acidosi metabolica scompensata (BE = -10-12 mmol / l).
8. Riduzione del calcio totale nel siero (inferiore a 2,0 mmol / l).
9. Aumento dell'attività della fosfatasi alcalina ematica.
10. Aciduria organica e citraturia.
11. Reazione quasi neutra di urina (pH 6,0 e>).

La diuresi giornaliera è aumentata a 2 o più litri di urina. Allo stesso tempo, il peso specifico dell'urina può essere elevato (1025-1035), che è causato dalla glicosuria. L'escrezione con urina di solito rimane entro il range normale (1,0-3,5 mmol / die).

Ritardo della crescita e anomalie scheletriche nei bambini con malattia di de Toni-Debre-Fanconi (A, B).
Un bambino a sinistra ha 9 anni con TDF. Il bambino a destra ha 9 anni.

Segni della prima variante della malattia de Toni-Debre-Fanconi (TDF):
1. Un ritardo lordo dello sviluppo fisico (mancanza di lunghezza del corpo di 22,3 ± 2,6%).
2. Grave corso della malattia con gravi deformità ossee e spesso con fratture ossee.
3. Ipocalcemia (2,06 ± 0,05 mmol / l).
4. Riduzione dell'assorbimento del calcio nell'intestino (8,3 + 3,2%).
5. Iperparatiroidismo significativo (1367 ± 70,4 ng / l).
6. Livelli elevati di capdidiolo nel sangue (84,9 ± 34,8 ng / ml).

Segni della seconda variante della malattia de Toni-Debre-Fanconi (TDF):
1. Ritardo moderato dello sviluppo fisico (mancanza di lunghezza del corpo 12,3 ± 2,3%).
2. Malattia lieve con deformità ossee moderate.
3. Normocalcemia (2,33 ± 0,03 mmol / l).
4. Assorbimento normale di calcio nell'intestino (22,5 ± 3,0%).
5. Iperparatiroidismo moderato (793,5 ± 188 ng / l).
6. Livelli ematici di capycidiolo normali o leggermente elevati (33,5 ± 19,7 ng / ml).

La malattia de Tony-Debre-Fanconi (TDF) è apparentemente geneticamente eterogenea, come evidenziato da 2 opzioni cliniche e diversi periodi di manifestazione (precoce e tardiva):

La prima variante della malattia è caratterizzata da grave ritardo fisico, decorso grave, deformità scheletriche grossolane e fratture ossee, grave ipocalcemia (1,6-1,8 mmol / l), ridotto assorbimento del calcio a livello intestinale (meno del 20%).

La seconda opzione è più lieve, con un ritardo moderato dello sviluppo fisico, deformità ossee non grossolane, normocalcemia, normale assorbimento del calcio nell'intestino. La differenza tra le due varianti della malattia, principalmente nel grado di violazione dell'assorbimento del calcio intestinale.

Cambiamenti radiografici di ossa nella malattia di de Toni-Debre-Fanconi (TDF) in un bambino di 4 anni.
(A) L'aspetto del bambino.
(B, C) Radiografie di ossa tubolari. L'osteoporosi sistemica con un assottigliamento dello strato corticale, vengono pronunciate tracce di fratture nell'area della diafisi.

Con la manifestazione precoce (primo anno di vita), la malattia è rapidamente progressiva. Già alla fine del primo anno di vita, viene registrato un forte ritardo nello sviluppo fisico sotto forma di ritardo nella crescita e nel peso corporeo. Dall'età di due anni, i bambini mostrano segni di nanismo e numerose fratture ossee.

Come per altre forme di malattie rachitiche ereditarie, le ossa del cranio, degli arti, della colonna vertebrale, del bacino, dei denti ecc. Sono coinvolte nel processo patologico: l'esame a raggi X rivela deformità scheletriche grossolane, osteoporosi sistemica con un assottigliamento dello strato corticale, tracce di fratture radiali e arti inferiori.

L'esame istologico di campioni di biopsia del tessuto osseo della cappasanta iliaca mostra un cambiamento nella sua struttura (fasci ossei di forma irregolare, lacuna di riassorbimento osseo, debole mineralizzazione del calcio). Man mano che il bambino cresce, tutti questi disturbi ossei gravi portano alla disabilità.

La malattia de Tony-Debre-Fanconi (TDF) è caratterizzata da una modalità di trasmissione autosomica recessiva. La particolarità dei pedigree è che spesso i bambini con TDF nascono da matrimoni correlati e molti parenti di pazienti soffrono di malattie renali.

Negli ultimi anni sono emerse prove che hanno permesso a de Toni-Debre-Fanconi (TDF) di essere attribuito alla sofferenza mitocondriale. Ciò era dovuto al rilevamento di delezione e mutazione di geni mitocondriali, in particolare, carenza del complesso III della catena respiratoria.

Poiché i processi di riassorbimento nei tubuli renali prossimali richiedono una quantità significativa di energia, la fosforilazione ossidativa compromessa nell'epitelio dei tubuli prossimali renali nell'insufficienza mitocondriale porta a compromissione del riassorbimento di glucosio, amminoacido e fosfato inorganico. I principi della terapia sono presentati in un articolo separato sul nostro sito Web MedicalPlanet.

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Sindrome di De Toni-Debre-Fanconi

La sindrome di Fanconi è una patologia congenita del metabolismo, che consiste nell'arrestare l'assorbimento da parte dei tubuli renali (riassorbimento) di glucosio, sali dell'acido fosforico e carbonico, aminoacidi. Di conseguenza, si forma una patologia, che può essere attribuita a un particolare tipo di diabete o rachitismo.

Un altro nome più dettagliato della malattia - la sindrome de Toni-Debre-Fanconi o il diabete glucosio-fosfato-ammina - è associato alla descrizione della malattia da parte di tre autori. Poiché il primo era, dopo tutto, un pediatra svizzero Fanconi, che ha scoperto i segni caratteristici di proteine ​​e glucosio nelle urine di un bambino con crescita nana e rachitismo, è più popolare in medicina menzionare un nome.

La malattia spesso accompagna altre patologie metaboliche ereditarie (intolleranza al fruttosio, galattosemia, tirosinemia). La prevalenza è di 1 caso per 350mila nati vivi.

motivi

I moderni studi genetici hanno stabilito il ruolo dei cambiamenti nel 15-cromosoma (codificato come 15q15.3). L'ereditarietà di un gene mutante può verificarsi in tre tipi:

• autosomico recessivo (facoltativo);
• autosomica dominante (obbligatoria);
• collegato al cromosoma X.

I medici identificano, a seconda della causa:

• La sindrome Fanconi primaria è una malattia legata all'X che è difficile da prevedere a causa sia delle vie ereditarie recessive che dominanti;
• secondario - più spesso accompagnato da altri disturbi metabolici.

Malattia secondaria si verifica:

• con cambiamenti ereditari nei reni;
• possibile sviluppo a seguito di trapianto con insufficiente compatibilità tessutale del rene del donatore e del paziente;
• avvelenamento con mercurio, sali di piombo, cadmio, composti di uranio;
• gli effetti del toluene, lisolo e acido maleico nella produzione chimica;
• terapia con farmaci a base di platino, antibiotici gentamicina e tetracicline (l'uso di medicinali scaduti è di particolare importanza).

Come si sviluppa la malattia

La patologia principale si sviluppa nei mitocondri delle cellule. Queste strutture intracellulari sono la "fabbrica di produzione di energia" per tutte le attività. Per ottenere le calorie necessarie nei mitocondri, la fosforilazione avviene con la partecipazione di ossigeno.

La reazione biochimica richiede un insieme di enzimi per trasformazioni graduali. Ma con la sindrome di Fanconi, sono assenti nelle cellule epiteliali renali dei tubuli. Di conseguenza, i mitocondri non possono fornire la quantità di energia richiesta. Sofferenza riassorbimento nel sangue delle sostanze necessarie.

Con l'urina sono derivati:

La carenza di sangue di queste sostanze è registrata e il metabolismo generale cambia:

• la mancanza di amminoacidi e bicarbonati porta a uno spostamento dell'equilibrio acido-base nella direzione dell'acidificazione (acidosi), e la rottura del tessuto osseo è migliorata;
• inoltre diminuisce l'assorbimento di potassio e calcio nei tubuli renali, gli elementi vengono rimossi con le urine.

Sintomi nei bambini

I sintomi della malattia si notano in un bambino dopo i 6 mesi di età:

• i bambini si muovono un po ';
• appetito significativamente ridotto;
• i muscoli si sviluppano male;
• costantemente chiesto di bere;
• spesso vomito;
• la temperatura aumenta senza riguardo ai segni di infezione;
• in ritardo nell'aumento di peso e nello sviluppo fisico;
• produrre molta urina (poliuria);
• la pelle è secca, disidratata.

Un quadro più chiaro si forma nel secondo anno di vita e talvolta in 5-6 anni. Qui in primo luogo ci sono:

• manifestazioni di deformazione del tessuto osseo, scheletro;
• paralisi causata da ipopotassiemia.

Il ritardo nello sviluppo fisico e mentale non causa dubbi. Il bambino diventa timido e poco socievole.

I cambiamenti ossei si verificano:

• nella deformazione delle gambe;
• Andatura anatra;
• violazione della forma del petto e della colonna vertebrale;
• omero alterato e struttura dell'avambraccio;
• tono muscolare significativamente ridotto.

In base al grado di disturbi metabolici e alla gravità delle condizioni del paziente, ci sono 2 varianti cliniche della sindrome di Fanconi:

1. La prima è che il ritardo nello sviluppo fisico e intellettuale è significativo, i disturbi gravi con grave ipocalcemia (fino a 1,6-1,8 mmol / l), le fratture e le deformità ossee predominano e l'assorbimento del calcio diminuisce non solo nei tubuli renali, ma anche nell'intestino..
2. In secondo luogo, il ritardo di sviluppo fisico è meno pronunciato, il bambino è quasi normale mentalmente, le deformità ossee sono insignificanti, il corso è valutato come leggero, c'è una concentrazione di calcio sufficiente nel sangue e l'intestino assorbe bene il calcio.

Il risultato della malattia è:

• cambiamenti patologici del sistema nervoso;
• visione offuscata;
• difetti nello sviluppo degli organi urinari;
• malattia cronica intestinale;
• stato di immunodeficienza;
• insufficienza renale.

La manifestazione della sindrome negli adulti

Nell'età adulta, una persona ottiene la sindrome di Fanconi secondaria. Si manifesta:

• frequente minzione abbondante (poliuria);
• reclami di debolezza;
• dolori ossei;
• ridotto tono muscolare;
• soggetto a fratture ricorrenti;
• i cambiamenti nei reni portano all'ipertensione persistente.

La malattia è più grave nelle donne nel periodo post-menopausale, quando si aggiungono effetti ormonali sul bilancio elettrolitico. La fragilità delle ossa porta a gravi fratture:

• colonna vertebrale;
• testa del femore.

Questo significa completa disabilità, impossibilità di accrescimento del tessuto osseo. L'insufficienza renale si forma gradualmente. L'epitelio glomerulare si atrofizza e viene sostituito da tessuto cicatriziale.

diagnostica

Il rilevamento della malattia si basa su metodi di laboratorio radiologici e biochimici. Sui raggi X trova:

• diverse deformazioni delle ossa degli arti;
• assottigliamento e atrofia dello strato corticale nelle ossa tubolari;
• friabilità nelle zone di crescita;
• violazione della struttura e della forma della colonna vertebrale;
• fratture scarsamente fondenti;
• osteoporosi dell'intero tessuto osseo di varia gravità;
• ritardo nel tasso di crescita per età del bambino.

Tra i disturbi biochimici rilevati nel sangue:

• ridotte concentrazioni di calcio e fosforo;
• crescita dell'enzima fosfatasi alcalina;
• ipokaliemia;
• eccesso di paratormone;
• violazione dell'equilibrio acido-base nella direzione dell'acidosi.

• escrezione di calcio normale o elevata;
• aumento del contenuto di sali di fosfato;
• il contenuto di glucosio è molto più alto della soglia renale (20-30 g / le superiore);
• natriyuriya;
• livello significativo di aminoacidi.

Diagnosi differenziale

Per una diagnosi accurata, è necessario distinguere i segni identificati da malattie simili a rachitismo e complicazioni nelle malattie ereditarie e di altra natura. Si distinguono per un ulteriore esame più completo di sangue, urina, funzionalità renale e midollo osseo.

Queste condizioni includono:

• nefronofisi giovanile;
• galattosemia;
• cistinosi;
• tirosinemia;
• glicogenosi;
• intolleranza al fruttosio;
• mieloma multiplo;
• distrofia epatobiliare;
• amiloidosi;
• iperfunzione paratiroidea;
• effetti del trapianto renale;
• La sindrome di Sjogren;
• sindrome nefrosica,
• danno renale tossico a causa di avvelenamento da sali di metalli pesanti;
• overdose di droghe, compresa la vitamina D.

Come viene eseguito il trattamento

Si consiglia una dieta terapeutica con un aumento di alimenti contenenti fosforo, aminoacidi, vitamina D. I prodotti lattiero-caseari, frutta fresca e succhi sono utili. Dosaggio coerente con il controllo di laboratorio.

• nel recupero delle perdite di elettrolito (potassio, fosfato, calcio);
• aggiunta di alcali per mantenere l'equilibrio acido-base (sotto forma di soluzione di bicarbonato di sodio, miscele di citrato).

1. Asparks o Panangin eliminano la perdita di potassio.
2. I preparati di calcio sono corsi prescritti.
3. Mostrando un massaggio tonico.
4. Prescrivere farmaci per stimolare il sistema immunitario.
5. Corsi di terapia balneologica con bagni provenienti da fonti naturali aiutano a rafforzare il tessuto osseo e i muscoli.
6. In presenza di insufficienza renale, l'emodialisi è indicata con la selezione della composizione dialisato.

Per prevenire una patologia irreversibile, la malattia deve iniziare a essere trattata alle prime manifestazioni. Pertanto, si dovrebbe monitorare attentamente lo sviluppo del bambino, i sintomi insoliti in un adulto.

Sindrome di Fanconi nei bambini e negli adulti: trattamento, non può essere rinviata

sindrome di Fanconi (nome completo - de Toni-Debré-Fanconi) - malattia congenita, che si esprime in una grave disfunzione dei tubuli renali prossimali - vale a dire, la violazione di assorbimento secondario (assorbimento nella circolazione sanguigna) filtrata dalle sostanze reni, che porta a glicosuria (glicemia alta nelle urine ), fosfaturia (metabolismo compromesso di fosforo e calcio), aminoaciduria (maggiore rimozione di aminoacidi nelle urine) e una diminuzione della concentrazione di bicarbonati che regolano l'acidità del sangue.

Sindrome De-Toni-Debre-Fanconi

La sindrome di Fanconi è una malattia molto rara, che si trova principalmente nei bambini e, secondo le statistiche mediche, la sua frequenza corrisponde a 1 bambino malato per 350 mila neonati di entrambi i sessi.

Negli adulti, è estremamente raro, sviluppandosi sullo sfondo delle patologie acquisite. Il codice di patologia secondo ICD-10: E72.O.

motivi

La natura e le cause del difetto genetico della sindrome di Fanconi non sono ben comprese oggi.

È stato suggerito che la patologia è basata su difetti delle proteine ​​di trasporto tubulare renale o su una mutazione del gene che distorce la funzione degli enzimi che regolano la ricaptazione di glucosio, amminoacidi e fosforo.

Vi sono prove di ricerche sui difetti dei punti dei mitocondri, che portano a un funzionamento scorretto dei tubuli dei reni.

La malattia è anche associata a inattività

Secondo altri esperti, la sindrome di Fanconi può essere una patologia isolata, vale a dire una delle forme più gravi di patologie rachitiche ereditarie.

Gli studi confermano che nella sindrome di Fanconi, il metabolismo energetico cellulare con la partecipazione di ATP (adenosina trifosfato) e il trasporto intercellulare nei tubuli dell'elemento principale del rene, il nefrone, è alterato.

Dal momento che il farmaco non è ancora giunta ad una conclusione definitiva sulle cause della sindrome Facon, questo stato e altri termini: "il diabete glyukofosfaminny", "sindrome di Fanconi renale idiopatica", "il rachitismo D-resistente", "nanismo renale con il rachitismo D-resistente", "Sindrome di Fanconi ereditaria".

Forme e patogenesi

Esistono due tipi di sindrome di Fanconi:

• ereditaria (congenita, idiopatica), che si riferisce alla forma primaria;
• acquisito, che è considerato come una forma secondaria della malattia.

Gli specialisti associano il tipo ereditario (genetico) al difetto del cromosoma X, che è ereditato lungo il tipo dominante e recessivo, quindi la prognosi genetica della sua manifestazione nella progenie futura non è un compito facile. Se la patologia si riferisce al tipo congenito (forma primaria), viene rilevata nel bambino nel periodo mammario fino a un anno. Pertanto, la forma primaria è chiamata "infante".

Il grado di mutazione genica determina la gravità della sindrome stessa. Pertanto, la sindrome ereditaria completa di Fanconi si rivela in presenza di 3 difetti biochimici di base, che comprendono la glucosuria, l'aminoaciduria, il fosfato, incompleti - con due di essi.

In genere, geneticamente determinata anomalia congenita accompagnata da altre malattie: cistinosi, sindrome di Wilson, Dent, Lowe, intolleranza al fruttosio, la tirosinemia (incapacità di scindere in modo efficace tirosina), galattosemia (disfunzione convertire lo zucchero in glucosio), accumulo di glicogeno in eccesso.

Sviluppo della sindrome di Fanconi

La sindrome acquisita (secondaria), a differenza congenita, non è accompagnata, ma è una conseguenza delle patologie esistenti:

• tirosinemia tipo I;
• cistinosi (metabolismo degli amminoacidi cistina con conseguente danno renale);
• intolleranza al fruttosio;
• Malattia di Wilson-Konovalov;
• galattosemia;
• glicogenosi (accumulo anormale di glicogeno nei tessuti e negli organi) tipo XI;
• patologia renale ereditaria;
• amiloidosi (violazione del metabolismo proteico, che porta alla sclerosi, atrofia, disfunzione d'organo);
• nefropatia tubulo-interstiziale (nefrite con lesioni tissutali, tubuli renali);
• iperparatiroidismo (malattia endocrina in cui viene disturbato il normale contenuto di calcio e fosforo nel sangue);
• tumori maligni: mieloma, cancro dell'ovaio, polmone, pancreas, polmone, malattia delle catene leggere, linfogranulematoz;
• bruciature profonde

Inoltre, la sindrome può provocare tali stati:

• trapianto di organi con bassa compatibilità tessutale;
• carenza di vitamina D;
• avvelenamento con uranio, bismuto, mercurio, piombo, cadmio;
• contatto con toluene, acido maleico, lisolo;
• l'uso di agenti farmacologici nefrotossici, quali: gentamicina, farmaci a base di platino, farmaci scaduti a base di tetraciclina, didanosina, Tsidofovir, farmaci anti-cancro chemioterapici - Ifosfamide, streptozocina.

Sintomi e segni

Con forma ereditaria (congenita)

I sintomi primari compaiono nei primi mesi di vita, raramente dopo un anno e mezzo.

Prima di tutto, le condizioni seguenti sono notate in un neonato:

• minzione frequente (poliuria);
• aumento della sete (polidipsia);
• costipazione prolungata;
• frequenti attacchi di vomito senza causa;
• astenia (affaticamento), debolezza muscolare;
• "salti" inspiegabili di temperatura fino a 37,5 - 38 C;
• pancia gonfia.

Di regola, durante il periodo in cui iniziano gli attacchi di vomito e gli aumenti di temperatura del bambino vengono mostrati al pediatra. Uno specialista esperto deve stabilire che la combinazione di genitori disturbanti dei sintomi non è correlata a infezione da ARD, ARVI o enterovirus.

Dopo sintomi lievi e piuttosto incerti nell'anno seguente - uno e mezzo, i sintomi caratteristici della sindrome di Fanconi sono chiaramente registrati:

1. Nanismo precoce (bassa statura), causato dalla costante eliminazione degli amminoacidi più importanti, glucosio, calcio, fosfati dal corpo. I primi sei mesi di altezza e peso normali sono sostituiti da una mancanza di peso corporeo (fino al 30%) e altezza (dal 2 al 21%).
2. Il rachitismo causato massiccia escrezione di calcio e fosfati, diventa apprezzabile dopo 10 - 12 mesi di vita, e ha una caratteristica sindrome di Fanconi caratteristiche: la testa del bambino è di solito po 'deformato, ma le grandi ossa di gambe e maniglie mostrano significative curvatura - deformazione di tipo varo quando tibia bambino sono piegati da "ruota", o valgo (nella forma della lettera "X"). Le ossa del petto e della colonna vertebrale sono piegate.
3. Ritardo nello sviluppo mentale e fisico.
4. Lentezza, paura, mancanza di complessi.
5. Polidipsia e poliuria possono progredire e regredire senza infine passare.
6. Ipotonia muscolare moderata, espressa in lentezza, difficoltà di movimento, che porta al fatto che i bambini di 5 - 6 anni non sono in grado di camminare.
7. Dolore osseo, intensità moderata, impedendo al bambino di camminare. Più forte a livello delle gambe, del bacino e della colonna vertebrale. Andatura, se il bambino cammina, diventa "anatra", incerto.
8. Alta probabilità di fratture delle ossa tubulari a causa della mancanza di minerali nel tessuto osseo.
9. Osteomalacia o ammorbidimento delle ossa a causa della distruzione del tessuto osseo a causa della mancanza di sali di calcio e fosforo.
10. Riduzione della difesa immunitaria contro le infezioni, che si manifesta in frequenti malattie virali, otite, polmonite.
11. Paralisi dovuta alla mancanza di potassio.
12. Patologie oftalmologiche come: retinite pigmentosa, cataratta congenita.
13. Lo sviluppo di patologie del sistema nervoso, ORL (orecchio, naso, faringe, laringe) e tratto gastrointestinale, sistema cardiovascolare, anomalie anatomiche del sistema urinario a causa di massicci disordini metabolici.
14. In rari casi - disturbi endocrini

Con la progressione dei disturbi tubulari (trasporto alterato di sostanze organiche, minerali, elettroliti) da 10 a 12 anni, i bambini hanno maggiori probabilità di sviluppare insufficienza renale cronica, che minaccia la sua vita.

Sintomi visibili della sindrome di Fanconi nei bambini

Nei pazienti adulti con lo sviluppo di una forma secondaria

Se la sindrome di Fanconi acquisita si sviluppa negli adulti con altre malattie o condizioni patologiche, le sue manifestazioni sono spesso associate a manifestazioni della malattia provocatoria.

Tuttavia, le caratteristiche di base sono state rivelate:

1. Aumento del volume urinario al giorno (fino a 2 litri o più) e sete acuta, caratteristica anche dei pazienti della prima infanzia.
2. Debolezza generale e muscolare, dolore alle ossa.
3. Alta probabilità di aumento persistente della pressione arteriosa (ipertensione) sullo sfondo della disfunzione renale.
4. Osteomalacia (distruzione delle ossa).
5. Acidosi (aumento dell'acidità del sangue) a causa del ritardo dei prodotti di ossidazione nel corpo, che porta a ipopotassiemia (carenza di potassio).
6. La nefrocalcinosi è un'alta deposizione di sali di calcio nei reni con febbre caratteristica, brividi, nausea, forti dolori all'addome, all'inguine, alle ovaie.
7. Ipopotassiemia (basso apporto di potassio), che causa gravi complicazioni cardiache, incluse aritmie potenzialmente letali.
8. Formazione rapida (senza trattamento) dell'insufficienza renale cronica

Nelle donne

La variante più sfavorevole del flusso della sindrome di Fanconi si realizza quando si sviluppa nelle donne nel periodo postmenopausale. In questo momento, sullo sfondo di una diminuzione della produzione di ormoni, si verifica una diminuzione naturale della densità del tessuto osseo (osteopenia).

Quando questa condizione è combinata con un aumento della fragilità delle ossa a causa della mancanza di minerali, vi è un'alta probabilità di gravi fratture da compressione delle vertebre, del collo della coscia e della successiva disabilità.

diagnostica

Al fine di confermare o negare la diagnosi, vengono esaminate le ossa e si eseguono esami biochimici approfonditi del sangue e delle urine usando la diffrazione dei raggi x.

Stanza di laboratorio

Rilevati cambiamenti nella biochimica delle urine e del sangue: