agenesia

Agenesia - mancanza di sviluppo - l'innata assenza di qualsiasi organo, parte di esso o parte del corpo. Gli esempi includono la genesi del rene, della tiroide, del testicolo, di quelli o di altri arti.

Gli effetti dell'agenesia possono essere diversi:

  • in assenza di uno degli organi appaiati (o della sua parte), si sviluppa un'ipertrofia compensatoria della parte normalmente sviluppata dell'organo che, reintegrando la funzione dell'organo mancante (o della sua parte), come risultato, l'agenesia non può avere conseguenze dannose;
  • l'agenesia di un particolare organo può essere accompagnata da sintomi di perdita della funzione dell'organo mancante;
  • l'assenza di alcuni organi spaiati o parti di essi (fegato, cervello, cuore) o entrambi gli organi appaiati (reni, polmoni) possono costituire la base per l'incapacità del feto.

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In caso di rilevamento di malattie o sospetti su di essi dovrebbe consultare un medico.

Genesi del setto cerebrale trasparente

L'agenesia del corpo calloso è una patologia congenita del cervello. Inizia a svilupparsi nel periodo prenatale sotto l'influenza di fattori genetici. Questa è una malattia molto rara che colpisce il plesso dei nervi nel cervello che collega gli emisferi. Questa zona del cervello è chiamata corpo calloso. Ha una forma piatta e si trova sotto la corteccia cerebrale.

Cos'è questa malattia?

Se un bambino ha una genesi del corpo calloso, allora non ci sono praticamente aderenze che dovrebbero collegare l'emisfero sinistro all'emisfero destro. Il processo patologico interessa uno su duemila bambini e si sviluppa a seguito di predisposizione ereditaria o mutazioni genetiche inspiegabili.

Il più delle volte le cause esatte delle violazioni non possono essere determinate. La patologia è caratterizzata da due sindromi cliniche:

  1. Il primo caso è più facile. Il paziente conserva le capacità intellettuali e l'attività fisica. L'agenesia in questo caso può essere identificata dalla presenza di fallimenti nella trasmissione di impulsi da un emisfero all'altro. Ad esempio, se un paziente è mancino, non può capire cosa c'è nella sua mano sinistra.
  2. Il secondo caso, oltre all'agenzia, è accompagnato da altre malformazioni dell'organo, vi sono gravi violazioni nel movimento dei neuroni e dell'ubriacatura del cervello. Il paziente allo stesso tempo sente attacchi di convulsioni, il suo sviluppo mentale rallenta.

Con la normale formazione di tutte le strutture del cervello, il corpo calloso sarà un denso plesso costituito da fibre nervose progettate per unire gli emisferi e assicurare il trasferimento di informazioni tra di loro. La formazione di questo sito si verifica a 3-4 mesi di gravidanza. La formazione del corpo calloso è completata alla sesta settimana.

L'agenesia del corpo calloso può essere di diversa gravità. Questa parte dell'organo può essere completamente assente, parzialmente o erroneamente formata o non sufficientemente sviluppata.

Molto spesso, è impossibile scoprire perché questo disturbo ha colpito il bambino. Ma gli esperti sono riusciti a identificare una serie di fattori che aumentano il rischio di tali disturbi nel periodo prenatale. Questo può accadere:

  • come risultato di un processo di mutazione spontanea;
  • con una predisposizione genetica alla malattia;
  • sotto l'influenza del riarrangiamento cromosomico;
  • a causa dell'uso di droghe tossiche nel periodo del parto;
  • a causa di carenze nutrizionali durante la gravidanza;
  • in caso di ferita di una donna incinta o infezione da infezioni virali;
  • a causa di disturbi metabolici nel corpo di una donna;
  • a causa dell'uso di bevande alcoliche e fumo durante la gestazione.

Poiché è impossibile identificare le ragioni esatte, è possibile proteggere il bambino da questa patologia eliminando i fattori provocatori.

Come è il processo patologico

Possono esserci sintomi diversi durante l'agenesia del corpo calloso. Tutto dipende da che tipo di disturbi si sono verificati nel periodo prenatale e da quanto è sviluppato il cervello. Se questa anomalia è presente in un bambino, allora avrà le seguenti manifestazioni:

  1. I processi atrofici si verificano nei nervi uditivo e ottico.
  2. Le cavità e i tumori a forma di cisti si formano alla giunzione degli emisferi cerebrali.
  3. C'è una mancanza di sviluppo del tessuto cerebrale.
  4. Aumenta la tendenza alle convulsioni convulsive, che sono molto difficili da trasportare.
  5. Vi sono violazioni sotto forma di dismorfismo facciale.
  6. Gli organi della vista sono sottosviluppati.
  7. Negli emisferi del cervello sorgono le cisti.
  8. Nel fondo ci sono disturbi patologici.
  9. Lo sviluppo psicomotorio rallenta.
  10. Nella corteccia si formano crepe anomale.
  11. Possono verificarsi lipomi. Queste sono neoplasie benigne costituite da cellule adipose.
  12. Il tratto gastrointestinale è anormalmente sviluppato e possono esserci dei tumori.
  13. La pubertà inizia presto.
  14. Il tono muscolare è basso.
  15. Violazione della coordinazione dei movimenti.

Oltre a questi segni, la sindrome di Aicardi può indicare la presenza di agenesia quando il cervello e gli organi visivi sono anormalmente sviluppati. Questa è una malattia piuttosto rara. Durante l'agenesia possono anche verificarsi danni alla pelle e al tessuto osseo. Tale quadro clinico è estremamente negativo per le condizioni e lo sviluppo del bambino e ha una probabilità piuttosto bassa di un esito favorevole.

Come diagnosticare

La genesi del corpo calloso è piuttosto complessa nel processo di diagnosi. La maggior parte dei casi sono determinati durante la gravidanza durante l'ultimo trimestre. Per affermazione di una diagnosi usano tali tecniche:

  1. Ecografia. La procedura è di studiare la struttura del corpo usando le onde ultrasoniche. Ma non rivela il problema in tutti i casi. Se si osservano anomalie parziali dello sviluppo, è piuttosto difficile notarle usando questo studio.
  2. Esame ecografico
  3. Imaging a risonanza magnetica.

È difficile identificare la genesi perché si sviluppa spesso in combinazione con altri disordini genetici. Per determinare con precisione la presenza di agenesia, viene eseguito il karyotyping. Questo è uno studio che analizza il cariotipo (segni di un set di cromosomi) di cellule umane. Oltre a questa tecnica, vengono utilizzate la risonanza magnetica e l'analisi ecografica.

L'uso di queste procedure diagnostiche consente di determinare con precisione lo stato del cervello del bambino.

Questa anomalia è trattata?

Ad oggi, non ci sono procedure terapeutiche che potrebbero aiutare a curare un bambino dalla genesi del corpo calloso. Vengono applicate solo le tecniche correttive, che vengono selezionate individualmente, in base al grado di disturbo e alle condizioni generali del corpo del paziente.

Con l'aiuto del trattamento può solo alleviare i sintomi della patologia. Ma la maggior parte degli esperti afferma che tutti i metodi generalmente accettati non danno alcun risultato. La pratica principale è l'uso di potenti farmaci. Per alleviare le condizioni del paziente utilizzando:

  1. Benzidiazepinov. Queste sono sostanze psicoattive che hanno proprietà ipnotiche, sedative, rilassanti muscolari e anticonvulsivanti.
  2. Fenobarbital. Questo è un barbiturico antiepilettico. Riduce la frequenza delle crisi se ci sono spasmi infantili.
  3. Ormoni corticosteroidi. Come il prednisolone, il desametasone. Di solito sono combinati con farmaci antiepilettici.
  4. Neurolettici. Con l'aiuto di cui eliminare i disturbi psicotici.
  5. Diazepam. Aiuta a ridurre i disturbi comportamentali.
  6. Nootropici che hanno un effetto specifico sulle funzioni mentali del cervello. Trattamento di solito usato con Piracetam o Semax. Aiutano a migliorare la nutrizione del tessuto cerebrale, che ha un effetto positivo sul suo funzionamento.
  7. Neuropeptidi. La cerebrolizina è più comunemente usata.

Inoltre, l'asparkam o il diacarb sono usati per alleviare la condizione dei bambini.

Oltre ai farmaci, a volte è necessario un intervento chirurgico. Ad esempio, possono stimolare il nervo vago. Ma tale terapia è consentita solo in situazioni in cui, a seguito di agenesia, si sono verificati gravi malfunzionamenti nel funzionamento degli organi vitali. Questa procedura viene eseguita se altri tipi di interventi chirurgici non portano risultati. Durante il trattamento viene utilizzato un generatore di impulsi elettrici. Invia impulsi al nervo, che si trova nel collo e collega il cervello con il corpo, e il nervo li trasmette al cervello.

Il generatore di impulsi viene posizionato sotto la pelle nella regione succlavia. Quindi, praticare un taglio nel collo e collegare gli elettrodi al nervo vago. La frequenza di trasmissione degli impulsi è determinata dal medico e li regola ad ogni esame.

La procedura riduce la frequenza delle crisi epilettiche e sono più facilmente tollerabili. Ma per ogni paziente, tale trattamento agisce in modo diverso.

Poiché l'agenesia del corpo calloso può causare disturbi muscoloscheletrici e causare la scoliosi, possono essere applicate le tecniche fisioterapiche e la terapia fisica. A volte possono eseguire un intervento chirurgico.

Previsione e conseguenze

Ad oggi, è in corso una ricerca che in futuro può aiutare a determinare le cause della patologia e trovare un modo efficace di trattamento.

La prognosi per tale diagnosi può variare a seconda delle condizioni generali del corpo. Se all'agenesia venissero aggiunti altri disturbi dello sviluppo, le conseguenze sarebbero disastrose.

In oltre l'ottanta per cento dei bambini nati con questa anomalia, non ci sono patologie associate, si possono osservare solo lievi violazioni di natura neurologica.

Molto spesso, vari processi e disordini patologici iniziano a svilupparsi durante l'agenesia, quindi è impossibile sperare che l'esito sia favorevole.

I bambini affetti da disturbi intellettivi, sintomi neurologici, si sviluppano lentamente e hanno altri problemi di salute che impediscono loro di vivere una lunga vita.

Il trattamento del paziente è prescritto a seconda dei sintomi che accompagnano l'anomalia, ma non porta risultati significativi. Pertanto, la genesi è attribuita alle anomalie congenite, che portano a molti disturbi e hanno una prognosi molto sfavorevole.

L'agenesia del corpo calloso si riferisce a patologie su cui poco è noto alla scienza. Gli esperti non conoscono le ragioni dello sviluppo di tali anomalie nel periodo prenatale, non hanno informazioni che possano aiutare a prolungare la vita del bambino. Solo fattori noti che aumentano il rischio di sviluppo di patologia nel feto.

Esiste la possibilità che vengano scoperte ulteriori tecniche terapeutiche che non solo faciliteranno il decorso della malattia, ma influenzeranno anche l'eliminazione della causa sottostante.

Molto raramente, il disturbo si sviluppa in isolamento e fornisce al paziente una buona prognosi. Allo stesso tempo, c'è una crescita positiva e lo sviluppo di bambini nei quali la patologia è accompagnata da solo disturbi neurologici minori. Se si combinano diverse malformazioni congenite, allora non c'è speranza che il bambino possa vivere una lunga vita. Le implicazioni e la scelta dei metodi terapeutici dipendono da quanto gravemente sia colpito il sistema nervoso centrale.

Età dei reni Come vivere con questa patologia?

La genesi renale è uno sviluppo anormale del sistema urinario dell'embrione, accompagnato dall'assenza di uno o entrambi gli organi. Nel luogo in cui un organo dovrebbe avere un organo, la presenza dell'uretere, anche la sua piccola parte, non è assolutamente osservata.

Se l'uretere viene conservato (inclusa una piccola parte di esso), questa anomalia viene chiamata "aplasia renale".

La medicina finora non ha informazioni affidabili riguardo alle cause dello sviluppo anormale dei reni nei neonati, ma la priorità è l'opinione che l'eredità genetica non ha nulla a che fare.

Si ritiene che lo sviluppo della malattia si verifichi durante la gravidanza a causa dell'impatto di fattori umani aggressivi sull'embrione.

In medicina, ci sono diversi fattori:

  • infezioni del sistema genito-urinario nel primo trimestre di gravidanza;
  • infezioni virali nel primo trimestre di gravidanza;
  • diabete gravido;
  • studi condotti usando radiazioni ionizzanti;
  • alcolismo cronico;
  • frequente contatto con prodotti chimici in vernici e vernici;
  • farmaci ormonali senza controllo adeguato;
  • la presenza di malattie sessualmente trasmissibili.

Tipi di malattia

L'agenesia renale bilaterale è caratterizzata dalla completa assenza di un organo appaiato. Sfortunatamente, questo tipo di agenesia è praticamente incompatibile con la vita in quasi tutti i casi. Spesso il feto muore nel grembo materno o subito dopo la nascita.

Anche i sopravvissuti al parto muoiono entro pochi giorni dall'insufficienza renale, che si sviluppa molto rapidamente.

Salvare la vita di un bambino è possibile solo con il trapianto immediato dell'organo renale e dell'emodialisi.

L'agenesia unilaterale dei reni è un difetto in cui vi è un'assenza di uno degli organi appaiati. Un singolo rene svolge pienamente le funzioni di entrambi, compensando le carenze.

L'agenesia del rene destro nella pratica medica è registrata molto più spesso rispetto all'agenesi della sinistra. Molto probabilmente, questo è dovuto alle caratteristiche anatomiche - il rene destro è leggermente sotto la sinistra, più vulnerabile.

A condizione che un rene si occupi delle funzioni di entrambi, la persona non nota nemmeno la presenza di patologia e vive una vita normale.

Altrimenti, nel corso della vita, l'insufficienza renale potrebbe svilupparsi in futuro.

L'agenesia del rene sinistro è considerata dai medici una patologia più complicata, viene trasferita più duramente, ha i suoi sintomi, perché, a differenza del rene sinistro, il rene destro è meno funzionale, essendo di dimensioni più ridotte.

Spesso, il corpo giusto non può far fronte alle funzioni di entrambi.

Tipi di agenesia unilaterale

L'agenesia con conservazione (conservazione parziale) dell'uretere (aplasia) ha prognosi positiva ed è praticamente sicura per la vita umana, a condizione che un organo sano funzioni con successo per entrambi. In genere, la patologia non si rivela e viene diagnosticata completamente per caso.

L'agenesia con l'assenza dell'uretere porta ad anomalie degli organi genitali.

Spesso, insieme all'agenzia, uno sviluppo anormale dei genitali (sottosviluppo della vagina, utero) si riscontra nelle ragazze.

I ragazzi spesso mostrano cisti sulle vescicole seminali, forse prive dei dotti deferenti. Nell'età adulta, ci sono dolori all'inguine e all'addome inferiore, impotenza, sterilità, eiaculazione dolorosa.

Manifestazioni cliniche

L'agenesia unilaterale si manifesta spesso fin dai primi giorni dopo la nascita del bambino, a condizione che il rene esistente non possa far fronte pienamente all'adempimento delle funzioni ad esso assegnate.

I sintomi caratteristici della patologia si manifestano attraverso l'intossicazione del corpo, l'ipertensione, il frequente rigurgito, la minzione abbondante (poliuria) e la disidratazione. C'è un rapido sviluppo dell'insufficienza renale.

Insufficienza renale acuta

L'aspetto del bambino indica anche la presenza di un difetto congenito - una faccia gonfia con un piccolo mento, un naso insolitamente largo, occhi distanziati, una fronte sporgente, orecchie basse con possibili segni anormali, addome notevolmente allargato, gambe deformate, un gran numero di pieghe sul corpo.

La genesi renale con conservazione (conservazione parziale) dell'uretere (aplasia) ha specifiche manifestazioni cliniche, alle quali il paziente spesso non presta sufficiente attenzione.

Appare fastidioso, dolore dolorante nella regione lombare e basso addome, aumento persistente della pressione sanguigna, frequente minzione abbondante.

Molte persone vivono in pace con un solo corpo senza nemmeno saperlo. Ma la presenza di un'anomalia merita di essere conosciuta, altrimenti potrebbe avere conseguenze negative in determinate circostanze.

È necessario sostenere il rene in funzione in ogni modo possibile: assumere farmaci che sono così necessari per il normale funzionamento del corpo nel suo insieme, essere costantemente sotto controllo medico, abbandonare completamente tutte le cattive abitudini.

diagnostica

Il medico - nefrologo diagnostica, in base ai risultati di ecografia dei reni e dell'uretere, tomografia computerizzata con contrasto, urografia escretoria, angiografia renale a raggi X.

Inoltre, è possibile prescrivere analisi delle urine generali e analisi batteriologiche dei sedimenti fluidi.

trattamento

Sotto la condizione di normale benessere di una persona e l'assenza di disturbi, agenesia unilaterale e aplasia non richiedono un trattamento costante. Allo stesso tempo, è necessario monitorare costantemente lo stato della propria salute.

Dieta sana ai reni

Una volta all'anno è necessario superare test clinici generali, per preservare un rene funzionante, condurre uno stile di vita sano, essere attenti a qualsiasi cambiamento legato alla salute, essere protetti dall'ipotermia e dalle malattie del sistema urinario.

E, naturalmente, è necessario aderire a una dieta sana per non sovraccaricare il rene.

La dieta di una persona con tale diagnosi è di limitare la quantità di sale consumato, grassi, prodotti affumicati. La potenza è raccomandata per essere frazionale.

L'agenesia renale unilaterale con una mancanza di uretere, che si manifesta in forma grave (un organo non è in grado di eseguire le funzioni assegnate), può richiedere l'emodialisi costante o addirittura il trapianto di rene.

agenesia

Grande enciclopedia medica. 1970.

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AGENESIA - (dal greco A. Negativo, parte e generazione della genesi). Infertilità, incapacità alla fecondazione. Dizionario di parole straniere incluso nella lingua russa. Chudinov, AN, 1910. L'incapacità dell'AGENESIA di concepire in entrambi i sessi. Dizionario di parole straniere... Dizionario di parole straniere della lingua russa

agenesia - nome, numero di sinonimi: 2 • aplasia (2) • sterilità (20) Dizionario completo ASIS. VN Trishin. 2013... Dizionario Sinonimi

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Agenesia - (Genesi greca - origine, sviluppo). Assenza congenita o sottosviluppo di un organo o di una parte del corpo... Dizionario enciclopedico di psicologia e pedagogia

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AGENESIA - (agenesia) assenza congenita di qualsiasi organo, solitamente associata a malformazione o sottosviluppo dell'embrione... Dizionario Medico

Agenesia (Agenesia) - assenza congenita di qualsiasi organo, solitamente associata a malformazione o sottosviluppo dell'embrione. Fonte: Dizionario medico... Termini medici

Cos'è l'agenesia (aplasia) del rene?

La genesi dei reni è l'assenza di uno o entrambi gli organi nell'embrione a causa del loro sviluppo anormale. Pur mantenendo nel corpo almeno una piccola parte dell'uretere, questa patologia viene chiamata aplasia renale. Difetti congeniti di questo tipo nella classificazione internazionale delle malattie di revisione occupano il 12 ° posto. Agenesia e aplasia del rene nell'ICD sono sotto il codice Q60.

Lo sviluppo corretto dell'embrione può prevenire qualsiasi malattia virale che la gestante ha sofferto nel primo trimestre. La rosolia o l'influenza sono particolarmente pericolose. Durante la gravidanza, non è possibile diagnosticare radiazioni ionizzanti. Le cause della patologia possono anche essere:

  • glicemia alta
  • prendendo medicine forti, tra cui ormonali,
  • bere alcolici
  • la presenza di infezione da HIV in una donna incinta.

sintomi

Aplasia o agenesia renale passa inosservata a lungo. La ragione di ciò è l'atteggiamento negligente dei genitori nei confronti dell'analisi e dell'esame del loro bambino. In tali casi, il più delle volte il problema diventa noto durante l'esame obbligatorio a scuola o quando si raccolgono documenti nella scuola materna. In tali casi, la situazione può essere attivata. Una persona non sente disagio per un lungo periodo, ma prima o poi la malattia si manifesterà pienamente.

Non di rado le prime manifestazioni di anomalie iniziano subito dopo la nascita. I medici distinguono un numero di sintomi principali. Prima di tutto è:

  • distorsione faccia
  • pieghe del corpo
  • pancia gonfia
  • orecchie basse
  • deformità delle gambe.

Gli ultrasuoni mostreranno che gli organi interni sono leggermente spostati.

Se la diagnosi ha mostrato che il neonato ha genesi, la patologia è accompagnata da displasia degli organi genitali. Le ragazze sviluppano l'ipoplasia di altri organi: l'utero bicolore o l'atresia vaginale. Ai ragazzi viene diagnosticata l'assenza del dotto dello sperma. In futuro, questo può portare ad agenesia (infertilità) e impotenza. Inoltre, tale anomalia può causare urolitiasi o pielectasia (pelvi renale dilatata), il che rende difficile il drenaggio delle urine dai reni. Più raramente, l'aplasia è combinata con un rene multicistico bilaterale.

Tipi e forme della malattia

Con agenesia renale bilaterale (completa assenza di due organi), il feto muore più spesso nell'utero o subito dopo la nascita. Un bambino sopravvissuto durante il parto rischia di morire in un paio di giorni, poiché l'insufficienza renale si sviluppa molto rapidamente. È possibile salvare la vita del bambino, ma con la condizione di un immediato trapianto di rene e una procedura di purificazione del sangue (emodialisi).

Con agenesia unilaterale, un organo sano assume il lavoro dell'assente ed esegue funzioni a doppia potenza neutralizzando il fallimento. Se l'organo presente è completamente sano, la persona, osservando uno stile di vita sano, potrebbe non notare nemmeno la patologia presente in lui. Altrimenti, nel tempo, il difetto si trasformerà in insufficienza renale, che porta con sé conseguenze spiacevoli.

Va notato che non sempre un corpo affronta una duplice funzione. Tutto è molto individuale.

L'assenza del rene destro è più comune nella pratica medica. Molto probabilmente, questo è dovuto al fatto che l'organo giusto è leggermente sotto la sinistra, e quindi più vulnerabile. L'agenesia del lato sinistro è considerata un difetto più complesso, dal momento che il rene destro è più piccolo e più debole, rispettivamente, non è in grado di far fronte al doppio lavoro.

Il difetto unilaterale è classificato in due tipi: l'uretere è conservato o completamente assente:

  • Se l'uretere viene conservato, questa malformazione viene riferita al primo tipo clinico, il che significa che è meno pericoloso. In questo caso, il secondo rene assumerà tutto il lavoro senza particolari complicazioni. A causa dell'aumento degli elementi strutturali, si verificherà l'ipertrofia di un rene sano e funzionerà per due. Il pericolo può verificarsi solo se un organo sano è danneggiato.
  • L'assenza dell'uretere si manifesterà nelle prime fasi dello sviluppo embrionale del sistema urinario. Questa patologia si manifesterà con l'assenza dell'orifizio ureterale. A causa delle caratteristiche strutturali del corpo maschile, e più spesso l'anomalia viene diagnosticata nei ragazzi, questo è accompagnato dall'assenza di un condotto che rimuove il liquido seminale, la cui composizione cambia anche. Ci sono sensazioni dolorose nell'inguine, nel lato e nell'osso sacro. L'eiaculazione diventerà anche dolorosa, il che potrebbe portare a disfunzioni sessuali.
  • Il terzo caso clinico è l'assenza di due reni. I neonati con questa diagnosi hanno poche possibilità di vita. Ma nella pratica medica è successo che i bambini sono nati a termine e sono sopravvissuti, sebbene i primi giorni fossero sull'orlo della morte a causa di una grave insufficienza renale. Ci sono più casi simili dovuti allo sviluppo della medicina e all'emergere di capacità tecniche. Se esegui rapidamente un trapianto di rene e la purificazione del sangue, è possibile salvare la vita di un neonato. La cosa principale è diagnosticare lo sviluppo anomalo degli organi prima della sua nascita, in modo che al momento della nascita, tutto sia pronto per la chirurgia. È anche importante per l'ecografia del feto, per non confondere l'agenesia bilaterale con altri difetti dello sviluppo.

diagnostica

La futura mamma può già essere raccontata nel primo studio di screening, condotto alla dodicesima settimana di gravidanza, secondo cui il feto non ha alcun rene, completamente o in parte. Dopodiché, il ginecologo è obbligato a inviare la donna per ulteriori esami agli specialisti di accompagnamento per un'ulteriore gestione della gravidanza.

A una persona adulta con un'anomalia congenita è probabile che venga assegnata una "disabilità". Ma per la sua conferma è necessario sottoporsi ad un esame completo. I medici devono esaminare l'anamnesi del paziente, la predisposizione ereditaria. Sarà necessario passare:

  • esame ecografico
  • urography,
  • angiografia renale,
  • CT.

Metodi di trattamento

Un'anomalia unilaterale richiede una ricerca sistematica e un costante controllo medico. È necessario superare annualmente test clinici generali per preservare un rene sano, non avere cattive abitudini, non raffreddare eccessivamente, per evitare malattie del sistema urinario. Se l'anomalia non infastidisce la persona, non viene prescritto alcun trattamento serio.

Un fattore importante nel mantenimento del lavoro del rene è una corretta alimentazione. Tale diagnosi suggerisce un'alimentazione frazionata con una quantità minima di sale, grassi e affumicati.

Nel caso di una forma severa di agenesia con assenza dell'uretere, è probabile che sia richiesta una costante purificazione del sangue o anche un trapianto d'organo.

Metodi di prevenzione

Le azioni preventive sono principalmente legate al fatto che l'anomalia influenza il meno possibile la qualità della vita umana. Per questo, i medici prescrivono:

Questi esami ti aiuteranno a capire quali cambiamenti stanno avvenendo nel corpo del paziente e determinare quali medicine sono necessarie per lui, poiché l'agenesia può causare una serie di altre malattie. I medici identificano i fattori che hanno influenzato lo sviluppo della patologia. Per fare questo, gli ultrasuoni e i test genetici vengono eseguiti con parenti stretti del paziente.

Lo sport in quanto tale non è controindicato in caso di agenesia, ma un forte sforzo fisico può portare a lesioni gravi, a seguito delle quali la condizione del rene in funzione può peggiorare. Inoltre, il carico comporta un aumento della pressione sanguigna, un aumento dell'urina e dell'affaticamento.

Se parliamo di più della dieta con agenesia, oltre a salato e affumicato, è meglio rimuovere dalla dieta cibi in scatola e farina. È necessario abbandonare completamente l'alcol, le bevande gassate e il caffè. Tutto questo può essere sostituito da tè verdi e bevande alla frutta. Carne e pesce possono essere mangiati solo bolliti o al vapore, non più di tre volte a settimana. I prodotti principali sul tavolo dovrebbero essere i porridge sull'acqua, principalmente grano saraceno e farina d'avena, e pane di cereali. Latticini e prodotti lattiero-caseari dovrebbero essere limitati.

Le donne incinte devono prendersi cura della propria salute, da cui dipende completamente lo sviluppo del feto. Per fare questo, devi rinunciare all'alcool, al tabacco, alle droghe. Se l'ecografia mostrava uno sviluppo anormale del rene nel bambino, dovresti contattare immediatamente uno specialista. Quando si diagnostica la patologia unilaterale, i medici ricorrono a un esame completo della madre e alla ricerca delle cause dello sviluppo anormale degli organi. La patologia bilaterale può essere immediatamente sospettata a causa della bassa acqua e del grave ritardo della crescita fetale. Nel confermare la diagnosi, fino a un certo periodo, ha indicato l'interruzione della gravidanza per ragioni mediche. Se la donna rifiuta questa procedura o la diagnosi è stata fatta troppo tardi, ricorrere a tattiche ostetriche conservative.

Funzionalità nei bambini

Secondo le statistiche, i bambini con displasia bilaterale, di regola, nascono prematuri, molti muoiono nelle prime ore di vita. I neonati hanno una mutazione del volto:

  • occhi grandi e stretti
  • naso piatto
  • orecchie deformate.

Con agenesia unilaterale, i medici danno previsioni positive, ma a condizione che il bambino rispetti le regole sopra descritte. Molto probabilmente, anche il design di una disabilità è appena necessario. I ragazzi non saranno adatti al servizio militare.

Uno stile di vita sano, un esame annuale di medici altamente qualificati e il rispetto delle loro raccomandazioni possono assicurare la nascita di un bambino sano o almeno ridurre il rischio di sviluppare patologie.

Età dei reni: che cos'è, sintomi e trattamento

I reni svolgono un ruolo importante nella vita di qualsiasi persona. Svolgono il ruolo di rimuovere il liquido in eccesso, normalizzare il bilancio acqua-sale e acido-base, e anche prendere parte al metabolismo.

Nello sviluppo normale, una persona ha due reni, ma non fa a meno delle anormalità congenite, la cui proporzione è circa del tre percento. Questa anomalia è chiamata agenesia, accompagnata dall'assenza di un rene. Vale la pena notare che questa malattia può essere confusa con un'altra malattia renale congenita - aplasia. Questo è uno dei tipi di agenesia, caratterizzato dal sottosviluppo del rene, o la sua assenza con la presenza dell'uretere.

Principalmente, l'angenesi è nota nei bambini maschi. La malattia colpisce il testicolo, il dotto deferente e la ghiandola prostatica. Nelle ragazze, il processo patologico è accompagnato da anomalie degli organi genitali, in particolare della vagina e dell'utero.

Classificazione della malattia

L'agenesia renale è rappresentata in due forme:

L'anomalia unilaterale è caratterizzata oltre all'assenza di un rene, anche dall'assenza di un uretere. Di conseguenza, il carico si verifica sull'organo formato.

Questa forma della malattia, a sua volta, ha due varietà, a seconda dell'organo non sviluppato:

  • Agenesia del rene destro.
  • Agenesia del rene sinistro.

La prima patologia è notata molto più spesso, specialmente tra il gentil sesso. Ciò è dovuto al fatto che la parte destra del corpo ha una dimensione più piccola, una mobilità inferiore in contrasto con la sinistra. I sintomi patologici possono comparire quasi immediatamente dopo la nascita.

Poliuria marcata (minzione eccessiva), vomito, pelle secca, ipertensione. Se, di conseguenza, il rene sinistro funziona per entrambi, allora la patologia potrebbe non essere immediatamente evidente. Non è pericoloso e potrebbe non mostrare alcun sintomo, è sufficiente effettuare esami periodici con un urologo.

L'agenesia del rene sinistro è simile all'anomalia precedentemente descritta. La differenza essenziale risiede nel fatto che questa patologia è la più difficile da sopportare per i pazienti, poiché in questo caso tutto il lavoro viene spostato sul rene destro, che per sua natura è più piccolo e meno mobile, il che complica il pieno svolgimento delle sue funzioni.

L'agenesia è espressa dal dolore all'inguine, l'osso sacro, i problemi con la funzione sessuale appaiono, si nota l'infertilità. Il trattamento dipende dalla capacità dell'organo escretorio giusto associato per svolgere le sue funzioni. Se funziona normalmente, il trattamento non è prescritto, il paziente viene periodicamente esaminato da un medico. Nel peggiore dei casi, si assume il trapianto.

L'agenesia bilaterale è in pericolo di vita, in quanto vi è un'assoluta assenza di reni. Di conseguenza, il bambino muore, non avendo il tempo di nascere, o per qualche tempo dopo la nascita. Quando si diagnostica l'agenesia, il trapianto di organi tempestivo è importante.

motivi

Questa patologia è preceduta da gravi motivi, uno dei quali è la genetica. In presenza della malattia in uno qualsiasi dei parenti, aumenta il rischio di un'anormalità in una persona.

Altre possibili ragioni per lo sviluppo del processo patologico includono:

  • Malattie infettive del sistema genito-urinario nelle prime fasi della gravidanza. Poiché durante questo periodo si verifica la formazione degli organi più importanti del feto, le infezioni portano a uno sviluppo compromesso:
  • Il diabete mellito.
  • Sifilide.
  • Irradiazione e avvelenamento chimico.
  • Abuso di alcol.
  • La presenza di malattie sessualmente trasmissibili.
  • Uso incontrollato di contraccettivi.

Il primo e il secondo trimestre di gravidanza sono più pericolosi per lo sviluppo della genesi dei reni nel feto, e minaccia il nascituro con molti difetti e complicanze. Ecco perché è importante fare ultrasuoni in tempo.

sintomi

Come accennato in precedenza, l'agenesia non può manifestare sintomi e anomalie. Spesso, le future mamme non conducono esami di routine durante la gravidanza, e dopo questo non ritengono necessario passare test sul bambino. Di conseguenza, una persona impara sulla sua malattia dopo molto tempo.

È possibile e la manifestazione di anomalie nelle prime ore di vita del neonato. I principali segni di agenesia:

  • Struttura facciale anormale.
  • Si piega sul corpo.
  • anomalie nella posizione delle orecchie.
  • Pancia gonfia.
  • Disposizione anomala degli organi interni.

La malattia è anche caratterizzata da problemi nello sviluppo dei genitali. E in futuro ci sono dolori spiacevoli, problemi con la vita sessuale, così come l'infertilità.

diagnostica

Quando si diagnostica questa patologia, il paziente viene messo in disabilità. Tuttavia, un nefrologo effettua un esame preliminare, che include i seguenti metodi:

  • Esame ecografico
  • Urografia, accompagnata dall'uso di un mezzo di contrasto.
  • Tomografia computerizzata
  • Antiography renale.

Oltre ai principali metodi diagnostici, è possibile eseguire un'analisi delle urine generale. Per identificare la patologia del feto è già possibile durante la prima ecografia. Alla conferma dell'anomalia, alla futura gestante vengono assegnati ulteriori esami.

trattamento

Come accennato in precedenza, la forma bilaterale di agenesia non viene trattata, perché molto spesso il bambino muore prima di nascere. A causa dello sviluppo della medicina moderna è possibile salvare i neonati con questa malattia. Immediatamente dopo il parto, un intervento chirurgico di trapianto di rene viene eseguito con urgenza.

Per quanto riguarda l'agenesia a senso unico, in assenza di disturbi, il trattamento non è prescritto. Ma allo stesso tempo, è necessario condurre periodicamente un esame di routine con il medico. Inoltre, è necessario comprendere che nel funzionamento di un rene, si dovrebbe prestare particolare attenzione alle sue condizioni, seguire tutte le istruzioni del medico.

Nonostante la mancanza di trattamento farmacologico, è importante rispettare le misure preventive. È necessario aderire alla corretta alimentazione, nonché evitare malattie infettive e virali. Inoltre, devi rinunciare agli sport.

Una forma grave della malattia può portare alla necessità di un'operazione di trapianto renale, così come l'emodialisi.

prevenzione

La malattia coinvolge i seguenti tipi di misure preventive:

  • Non eccedere.
  • Elimina lo sforzo fisico.
  • Monitorare la nutrizione e il regime alimentare.
  • Migliora il sistema immunitario, evita le malattie virali e infettive, oltre a vari tipi di infiammazione.

Per quanto riguarda lo sforzo fisico, la malattia stessa non influisce sulla capacità di praticare sport, ma il lavoro del rene per sé e per l'organo mancante porta ad un aumento del carico su di esso. Pertanto, al fine di evitare morti, l'esercizio non è raccomandato.

Le donne incinte dovrebbero prestare particolare attenzione alla loro salute: rinuncia all'alcol, droghe, sigarette. Se sospetti lo sviluppo di una patologia nel feto, dovresti contattare immediatamente uno specialista. L'agenesia renale bilaterale del feto, di regola, è accompagnata da acqua bassa e crescita lenta dell'embrione. Se viene rilevato un processo patologico, l'aborto è permesso.

agenesia

Agenesia - (genesi, educazione) - patologia congenita, caratterizzata dall'assenza di un organo umano o di una parte del corpo (aplasia). L'assenza può essere come organi appaiati, come i reni, i testicoli negli uomini, l'ovaia nelle donne e così via, e gli organi singoli, la tiroide, il cervello, i cuori, le milze. Nella vita, l'agenesia è una perdita della funzione degli organi, ad esempio, nel mixedema, la ghiandola tiroidea è una genesi, in malformazioni congenite quando non c'è un singolo organo (ad esempio, il cervello), o entrambi gli organi appaiati (ad esempio, entrambi i reni), la persona non è vitale.

Agenesia del corpo calloso di cosa si tratta

Agenesia del corpo calloso di cosa si tratta: il corpo calloso è un denso plesso di nervi nel cervello, collega entrambi gli emisferi. Il corpo calloso consiste di assoni, è piatto e largo, situato sotto la corteccia cerebrale. L'aginesia del corpo calloso è l'assenza di aderenze, è sostituita da colonne trasparenti della volta. La frequenza di tale difetto è 1 nel 2000, a causa di ereditarietà o mutazioni geniche.

Cause di agenesia

Le cause della patologia sono varie, ma non identificate con precisione, il 50% rimane sconosciuto, a questo viene assegnato il termine "difetti alla nascita sporadici", che potrebbero essersi verificati a causa di errori della natura ed è improbabile che sarà ereditato in seguito. Con lo sviluppo dell'embrione nell'utero, è un parco di sviluppo. La causa potrebbe essere il diabete nella madre, effetti endogeni per 6 settimane di sviluppo dell'embrione. Nel 10% dei casi, questo sviluppo potrebbe essere influenzato dall'ecologia. In altri casi, il 12% - 25% può essere un'agonesia ereditaria.

Altri fattori di rischio per agenesia (teratogeni)

• Malattie infettive della madre durante il trasporto di un feto.

o - Parotite

o - Citomegalia da inclusione

• Radiazioni durante la gravidanza,

o - esposizione ai raggi X.

o - radiazioni radioattive - effetti sulla genetica (una causa comune di anomalie)

• Uso di sostanze nocive durante la gravidanza

o - Sindrome alcolica fatale

o - Uso della sostanza

o - L'uso di droghe nelle prime fasi di B, che potrebbe causare agenesia

o - carenza di iodio

o - carenza di Filatov

o - carenza di mio-inositolo

Gli ultimi tre fattori possono essere un fattore nell'anomalia del tubo neurale. Per escludere e prevenire, è necessario applicare acido folico, iodio.

È stato dimostrato che l'acido folico è la migliore protezione contro le malformazioni congenite prima della gravidanza e durante la gravidanza nel primo trimestre, poiché la formazione si verifica nelle prime settimane.

  • Sottosviluppo di tessuti e organi - ipocinesia
  • Eccessivo sviluppo dell'ipergenesi,
  • Non la giusta disposizione degli organi - displasia.

I processi si verificano a livello cellulare, la costruzione di tessuti, i tessuti connettivi, la regione interstiziale, gli organi e gli organi interni. Qualsiasi impatto può fallire nella struttura della cella (ad esempio, quando i reni sono costruiti, se durante questo periodo qualcosa potrebbe fallire, allora si verifica uno sviluppo anormale o il suo sviluppo si ferma). Durante l'agenesia, è possibile un malfunzionamento, un ritardo e una completa cessazione dello sviluppo di uno o di un altro organo, parte del corpo, adesione dei tessuti (adesione) o morte cellulare completa.

Agenesia del corpo calloso: cause, trattamento e conseguenze

La patologia cerebrale congenita è chiamata genesi del corpo calloso, la cui causa nella maggior parte dei casi è un fattore genetico, e il feto si sta sviluppando intrauterino. Questa anomalia è piuttosto rara.

Il corpo calloso è il plesso nervoso cerebrale che collega gli emisferi destro e sinistro. Il corpo calloso è piatto e largo. Si trova sotto la corteccia cerebrale.

Durante l'agenesia, non ci sono aderenze callose che collegano gli emisferi, sia parzialmente che completamente. Questa patologia si sviluppa in un caso da duemila concezioni e può essere causata da ereditarietà o mutazioni genetiche spontanee inspiegabili.

Patogenesi ed eziologia della violazione

Come accennato in precedenza, lo sviluppo dell'agenesia può essere innescato dall'ereditarietà, ma molto spesso le cause della sua insorgenza non possono essere stabilite. Questa patologia ha due sindromi cliniche.

Nel primo caso, le abilità intellettuali e l'attività fisica del paziente vengono preservate e la malattia si manifesta come violazioni nella trasmissione di impulsi dall'emisfero sinistro a destra e viceversa. Ad esempio, un paziente che è destrimano non può determinare quale oggetto è nella sua mano sinistra, poiché ciò richiede il trasferimento di informazioni dall'emisfero destro a sinistra, dove si trova la zona vocale.

Nel secondo caso, insieme alla genesi del corpo calloso, il paziente ha altri difetti di sviluppo del cervello, tra cui menomazioni nei processi di migrazione dei neuroni o idrocefalo. In questi casi, i pazienti soffrono di gravi convulsioni convulsive e rimangono indietro nello sviluppo mentale.

Fattori predisponenti

Nello stato normale, il corpo calloso è un denso plesso di fibre nervose, progettato per combinare l'emisfero destro del cervello con la sinistra e per garantire i processi di scambio di informazioni tra di loro. Questa struttura è formata da 10 a 20 settimane di gravidanza, il corpo calloso si forma in un periodo di 6 settimane.

L'agenesia può manifestarsi in vari gradi di gravità: assenza, formazione parziale o anormale, nonché ipoplasia del corpo calloso.

Nella maggior parte dei casi, la causa di questa violazione non può essere stabilita, ma ci sono una serie di fattori che contribuiscono al verificarsi di tale patologia. I fattori predisponenti includono:

  • processo di mutazione spontanea;
  • cause ereditarie;
  • riarrangiamento cromosomico;
  • l'effetto delle tossine a causa di farmaci durante la gravidanza;
  • alimentazione insufficiente del feto durante lo sviluppo fetale;
  • infezioni virali o lesioni subite dalla madre durante la gravidanza;
  • violazione dei processi metabolici nel corpo della madre;
  • alcolismo durante la gravidanza.

Identificare le cause di queste patologie è difficile, è possibile solo stabilire i fattori che possono provocare il loro sviluppo.

Manifestazioni e segni di anomalia

L'agenesia del corpo calloso del cervello si manifesta in modi diversi, a seconda del grado della violazione, i sintomi principali in presenza di questa anomalia:

  • processi di atrofia nervosa negli organi dell'udito e della vista;
  • cisti e tumori nella parte del cervello dove sono collegati gli emisferi;
  • mikroentsefaliya;
  • tendenza a convulsioni;
  • presenza di dismorfismi facciali;
  • il verificarsi di difetti nello sviluppo di organi visivi;
  • porentsefaliya;
  • cambiamenti patologici nel fondo;
  • ritardi nello sviluppo psicomotorio;
  • shizentsefaliya;
  • la presenza di lipomi;
  • violazioni nello sviluppo del tratto gastrointestinale e presenza di formazioni;
  • pubertà precoce e così via.

Oltre a quanto sopra, la malattia può manifestarsi con la sindrome di Aicardi. Questa malattia genetica è estremamente rara ed è caratterizzata da uno sviluppo anormale del cervello e degli organi visivi. Inoltre, l'agenesia causa cambiamenti nelle ossa e nelle lesioni cutanee.

Fare una diagnosi

La diagnosi della genesi del corpo calloso è abbastanza difficile e nella maggior parte dei casi rilevata al 2-3 ° trimestre di gravidanza. I principali metodi di diagnosi includono:

Tuttavia, l'ecografia consente di rilevare la malattia in nessun caso in tutti i casi, e se l'agenesia del corpo calloso è parziale, la sua individuazione è ancora più difficile.

Le difficoltà nella diagnosi di un disturbo derivano dal fatto che questa patologia è spesso associata a una serie di altri disturbi e sintomi genetici. Per condurre un esame più dettagliato del paziente, gli esperti ricorrono al cariotipo, all'analisi ecografica e alla risonanza magnetica.

Utilizzando una combinazione di metodi di indagine, è possibile ottenere un quadro completo della malattia.

Nozioni di base di terapia

Allo stato attuale, non esistono metodi efficaci per trattare una tale anomalia come l'agenesia del corpo calloso. I metodi di correzione dipendono dalle malattie che sono state causate da questa violazione, quindi, sono selezionati individualmente.

Il trattamento mira a ridurre al minimo le manifestazioni della malattia. Ma, secondo gli esperti, non dà l'effetto desiderato, inoltre le tecniche non vengono elaborate fino alla fine. La terapia per la maggior parte consiste nell'uso di farmaci ad azione forte.

Possono essere usati i seguenti farmaci:

  • benzodiazepine e fenobarbital, che consentono di regolare la frequenza degli attacchi in presenza di spasmi infantili;
  • ormoni corticosteroidi (desametasone, prednisolone) in combinazione con farmaci anti-elefanti di base;
  • farmaci antipsicotici e diazepam, che mirano a ridurre i disturbi comportamentali;
  • farmaci nootropici (Cemax, Piracetam) e neuropeptidici (Cerebrolysin);
  • i bambini vengono spesso prescritti Asparkam, Diacarb, Mexidol.

Oltre a prendere farmaci, se necessario, vengono eseguiti interventi chirurgici, ad esempio, viene stimolato il nervo vago. Ma questo può essere fatto solo nei casi in cui l'agenesia ha causato gravi interruzioni nel lavoro degli organi umani vitali.

Questa patologia può causare disturbi nel sistema muscolo-scheletrico e causare la scoliosi, pertanto, gli esperti prescrivono fisioterapia e terapia fisica. In alcuni casi, ricorrere anche alla chirurgia.

Nel nostro tempo, la genesi viene studiata attentamente, ma non è stato ancora possibile raggiungere risultati tangibili.

Quanti giorni sono assegnati ai pazienti?

Nei casi in cui la violazione non è associata con l'emergere di altre patologie nello sviluppo di prognosi favorevole. Circa l'80% dei bambini non presenta alcuna menomazione nel loro sviluppo, o si osservano problemi neurologici minori.

Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la genesi del corpo calloso provoca il verificarsi di vari tipi di conseguenze e patologie associate, e in una tale situazione una buona prognosi è fuori questione.

I pazienti hanno disabilità intellettive, problemi neurologici, ritardi nello sviluppo e altri sintomi che non vivono per molto tempo. I pazienti vengono trattati in base ai sintomi e la terapia non ha effetti particolari.

L'agenesia del corpo calloso può essere attribuita a malattie con un gran numero di anomalie dello sviluppo e prognosi infausta.

Si può solo sperare e pregare

Nonostante il fatto che la genesi del corpo calloso non sia una malattia estremamente rara, è poco studiata.

Oggi i medici non hanno una conoscenza sufficiente delle cause della sua insorgenza in ogni caso particolare, sono stati identificati solo i fattori che possono fungere da stimolo per lo sviluppo di questa patologia.

Inoltre, non è stato trovato alcun trattamento efficace per questa condizione, e viene effettuato solo in base ai sintomi di quei disturbi che sono stati causati da agenesia. In questo caso, tutte le misure sono finalizzate all'indagine, ma non influenzano la causa.

Da ciò possiamo concludere che non esistono misure efficaci per prevenire la genesi del corpo calloso.

agenesia

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Dizionario esplicativo delle parole straniere L.P. Krysina.- M: Russian Language, 1998.

Agenesia di parole

La parola agenesia in lettere inglesi (traslitterazione) - ageneziya

La parola agenesia consiste di 8 lettere: a g e e z i n i

  • La lettera a si verifica 1 volta. Parole con 1 lettera a
  • La lettera g viene trovata 1 volta. Parole con 1 lettera r
  • La lettera e si presenta 2 volte. Parole con 2 lettere e
  • La lettera s si presenta 1 volta. Parole con 1 lettera h
  • La lettera e si verifica 1 volta. Parole con 1 lettera e
  • La lettera n è stata trovata 1 volta. Parole con 1 lettera n
  • La lettera I si verifica 1 volta. Parole con 1 lettera I

Significato della parola agenesia. Cos'è l'agenesia?

L'agenesia è un'assenza congenita di qualsiasi parte del corpo dovuta a una violazione del processo embrionale di deposizione e sviluppo dei tessuti d'organo. L'agenesia di uno degli organi appaiati non può portare a compromissione funzionale.

AGENESIA (agenesia) - l'assenza innata di qualsiasi organo, solitamente associata a una malformazione o sottosviluppo dell'embrione.

Agenesia (Agenesia) - assenza congenita di qualsiasi organo, solitamente associata a malformazione o sottosviluppo dell'embrione.

Termini medici dalla A alla Z.

Agesia sacro-coccigea Syn: Achard - Foy - Sindrome di Crouzon. Assenza congenita delle vertebre sacrali inferiori e del coccige, ipoplasia delle ossa e dei muscoli pelvici degli arti inferiori, displasia della coda di cavallo.

Neurology. Dizionario esplicativo completo - 2010