L'ipospadia nelle donne è uno sviluppo anormale sia dell'uretra che della vagina. Questa malattia congenita è caratterizzata da due principali difetti: accorciamento dell'uretra e ectopia della sua apertura esterna. L'ipospadia di sesso maschile è una delle anomalie più frequenti del sistema urogenitale ed è ben studiata. L'ipospadia nelle donne è considerata una patologia molto rara, che ha sintomi clinici caratteristici, costringendo il paziente a consultare un ginecologo e un urologo. Il termine "ipospadia femminile" (ipospadia feminis) è inteso come una malattia congenita, manifestata nello spostamento dell'apertura esterna dell'uretra sulla parete anteriore della vagina prossimale all'anello genitale.

REVISIONE DELLA LETTERATURA

Poiché l'ipospadia è estremamente rara nelle ragazze e nelle donne, i medici non prestano molta attenzione alla diagnosi e al trattamento. Nella letteratura domestica per la prima volta la menzione dell'ipospadia femminile apparve nel 1914 nel libro I.X. Dzirne "Urologia operativa". L'autore riteneva che l'ipospadia nelle donne non richiedesse un trattamento chirurgico, se non accompagnata da incontinenza [1]. Nella letteratura straniera disponibile, una delle prime menzioni di questa malattia appartiene a L. Buffoni, che lo descrisse nella rivista urologica italiana nel 1957 [2]. La vera prevalenza dell'ipospadia femminile è estremamente difficile da valutare a causa dell'elevato numero di casi non diagnosticati. Tuttavia, secondo D.V. La frequenza di Kana di comparsa di ipospadia tra le donne con infezioni ricorrenti del tratto urinario (UTI), sessualmente attiva, è del 66% [3].

NE Savchenko interpreta l'ipospadia nelle ragazze come difetto embrionale del setto uretrovaginale [4]. Normalmente, l'apertura esterna dell'uretra nelle ragazze si apre nel terzo medio del vestibolo della vagina ad una uguale distanza tra il clitoride e l'ingresso nella vagina. Quando l'ipospadia si verifica uno spostamento distale dell'apertura esterna dell'uretra. Ciò aumenta la distanza dal clitoride all'apertura esterna dell'uretra e, al contrario, diminuisce la distanza dall'apertura esterna dell'uretra all'ingresso della vagina.

L'embriogenesi dell'ipospadia nelle ragazze, a differenza dei ragazzi, non è una conseguenza della mancanza di connessione delle pareti dell'uretra, poiché questa sezione dell'uretra nelle ragazze è semplicemente assente. L'ipospoadico è considerato un meato, situato sulla parete frontale della vagina [5]. L'eziologia dell'ipospadia femminile rimane poco chiara. La parte inferiore dell'uretra e della vagina si sviluppa dalla parte inferiore del seno urogenitale, quindi, la rottura del normale sviluppo di questa struttura può portare alla formazione di ipospadia [6]. S. Miyagawa et al. in uno studio sperimentale ha rivelato che lo sviluppo di ipospadia è possibile con l'introduzione di dietilstilbestrolo (sintetico analogo dell'estrogeno) [7]. L'analisi del rapporto dose / risposta ha mostrato che 0,03 g di dietilstilbestrolo, somministrato per via parenterale una volta al giorno per 6 giorni, è sufficiente per lo sviluppo di ipospadia. Gli autori hanno dimostrato che l'insorgenza di ipospadia femminile in questo caso è il risultato di violazioni dell'apoptosi e della proliferazione delle cellule epiteliali dell'uretra dorsale. La forma di ipospadia causata dal dietilstilbestrolo dipende dalla durata della gravidanza in cui si è verificata l'esposizione. Altre malattie congenite, come il setto urogenitale, l'utero bicolore, l'atresia vaginale e il setto nella vagina, possono essere combinati con ipospadia.

Manifestazioni cliniche attualmente descritte e sviluppato diverse classificazioni dell'ipospadia femminile, che si basa sul grado di distopia dell'apertura esterna dell'uretra in relazione alle varie sezioni della vagina e del collo della vescica. Una delle classificazioni dell'ipospadia femminile è stata proposta da D.V. Kanom nel 1988: 1) bassa ectopia vaginale dell'apertura esterna dell'uretra; 2) alta ectopia vaginale dell'apertura esterna dell'uretra; 3) la fusione del collo vescicale con la vagina con incontinenza urinaria; 4) il seno urogenitale nelle donne; 5) una combinazione di tutte queste opzioni con ermafroditismo falso o vero [3].

La maggior parte degli autori distingue tra la forma parziale e totale dell'ipospadia femminile [8-10]. GA Serviceman et al. assegnare forme vestibolari e vaginali della malattia [11].

Secondo la classificazione di V. Blum, ci sono tre forme di ipospadia nelle donne: 1) una piega longitudinale tra la parete posteriore dell'uretra e la parete anteriore della vagina; 2) seno urogenitale persistente, in cui la vagina è collegata all'uretra e la membrana vergine è profonda nel seno urogenitale; 3) l'uretra si apre nella vagina prossimale all'imene normalmente posizionato [12].

Una classificazione simile proposta da A.E. Solovyov [13]. Distingue 3 forme di ipospadia nelle ragazze: vestibolare (parziale), vestibulovenaginale (subtotale) e vaginale (totale). L'ipospolia (parziale) ipospadia nelle ragazze è ridotta all'assenza della parete inferiore dell'uretra in misura maggiore o minore. L'apertura esterna dell'uretra è spostata più vicino all'ingresso della vagina. Il clitoride è ingrandito, l'imene non è cambiato. Nelle ragazze, questa forma di ipospadia è spesso una scoperta. Tuttavia, i pazienti possono soffrire di incontinenza durante il giorno e la notte, alcuni hanno disuria, prurito nella vulva, perdite vaginali. La forma vestibolare di ipospadia può causare perdite urinarie nella vagina e nella sua vigilia, che contribuisce allo sviluppo di uretrite cronica, cistite. L'ipospugea (subtotale) è una forma più grave in cui l'apertura esterna dell'uretra è ulteriormente rimossa dal clitoride ed è posizionata in modo che il setto uretrale e vaginale diventi più sottile a 0,2-0,3 cm, e la parete inferiore dell'apertura esterna dell'uretra e la parete superiore dell'ingresso a La vagina è una singola entità. L'imene è diviso lungo l'arco superiore, l'ingresso delle fessure della vagina. L'urina in questa forma di ipospadia entra costantemente nella vagina, causa la macerazione della mucosa, la vulvovaginite, che causa un'infezione urinaria ascendente. L'apertura esterna dell'uretra è ampia, di forma irregolare. Clinicamente, la forma vulvovaginale non si manifesta solo nella distopia dell'apertura esterna dell'uretra, ma si combina anche con il sottosviluppo dell'apparato sfinterico della vescica. La forma vaginale (totale) di ipospadia nelle ragazze è una malformazione molto grave. In questa forma vengono rilevati significativi disturbi anatomici sia dal sistema urinario che da quello riproduttivo. All'esame dei genitali, le piccole labbra sono sottosviluppate, l'imene è assente. L'apertura esterna della vagina è ampia, spalancata, come quella di una donna che ha partorito. Al solito posto l'apertura esterna dell'uretra non è definita. Se visto sugli specchi nel terzo medio della parete frontale della vagina è determinato dall'apertura esterna dell'uretra [13].

Classificazione dell'ipospadia femminile, proposta da H.M. Knight, include una forma completa (tipo I) e incompleta (tipo II), mentre il tipo II ha due sottotipi a seconda della forma dell'uretra: II-a - uretra corta e larga e II-b - uretra normale [14].

La diagnosi e il trattamento dell'ipospadia femminile è semplice, ma spesso questa malattia viene trascurata [15-16]. Per quanto riguarda la diagnosi di ipospadia, va detto che la maggior parte dei casi non viene diagnosticata, ma i sintomi possono comparire per la prima volta in un periodo diverso - dall'adolescenza a piuttosto maturo (fino a 90 anni). La causa dell'ipospadia nelle donne anziane potrebbe non essere un'anomalia congenita dell'uretra, ma uno spostamento di meato nella vagina a causa della fibrosi a seguito di vaginite atrofica o di intervento sull'uretra [17].

La gravità dei sintomi associati a ipospadia nelle donne dipende dal grado di spostamento di Meatus. I pazienti con ipospadia di tipo 3 secondo V. Blum o con una forma vaginale alta sono più suscettibili alle infezioni del tratto urinario. La sindrome uretrale e l'IVU ricorrente, derivanti dall'insorgenza dell'attività sessuale, sono una manifestazione frequente di ipospadia femminile. In tali pazienti, il trattamento conservativo, di regola, non è efficace e il rapido movimento del meato può ridurre significativamente i sintomi clinici [8].

Altre manifestazioni di ipospadia femminile comprendono l'incontinenza urinaria da sforzo dopo il parto e talvolta l'incontinenza urinaria totale [17]. L'incontinenza può essere "falsa", ma causata dalla minzione vaginale, mentre la vera minzione è associata a disfunzione del collo vescicale. Questa malattia è più spesso rilevata dall'installazione di un catetere uretrale, interventi endoscopici sulle basse vie urinarie. A volte a questi pazienti viene diagnosticata un'ostruzione sopra la croce, che porta all'esecuzione di un'operazione per rimuovere l'urina, la cui necessità non è [18].

Inoltre, l'ipospadia è spesso accompagnata da stenosi uretrale [7].

Inoltre, questi pazienti possono presentare una dissinzia del detrusore-sfintere (DSD), poiché durante l'ipospadia esiste una pronunciata minzione vaginale, che può stimolare il reflusso bulbocavernoso, che a sua volta stimola la contrazione dello sfintere durante la minzione, che si manifesta come DSD. Inoltre, la presenza di minzione vaginale può portare al fatto che il paziente durante il giorno molte volte affatica i muscoli del perineo, che porta alla loro ipertrofia e, di conseguenza, a DSD [19]. Nelle donne con ipospadia, possono formarsi delle pietre vaginali che sostengono l'infezione, il che rende inefficace la terapia conservativa. Tali pazienti richiedono la rimozione di pietre uretrali e plastica per il trattamento e la prevenzione delle infezioni del tratto urinario [7]. Va notato che la causa dell'uretra cronica, della cistite e della vulvovaginite può essere anche la cosiddetta ipermobilità dell'apertura esterna dell'uretra, in cui l'apertura esterna dell'uretra viene spostata nella vagina solo durante i rapporti sessuali [20-21]. L'ipermobilità dell'apertura esterna dell'uretra può essere diagnosticata utilizzando il test O'Donnell-Hirschhorn: l'indice e il medio della mano inseriti nell'introduzione vengono separati lateralmente e viene generata simultaneamente la pressione sulla parete posteriore della vagina - viene simulata la situazione che si origina dall'introiezione del pene nella vagina. Se c'è l'ipermobilità dell'uretra, l'apertura esterna dell'uretra inizia a rimanere a bocca aperta e si sposta nella vagina.

La conservazione del seno urogenitale nelle donne si manifesta con l'impossibilità di un rapporto sessuale. In presenza di un seno urogenitale, i ginecologi spesso diagnosticano la stenosi vaginale, che è essenzialmente assente, e cercano di svilupparla. Il seno urogenitale è diagnosticato nelle donne più spesso da un ginecologo che ha familiarità con questa anomalia [20-21].

Il principale metodo di correzione dell'ipospadia femminile è considerato un intervento chirurgico. Eseguire la trasposizione dell'uretra dalla vagina al perineo nella regione della base del clitoride. Nei pazienti con segni di incontinenza urinaria, viene eseguita una placca della parte distale dell'uretra e del collo della vescica. Lo scopo delle operazioni di trasposizione dell'uretra distale durante la sua ectopia vaginale è quello di raggiungere la cessazione dell'uretra cronica persistente, cistite e vulvovaginite, che vengono esacerbate dopo ogni rapporto sessuale. È importante notare che in molte pubblicazioni straniere è descritta una combinazione di ipospadia in donne con disfunzione della vescica neurogena, con il risultato che i pazienti sottoposti a un trattamento completo di due malattie [20].

Con una carenza di tessuto uretrale, quest'ultimo può essere creato dalla parete anteriore della vagina mediante tubolarizzazione, che consente al meato di essere spostato nella sua posizione normale. Questo evita l'urina pseudo-urinaria causata dalla minzione vaginale [7]. Per cicatrici gravi nell'uretra, è meglio usare un lembo di pelle perineale spostato, un lembo dell'anca o un lembo di Martius [22] per coprirlo. In questo gruppo di pazienti, la ritenzione urinaria può essere ottenuta spostando la neo-uretra sul clitoride, che presenta due vantaggi: 1) l'aggiunta della lunghezza dà più resistenza, 2) c'è abbastanza tessuto nell'introito per coprire la parte distale dell'uretra [23].

La letteratura descrive alcuni casi di ipospadia femminile. Uno di questi pazienti è stato descritto nel 2013 da A. Chemaou [24]. Una ragazza di 13 anni con anuria, insufficienza renale e ipertensione arteriosa è stata ricoverata in clinica, il paziente non aveva una storia del sistema urinario. Dopo l'esame fisico e l'esame, alla ragazza è stata diagnosticata l'ipospadia, disfunzione neurogena della vescica dovuta all'agenesi sacrotica. Il trattamento chirurgico consisteva nella delocalizzazione e nella plasty dell'apertura esterna dell'uretra per eseguire autocateteri intermittenti. Al follow-up, pressione arteriosa normalizzata e funzione renale.

PROPRIO OSSERVAZIONE CLINICA

Nel 2014, un paziente M., di 11 anni, è stato ammesso al dipartimento di uroandrologia dei bambini dell'Istituto di ricerca di urologia del Ministero della Sanità della Russia. Le principali lamentele riguardavano l'incontinenza urinaria e le infezioni ricorrenti del tratto urinario. In precedenza, il paziente è stato più volte esaminato nel luogo di residenza. La diagnosi è stata stabilita: incontinenza urinaria di origine sconosciuta, infezione del sistema urogenitale. Secondo la diagnosi laparoscopica della patologia dal sistema urogenitale non viene rilevato. Il paziente è stato sottoposto a terapia conservativa finalizzata al trattamento dell'UTI, dell'iperattività della vescica. È stato notato un effetto positivo temporaneo.

Nel reparto di urologia pediatrica dell'Istituto, un esame fisico del paziente ha rivelato un accorciamento dell'uretra e un leggero spostamento dell'apertura esterna nella zona dell'ingresso della vagina. È importante notare che lo spostamento più pronunciato dell'uretra è stato osservato nella ragazza durante la minzione (Figura 1).

Fig. 1. L'aspetto dei genitali e delle ragazze dell'uretra M., 11 anni. Le frecce indicano la posizione dell'apertura esterna dell'uretra

Secondo gli ultrasuoni, non ci sono segni di alterazione delle alte vie urinarie, la dimensione dei reni rientra nella norma di età, il sistema pelvico renale non è espanso, il parenchima non viene modificato. In generale, l'analisi delle urine ha rivelato la leucocitosi significativa (fino a 100 leucociti in p / sp.). Il paziente è stato sottoposto all'uroflowmetria e all'esame urodinamico complesso (KUDI) (Fig. 2, 3).

Fig. 2. Paziente con uroflussimmetria M., 11 anni

Fig. 3. Esame urodinamico completo del paziente M., di 11 anni

Secondo il KUDI, è stata rilevata una iperattività ad alta ampiezza della vescica, che poteva manifestarsi per incontinenza urinaria imperativa.

Pertanto, sulla base dell'anamnesi, dei dati dell'esame fisico e degli esami strumentali, al paziente è stata diagnosticata l'ipospadia, disfunzione urinaria da iperattività della vescica.

Al paziente è stato raccomandato di eseguire un intervento di chirurgia plastica ricostruttiva per la correzione dell'ipospadia. Tuttavia, data l'età del paziente, si è deciso di posticipare l'operazione per 2-3 anni fino alla pubertà, perché eseguire un intervento chirurgico sulla parte distale dell'uretra in questo caso può essere inefficace a causa di una carenza di tessuto nell'area vaginale. Dopo l'inizio della pubertà e la crescita attiva dei genitali, questa chirurgia ricostruttiva, a nostro avviso, sarà effettuata con grande efficacia. Considerando l'inefficacia del trattamento precedente, al paziente è stato raccomandato di introdurre la tossina botulinica nel detrusore per ridurre la sua iperattività. Come primo passo, il paziente è stato introdotto nella tossina botulinica nel detrusore per ridurre la sua iperattività. Al follow-up a 2 mesi dopo l'introduzione della tossina botulinica in un paziente, vi è stata una diminuzione degli episodi di incontinenza a 6-7 (precedentemente 13-15), ma i segni clinici di IVU persistono. La ragazza è prevista per un intervento chirurgico all'età di 14-15 anni.

CONCLUSIONE

Ipospadia - scissione della parete posteriore (inferiore) dell'uretra - è caratterizzata da due componenti: accorciamento dell'uretra e ectopia della sua parte esterna. L'ipospadia femmina spesso non viene diagnosticata e viene rilevata principalmente quando viene installato un catetere uretrale o vengono eseguite manipolazioni transuretrali. Questa malattia deve essere esclusa nelle donne con recidiva, resistente alla terapia, UTI, incontinenza urinaria. Le donne con ipospadia devono condurre uno studio urodinamico completo per escludere la disfunzione della vescica. Tutte le versioni di ipospadia in ragazze e donne sono soggette a correzioni operative - trasposizione dell'apertura esterna dell'uretra dalla vagina al perineo alla posizione fisiologica, o sotto forma di uretra plastica quando viene accertata l'incontinenza urinaria.

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Ipospadia nei bambini

L'ipospadia è un'anomalia congenita dell'uretra (MK). Questo è un difetto congenito abbastanza comune, si nota in 3 bambini ogni 1000 neonati e vi è un aumento di questa patologia. Il difetto è l'assenza della parete posteriore dell'uretra o MK. Per lo più questa patologia nei ragazzi, nelle ragazze è estremamente rara.

motivi

Le ragioni per lo sviluppo di questo difetto nei bambini non sono completamente stabilite. Gli esperti ritengono che possa portare a:

• disordini genetici sotto forma di mutazioni genetiche;
• fattore ereditario (a volte un tal difetto congenito di sviluppo è osservato in parecchie generazioni);
• terapia ormonale prescritta a una donna con un aborto minacciato;
• disordini ormonali nel corpo di una donna incinta nel periodo di 9-12 settimane (durante questo periodo gestazionale, gli organi urinari del feto sono posti);
• contraccezione ormonale, utilizzata durante l'anno prima della gravidanza;
• fecondazione in vitro (la terapia ormonale viene spesso utilizzata durante la gravidanza);
• disastri ambientali;
• mangiare cibi contenenti diserbanti e pesticidi che possono influenzare gli ormoni del feto.

sintomi

Normalmente, l'apertura esterna del MK si trova sulla parte superiore della testa del pene e durante l'ipospadia può essere trovata sulla superficie inferiore del pene, nel tronco, nell'area del solco coronarico, sullo scroto o nel perineo. A seconda di ciò, si distinguono queste forme di malattia:

• golovochnaya;
• staminali;
• scrotale;
• la corona;
• il cavallo;
• "Ipospadia senza ipospadia".

Nelle ragazze con questa patologia, l'apertura del MK è nella vagina.

La forma della testa (la più leggera) si verifica nel 75% dei casi. Le forme perineali e scrotali sono gravi difetti dello sviluppo. In qualsiasi forma, c'è una curvatura (in vari gradi di gravità) del pene. Ciò è dovuto alla discrepanza tra la lunghezza ridotta dell'MC e la lunghezza normale dei corpi cavernosi del pene.

Uno dei sintomi costanti di difetto è anche la displasia del prepuzio: può essere diviso o situato sopra il pene, appeso sotto forma di un "cappuccio".

L'ipospadia può essere un'anomalia dello sviluppo indipendente, ma può essere combinata con altri difetti di nascita più gravi (e non solo il sistema genito-urinario). Un difetto isolato è espresso da forme più lievi ("ipospadia senza ipospadia", forma della testa).

Spesso c'è una combinazione di ipospadia grave e pseudoermafroditismo femminile o maschile, in cui i genitali interni sono dello stesso sesso e gli organi genitali esterni del contrario. Possono esserci altri disturbi del sistema urogenitale: reflusso vescico-ureterale, criptorchidismo, reflusso urogenitale, idronefrosi, ecc.

a forma capitata anomalie prepuzio sottosviluppato. L'apertura dell'uretra (spesso ristretta) si trova sulla testa del pene, raggiungendo in qualche modo l'apice. La curvatura dei corpi cavernosi del pene è espressa leggermente. I genitori del bambino si lamentano di un tipo modificato di escrezione dell'urina e del pene in un flusso sottile.

per forma coronoide La posizione dell'apertura ristretta esterna dell'MC nell'area del solco coronarico è caratteristica. Il prepuzio si incurva sotto forma di un "cappuccio". Il flusso di urina è diretto verso un angolo del pene curvo.

a forma staminale L'uretra si apre a un livello diverso del tronco di un pene significativamente curvo. Per la minzione, il bambino deve tirare il pene allo stomaco.

a scrotale o scrotale Anomalia foro MK situato sullo scroto o tra il tronco del pene e lo scroto. La curvatura del pene è pronunciata, in alcuni casi si nota la posizione atipica. L'urinazione è possibile solo in posizione seduta. Nei genitali esterni significativa somiglianza con le grandi labbra e clitoride ingrandito.

Forma del cavallo il difetto dello sviluppo ha tali manifestazioni: l'apertura dell'uretra si trova sul perineo, vi è la scissione dello scroto e la pronunciata curvatura del pene. La struttura degli organi genitali esterni è mista.

Minzione possibile in posizione seduta. In questi casi, viene effettuato un esame genetico per la diagnosi e è necessaria una consultazione endocrinologica.

In alcuni casi, un difetto congenito si trova solo nella lunghezza più breve del MC e la sua apertura esterna si trova normalmente. Questa forma della malattia è chiamata "Ipospadia senza ipospadia".

Questa forma rivela anche la deformazione del pene, la cui causa non è solo un'uretra sottosviluppata, ma anche una displasia della pelle con la presenza di un filamento di tessuto connettivo lungo il MC.

diagnostica

La diagnosi viene solitamente effettuata nella sala parto dopo che il bambino è stato esaminato. Nei gravi difetti dello sviluppo, è importante determinare il sesso del neonato. Il vero ermafroditismo è caratterizzato dalla presenza di entrambe le ovaie e dei testicoli.

Lo pseudo-ermafroditismo femminile si manifesta con un clitoride nettamente aumentato in una ragazza. A volte ha un prepuzio che passa sopra alle piccole labbra. L'entrata della vagina è normale, ci sono piccole labbra.

Nel caso dell'ipospadia femminile, le piccole labbra sono praticamente assenti, la vagina è sottosviluppata. L'entrata della vagina e l'apertura esterna del MK sono ricoperte da una spessa membrana mucosa.

Manifestazioni di pseudoermafroditismo maschile sono: undescensione di entrambi i testicoli, sottosviluppo del pene, ipospadia e uno scroto non sviluppato.

trattamento

Ipospadi sono trattati solo chirurgicamente, e preferibilmente in età precoce: da 6 mesi. fino a 1,5-2 anni. Il trattamento chirurgico effettuato a questa età consentirà ai corpi cavernosi di svilupparsi normalmente in futuro. Altrimenti, un ulteriore sviluppo anormale del pene causerà una violazione della sessualità in futuro.

Confronto tra tre tipi di operazioni

Il successo dell'operazione dipende dal livello professionale del chirurgo. Secondo le statistiche, il 90-95% delle operazioni ha successo.

In forma lieve, viene eseguita una sola operazione. Nelle forme più complesse di ipospadia, la chirurgia plastica ricostruttiva viene eseguita in più fasi. Una sezione esterna ristretta di un MC atipicamente localizzato che viola la minzione è un'indicazione assoluta per il trattamento chirurgico.

Gli obiettivi principali delle operazioni per ipospadia:

• eliminazione della curvatura dei corpi cavernosi del pene;
• diametro mancante in plastica diametro MK sufficiente;
• la posizione dell'apertura esterna dell'uretra nella parte superiore della testa con una direzione longitudinale per assicurare un getto urinario diretto senza pieghe e schizzi;
• massima eliminazione del difetto estetico.

Il primo stadio dell'operazione mira a chiudere il difetto della pelle e la formazione della porzione mancante dell'uretra usando un lembo scrotale o un prepuzio.

La seconda fase del trattamento chirurgico viene eseguita in età prescolare (4-6 anni). Nel corso di questa operazione, la plastica uretrale viene eseguita con un diametro di almeno 6 mm in modo che il difetto uretrale non impedisca la crescita del pene, al fine di creare condizioni per la minzione normale.

Quando viene rilevata una patologia congenita combinata nel sistema urinario (ad esempio, reflusso vescico-ureterale), la parte superiore e quella inferiore delle vie urinarie vengono prima corrette, quindi viene eseguita la chirurgia per l'ipospadia.

Se viene rilevato "ipospadia senza ipospadia", durante la prima operazione, le corde fibrose nell'uretra vengono asportate per raddrizzare i corpi cavernosi del pene. Il secondo stadio dell'operazione è l'implementazione della plastica MK (come con altre forme di ipospadia).

Dopo il trattamento chirurgico, i pazienti sono sotto osservazione fino alla pubertà. Le operazioni eseguite con successo non influenzano la funzione sessuale del paziente in futuro e assicurano il suo adattamento psicosociale.

Riprendi per i genitori

Nell'identificare l'ipospadia dopo la nascita del bambino non deve farsi prendere dal panico. È necessario condurre un esame completo del bambino per identificare possibili comorbidità.

Dopo un'accurata diagnosi nella prima infanzia viene effettuato un trattamento chirurgico (in uno o più stadi). I bambini non hanno nemmeno ricordi dell'operazione e si sviluppano insieme ai loro coetanei.

Quale dottore contattare

L'ipospadia viene solitamente rilevata da un neonatologo presso l'ospedale di maternità o un pediatra. È necessaria la consultazione con un chirurgo o un chirurgo plastico. A consultazione di ragazze del ginecologo è obbligatorio. Viene mostrato un sondaggio sull'urologo. Per gravi malformazioni, quando è difficile persino determinare il sesso del bambino nato, si tiene una consulenza di un genetista e di un endocrinologo.

ipospadia

L'ipospadia è una malformazione congenita del sistema urogenitale, in cui vi è una disposizione errata dell'apertura dell'uretra (uretra). L'ipospadia è una delle più comuni malformazioni del tratto urinario inferiore negli uomini (dopo la fimosi e la metastenosi), nella struttura generale della patologia urologica è dell'1-4%. Nelle donne, l'ipospadia viene raramente diagnosticata.

Cause e fattori di rischio

Il motivo principale per la formazione di ipospadia è una violazione del processo di differenziazione dell'epitelio rudimentale, così come la chiusura della gronda dell'uretra, che si verificano durante la 7-14 ° settimana di gravidanza.

L'ipospadia nei ragazzi è spesso associata ad altre anomalie nello sviluppo del tratto urogenitale.

I fattori di rischio che colpiscono una donna durante la gravidanza includono:

• disturbi endocrini;
• malattie infettive;
• concezione mediante fecondazione in vitro;
• gravidanza complicata (tossicosi precoce, nefropatia, aborto minacciato);
• prendendo alcuni farmaci;
• abuso di alcol;
• grave turbamento psico-emotivo;
• esposizione a radiazioni ionizzanti.

Altrettanto importante nello sviluppo della malattia ha una predisposizione genetica. I casi familiari di ipospadia sono registrati nel 10-20% del numero totale di casi. Secondo alcuni studi, un maggiore rischio di avere un bambino con ipospadia è osservato nei genitori di vegetariani, che è dovuto all'ingestione di grandi quantità di fitoestrogeni con il cibo.

Forme della malattia

A seconda del grado di sottosviluppo dell'uretra, si distinguono le seguenti forme di ipospadia:

• capitatum;
• la corona;
• staminali;
• scrotale;
• il cavallo;
• ipospadia di corda ("ipospadia senza ipospadia").

Inoltre, la patologia è classificata in tre gruppi:

• anteriore (capitate e coronoide);
• medio (gambo);
• indietro (scrotale e perineale).

Ipospadi nelle donne è di due gradi:

1. L'apertura esterna dell'uretra si trova nella parte centrale o inferiore della vagina, la minzione non è disturbata.
2. La scissione totale della parete posteriore dell'uretra, che si estende fino all'area dello sfintere, si sviluppa per l'incontinenza urinaria.

sintomi

Il quadro clinico dell'ipospadia varia a seconda della forma della malattia. Un sintomo comune è il sottosviluppo della parte distale dell'uretra. Negli uomini si forma un breve cordone fibroso che porta alla curvatura del pene. Il grado di curvatura dipende dalla lunghezza della corda fibrosa e dalla densità del tessuto cicatriziale. Il prepuzio in ipospadia è diviso e copre la testa del pene. Il corpo cavernoso può essere sottosviluppato o completamente assente in una o nell'altra parte della parte distale dell'uretra. In assenza di danni allo sfintere, l'urina è generalmente ben mantenuta.

La forma più comune (75% dei casi) e lieve della malattia è l'ipospadia capitata, in cui l'apertura esterna dell'uretra si trova leggermente al di sotto del normale, può essere ristretta (metostenosi), che causa difficoltà a urinare, ma il frenulo è assente. I pazienti hanno una curvatura del pene, che aumenta con l'inizio dell'attività sessuale.

Con lo sviluppo della forma coronoide della malattia, l'apertura esterna dell'uretra si trova a livello del solco coronarico, e si notano disturbi della minzione e una marcata curvatura del pene.

L'ipospadia dello stelo è caratterizzata dall'impossibilità della normale minzione maschile, che induce i pazienti ad alzare il pene verso l'addome o urinare stando seduti. Nei pazienti con marcata deformazione del pene, l'erezione è solitamente accompagnata da dolore. In questa forma di malattia, il contatto sessuale è possibile, tuttavia, se l'apertura esterna dell'uretra si trova alla base del pene, l'eiaculato non entra nella vagina.

La forma scrotale della malattia ha una rotta severa. L'apertura esterna dell'uretra in questo caso si apre sullo scroto, dividendolo in due parti. C'è un sottosviluppo e curvatura pronunciato del pene, che assomiglia a un clitoride ipertrofico, motivo per cui, alla nascita, i ragazzi con ipospadia sono talvolta scambiati per le ragazze con sindrome adrenogenitale. L'orinazione è possibile solo in posizione seduta, la vita sessuale è impossibile.

Con lo sviluppo di ipospadia perineale, l'apertura esterna dell'uretra si trova dietro lo scroto. La lunghezza del pene non supera i 9,5 cm (pene piccolo). C'è una scissione dello scroto, che può portare a un errore nel determinare il sesso di un neonato. Le forme di scroto e perineale di ipospadia sono spesso combinate con ernia inguinale, idrocele (idropisia delle membrane testicolari), criptorchidismo (testicolo non diagnosticato nello scroto).

Nei pazienti con ipospadia dal tipo di corda, si nota un'uretra sottosviluppata, che causa la curvatura del pene verso il basso. L'apertura esterna dell'uretra mentre si trova correttamente. Durante l'erezione, il pene si piega, che è accompagnato da dolore significativo e rende impossibile il rapporto sessuale.

L'ipospadia nelle donne è caratterizzata da un'ectopia vaginale dell'apertura esterna dell'uretra. Un significativo accorciamento dell'uretra diventa la causa e la frequente ricorrenza di malattie infettive del tratto urogenitale. I pazienti spesso sviluppano vulvite, vulvovaginite, cistite, uretrite, ecc. Inoltre, possono esserci segni di pseudoermafroditismo o ermafroditismo, che è la causa di problemi psicologici. L'ipospadia totale nelle donne è accompagnata da incontinenza urinaria.

diagnostica

Nella maggior parte dei casi, l'ipospadia viene rilevata quando il bambino viene esaminato da un neonatologo subito dopo la nascita. Se ci sono anomalie degli organi genitali nel neonato, viene eseguita una ecografia degli organi pelvici per determinare il sesso, e se questo non è sufficiente, ricorrono alla determinazione del cariotipo.

Un esame obiettivo del paziente presta attenzione alla localizzazione dell'apertura esterna dell'uretra, alla sua forma e dimensione, alla presenza di curvatura del pene.

Poiché l'ipospadia dei ragazzi è spesso associata ad altre anomalie nello sviluppo del tratto urogenitale, viene eseguito un esame dettagliato usando (se necessario) la tomografia a risonanza magnetica pelvica, l'uretrografia, l'uretroscopia, l'uroflussimetria, ecc.

trattamento

Gli obiettivi principali del trattamento dell'ipospadia nei ragazzi sono il ripristino delle funzioni del pene e l'eliminazione di un difetto estetico. Il trattamento precoce più efficace della malattia, intrapreso all'età di 1-3 anni.

Con distopia insignificante e restringimento dell'apertura esterna dell'uretra, è sufficiente avere una metatomia, cioè la dissezione del meato per espanderlo. In altri casi, è ricorso all'uretra di plastica usando innesti e lembi locali. L'operazione per l'ipospadia può essere eseguita in uno o due stadi (il secondo stadio ha 7-8 anni, quando il pene raggiunge una certa dimensione e non ci sono ancora erezioni). La preferenza è data al trattamento chirurgico in un'unica fase dell'ipospadia. Durante l'intervento chirurgico viene eseguita la correzione della curvatura del pene (l'adesione fibrosa viene eliminata, viene eseguita la chirurgia plastica della superficie ventrale del pene), vengono ricostruite la sezione uretrale mancante e l'apertura esterna normalmente localizzata dell'uretra. In presenza di criptorchidismo, contemporaneamente abbassare il testicolo nello scroto. Dopo l'operazione eseguita durante l'infanzia, i pazienti vengono monitorati da un urologo pediatrico fino al completamento della crescita del pene.

Il trattamento chirurgico dell'ipospadia nelle donne è indicato nel caso dello sviluppo di una forma totale di patologia. Durante l'operazione, l'uretra si forma dalla parete della vescica o della vagina. In altri casi meno gravi, la correzione chirurgica non è richiesta. Pianificazione per la gravidanza in pazienti con ipospadia deve essere effettuata in conformità con le raccomandazioni del medico.

Se il paziente ha problemi psicologici, potrebbe essere necessario lavorare con uno psicologo o uno psicoterapeuta.

Possibili complicazioni e conseguenze

L'ipospadia è complicata da una costante irritazione della pelle nel sito dell'uretra, malattie infettive del sistema urogenitale, disturbi della funzione riproduttiva. Gli effetti negativi della chirurgia per l'ipospadia possono essere la fistola uretrale, la stenosi uretrale, il diverticolo uretrale, la perdita di sensibilità del glande. Le complicanze che portano ad una diminuzione della qualità della vita sono più spesso osservate con forme scrotale e perineale della malattia.

prospettiva

Con diagnosi tempestiva e trattamento precoce, la prognosi nella maggior parte dei casi è favorevole. La correzione precoce consente di ottenere la normalizzazione dello sviluppo del pene e il processo di minzione.

prevenzione

Non esiste una prevenzione specifica della malattia. La profilassi non specifica dell'ipospadia è l'eliminazione di fattori che possono influire negativamente sulla formazione del feto durante la gravidanza.

Ipospadia - che cos'è?

L'ipospadia del pene è una patologia ereditaria. Cosiddetto difetto - posizione atipica dell'apertura dell'uretra, che dovrebbe trovarsi sulla testa del pene al centro.

L'anomalia è spesso accompagnata da altre patologie:

• curvatura del gambo del pene;
• displasia del prepuzio;
• ernia inguinale;
• restringimento dell'apertura uretrale;
• idropisia dei testicoli.

L'ipospadia viene diagnosticata nel primo anno di vita nello 0,8% dei neonati.

Le cause dell'anomalia non sono state ancora chiarite. Il sospetto cade su mutazioni genetiche o cromosomiche, abuso di cattive abitudini da parte della madre, infezioni che attraversano la barriera placentare, gravidanze multiple, fattori di stress e assunzione di determinati farmaci.

Nell'ipospadia, non solo l'uretra non è al suo posto, anche il pene è sottosviluppato - può essere di un piccolo spessore, fuso con lo scroto. A volte i ragazzi con una tale patologia vengono scambiati per ragazze - la loro uretra viene accorciata e un pene sottosviluppato può essere scambiato per un clitoride.

Se la patologia è espressa leggermente ed è impossibile diagnosticarla nelle prime settimane di vita, su questa base si possono vedere ulteriori sintomi della malattia: il bambino deve urinare mentre è seduto e il flusso di urina viene fortemente spruzzato.

Tipi di ipospadia e sintomi

Questa malattia si trova non solo nei ragazzi, ma anche nelle ragazze. La ragione per il difetto in loro - il sottosviluppo dei genitali. Sintomi di un'uscita di un'uretra in una vagina - il flusso troppo largo di urina.

Tipi di anomalie nei ragazzi:

1. Capita: l'apertura dell'uretra devia leggermente - prossimalmente - e si trova più vicino alla sommità della testa. Per questo motivo, il prepuzio sembra un cappuccio. Il pene leggermente piegato. L'unico sintomo può essere un sottile flusso di urina.
2. La corona. L'uscita dell'uretra si trova sul solco coronarico, l'organo è piegato ventralmente, la corrente urinaria devia verso l'interno, si osserva displasia del prepuzio. Questa è una vista frontale della malattia.
3. Stem. L'uscita per la minzione può essere localizzata su qualsiasi parte del pene, in questo caso potrebbe apparire un'ulteriore apertura di carne.
4. Le forme posteriori dell'anomalia sono il membro scrotale e scrotale. In questo caso, l'uscita dell'uretra si trova nello scroto. Spesso, quando ispezionati visivamente, i genitali del ragazzo vengono scambiati per gli organi della ragazza, quindi il gambo del pene è deformato. In questo caso sono necessarie consultazioni genetiche e endocrinologi.
5. Una condizione "interessante" per un medico è "ipospadia senza ipospadia". Il buco è al suo posto - sulla testa, ma il pene ha una curvatura. Possono anche apparire altri sintomi: displasia del prepuzio, costrizione dal tessuto connettivo nell'uretra, ipoplasia dell'apparato sessuale.

La malattia è classificata in base alla gravità della manifestazione.

• Nella sua forma lieve, la curvatura del pene è insignificante, la deviazione dell'orifizio uretrale è piccola e si trova nelle parti distali, cioè nella testa.
• La forma media è l'uretra nel prossimale, o al livello della giunzione del pene e dello scroto. Spesso ci sono altri sintomi di anomalie sessuali, la correzione è necessaria.
• Forma grave della malattia - il pene è sottosviluppato, l'uretra entra nel perineo, solo un trattamento chirurgico.

L'ipospadia viene raramente diagnosticata senza comorbidità - può essere un sintomo di disturbi più gravi. Possono essere presenti anche altre patologie e patologie: anomalie testicolari, ernie inguinali, patologie cardiovascolari, malattie renali, arteria dell'ano... Ci sono molte altre malattie che si sviluppano contemporaneamente con ipospadia.

Nell'infanzia, l'anomalia è più preoccupata del sistema urinario. Questa malattia crea disagi per il bambino - il ragazzo dovrà accovacciarsi per non schizzare. Tuttavia - se la patologia è espressa leggermente - gradualmente riesce ad adattarsi alle sue caratteristiche.

In questo caso, i genitori pensano già che il trattamento non è richiesto, ma questa è un'opinione sbagliata. La malattia si manifesta d'altra parte quando il bambino cresce. A causa della curvatura del pene, la vita sessuale è difficile - anche se il rapporto sessuale è possibile, non si verifica un'ulteriore gravidanza nelle donne. Lo sperma è versato, non nella vagina.

Qualunque sia la forma della malattia e il grado di gravità, il trattamento è imperativo. Anche se il sintomo principale dell'anormalità è solo un restringimento dell'uretra, dà al bambino un notevole disagio.

Deve raddrizzarsi per svuotare la vescica, un rivolo è sottile, sottile.

L'urina residua ristagna, il che crea un rischio elevato per l'insorgenza di malattie infettive del sistema urinario:

• cistite;
• pielonefrite - l'infezione sale ascendente;
• infiammazione della prostata.

Il trattamento della malattia è solo operativo.

Ipospadia - trattamento

La diagnosi viene stabilita durante l'esame.

Viene eseguita la diagnostica differenziale, durante la quale vengono utilizzate le seguenti misure diagnostiche:

• uroflussometria: in questo modo determinano la presenza di costrizioni nell'uretra;
• analisi genetica;
• Ultrasuoni del sistema urinario;
• esame interno dei genitali;
• A volte è richiesta la risonanza magnetica.

In alcuni casi, un quadro accurato della malattia può essere effettuato solo dopo la chirurgia endoscopica, che è anche una misura diagnostica e terapeutica.

Per confermare l'ipospadia del tipo di corda, ai genitori viene chiesto di fare una foto del pene del bambino durante un'erezione mattutina nella proiezione laterale - altrimenti il ​​grado di deflessione del pene e il grado di deformazione dei corpi cavernosi non possono essere determinati.

Per eliminare le anomalie della posizione dell'uretra e il sottosviluppo del pene eseguire operazioni di tipo ricostruttivo di plastica. Il chirurgo dovrà eliminare la curvatura nei corpi cavernosi e il sottosviluppo dell'uretra, per spostare il buco nel luogo assegnato dalla natura.

Il chirurgo sceglie il metodo di anestesia - l'anestesia combinata più comunemente usata. Le forme distali vengono eliminate dalle plastiche TIP e dalle forme prossimali mediante operazioni in due fasi.

Al primo stadio, i fili fibrosi embrionali vengono asportati, l'uretra viene dissezionata, i corpi cavernosi vengono raddrizzati e viene eseguita la chirurgia plastica delle superfici superiori del pene. Al secondo stadio viene eseguita l'uretroplastica. Per ripristinare l'uretra usando la pelle del prepuzio o dell'avambraccio. La medicina moderna ha trovato la capacità di ricreare l'uretra da un tessuto che viene coltivato artificialmente dalle cellule staminali dell'operato.

Prima viene eseguito l'intervento, più è facile per il bambino adattarsi. Gli psicologi consigliano di eseguire interventi chirurgici fino a 2 anni (le operazioni possono essere eseguite fino a quando il bambino raggiunge i 6 mesi). Successivamente, appare l'identificazione sessuale, ed è molto importante che il ragazzo si renda conto della sua appartenenza al sesso maschile.

Dopo l'operazione è molto importante creare tutte le condizioni per la riabilitazione. Il bambino è a riposo a letto, un catetere è nell'uretra. Mentre i tessuti crescono, la minzione passa attraverso il catetere. Di solito, il recupero avviene entro 2 settimane e il catetere viene rimosso.

Tuttavia, per la completa riabilitazione sono necessari fino a 6-8 mesi.

Per prevenire lo sviluppo di cambiamenti negativi dopo interventi chirurgici, è necessario che il bambino cresca per essere regolarmente esaminato - ogni anno.

Per raggiungere l'età di 16-18 anni, devi passare lo spermogramma. Se ci sono anomalie, è necessario prendere immediatamente misure terapeutiche - in questo caso, aumenta la probabilità di fare senza interventi chirurgici ripetuti.