La malattia renale cistica (PCU) è un gruppo eterogeneo di processi patologici, per i quali solo la presenza di cisti piene di liquido localizzate sia nei reni stessi e vicino a loro, e l'assenza di struttura displastica del parenchima renale.

La malattia renale cistica è ereditaria, congenita e acquisita. Alcune forme sono unilaterali, altre sono bilaterali. Le cisti possono essere localizzate nella corteccia (rene glomerulocistico), nel midollo (malattia cistica midollare) o in entrambi gli strati (rene policistico); può essere combinato con altri CDF del sistema urinario o difetti di altri sistemi, o questa combinazione è assente. Esistono varie classificazioni della LLC, prendendo in considerazione la localizzazione di cisti, l'origine, i tipi di ereditarietà, la morfologia, la patogenesi e il decorso clinico. Tutte le forme di PCE possono essere diagnosticate nei neonati, tuttavia, il rene policistico e il rene glomerulocistico sono i più comuni.

Malattia del rene policistico (PP) - CDF ereditaria. A seconda dei tipi di ereditarietà, si distinguono i recettori autosomici recessivi e autosomici dominanti, che differiscono non solo nei tipi di eredità, ma anche nella morfologia, nei sintomi clinici, nel decorso e nella prognosi.

Malattia renale policistica autosomica recessiva (ARP) (piccolo rene cistico, rene policistico di tipo "infantile") è una malattia ereditaria con una modalità di trasmissione autosomica recessiva, in cui sono colpiti i reni e il sistema biliare. Un gene mutante, PKD3, il cui locus si trova sul braccio corto del cromosoma 6-6p21, è responsabile dello sviluppo del difetto. Frequenza: caso su 6000-14000 nascite. Il processo bilaterale, attualmente distingue 2 forme -classico e ARPP con fibrosi epatica congenita.

Forma classica Macroscopicamente, entrambi i reni sono significativamente ingranditi, a volte così tanto da ostruire il travaglio. L'aumento è simmetrico, con conservazione della forma del rene e spesso sottolineato dalla sua lobulazione. Sul taglio, la corteccia e il midollo hanno un aspetto spugnoso a causa di numerose cisti orientate radialmente, con un diametro di 1-2 mm, che sostituiscono l'intera corteccia. Nel midollo le cisti sono più arrotondate. Il sistema coppa-bacino e gli ureteri non vengono modificati. Si è visto microscopicamente che le cisti sono dotti collettivi estesi cistici, il cosiddetto neofrone dilatato gigante cistico, che si estende dalla capsula al bacino. Microdissezione ha dimostrato che le cisti si formano a causa dell'espansione e dell'iperplasia della porzione interstiziale dei rami UT che formano i dotti collettori. La parte ampollare dell'UT non è disturbata e l'induzione di nefroni non è influenzata. Il numero di nefroni nel rene è normale, sebbene a fette la densità dei glomeruli e dei tubuli sia ridotta, poiché sono separate l'una dall'altra da condotti di raccolta espanso ed interstizio edematoso. Nel 100% dei casi si osservano cambiamenti nel fegato: i tratti portale sono ingranditi, con vari gradi di fibrosi e un numero maggiore di dotti biliari. I dotti biliari possono essere leggermente o cisticamente dilatati e ramificati. Il grado di fibrosi è più pronunciato in quei bambini la cui aspettativa di vita è più lunga e il grado di danno renale è inferiore. Come con l'arsenia bilaterale, questi bambini hanno un Potter anomalo. Con un'aspettativa di vita più lunga, i bambini muoiono per insufficienza renale progressiva prima dell'età di 1 anno. La malattia viene facilmente diagnosticata prenatologicamente con l'ultrasonografia, che rivela l'ingrossamento dei reni e un aumento dell'ecogenicità del tessuto renale (la diagnosi prenatale è indicata quando c'è un fratello colpito nella famiglia). L'ARPP è descritto nella sindrome di Mekkel.

Malattia del rene policistico autosomica recessiva con fibrosi epatica congenita. Questa forma si trova nei bambini più grandi e anche negli adulti. Con l'aumentare dell'età, il grado di danno renale è inferiore e la fibrosi epatica è più intensa. I bambini più grandi hanno segni di cirrosi. Nel tempo, l'ipertensione portale si sviluppa con splenomegalia, ipersplenismo, ascite e sanguinamento da varici esofagee, talvolta fatali. In alcuni casi, la fibrosi epatica è combinata con una significativa espansione dei dotti biliari (sindrome di Caroli), una violazione del deflusso della bile e lo sviluppo di colangite purulenta. Cambiamenti biliare simili sono stati osservati in alcune sindromi ereditarie con cisti nei reni o nella DP cistica - Meckel, Zellweger, Jeune e altre sindromi, così come Fanconi nefronoftalici.

Il grado di danno renale nei pazienti con fibrosi epatica congenita è variabile. I cambiamenti cistici di solito non sono diffusi, solo una parte dei tubuli di raccolta è interessata (non più dell'1-20%). Le cisti, di regola, sono più grandi che nella forma classica (circa 2 cm di diametro e più), sferiche. I bambini più grandi possono avere alterazioni atrofiche delle cisti, compressione a seguito di cambiamenti fibrotici nel parenchima circostante, in cui si notano anche atrofia tubulare e glomerulosclerosi. Tuttavia, nella regione delle papille, i dotti collettori rimangono sempre dilatati e la loro ectasia durante l'esame a raggi X è spesso indistinguibile dal rene midollare spugnoso.

Malattia renale policistica autosomica dominante (ADPP) (malattia renale policistica di tipo "adulto", rene ad alta cisti). La frequenza nella popolazione è 1: 200-1: 1000. Due geni sono isolati, le cui mutazioni sono responsabili dello sviluppo di ADP - PKD1 e PKD2. Il gene PKD1 si trova sul braccio corto del cromosoma 16 (16p13.3-p13.12). Le mutazioni di questo gene sono osservate nell'85% dei casi. Il gene PKD2 è mappato sul braccio lungo del cromosoma 4 (4q21-4q23). Occasionalmente, i geni mutanti di PKD1 o PKD2 non vengono rilevati. Nel periodo neonatale, è possibile solo il debutto della mutazione 16p (PKD1). Esistono due forme di ADPP - classiche o policistiche "adulte" e ADDP nei neonati e nei bambini piccoli. La forma classica è ben descritta negli adulti, e in questo capitolo non la consideriamo.

Malattia del rene policistico autosomica dominante nei neonati e nei bambini piccoli. Il grado di espressività del difetto è diverso in questa fascia di età. In alcuni casi, i reni nella loro morfologia non differiscono dalla forma classica. Sono nettamente ingrandite, la forma non viene cambiata, l'intero parenchima viene sostituito da diverse dimensioni e forme di cisti, il sistema di placche pelviche non viene modificato o deformato da cisti rigonfie. Le cisti sono piene di contenuti trasparenti. Gli ureteri sono ipoplastici, ma passabili. In questi casi, il bambino ha più probabilità di nascere morto o muore nelle prime ore o giorni dopo la nascita per insufficienza respiratoria a causa di ipoplasia polmonare secondaria e a causa di acqua bassa, come con ARPP. La malattia viene anche diagnosticata prenatally. Con un'espressività meno pronunciata, il difetto renale è leggermente allargato, le cisti di forma circolare, con un diametro di diversi millimetri fino a 3 cm, si trovano nella corteccia e nel midollo, anche se a questa età si conserva una quantità significativa del parenchima. A volte ci sono solo più piccole cisti glomerulari e una moderata espansione di alcuni dotti collettori. In questi casi, l'ADP non è distinguibile dal rene glomerulocistico, un difetto che alcuni autori considerano il suo stadio iniziale. Per risolvere il problema della nosologia, è necessario condurre un esame approfondito di tutti i membri della famiglia (nel qual caso è possibile rivelare un tipico ADP asintomatico) o stabilire una connessione con una mutazione genetica.

Quando la fibrosi epatica ADPP non è caratteristica. In 1/3 dei pazienti vengono rilevati cisti. Ci sono anche cisti nel pancreas, polmoni, milza, nel 15% dei pazienti si osserva aneurisma delle arterie cerebrali.

Malattia glomerulocistica renale (GKBP) (rene glomerulocistico, malattia glomerulocistica ipoplasica dominante autosomica dominante) - CDF, la caratteristica morfologica più tipica della quale è la presenza di cisti glomerulari. Può essere un difetto isolato o manifestazione di sindromi MVPR. Il GKBP isolato è sporadico o familiare con una modalità ereditaria autosomica dominante. L'insorgenza di una malformazione è dovuta a una mutazione del gene che codifica per il fattore nucleare dell'epatocita-HNF1 p, che si trova sul cromosoma 17 (17cen-q21.3). La malattia è combinata con molte sindromi genomiche e cromosomiche di MVPR, tra le quali le più caratteristiche sono: sclerosi tuberosa, sclerosi orofapiodigitale, sclerosi di costole corte, polidattilia (tipo di Mayevsky), sclerosi renale brachiomesomelicheski, Zelweger, trisomia 13, 18 e 17. La diagnosi viene fatta solo sulla base di studi istologici. La morfologia del GKBP sia isolata che sindromica è dello stesso tipo. Macroscopicamente: i reni sono di dimensioni normali, ingranditi o ridotti, piccole cisti con diametro da 1 a 5 mm possono brillare sotto la capsula o macroscopicamente non vengono rilevate. La forma e la lobulazione dei reni salvati. A seconda del grado di espressività del difetto, i cambiamenti microscopici sono diversi. Queste possono essere cisti glomerulari singole circondate da normale parenchima, o la completa sostituzione della corteccia da parte di cisti sferiche, con uno spazio di arciere notevolmente ingrandito e un fascio vascolare collassato, ridotto o rudimentale. Sclerosi periglomerulare e fibrosi interstiziale lievemente pronunciata. Potrebbe esserci un'estensione delle sezioni iniziali dei tubuli prossimali. Non ci sono cisti nel midollo allungato. Dobbiamo prestare particolare attenzione alla diagnosi della CGPD mediante biopsia, poiché non possono verificarsi cambiamenti nel campione di biopsia che sono caratteristici di varie forme di PD, che contengono anche cisti glomerulari. Inoltre, l'ACAP può essere la forma iniziale di ADP o un difetto secondario causato dall'ostruzione delle vie urinarie a vari livelli.

Malattia renale cistica localizzata. La letteratura descrive solo alcune osservazioni di questa forma di PCE, anche nei neonati, che indica la sua natura innata. Il processo è sempre unilaterale e solo una parte del rene è interessata. I campi cistici non sono incapsulati, il parenchima che li circonda ha una struttura normale, anche se a volte è compresso dalle cisti. Cisti - glomerulare e tubulare. L'assenza di cambiamenti displastici nel parenchima, come la cartilagine ialina o i dotti mesonefrogeni primitivi, ci permette di distinguere questa patologia dalla DP segmentale.

Malattia renale cistica midollare. È caratterizzato dalla presenza di cisti principalmente nel midollo. Esistono due forme cliniche e morfologiche di questo difetto: il rene midollare spugnoso e la complessa "malattia renale cistica della famiglia dei nefronoftalidi-midollari".

Il rene midollare spugnoso (piramidi policistiche, malattia di Cacchi e di Ricchi) è un ingrandimento cistico dei canali di raccolta delle piramidi. Il processo è per lo più bilaterale. Con una forma generalizzata di vizio, l'intero rene aumenta, e con una forma parziale, alcuni dei suoi segmenti. Le cisti sono generalmente piccole (diametro inferiore a 5 mm), circondate da una capsula grigiastra. Lo strato corticale non è cambiato. Piramidi policistiche nel 20% dei casi combinate con CDF di altri organi. Sono descritti difetti del cuore e delle estremità, epatopatia policistica, stenosi pilorica, agenesia ovarica. Il difetto è solitamente sporadico, sebbene siano noti casi familiari con un tipo di ereditarietà autosomica-diminatum. Si trova anche nell'emiipertrofia congenita, nelle sindromi di Wiedemann-Beckwith, Marfan, Ehlers-Danlos.

Nefrronofilia familiare e malattia renale cistica midollare (CH - ICPP). Due malattie ereditarie con simili manifestazioni morfologiche di una sclerosi interstiziale bilaterale e cisti, che conducono allo stadio terminale insufficienza renale cronica nel 10-14 anni dopo l'insorgenza dei sintomi clinici. In precedenza, erano considerati come due diverse malattie. Quindi, è stata dimostrata l'identità dei sintomi clinici e dei cambiamenti morfologici e hanno cominciato a essere considerati come un singolo complesso clinico e morfologico. Ci sono tre tipi nefronoftiza - giovanile (CH1), infantile (CH2) e adulti (EOS) e due - la malattia midollare cistica - MKBP1 e MKBP2. Tutti e tre i tipi di nefronofisi sono ereditati autosomici recessivamente, l'ICPP è autosomico dominante. Il gene responsabile dell'occorrenza di CH 1 è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 2 (2q12-q13), il gene responsabile dello sviluppo di MKBP1 -2, sul braccio lungo del cromosoma 1 (1 q21); Il 15% dei casi è sporadico.

diabete giovanile (CH1) è combinato con gli altri organi del CDF (retinite pigmentosa, fibrosi del fegato, anomalie scheletriche, cerebellare aplasia), un componente di un autosomica recessiva sindrome MVPR-sive (aprassia oculomotoria, tipi Koganz esperto - Loken, Joubert). Il tipo infantile (CH2) si manifesta clinicamente nella fase perinatale e infantile, il resto nei bambini di età superiore a 2-3 anni, ICPP negli adulti. Lo strato midollare è ampio a causa di numerose cisti con un diametro da un punto di osservazione a 1 cm e più, situato nella zona juxtamedullary. Occasionalmente, le cisti si trovano anche nello strato corticale. L'esame microscopico tranne cisti nel midollo segnato la sclerosi nella corteccia - presenza ipoplasico, e ialinizzato glomeruli sclerotizzato, atrofia tubulare e sclerosi qualche stroma. I modelli di diffrazione elettronica hanno rivelato ispessimento e scissione irregolare delle membrane dei tubuli distali e delle cisti. Nei neonati, oltre ai cambiamenti microscopici descritti sopra, abbiamo osservato i dotti mesonefrogeni primitivi.

Cisti solitarie. Possono essere singoli o bifacciali. Più spesso localizzato nella zona del bacino (bacino) e tazze (pan). Gli ultimi pochi autori chiamano il diverticolo del calice. Clinicamente manifestato negli adulti. Può essere congenito e acquisito. Le cisti solitarie acquisite (estremamente rare nei neonati) si trovano nella nefrosclerosi, nell'emodialisi prolungata e nell'insufficienza renale cronica.

Calice del diverticolo (cisti pelvica). È un'espansione cistica della coppa, che comunica con un canale stretto. Può essere a uno o due lati. Di solito si osserva un diverticolo, sebbene siano descritti più di un diverticolo. Complicato da infiammazione e formazione di pietre.

Gidrokalikoz. È un'estensione e l'idratazione di una o più coppe dovute alla stenosi del collo della coppa o alla compressione da parte della sua nave aberrante.

Cisti multiloculare È un tumore disogenogeno benigno (vedi: "Tumori").

Malattia renale cistica

Le cisti renali sono comuni. Hanno diversi tipi morfologici. Molti di loro lo sono. natura congenita, quindi, si riferisce alle anomalie della struttura del parenchima renale. Abbiamo cercato di presentare i principali tipi di malattie renali cistiche nella seguente classificazione (vedere il diagramma).

Cisti renali congenite:

Cisti sierosa semplice;

Cisti linfatica pelvica;

Cisti renali acquisite:

RENE CONGENITE

Cisti solitarie

Tra le cisti solitarie del rene, le più pratiche sono:

semplice cisti sierosa;

cisti linfatica pelvica;

Semplice cisti sierosa

Una cisti semplice è solitamente solitaria e unilaterale. Tuttavia, più cisti di questa specie si trovano raramente sia in uno che in entrambi i reni. La cisti renale solitaria viene spesso rilevata per caso durante l'esame del tratto urinario o della cavità addominale. La cisti può essere localizzata nel rene superficialmente, sopra la capsula fibrosa e anche in via extrarenale. Inoltre è spesso situato nel centro del parenchima renale e nel processo della sua crescita lenta può allontanare il calice.

I dati radiografici sono cruciali per la diagnosi della cisti solitaria del rene.

Raggi X del sondaggio. Se la cisti si trova sulla superficie del rene, è possibile vedere sulla radiografia di revisione un'ombra di un contorno rotondo o ovale con contorni lisci, direttamente adiacente al rene. Se la cisti è parzialmente circondata dal parenchima renale, si può vedere una protrusione del contorno del rene. A volte la cisti è immersa nel parenchima, ma vicino alla superficie del rene, e quindi la protrusione può essere circolare. Se la cisti si trova in profondità nel parenchima, allora in questo caso può causare solo una leggera protrusione del contorno del rene. Sulla base di quanto sopra, le immagini dovrebbero essere prese in diverse posizioni del paziente al fine di ottenere una proiezione della cisti di profilo per valutare il grado di aderenza al rene.

Infine, se una cisti si trova completamente all'interno del rene, allora può solo causare un aumento generale della dimensione di quest'ultimo. In presenza di più cisti, si possono trovare cambiamenti simili nei contorni del rene in diverse parti di esso. Se le cisti si trovano vicine l'una all'altra, possono essere rivelate nell'immagine dalla lobulazione del contorno di uno dei poli del rene. In un rene policistico viene generalmente rilevata una grande ombra lobulare.

Una cisti solitaria può scomparire completamente se si rompe o si svuota nella pelvi renale o nel tessuto retroperitoneale.

Il muro della cisti può calcificarsi. In tali casi, più o meno dense ombre visibile sulle cisti periferici, a volte come un anello che circonda l'intero cisti, spesso sotto forma di piccole calcificazioni forma arcuata lungo la periferia delle cisti. Molto raramente si possono formare focolai di ossificazione eterotopica nella parete della cisti.

Nel caso di una cisti dermoide contenente denti, le masse sebacee sono penetrate con sali di calcio, il suo contenuto può essere rilevato mediante raggi X.

Urografia escretoria e pielografia. A seconda della posizione della cisti nel rene e delle sue dimensioni, la forma del bacino varia. Con una grossa cisti, situata nel mezzo del parenchima renale, sull'urogramma e sull'angiogramma, il calice cranico o caudale e l'arteria renale vengono spostati (Fig. 210).

Fig. 210. Pielogramma retrogrado. Uomo 47 anni Cisti solitaria del rene

Una semplice cisti solitaria provoca quasi sempre cambiamenti nella forma della pelvi renale. Più la cisti si sviluppa verso la periferia del rene, meno si deforma la pelvi e talvolta provoca un leggero appiattimento e spostamento del calice individuale.

Una cisti renale semplice e un tumore ben delimitato del rene delle stesse dimensioni e localizzazione possono causare una deformità uniforme del sistema pelvico renale. In tali circostanze, è impossibile condurre una diagnosi differenziale basata sui dati di raggi X, urografia e pielografia. Tuttavia, per la diagnosi di cisti solitaria, le seguenti caratteristiche sono importanti:

l'uretere e il bacino sono spostati nel lato laterale o mediale; una cisti che origina dal polo inferiore del rene, di solito sposta l'uretere nella direzione mediale;

il bacino è inclinato verso l'alto nella direzione caudale e angolato o perpendicolare alla colonna vertebrale a causa dello spostamento del rene allargato verso il basso;

il bacino e il calice possono essere deformati a causa della compressione da una cisti se localizzati nella regione di uno dei poli del rene; a localizzazione di una cisti in un reparto medio di un rene di una tazza sono bruscamente smembrati (il fico. 211, 212).

Fig. 211. Pielogramma retrogrado lato sinistro. Uomo di 49 anni. Cisti pelviche Rapida rimozione delle cisti. Recovery.

Fig. 212. Diagramma di vari tipi di idrocalcosi e cisti renali pielogenesi.

I - vari tipi di hydrocalycosis: 1 - hydrocalyx del piccolo calice; 2 - grande idrocalice calico; 3 - idrocalice diffuso. II - vari tipi di cisti pyelogene: 1 - hydrokalix Moore fornico; 2 - cisti pielogena, comunicante con un piccolo calice; 3 - cisti pyelogenny, che è collegata da un canale con la pelvi; 4 è l'anomalia della zona cup-forica descritta da Dell Adami, Borelli. 1959

Va sottolineato che non è sempre possibile rilevare i segni radiologici sopra elencati, specialmente nei casi di piccole cisti. Se la cisti causa l'amputazione delle coppe e il paziente ha ematuria o era precedentemente, è difficile differenziare la cisti dal tumore renale. In questi casi, la diagnosi può essere risolta sulla base dei dati dell'angiografia renale. Nei casi difficili, si deve ricorrere a una valutazione comparativa dell'immagine a raggi X delle cavità di entrambi i reni.

Altrettanto importante per la diagnosi della cisti solitaria del rene è il pneumorenale o il pneumoretroperitoneo presacrale. Sullo sfondo dell'ossigeno introdotto nello spazio retroperitoneale, è possibile vedere chiaramente l'ombra di una cisti con contorni arrotondati. Tuttavia, va tenuto presente che nel caso di cisti intraparenchimali di questo metodo, oltre ad un possibile aumento all'ombra dei reni, riconoscimento caratteristica personale non può dare.

Va sottolineato che gli studi effettuati solo su proiezioni frontali standard non possono essere considerati sufficienti. Urograficheskie e metodi pielografici dovrebbero sempre essere adattati ai dati della radiografia. Se una grande parte del parenchima renale viene sostituita da cisti, urograficamente, ciò può essere rivelato nel deterioramento della funzione renale. Durante l'esame di follow-up del paziente ad intervalli di diversi anni, una cisti solitaria può cambiare le sue dimensioni (aumentare e diminuire).

Angiografia renale. Il metodo più prezioso per diagnosticare una cisti renale è l'angiografia renale. Con la localizzazione della cisti all'interno del rene, l'arteriogramma mostra uno spostamento ai lati dei vasi arteriosi e la presenza di sottili rami arteriosi attorno alla cisti (Fig. 213). Nella fase venosa dell'angiografia, la cisti è ben circondata da sottili vene lineari. Se la cisti è extrarenale, raramente si osservano tali vasi lungo la sua periferia. La fase più importante per la diagnosi delle cisti nefrografiche. Sul nefrogramma, una cisti viene rilevata come un difetto di riempimento rotondo. Poiché una parte della cisti sporge oltre il rene, il difetto di riempimento a forma di falce può essere visto nel parenchima renale come una cavità. Questo è meglio visto sugli scatti del profilo. Una caratteristica delle cisti è che questo difetto di riempimento è limitato al parenchima, la cui ombra assume una forma coracoide in varie proiezioni: ciò è dovuto al fatto che la cisti proietta sul lato e quindi il bordo del parenchima scompare. I bordi del difetto possono talvolta essere irregolari, ma sono sempre chiari I segni classici di una cisti solitaria sugli angiogrammi renali sono: spostamento del pattern vascolare a parte quando la cisti è localizzata nella parte centrale del rene, compressione e spostamento della cisti nella regione di uno dai suoi poli: una cisti su un angiogramma viene rilevata da un sito avascolare che non contiene affatto un liquido di contrasto.

Fig. 213. Angiogramma renale translumbale. Fase arteriografica Donna, 39 anni. Cisti solitaria del rene destro.

L'angiografia è l'unico metodo per stabilire con precisione la diagnosi di una cisti e distinguerla da un tumore.

Puntura di una cisti con riempimento con un fluido di contrasto e radiografia. A scopo diagnostico e terapeutico, una cisti può essere perforata e il suo contenuto aspirato. Un agente di contrasto gassoso o liquido può quindi essere iniettato nella cisti e una foto scattata. Questo metodo è stato sviluppato in dettaglio e introdotto nella pratica clinica da Lindblom (1946, 1952) e Ainsworth and Vest (1951). Abbiamo anche usato questo metodo in un numero di pazienti con malattie renali cistiche. Guidati dagli indicatori di urografia, producono un'istruzione cistica per puntura percutanea. Se si ottiene del liquido, viene aspirato e una piccola quantità di liquido radiopaco viene iniettata nella cavità della cisti. Produci immagini in varie proiezioni, che ti permettono di impostare le dimensioni della cisti, la sua forma e le condizioni dei suoi muri (Fig. 216).

Fig. 216. Paziente 63 anni. Una storia di doppia ematuria. e - pielogramma retrogrado. Un'immagine sospetta di un tumore al rene; b - cistogramma renale percutaneo. Cisti solitaria del rene L'angiografia renale transfemorale è fallita a causa dell'incapacità di tenere un catetere vascolare nell'aorta (aterosclerosi, deformità dell'arteria iliaca). Puntura percutanea di una cisti situata nella parte centrale del rene. Il contenuto della cisti è stato aspirato (40 ml di liquido color ambra) e quest'ultimo è stato riempito con 20 ml di diodo al 70%. Sulla radiografia è una foto classica di una cisti solitaria del rene. 8 minuti dopo l'iniezione di un mezzo di contrasto nella cisti, apparve un'ombra del bacino del rene destro (una sorta di urografia escretoria).

La puntura di una cisti con iniezione di un mezzo di contrasto in esso e la successiva radiografia mostrano spesso che la cisti ha in qualche modo contorni irregolari. La cisti può essere più o meno lobata, ma le sue pareti sono lisce quando sono riempite con un fluido di contrasto. Quando vengono rilevate irregolarità nelle pareti della cisti o il muro contiene formazioni irregolari, questo indica un processo neoplastico. Secondo Gordon (1958), tutte le cisti che contengono sangue o fluido pesantemente macchiato di sangue dovrebbero essere considerate potenzialmente maligne e, secondo questo, radicalmente rimosse. Il contenuto della cisti dovrebbe essere esaminato al microscopio per cercare le cellule tumorali in esso. Il più importante nella diagnosi differenziale è la differenza tra un tumore canceroso e una cisti semplice.

È necessario sottolineare ancora una volta che una cisti solitaria del rene può essere scambiata per un tumore e, al contrario, in presenza di un tumore è possibile diagnosticare una cisti. Il riconoscimento delle cisti solitarie può spesso incontrare grandi difficoltà. Fino a poco tempo fa, in questi casi, tutti i dubbi diagnostici potevano essere risolti solo mediante lombotomia esplorativa. L'uso di aortografia ha dimostrato che questo metodo può salvare il paziente dalla lombotomia diagnostica.

Malattia renale cistica

La malattia renale cistica è la causa più comune di malattia renale allo stadio terminale nei bambini. Per la maggior parte, questi sono monogenici ereditari, cioè causati da una singola mutazione genetica, una malattia. Tali malattie sono caratterizzate dall'ereditarietà mendeliana - autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all'X.

Il tipo di ereditarietà viene determinato utilizzando un'analisi del pedigree, che rappresenta un passo molto importante nella raccolta della storia familiare. Nel caso dell'ereditarietà autosomica dominante, la malattia si sviluppa in tutti i discendenti che hanno ricevuto l'allele dominante di un gene mutante situato su uno degli autosomi dei genitori - tali malattie sono chiamate autosomiche dominanti.

Allo stesso tempo, la trasmissione da padre in figlio è possibile (a differenza delle malattie legate all'X), la malattia può essere rintracciata per diverse generazioni ed è più facile rispetto alle malattie autosomiche recessive, quando solo i discendenti che hanno ricevuto entrambi gli alleli recessivi del gene mutante si ammalano.

Le malattie autosomiche recessive si manifestano solitamente solo in una generazione. Il tipo di eredità è importante per sapere quando genodiagnostica e diagnosi differenziale delle malattie monogeniche, così come quando si fa consulenza medica e genetica. A volte mutazioni di geni diversi localizzati su cromosomi diversi possono portare a "manifestazioni" fenotipiche identiche o molto simili in persone diverse.Questo fenomeno è chiamato eterogeneità genetica locus o nonallelica.Un esempio potrebbe essere un tipo di malattia del rene policistico autosomico dominante I e II.

Diagnosi genica della malattia renale cistica

Per un certo numero di malattie cistiche ereditarie dei reni, sono stati stabiliti geni, le cui mutazioni causano la malattia, che consente l'analisi diretta del DNA. Allo stesso tempo, l'identificazione del gene mutante nei genitori consente di confermare la diagnosi e prevedere il rischio di malattia nella prossima generazione. L'analisi diretta del DNA può essere effettuata nell'unico bambino malato della famiglia, ma alcune rare mutazioni sono difficili da rilevare e, in tali casi, per escludere altre malattie ereditarie, è importante sapere se i parenti del paziente hanno avuto una malattia simile.

Se il gene la cui mutazione provoca la malattia non è stabilito, ma è noto in quale segmento del cromosoma è localizzato, può essere usata l'analisi dell'apotipo. Tuttavia, può essere fatto solo quando c'è già almeno un paziente nella famiglia. Inoltre, la diagnosi si baserà su una stima di probabilità e la sua accuratezza dipenderà da quanto può essere rintracciato il pedigree. Se necessario, i genodiagnostici includono la consulenza genetica medica. Prendendo in considerazione tutti gli aspetti deontologici, può essere eseguito solo da uno specialista qualificato in genetica medica.

Ultrasuoni per le malattie cistiche dei reni

Tutte le malattie renali cistiche sono caratterizzate da alcuni cambiamenti durante l'ecografia. Diventano evidenti quando il bambino raggiunge l'età in cui la malattia di solito si manifesta. Basato su dati ecografici per diverse fasce di età, si basa la diagnosi differenziale delle malattie del rene cistico.

Ultrasuoni per malattia renale policistica

Classificazione delle malattie del rene cistico

I. Malattia dei reni multicistico

II. Malattia del rene policistico
Malattia del rene policistico autosomica recessiva
Malattia del rene policistico autosomica dominante tipo I
Malattia del rene policistico autosomica dominante di tipo II
Sclerosi tuberosa di tipo II

III. Nephronoftiz e malattia cistica midollare Nephronoftiz
Tipo I nephronophthalis (nefronofisi giovanile)
Nefrone del genere II
Nefrone di tipo III
Malattia cistica midollare
Malattia cistica midollare di tipo I
Malattia cistica midollare di tipo II

IV. Glomerulosi renale
Malattia renale glomerulocistica familiare ipoplasica

V. Altre malattie del rene cistico
Rene spugnoso
Oligomeganefroniya

VI. Malattia renale cistica nelle sindromi ereditarie
Lawrence - Moon and Bardé - Sindrome di Beadle
Sindrome di Meckel-Gruber

La multicistosi si sviluppa a causa dell'embriogenesi renale compromessa. A differenza di altre malattie cistiche del rene nella malattia multicistica, la lesione è solitamente unilaterale. Quando gli ultrasuoni mostrano che il rene affetto è quasi interamente composto da cisti, tra le quali a volte ci sono piccole aree del parenchima renale. Con la multikistosi bilaterale, l'insufficienza renale terminale può essere presente alla nascita, ma a volte si sviluppa in seguito.

Trattamento della malattia renale cistica

La maggior parte delle malattie renali cistiche alla fine portano a insufficienza renale terminale. La terapia eziologica non esiste oggi e pertanto la terapia è mirata principalmente a prevenire le complicazioni e la progressione della malattia e ad alleviare le condizioni del bambino. Pertanto, in caso di multicisticosi, il rene affetto e non funzionante viene spesso rimosso al fine di eliminare la fonte di infezione. In una malattia policistica autosomica dominante, tendono ad abbassare la pressione sanguigna e quindi a rallentare lo sviluppo dell'insufficienza renale.

Nella fase compensata della malattia renale cronica, gli sforzi sono diretti a combattere l'anemia, a correggere l'acidosi, a prevenire il ritardo dello sviluppo e l'osteodistrofia renale. Nelle fasi successive della malattia renale cronica, viene utilizzata la dialisi o il trapianto di rene.

Malattia renale cistica

Le lesioni cistiche dei reni sono correlate a anomalie della struttura del tessuto renale e vengono diagnosticate nel 12-15% dei casi tra tutte le malattie urologiche. La frequenza della loro comparsa è 1 su 250 neonati.

Le più comuni lesioni cistiche dei reni comprendono formazioni cistiche solitarie (cisti semplici del rene), formazioni cistiche con ADPKB, displasia multicistica. In un genere, questi tipi di malformazioni uniscono la loro comune morfogenesi embrio-fetale.

Fino a poco tempo fa, le formazioni cistiche corticali dell'infanzia dei reni erano considerate malattie rare a causa dell'assenza di sintomi clinici chiari, di un processo torpido e, di conseguenza, della loro bassa rilevabilità.

La progressiva crescita delle cavità cistiche nel tempo porta inevitabilmente a cambiamenti significativi e talvolta irreversibili nel parenchima circostante.

Cisti solitaria

Cisti solitaria - una singola formazione cistica di forma rotonda o ovale, che emana dal parenchima del rene e sporgente sopra la sua superficie. Il diametro della cisti può raggiungere varie dimensioni. Il suo contenuto è di solito sieroso, a volte emorragico a causa di emorragia nella cavità cistica, o purulenta a causa del processo infiammatorio. È estremamente raro avere cisti dermoide contenenti derivati ​​dell'ectoderma.

Quadro clinico e diagnosi

Molto spesso, le cisti renali hanno un decorso asintomatico e vengono diagnosticate con ultrasuoni. A volte i pazienti possono lamentare dolore sordo nella zona del rene, ematuria transitoria e leucocituria, in rari casi l'ipertensione arteriosa può verificarsi in presenza di cavità cistiche di grandi dimensioni. Il corso complicato della cisti (la sua suppurazione) si manifesta nella clinica del processo infiammatorio acuto suppurativo.

Il principale metodo diagnostico è l'ecografia Doppler, che consente di localizzare la cisti, determinarne le dimensioni, la correlazione con il sistema di raccolta del rene e la natura del flusso sanguigno nel parenchima della cavità cistica circostante (Figura 1 a, b). Usando gli ultrasuoni durante il follow-up in pazienti con cisti solitaria del rene, la dimensione della cisti viene stimata mentre il bambino cresce.

Fig. 1. Cisti del polo superiore del rene. Scansione ad ultrasuoni a) in B-mode, b) mappatura Doppler di potenza.

L'urografia escretoria ha ormai perso la sua rilevanza nella diagnosi delle lesioni del rene cistico.

Per la verifica della diagnosi, nella maggior parte dei casi, viene utilizzata la tomografia computerizzata multispirale con contrasto, che consente di determinare chiaramente la localizzazione, il volume della formazione cistica, la sua relazione con il sistema addominale del rene e le grandi navi, identificare il messaggio con il sistema di raccolta, escludere il processo tumorale (Fig. 2 a, b, c ).

Fig. 2 a, b. Tomografia computerizzata multispirale con ricostruzione 3D. Cisti del polo superiore del rene sinistro; a) fase parenchimale della sezione frontale, b) fase escretoria della sezione frontale.

Fig. 2 in. Tomografia computerizzata multispirale della cisti solitaria del rene destro, sezione assiale, fase parenchimale.

trattamento

Il trattamento delle cisti renali solitarie è chirurgico. Metodo di trattamento delle forature attualmente utilizzato con successivo indurimento (Fig. 3) e metodo laparoscopico. Le indicazioni per l'intervento chirurgico sono: un rapido aumento della dimensione della cisti, il suo diametro è superiore a 30 mm, segni di compressione delle aree del parenchima adiacenti con alterata uro- e emodinamica. Il metodo di correzione chirurgica dipende dal volume e dalla localizzazione della cavità cistica.

Fig. 3. Cisti del rene. Cisti solitarie di puntura e cavità di drenaggio.

La puntura delle cisti viene eseguita in anestesia generale nella posizione del paziente sull'addome, con un rullo chiuso.

Con l'hovering ad ultrasuoni, viene determinato il punto più ottimale per la puntura, la profondità e la traiettoria della direzione in modo che l'ago passi, bypassando il sistema a coppa-bacino, i grandi vasi e gli organi adiacenti. Nella maggior parte dei casi, l'accesso viene eseguito lungo la linea ascellare posteriore nell'undicesimo spazio intercostale lungo il bordo superiore della costola sottostante, al momento della completa espirazione del paziente per prevenire danni al seno pleurico.

Per eseguire la manipolazione, vengono utilizzati gli aghi con mandrino Ch 6-8-10, eseguiti tramite uno speciale adattatore all'attacco dello scanner a ultrasuoni. L'intero processo è fissato sul display. Quando un ago penetra nella cavità della cisti, si verifica una caratteristica sensazione di insuccesso e un punto luminoso e luminoso che corrisponde alla punta dell'ago di puntura viene fissato sullo schermo dello scanner a ultrasuoni.

In futuro, l'ago viene rimosso e il fluido cistico viene evacuato in modo che il mandrino distale rimanga nella cavità dell'educazione. Ciò consente di evitare ulteriormente di ottenere l'input sclerosante nello spazio perirenale. Il 96% di alcol è usato come sostanza sclerosante, il volume iniettato è il 75% della quantità di liquido evacuato, il tempo di esposizione è di 5 minuti. Di norma, dopo l'esposizione dello sclerosante all'epitelio della capsula, il liquido evacuato ha una colorazione emorragica con un additivo di sospensione, che è spiegato dalla denaturazione delle proteine ​​del contenuto cistico e della necrosi dell'epitelio della capsula cistica.

La durata della manipolazione è di 15 ± 5 minuti, la durata della degenza ospedaliera va da 3 a 10 giorni (in media 6,5 ​​± 3,5 giorni).

Con il posizionamento corticale e sottocorticale delle cisti, è possibile utilizzare una puntura in un'unica fase, l'evacuazione dei contenuti, seguita dall'introduzione di uno sclerodrug.

Nel caso di cisti intraparenchimali e parapelviche, si raccomanda di eseguire una puntura con drenaggio della cavità cistica e della sclerosi progressiva.

In precedenza un bisturi a punta dentata è fatto sulla pelle, strati densi e l'aponeurosi sono separati da un morsetto di tipo zanzara.

Attraverso un apposito adattatore dell'ugello ad ultrasuoni, è stato usato un catetere per puntura di sistemi cavitari renali con un diametro di Ch. 8-10, a seconda dell'età del bambino, e 20-25 cm di lunghezza con un ricciolo di coda di maiale fissato con un filo speciale.

Dopo la puntura della capsula cistica, l'ago viene rimosso, il filo viene stretto e l'arricciatura viene trattenuta nella cavità cistica. Per una maggiore affidabilità, il catetere viene fissato sulla pelle utilizzando il filo Prolene 4.0 e il nastro adesivo.

In futuro, la scleroterapia 3-4 volte con etanolo al 96% viene eseguita con un intervallo di 2 giorni e un tempo di esposizione di 3-5 minuti. Il drenaggio viene rimosso dopo aver ridotto la cavità cistica e arrestato la produzione del contenuto.

prospettiva

La prognosi nei risultati a lungo termine dopo l'intervento è favorevole (Fig. 4 a, b, c)

Fig. 4. Ultrasuoni - i reni. a) cisti intraparenchimale del rene destro prima del trattamento con puntura; b) cavità residua dopo 3 mesi, dimensioni 3x6 mm, c) risultato del trattamento per puntura di una cisti renale dopo 6 mesi (nessuna visualizzazione della formazione cistica).

Quando si localizzano cisti solitarie dei reni che sono difficili per il trattamento delle punture (polo superiore del rene), riteniamo opportuno eseguire la decorticazione della cisti con un metodo endoscopico seguito da elettrocoagulazione del rivestimento cistico epiteliale. A seconda della posizione della cisti, per una visualizzazione più adeguata della cavità e della cisti e, di conseguenza, della sua elaborazione, usiamo diversi accessi endosurgici: laparoscopica (attraverso la cavità addominale) o retroperitoneoscopica (dallo spazio retroperitoneale). La decorticazione endosurgica della cisti viene eseguita attraverso 3 trocar ldostup, senza incisioni.

Il metodo è affidabile, sicuro, minimamente traumatico.

Presentazioni video di operazioni - decorticazione laparoscopica di una cisti renale e decorticazione retroperitoneoscopica di una cisti renale può essere visto nella sezione sulle tecnologie moderne nel nostro dipartimento.

Malattia del rene policistico

Malattia renale policistica (degenerazione policistica, malattia policistica) è un'anomalia ereditaria che colpisce entrambi i reni.

patogenesi

Lo sviluppo della policistosi è associato a compromissione dell'embriogenesi nelle prime settimane di vita intrauterina, che porta alla non fusione dei tubuli metanephros con i canalicoli collettivi della gemma ureterale. Le cisti risultanti sono suddivise in glomerulare, tubulare ed escretore. Le cisti glomerulari non hanno alcuna connessione con il sistema canalicolare e pertanto non aumentano. Si verificano nei neonati e portano al primo sviluppo della CRF e alla morte imminente di un bambino. Le cisti tubulari sono formate da tubuli convoluti e cisti escretore - dai tubuli di raccolta. Queste cisti sono irregolari, ma in costante aumento a causa della difficoltà di svuotamento.

Con malattia renale policistica notevolmente ingrandita, deformata a causa delle numerose cavità cistiche di varie dimensioni. Le scarse isole del parenchima sono compresse da numerose e tese cisti.

Tra i bambini con rene policistico, il 5% ha cambiamenti cistici nel fegato, il 4% - milza, meno spesso - polmone, pancreas, ovaie.

Quadro clinico

Il decorso clinico della malattia del rene policistico dipende dalla gravità e dalla portata del processo patologico. Nei bambini con un decorso maligno, la malattia si manifesta in tenera età e si manifesta con leucocituria persistente, ematuria transitoria e proteinuria e ipoisostenuria. Spesso sviluppa ipertensione arteriosa. Il decorso progressivo della malattia porta al rapido sviluppo del CRF.

Con un corso relativamente torpido, il policistico si manifesta in età avanzata. I bambini si lamentano di mal di schiena sordo, stanchezza. In caso di un decorso complicato, vengono rilevati segni di pielonefrite e ipertensione arteriosa. Uno studio approfondito della storia familiare facilita enormemente la diagnosi.

diagnostica

La malattia del rene policistico viene rilevata mediante ultrasuoni, urografia escretoria, MSCT o angiografia.

Sugli ecografi nella proiezione del parenchima renale di entrambi i reni, si evidenziano più ombre eco-negative, di regola, arrotondate e non collegate al sistema di raccolta dei reni (Figura 5). Se si sospetta una malattia del rene policistico, è necessario eseguire un'ecografia del fegato, del pancreas e delle ovaie.

Fig. 5. Scansione ad ultrasuoni. Cisti multiple nel parenchima del rene. Il sistema di raccolta non è esteso. Policistico.

Sugli urogrammi, quando la funzione viene preservata, vengono determinati i reni ingranditi, l'allungamento e la retrazione dei colli delle coppe con la deformazione bulbosa di quest'ultimo. Tuttavia, spesso nelle prime fasi del pattern urografico non è indicativo (Fig. 6).

Fig. 6. Urografia escretoria. Policistico.

Fig. 7 a, b. MSCT. a) taglio frontale; b) fetta assiale.

Sulla tomografia computerizzata con contrasto (angiografia TC) rivelano il diradamento e l'esaurimento della rete vascolare, estendendo i rami arteriosi. Nefrogramma debole, radioso, contorno renale sfocato, collinare (Fig. 7)

È obbligatorio che i bambini eseguano la nefroscintigrafia statica per determinare la quantità di parenchima funzionante.

Diagnostica differenziale

La diagnosi differenziale deve essere eseguita con altre lesioni cistiche dei reni e del tumore di Wilms. Va tenuto presente che il policistico è sempre caratterizzato dalla sconfitta di entrambi i reni, a differenza di altre anomalie cistiche. La tomografia computerizzata e l'angiografia permettono di distinguere il policistico dal tumore di Wilms. In presenza di un tumore, viene determinato un aumento in una sola parte del rene con un aumento della sua vascolarizzazione.

trattamento

La malattia renale policistica richiede l'osservazione dinamica di un nefrologo con studi clinici, biochimici obbligatori di sangue e urine e vari test funzionali. Gli obiettivi del trattamento conservativo sono la lotta contro la pielonefrite, l'ipertensione arteriosa, la correzione del bilancio idrico ed elettrolitico. Nella fase terminale della malattia renale cronica, vengono utilizzate la terapia sostitutiva, l'emodialisi e il trapianto di rene.

Nel caso di un rapido aumento delle cisti in volume, è possibile ricorrere al trattamento chirurgico - svuotamento delle cisti con successivo indurimento. sia sotto controllo ecografico che usando tecniche laparoscopiche. Questa manipolazione riduce la tensione nelle cavità cistiche, migliora la circolazione sanguigna nelle restanti aree del parenchima e stabilizza le condizioni del paziente.

prospettiva

La prognosi della policistica dipende dal decorso clinico della malattia e dalla gravità delle complicanze associate (pielonefrite, ipertensione, insufficienza renale cronica), sebbene vi siano casi e sopravvivenza a lungo termine (fino a 70 anni) nel decorso benigno della malattia.

Displasia multicistica

La displasia multicistica è un'anomalia in cui il parenchima renale è completamente sostituito da cavità cistiche. L'uretere è assente o rudimentale. In caso di sconfitta unilaterale, i reclami sorgono solo in caso di crescita di cisti e compressione degli organi circostanti, che costringe a eseguire una nefrectomia. La diagnosi viene effettuata utilizzando gli ultrasuoni insieme a Doppler (Fig. 8).

Fig. 8. Ultrasuono Doppler. Displasia multicistica del rene sinistro

Nell'urografia escretoria, anche in immagini ritardate, la funzione dell'organo interessato non viene rilevata. Quando cistoscopia, la bocca dell'uretere non viene visualizzata.

Trattamento - osservazione dinamica, se necessario - nefrectomia. La nefrectomia nei bambini di qualsiasi età nel nostro dipartimento viene eseguita mediante endoscopia - nefrectomia laparoscopica o, per alcune indicazioni, nefrectomia retroperitoneale. Puoi guardare il video delle nostre operazioni nella sezione delle tecnologie moderne del nostro dipartimento.

Cisti multiloculare

Una cisti multiloculare è un'anomalia estremamente rara caratterizzata dalla sostituzione di una parte del rene con una cisti multicamera, non comunicante con la pelvi. Il resto del parenchima non è cambiato e funziona normalmente. Il difetto viene diagnosticato mediante ultrasuoni (Fig. 9).

Fig. 9. Ultrasuoni in modalità B. Cisti multiloculare del rene.

Sull'urogramma determinare il difetto del parenchima spingendo o spingendo le tazze. Sui angiogrammi è stato determinato il difetto di riempimento avascolare.

La necessità di misure terapeutiche si verifica solo con lo sviluppo di complicanze (nefrolitiasi, pielonefrite); durante l'esecuzione di resezione segmentaria del rene o nefrectomia. Entrambe queste manipolazioni nel nostro dipartimento sono eseguite in modo minimamente invasivo - laparoscopicamente o retroperitoneale. Presentazioni video su nefrectomia laparoscopica e nefrectomia retroperitoneoscopica, decorticazione laparoscopica di una cisti renale o decorticazione retroperitoneoscopica di una cisti renale possono essere trovate nella sezione sulle tecnologie moderne nel nostro dipartimento.

Malattia renale cistica: sintomi, trattamento

La forma congenita può essere ereditata come una malattia autosomica dominante o autosomica recessiva o si sviluppa a causa di altre cause (ad esempio, mutazioni sporadiche, patologia cromosomica, esposizione a fattori teratogeni).

Alcune forme fanno parte di malformazioni congenite.

Cisti renali acquisite

Le cisti acquisite possono essere solitarie o multiple.

Cisti solitarie. Le cisti isolate vengono generalmente rilevate per caso durante gli studi di imaging; differiscono da altre malattie cistiche e neoplastiche dei reni, come il carcinoma delle cellule renali, che è solitamente multilocus, di forma irregolare con bordi frastagliati, setti e aree di demarcazione fuzzy.

Le cause del loro verificarsi sono sconosciute. Sono per lo più clinicamente insignificanti, ma a volte possono causare ematuria o infezione.

Cisti multiple Le cisti multiple sono più comuni nei pazienti con malattia renale cronica, specialmente nei pazienti in dialisi. I soliti criteri diagnostici sono> 4 cisti in ciascun rene, rilevate da ultrasuoni e CT. Le cisti acquisite multiple (malattia cistica acquisita) possono di solito essere differenziate dalla malattia renale policistica autosomica dominante per mancanza di una storia familiare e per la presenza di dimensioni ridotte o normali dei reni.

Le cisti acquisite sono solitamente asintomatiche, ma alcuni pazienti possono sviluppare ematuria, emorragia renale o perirenale, infezione o dolore laterale. Il significato clinico delle cisti acquisite è dovuto principalmente al fatto che i pazienti hanno una maggiore incidenza di carcinoma a cellule renali; Non è noto se le cisti siano maligne. Pertanto, alcuni specialisti conducono periodicamente lo screening in pazienti con cisti renali acquisite usando ultrasuoni o CT. Le cisti possono causare sanguinamento persistente o infezione e può essere necessario il drenaggio percutaneo o, in rari casi, nefrectomia parziale o completa.

Displasia cistica congenita dei reni

La displasia cistica congenita del rene può colpire un rene o entrambi. La displasia cistica dei reni può essere un'anomalia congenita isolata. Combinato patologia urologica può includere l'ostruzione dell'uretere a livello di incrocio con i vasi iliaci e estuari dell'uretere vescica, valvole uretrali posteriori e la sindrome da "prugne" pancia (triade: muscoli ipoplasia della parete addominale anteriore, anomalie del tratto urinario e la struttura del criptorchidismo bilaterale).

Le manifestazioni cliniche variano a seconda di quanto viene conservato il parenchima renale e se la lesione è unilaterale o bilaterale. L'insufficienza renale può svilupparsi. La displasia cistica congenita dei reni viene solitamente diagnosticata durante l'ecografia prenatale o nella prima infanzia.

La previsione è imprevedibile, perché è impossibile determinare la quantità di parenchima funzionante residuo. Il trattamento è la correzione chirurgica di qualsiasi anomalia urogenitale combinata e terapia sostitutiva per insufficienza renale in caso di suo sviluppo.

Rene midollare spugnoso

Il rene midollare spugnoso è la formazione di cisti bilaterali diffuse causate da anomalie della struttura dei dotti collettori terminali occipitali.

Le cause sono sconosciute, ma in meno del 5% dei casi esiste una predisposizione genetica.

Di solito c'è un decorso asintomatico e la malattia non viene diagnosticata. Questo predispone alla formazione di calcoli e all'aggiunta di UTI, quindi i sintomi più comuni sono i seguenti:

Un rene midollare spugnoso è una malattia benigna con una buona prognosi a lungo termine.

La presenza della malattia deve essere sospettata nei pazienti con formazione di calcoli ricorrenti o UTI, o sulla base di un reperto radiografico casuale. L'analisi delle urine, di regola, conferma la presenza di acidosi tubulare renale distale (l'acidosi metabolica manifesta è rara) e una diminuzione della capacità di concentrazione dei reni in pazienti senza poliuria evidente.

La diagnosi è solitamente confermata dalla TC, ma può essere eseguita una IVU. L'ecografia non è informativa, perché la cisti è di piccole dimensioni.

Il trattamento è indicato solo per l'UTI e la formazione di calcoli ricorrenti. I diuretici tiazidici (ad esempio l'idroclorotiazide) e il consumo eccessivo di alcol riduce la formazione di calcoli e riduce l'incidenza delle complicanze ostruttive nei pazienti con calcoli ricorrenti.

La combinazione di nefronoftalo e malattia renale cistica midollare

Nephronoftiz e malattia renale cistica midollare sono combinati in un unico gruppo, perché queste malattie hanno molto in comune. La loro patogenesi è che le cisti si formano esclusivamente nel midollo del rene o sul bordo della sostanza corticale e del cervello, e vi è anche una triade: atrofia tubulare, disintegrazione della membrana tubolare basale e fibrosi interstiziale. Forse sono basati sugli stessi meccanismi, ma non sono ancora stati stabiliti con precisione. I segni clinici di entrambe le malattie includono i seguenti:

• Difetto persistente di ADH (vasopressina) della concentrazione renale, che porta a poliuria e polidipsia.
• Perdita di Na relativamente significativa, che richiede rifornimento.
• Anemia.
• La tendenza a moderare la poliuria e il normale sedimento urinario.
• Di conseguenza, malattia renale allo stadio terminale.

Le principali differenze tra nefronofisi e malattia renale cistica midollare: il meccanismo di ereditarietà e l'età del debutto della malattia renale cronica.

Nefronoftiz

Il meccanismo di ereditarietà: autosomico recessivo. La nefronoftia si verifica nel 15% dei casi di malattia renale cronica con insufficienza renale nei bambini e nei giovani adulti. Esistono 3 tipi: bambini (età media di debutto 1 anno), giovani (età media di debutto 13 anni) e giovani (età media di debutto 19 anni).

Nei pazienti con nefronoftiasi sono state descritte 9 mutazioni geniche. Circa il 10% dei pazienti con nefronoftia hanno altre manifestazioni cliniche, come la degenerazione del pigmento retinico, la fibrosi epatica, l'intelligenza ridotta e altri problemi neurologici.

La malattia renale allo stadio terminale si sviluppa spesso durante l'infanzia e causa ritardo della crescita e malattia delle ossa. A volte si sviluppa l'ipertensione arteriosa.

La diagnosi dovrebbe essere sospettata nei bambini con i seguenti sintomi (specialmente con sedimento urinario normale):

• Polidipsia e poliuria
• Progressivo deterioramento della funzione renale, specialmente in assenza di ipertensione arteriosa.
• Patologia extrarenale combinata.

La proteinuria è solitamente assente. La diagnosi è confermata dai metodi di ricerca di immagini. Con ultrasuoni, TC o RM, è possibile rivelare la levigatezza dei contorni renali, l'assenza di differenziazione corticomedolare. L'idronefrosi è solitamente assente. Forse la ricerca genetica.

Nella fase iniziale della malattia, il trattamento comprende la gestione dell'ipertensione arteriosa, il ripristino dell'elettrolito e l'equilibrio acido-base, il trattamento dell'anemia.

Malattia renale cistica midollare

Meccanismo di successione: autosomico dominante Le persone di 50-70 anni si ammalano. Esistono 2 tipi, che differiscono nell'età media di debutto (tipo 1 - 62 anni, tipo 2, noto anche come nefropatia giovanile giovanile con zherurkemicheskoy, - 8 52 anni) e per le mutazioni genetiche sottostanti (tipo 1 causato da un difetto del 1 ° cromosoma, il 2 ° tipo - il 16 ° cromosoma). Spesso c'è l'ipertensione arteriosa. Le uniche manifestazioni extrarenali della malattia sono iperuricemia e gotta, che si sviluppano presto nel tipo 2 e in ritardo nel tipo 1. Lo stadio terminale della malattia renale di solito si sviluppa intorno ai 30-50 anni.

La malattia renale midollare deve essere sospettata nei pazienti con i seguenti sintomi (specialmente con sedimento urinario normale):

• Polidipsia e poliuria
• Gotta in giovane età.
• Storia familiare di gotta e malattia renale cronica.

Possibile proteinuria moderata. I risultati delle tecniche di imaging sono simili sotto molti aspetti ai risultati della nefronoftia, ma le cisti midollari renali sono raramente visualizzate. Un test genetico può confermare una diagnosi di tipo 2 e una biopsia renale è necessaria per la diagnosi di tipo 1.

Il trattamento è in genere simile al trattamento del nefronofismo. Allopurinolo è usato per curare la gotta.