Sindrome di Alport: sviluppo, segni, diagnosi, come trattare, prognosi

La sindrome di Alport è una malattia infiammatoria dei reni geneticamente determinata, accompagnata da danni agli analizzatori uditivi e visivi. Questa è una patologia ereditaria rara, che si verifica in 1 su 10 mila neonati. Secondo l'OMS, le persone con sindrome di Alport rappresentano l'1% di tutti i pazienti con disfunzione renale. Secondo l'ICD-10, la malattia ha il codice Q87.8.

Nella sindrome di Alport, il gene che codifica la struttura della proteina collagenica situata nella membrana basale dei tubuli renali, l'orecchio interno e l'organo della visione è interessato. La funzione principale della membrana basale è di mantenere e separare i tessuti l'uno dall'altro. La glomerulopatia ereditaria non immune si manifesta con ematuria, sordità neurosensoriale, disturbi visivi. Mentre la sindrome progredisce, i pazienti sviluppano insufficienza renale, a cui si uniscono le malattie degli occhi e delle orecchie. La malattia è progressiva e non è curabile.

Nefrite ereditaria o glomerulonefrite familiare - i nomi della stessa patologia. Fu descritto per la prima volta nel 1927 dallo scienziato britannico Arthur Alport. Guardava membri di una famiglia che soffriva di perdita dell'udito e aveva i globuli rossi nei test delle urine. Alcuni anni dopo sono state rilevate lesioni agli occhi in soggetti con questa malattia. E solo nel 1985, gli scienziati hanno stabilito la causa di tali anomalie. Era la mutazione del gene responsabile della sintesi e della struttura del collagene di tipo IV.

Il più delle volte, questo disturbo provoca grave disfunzione renale nei maschi. Le donne possono trasmettere il gene mutante ai loro figli senza manifestazioni cliniche. La sindrome si manifesta fin dai primi anni di vita. Ma il più delle volte si trova nei bambini di età compresa tra 3-8 anni. I bambini malati mostrano per primi segni di danno renale. I problemi dell'udito e della vista si sviluppano un po 'più tardi. Nella tarda infanzia e adolescenza si forma una grave patologia dei reni, perdita della vista e udito.

Secondo le modalità di anomalie dell'ereditarietà, esistono 3 forme di patologia: dominante legata all'X, autosomica recessiva, autosomica dominante. Ogni forma corrisponde a certi cambiamenti morfologici e funzionali negli organi interni. Nel primo caso si sviluppa la forma classica, in cui l'infiammazione del tessuto renale si manifesta con il sangue nelle urine ed è accompagnata da una diminuzione dell'udito e della vista. Allo stesso tempo, la malattia ha un decorso progressivo e l'insufficienza renale si sta rapidamente sviluppando. La caratteristica istologica di tali processi è il diradamento della membrana basale. Nel secondo caso, la malattia congenita si presenta molto più facilmente ed è caratterizzata da un'infiammazione isolata dei reni con ematuria. Anche la forma autosomica dominante è benigna, ha una prognosi favorevole e si manifesta solo per ematuria o è asintomatica.

Rilevano l'infiammazione ereditaria dei reni per caso, durante una visita medica o un esame diagnostico di altre malattie.

eziologia

I veri fattori eziopatogenetici della patologia non sono ancora completamente compresi. La sindrome di Alport dovrebbe essere una malattia ereditaria causata da una mutazione di un gene situato nel braccio lungo del cromosoma X e codificante la proteina di collagene di tipo IV. La funzione principale del collagene è quella di garantire la resistenza e l'elasticità delle fibre del tessuto connettivo. Con questa sindrome, c'è una lesione della parete vascolare renale, l'organo del Corti, la capsula del cristallino.

Il gene mutante è più spesso trasmesso dai genitori ai bambini. Ci sono forme principali di eredità di patologia:

  • Il tipo dominante di ereditarietà legata all'X è caratterizzato dal trasferimento del gene affetto dalla madre al figlio o alla figlia, e dal padre - solo alla figlia. La sindrome è più grave nei ragazzi. I padri malati generano figli sani e figlie malate.
  • Il tipo autosomico recessivo è caratterizzato dal ricevere un gene dal padre e il secondo dalla madre. I bambini malati nascono nel 25% dei casi e altrettanto spesso tra ragazze e ragazzi.

In una famiglia con malattie ereditarie del sistema urinario, la probabilità di avere bambini malati aumenta significativamente. Se un bambino malato nasce in una famiglia in cui tutti i membri hanno reni perfettamente sani, la causa della sindrome è una mutazione genetica spontanea.

Fattori che contribuiscono allo sviluppo della malattia:

  1. parenti con patologie renali;
  2. matrimoni correlati;
  3. cambiamenti nella parte del sistema immunitario;
  4. perdita dell'udito in giovane età;
  5. infezioni acute di origine batterica o virale;
  6. le vaccinazioni;
  7. sforzo fisico.

L'espressione del gene mutante in individui diversi varia da lieve a significativa gravità delle manifestazioni cliniche della nefrite ereditaria. Il processo di distruzione della membrana basale dipende direttamente dalla gravità del processo patologico.

patogenesi

Collegamenti patogenetici della sindrome:

  • violazione della biosintesi del collagene o sua carenza,
  • distruzione della membrana basale dei reni, apparato dell'orecchio interno e degli occhi,
  • la germinazione delle fibre di collagene dei tipi V e VI,
  • sconfitta dei glomeruli renali,
  • glomerulite immunonegativa,
  • ialinosi glomerulare, atrofia tubulare e fibrosi stroma renale,
  • glomerulosclerosi,
  • accumulo di lipidi e lipofagi nel tessuto renale,
  • diminuzione del livello ematico di Ig A, aumento di IgM e G,
  • diminuzione dell'attività dei linfociti T e B,
  • violazione della funzione di filtrazione dei reni,
  • disfunzione dell'organo della vista e dell'udito
  • l'accumulo nel sangue di tossine e prodotti metabolici,
  • proteinuria,
  • ematuria,
  • sviluppo di insufficienza renale acuta,
  • la morte.

La malattia si sviluppa gradualmente con sintomi renali. Nelle prime fasi della patologia del lavoro dei reni completamente, nelle urine ci sono tracce di proteine, globuli bianchi e sangue. Pollakiuria e nicturia sono accompagnate da ipertensione e altri segni di sindrome urinaria. Nei pazienti, il calice e la pelvi renale sono dilatati, si verifica aminoaciduria. Dopo un po 'di tempo, si unisce la perdita dell'udito di origine neurogenica.

Gli uomini sono più suscettibili allo sviluppo di disfunzione renale. In assenza di trattamento, la morte si verifica all'età di 15-30 anni. Le donne di solito soffrono di una forma latente di patologia con segni di sindrome ematolitica e una leggera diminuzione dell'udito.

sintomatologia

Nefrite ereditaria nei bambini può verificarsi nel tipo glomerulonefrotico o pielonefrotico. Segni clinici della sindrome di Alport condizionalmente divisi in due grandi gruppi - renale ed extrarenale.

Le principali manifestazioni dei sintomi renali sono: ematuria - sangue nelle urine e proteinuria - proteine ​​nelle urine. Gli eritrociti nelle urine di bambini malati compaiono immediatamente dopo la nascita. Innanzitutto, si tratta di microembruria asintomatica. Più vicino a 5-7 anni, il sangue nelle urine diventa chiaramente visibile. Questo è un segno patognomonico della sindrome di Alport. L'intensità di ematuria aumenta dopo malattie infettive acute - ARVI, varicella, morbillo. L'esercizio fisico intenso e le vaccinazioni profilattiche possono anche innescare un significativo aumento dei globuli rossi. Un po 'meno i ragazzi sviluppano proteinuria. Nelle ragazze, questo sintomo è solitamente assente. La perdita di proteine ​​nelle urine è accompagnata da edema, aumento della pressione sanguigna, intossicazione generale del corpo. Leucocituria senza batteriuria, l'anemia è possibile.

In via di sviluppo, la malattia di Alport è complicata dallo sviluppo dell'insufficienza renale. I suoi segni classici sono la pelle secca e giallastra, il turgore ridotto, la bocca secca, l'oliguria, il tremore alle mani e dolori muscolari e articolari. In assenza di un trattamento adeguato, si verifica una patologia allo stadio terminale. In questi casi, solo l'emodialisi aiuterà a sostenere le forze vitali del corpo. La terapia sostitutiva tempestiva o il trapianto di un rene malato possono prolungare la vita dei malati.

I sintomi extrarenali includono:

  1. perdita dell'udito dovuta a neurite del nervo uditivo;
  2. deficit visivo associato a cataratta, cambiamenti nella forma della lente, comparsa di chiazze bianche o gialle sulla retina nell'area della macula, miopia, cheratocono;
  3. ritardo nello sviluppo psicofisico;
  4. difetti alla nascita - alto palato, sindattilia, epicant, deformità dell'orecchio, patologia del morso;
  5. leiomiomatosi dell'esofago, trachea, bronchi.

I segni di intossicazione generale non specifica di patologia includono:

  • mal di testa,
  • mialgia,
  • vertigini,
  • brusche fluttuazioni della pressione sanguigna
  • mancanza di respiro
  • respiro frequente e superficiale,
  • tinnito,
  • pelle pallida
  • minzione frequente,
  • dispepsia,
  • perdita di appetito
  • violazione del sonno e della veglia,
  • prurito della pelle
  • convulsioni,
  • dolore toracico,
  • confusione.

I pazienti sviluppano insufficienza glomerulare e tubulare compensata, interrompono il trasporto di amminoacidi ed elettroliti, la concentrazione di reni, l'acidogenesi e influenzano il sistema dei tubuli nefronati. Mentre la patologia progredisce, i segni della sindrome urinaria sono accompagnati da grave intossicazione, astenia e anemizzazione del corpo. Processi simili si sviluppano nei ragazzi con un gene affetto. Nelle ragazze, la malattia è molto più facile, la disfunzione renale persistente non si sviluppa. Solo durante la gravidanza le ragazze soffrono dei sintomi della malattia.

Le complicanze della sindrome di Alport si sviluppano in assenza di una terapia adeguata. I pazienti hanno segni di insufficienza renale: gonfiore appare sul viso e sulle estremità, ipotermia, raucedine, oliguria o anuria. Spesso, si unisce un'infezione batterica secondaria - si sviluppa la pielonefrite o l'otite purulenta. In questo caso, la prognosi è sfavorevole.

diagnostica

Pediatri, nefrologi, genetici, otorinolaringoiatri, oftalmologi sono impegnati nella diagnosi e nel trattamento della sindrome di Alport.

Le misure diagnostiche iniziano con anamnesi e reclami udenti dal paziente. Di particolare importanza è la storia della famiglia. Gli esperti scoprono se ci sono stati casi di ematuria o proteinuria nei parenti, così come i decessi per disfunzione renale. Per la diagnosi di dati importanti analisi genealogiche e storia ostetrica.

  1. Lesione specifica della membrana basale in pazienti rilevati dai risultati di una biopsia.
  2. Nell'analisi generale delle urine - globuli rossi, proteine, globuli bianchi.
  3. Ricerca genetica - identificazione delle mutazioni geniche.
  4. Audiometry rileva la perdita dell'udito.
  5. L'esame di un oftalmologo rivela una patologia della vista congenita.
  6. L'esame ecografico dei reni e degli ureteri, la risonanza magnetica, i raggi X e la scintigrafia sono ulteriori tecniche diagnostiche.

trattamento

La sindrome di Alport è una malattia incurabile. Le seguenti raccomandazioni di esperti aiuteranno a rallentare lo sviluppo dell'insufficienza renale:

  • Cibo razionale e fortificato,
  • Ottimo esercizio fisico
  • Frequenti e lunghe passeggiate all'aria aperta
  • Risanamento dei focolai di infezione cronica,
  • Prevenzione delle malattie infettive,
  • Divieto di vaccinazioni standard per bambini malati,
  • Un'ortica, achillea e chokeberry è indicata per bambini malati con ematuria,
  • Vitamina e biostimolanti per migliorare il metabolismo.

Una corretta alimentazione è l'uso di alimenti facilmente digeribili con un contenuto sufficiente di sostanze nutritive essenziali. Alimenti salati e affumicati, cibi piccanti e speziati, alcol, prodotti con colori artificiali, stabilizzanti, aromi dovrebbero essere esclusi dalla dieta dei pazienti. In caso di funzionalità renale compromessa, è necessario limitare l'assunzione di fosforo e calcio. Tali raccomandazioni dovrebbero essere seguite dai pazienti per tutta la vita.

Terapia sintomatica farmacologica:

  1. Per eliminare l'ipertensione, sono prescritti ACE-inibitori - "Captopril", "Lisinopril" e bloccanti dei recettori dell'angiotensina - "Lorista", "Vazotenz".
  2. La pielonefrite si sviluppa a causa dell'infezione. In questo caso vengono utilizzati farmaci antibatterici e antinfiammatori.
  3. Per la correzione delle violazioni del metabolismo dell'acqua e degli elettroliti prescrivere "Furosemide", "Veroshpiron", soluzione salina per via endovenosa, glucosio, gluconato di calcio.
  4. Gli ormoni anabolici e gli integratori di ferro sono indicati per la formazione accelerata di globuli rossi.
  5. Terapia immunomodulatoria - Levamisolo.
  6. Antistaminici - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
  7. Il complesso di vitamine e farmaci che migliorano il metabolismo.

L'ossigenazione iperbarica ha un effetto positivo sulla gravità dell'ematuria e della funzione renale. Quando l'insufficienza renale raggiunge la fase terminale, sono necessari l'emodialisi e il trapianto di rene. La chirurgia viene eseguita dopo che i pazienti raggiungono l'età di quindici anni. Non si osserva recidiva della malattia nell'innesto. In alcuni casi, lo sviluppo della giada.

La sindrome della terapia genica viene attivamente sviluppata. Il suo scopo principale è prevenire e rallentare il deterioramento del funzionamento dei reni. Questa promettente opzione di trattamento viene ora introdotta nella pratica medica dai laboratori medici occidentali.

Prognosi e prevenzione

La sindrome di Alport è una malattia ereditaria che non può essere prevenuta. Il rispetto di tutte le prescrizioni del medico e il mantenimento di uno stile di vita sano contribuiranno a migliorare le condizioni generali dei pazienti.

La prognosi della sindrome è considerata favorevole se si riscontra ematuria senza proteinuria e perdita dell'udito nei pazienti. Anche l'insufficienza renale non si sviluppa nelle donne senza danneggiare l'analizzatore uditivo. Anche con microematuria persistente, la malattia in essi praticamente non progredisce e non compromette le condizioni generali dei pazienti.

Nefrite ereditaria in combinazione con il rapido sviluppo di insufficienza renale ha una prognosi sfavorevole nei ragazzi. Sviluppano disfunzioni precoci dei reni, degli occhi e delle orecchie. In assenza di trattamento tempestivo e competente, i pazienti muoiono all'età di 20-30 anni.

La sindrome di Alport è una malattia pericolosa che, senza la fornitura di cure mediche qualificate, peggiora la qualità della vita dei pazienti e finisce con la loro morte. Per facilitare il corso di nefrite ereditaria, è necessario seguire rigorosamente tutte le raccomandazioni mediche.

Sindrome di Alport (nefrite ereditaria)

La sindrome di Alport o la nefrite ereditaria è una malattia renale ereditata. In altre parole, la malattia riguarda solo coloro che hanno una predisposizione genetica. Gli uomini sono più suscettibili alle malattie, ma c'è anche una malattia nelle donne. I primi sintomi compaiono nei bambini da 3 a 8 anni. Di per sé, la malattia può essere asintomatica. Il più delle volte diagnosticato durante un esame di routine o nella diagnosi di un'altra malattia di fondo.

eziologia

L'eziologia della nefrite ereditaria è ancora impossibile da stabilire completamente. La causa più probabile è considerata una mutazione del gene, che è responsabile della sintesi delle proteine ​​nel tessuto renale.

I seguenti fattori possono contribuire allo sviluppo del processo patologico:

  • gravi malattie infettive;
  • esercizio eccessivo;
  • vaccinazioni.

Nella pratica medica, ci sono stati casi in cui lo sviluppo della nefrite ereditaria potrebbe provocare anche ARVI ordinario. Pertanto, i bambini che hanno una predisposizione genetica dovrebbero sottoporsi a un esame completo più spesso.

È interessante notare che la nefrite ereditaria ha un tipo di eredità dominante. Ciò significa che se il corriere è un uomo, solo suo figlio nascerà sano. La figlia non sarà solo portatrice del gene, ma la trasmetterà anche a figli e figlie.

Sintomi generali

Il quadro clinico della sindrome di Alport ha sintomi ben marcati. Nelle fasi iniziali dello sviluppo, si osserva quanto segue:

  • visione ridotta;
  • deficit uditivo (in alcuni casi fino a sordità in un orecchio);
  • sangue nelle urine.

Con l'insorgenza della nefrite ereditaria, i segni della malattia diventano più pronunciati. Intossicazione grave e anemia osservate. Quest'ultimo è dovuto a una significativa e marcata diminuzione dell'emoglobina e dei globuli rossi nel sangue. Sintomi caratteristici della sindrome di Alport:

  • mal di testa e dolori muscolari;
  • fatica anche con un leggero sforzo fisico;
  • vertigini;
  • pressione sanguigna instabile;
  • respiro superficiale, mancanza di respiro;
  • tinnito costante;
  • violazione del ritmo biologico (specialmente nei bambini).

L'insonnia di notte e la sonnolenza durante il giorno spesso infastidiscono i bambini e gli anziani. La gravità dei sintomi dipende dalle condizioni generali del paziente, dalla sua età.

Nella forma cronica della malattia, si osserva il seguente quadro clinico:

  • malessere generale e debolezza;
  • minzione frequente, che non porta sollievo (eventualmente misto a sangue);
  • nausea e vomito;
  • mancanza di appetito e, di conseguenza, perdita di peso;
  • ecchimosi;
  • prurito della pelle;
  • dolore al petto;
  • convulsioni.

In alcuni casi, durante la fase cronica della sindrome di Alport, il paziente ha confuso la coscienza e le convulsioni di incoscienza. Nei bambini, questi sintomi vengono diagnosticati molto raramente.

Forme della malattia

Nella medicina ufficiale, è consuetudine distinguere tre forme del decorso della malattia:

  • il primo sta progredendo rapidamente verso l'insufficienza renale, i sintomi sono ben pronunciati;
  • il secondo - il decorso della malattia è progressivo, ma non si osserva perdita dell'udito e deficit visivo;
  • il terzo è un corso benigno. Non ci sono sintomi o natura progressiva della malattia.

diagnostica

Prima di tutto, la storia familiare viene presa in considerazione nella diagnosi della sindrome di Alport.

Se si sospetta una nefrite ereditaria nei bambini, contattare immediatamente un pediatra. Entrambe le analisi di laboratorio e strumentali sono utilizzate nello studio. Dopo un esame personale e un chiarimento della storia, il medico può prescrivere tali test di laboratorio:

Il programma standard di ricerca degli strumenti include quanto segue:

In alcuni casi, il medico può prescrivere studi genetici speciali. Inoltre, potrebbe essere necessario un consiglio da una genetica medica e nefrologo.

trattamento

Il trattamento farmacologico della sindrome di Alport è combinato con una dieta. Va notato che non ci sono farmaci specifici volti specificamente a eliminare questa malattia genetica. Tutti i farmaci mirano a normalizzare il lavoro dei reni.

Per i bambini, la dieta è prescritta rigorosamente individualmente. Nella maggior parte dei casi, una tale dieta il paziente deve aderire a tutta la sua vita.

In alcuni casi, è necessario eseguire un intervento eseguibile. Per i bambini, tali operazioni vengono eseguite solo quando raggiungono l'età di 15-18 anni. Il trapianto di rene può eliminare completamente il disturbo.

dieta

Nella dieta del paziente non dovrebbero essere presenti tali prodotti:

  • troppo salato, grasso, affumicato;
  • piatti speziati e speziati;
  • prodotti con colori artificiali.

L'alcol è quasi completamente escluso. Su raccomandazione del medico, il paziente può consumare vino rosso.

La dieta dovrebbe contenere la quantità necessaria di vitamine, minerali. Il cibo dovrebbe essere ipercalorico, senza un alto contenuto proteico.

L'esercizio è escluso. Lo sport dovrebbe avvenire solo come prescritto da un medico. Soprattutto, l'ultima circostanza riguarda i bambini.

Possibili complicazioni

La complicanza più grave è l'insufficienza renale. Come mostra la pratica medica, nella maggior parte dei casi, i ragazzi di età compresa tra 16 e 20 anni soffrono di insufficienza. Senza trattamento e uno stile di vita corretto, il risultato fatale arriva a 30 anni.

prevenzione

La prevenzione della nefrite ereditaria non lo è. Questa malattia genetica non può essere prevenuta. Se a un bambino viene diagnosticata una malattia, è necessario attenersi rigorosamente a tutte le raccomandazioni di un medico competente e condurre uno stile di vita corretto. Il metodo di trattamento più efficace per oggi è il trapianto di organi.

Cause e caratteristiche del trattamento della sindrome di Alport

La nefrite ereditaria o sindrome di Alport è una malattia genetica che si verifica raramente. Segni di patologia compaiono nei bambini dai 3 anni fino al raggiungimento dell'età della scuola primaria. La malattia è più comune nei ragazzi. In alcuni casi, per un lungo periodo, potrebbe non essere espresso da sintomi luminosi, pertanto viene rilevato quando altre malattie appaiono sospette durante i test diagnostici o gli esami medici.

cause di

La modifica genetica del gene responsabile del processo di biosintesi del collagene è il prerequisito principale per lo sviluppo della sindrome di Alport. Il bambino acquisisce una tale mutazione ereditaria dai genitori: la figlia viene dal padre e dalla madre - sia maschio che femmina. Nell'uomo, il gene può essere danneggiato e la malattia non sempre si sviluppa, ma sarà ereditata dai bambini.

Uno dei tre geni responsabili della sintesi biologica del collagene di tipo IV subisce un cambiamento. È lui che entra nella struttura delle membrane seminterrate situate nei reni, negli organi della vista e dell'udito. Le membrane basali sono formazioni speciali - bordi sottili che separano alcuni tessuti del corpo umano l'uno dall'altro, supportano e rafforzano la loro struttura. Se la loro composizione e integrità sono violate, ci sono fenomeni pericolosi:

  • si verifica una filtrazione incompleta e di scarsa qualità di sostanze tossiche e di altra natura provenienti dal sangue;
  • La composizione delle urine cambia, in cui vi è un aumento significativo dei globuli rossi (ematuria o tracce di sangue nelle urine) e proteine ​​non filtrate (proteinuria).

Tali cambiamenti portano allo sviluppo di un grave tipo di insufficienza renale, in alcuni casi a una completa cessazione della funzione degli organi e alla morte.

La sindrome di Alport e il suo sviluppo possono innescare alcuni fattori:

  • malattia grave causata da batteri o virus;
  • effetti sul corpo dei componenti del vaccino;
  • carichi fisici eccessivi.

Le statistiche mediche hanno dati che ogni quinto figlio con una diagnosi confermata di nefrite ereditaria, appare in genitori che non hanno patologie associate al lavoro dei reni. La causa della sindrome di Alport in questi casi è associata a mutazioni geniche spontanee.

Classificazione e caratteristiche

La nefrite genetica ha due classificazioni. Gli esperti ne identificano i tipi, a seconda del tipo di ereditarietà della patologia e delle caratteristiche della malattia.

Esistono tre tipi di nefrite ereditaria:

  • dominante classica o legata all'X - è la più comune, confermata nell'80% dei pazienti;
  • autosomica recessiva: non più del 15% dei pazienti è suscettibile ad essa;
  • Sindrome di Alport autosomica dominante - è estremamente rara nella pratica medica, diagnosticata in meno del 5% dei pazienti.

Il nefrologo classifica la diagnosi della sindrome di Alport, a seconda delle caratteristiche delle manifestazioni della patologia:

  • cambiamenti nei reni, suggerendo la presenza di ematuria con contemporanea compromissione della vista e dell'udito;
  • nefrite con segni di ematuria, che si sviluppa senza ridurre le funzioni degli organi della vista e dell'udito;
  • ematuria familiare benigna in natura, senza segni di insufficienza renale cronica.

Poiché la causa della sindrome di Alport è una violazione della produzione dell'elemento principale dei tessuti connettivi - il collagene, i suoi sintomi principali sono associati ai processi di cambiamento della struttura delle membrane basali. La loro struttura è disturbata in parti importanti del corpo umano:

  • glomerulo;
  • orecchio interno;
  • organi visivi.

Il sintomo più comune e primario è la presenza di ematuria. Il sangue nelle urine può essere visibile o rilevato da test di laboratorio. La comparsa di segni di perdita dell'udito, completa sordità unilaterale (in alcuni casi), visione offuscata aumentano il sospetto del possibile sviluppo della sindrome di Alport. I pazienti nelle urine possono essere confermati dalla presenza di proteine.

Quando un bambino sviluppa nefrite di natura ereditaria, la sua condizione indica un'intossicazione del corpo, che può essere determinata dai seguenti sintomi:

  • diminuzione dei livelli di emoglobina;
  • vertigini, tinnito;
  • aspetto frequente e recidiva di muscoli e mal di testa;
  • un cambiamento nella respirazione che diventa superficiale;
  • presenza di mancanza di respiro;
  • il valore della pressione arteriosa non è stabile, può aumentare o diminuire;
  • comparsa di insonnia o sonnolenza eccessiva.

In caso di sviluppo di nefrite ereditaria in forma cronica, le condizioni del paziente sono aggravate dalla manifestazione di ulteriori segni:

  • problemi con il processo di minzione, un aumento della frequenza delle visite al bagno;
  • la presenza di sangue nelle urine;
  • segni di malessere generale, grave debolezza, perdita di appetito;
  • presenza di crampi muscolari;
  • lividi, prurito;
  • dolore evidente al petto;
  • cambiamento di coscienza, a volte di incoscienza.

La patologia può procedere con segni esterni. Il bambino può avere una struttura speciale delle orecchie e del palato, l'intreccio delle dita o la presenza di una piega addizionale pronunciata nell'angolo interno dell'occhio.

diagnostica

La diagnosi di nefrite ereditaria aiuta a condurre diversi studi, la raccolta e l'analisi della storia. È la natura genetica della malattia che comporta lo studio delle caratteristiche di salute dei genitori e dei nonni del bambino. La valutazione degli indicatori è necessaria, la presenza di tre di essi consente di diagnosticare la sindrome:

  • segni di ematuria;
  • patologie renali, insufficienza renale, comprese quelle che portano alla morte;
  • malattie degli organi visivi e uditivi congenite;
  • progressivo deterioramento della qualità della percezione visiva e uditiva in un bambino;
  • la presenza di cambiamenti nella struttura della membrana basale (eseguita con una biopsia del tessuto renale).

Per valutare le condizioni del paziente e le caratteristiche dello sviluppo del processo patologico, il medico prescrive la ricerca:

  • Test della sindrome di Alport (riguarda l'esame del sangue e delle urine);
  • ecografia dei reni, ghiandole surrenali;
  • radiografia dell'organo;
  • biopsia tessutale;
  • Test del DNA per determinare il portatore del gene mutante.

Il paziente richiede visite aggiuntive a medici strettamente specializzati - un nefrologo, un genetista, un oculista e un otorinolaringoiatra.

Trattamento necessario

Il trattamento della sindrome di Alport è la normalizzazione del lavoro dei reni, in quanto non esistono farmaci specifici e specifici per eliminare tutti i sintomi della patologia.

Il medico prescrive un trattamento che riduce il rischio di progressione della sindrome:

  • farmaci, manifestazioni correttive dell'insufficienza renale, il livello di proteine ​​nelle urine;
  • diuretici;
  • significa che normalizza il metabolismo nel corpo, ripristinando l'equilibrio di minerali e vitamine;
  • farmaci per la prevenzione dell'anemia.

In caso di grave insufficienza renale, è indicato utilizzando una procedura di emodialisi. Nei casi gravi di nefrite ereditaria è richiesta la sostituzione dell'organo interessato con un organo donatore. Il trapianto renale può essere eseguito in pazienti di età superiore ai 15 anni.

Rischio di complicazioni

Lo sviluppo di insufficienza renale è una complicanza pericolosa della sindrome di Alport. Se non si diagnostica la malattia in tempo e non si inizia il trattamento, la persona non vivrà a lungo. La morte con un alto grado di probabilità lo supererà prima che raggiunga il suo trentesimo compleanno.

Cibo dietetico

Grande importanza nella diagnosi della nefrite ereditaria è data al passaggio ad una dieta speciale. La dieta per la sindrome di Alport comporta la completa eliminazione dei prodotti "sbagliati":

  • con il contenuto di conservanti e additivi alimentari non naturali;
  • cibi piccanti e salati;
  • ingredienti grassi;
  • ricco di proteine;
  • eventuali bevande alcoliche.

La dieta utilizza prodotti che sono consigliati singolarmente dal medico. La loro lista è formata tenendo conto delle capacità funzionali dei reni di ciascun paziente. Si propone di introdurre nella dieta componenti che forniscano al paziente l'energia, le vitamine e i microelementi necessari, nonché quelli con sufficienti calorie - carne di vitello, carne magra, pollame, pesce, frutta e verdura.

Prognosi e prevenzione

A seconda della classificazione della nefrite ereditaria, la prognosi può differire in modo significativo. Pazienti in cui l'insufficienza renale cronica, che è osservata con un alto grado di proteinuria, sono a maggior rischio di un possibile esito fatale. Più spesso i ragazzi sono in questa lista. Nella maggior parte dei casi, i pazienti hanno bisogno di un trapianto di rene.

Se la sindrome ha una forma autosomica dominante, la prognosi per l'attuazione di tutte le raccomandazioni mediche è favorevole. Nei casi di rivelare una ematuria familiare di natura benigna, è necessario un trattamento per prevenire lo sviluppo dei sintomi.

Alzare e addestrare i bambini con sindromi di Alport suggerisce un approccio speciale, molti di loro sono consigliati per ricevere un'istruzione a casa. Questo tipo di allenamento non consente uno stress fisico e nervoso significativo, consente di tenere conto dei possibili cambiamenti nella percezione uditiva e visiva del bambino. Se le condizioni del bambino ti permettono di frequentare la scuola, è esente da corsi di educazione fisica.

I medici raccomandano di allevare e crescere un bambino con sintomi di nefrite ereditaria, tenendo conto dell'implementazione incondizionata di misure preventive, che includono:

  • utilizzare solo la lista dei prodotti raccomandata e la loro preparazione;
  • normalizzazione dei processi metabolici del corpo con l'aiuto di vitamine, fitoterapia;
  • fare lunghe passeggiate regolari.

Giada ereditaria nei bambini

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La malattia denominata Sindrome di Alport è ereditata e si manifesta nei sintomi di ridotta funzionalità renale, unitamente a concomitanti disabilità visive e uditive. Secondo le statistiche, su 100 mila malati di questa malattia 17 bambini. La causa è una violazione genetica ereditaria. Questa malattia è anche chiamata glomerulonefrite familiare.

Sindrome di Alport - una patologia ereditaria complessa in cui l'alterazione dell'udito e della vista è aggiunta alla disfunzione renale.

Informazioni generali

La malattia di Alport fu descritta per la prima volta nel 1927 dallo scienziato britannico Arthur Alport. La sindrome è rara. Queste statistiche mostrano che in 3 bambini su 100 è lui che è la causa dell'insufficienza renale borderline nei bambini e meno spesso negli adulti. Questa sindrome è il tipo più comune di giada. I tipi di eredità sono diversi, ma la forma dominante legata al X più frequente. Provoca grave insufficienza renale nei bambini maschi. Inizia a manifestarsi sin dai primi anni di vita, i problemi di udito e visione si sviluppano in seguito. La perdita della vista e dell'udito precede lo sviluppo di grave insufficienza renale, si verifica nella tarda infanzia o nell'adolescenza.

classificazione

La malattia di Alport è divisa in 2 titoli a causa della modalità di ereditarietà della patologia. Il primo, genetico, a sua volta, è diviso in 3 tipi di nefrite ereditaria:

  • Dominante legata all'X - fino all'80% dei casi;
  • autosomica recessiva - fino al 15% dei casi;
  • autosomica dominante - fino al 5% dei casi.
La sindrome di Alport può anche svilupparsi a causa delle complicanze dell'infiammazione dei reni.

La seconda classificazione, la principale, indica 3 forme di malattia renale:

  • Nefrite. Comorbidità: ematuria, problemi di vista e problemi di udito.
  • Nefrite con ematuria senza complicanze associate all'udito e alla vista.
  • Ematuria familiare benigna

In presenza di nefrite nel primo e secondo caso della classificazione principale, si verifica inevitabilmente una grave insufficienza renale. Nel terzo caso, con un decorso benigno della sindrome di Alport, non ci sono complicazioni. La prevenzione dei sintomi della malattia di Alport e l'assenza di malattie infettive contribuiscono ulteriormente alla piena attività della vita.

Quali sono le ragioni?

Le mutazioni genetiche ereditarie portano a questa patologia. La funzione della biosintesi del collagene del quarto tipo è compromessa. Il collagene è il principale fondamento dell'edificio per la costruzione di membrane nei reni, nelle orecchie e nelle orbite. La funzione delle membrane è di rafforzare, mantenere e dividere i tessuti. Con una quantità insufficiente o completa assenza di sintesi di materiale da costruzione (collagene), le membrane renali non possono filtrare qualitativamente le tossine e i prodotti trasformati dal sangue. Le proteine ​​e i globuli rossi non filtrati entrano nelle urine. La presenza di proteine ​​nel sangue è chiamata proteinuria, eritrociti - ematuria. Se la sintesi proteica è molto compromessa, provoca grave insufficienza renale e, nel peggiore dei casi, insufficienza renale. La fine dei reni porta alla morte.

patogenesi

Di norma, l'origine e lo sviluppo della sindrome di Alport avvengono inizialmente inosservati e rilevati casualmente per 5 anni. La nefrite ereditaria è solitamente caratterizzata da sintomi di glomerulonefrite, a volte vengono aggiunti sindrome nefrotica o sintomi di pielonefrite. Nelle fasi iniziali, i reni funzionano normalmente. C'è una leggera presenza di proteine ​​e globuli rossi nel sangue, a volte elevati livelli di leucociti. Sangue nelle urine appare attacchi ondulati - dal livello massimo al livello minimo. Con minzione frequente si sviluppa ipertensione o sindrome nefrosica. A volte i pazienti sviluppano un'estensione del sistema pelvi renale, aminoaciduria.

La perdita dell'udito e la vista da disfunzione renale sono più comuni nei ragazzi fino a 10 anni.

Compromissione dell'udito, inclusa la sordità, ha radici neurogeniche. Si verifica più spesso nei bambini sotto i 10 anni, per lo più di sesso maschile. La patologia dell'udito è spesso il primo sintomo della malattia e peggiora nel tempo. I singoli pazienti perdono l'udito durante la normale funzione renale. Come procederà la malattia e quale sarà il risultato, dipende in larga misura dal sesso del paziente. Gli uomini sono inclini allo sviluppo precoce di ipertensione e insufficienza renale cronica. Esito fatale senza trattamento si verifica nel periodo da 15 a 30 anni. Nelle donne, la malattia di Alport si verifica più spesso nascosta, la presenza di sindrome ematopica. Le malattie accompagnatorie sono problemi di udito. Altre patologie si manifestano come effetti della sindrome di Alport. Esercizio e superlavoro portano al rapido sviluppo della malattia.

Sintomi della sindrome di Alport

I medici condividono i sintomi della sindrome di Alport in 2 tipi. Il primo tipo è manifestazioni renali, che sono caratterizzate dalla presenza di proteine ​​ed eritrociti nel sangue. La presenza della cosiddetta sindrome urinaria isolata viene rilevata nel tempo. Diventano visibili solo all'età di 4-5 anni e talvolta si manifestano evidenti manifestazioni a 8-9 anni. Ma invisibili ad occhio nudo, le gocce di sangue sono costantemente presenti nella microemuria urinaria - asintomatica. La presenza di sangue nelle urine è un sintomo permanente che caratterizza la sindrome di Alport. Spesso le infezioni passate mostrano questo sintomo. Dopo un raffreddore dopo 1-2 giorni, il sangue è visibile nelle urine. La proteinuria si manifesta nei ragazzi durante l'adolescenza, nelle ragazze è minima o assente del tutto.

La sindrome di Alport è in modalità "dormiente" per circa 9 anni, dopodiché i reni, l'udito e la vista si deteriorano.

Più tardi, compaiono segni extrarenali della sindrome di Alport - indebolimento dell'udito, visione, ritardo nello sviluppo fisiologico, leiomiomatosi (fenomeno estremamente raro, crescita delle fibre muscolari). Le anomalie congenite in fisiologia sono a volte evidenti - insieme o extra dita, deformazione delle orecchie. In fase di sviluppo, la malattia di Alport provoca lo sviluppo concomitante dell'insufficienza renale, che si manifesta in una tonalità gialla e secchezza della pelle, spesso c'è secchezza nella cavità orale, e la frequenza e la quantità di minzione diminuisce.

Corso della malattia nei bambini

Nelle prime fasi della malattia, il bambino non sente disagio. L'unico sintomo è la persistenza del sangue nelle urine, non a prima vista. Questo sintomo è presente in tutti i casi, aggravato da malattie infettive passate. Inoltre, il funzionamento parziale dei reni è compromesso. Il bambino si sente debole, c'è intossicazione del corpo, spesso l'udito si riduce. Esternamente, il bambino diventa pallido, rapidamente stanco, spesso con mal di testa. La disabilità uditiva si sviluppa in diversi periodi di tempo, nei primi anni può essere rilevata solo con l'ausilio di dispositivi speciali. La perdita dell'udito si manifesta entro 10 anni.

La visione è ridotta del 15-20% nei bambini malati. Caratterizzato dalla patologia dell'obiettivo, la cataratta. La miopia si sviluppa spesso. Un sintomo persistente è la presenza di macchie luminose bianche o gialle vicino al corpo giallo. L'acuità visiva diminuisce nel 67% dei casi. La giada ereditaria nei bambini provoca un ritardo nello sviluppo fisico.

diagnostica

Vengono eseguiti test di laboratorio per diagnosticare la sindrome di Alport, il principale dei quali è controllare la presenza di sangue e proteine ​​nelle urine. Inoltre, utilizzando l'analisi delle urine, viene rilevato un errore renale. Viene eseguita una biopsia del tessuto renale per la presenza di patologie ultrastrutturali. Se i dubbi persistono dopo una biopsia, viene eseguita un'analisi genetica che rivela mutazioni geniche. Se si sospetta la presenza della sindrome di Alport, l'audiometria è obbligatoria, il che rende possibile rilevare la perdita dell'udito nelle primissime fasi. Gli esami oftalmologici fissano la patologia della visione. Le patologie renali sono diagnosticate dall'ecografia dei reni.

trattamento

Il trattamento della sindrome viene effettuato con la comparsa di sintomi. Quando la pielonefrite utilizzava farmaci antibatterici e antinfiammatori. Se si sviluppa insufficienza renale cronica, viene applicata l'emodialisi e è necessario un trapianto di rene. Nella fase iniziale della malattia senza sintomi, si applica il trattamento profilattico:

Bloccano l'ulteriore sviluppo della sindrome di Alport attraverso la terapia dietetica, l'assunzione di vitamine, la pulizia con le erbe, ad eccezione dei forti carichi.

  • attività fisica vietata, sport;
  • frequenti passeggiate all'aria aperta hanno un effetto positivo sull'immunità;
  • è necessario fornire una buona alimentazione con la quantità necessaria di vitamine e minerali;
  • trattamento a base di tisane - fitoterapia per ridurre il livello dei globuli rossi nelle urine;
  • prendendo vitamine A, E e B6 - migliorano il metabolismo.

La terapia genica per la sindrome di Alport viene attivamente sviluppata. In futuro, potrebbe diventare il trattamento principale e più efficace. Tutti i trattamenti si basano sulla prevenzione e il rallentamento del deterioramento del funzionamento dei reni. La dieta dovrebbe contenere la quantità necessaria di proteine, grassi e carboidrati. In caso di funzionalità renale compromessa, è necessario limitare l'assunzione di fosforo e calcio. Evita le malattie infettive ed evita il raffreddore. L'infezione può causare la progressione della sindrome. Non dare ai bambini vaccinazioni standard. Il trattamento preventivo viene effettuato su 2-3 corsi all'anno.

Qual è la previsione?

Molto spesso, una prognosi sfavorevole ha una nefrite ereditaria con una rapida progressione dell'insufficienza renale cronica. I bambini maschi con livelli elevati di proteine ​​del sangue e delle urine sono a rischio. In questo caso, c'è uno sviluppo precoce delle patologie della vista e dell'udito, la funzionalità renale, che richiede il trattamento mediante il trapianto di organi. La forma autosomica dominante del corso ha una prognosi favorevole. Se viene diagnosticata un'ematuria isolata senza concomitanti patologie dell'udito e con un livello normale di proteine ​​nelle urine, l'insufficienza renale cronica non si sviluppa e il trattamento deve essere diretto alla prevenzione dei sintomi.

Sindrome di Alport

La sindrome di Alport è una malattia renale ereditaria causata da cambiamenti nella sintesi del collagene di tipo IV, che forma la membrana basale dei glomeruli, la struttura dell'orecchio interno, la lente dell'occhio. Gli uomini soffrono di una forma sviluppata della malattia con sintomi gravi. Le donne sono spesso portatrici del gene, rimangono in buona salute o le manifestazioni della malattia sono lievi. I sintomi principali sono la microematuria, la proteinuria, l'insufficienza renale, la perdita dell'udito sensoriale, la deformità e la lussazione della lente, la cataratta. La diagnosi viene stabilita sulla base di dati clinici e anamnestici, i risultati di un'analisi generale di campioni di urine, biopsia renale, audiometria e un esame oftalmologico. Il trattamento sintomatico comprende l'ACE-inibitore e l'ARB.

Sindrome di Alport

Casi familiari di nefropatia ematopica attrassero per la prima volta l'attenzione dei ricercatori nel 1902. Quasi 30 anni dopo, nel 1927, il medico americano A. Alport scoprì che l'ematuria era spesso associata a perdita dell'udito e uremia negli uomini, mentre nelle donne non c'erano sintomi o erano lievi. Ha suggerito la natura ereditaria della malattia, che in seguito è stata chiamata sindrome di Alport. Sinonimi - nefrite ereditaria di tipo 1, nefrite ematica, glomerulonefrite familiare. La prevalenza è bassa - 1 caso per 5 mila persone. La patologia rappresenta l'1% dei pazienti con insufficienza renale, il 2,3% dei pazienti sottoposti a trapianto di rene. La malattia viene diagnosticata nelle persone di tutte le razze, ma il rapporto tra le diverse forme è diseguale.

motivi

Per sua natura, la sindrome è una malattia ereditaria eterogenea - il suo sviluppo è innescato da un difetto nei geni che codificano la struttura di varie catene di collagene di tipo IV. I cambiamenti genetici sono rappresentati da delezioni, splicing, missense e mutazioni senza senso. La loro localizzazione determina il tipo di ereditarietà della malattia:

  • X-linked dominante. Associato a una mutazione nel locus COL4A5, che si trova sul cromosoma sessuale X. Il gene codifica per la catena a5 del collagene di tipo 4. Questo difetto genetico causa l'80-85% dei casi di nefrite ereditaria. La malattia si manifesta pienamente nei ragazzi e negli uomini, nelle donne il restante gene normale nel cromosoma X compensa la produzione di collagene funzionale.
  • Autosomica recessiva. Si sviluppa sulla base delle mutazioni nei geni C0L4A3 e COL4A4. Si trovano sul secondo cromosoma e sono responsabili della struttura delle catene di collagene a3 e a4. I pazienti con questa variante della sindrome rappresentano circa il 15% dei pazienti. La gravità dei sintomi non dipende dal genere.
  • Autosomica dominante. Nefrite deriva da mutazioni dei geni COL4A3-COLA4 localizzati sul cromosoma 2. Come nel caso della forma autosomica recessiva della malattia, la sintesi delle catene a4 e a3 del collagene di tipo 4 viene interrotta. La prevalenza è dell'1% di tutti i casi di nefrite genetica.

patogenesi

La membrana basale glomerulare ha una struttura complessa, è formata da una sequenza geometrica rigorosa di molecole di collagene di tipo 4 e componenti di polisaccaridi. Nella sindrome di Alport, ci sono mutazioni che definiscono la struttura difettosa delle molecole di collagene a forma di spirale. Nelle prime fasi della malattia, la membrana basale diventa più sottile, inizia a dividersi e a stratificarsi. Allo stesso tempo ci sono zone addensate con chiarimenti irregolari. All'interno si accumula la materia granulare fine. La progressione della malattia è accompagnata dalla completa distruzione della membrana glomerulare basale dei capillari glomerulari, dei tubuli dei reni, delle strutture dell'orecchio interno e degli occhi. Pertanto, patogeneticamente, la sindrome di Alport è rappresentata da quattro legami: mutazione del gene, difetto della struttura del collagene, distruzione delle membrane basali e patologia renale (a volte disturbi dell'udito e della vista).

sintomi

La manifestazione più comune della sindrome di Alport è l'ematuria. Microscopicamente, questo sintomo è determinato nel 95% delle donne e nel 100% degli uomini. Con l'esame di routine dei ragazzi, l'ematuria si trova già nei primi anni di vita. Un altro sintomo comune della malattia è la proteinuria. L'escrezione di proteine ​​nelle urine nei pazienti maschi con sindrome legata all'X inizia nella prima infanzia, nel resto - più tardi. Nelle ragazze e nelle donne, il livello di escrezione proteica aumenta leggermente, i casi di grave proteinuria sono estremamente rari. Tutti i pazienti hanno notato una progressione costante del sintomo.

L'ipertensione arteriosa è caratteristica degli uomini con il tipo classico della sindrome e per i pazienti di entrambi i sessi con una modalità di trasmissione autosomica recessiva. La gravità dell'ipertensione aumenta con l'aumento dell'insufficienza renale cronica. Negli adolescenti, uomini, il declino della funzione renale raggiunge il suo stadio terminale all'età di 16-35 anni, con un decorso lento della malattia - entro 45-65 anni. A volte si manifestano tumori della muscolatura liscia dell'esofago e dei bronchi, manifestati nella disfagia tardiva, vomito, dolore epigastrico e dietro allo sterno, mancanza di respiro, frequente bronchite.

Spesso, i pazienti con ipoacusia neurosensoriale. Le disabilità uditive fanno il loro debutto durante l'infanzia, ma diventano evidenti nell'adolescenza o nella giovinezza. Nei bambini, l'ipoacusia si estende solo ai suoni ad alta frequenza e si trova in condizioni appositamente create - durante l'audiometria. Man mano che la sindrome cresce e progredisce, la percezione uditiva delle frequenze medie e basse, inclusa la parola umana, è compromessa. Nella sindrome legata all'X, l'ipoacusia è presente nel 50% dei pazienti di sesso maschile all'età di 25 anni e nel 90% dei pazienti di 40 anni. La gravità della perdita dell'udito è variabile, da variazioni solo nei risultati dell'audiogramma per completare la sordità. Non ci sono patologie dell'apparato vestibolare.

Le menomazioni visive includono il lenticonte anteriore - una protrusione del centro della lente anteriore dell'occhio e retinopatia. Entrambe le patologie si manifestano con progressivo deterioramento della funzione visiva, arrossamento, dolore agli occhi. Alcuni pazienti hanno una disembriogenesi dello stigma - anomalie anatomiche del sistema urinario, occhi, orecchie, arti. Potrebbe esserci un'alta posizione del cielo, accorciamento e curvatura dei mignoli, taglio delle dita dei piedi, occhi spalancati.

complicazioni

La mancanza di trattamento dei pazienti con sindrome di Alport porta alla rapida progressione della sordità e della cecità, la formazione di cataratta. In alcuni pazienti, la polineuropatia si sviluppa - danno nervoso, accompagnato da debolezza muscolare, dolore, crampi, tremore, parestesia, diminuzione della sensibilità. Un'altra complicazione è la trombocitopenia ad alto rischio di sanguinamento. La condizione più pericolosa per la nefrite ereditaria è la fase terminale dell'insufficienza renale. Gli uomini con un tipo di eredità legata al sesso X cromosoma sono più colpiti. All'età di 60 anni, il 100% dei pazienti in questo gruppo ha bisogno di emodialisi, dialisi peritoneale e trapianto di rene da donatore.

diagnostica

Nefrologi, urologi, medici generici e genetici partecipano al processo diagnostico. Il sondaggio rivela l'età della comparsa dei sintomi, la presenza di ematuria, proteinuria o decessi dovuti a CRF nei parenti della prima linea. La sindrome di Alport è caratterizzata da un esordio precoce e da una storia familiare aggravata. La diagnosi differenziale ha lo scopo di escludere la forma ematotica della glomerulonefrite, nefropatia secondaria. Per confermare la diagnosi, vengono eseguite le seguenti procedure:

  1. Esame fisico Pallore della pelle e delle mucose, riduzione del tono muscolare, segni esteriori e somatici di disembriogenesi - palato alto, anomalie della struttura delle estremità, aumento della distanza tra gli occhi, capezzoli. Nelle prime fasi della malattia, l'ipotensione arteriosa viene diagnosticata, nelle fasi successive, ipertensione arteriosa.
  2. Analisi delle urine. Gli eritrociti sono trovati e livelli elevati di proteine ​​sono segni di ematuria e proteinuria. L'indice delle proteine ​​urinarie è direttamente correlato con la gravità della sindrome, con il suo cambiamento la progressione della patologia, la probabilità di sindrome nefrosica, CRF sono valutati. Forse la presenza di segni carattere leucocitaria turbolenta.
  3. Studio di biopsia renale. La microscopia visualizza la membrana seminterrato diluita, la divisione e la separazione dei suoi strati. In una fase avanzata, si notano aree distrofiche addensate con "favi" di illuminazione, zone di completa distruzione dello strato.
  4. Studio genetico molecolare La diagnosi genetica non è obbligatoria, ma consente di effettuare una previsione più accurata, per scegliere il regime terapeutico ottimale. Studiamo la struttura dei geni, mutazioni in cui causano lo sviluppo della sindrome. Le mutazioni nel gene COL4A5 sono rilevate nella maggior parte dei pazienti.
  5. Audiometria, ricerca oftalmologica. Inoltre, le visite diagnostiche da parte di un audiologo e un oculista possono essere prescritte ai pazienti. All'audiometria viene rilevata una perdita uditiva: nell'infanzia e nell'adolescenza - perdita dell'udito bilaterale ad alta frequenza, nell'età adulta - perdita dell'udito a bassa frequenza e media frequenza. L'oftalmologo determina la distorsione della forma della lente, il danno alla retina, la presenza di cataratta, la visione ridotta.

Trattamento della sindrome di Alport

La terapia specifica è assente. Sin dalla tenera età, un trattamento sintomatico attivo, riducendo la proteinuria. Aiuta a prevenire la sconfitta e l'atrofia dei tubuli renali, lo sviluppo della fibrosi interstiziale. Usando inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina e dei bloccanti del recettore dell'angiotensina II, è possibile arrestare la progressione della malattia, per ottenere una regressione della glomerulosclerosi, dei cambiamenti tubulointerstiziali e vascolari nei reni. L'emodialisi e la dialisi peritoneale sono prescritte a pazienti con insufficienza renale cronica allo stadio terminale, mentre viene affrontata la questione della fattibilità del trapianto renale.

Prognosi e prevenzione

La sindrome è prognosticamente favorevole nei casi in cui si manifesta ematuria senza proteinuria, non vi è alcun danno visivo e perdita dell'udito. Inoltre, la prognosi è buona per la maggior parte delle donne - anche con ematuria, la malattia progredisce lentamente, non peggiora la condizione generale. A causa della natura ereditaria della patologia, è impossibile prevenirne lo sviluppo. Nelle famiglie in cui è stabilita la presenza della forma legata alla X della sindrome, è possibile una diagnosi prenatale. Lo screening genetico è particolarmente raccomandato per le donne che trasportano ragazzi.