Una malattia renale in cui vi è un difetto nell'acidificazione delle urine a causa della perdita di bicarbonato da parte del corpo è chiamata acidosi renale. Ci sono diverse varietà di questa malattia. L'acidosi tubulare renale è caratterizzata da disturbi elettrolitici causati dal fallimento dei reni a produrre ioni idrogeno, problemi con il riassorbimento dei bicarbonati o la produzione patologica di aldosterone. Potrebbe anche esserci una reazione speciale all'aldosterone. La malattia può essere latente, senza sintomi o espressa in squilibrio elettrolitico o in forma cronica di insufficienza renale.

Caratteristiche della malattia

La diagnosi di acidosi tubulare renale viene effettuata sulla base di cambiamenti caratteristici dell'acidità delle urine e del suo bilancio elettrolitico, che insorgono in risposta ad un carico basico o acido. In realtà, questa malattia è un tipo di tubulopatia. Il trattamento di questa malattia mira a regolare l'acidità dell'equilibrio urinario ed elettrolitico. Per questo vengono usati agenti alcalinizzanti, elettroliti speciali e, meno comunemente, medicinali.

L'acidosi tubulare renale è un tipo di disturbo in cui la produzione di ioni idrogeno e il riassorbimento dei bicarbonati filtrati sono compromessi. Tutto ciò porta ad acidosi metabolica cronica sullo sfondo del normale intervallo di ioni. L'ipercloremia viene solitamente diagnosticata sullo sfondo di questo disturbo. A volte è possibile incontrare fallimenti secondari nel bilancio elettrolitico di altre sostanze (ad esempio, calcio e potassio).

La forma cronica di acidosi renale è spesso associata a cambiamenti nella struttura dei tubuli renali. Questa forma della malattia è molto spesso la causa della varietà cronica di insufficienza renale.

specie

L'acidosi tubulare renale è divisa in diverse sottospecie:

1. Il primo tipo di malattia è espresso nella ridotta produzione di ioni idrogeno nel tubulo distale renale. Questa è la causa del persistente aumento dell'acidità delle urine e dell'acidosi sistemica. In questa forma di malattia, il contenuto di bicarbonati nel plasma sanguigno è solitamente inferiore a 15 mEq / l. In questo contesto, c'è spesso una diminuzione della produzione di citrato, ipercalciuria e ipopotassiemia. Questa sindrome viene raramente diagnosticata. Il più delle volte si verifica negli adulti ed è primario o secondario, si verificano sullo sfondo di prendere alcuni farmaci o in alcune malattie. Le forme ereditarie della malattia sono più spesso diagnosticate durante l'infanzia e sono trasmesse da un tipo autosomico dominante. I tipi di malattia ereditaria sono solitamente associati a nefrocalcinosi e ipercalciuria.
2. Il secondo tipo di malattia è associato ad alterato assorbimento inverso dei bicarbonati nei tubuli prossimali renali. Ciò porta ad un aumento dell'acidità delle urine di oltre 7 unità, che viene osservato sullo sfondo della normale concentrazione di bicarbonati nel plasma sanguigno. Ci può essere anche una diminuzione dell'acidità inferiore a 5,5 a causa dell'esaurimento delle riserve di bicarbonati nel plasma sanguigno. Questa specie può essere solo una parte del malfunzionamento dei tubuli prossimali. Può essere associato ad una maggiore escrezione di glucosio nelle urine, così come fosfati, acido urico, proteine ​​e amminoacidi. Questo tipo di malattia viene diagnosticato molto raramente. È più spesso manifestato in nefropatia, sindrome di Fanconi, mieloma multiplo o dopo aver consumato determinati farmaci. Altri motivi per questa forma di acidosi possono essere considerati:

• carenza di vitamina D;
• trapianto di rene;
• ipocalcemia cronica sullo sfondo dell'iperparatiroidismo secondario;
• avvelenamento da metalli pesanti;
• malattie ereditarie (malattia di Wilson, cistinosi, sindrome okulocerebrorenale, in assenza di tolleranza al fruttosio).

1. Il terzo tipo di PKA si manifesta sullo sfondo della resistenza dei tubuli renali distali all'aldosterone o a causa di un deficit di aldosterone. L'aldosterone è necessario per iniziare il riassorbimento del sodio nello scambio di idrogeno e potassio. A causa della mancanza di aldosterone, l'escrezione di potassio viene rallentata, che è la causa dell'iperkaliemia, la riduzione dell'escrezione acida e la riduzione della produzione di ammoniaca. Tale acidosi renale è caratterizzata da una normale acidità delle urine. La concentrazione di idrocarburi nel plasma sanguigno di solito corrisponde al limite inferiore della norma. Questa è l'acidosi tubulare renale più comune. Molto spesso, viene diagnosticata come forma secondaria in presenza di un disturbo nella relazione tra renina, aldosterone e tubuli renali. Inoltre, questo tipo di malattia può essere diagnosticato con tali malattie:

• diabete mellito;
• nefropatia con danno interstiziale;
• malattie infettive;
• nefropatia con HIV;
• prendere farmaci;
• insufficienza surrenalica;
• disturbi genetici;
• iperplasia surrenale (congenita).

sintomatologia

L'acidosi tubulare renale di solito procede senza alcun sintomo. Tuttavia, ci possono essere segni di disturbi elettrolitici in forma cronica. Se il primo tipo di acidosi distrugge il bilancio del calcio, ciò può comportare la deposizione di calcoli renali e lo sviluppo di patologie ossee.

Grave squilibrio elettrolitico con questa malattia è raramente diagnosticato. Ma se lo sono, allora può minacciare la vita del paziente. Le persone con il primo e il secondo tipo di malattia possono avere i seguenti sintomi della malattia:

• debolezza muscolare;
• sintomi di ipopotassiemia;
• la paralisi;
• iporeflessia.

Il terzo tipo di acidosi di solito si manifesta senza sintomi. A volte può verificarsi lieve acidosi. Tuttavia, con lo sviluppo di iperkaliemia grave, il paziente può presentare paralisi e aritmia. Se la perdita di liquidi si verifica a causa dell'escrezione dell'elettrolita, ciò può portare all'ipovolemia.

L'acidosi tubulare renale può causare CRF. In questo caso, i sintomi del danno ad altri organi possono essere correlati:

• con ipertensione;
• lesione delle navi del fondo oculare;
• problemi con il sistema nervoso centrale e la sua parte periferica;
• manifestazioni cutanee.

L'acidosi renale può essere sospettata quando i normali esami del sangue di laboratorio iniziano a indicare un deterioramento del funzionamento degli organi. La diagnosi viene effettuata dopo aver raccolto l'anamnesi, se vi sono segni di danni ad altri organi (elencati sopra e associati ad un aumento della pressione arteriosa), nonché dopo un esame obiettivo.

Grazie ai test di laboratorio, è possibile confermare la CRF ed escludere altre probabili cause di patologia renale. Le analisi delle urine mostrano una piccola concentrazione di cilindri e cellule nel sedimento. L'escrezione di sostanze proteiche può essere inferiore a 1 grammo al giorno. Tuttavia, a volte questa cifra può essere compresa nell'intervallo nefrosico.

Importante: se è necessario escludere altre cause di malattia renale cronica, viene eseguita l'ecografia. Allo stesso tempo, si può scoprire che i reni sono di dimensioni ridotte. Se la diagnosi non è chiara, viene eseguita una biopsia dell'organo.

trattamento

Il principale trattamento per l'acidosi renale è quello di regolare l'acidità del bilancio dell'urina e dell'elettrolita attraverso la terapia di alcalinizzazione. Se il trattamento insufficiente dell'acidosi viene effettuato durante l'infanzia, questo può portare a ritardi nella crescita.

Sostanze alcaline come il citrato di sodio e il bicarbonato di sodio consentono di raggiungere concentrazioni normali di bicarbonati nel plasma sanguigno. L'uso di citrato di potassio è indicato sullo sfondo della formazione di calcoli di calcio nei reni, nonché con costante ipokaliemia. Per ridurre la gravità delle deformità scheletriche che si verificano sullo sfondo di rachitismo o osteomalacia, è indicata la somministrazione di preparati di calcio e vitamina D.

Trattamento a seconda del tipo di acidosi renale:

1. Per il primo tipo di disturbo, il citrato o il bicarbonato di sodio sono usati per il trattamento degli adulti. Per il trattamento dei bambini, la dose giornaliera deve essere aggiustata man mano che il bambino cresce e può raggiungere fino a 2 mEq per chilogrammo di peso (se assunto ogni 8 ore).
2. Nel trattamento del secondo tipo di acidosi tubulare renale, la concentrazione di bicarbonati nel plasma sanguigno non potrà essere riportata alla normalità, ma l'uso di bicarbonati deve essere maggiore del carico acido derivante dalla dieta alimentare. I sali di citrato compensano la perdita di bicarbonato di sodio. Sono molto meglio tollerati. Se i pazienti con ipokaliemia assumono bicarbonato di sodio, hanno bisogno di terapia con potassio. Tuttavia, sono controindicati nei pazienti con una normale concentrazione di potassio nel sangue. Nei casi particolarmente gravi, l'idroclorotiazide viene prescritta per migliorare l'attività di trasporto dei tubuli prossimali renali. Con un fallimento generalizzato dei tubuli prossimali, vengono prescritti ergocalciferolo e fosfati. Ciò consente di correggere l'ipofosfatemia, ridurre le manifestazioni ossee e normalizzare la concentrazione di fosfati nel plasma sanguigno.

Attenzione: vale la pena ricordare che un eccesso di bicarbonati porta a maggiori perdite di bicarbonato di potassio con l'urina.

L'iperkaliemia nell'ultimo, terzo tipo di disturbo viene curata aumentando il volume del sangue, i diuretici risparmiatori di potassio e limitando l'assunzione di potassio nel processo di alimentazione. A volte viene eseguita una terapia sostitutiva con mineralcorticoidi.

Acidosi tubulare renale: sintomi, cause, trattamento, segni

L'acidosi tubulare renale (PTA) è un'acidosi e disturbi elettrolitici a causa della ridotta escrezione di ioni idrogeno nel rene (tipo 1), compromissione del riassorbimento di HCO.₃ (Tipo 2), o produzione patologica di aldosterone o sensibilità ad esso (tipo 4) (il tipo 3 è estremamente raro e quindi non descritto qui).

Il corso può essere asintomatico, ad eccezione dei segni dello sviluppo di disturbi elettrolitici o della progressione della malattia renale cronica. La diagnosi viene stabilita sulla base di cambiamenti caratteristici del pH delle urine e del livello di elettroliti in risposta a campioni stimolanti. Il trattamento contribuisce alla correzione del pH e dello squilibrio elettrolitico con l'ausilio di agenti alchilanti, elettroliti e, raramente, farmaci.

L'ipercloremia è solitamente presente e le modifiche secondarie possono coinvolgere altri elettroliti, come K (spesso) o Ca.

Tipo PTA 1 (distale). L'ipercalciuria è il principale sintomo patologico in alcuni casi familiari, con lesioni tubulo-interstiziali indotte da Ca causando PTA distale. La nefrocalcinosi e la nefrolitiasi sono possibili complicanze dell'ipercalciuria e dell'ipocituria, se l'urina è relativamente alcalina.

Questa sindrome è rara. I casi familiari di solito si manifestano per la prima volta durante l'infanzia e il più delle volte sono autosomici dominanti. La PTA secondaria di tipo 1 può manifestarsi a seguito di varie violazioni dell'assunzione di farmaci o del trapianto di rene:

• Malattie autoimmuni con ipergammaglobulinemia, in particolare la sindrome di Schengren o RA.
• Trapianto di rene
• Nefrocalcinosi.
• Rene midollare spugnoso.
• Uropatia ostruttiva cronica.
• Farmaci (principalmente amfotericina B, ifosfamide, litio).
• La cirrosi.
• Anemia falciforme.

Il livello K può essere elevato nell'uropatia ostruttiva cronica o nell'anemia falciforme.

PTA di tipo 2 (prossimale). Nel tipo 2, il riassorbimento dell'HCO è disturbato.₃ in tubuli prossimali che danno all'urina un pH superiore a 7, se la concentrazione di HCO₃ pH del plasma normale e delle urine inferiore a 5,5. Osteomalacia o osteopenia (compreso rachitismo nei bambini) possono svilupparsi. Meccanismi di sviluppo: ipercalciuria, iperfosfaturia, cambiamenti nel metabolismo della vitamina D e iperparatiroidismo secondario. PTA di tipo 2 è molto raro, più spesso nei pazienti con la seguente patologia:

• Sindrome di Fanconi
• Nefropatia delle catene leggere nel mieloma multiplo.
• Vari farmaci (solitamente acetazolamide, sulfonilammidi, ifosfamide, tetraciclina obsoleta o streptozocina).

Tipo PTA 4 (generalizzato). L'iperkaliemia può ridurre l'escrezione di ammoniaca, contribuendo all'acidosi metabolica. Il pH delle urine solitamente corrisponde al pH del siero. HCO₃ plasma in genere più di 17 mEq / l. Questo è il tipo più comune di PTA. Di solito è sporadico e secondario a disturbi dell'asse renina - tubulo renale-aldosterone (ipoalvdosteronismo iporemico), che si sviluppa in pazienti con la seguente patologia:

• nefropatia diabetica,
• nefrite interstiziale cronica.

Altri fattori che contribuiscono allo sviluppo di PTA tipo 4:

• prendendo gli ACE-inibitori,
• carenza di aldosterone sintetasi tipo I e II,
• prendendo i bloccanti AR II,
• malattia renale cronica, solitamente causata da nefropatia diabetica e nefrite interstiziale cronica,
• disfunzione congenita della corteccia surrenale, in particolare il difetto 21-idrossilasi,
• condizione critica
• somministrazione di ciclosporina
• uso di eparina (incluse eparine a basso peso molecolare),
• Nefropatia associata all'HIV (probabilmente parzialmente innescata dall'infezione con il complesso Mycobacterium avium o citomegalovirus),
• danno renale interstiziale,
• diuretici escreti di potassio (ad esempio amiloide, eplerenone, spironolattone, triamterene),
• uso di FANS,
• uropatia ostruttiva
• altri farmaci (ad esempio, pentamiddrymethoprim),
• insufficienza surrenalica primaria,
• pseudoipoaldosteronismo (tipo I o II),
• aumento del volume (ad esempio, nella glomerulonefrite acuta e nella malattia renale cronica).

Sintomi e segni di acidosi tubulare renale

Pta è solitamente asintomatico. Tuttavia, il coinvolgimento osseo (ad esempio, dolore osseo negli adulti e rachitismo nei bambini) può verificarsi con il tipo 2 e talvolta con il tipo 1. Nefrolitiasi e nefrocalcinosi sono possibili, specialmente con PTA di tipo 1.

I forti disturbi elettrolitici sono in pericolo di vita, ma raramente si sviluppano. Il PTA di tipo 4 di solito è asintomatico, solo con lieve acidosi, ma in caso di iperkaliemia grave possono svilupparsi gravi aritmie e paralisi. Segni di una diminuzione del volume di un fluido circolante efficace possono svilupparsi a causa della perdita di acqua nelle urine, accompagnata da una perdita di elettroliti durante la PTA di tipo 2.

Diagnosi di acidosi tubulare renale

• Dovrebbe essere sospettato nei pazienti con acidosi metabolica con normale differenza anionica e iperkaliemia inspiegata.
• PH del siero e delle urine, livelli di elettroliti e osmolalità.
• Spesso ricerca dopo stimolazione (ad esempio, con cloruro di ammonio HCO₃, o ciclo diuretico).

PTA dovrebbe essere sospettata in qualsiasi paziente con acidosi metabolica inspiegabile con una normale differenza di anioni. Il sospetto di PTA di tipo 4 deve essere sospettato in pazienti con iperkaliemia persistente senza motivo apparente, come integratori K, diuretici salvavita K o malattia renale cronica. L'analisi del gas del sangue aiuta a confermare la PTA e ad eliminare l'alcalosi respiratoria come causa dell'acidosi metabolica compensativa. Tutti i pazienti determinano elettroliti, creatinina e azoto ureico nel sangue, pH delle urine. Ulteriori ricerche e test a volte provocatori vengono eseguiti a seconda del tipo di sospetta PTA:

• Il PTA di tipo 1 è confermato dal pH delle urine, che rimane superiore a 5,5 durante l'acidosi sistemica. L'acidosi può svilupparsi spontaneamente o sotto l'influenza di un campione con un carico acido.
• Il PTA di tipo 2 viene diagnosticato misurando il pH delle urine e l'escrezione parziale di HCO₃ durante l'infusione di HCO₃. Con PTA di tipo 2, il pH delle urine supera 7,5 e l'escrezione parziale di HCO₃, è oltre il 15%. Dall'inizio / nell'introduzione di HCO₃ può portare a ipopotassiemia, è necessario somministrare preparazioni di potassio in dosi adeguate prima dell'infusione.
• Il PTA del 4o tipo è confermato da un gradiente di concentrazione transtubolare K inferiore a 5 (il valore normale è maggiore di 10), che significa un'escrezione patologicamente bassa di K, indica l'ipoaldosteronismo o l'insensibilità dei tubuli all'aldosterone. Il gradiente è calcolato.

La diagnosi finale viene effettuata misurando i livelli plasmatici di renina e aldosterone dopo la provocazione (ad esempio, assegnando un ciclo diuretico e mantenendo il paziente in piedi per 3 ore), ma di solito non è necessario.

Trattamento dell'acidosi tubulare renale

• Differisce per tipo.
• Spesso - terapia alcalina.
• Trattamento delle comorbidità associate al metabolismo di K, Ca e fosfati.

Il trattamento consiste nella correzione del pH e nell'equilibrio elettrolitico con terapia alcalina. Il trattamento inefficace della PTA nei bambini rallenta la crescita.

Agenti alchilanti come NaHCO₃ o sodio citrato, aiutano a raggiungere concentrazioni relativamente normali di HCO₃ nel plasma (22-24 mEq / l). Il citrato di potassio viene usato quando si manifesta ipokaliemia persistente o quando sono presenti calcoli di calcio, poiché il sodio aumenta l'escrezione di calcio. La vitamina D e gli integratori alimentari Ca (carbonato di calcio, 1,250 mg o 500 mg di Ca elementare 2+ 3 volte al giorno) possono anche essere necessari per eliminare le deformità scheletriche dovute a osteomalacia e rachitismo.

Tipo PTA 1. Gli adulti prendono HCO₃ o sodio citrato. Per i bambini, la dose giornaliera totale può essere di 2 mEq / kg ogni 8 ore; questa dose può variare man mano che il bambino cresce.

Tipo di PTA 2. HCO₃ il plasma non può essere ripristinato a livelli normali, ma HCO₃ la terapia sostitutiva dovrebbe includere un aumento dell'acido nella dieta per mantenere l'HCO sierica₃ a circa 22-24 meq / l, perché i livelli più bassi causano ritardo di crescita. Tuttavia, l'eccesso di rifornimento del livello HCO₃ aumenta la perdita di KHCO₃ con l'urina. Quindi, i sali di citrato possono essere sostituiti con NaHCO₃ e può essere meglio tollerato.

Supplementi di citrato di potassio o di potassio possono essere necessari in pazienti che sviluppano ipokaliemia durante l'assunzione di NaHCO₃, ma non sono raccomandati per i pazienti con livelli sierici di K normali o elevati. Nei casi più gravi, il trattamento con idroclorotiazide a basso dosaggio (25 mg per via orale, 2 volte al giorno) può stimolare il ripristino del trasporto del canale prossimale. Nei casi di tubulopatia prossimale generalizzata, l'ipofosfatemia e la patologia ossea vengono trattate con fosfati e vitamina D per normalizzare le concentrazioni plasmatiche di fosfato.

PTA 4 ° tipo. L'iperkaliemia viene trattata con un'infusione di soluzioni fisiologiche per aumentare il BCC, limitando K nella dieta, con diuretici che rimuovono il potassio. L'alcalinizzazione è spesso necessaria. Alcuni pazienti richiedono una terapia sostitutiva con mineralcorticoid; La terapia sostitutiva con mineralcorticoidi deve essere eseguita con cautela.

Acidosi tubulare renale

La patogenesi dell'acidosi tubulare renale (PTA) non è completamente compresa. Si ritiene che l'equilibrio glomerulo-tubulare sia disturbato nel processo di filtrazione e riassorbimento degli idrocarburi, con conseguente acidosi metabolica. C'è un ritardo nello sviluppo dei nefroni, la displasia tissutale del rene. Esistono 2 tipi di PTA.

Tipo I - distale, sindrome di Lightwood-Battler-Albright. La caratteristica principale del tipo distale PTA è l'incapacità dei reni di abbassare il pH delle urine quando entra nel corpo o quando contiene ioni di idrogeno in eccesso. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. Rilevato per la prima volta nel 2-3 ° anno di vita. I microsintomi possono essere rilevati molto prima. Nell'infanzia, la mancanza di aumento di peso, anoressia e talvolta vomito, costipazione, poliuria e crisi di disidratazione possono attirare l'attenzione. Il quadro clinico completo del PTA di tipo I include le seguenti manifestazioni:

1) ritardo della crescita;

2) cambiamenti simili a rachitismo nel sistema scheletrico;

3) crisi di disidratazione e poliuria;

4) nefrocalcinosi e urolitiasi con concomitante pielonefrite e nefrite interstiziale;

5) reazione alcalina delle urine e una carenza costante di basi nell'acidosi del sangue.

L'aumento dell'escrezione di calcio e la perdita di potassio nelle urine dovrebbero essere considerati come risultato del ritardo degli ioni di idrogeno. Una conseguenza della violazione del metabolismo del calcio è l'osteopatia grave, più spesso deformità ossee di tipo valgo, viene rilevato un grave dolore osseo.

L'ipokaliemia può causare un numero di sintomi associati - ipotensione muscolare e iporeflessia, fino allo sviluppo della paralisi. il pH delle urine è solitamente alcalino.

Il secondo tipo è PTA-prossimale. La patogenesi del PTA di tipo II non è completamente stabilita. Si presume:

1) interruzione dell'equilibrio glomerulotubulare nel processo di filtrazione e riassorbimento di idrocarburi;

2) insufficiente attività dell'anidrasi carbonica nel cavo prossimale;

3) sviluppo ritardato di nefroni, displasia tissutale dei reni

Nel quadro clinico, i cambiamenti del sistema scheletrico, la curvatura delle ossa tibiale e femorale si manifestano precocemente. Nei primi mesi di vita, i bambini spesso sperimentano vomito, un aumento della temperatura corporea di origine sconosciuta. I bambini sono in ritardo nello sviluppo fisico. Spesso sviluppa nefrocalcinosi, nefrolitiasi. Nonostante la gravità delle manifestazioni cliniche, è possibile il recupero spontaneo. L'acidosi metabolica viene corretta mediante l'introduzione di soluzioni di bicarbonato di sodio e miscele di nitrati vari:

Acidi citrici 140.0

Natrii citrici 98.0

La soluzione è prescritta in una quantità di 50-100 ml al giorno in tre dosi. Viene mostrato l'introduzione di un gran numero di succhi di frutta, la restrizione nell'alimento delle proteine ​​animali (dieta di patate). Quando l'osteomalacia - l'introduzione di sali di calcio, la vitamina D ad una dose di 50.000 ME (a partire da 10.000 ME, aumentando gradualmente la dose) o OXIDOVIT in una dose di 0,5-2 μg / die. Con l'aumento dell'escrezione di calcio nelle urine prescrivere l'ipotiroide. Quando l'ipokaliemia prescrive farmaci di potassio, panangin.

Acidosi tubulare renale nei bambini

Uno dei tipi clinicamente significativi di tubulopatia è un gruppo di difetti di trasporto nel riassorbimento del bicarbonato, l'escrezione di ioni idrogeno o entrambi di questi fattori, definiti come acidosi tubulare renale (PTA). La prevalenza di tali difetti non è nota, ma, ovviamente, significativamente superiore alla loro individuazione. Considera più in dettaglio in questo articolo i sintomi, le cause e i metodi di trattamento della malattia nei bambini piccoli.

Cause di acidosi tubulare renale

Opzioni cliniche per alterata funzione renale che regola l'acido - nella maggior parte dei casi, un difetto congenito (casi ereditari o sporadici). PTA nei ragazzi e nelle ragazze dei primi mesi di vita può essere una manifestazione dell'immaturità funzionale dei reni. Le deformità ossee dovute alla lisciviazione compensatoria del calcio dal tessuto osseo in risposta all'acidosi metabolica cronica sono generalmente considerate manifestazioni di rachitismo carente di vitamina D e non sono riconosciute. Di solito, all'età di 12-14 mesi, la maturazione dei sistemi enzimatici responsabili della funzione di regolazione degli acidi dei reni e della forma infantile della PTA guarisce spontaneamente. In caso di numerose malattie e avvelenamento, è possibile lo sviluppo di forme secondarie di PTA.

L'acidosi tubulare renale è l'acidosi metabolica ipercloremica con valori PAD (carenza anionica plasmatica) normali. La formula PAD si basa sull'idea di elettroneutralità del plasma. Deriva dal diagramma di Gamble semplificato e dà un'idea della concentrazione di anioni residui, cioè indeterminabili nel plasma. Questi includono solfati, fosfati, lattato, anioni di acidi organici. I valori PAD normali vanno da 12,0 ± 4,0 mmol / l. L'acidosi tubulare renale è suggerita quando l'acidosi metabolica è accompagnata da ipercloremia e PAD normale. L'acidosi metabolica con un livello aumentato di PAD è associata ad eccessiva formazione o insufficiente eliminazione degli anioni e non al difetto tubulare dell'acidificazione. Questa opzione si trova con chetoacidosi sullo sfondo del diabete mellito, con il digiuno, con l'uremia, con intossicazione da metanolo, toluene, glicole etilenico, con lo sviluppo di uno stato acido-lattico dovuto a ipossia e shock.

Quali tipi di acidosi tubulare renale è?

In base ai segni clinici e patofisiologici, i tipi di PTA si distinguono:

1. tipo - distale,
2. tipo - prossimale,
3. il tipo è una combinazione di tipo I e tipo II o tipo I e non è attualmente separato in un modulo separato,
4. il tipo - iperkaliemico - è raro e quasi esclusivamente negli adulti.

La più semplice divisione approssimata della PTA nelle varianti prossimale e distale può essere eseguita quando si valuta l'escrezione di ioni ammonio. La variante prossimale è accompagnata da livelli normali o elevati di escrezione giornaliera di NH₄, distale - il suo declino.

PTA prossimale (tipo II) - compromissione del riassorbimento del bicarbonato nel tubulo prossimale e diminuzione della soglia renale per l'escrezione di bicarbonato. Le forme isolate del PTA prossimale primario sono piuttosto rare. Le descrizioni cliniche del PTA di tipo II sono molto diverse nella letteratura. Ovviamente, l'acidosi tubulare renale di tipo II nella stragrande maggioranza è combinata con altri difetti tubulari prossimali. Il sintomo più evidente è il ritardo della crescita. I pazienti non hanno nefrocalcinosi e urolitiasi, raramente hanno deformità simili a rachitismo. Possibile debolezza muscolare e patologia degli occhi e dei muscoli oculomotori.

La PTA distale (tipo I) è la forma più comune di PTA. Il difetto è in violazione dell'acidificazione distale, nell'incapacità del rene di abbassare il pH delle urine inferiore a 5,5 quando caricato con cloruro di ammonio.

Citochimica distingue 4 opzioni per i disturbi dell'acidosi tubulare renale:

1. Classica, o secretoria, assenza dell'enzima H-ATPasi nelle cellule intercalate A dei tubuli collettori. L'enzima è responsabile della secrezione di protone.
2. Grado-carente si manifesta con l'incapacità di creare un gradiente di concentrazione H tra la membrana luminale e il mezzo intracellulare a causa di un aumento controcorrente di un protone già secreto. Il rene conserva la capacità di aumentare la pressione parziale di CO₂ urina con alcalinizzazione massima e normale acidificazione delle urine in risposta a un carico di furasemide. Questa variante dell'acidosi tubulare renale è a volte considerata un difetto secondario dovuto all'acidosi intracellulare dell'epitelio tubulo prossimale, che causa inizialmente un'escrezione aumentata di ammonio, che porta a danni alle strutture distali e allo sviluppo di una variante con deficit di PTA. Pertanto, la PTA prossimale e distale può essere considerata come stadio iniziale e finale di un singolo processo.
3. La variante dipendente dalla proporzione si manifesta nell'incapacità di mantenere la differenza di potenziale transepiteliale. Questa variante si manifesta con acidosi metabolica costante, ma insignificante, dopo aver caricato con bicarbonato, il gradiente di pressione parziale di CO₂ l'urina del sangue è molto piccola.
4. Variante dipendente dalla tensione in cui l'iperkaliemia si verifica a causa di una violazione della secrezione di potassio. Per la diagnosi di questa variante negli adulti, il caricamento con amiloride viene utilizzato per l'inibizione e il bumethamil è usato per stimolare la secrezione dipendente dalla tensione di ioni di potassio e idrogeno.

Quali sono i segni di acidosi tubulare renale?

I segni clinici più tipici di PTA di tipo I:

• ritardo di crescita significativo
• deformità scheletrica progredisce bruscamente nel periodo pre-puberale,
• la poliuria è caratteristica,
• ipopotassiemia con periodicamente aumento della debolezza muscolare,
• ipercalciuria costante,
• la nefrocalcinosi e la nefrolitiasi portano allo sviluppo dell'insufficienza renale cronica.

Morfologicamente, nei giovani adulti, la nefrite tubulo-interstiziale cronica viene determinata con l'esito della sclerosi. Possibile perdita dell'udito neurosensoriale. In tutti i casi di PTA, il programma d'esame deve includere un audiogramma. Si ritiene che nei bambini il tipo distale PTA sia quasi sempre un difetto primario, geneticamente determinato. Sono possibili sia casi familiari che sporadici. Si presume che la trasmissione del difetto avvenga in un tipo autosomico dominante, ma la clinica espansa si svolge solo negli omozigoti.

Come trattare l'acidosi tubulare renale?

Il trattamento della PTA è limitato al sollievo dell'acidosi cronica mediante somministrazione di miscele di citrato e di alcol alcalino e l'attenta somministrazione di vitamina D nel dosaggio individuale per sopprimere l'iperparatiroidismo secondario.

Acidosi tubulare renale

L'acidosi tubulare renale è una malattia simile a rachitismo caratterizzata da acidosi metabolica persistente, in cui vi è un aumento della concentrazione di cloro nel sangue, nonché una diminuzione del livello di bicarbonato.

Sintomi e varietà

Esistono diversi tipi di acidosi tubulare renale.

Il tipo I è la sindrome di Lightwood-Buttler-Albright, che si manifesta nel fatto che i reni umani non sono in grado di abbassare il pH delle urine quando nel corpo si formano grandi quantità di ioni idrogeno. Di solito si manifesta in 2-3 anni, tuttavia, microsintomi possono verificarsi molto prima. Questi sono vomito, anoressia, perdita di peso, stitichezza, crisi di disidratazione, poliuria.

I sintomi completi sono i seguenti:

• ritardo nella crescita;

• reazione urinaria alcalina;

• manifestazioni di urolitiasi, nefrocalcinosi, pielonefrite, nefrite interstiziale;

• mancanza di base nel sangue.

Il risultato del ritardo degli ioni idrogeno è la perdita di potassio insieme all'urina e l'aumento dell'escrezione di calcio dal corpo. Il metabolismo del calcio può essere interrotto a causa della presenza di osteopatia grave, deformazione ossea, forte dolore alle ossa.

Una diminuzione della concentrazione di potassio nel sangue è causata da un numero di sintomi associati che sono caratteristici dell'iporeflessia e dell'ipotensione muscolare.

Tipo II - prossimale. Questo tipo di acidosi tubulare renale non è ancora del tutto chiaro. Manifestato nei seguenti sintomi:

• sviluppo ritardato di nefroni;

• violazione dell'equilibrio glomerulotubulare durante la filtrazione e il riassorbimento dei bicarbonati;

• displasia tissutale dei reni;

• bassa attività dell'anidrasi carbonica nei tubuli prossimali.

Nell'acidosi tubulare renale prossimale, i cambiamenti nel sistema scheletrico appaiono molto presto e le ossa femorale e tibiale sono piegate. Le prime manifestazioni di questa malattia nei bambini si manifestano sotto forma di aumento della temperatura corporea, vomito e ritardi dello sviluppo. Inoltre, possono svilupparsi malattie associate come la nefrolitiasi e la nefrocalcinosi. Le manifestazioni cliniche sono piuttosto difficili, tuttavia, nonostante ciò, è possibile il recupero spontaneo.

cause di

Di norma, la causa dell'acidosi tubulare renale si trova in fattori ereditari. Molto raramente, è acquisito. Soffri soprattutto uomini e ragazzi. L'esecuzione di questa malattia è molto pericolosa, in quanto può portare a conseguenze irreversibili tristi.

diagnostica

Come viene diagnosticata l'acidosi tubulare renale? Di norma vengono prese in considerazione le sue manifestazioni cliniche e la presenza di malattie concomitanti: nefrocalcinosi, ipocalcemia, ipercalciuria, ipofosfatemia.

Assicurati di eseguire un test delle urine, la cui densità relativa in presenza della malattia è 1001-1008. La diagnosi comprende l'esame a raggi X e l'ecografia del sistema genito-urinario. In molti casi, vengono rilevate molteplici concrezioni.

terapia

Il trattamento dell'acidosi tubulare renale comporta la determinazione del suo tipo specifico. Nella sindrome di Lightwood-Buttler-Albright, viene prescritta la somministrazione di soluzioni di potassio e sodio citrato, bicarbonato di sodio. Se il paziente ha ipercalciuria, allora è prescritto l'ipotirozide. Un trattamento adeguato dà un risultato positivo, tuttavia, la situazione diventa più complicata con la manifestazione di pielonefrite, una diminuzione della filtrazione glomerulare.

Il trattamento dell'acidosi tubulare renale prossimale comporta l'assunzione di farmaci a base di potassio, bicarbonato, ipotiazide e citrato. Nel complesso, la prognosi è favorevole.

Acidosi tubulare

L'acidosi tubulare renale è una malattia simile a rachitismo caratterizzata da acidosi metabolica persistente, in cui vi è un aumento della concentrazione di cloro nel sangue, nonché una diminuzione del livello di bicarbonato.

Sintomi e varietà

Esistono diversi tipi di acidosi tubulare renale.

Il risultato del ritardo degli ioni idrogeno è la perdita di potassio insieme all'urina e l'aumento dell'escrezione di calcio dal corpo. Il metabolismo del calcio può essere interrotto a causa della presenza di osteopatia grave, deformazione ossea, forte dolore alle ossa.

• sviluppo ritardato di nefroni;

Nell'acidosi tubulare renale prossimale, i cambiamenti nel sistema scheletrico appaiono molto presto e le ossa femorale e tibiale sono piegate. Le prime manifestazioni di questa malattia nei bambini si manifestano sotto forma di aumento della temperatura corporea, vomito e ritardi dello sviluppo. Inoltre, possono svilupparsi malattie associate come la nefrolitiasi e la nefrocalcinosi. Le manifestazioni cliniche sono piuttosto difficili, tuttavia, nonostante ciò, è possibile il recupero spontaneo.

cause di

Di norma, la causa dell'acidosi tubulare renale si trova in fattori ereditari. Molto raramente, è acquisito. Soffri soprattutto uomini e ragazzi. L'esecuzione di questa malattia è molto pericolosa, in quanto può portare a conseguenze irreversibili tristi.

diagnostica

Come viene diagnosticata l'acidosi tubulare renale? Di norma vengono prese in considerazione le sue manifestazioni cliniche e la presenza di malattie concomitanti: nefrocalcinosi, ipocalcemia, ipercalciuria, ipofosfatemia.

Il trattamento dell'acidosi tubulare renale comporta la determinazione del suo tipo specifico. Nella sindrome di Lightwood-Buttler-Albright, viene prescritta la somministrazione di soluzioni di potassio e sodio citrato, bicarbonato di sodio. Se il paziente ha ipercalciuria, allora è prescritto l'ipotirozide. Un trattamento adeguato dà un risultato positivo, tuttavia, la situazione diventa più complicata con la manifestazione di pielonefrite, una diminuzione della filtrazione glomerulare.

Uno dei tipi clinicamente significativi di tubulopatia è un gruppo di difetti di trasporto nel riassorbimento del bicarbonato, l'escrezione di ioni idrogeno o entrambi di questi fattori, definiti come acidosi tubulare renale (PTA). La prevalenza di tali difetti non è nota, ma, ovviamente, significativamente superiore alla loro individuazione. Considera più in dettaglio in questo articolo i sintomi, le cause e i metodi di trattamento della malattia nei bambini piccoli.

Cause di acidosi tubulare renale

Opzioni cliniche per alterata funzione renale che regola l'acido - nella maggior parte dei casi, un difetto congenito (casi ereditari o sporadici). PTA nei ragazzi e nelle ragazze dei primi mesi di vita può essere una manifestazione dell'immaturità funzionale dei reni. Le deformità ossee dovute alla lisciviazione compensatoria del calcio dal tessuto osseo in risposta all'acidosi metabolica cronica sono generalmente considerate manifestazioni di rachitismo carente di vitamina D e non sono riconosciute. Di solito, all'età di 12-14 mesi, la maturazione dei sistemi enzimatici responsabili della funzione di regolazione degli acidi dei reni e della forma infantile della PTA guarisce spontaneamente. In caso di numerose malattie e avvelenamento, è possibile lo sviluppo di forme secondarie di PTA.

L'acidosi tubulare renale è l'acidosi metabolica ipercloremica con valori PAD (carenza anionica plasmatica) normali. La formula PAD si basa sull'idea di elettroneutralità del plasma. Deriva dal diagramma di Gamble semplificato e dà un'idea della concentrazione di anioni residui, cioè indeterminabili nel plasma. Questi includono solfati, fosfati, lattato, anioni di acidi organici. I valori PAD normali vanno da 12,0 ± 4,0 mmol / l. L'acidosi tubulare renale è suggerita quando l'acidosi metabolica è accompagnata da ipercloremia e PAD normale. L'acidosi metabolica con un livello aumentato di PAD è associata ad eccessiva formazione o insufficiente eliminazione degli anioni e non al difetto tubulare dell'acidificazione. Questa opzione si trova con chetoacidosi sullo sfondo del diabete mellito, con il digiuno, con l'uremia, con intossicazione da metanolo, toluene, glicole etilenico, con lo sviluppo di uno stato acido-lattico dovuto a ipossia e shock.

Quali tipi di acidosi tubulare renale è?

In base ai segni clinici e patofisiologici, i tipi di PTA si distinguono:

1. tipo - distale,
2. tipo - prossimale,
3. il tipo è una combinazione di tipo I e tipo II o tipo I e non è attualmente separato in un modulo separato,
4. il tipo - iperkaliemico - è raro e quasi esclusivamente negli adulti.

La più semplice divisione approssimata della PTA nelle varianti prossimale e distale può essere eseguita quando si valuta l'escrezione di ioni ammonio. La variante prossimale è accompagnata da livelli normali o elevati di escrezione giornaliera di NH₄, distale - il suo declino.

PTA prossimale (tipo II) - compromissione del riassorbimento del bicarbonato nel tubulo prossimale e diminuzione della soglia renale per l'escrezione di bicarbonato. Le forme isolate del PTA prossimale primario sono piuttosto rare. Le descrizioni cliniche del PTA di tipo II sono molto diverse nella letteratura. Ovviamente, l'acidosi tubulare renale di tipo II nella stragrande maggioranza è combinata con altri difetti tubulari prossimali. Il sintomo più evidente è il ritardo della crescita. I pazienti non hanno nefrocalcinosi e urolitiasi, raramente hanno deformità simili a rachitismo. Possibile debolezza muscolare e patologia degli occhi e dei muscoli oculomotori.

La PTA distale (tipo I) è la forma più comune di PTA. Il difetto è in violazione dell'acidificazione distale, nell'incapacità del rene di abbassare il pH delle urine inferiore a 5,5 quando caricato con cloruro di ammonio.

Citochimica distingue 4 opzioni per i disturbi dell'acidosi tubulare renale:

1. Classica, o secretoria, assenza dell'enzima H-ATPasi nelle cellule intercalate A dei tubuli collettori. L'enzima è responsabile della secrezione di protone.
2. Grado-carente si manifesta con l'incapacità di creare un gradiente di concentrazione H tra la membrana luminale e il mezzo intracellulare a causa di un aumento controcorrente di un protone già secreto. Il rene conserva la capacità di aumentare la pressione parziale di CO₂ urina con alcalinizzazione massima e normale acidificazione delle urine in risposta a un carico di furasemide. Questa variante dell'acidosi tubulare renale è a volte considerata un difetto secondario dovuto all'acidosi intracellulare dell'epitelio tubulo prossimale, che causa inizialmente un'escrezione aumentata di ammonio, che porta a danni alle strutture distali e allo sviluppo di una variante con deficit di PTA. Pertanto, la PTA prossimale e distale può essere considerata come stadio iniziale e finale di un singolo processo.
3. La variante dipendente dalla proporzione si manifesta nell'incapacità di mantenere la differenza di potenziale transepiteliale. Questa variante si manifesta con acidosi metabolica costante, ma insignificante, dopo aver caricato con bicarbonato, il gradiente di pressione parziale di CO₂ l'urina del sangue è molto piccola.
4. Variante dipendente dalla tensione in cui l'iperkaliemia si verifica a causa di una violazione della secrezione di potassio. Per la diagnosi di questa variante negli adulti, il caricamento con amiloride viene utilizzato per l'inibizione e il bumethamil è usato per stimolare la secrezione dipendente dalla tensione di ioni di potassio e idrogeno.

Quali sono i segni di acidosi tubulare renale?

I segni clinici più tipici di PTA di tipo I:

• ritardo di crescita significativo
• deformità scheletrica progredisce bruscamente nel periodo pre-puberale,
• la poliuria è caratteristica,
• ipopotassiemia con periodicamente aumento della debolezza muscolare,
• ipercalciuria costante,
• la nefrocalcinosi e la nefrolitiasi portano allo sviluppo dell'insufficienza renale cronica.

Morfologicamente, nei giovani adulti, la nefrite tubulo-interstiziale cronica viene determinata con l'esito della sclerosi. Possibile perdita dell'udito neurosensoriale. In tutti i casi di PTA, il programma d'esame deve includere un audiogramma. Si ritiene che nei bambini il tipo distale PTA sia quasi sempre un difetto primario, geneticamente determinato. Sono possibili sia casi familiari che sporadici. Si presume che la trasmissione del difetto avvenga in un tipo autosomico dominante, ma la clinica espansa si svolge solo negli omozigoti.

Come trattare l'acidosi tubulare renale?

Il trattamento della PTA è limitato al sollievo dell'acidosi cronica mediante somministrazione di miscele di citrato e di alcol alcalino e l'attenta somministrazione di vitamina D nel dosaggio individuale per sopprimere l'iperparatiroidismo secondario.

Una delle principali funzioni dei reni - il mantenimento dello stato acido-base - viene effettuata attraverso la secrezione attiva degli ioni idrogeno da parte delle cellule tubule, che porta all'acidificazione delle urine. Il meccanismo di secrezione è il seguente. Nelle cellule dei tubuli prossimali e distali di biossido di idrogeno e acqua, gli ioni idrogeno e gli ioni bicarbonato sono formati da anidride carbonica e acqua. Gli ioni idrogeno vengono secreti attivamente in un fluido canalicolare in cambio di ioni di sodio che entrano nelle cellule passivamente e gli ioni bicarbonato si diffondono nel plasma. Gli ioni di idrogeno secreti nel lume del tubulo interagiscono con il bicarbonato filtrato per formare acido carbonico, che a sua volta viene disidratato con l'aiuto dell'enzima anidrasi carbonica e il biossido di carbonio si diffonde nella cellula. Pertanto, la secrezione di ioni idrogeno è accompagnata dal riassorbimento di una quantità equivalente di sodio e bicarbonato.

Una parte significativa degli ioni di idrogeno secreti è associata agli anioni di fosfati, acidi deboli e ammoniaca e viene rilasciata sotto forma di acidi titolati e ioni di ammonio, solo una piccola quantità di acidi viene rimossa sotto forma di ioni di idrogeno liberi.

In violazione della secrezione di ioni idrogeno e del riassorbimento del bicarbonato (in condizioni di normali livelli di scorie azotate nel sangue), si verifica l'acidosi tubulare renale. Questa sindrome clinica include: 1) acidosi ipercloremica; 2) pH incoerentemente alto di urina - superiore a 6.0 (reazione alcalina); 3) aumento del bicarbonato e un basso livello di bicarbonato sierico; 4) una significativa diminuzione dell'escrezione urinaria di acidi titolati e ioni di ammonio. Ci sono due tipi di acidosi tubulare renale: acidosi tubulare distale (tipo I, "classico") e acidosi tubulare prossimale (tipo II).

Acidosi tubulare distale.

La violazione della capacità di acidificare l'urina nel nefrone distale porta allo sviluppo di acidosi tubulare renale distale (I tipo). La sua patogenesi è associata con l'incapacità dell'epitelio distale di secernere ioni idrogeno nel lume del tubulo o con la diffusione posteriore di ioni idrogeno dal lume del tubulo nella cellula. I pazienti non possono abbassare il pH dell'urina al di sotto di 6,0, indipendentemente dal grado di acidosi sistemica (e quando caricato con cloruro di ammonio); il riassorbimento dei bicarbonati nel tubulo prossimale non è ridotto. L'acidosi sistemica si sviluppa con una catena di disordini metabolici che portano a grave ipopotassiemia, ipercalciuria. Un eccesso di calcio nelle urine crea prerequisiti per la formazione di calcoli di calcio, lo sviluppo di nefrocalcinosi (quando il pH delle urine è di circa 6,0, il calcio estradato diventa insolubile e facilmente precipitato). La nefrolitiasi è spesso il primo segno di malattia. Il risultato dell'acidosi sistemica è l'osteomalacia, spesso grave, accompagnata da dolore osseo e fratture patologiche. Anoressia, letargia, debolezza muscolare sono possibili.

Acidosi tubulare renale.

Esperti di spicco nel campo della nefrologia

Autore del progetto - Professor Kruglov Sergey Vladimirovich - Dottore in Scienze Mediche, Onorato Dottore della Federazione Russa, chirurgo della più alta categoria di qualificazione,

Bova Sergey Ivanovich - Onorato Dottore della Federazione Russa, capo del dipartimento di urologia - a raggi X di una frammentazione urti a distanza di calcoli renali, e trattamenti endoscopici, DELL'OCA "Ospedale Regionale №2», Rostov-on-Don.

Letifov Gadzhi Mutalibovich - capo del dipartimento di pediatria con il corso di neonatologia FPK e PPS RostGMU, MD, professore, membro del Presidium della Società Creativa Russa di Nefrologi Pediatrici, membro del consiglio della Società Regionale di Nefrologia di Rostov, membro del comitato di redazione del Bollettino di Farmacologia Pediatrica di Nutriciologia dottore della più alta categoria.

Acidosi tubulare renale

Turbeeva Elizaveta Andreevna - redattore della pagina.

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Acidosi tubulare renale.

In senso lato, l'acidosi tubulare renale (PTA) è una sindrome clinica caratterizzata da acidosi metabolica persistente, bassi livelli di bicarbonato e aumento della concentrazione di cloro nel siero.

Oltre all'acidosi ipercloremica, la maggior parte dei pazienti sviluppa costantemente ipokaliemia, accompagnata da debolezza muscolare fino a paralisi e sviluppo a causa della perdita di potassio nelle urine; manifestazioni frequenti di PTA sono osteomalacia, nefrocalcinosi e ICD, che sono associati a disturbi concomitanti del metabolismo del calcio-fosforo. La poliuria e la ridotta funzione di concentrazione dei reni derivano da nefrocalcinosi, carenza di potassio o coesistenza di questi disturbi.

Poiché l'introduzione del bicarbonato di sodio non solo porta alla correzione dell'acidosi ipercloremica, ma riduce anche la pronunciata perdita di ioni di potassio, calcio e fosfato nelle urine, c'è una ragione per dire che la sindrome in questione è causata solo da un singolo difetto - l'incapacità dei reni di regolare KOS (Schema 16).

Come PTA è osservato in un certo numero di malattie e condizioni. Tra queste condizioni patologiche, la pielonefrite, l'IN con papillite e CKD, la nefrocalcinosi di varia origine, l'ipervitaminosi D e le malattie immunitarie dei reni occupano il primo posto. Tuttavia, il PTA è diventato noto anche come unità nosologica indipendente, una malattia ereditaria, chiamata anche sindrome di Lightwood-Battler-Albright (malattia).

L'esistenza di 2 tipi principali di questa malattia è stata rilevata: il PTA "classico" è causato da un difetto nella funzione acidogenetica del tubulo distale (tipo I); Il tipo II dipende dal difetto dei tubuli prossimali che non sono in grado di riassorbire i bicarbonati mantenendo la funzione acidogenetica dei tubuli distali [Natochin, Yu. V., 1983]. Acidosi tubulare renale tipo I (sindrome distale PTA - Battler - Albright).

Patogenesi. La caratteristica principale del tipo distale PTA è l'incapacità dei reni di abbassare il pH delle urine quando entra nel corpo o quando contiene un eccesso di ioni idrogeno. Il riassorbimento degli anioni bicarbonati nei tubuli prossimali non viene modificato e, dopo l'introduzione dei fosfati, aumenta il valore di acidità titolata dell'urina, indicando la capacità dei reni di secernere quantità normali di ioni idrogeno in determinate condizioni.

S. Klarh e Sh. Massri (1984) identifica diverse opzioni per la violazione del processo di acidificazione delle urine nel nefrone distale: - una violazione della secrezione attiva di H +, accompagnata da una diminuzione del riassorbimento dei bicarbonati, ipopotassiemia, perdita di K + e Na + con le urine; - indipendentemente dal potenziale di membrana, alterazione di H + compromessa, che è associata ad una diminuzione del trasporto attivo di Na +, mantenendo una carica negativa sulla superficie della membrana rivolta verso il lume del tubulo (senza la quale la secrezione di H + è completamente bloccata).

Non è marcato ipopotassiemia. Questo tipo si verifica quando l'avvelenamento con sali di litio, con un sovradosaggio di amiloride; - l'incapacità dei tubuli distali di mantenere il gradiente di pH, combinato con la perdita di K + e Na + con l'urina; - carenza di aldosterone, che porta ad acidosi metabolica con aumento dell'escrezione di sodio nelle urine (morbo di Addison, ipoaldosteronismo); - attivazione del sistema di trasporto del bicarbonato di cloruro con un normale contenuto di elettroliti del sangue (il meccanismo di danno è sconosciuto, il ruolo del deficit dell'anidrasi carbonica non è escluso).

Inoltre, un certo numero di autori sottolineano la dipendenza del trasporto H +, la secrezione di ammonio nel nefrone distale, l'attività glucocorticoide, migliorando questi processi. La ridotta funzione della corteccia surrenale, secondo alcuni autori, può anche portare all'acidosi. I principali segni di acidosi tubulare renale di tipo 1 e II possono essere rappresentati come segue:

Acidosi tubulare renale

Genetica, caratteristiche cliniche. Il tipo di ereditarietà PTA I - autosomica dominante; si osservano anche casi sporadici della malattia. Si ritiene comunemente che il PTA di tipo I venga rilevato per la prima volta non prima di 2-3 anni di vita, e persino negli adulti, dai quali è apparsa una definizione come un tipo "adulto" di PTA o "forma adulta".

Tuttavia, i suoi microsintomi possono essere rintracciati molto prima della manifestazione clinicamente pronunciata. Quindi, già nell'infanzia, l'aumento di peso insufficiente, l'anoressia e talvolta il vomito, la stitichezza e la poliuria possono attirare l'attenzione. Sintomi clinici completi

Tipo PTA I include le seguenti manifestazioni:

• 1) ritardo della crescita;
• 2) cambiamenti simili a rachitismo nelle ossa;
• 3) crisi di disidratazione e poliuria;
• 4) nefrocalcinosi e ICD con concomitante IN o pielonefrite;
• 5) reazione urinaria alcalina e una carenza costante di basi nel sangue.

L'aumento dell'escrezione di calcio e la perdita di potassio nelle urine dovrebbero essere considerati come una conseguenza della ritenzione di ioni di idrogeno nel corpo. Una conseguenza dei disturbi del metabolismo del calcio è l'osteopatia grave, spesso come una curvatura in valgo (a forma di X) delle gambe, spesso accompagnata da un forte dolore agli arti.

Un eccesso di calcio nell'urina provvisoria crea i presupposti per la perdita di sali di calcio insolubili (solitamente ossalati) nel sedimento, la formazione di nefrocalcinosi, che viene rilevata mediante esame a raggi X o esame istologico dei reni. L'ipokaliemia può causare ipotonia muscolare e iporeflessia fino allo sviluppo della paralisi. Il pH delle urine è di solito nell'intervallo alcalino e non diminuisce durante l'esercizio (ad esempio il cloruro di ammonio).

L'acidità titolata dell'urina e dell'escrezione di ammonio sono rispettivamente ridotte. Esiste una significativa escrezione di bicarbonati con l'urina, tuttavia il loro riassorbimento nei tubuli con questo tipo di PTA non è disturbato. Va notato progressivamente lo sviluppo dell'iso- e ipostenuria e la frequente aggiunta di processi infiammatori - pielonefrite e IN insapore (vedi Capitoli 15, 16).

L'acidosi tubulare renale è di tipo prossimale I. Il tipo prossimale di PTA è caratterizzato da una diminuzione del riassorbimento tubulare di bicarbonati, ipercloremia con un normale valore di KF e l'abilità conservata di tubuli distali per l'acidificazione delle urine. Pertanto, quando si carica il cloruro di ammonio di solito non rivela alcuna anomalia.

Quantità significative di bicarbonato si trovano nelle urine. Nei primi mesi di vita, il vomito, l'aumento di temperatura di origine sconosciuta appaiono periodicamente, i bambini rimangono indietro nello sviluppo fisico. Cambiamenti precoci simili a rachitismo nel sistema scheletrico - curvatura delle ossa tibiale e femorale, spesso lo sviluppo di nefrocalcinosi e ICD.

Nonostante la gravità delle manifestazioni cliniche, è possibile il recupero spontaneo. La patogenesi del PTA di tipo II è associata a una violazione isolata del trasporto di bicarbonato nel tubulo contorto prossimale del rene.

La violazione indicata è apparentemente dovuta ai seguenti motivi: una diminuzione dell'attività dell'antigene mitocondriale HC03-ATPasi, che si trova normalmente nelle membrane del bordo del pennello dell'epitelio del tubulo prossimale [Knauf N. et al., 1985]; una diminuzione della secrezione transcellulare del protone (H +), allo stesso tempo con cui lo ione bicarbonato normalmente si riassorbe [Alpern R., Rector F. et al., 1985]; una diminuzione dell'idrossilazione della vitamina D nei tubuli prossimali e / o un'aumentata concentrazione nel sangue dell'ormone paratiroideo, la cui riduzione in alcuni casi aiuta ad eliminare l'acidosi metabolica [Klarh S., Massri Sh., 1984]; sviluppo ritardato di nefroni e loro eterogeneità strutturale (displasia renale) [Kravtsova GI et al., 1982].

La prova diretta della natura ereditaria della malattia non è stata ancora ottenuta, ma il ruolo della predisposizione ereditaria allo sviluppo di questa forma di PTA è fuori dubbio. Trattamento. L'acidosi metabolica viene corretta iniettando soluzioni di bicarbonato di sodio, tuttavia una correzione rapida non è solo infondata, ma addirittura dannosa a causa del rischio di alcalosi respiratoria, se il deficit di idrocarburi è significativo.

Nelle prime 12 ore, si raccomanda di eliminare il deficit di bicarbonati solo parzialmente (di circa 1/3) - il deficit rimanente viene eliminato entro le prossime 6 ore.

Per la correzione dell'ipocalcemia, si raccomanda di iniettare per via endovenosa 10 ml di soluzione di calcio gluconato al 10% prima di normalizzare il livello ematico. Per il trattamento dell'acidosi, è stato anche proposto di somministrare continuamente varie miscele di citrato all'interno: 140 g di acido citrico e 98 g di citrato di sodio cristallino sciolti in 1 litro di acqua; 1 ml di questa soluzione è equivalente a 1 mmol HCO3. La soluzione è prescritta nella quantità di 50 - 100 ml al giorno in 3 dosi.

L'introduzione di un gran numero di succhi di frutta, la restrizione nel cibo di proteine ​​animali (dieta di patate) sono mostrati. Non sono richieste forti restrizioni al calcio negli alimenti. Non limitare l'assunzione di liquidi, specialmente con l'ICD. Nell'osteomalacia, la somministrazione di basi, sali di calcio e vitamina D ad una dose di 50.000 UI al giorno è accompagnata da un miglioramento nei processi di ossificazione.

Con l'aumento dell'escrezione urinaria di calcio, si consiglia di somministrare l'ipotiazide in dosi di età per un lungo periodo (1-5 anni). Questo farmaco riduce l'escrezione di calcio nelle urine e allo stesso tempo aumenta l'escrezione di magnesio; quest'ultimo è noto per sopprimere la calcificazione dei tessuti molli.

Il trattamento con ipotiazide contribuisce allo sviluppo di ipokaliemia, che richiede una correzione dietetica. Nella urolitiasi di calcio ossalato, la somministrazione orale di ossido di magnesio è utilizzata per una dose di 150-200 mg / die per un lungo periodo (fino a 5 anni).

La prognosi peggiora con pielonefrite e ICD, in particolare con una progressiva diminuzione del livello di CF, lo sviluppo di CRF. Nel secondo (prossimale) tipo di PTA, un recupero spontaneo può verificarsi dal 12 ° al 18 ° mese di vita.