La sindrome di Alport è una malattia ereditaria caratterizzata da un progressivo declino della funzionalità renale in concomitanza con la patologia dell'udito e della vista. In Russia, la frequenza della diffusione della malattia tra la popolazione infantile è di 17: 100.000.

Cause della sindrome di Alport

È stato stabilito che un gene che si trova nel braccio lungo del cromosoma X nell'area 21-22 q è responsabile dello sviluppo della malattia. La causa della malattia è una violazione della struttura del collagene di tipo IV. Il collagene è una proteina, il componente principale del tessuto connettivo, che ne garantisce la resistenza e l'elasticità. Nei reni viene rilevato un difetto nel collagene della parete vascolare, nella regione dell'orecchio interno dell'organo della corteccia e dell'occhio, la capsula del cristallino.

Sintomi della sindrome di Alport

Nella sindrome di Alport, c'è una significativa variabilità delle manifestazioni esterne. Di regola, la malattia si manifesta all'età di 5-10 anni con ematuria (comparsa di sangue nelle urine). Di solito l'ematuria viene rilevata per caso durante l'esame del bambino. Ematuria può verificarsi con o senza proteinuria (la comparsa di proteine ​​nelle urine). Con una perdita pronunciata di proteine, la sindrome nefrosica può svilupparsi, che è caratterizzata da edema, aumento della pressione sanguigna, sintomi di avvelenamento del corpo con prodotti nocivi e riduzione della funzionalità renale. Forse un aumento del numero di leucociti nelle urine in assenza di batteri.

Nella maggior parte dei pazienti, lo stigma della diembryogenesi attira l'attenzione. Stigma dizembriogeneza - piccole deviazioni esterne che non influenzano in modo significativo il funzionamento del corpo. Questi includono: epicant (piega all'angolo interno dell'occhio), deformazione dei padiglioni auricolari, palato alto, aumento del numero di dita o della loro fusione.

Molto spesso, lo stesso stigma della disambriogenesi viene rilevato nei familiari malati.

La perdita dell'udito come risultato della neurite del nervo uditivo è anche caratteristica della sindrome di Alport. La perdita dell'udito si sviluppa spesso nei ragazzi e talvolta viene rilevata prima del danno renale.

Anomalie della visione si manifestano sotto forma di lenticonte (cambiamento della forma della lente), spherophacia (forma sferica della lente) e cataratta (annebbiamento della cornea).

I sintomi della malattia renale sono di solito rilevati durante l'adolescenza. L'insufficienza renale cronica è diagnosticata in età adulta. A volte è possibile la rapida progressione della malattia con la formazione di insufficienza renale terminale già nell'infanzia.

Diagnosi della sindrome di Alport

La sindrome di Alport può essere assunta sulla base dei dati genealogici sulla presenza della malattia in altri membri della famiglia. Per la diagnosi della malattia, è necessario identificare tre dei cinque criteri:

• presenza di ematuria o mortalità per insufficienza renale cronica in famiglia;
• presenza di ematuria e / o proteinuria nei membri della famiglia;
• identificazione di cambiamenti specifici nella biopsia renale;
• perdita dell'udito;
• patologia della vista congenita.

Attualmente, anche la diagnostica del DNA è raccomandata per rilevare un gene difettoso.

Trattamento della sindrome di Alport

In assenza di trattamento specifico, l'obiettivo principale è rallentare lo sviluppo dell'insufficienza renale. Ai bambini non è permesso esercitare, viene prescritta una dieta bilanciata a tutti gli effetti. Particolare attenzione è rivolta alla riabilitazione dei focolai infettivi. L'uso di farmaci ormonali e citostatici non porta ad un miglioramento significativo. Il principale metodo di trattamento è il trapianto (trapianto) del rene.

Una prognosi sfavorevole della malattia, caratterizzata dal rapido sviluppo dell'insufficienza renale terminale, è molto probabile se sono presenti i seguenti criteri:

- genere maschile;
- alta concentrazione di proteine ​​nelle urine;
- sviluppo precoce della compromissione renale nei membri della famiglia;
- perdita dell'udito

Con l'identificazione di ematuria isolata senza proteinuria e deficit uditivo, la prognosi del decorso della malattia è favorevole, l'insufficienza renale non si forma.

Sindrome di Alport: sviluppo, segni, diagnosi, come trattare, prognosi

La sindrome di Alport è una malattia infiammatoria dei reni geneticamente determinata, accompagnata da danni agli analizzatori uditivi e visivi. Questa è una patologia ereditaria rara, che si verifica in 1 su 10 mila neonati. Secondo l'OMS, le persone con sindrome di Alport rappresentano l'1% di tutti i pazienti con disfunzione renale. Secondo l'ICD-10, la malattia ha il codice Q87.8.

Nella sindrome di Alport, il gene che codifica la struttura della proteina collagenica situata nella membrana basale dei tubuli renali, l'orecchio interno e l'organo della visione è interessato. La funzione principale della membrana basale è di mantenere e separare i tessuti l'uno dall'altro. La glomerulopatia ereditaria non immune si manifesta con ematuria, sordità neurosensoriale, disturbi visivi. Mentre la sindrome progredisce, i pazienti sviluppano insufficienza renale, a cui si uniscono le malattie degli occhi e delle orecchie. La malattia è progressiva e non è curabile.

Nefrite ereditaria o glomerulonefrite familiare - i nomi della stessa patologia. Fu descritto per la prima volta nel 1927 dallo scienziato britannico Arthur Alport. Guardava membri di una famiglia che soffriva di perdita dell'udito e aveva i globuli rossi nei test delle urine. Alcuni anni dopo sono state rilevate lesioni agli occhi in soggetti con questa malattia. E solo nel 1985, gli scienziati hanno stabilito la causa di tali anomalie. Era la mutazione del gene responsabile della sintesi e della struttura del collagene di tipo IV.

Il più delle volte, questo disturbo provoca grave disfunzione renale nei maschi. Le donne possono trasmettere il gene mutante ai loro figli senza manifestazioni cliniche. La sindrome si manifesta fin dai primi anni di vita. Ma il più delle volte si trova nei bambini di età compresa tra 3-8 anni. I bambini malati mostrano per primi segni di danno renale. I problemi dell'udito e della vista si sviluppano un po 'più tardi. Nella tarda infanzia e adolescenza si forma una grave patologia dei reni, perdita della vista e udito.

Secondo le modalità di anomalie dell'ereditarietà, esistono 3 forme di patologia: dominante legata all'X, autosomica recessiva, autosomica dominante. Ogni forma corrisponde a certi cambiamenti morfologici e funzionali negli organi interni. Nel primo caso si sviluppa la forma classica, in cui l'infiammazione del tessuto renale si manifesta con il sangue nelle urine ed è accompagnata da una diminuzione dell'udito e della vista. Allo stesso tempo, la malattia ha un decorso progressivo e l'insufficienza renale si sta rapidamente sviluppando. La caratteristica istologica di tali processi è il diradamento della membrana basale. Nel secondo caso, la malattia congenita si presenta molto più facilmente ed è caratterizzata da un'infiammazione isolata dei reni con ematuria. Anche la forma autosomica dominante è benigna, ha una prognosi favorevole e si manifesta solo per ematuria o è asintomatica.

Rilevano l'infiammazione ereditaria dei reni per caso, durante una visita medica o un esame diagnostico di altre malattie.

eziologia

I veri fattori eziopatogenetici della patologia non sono ancora completamente compresi. La sindrome di Alport dovrebbe essere una malattia ereditaria causata da una mutazione di un gene situato nel braccio lungo del cromosoma X e codificante la proteina di collagene di tipo IV. La funzione principale del collagene è quella di garantire la resistenza e l'elasticità delle fibre del tessuto connettivo. Con questa sindrome, c'è una lesione della parete vascolare renale, l'organo del Corti, la capsula del cristallino.

Il gene mutante è più spesso trasmesso dai genitori ai bambini. Ci sono forme principali di eredità di patologia:

• Il tipo dominante di ereditarietà legata all'X è caratterizzato dal trasferimento del gene affetto dalla madre al figlio o alla figlia, e dal padre - solo alla figlia. La sindrome è più grave nei ragazzi. I padri malati generano figli sani e figlie malate.
• Il tipo autosomico recessivo è caratterizzato dal ricevere un gene dal padre e il secondo dalla madre. I bambini malati nascono nel 25% dei casi e altrettanto spesso tra ragazze e ragazzi.

In una famiglia con malattie ereditarie del sistema urinario, la probabilità di avere bambini malati aumenta significativamente. Se un bambino malato nasce in una famiglia in cui tutti i membri hanno reni perfettamente sani, la causa della sindrome è una mutazione genetica spontanea.

Fattori che contribuiscono allo sviluppo della malattia:

1. parenti con patologie renali;
2. matrimoni correlati;
3. cambiamenti nella parte del sistema immunitario;
4. perdita dell'udito in giovane età;
5. infezioni acute di origine batterica o virale;
6. le vaccinazioni;
7. sforzo fisico.

L'espressione del gene mutante in individui diversi varia da lieve a significativa gravità delle manifestazioni cliniche della nefrite ereditaria. Il processo di distruzione della membrana basale dipende direttamente dalla gravità del processo patologico.

patogenesi

Collegamenti patogenetici della sindrome:

• violazione della biosintesi del collagene o sua carenza,
• distruzione della membrana basale dei reni, apparato dell'orecchio interno e degli occhi,
• la germinazione delle fibre di collagene dei tipi V e VI,
• sconfitta dei glomeruli renali,
• glomerulite immunonegativa,
• ialinosi glomerulare, atrofia tubulare e fibrosi stroma renale,
• glomerulosclerosi,
• accumulo di lipidi e lipofagi nel tessuto renale,
• diminuzione del livello ematico di Ig A, aumento di IgM e G,
• diminuzione dell'attività dei linfociti T e B,
• violazione della funzione di filtrazione dei reni,
• disfunzione dell'organo della vista e dell'udito
• l'accumulo nel sangue di tossine e prodotti metabolici,
• proteinuria,
• ematuria,
• sviluppo di insufficienza renale acuta,
• la morte.

La malattia si sviluppa gradualmente con sintomi renali. Nelle prime fasi della patologia del lavoro dei reni completamente, nelle urine ci sono tracce di proteine, globuli bianchi e sangue. Pollakiuria e nicturia sono accompagnate da ipertensione e altri segni di sindrome urinaria. Nei pazienti, il calice e la pelvi renale sono dilatati, si verifica aminoaciduria. Dopo un po 'di tempo, si unisce la perdita dell'udito di origine neurogenica.

Gli uomini sono più suscettibili allo sviluppo di disfunzione renale. In assenza di trattamento, la morte si verifica all'età di 15-30 anni. Le donne di solito soffrono di una forma latente di patologia con segni di sindrome ematolitica e una leggera diminuzione dell'udito.

sintomatologia

Nefrite ereditaria nei bambini può verificarsi nel tipo glomerulonefrotico o pielonefrotico. Segni clinici della sindrome di Alport condizionalmente divisi in due grandi gruppi - renale ed extrarenale.

Le principali manifestazioni dei sintomi renali sono: ematuria - sangue nelle urine e proteinuria - proteine ​​nelle urine. Gli eritrociti nelle urine di bambini malati compaiono immediatamente dopo la nascita. Innanzitutto, si tratta di microembruria asintomatica. Più vicino a 5-7 anni, il sangue nelle urine diventa chiaramente visibile. Questo è un segno patognomonico della sindrome di Alport. L'intensità di ematuria aumenta dopo malattie infettive acute - ARVI, varicella, morbillo. L'esercizio fisico intenso e le vaccinazioni profilattiche possono anche innescare un significativo aumento dei globuli rossi. Un po 'meno i ragazzi sviluppano proteinuria. Nelle ragazze, questo sintomo è solitamente assente. La perdita di proteine ​​nelle urine è accompagnata da edema, aumento della pressione sanguigna, intossicazione generale del corpo. Leucocituria senza batteriuria, l'anemia è possibile.

In via di sviluppo, la malattia di Alport è complicata dallo sviluppo dell'insufficienza renale. I suoi segni classici sono la pelle secca e giallastra, il turgore ridotto, la bocca secca, l'oliguria, il tremore alle mani e dolori muscolari e articolari. In assenza di un trattamento adeguato, si verifica una patologia allo stadio terminale. In questi casi, solo l'emodialisi aiuterà a sostenere le forze vitali del corpo. La terapia sostitutiva tempestiva o il trapianto di un rene malato possono prolungare la vita dei malati.

I sintomi extrarenali includono:

1. perdita dell'udito dovuta a neurite del nervo uditivo;
2. deficit visivo associato a cataratta, cambiamenti nella forma della lente, comparsa di chiazze bianche o gialle sulla retina nell'area della macula, miopia, cheratocono;
3. ritardo nello sviluppo psicofisico;
4. difetti alla nascita - alto palato, sindattilia, epicant, deformità dell'orecchio, patologia del morso;
5. leiomiomatosi dell'esofago, trachea, bronchi.

I segni di intossicazione generale non specifica di patologia includono:

• mal di testa,
• mialgia,
• vertigini,
• brusche fluttuazioni della pressione sanguigna
• mancanza di respiro
• respiro frequente e superficiale,
• tinnito,
• pelle pallida
• minzione frequente,
• dispepsia,
• perdita di appetito
• violazione del sonno e della veglia,
• prurito della pelle
• convulsioni,
• dolore toracico,
• confusione.

I pazienti sviluppano insufficienza glomerulare e tubulare compensata, interrompono il trasporto di amminoacidi ed elettroliti, la concentrazione di reni, l'acidogenesi e influenzano il sistema dei tubuli nefronati. Mentre la patologia progredisce, i segni della sindrome urinaria sono accompagnati da grave intossicazione, astenia e anemizzazione del corpo. Processi simili si sviluppano nei ragazzi con un gene affetto. Nelle ragazze, la malattia è molto più facile, la disfunzione renale persistente non si sviluppa. Solo durante la gravidanza le ragazze soffrono dei sintomi della malattia.

Le complicanze della sindrome di Alport si sviluppano in assenza di una terapia adeguata. I pazienti hanno segni di insufficienza renale: gonfiore appare sul viso e sulle estremità, ipotermia, raucedine, oliguria o anuria. Spesso, si unisce un'infezione batterica secondaria - si sviluppa la pielonefrite o l'otite purulenta. In questo caso, la prognosi è sfavorevole.

diagnostica

Pediatri, nefrologi, genetici, otorinolaringoiatri, oftalmologi sono impegnati nella diagnosi e nel trattamento della sindrome di Alport.

Le misure diagnostiche iniziano con anamnesi e reclami udenti dal paziente. Di particolare importanza è la storia della famiglia. Gli esperti scoprono se ci sono stati casi di ematuria o proteinuria nei parenti, così come i decessi per disfunzione renale. Per la diagnosi di dati importanti analisi genealogiche e storia ostetrica.

1. Lesione specifica della membrana basale in pazienti rilevati dai risultati di una biopsia.
2. Nell'analisi generale delle urine - globuli rossi, proteine, globuli bianchi.
3. Ricerca genetica - identificazione delle mutazioni geniche.
4. Audiometry rileva la perdita dell'udito.
5. L'esame di un oftalmologo rivela una patologia della vista congenita.
6. L'esame ecografico dei reni e degli ureteri, la risonanza magnetica, i raggi X e la scintigrafia sono ulteriori tecniche diagnostiche.

trattamento

La sindrome di Alport è una malattia incurabile. Le seguenti raccomandazioni di esperti aiuteranno a rallentare lo sviluppo dell'insufficienza renale:

• Cibo razionale e fortificato,
• Ottimo esercizio fisico
• Frequenti e lunghe passeggiate all'aria aperta
• Risanamento dei focolai di infezione cronica,
• Prevenzione delle malattie infettive,
• Divieto di vaccinazioni standard per bambini malati,
• Un'ortica, achillea e chokeberry è indicata per bambini malati con ematuria,
• Vitamina e biostimolanti per migliorare il metabolismo.

Una corretta alimentazione è l'uso di alimenti facilmente digeribili con un contenuto sufficiente di sostanze nutritive essenziali. Alimenti salati e affumicati, cibi piccanti e speziati, alcol, prodotti con colori artificiali, stabilizzanti, aromi dovrebbero essere esclusi dalla dieta dei pazienti. In caso di funzionalità renale compromessa, è necessario limitare l'assunzione di fosforo e calcio. Tali raccomandazioni dovrebbero essere seguite dai pazienti per tutta la vita.

Terapia sintomatica farmacologica:

1. Per eliminare l'ipertensione, sono prescritti ACE-inibitori - "Captopril", "Lisinopril" e bloccanti dei recettori dell'angiotensina - "Lorista", "Vazotenz".
2. La pielonefrite si sviluppa a causa dell'infezione. In questo caso vengono utilizzati farmaci antibatterici e antinfiammatori.
3. Per la correzione delle violazioni del metabolismo dell'acqua e degli elettroliti prescrivere "Furosemide", "Veroshpiron", soluzione salina per via endovenosa, glucosio, gluconato di calcio.
4. Gli ormoni anabolici e gli integratori di ferro sono indicati per la formazione accelerata di globuli rossi.
5. Terapia immunomodulatoria - Levamisolo.
6. Antistaminici - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Il complesso di vitamine e farmaci che migliorano il metabolismo.

L'ossigenazione iperbarica ha un effetto positivo sulla gravità dell'ematuria e della funzione renale. Quando l'insufficienza renale raggiunge la fase terminale, sono necessari l'emodialisi e il trapianto di rene. La chirurgia viene eseguita dopo che i pazienti raggiungono l'età di quindici anni. Non si osserva recidiva della malattia nell'innesto. In alcuni casi, lo sviluppo della giada.

La sindrome della terapia genica viene attivamente sviluppata. Il suo scopo principale è prevenire e rallentare il deterioramento del funzionamento dei reni. Questa promettente opzione di trattamento viene ora introdotta nella pratica medica dai laboratori medici occidentali.

Prognosi e prevenzione

La sindrome di Alport è una malattia ereditaria che non può essere prevenuta. Il rispetto di tutte le prescrizioni del medico e il mantenimento di uno stile di vita sano contribuiranno a migliorare le condizioni generali dei pazienti.

La prognosi della sindrome è considerata favorevole se si riscontra ematuria senza proteinuria e perdita dell'udito nei pazienti. Anche l'insufficienza renale non si sviluppa nelle donne senza danneggiare l'analizzatore uditivo. Anche con microematuria persistente, la malattia in essi praticamente non progredisce e non compromette le condizioni generali dei pazienti.

Nefrite ereditaria in combinazione con il rapido sviluppo di insufficienza renale ha una prognosi sfavorevole nei ragazzi. Sviluppano disfunzioni precoci dei reni, degli occhi e delle orecchie. In assenza di trattamento tempestivo e competente, i pazienti muoiono all'età di 20-30 anni.

La sindrome di Alport è una malattia pericolosa che, senza la fornitura di cure mediche qualificate, peggiora la qualità della vita dei pazienti e finisce con la loro morte. Per facilitare il corso di nefrite ereditaria, è necessario seguire rigorosamente tutte le raccomandazioni mediche.

Cause e caratteristiche del trattamento della sindrome di Alport

La nefrite ereditaria o sindrome di Alport è una malattia genetica che si verifica raramente. Segni di patologia compaiono nei bambini dai 3 anni fino al raggiungimento dell'età della scuola primaria. La malattia è più comune nei ragazzi. In alcuni casi, per un lungo periodo, potrebbe non essere espresso da sintomi luminosi, pertanto viene rilevato quando altre malattie appaiono sospette durante i test diagnostici o gli esami medici.

cause di

La modifica genetica del gene responsabile del processo di biosintesi del collagene è il prerequisito principale per lo sviluppo della sindrome di Alport. Il bambino acquisisce una tale mutazione ereditaria dai genitori: la figlia viene dal padre e dalla madre - sia maschio che femmina. Nell'uomo, il gene può essere danneggiato e la malattia non sempre si sviluppa, ma sarà ereditata dai bambini.

Uno dei tre geni responsabili della sintesi biologica del collagene di tipo IV subisce un cambiamento. È lui che entra nella struttura delle membrane seminterrate situate nei reni, negli organi della vista e dell'udito. Le membrane basali sono formazioni speciali - bordi sottili che separano alcuni tessuti del corpo umano l'uno dall'altro, supportano e rafforzano la loro struttura. Se la loro composizione e integrità sono violate, ci sono fenomeni pericolosi:

• si verifica una filtrazione incompleta e di scarsa qualità di sostanze tossiche e di altra natura provenienti dal sangue;
• La composizione delle urine cambia, in cui vi è un aumento significativo dei globuli rossi (ematuria o tracce di sangue nelle urine) e proteine ​​non filtrate (proteinuria).

Tali cambiamenti portano allo sviluppo di un grave tipo di insufficienza renale, in alcuni casi a una completa cessazione della funzione degli organi e alla morte.

La sindrome di Alport e il suo sviluppo possono innescare alcuni fattori:

• malattia grave causata da batteri o virus;
• effetti sul corpo dei componenti del vaccino;
• carichi fisici eccessivi.

Le statistiche mediche hanno dati che ogni quinto figlio con una diagnosi confermata di nefrite ereditaria, appare in genitori che non hanno patologie associate al lavoro dei reni. La causa della sindrome di Alport in questi casi è associata a mutazioni geniche spontanee.

Classificazione e caratteristiche

La nefrite genetica ha due classificazioni. Gli esperti ne identificano i tipi, a seconda del tipo di ereditarietà della patologia e delle caratteristiche della malattia.

Esistono tre tipi di nefrite ereditaria:

• dominante classica o legata all'X - è la più comune, confermata nell'80% dei pazienti;
• autosomica recessiva: non più del 15% dei pazienti è suscettibile ad essa;
• Sindrome di Alport autosomica dominante - è estremamente rara nella pratica medica, diagnosticata in meno del 5% dei pazienti.

Il nefrologo classifica la diagnosi della sindrome di Alport, a seconda delle caratteristiche delle manifestazioni della patologia:

• cambiamenti nei reni, suggerendo la presenza di ematuria con contemporanea compromissione della vista e dell'udito;
• nefrite con segni di ematuria, che si sviluppa senza ridurre le funzioni degli organi della vista e dell'udito;
• ematuria familiare benigna in natura, senza segni di insufficienza renale cronica.

Poiché la causa della sindrome di Alport è una violazione della produzione dell'elemento principale dei tessuti connettivi - il collagene, i suoi sintomi principali sono associati ai processi di cambiamento della struttura delle membrane basali. La loro struttura è disturbata in parti importanti del corpo umano:

• glomerulo;
• orecchio interno;
• organi visivi.

Il sintomo più comune e primario è la presenza di ematuria. Il sangue nelle urine può essere visibile o rilevato da test di laboratorio. La comparsa di segni di perdita dell'udito, completa sordità unilaterale (in alcuni casi), visione offuscata aumentano il sospetto del possibile sviluppo della sindrome di Alport. I pazienti nelle urine possono essere confermati dalla presenza di proteine.

Quando un bambino sviluppa nefrite di natura ereditaria, la sua condizione indica un'intossicazione del corpo, che può essere determinata dai seguenti sintomi:

• diminuzione dei livelli di emoglobina;
• vertigini, tinnito;
• aspetto frequente e recidiva di muscoli e mal di testa;
• un cambiamento nella respirazione che diventa superficiale;
• presenza di mancanza di respiro;
• il valore della pressione arteriosa non è stabile, può aumentare o diminuire;
• comparsa di insonnia o sonnolenza eccessiva.

In caso di sviluppo di nefrite ereditaria in forma cronica, le condizioni del paziente sono aggravate dalla manifestazione di ulteriori segni:

• problemi con il processo di minzione, un aumento della frequenza delle visite al bagno;
• la presenza di sangue nelle urine;
• segni di malessere generale, grave debolezza, perdita di appetito;
• presenza di crampi muscolari;
• lividi, prurito;
• dolore evidente al petto;
• cambiamento di coscienza, a volte di incoscienza.

La patologia può procedere con segni esterni. Il bambino può avere una struttura speciale delle orecchie e del palato, l'intreccio delle dita o la presenza di una piega addizionale pronunciata nell'angolo interno dell'occhio.

diagnostica

La diagnosi di nefrite ereditaria aiuta a condurre diversi studi, la raccolta e l'analisi della storia. È la natura genetica della malattia che comporta lo studio delle caratteristiche di salute dei genitori e dei nonni del bambino. La valutazione degli indicatori è necessaria, la presenza di tre di essi consente di diagnosticare la sindrome:

• segni di ematuria;
• patologie renali, insufficienza renale, comprese quelle che portano alla morte;
• malattie degli organi visivi e uditivi congenite;
• progressivo deterioramento della qualità della percezione visiva e uditiva in un bambino;
• la presenza di cambiamenti nella struttura della membrana basale (eseguita con una biopsia del tessuto renale).

Per valutare le condizioni del paziente e le caratteristiche dello sviluppo del processo patologico, il medico prescrive la ricerca:

• Test della sindrome di Alport (riguarda l'esame del sangue e delle urine);
• ecografia dei reni, ghiandole surrenali;
• radiografia dell'organo;
• biopsia tessutale;
• Test del DNA per determinare il portatore del gene mutante.

Il paziente richiede visite aggiuntive a medici strettamente specializzati - un nefrologo, un genetista, un oculista e un otorinolaringoiatra.

Trattamento necessario

Il trattamento della sindrome di Alport è la normalizzazione del lavoro dei reni, in quanto non esistono farmaci specifici e specifici per eliminare tutti i sintomi della patologia.

Il medico prescrive un trattamento che riduce il rischio di progressione della sindrome:

• farmaci, manifestazioni correttive dell'insufficienza renale, il livello di proteine ​​nelle urine;
• diuretici;
• significa che normalizza il metabolismo nel corpo, ripristinando l'equilibrio di minerali e vitamine;
• farmaci per la prevenzione dell'anemia.

In caso di grave insufficienza renale, è indicato utilizzando una procedura di emodialisi. Nei casi gravi di nefrite ereditaria è richiesta la sostituzione dell'organo interessato con un organo donatore. Il trapianto renale può essere eseguito in pazienti di età superiore ai 15 anni.

Rischio di complicazioni

Lo sviluppo di insufficienza renale è una complicanza pericolosa della sindrome di Alport. Se non si diagnostica la malattia in tempo e non si inizia il trattamento, la persona non vivrà a lungo. La morte con un alto grado di probabilità lo supererà prima che raggiunga il suo trentesimo compleanno.

Cibo dietetico

Grande importanza nella diagnosi della nefrite ereditaria è data al passaggio ad una dieta speciale. La dieta per la sindrome di Alport comporta la completa eliminazione dei prodotti "sbagliati":

• con il contenuto di conservanti e additivi alimentari non naturali;
• cibi piccanti e salati;
• ingredienti grassi;
• ricco di proteine;
• eventuali bevande alcoliche.

La dieta utilizza prodotti che sono consigliati singolarmente dal medico. La loro lista è formata tenendo conto delle capacità funzionali dei reni di ciascun paziente. Si propone di introdurre nella dieta componenti che forniscano al paziente l'energia, le vitamine e i microelementi necessari, nonché quelli con sufficienti calorie - carne di vitello, carne magra, pollame, pesce, frutta e verdura.

Prognosi e prevenzione

A seconda della classificazione della nefrite ereditaria, la prognosi può differire in modo significativo. Pazienti in cui l'insufficienza renale cronica, che è osservata con un alto grado di proteinuria, sono a maggior rischio di un possibile esito fatale. Più spesso i ragazzi sono in questa lista. Nella maggior parte dei casi, i pazienti hanno bisogno di un trapianto di rene.

Se la sindrome ha una forma autosomica dominante, la prognosi per l'attuazione di tutte le raccomandazioni mediche è favorevole. Nei casi di rivelare una ematuria familiare di natura benigna, è necessario un trattamento per prevenire lo sviluppo dei sintomi.

Alzare e addestrare i bambini con sindromi di Alport suggerisce un approccio speciale, molti di loro sono consigliati per ricevere un'istruzione a casa. Questo tipo di allenamento non consente uno stress fisico e nervoso significativo, consente di tenere conto dei possibili cambiamenti nella percezione uditiva e visiva del bambino. Se le condizioni del bambino ti permettono di frequentare la scuola, è esente da corsi di educazione fisica.

I medici raccomandano di allevare e crescere un bambino con sintomi di nefrite ereditaria, tenendo conto dell'implementazione incondizionata di misure preventive, che includono:

• utilizzare solo la lista dei prodotti raccomandata e la loro preparazione;
• normalizzazione dei processi metabolici del corpo con l'aiuto di vitamine, fitoterapia;
• fare lunghe passeggiate regolari.

Sindrome di Alport

La sindrome di Alport è una malattia renale ereditaria causata da cambiamenti nella sintesi del collagene di tipo IV, che forma la membrana basale dei glomeruli, la struttura dell'orecchio interno, la lente dell'occhio. Gli uomini soffrono di una forma sviluppata della malattia con sintomi gravi. Le donne sono spesso portatrici del gene, rimangono in buona salute o le manifestazioni della malattia sono lievi. I sintomi principali sono la microematuria, la proteinuria, l'insufficienza renale, la perdita dell'udito sensoriale, la deformità e la lussazione della lente, la cataratta. La diagnosi viene stabilita sulla base di dati clinici e anamnestici, i risultati di un'analisi generale di campioni di urine, biopsia renale, audiometria e un esame oftalmologico. Il trattamento sintomatico comprende l'ACE-inibitore e l'ARB.

Sindrome di Alport

Casi familiari di nefropatia ematopica attrassero per la prima volta l'attenzione dei ricercatori nel 1902. Quasi 30 anni dopo, nel 1927, il medico americano A. Alport scoprì che l'ematuria era spesso associata a perdita dell'udito e uremia negli uomini, mentre nelle donne non c'erano sintomi o erano lievi. Ha suggerito la natura ereditaria della malattia, che in seguito è stata chiamata sindrome di Alport. Sinonimi - nefrite ereditaria di tipo 1, nefrite ematica, glomerulonefrite familiare. La prevalenza è bassa - 1 caso per 5 mila persone. La patologia rappresenta l'1% dei pazienti con insufficienza renale, il 2,3% dei pazienti sottoposti a trapianto di rene. La malattia viene diagnosticata nelle persone di tutte le razze, ma il rapporto tra le diverse forme è diseguale.

motivi

Per sua natura, la sindrome è una malattia ereditaria eterogenea - il suo sviluppo è innescato da un difetto nei geni che codificano la struttura di varie catene di collagene di tipo IV. I cambiamenti genetici sono rappresentati da delezioni, splicing, missense e mutazioni senza senso. La loro localizzazione determina il tipo di ereditarietà della malattia:

• X-linked dominante. Associato a una mutazione nel locus COL4A5, che si trova sul cromosoma sessuale X. Il gene codifica per la catena a5 del collagene di tipo 4. Questo difetto genetico causa l'80-85% dei casi di nefrite ereditaria. La malattia si manifesta pienamente nei ragazzi e negli uomini, nelle donne il restante gene normale nel cromosoma X compensa la produzione di collagene funzionale.
• Autosomica recessiva. Si sviluppa sulla base delle mutazioni nei geni C0L4A3 e COL4A4. Si trovano sul secondo cromosoma e sono responsabili della struttura delle catene di collagene a3 e a4. I pazienti con questa variante della sindrome rappresentano circa il 15% dei pazienti. La gravità dei sintomi non dipende dal genere.
• Autosomica dominante. Nefrite deriva da mutazioni dei geni COL4A3-COLA4 localizzati sul cromosoma 2. Come nel caso della forma autosomica recessiva della malattia, la sintesi delle catene a4 e a3 del collagene di tipo 4 viene interrotta. La prevalenza è dell'1% di tutti i casi di nefrite genetica.

patogenesi

La membrana basale glomerulare ha una struttura complessa, è formata da una sequenza geometrica rigorosa di molecole di collagene di tipo 4 e componenti di polisaccaridi. Nella sindrome di Alport, ci sono mutazioni che definiscono la struttura difettosa delle molecole di collagene a forma di spirale. Nelle prime fasi della malattia, la membrana basale diventa più sottile, inizia a dividersi e a stratificarsi. Allo stesso tempo ci sono zone addensate con chiarimenti irregolari. All'interno si accumula la materia granulare fine. La progressione della malattia è accompagnata dalla completa distruzione della membrana glomerulare basale dei capillari glomerulari, dei tubuli dei reni, delle strutture dell'orecchio interno e degli occhi. Pertanto, patogeneticamente, la sindrome di Alport è rappresentata da quattro legami: mutazione del gene, difetto della struttura del collagene, distruzione delle membrane basali e patologia renale (a volte disturbi dell'udito e della vista).

sintomi

La manifestazione più comune della sindrome di Alport è l'ematuria. Microscopicamente, questo sintomo è determinato nel 95% delle donne e nel 100% degli uomini. Con l'esame di routine dei ragazzi, l'ematuria si trova già nei primi anni di vita. Un altro sintomo comune della malattia è la proteinuria. L'escrezione di proteine ​​nelle urine nei pazienti maschi con sindrome legata all'X inizia nella prima infanzia, nel resto - più tardi. Nelle ragazze e nelle donne, il livello di escrezione proteica aumenta leggermente, i casi di grave proteinuria sono estremamente rari. Tutti i pazienti hanno notato una progressione costante del sintomo.

L'ipertensione arteriosa è caratteristica degli uomini con il tipo classico della sindrome e per i pazienti di entrambi i sessi con una modalità di trasmissione autosomica recessiva. La gravità dell'ipertensione aumenta con l'aumento dell'insufficienza renale cronica. Negli adolescenti, uomini, il declino della funzione renale raggiunge il suo stadio terminale all'età di 16-35 anni, con un decorso lento della malattia - entro 45-65 anni. A volte si manifestano tumori della muscolatura liscia dell'esofago e dei bronchi, manifestati nella disfagia tardiva, vomito, dolore epigastrico e dietro allo sterno, mancanza di respiro, frequente bronchite.

Spesso, i pazienti con ipoacusia neurosensoriale. Le disabilità uditive fanno il loro debutto durante l'infanzia, ma diventano evidenti nell'adolescenza o nella giovinezza. Nei bambini, l'ipoacusia si estende solo ai suoni ad alta frequenza e si trova in condizioni appositamente create - durante l'audiometria. Man mano che la sindrome cresce e progredisce, la percezione uditiva delle frequenze medie e basse, inclusa la parola umana, è compromessa. Nella sindrome legata all'X, l'ipoacusia è presente nel 50% dei pazienti di sesso maschile all'età di 25 anni e nel 90% dei pazienti di 40 anni. La gravità della perdita dell'udito è variabile, da variazioni solo nei risultati dell'audiogramma per completare la sordità. Non ci sono patologie dell'apparato vestibolare.

Le menomazioni visive includono il lenticonte anteriore - una protrusione del centro della lente anteriore dell'occhio e retinopatia. Entrambe le patologie si manifestano con progressivo deterioramento della funzione visiva, arrossamento, dolore agli occhi. Alcuni pazienti hanno una disembriogenesi dello stigma - anomalie anatomiche del sistema urinario, occhi, orecchie, arti. Potrebbe esserci un'alta posizione del cielo, accorciamento e curvatura dei mignoli, taglio delle dita dei piedi, occhi spalancati.

complicazioni

La mancanza di trattamento dei pazienti con sindrome di Alport porta alla rapida progressione della sordità e della cecità, la formazione di cataratta. In alcuni pazienti, la polineuropatia si sviluppa - danno nervoso, accompagnato da debolezza muscolare, dolore, crampi, tremore, parestesia, diminuzione della sensibilità. Un'altra complicazione è la trombocitopenia ad alto rischio di sanguinamento. La condizione più pericolosa per la nefrite ereditaria è la fase terminale dell'insufficienza renale. Gli uomini con un tipo di eredità legata al sesso X cromosoma sono più colpiti. All'età di 60 anni, il 100% dei pazienti in questo gruppo ha bisogno di emodialisi, dialisi peritoneale e trapianto di rene da donatore.

diagnostica

Nefrologi, urologi, medici generici e genetici partecipano al processo diagnostico. Il sondaggio rivela l'età della comparsa dei sintomi, la presenza di ematuria, proteinuria o decessi dovuti a CRF nei parenti della prima linea. La sindrome di Alport è caratterizzata da un esordio precoce e da una storia familiare aggravata. La diagnosi differenziale ha lo scopo di escludere la forma ematotica della glomerulonefrite, nefropatia secondaria. Per confermare la diagnosi, vengono eseguite le seguenti procedure:

1. Esame fisico Pallore della pelle e delle mucose, riduzione del tono muscolare, segni esteriori e somatici di disembriogenesi - palato alto, anomalie della struttura delle estremità, aumento della distanza tra gli occhi, capezzoli. Nelle prime fasi della malattia, l'ipotensione arteriosa viene diagnosticata, nelle fasi successive, ipertensione arteriosa.
2. Analisi delle urine. Gli eritrociti sono trovati e livelli elevati di proteine ​​sono segni di ematuria e proteinuria. L'indice delle proteine ​​urinarie è direttamente correlato con la gravità della sindrome, con il suo cambiamento la progressione della patologia, la probabilità di sindrome nefrosica, CRF sono valutati. Forse la presenza di segni carattere leucocitaria turbolenta.
3. Studio di biopsia renale. La microscopia visualizza la membrana seminterrato diluita, la divisione e la separazione dei suoi strati. In una fase avanzata, si notano aree distrofiche addensate con "favi" di illuminazione, zone di completa distruzione dello strato.
4. Studio genetico molecolare La diagnosi genetica non è obbligatoria, ma consente di effettuare una previsione più accurata, per scegliere il regime terapeutico ottimale. Studiamo la struttura dei geni, mutazioni in cui causano lo sviluppo della sindrome. Le mutazioni nel gene COL4A5 sono rilevate nella maggior parte dei pazienti.
5. Audiometria, ricerca oftalmologica. Inoltre, le visite diagnostiche da parte di un audiologo e un oculista possono essere prescritte ai pazienti. All'audiometria viene rilevata una perdita uditiva: nell'infanzia e nell'adolescenza - perdita dell'udito bilaterale ad alta frequenza, nell'età adulta - perdita dell'udito a bassa frequenza e media frequenza. L'oftalmologo determina la distorsione della forma della lente, il danno alla retina, la presenza di cataratta, la visione ridotta.

Trattamento della sindrome di Alport

La terapia specifica è assente. Sin dalla tenera età, un trattamento sintomatico attivo, riducendo la proteinuria. Aiuta a prevenire la sconfitta e l'atrofia dei tubuli renali, lo sviluppo della fibrosi interstiziale. Usando inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina e dei bloccanti del recettore dell'angiotensina II, è possibile arrestare la progressione della malattia, per ottenere una regressione della glomerulosclerosi, dei cambiamenti tubulointerstiziali e vascolari nei reni. L'emodialisi e la dialisi peritoneale sono prescritte a pazienti con insufficienza renale cronica allo stadio terminale, mentre viene affrontata la questione della fattibilità del trapianto renale.

Prognosi e prevenzione

La sindrome è prognosticamente favorevole nei casi in cui si manifesta ematuria senza proteinuria, non vi è alcun danno visivo e perdita dell'udito. Inoltre, la prognosi è buona per la maggior parte delle donne - anche con ematuria, la malattia progredisce lentamente, non peggiora la condizione generale. A causa della natura ereditaria della patologia, è impossibile prevenirne lo sviluppo. Nelle famiglie in cui è stabilita la presenza della forma legata alla X della sindrome, è possibile una diagnosi prenatale. Lo screening genetico è particolarmente raccomandato per le donne che trasportano ragazzi.

Sindrome di Alport: convivere con la malattia

A causa dello sviluppo attivo di varie industrie, l'atmosfera, l'acqua e il suolo sono regolarmente inquinati da sostanze chimiche ed esposti alle radiazioni. Questo aumenta il numero di possibili mutazioni genetiche e anomalie ereditarie che si verificano nei pazienti in età molto giovane. La sindrome di Alport, che colpisce principalmente il sistema urinario, è una di queste malattie.

Definizione della sindrome di Alport

La sindrome di Alport è una malattia ereditaria che è accompagnata da mutazioni genetiche. Le manifestazioni cliniche della condizione patologica sono estremamente diverse: i pazienti presentano alterazioni infiammatorie nei tubuli renali (90% dei casi), deficit uditivo (60%), visione (20%) e deformità esterne. Molto spesso la malattia viene diagnosticata in giovane età, sullo sfondo di frequenti visite dal medico sui problemi con il sistema urinario.

La malattia colpisce principalmente i reni.

La sindrome di Alport appartiene alla categoria delle patologie abbastanza rare e si verifica in 20 su 100 mila bambini, i ragazzi soffrono più spesso delle ragazze.

Gli adulti senza manifestazioni sintomatiche della malattia possono essere portatori del gene mutante. Quando viene trasmesso alla prole, la patologia si verifica in una qualsiasi delle generazioni successive. La probabilità di avere un bambino con una tale mutazione aumenta con matrimoni strettamente correlati.

Cause della malattia

La sindrome di Alport è una conseguenza di una mutazione genetica. Come risultato del suo sviluppo nel corpo inizia a sintetizzare il collagene anomalo, che fa parte delle membrane renali e dei tubuli, organi dell'udito e della vista, che causa la comparsa di sintomi clinici. Esistono 3 tipi di ereditarietà della malattia:

• autosomica dominante (se almeno uno dei genitori soffre, il bambino avrà il 100% del disturbo);
• autosomica recessiva (per la nascita di un bambino malato, è necessaria l'unione di due persone portatrici del gene mutante);
• legato al cromosoma sessuale (trasmesso dalla madre al feto del maschio predominante, poiché le ragazze hanno il genotipo XX e gli uomini - XY).

Quali fattori che influenzano una donna incinta, aumentare la probabilità di sviluppare la malattia:

• radiazione (raggi X, ultravioletto);
• radiazioni;
• vivere in condizioni ecologicamente sfavorevoli (inquinamento di acqua, suolo, atmosfera);
• uso non autorizzato di prodotti farmaceutici (in particolare antibiotici, ormoni, citostatici, immunosoppressori);
• lavorare in industrie pericolose (contatto con gas tossici, metalli pesanti);
• uso di droghe;
• alcolismo e fumo.

Principali sintomi di patologia

La malattia si sviluppa in modo abbastanza acuto, con il risultato che può essere rilevata nei primi 2-4 anni di vita di un bambino. Alla nascita, i bambini possono avere alcune deformità esterne (labbro leporino, palatoschisi, ridimensionamento del cranio) che spingono i medici a questa diagnosi. Le principali manifestazioni cliniche della sindrome includono:

• dolore nella regione lombare, peggio quando si cammina, si corre, intenso sforzo fisico;
• l'aspetto nelle urine di sangue, torbidità e sedimenti anormali dovuti a proteine ​​e leucociti;
• dolore durante la minzione;
• perdita dell'udito progressiva o mancanza di esso alla nascita;
• visione offuscata (miopia);
• ipertensione;
• gonfiore dei tessuti molli (principalmente nella mattina del giorno).

La sindrome di Alport non sempre è accompagnata da tutti i sintomi. I genitori di un bambino di 7 anni sono venuti da uno dei miei medici familiari, che ha avuto una progressiva diminuzione dell'acuità visiva. Gli oftalmologi non sono riusciti a trovare la causa e hanno inviato il bambino per un ulteriore esame. Dopo aver superato i test, è stata rilevata una malattia ereditaria, e quindi i medici hanno iniziato il trattamento necessario.

Galleria fotografica: bambini con sindrome di Alport

Metodi diagnostici

I genitori di giovani pazienti spesso si rivolgono al nefrologo, pediatra, otorinolaringoiatra o oculista con i primi sintomi di patologia. I medici conducono un esame, identificano i difetti esterni e studiano i dati della storia familiare.

Se una delle nonne, nonni, fratelli, sorelle o genitori di un bambino aveva una patologia simile, la probabilità del suo sviluppo in un bambino è dell'80%.

Non dimenticare che puoi portare l'urina per analisi solo in uno speciale contenitore sterile. Mentre lavoravo in laboratorio, ho dovuto spesso confrontarmi con il fatto che i pazienti mettevano i rifiuti dei loro bambini in barattoli dal cibo. Anche con un trattamento accurato con detergenti, contengono particelle di proteine ​​e grassi, che complicano significativamente la lavorazione di materiale biologico. Tale contaminazione dà un risultato inaffidabile, è necessario rinviare i pazienti per l'esame.

Come confermare la sindrome di Alport:

• Nell'analisi generale delle urine viene rilevato un aumento delle proteine ​​(più di 0,033 g / l), i leucociti e globuli rossi, diventa torbido e rosso; Il sangue nelle urine indica un processo infiammatorio.
• gli ultrasuoni rivelano un cambiamento nella struttura dei tubuli renali e il loro edema infiammatorio;
• diminuzione dell'acuità visiva e dell'udito secondo l'esame dell'ENT e dell'oftalmologo;
• l'analisi genetica rivela la mutazione di geni responsabili della sintesi del normale collagene.

Tabella: malattie per diagnosi differenziale della malattia

• storia familiare gravata (famiglia immediata malata);
• combinazione tipica con sordità o perdita dell'udito, deficit visivo;
• aumento dei livelli di proteine ​​nelle urine.

• caratterizzato da febbre;
• dolore acuto quando si tocca nella parte bassa della schiena;
• Potrebbe esserci una connessione con l'angina trasferita.

• segni isolati di sangue nelle urine;
• formazione palpabile con superficie irregolare;
• Secondo un'ecografia o risonanza magnetica, un tumore viene rilevato in uno dei poli del rene.

• storia tipica delle malattie croniche con disturbi metabolici (diabete mellito);
• l'urina è moderatamente torbida, si osserva un aumento del glucosio, non vi è alcun processo infiammatorio;
• il dolore nei reni e nella regione lombare non viene rilevato.

Diverse opzioni di trattamento per la patologia

La terapia della sindrome di Alport viene eseguita per tutta la vita. I pazienti con un leggero stadio di sviluppo della malattia e una leggera sconfitta dell'analizzatore uditivo possono ricevere preparati farmaceutici a domicilio e sono regolarmente ricoverati in ospedale per ulteriori esami e controlli. Nei pazienti con funzionalità renale gravemente compromessa, possono essere necessarie misure più radicali, inclusa l'emodialisi e il trapianto. Dispositivi speciali o impianti cocleari possono essere utilizzati per correggere i danni all'udito.

Gli obiettivi principali del trattamento dei bambini con sindrome di Alport:

• assicurare un normale sviluppo fisico e psico-emotivo;
• integrazione nella società e nei gruppi;
• normale funzione renale;
• prevenzione delle complicanze secondarie;
• stabilizzazione della pressione sanguigna.

Video: i medici parlano della lotta contro l'insufficienza renale

Consigli sulla modalità generale

Un paziente con sindrome di Alport mostra alcune limitazioni nel normale funzionamento. Ciò contribuirà a proteggere il bambino dallo sviluppo prematuro delle esacerbazioni e contribuirà al pieno adattamento nella società.

• non scrivere il tuo bambino nelle sezioni traumatiche (tra cui l'hockey, il calcio, la pallavolo, il basket, la lotta, la ginnastica);
• fin da piccoli per insegnare la corretta alimentazione e controllare la quantità di liquidi che bevete;
• fare un check-up regolare a Laur e all'oftalmologo per correggere eventuali disturbi negli organi di senso;
• Non limitare il contatto di tuo figlio con i coetanei: deve crescere e svilupparsi in base all'età;
• se c'è un ritardo nel piano psicofisico da parte di altri bambini, contattare un pediatra per aiuto.

Tabella: farmaci per combattere la malattia

• paracetamolo;
• Ibuklin;
• Nise.

• reopoligljukin;
• Glyukosolan;
• il glucosio;
• Soluzione salina;
• disol;
• Acesol.

• piridossina;
• Komplivit bambini;
• aevit;
• kokarboksilaza;
• ATP.

Galleria fotografica: farmaci per il trattamento della sindrome di Alport

Medicina di erbe per la malattia

Per rimuovere dal corpo del bambino tossine e scorie inutili che si accumulano durante la vita, non è necessario ricorrere sempre all'uso di medicinali. Dall'età di 2-3 anni, è consentito l'uso di rimedi naturali a base di erbe, piante e frutti. Inoltre affrontano efficacemente il processo infiammatorio e aiutano a rafforzare il corpo dei bambini.

Prima di utilizzare qualsiasi infusione o decotto, condurre un test allergico. Per fare questo, basta mettere qualche goccia sulla piega del polso del bambino. In assenza di una reazione, è consentito continuare l'uso.

Le ricette più popolari per affrontare i sintomi della malattia:

1. Tritare alcune carote grandi in uno spremiagrumi. Rimuovere la polpa trasformata, aggiungere un po 'di zucchero o miele e quindi offrire una bevanda del genere al bambino dopo aver mangiato. Le carote hanno proprietà antiossidanti e immunostimolanti, nonché una fonte di vitamina A, che migliora la vista. Mangiare questo succo è 1 volta a settimana.
2. Mettere 100 grammi di rosa canina in una casseruola con 2 litri di acqua bollente. Far bollire per 20 minuti, mescolando continuamente. Dopo il raffreddamento al mattino e alla sera, dai al bambino 1 bicchiere di bevanda. La rosa canina è in grado di alleviare l'infiammazione e salvare il bambino dalle sensazioni sgradevoli durante la minzione. Questo metodo dovrebbe essere utilizzato quotidianamente.
3. 1 sacchetto di infuso di camomilla farmaceutica in un bicchiere di acqua bollente e lascia che il bambino beva prima di coricarsi. Questo rimedio ha un effetto sedativo e antispasmodico, grazie al quale il bambino si sentirà meglio. Puoi usare questo strumento ogni giorno.

Galleria fotografica: terapia per la cura naturale

Video: Trattamenti di giada naturale

Regole nutrizionali per i pazienti con sindrome di Alport

Per evitare uno stress non necessario sui reni, i giovani pazienti devono seguire una dieta rigorosa. Deve essere equilibrato e contenere proteine, grassi, carboidrati e componenti di vitamine e minerali, in base al peso e alla fascia di età del bambino. Tutti i piatti devono essere al vapore, in umido o al forno con una minima quantità di burro e sale. I prodotti dovrebbero essere il più freschi e naturali possibile, senza additivi chimici dannosi.

Assicurati di seguire la quantità di liquido consumato dal bambino. Ciò consentirà il tempo di sospettare l'edema patologico interno e agire.

Quali alimenti dovrebbero essere esclusi dalla dieta:

• maionese e tutte le salse basate su di esso;
• carne grassa e pesce grasso;
• cibo in scatola;
• chip e cracker;
• fast food e cibi pronti;
• bevande gassate e succhi dolci;
• cagliata glassata;
• salsiccia, salsicce, wieners.

Galleria fotografica: cibo spazzatura

Cosa deve essere aggiunto al cibo:

• verdure fresche, frutta e bacche;
• noci e miele;
• latte e prodotti caseari;
• verdi;
• cereali (grano saraceno, riso, farina d'avena, miglio);
• piselli e fagioli;
• carne magra e pesce.

Galleria fotografica: cibo sano

Indicazioni per emodialisi e trapianto

Con un decorso sfavorevole della malattia, il paziente sviluppa insufficienza renale. Per aumentare l'aspettativa di vita di questi bambini, è necessaria l'emodialisi - una procedura per la pulizia artificiale del sangue dalle impurità nocive. Le indicazioni per tale trattamento sono:

• progressione costante della malattia;
• un aumento della quantità di proteina escreta dai reni;
• condizione pericolosa per la vita;
• aumento dei livelli di tossine nel corpo.

L'emodialisi viene effettuata anche per i neonati con una condizione pericolosa per la vita.

Il trapianto di rene da donatore è disponibile per i pazienti di età superiore ai 6 anni (sono possibili eccezioni). L'essenza di questa operazione è il trapianto di un organo donatore nel corpo di un bambino malato, che consente di migliorare la sua qualità di vita. Un nuovo rene può funzionare per 15-19 anni, dopo di che è necessaria la sostituzione. Le indicazioni per questa operazione sono:

• insufficienza renale cronica;
• la presenza di solo 1 corpo funzionante;
• processo infiammatorio progressivo.

Previsioni del trattamento e possibili complicanze

Poiché le malattie ereditarie sono associate a un difetto genetico, è impossibile liberarsi completamente delle sue manifestazioni. L'aspettativa di vita del paziente dipende dalla gravità della malattia. È noto che i pazienti con problemi di udito e deformità esterne vivono meno di 5-10 anni. I predittori negativi includono anche:

• appartenente al sesso maschile;
• esacerbazioni frequenti (6 o più volte entro 1 anno);
• rilevamento di un alto livello di proteine ​​nelle urine (2-3 grammi per litro).

Quali complicazioni possono verificarsi nei bambini con sindrome di Alport:

1. Insufficienza renale acuta o cronica. Questa patologia è direttamente correlata alla violazione della capacità degli organi del sistema urinario di svolgere la funzione di filtrazione e riassorbimento di sostanze benefiche. Di conseguenza, una grande quantità di tossine si accumula nel sangue, che danneggia il cervello e il cuore. Per eliminare la malattia, vengono utilizzati trapianto renale ed emodialisi.
2. Problemi con lo sviluppo psicomotorio. Nella sindrome di Alport, l'analizzatore uditivo soffre, che può manifestarsi come perdita dell'udito o completa sordità. Non è sempre possibile rilevare questo problema nelle fasi iniziali, in conseguenza del quale il bambino è inadeguato contatto con il mondo esterno ed è meno probabile che assimili le informazioni. Al fine di prevenire questa complicazione, vengono utilizzati apparecchi acustici e speciali scuole correttive.
3. L'adesione di un'infezione del tratto urinario secondario. Sullo sfondo dell'infiammazione cronica dei tubuli renali, si verificano spesso ascessi, celluliti e carbonchi, che interessano il tessuto dell'organo. Il trattamento viene eseguito chirurgicamente.
4. Urolitiasi - la formazione in varie parti del sistema escretore di densi conglomerati che impediscono il flusso di urina. Per prevenire questa complicazione, i bambini fin dalla tenera età devono seguire una dieta.
5. Idronefrosi - l'espansione della pelvi renale a causa dell'accumulo di grandi quantità di liquido in esso. Si verifica sullo sfondo di violazioni del deflusso di urina e compressione meccanica del corpo da edema.
6. Aumento del rischio di sviluppare neoplasie maligne. Le persone che soffrono di anomalie genetiche hanno maggiori probabilità di sviluppare tumori nella zona dei reni. La chemioterapia e la chirurgia sono utilizzate per eliminare questa complicazione.

Galleria fotografica: conseguenze indesiderate della malattia

Modi per prevenire complicazioni

Le malattie genetiche appartengono alla categoria di quelle patologie, per impedire che il cui sviluppo sia completamente impossibile. Anche prima di concepire un bambino, la futura mamma deve essere responsabile nell'affrontare i suoi problemi di salute per essere in grado di prevenire la nascita di un bambino malato in modo tempestivo. Una donna incinta dovrebbe smettere di usare alcol, droghe e fumare, se possibile, trasferirsi in aree con una situazione ambientale favorevole e abbandonare il lavoro pericoloso. La prevenzione secondaria della sindrome di Alport è finalizzata alla protezione dagli effetti nocivi dell'ambiente e al mantenimento dell'immunità.

Nella mia pratica, mi sono imbattuto nel fatto che alcuni genitori hanno subito una ricerca genetica prima della nascita della prole. Ciò ha permesso loro di identificare la presenza di geni responsabili dello sviluppo della sindrome di Alport e di altre malattie ereditarie, anche se i potenziali genitori stessi non avevano seri problemi di salute. In questo modo, una mutazione simile è stata trovata in una coppia, e il fattore di rischio per la nascita di un bambino malato, calcolato da un medico, era estremamente alto. Un uomo e una donna hanno deciso di adottare un bambino da un orfanotrofio.

Regole per la prevenzione secondaria dello sviluppo di complicanze nella sindrome di Alport:

• proteggere il bambino da varie ipotermia e improvvisi sbalzi di temperatura;
• se non ci sono problemi medici, effettuare una vaccinazione annuale (specialmente contro il virus dell'influenza) per evitare complicazioni renali;
• ogni sei mesi, anche in assenza di esacerbazioni, esegui esami delle urine e del sangue: questo ti farà immediatamente sospettare un deterioramento delle tue condizioni generali;
• Cerca di far trascorrere al tuo bambino più tempo all'aria aperta (la salute del sistema urinario è ben influenzata dal riposo in mare o nei resort balneari);
• mangiare solo cibo sano e corretto, abbandonando fast food e bevande dannose;
• impegnarsi in terapia fisica con il tuo bambino o qualsiasi giochi sportivi leggeri;
• acquistare un apparecchio acustico o un impianto cocleare, se necessario;
• evitare il contatto con persone che hanno il raffreddore;
• essere costantemente esaminati da un pediatra e da un nefrologo.

La sindrome di Alport è una grave anomalia genetica che porta al paziente molti disagi. Senza una dose giornaliera di farmaci, la qualità e l'aspettativa di vita si riducono significativamente. La medicina moderna è in grado di adattare completamente il paziente con la sindrome di Alport alla vita in società, oltre a evitare complicazioni indesiderate della malattia. Tuttavia, va ricordato che anche con la stabilizzazione dello stato e la remissione sostenuta, è necessario aderire costantemente alle regole di prevenzione e monitorare la propria salute.