La sindrome di Fanconi è una patologia congenita del metabolismo, che consiste nell'arrestare l'assorbimento da parte dei tubuli renali (riassorbimento) di glucosio, sali dell'acido fosforico e carbonico, aminoacidi. Di conseguenza, si forma una patologia, che può essere attribuita a un particolare tipo di diabete o rachitismo.

Un altro nome più dettagliato della malattia - la sindrome de Toni-Debre-Fanconi o il diabete glucosio-fosfato-ammina - è associato alla descrizione della malattia da parte di tre autori. Poiché il primo era, dopo tutto, un pediatra svizzero Fanconi, che ha scoperto i segni caratteristici di proteine ​​e glucosio nelle urine di un bambino con crescita nana e rachitismo, è più popolare in medicina menzionare un nome.

La malattia spesso accompagna altre patologie metaboliche ereditarie (intolleranza al fruttosio, galattosemia, tirosinemia). La prevalenza è di 1 caso per 350mila nati vivi.

motivi

I moderni studi genetici hanno stabilito il ruolo dei cambiamenti nel 15-cromosoma (codificato come 15q15.3). L'ereditarietà di un gene mutante può verificarsi in tre tipi:

• autosomico recessivo (facoltativo);
• autosomica dominante (obbligatoria);
• collegato al cromosoma X.

I medici identificano, a seconda della causa:

• La sindrome Fanconi primaria è una malattia legata all'X che è difficile da prevedere a causa sia delle vie ereditarie recessive che dominanti;
• secondario - più spesso accompagnato da altri disturbi metabolici.

Malattia secondaria si verifica:

• con cambiamenti ereditari nei reni;
• possibile sviluppo a seguito di trapianto con insufficiente compatibilità tessutale del rene del donatore e del paziente;
• avvelenamento con mercurio, sali di piombo, cadmio, composti di uranio;
• gli effetti del toluene, lisolo e acido maleico nella produzione chimica;
• terapia con farmaci a base di platino, antibiotici gentamicina e tetracicline (l'uso di medicinali scaduti è di particolare importanza).

Come si sviluppa la malattia

La patologia principale si sviluppa nei mitocondri delle cellule. Queste strutture intracellulari sono la "fabbrica di produzione di energia" per tutte le attività. Per ottenere le calorie necessarie nei mitocondri, la fosforilazione avviene con la partecipazione di ossigeno.

La reazione biochimica richiede un insieme di enzimi per trasformazioni graduali. Ma con la sindrome di Fanconi, sono assenti nelle cellule epiteliali renali dei tubuli. Di conseguenza, i mitocondri non possono fornire la quantità di energia richiesta. Sofferenza riassorbimento nel sangue delle sostanze necessarie.

Con l'urina sono derivati:

La carenza di sangue di queste sostanze è registrata e il metabolismo generale cambia:

• la mancanza di amminoacidi e bicarbonati porta a uno spostamento dell'equilibrio acido-base nella direzione dell'acidificazione (acidosi), e la rottura del tessuto osseo è migliorata;
• inoltre diminuisce l'assorbimento di potassio e calcio nei tubuli renali, gli elementi vengono rimossi con le urine.

Sintomi nei bambini

I sintomi della malattia si notano in un bambino dopo i 6 mesi di età:

• i bambini si muovono un po ';
• appetito significativamente ridotto;
• i muscoli si sviluppano male;
• costantemente chiesto di bere;
• spesso vomito;
• la temperatura aumenta senza riguardo ai segni di infezione;
• in ritardo nell'aumento di peso e nello sviluppo fisico;
• produrre molta urina (poliuria);
• la pelle è secca, disidratata.

Un quadro più chiaro si forma nel secondo anno di vita e talvolta in 5-6 anni. Qui in primo luogo ci sono:

• manifestazioni di deformazione del tessuto osseo, scheletro;
• paralisi causata da ipopotassiemia.

Il ritardo nello sviluppo fisico e mentale non causa dubbi. Il bambino diventa timido e poco socievole.

I cambiamenti ossei si verificano:

• nella deformazione delle gambe;
• Andatura anatra;
• violazione della forma del petto e della colonna vertebrale;
• omero alterato e struttura dell'avambraccio;
• tono muscolare significativamente ridotto.

In base al grado di disturbi metabolici e alla gravità delle condizioni del paziente, ci sono 2 varianti cliniche della sindrome di Fanconi:

1. La prima è che il ritardo nello sviluppo fisico e intellettuale è significativo, i disturbi gravi con grave ipocalcemia (fino a 1,6-1,8 mmol / l), le fratture e le deformità ossee predominano e l'assorbimento del calcio diminuisce non solo nei tubuli renali, ma anche nell'intestino..
2. In secondo luogo, il ritardo di sviluppo fisico è meno pronunciato, il bambino è quasi normale mentalmente, le deformità ossee sono insignificanti, il corso è valutato come leggero, c'è una concentrazione di calcio sufficiente nel sangue e l'intestino assorbe bene il calcio.

Il risultato della malattia è:

• cambiamenti patologici del sistema nervoso;
• visione offuscata;
• difetti nello sviluppo degli organi urinari;
• malattia cronica intestinale;
• stato di immunodeficienza;
• insufficienza renale.

La manifestazione della sindrome negli adulti

Nell'età adulta, una persona ottiene la sindrome di Fanconi secondaria. Si manifesta:

• frequente minzione abbondante (poliuria);
• reclami di debolezza;
• dolori ossei;
• ridotto tono muscolare;
• soggetto a fratture ricorrenti;
• i cambiamenti nei reni portano all'ipertensione persistente.

La malattia è più grave nelle donne nel periodo post-menopausale, quando si aggiungono effetti ormonali sul bilancio elettrolitico. La fragilità delle ossa porta a gravi fratture:

• colonna vertebrale;
• testa del femore.

Questo significa completa disabilità, impossibilità di accrescimento del tessuto osseo. L'insufficienza renale si forma gradualmente. L'epitelio glomerulare si atrofizza e viene sostituito da tessuto cicatriziale.

diagnostica

Il rilevamento della malattia si basa su metodi di laboratorio radiologici e biochimici. Sui raggi X trova:

• diverse deformazioni delle ossa degli arti;
• assottigliamento e atrofia dello strato corticale nelle ossa tubolari;
• friabilità nelle zone di crescita;
• violazione della struttura e della forma della colonna vertebrale;
• fratture scarsamente fondenti;
• osteoporosi dell'intero tessuto osseo di varia gravità;
• ritardo nel tasso di crescita per età del bambino.

Tra i disturbi biochimici rilevati nel sangue:

• ridotte concentrazioni di calcio e fosforo;
• crescita dell'enzima fosfatasi alcalina;
• ipokaliemia;
• eccesso di paratormone;
• violazione dell'equilibrio acido-base nella direzione dell'acidosi.

• escrezione di calcio normale o elevata;
• aumento del contenuto di sali di fosfato;
• il contenuto di glucosio è molto più alto della soglia renale (20-30 g / le superiore);
• natriyuriya;
• livello significativo di aminoacidi.

Diagnosi differenziale

Per una diagnosi accurata, è necessario distinguere i segni identificati da malattie simili a rachitismo e complicazioni nelle malattie ereditarie e di altra natura. Si distinguono per un ulteriore esame più completo di sangue, urina, funzionalità renale e midollo osseo.

Queste condizioni includono:

• nefronofisi giovanile;
• galattosemia;
• cistinosi;
• tirosinemia;
• glicogenosi;
• intolleranza al fruttosio;
• mieloma multiplo;
• distrofia epatobiliare;
• amiloidosi;
• iperfunzione paratiroidea;
• effetti del trapianto renale;
• La sindrome di Sjogren;
• sindrome nefrosica,
• danno renale tossico a causa di avvelenamento da sali di metalli pesanti;
• overdose di droghe, compresa la vitamina D.

Come viene eseguito il trattamento

Si consiglia una dieta terapeutica con un aumento di alimenti contenenti fosforo, aminoacidi, vitamina D. I prodotti lattiero-caseari, frutta fresca e succhi sono utili. Dosaggio coerente con il controllo di laboratorio.

• nel recupero delle perdite di elettrolito (potassio, fosfato, calcio);
• aggiunta di alcali per mantenere l'equilibrio acido-base (sotto forma di soluzione di bicarbonato di sodio, miscele di citrato).

1. Asparks o Panangin eliminano la perdita di potassio.
2. I preparati di calcio sono corsi prescritti.
3. Mostrando un massaggio tonico.
4. Prescrivere farmaci per stimolare il sistema immunitario.
5. Corsi di terapia balneologica con bagni provenienti da fonti naturali aiutano a rafforzare il tessuto osseo e i muscoli.
6. In presenza di insufficienza renale, l'emodialisi è indicata con la selezione della composizione dialisato.

Per prevenire una patologia irreversibile, la malattia deve iniziare a essere trattata alle prime manifestazioni. Pertanto, si dovrebbe monitorare attentamente lo sviluppo del bambino, i sintomi insoliti in un adulto.

La sindrome di Fanconi: perché si manifesta e come si manifesta

La sindrome di Fanconi (o Tony-Debreu-Fanconi, diabete di glucosio fosfatamina) è una patologia congenita del metabolismo, ereditata principalmente da un tipo autosomico recessivo e manifestata da un assorbimento alterato di aminoacidi, fosfato, bicarbonato e glucosio. Tali cambiamenti sono provocati da un complesso di lesioni cliniche e biochimiche dei tubuli dei reni. Di conseguenza, il bambino sviluppa una patologia simile a un particolare tipo di rachitismo o diabete. In alcuni casi, tali disturbi metabolici sono osservati anche negli adulti - sono provocati da varie malattie acquisite.

In questo articolo vi faremo conoscere le cause, le manifestazioni, i metodi di individuazione e trattamento della sindrome di Fanconi. Queste informazioni ti aiuteranno a farti un'idea di questa patologia, e sarai in grado di sospettare l'inizio del suo sviluppo in tempo e cercare un aiuto medico.

Questa sindrome fu descritta per la prima volta da un pediatra Fankoni nel 1931. Ha coperto un caso clinico di un bambino con segni di rachitismo, nanismo, albuminuria e glucosuria. Dopo 2 anni, il dottor de Tony ha aggiunto l'ipofosfatemia alla descrizione della patologia, e in seguito il medico di Debre ha incluso l'aminoaciduria nel quadro clinico della malattia.

La sindrome di Fanconi si presenta spesso sullo sfondo di altre patologie metaboliche ereditarie:

Secondo le statistiche, questa malattia si osserva in 1 nato su 350 mila nascite. Nei bambini, questa sindrome causa lo sviluppo di rachitismo, indebolimento del tessuto muscolare e ritardi nello sviluppo.

motivi

A seconda delle cause dello sviluppo della sindrome di Fanconi può essere:

• congenita (o familiare) - si sviluppa a causa di mutazione genetica;
• Acquisito (o secondario) - innescato da altre malattie che portano agli stessi disordini metabolici.

Le varianti familiari della sindrome di Fanconi sono causate da una mutazione nel cromosoma 15 - 15q15.3. Tali geni sono ereditati dai seguenti tipi:

• autosomica recessiva;
• autosomica dominante;
• collegato al cromosoma X.

Secondo le osservazioni degli specialisti, a volte ci sono casi di sindrome di Fanconi, quando la mutazione del gene non è stata ereditata dai genitori (cioè, si è verificata per la prima volta ed è "fresca").

La sindrome di Fanconi appare più spesso con i seguenti disturbi ereditari:

• cisteina metabolica;
• intolleranza ai latticini;
• scambio di amminoacidi aromatici;
• difetti responsabili della rottura degli enzimi del glicogeno;
• intolleranza al fruttosio;
• Malattia di Wilson (disturbi del metabolismo del rame);
• disfunzione dell'enzima sulfatasi e del metabolismo della mielina;
• amiloidosi;
• carenza acuta di vitamina D;
• effetti tossici costanti di droghe, metalli pesanti e veleni.

La sindrome di Fanconi acquisita si sviluppa principalmente negli adulti sullo sfondo delle seguenti patologie:

• anomalie congenite dei reni;
• avvelenamento con cadmio, piombo, mercurio e sali di uranio;
• malattie oncologiche del sangue;
• effetti tossici di farmaci a base di platino, farmaci chemioterapici, farmaci antiretrovirali (Tsidofovir, Didanosine) o antibiotici (specialmente tetracicline scadute o gentamicina);
• lavorare in impianti chimici con evaporazione di acido maleico, lisolo e toluene;
• insufficiente compatibilità tessutale dell'organo donatore e dei tessuti del paziente dopo trapianto di rene;
• amiloidosi;
• ipovitaminosi pronunciata D;
• gravi ustioni.

Secondo gli esperti, la sindrome di Fanconi è più spesso un'anomalia congenita e viene solitamente rilevata nei bambini, ma non negli adulti.

Come si sviluppa la malattia

A causa della violazione dell'assorbimento di vari ioni e sostanze nella sindrome di Fanconi, si verificano i seguenti cambiamenti:

• a causa della mancanza di aminoacidi, lo sviluppo fisico rallenta e si sviluppa la distrofia;
• a causa dell'eccessiva escrezione di fosforo e bicarbonati, il processo di mineralizzazione del tessuto osseo viene disturbato e si verifica la distruzione ossea;
• a causa dell'escrezione di urina con potassio, si verifica una diminuzione della pressione arteriosa (fino a 80 e inferiore a mm Hg. Art.);
• a causa della glicosuria, il metabolismo dei carboidrati è disturbato.

Nei pazienti con sindrome di Fanconi, la progressione costante dei disturbi metabolici e un cambiamento su larga scala del metabolismo porta alla distruzione del tessuto renale. Con l'urina sono derivati:

• il glucosio;
• fosfati;
• amminoacidi e proteine;
• bicarbonati.

Di conseguenza, la carenza di sangue di queste sostanze. Il bambino ha segni di rachitismo e acidosi e, nell'età adulta, la carie ossea aumenta fino all'osteomalacia (ammorbidimento delle ossa).

sintomi

Nei bambini

La gravità dei sintomi nella forma ereditaria della malattia dipende dalla gravità dei disturbi metabolici.

Con la sindrome di Fanconi congenita, la malattia si manifesta per la prima volta nel primo anno di vita di un bambino (di solito dopo i primi 6 mesi). I genitori possono notare i seguenti sintomi:

• adynamic;
• perdita di appetito;
• vomito frequente;
• la sete;
• atrofia muscolare;
• dolori ossei (il bambino non vuole stare in piedi o camminare);
• poliuria (escrezione di urina in grandi quantità);
• aumento della temperatura irragionevole;
• secchezza e disidratazione della pelle;
• costipazione cronica;
• scarso aumento di peso e sviluppo fisico.

Se non viene curato da 2 anni (a volte dai 5 ai 6 anni), il bambino inizia a deformare il tessuto osseo e vi sono segni di una mancanza di potassio sotto forma di paralisi ipokaliemica. È in ritardo nello sviluppo sia fisico che mentale. I dintorni possono celebrare la sua insicurezza e la sua paura.

Durante l'esame del sistema muscolo-scheletrico ha rivelato le seguenti deviazioni:

• deformità alle gambe (varismo o valgo);
• curvatura spinale e deformità toracica;
• cambiamenti nella struttura dell'avambraccio e dell'omero;
• diminuzione significativa del tono muscolare scheletrico;
• "Duck" andatura.

A causa dell'assorbimento insufficiente di calcio e della ridotta mineralizzazione ossea nei bambini con sindrome di Fanconi, spesso si verificano fratture. La crescita di un bambino è significativamente inferiore a quella dei suoi coetanei.

Di conseguenza, all'età di 10-12 anni, gli effetti della sindrome espressi in un modo o nell'altro sono rivelati:

• insufficienza renale;
• anomalie nel funzionamento del sistema nervoso;
• visione offuscata;
• deviazioni nel funzionamento del sistema cardiovascolare;
• malattia cronica intestinale;
• difetti nello sviluppo del sistema urinario;
• patologia degli organi ENT;
• disordini endocrini e immunodeficienze.

A seconda della gravità delle variazioni del metabolismo e dei sintomi, gli specialisti distinguono due varianti del decorso della sindrome di Fanconi congenita:

• I - ritardo dello sviluppo sia fisico che mentale, deformità ossee e fratture frequenti - sintomi gravi, il calcio è scarsamente assorbito non solo nei reni, ma anche nell'intestino, ipocalcemia fino a 1,6-1,8 mmol / l;
• II - il ritardo nello sviluppo fisico è meno pronunciato, lo sviluppo mentale del bambino non è quasi disturbato, le deformazioni ossee sono minori, i sintomi sono valutati come polmoni, l'intestino assorbe bene il calcio, il livello di calcio nel sangue rimane normale.

Negli adulti

Lo sviluppo della sindrome di Fanconi secondaria è di solito osservato in età adulta e porta ai seguenti sintomi:

• minzione frequente e abbondante;
• grave debolezza;
• indebolimento del tono muscolare scheletrico;
• dolori ossei.

I disturbi metabolici portano a una tendenza alle fratture. Nel tempo si sviluppa ipertensione persistente e insufficienza renale.

I sintomi della sindrome di Fanconi secondaria sono più gravi nelle donne che hanno avuto la menopausa. Accompagnare questo stato naturale di cambiamenti nel livello di ormoni ed elettroliti che causano l'osteoporosi, porta a ossa ancora più fragili. I pazienti possono sperimentare gravi fratture della testa dell'anca e della colonna vertebrale e la guarigione del danno osseo richiede molto tempo.

diagnostica

Il medico può sospettare lo sviluppo della sindrome di Fanconi sulla base di un complesso di lamentele caratteristiche del paziente o di deviazioni rivelate durante la valutazione dei risultati dei raggi X o delle analisi delle urine. Per una diagnosi accurata del paziente vengono assegnati i seguenti studi:

Per valutare l'entità delle violazioni, il sondaggio è completato dai seguenti metodi:

Quando si studiano i raggi X in pazienti con sindrome di Fanconi, vengono identificate le seguenti anormalità:

• deformazioni del torace, delle ossa degli arti e della colonna vertebrale;
• assottigliamento o atrofia dello strato corticale sulle ossa tubulari;
• friabilità nella zona di crescita;
• l'osteoporosi;
• crescita ossea lenta.

Le analisi del sangue hanno rivelato le seguenti deviazioni:

• ipocalcemia;
• livelli ridotti di fosforo e sodio nel sangue;
• ipokaliemia;
• un aumento del livello dell'enzima fosfatasi alcalina;
• eccesso di paratormone;
• acidosi metabolica.

Nei test delle urine hanno rivelato le seguenti deviazioni:

• aumento dei livelli di fosfato;
• escrezione di calcio normale o elevata;
• natriyuriya;
• glucosuria (20-30 g / l e oltre);
• aumento del pH delle urine superiore a 6,0;
• proteinuria tubulare.

La diagnosi differenziale nella sindrome di Fanconi viene eseguita con patologie simili a rachitismo, malattie ereditarie e acquisite:

• nefronofisi giovanile;
• tirosinemia;
• Sindrome bassa;
• cistinosi;
• glicogenosi;
• intolleranza al fruttosio congenita;
• Distrofia con coni;
• distrofia epatobiliare;
• sindrome nefrosica;
• diabete mellito;
• amiloidosi;
• mieloma multiplo;
• La sindrome di Sjogren;
• iperparatiroidismo;
• avvelenamento con droghe e sostanze tossiche;
• avvelenamento con sali di metalli pesanti;
• condizione dopo trapianto renale.

trattamento

Il trattamento con la sindrome di Fanconi secondaria ha lo scopo di curare la malattia che ha causato il suo sviluppo - i suoi sintomi diminuiscono o scompaiono in modo sostanziale con il trattamento efficace della malattia di base. Con la sindrome congenita, la terapia dovrebbe iniziare il prima possibile ed essere completa. I suoi obiettivi principali sono volti a compensare il deficit di elettroliti (calcio, bicarbonati di potassio e fosforo) e l'eliminazione dell'acidosi. Inoltre, viene prescritta una terapia sintomatica. Per le gravi conseguenze della sindrome di Fanconi, l'emodialisi e il trattamento chirurgico vengono eseguiti.

dieta

Per eliminare la carenza di calcio, bicarbonati di potassio e fosforo e prevenire la rimozione di aminoacidi, si consiglia ai pazienti con sindrome di Fanconi di seguire una dieta speciale:

• introduzione alla dieta di piatti a base di patate e cavoli, latte, frutta secca (uva passa, albicocche secche, prugne), succhi di frutta;
• assunzione di sale limitante;
• abbondante assunzione d'acqua.

Con una marcata carenza di potassio, oltre alla dieta, è necessario l'assunzione di rimedi contenenti potassio (Asparkam, Panangin).

Terapia farmacologica

Per eliminare le violazioni del metabolismo del calcio-fosforo, vengono prescritti farmaci con vitamina D. In primo luogo, i farmaci vengono somministrati a una dose di 10-15 mila UI al giorno e quindi il dosaggio viene gradualmente aumentato fino a un massimo di 100 mila UI. Durante l'assunzione di questi farmaci, vengono eseguiti esami del sangue per determinare il livello di calcio e fosforo. Quando questi indicatori si stabilizzano, la vitamina D viene interrotta.

Inoltre, ai pazienti con sindrome di Fanconi congenita viene prescritto un ciclo di preparazioni di calcio e di fitina. Se compaiono segni di insufficienza renale e altre conseguenze della malattia, viene effettuato un trattamento sintomatico.

Nella sindrome di Fanconi secondaria, i farmaci vengono prescritti per trattare la malattia di base.

fisioterapia

Dopo aver raggiunto la remissione - eliminando l'acidosi e disturbi del metabolismo del fosforo e del calcio - sono prescritti corsi di massaggio e balneoterapia (bagni salati coniferi).

emodialisi

Con lo sviluppo di insufficienza renale cronica, viene prescritta l'emodialisi.

Trattamento chirurgico

Con l'apparizione di deformità pronunciate delle ossa, si raccomanda la loro correzione chirurgica. Tali operazioni possono essere eseguite solo dopo la comparsa della remissione persistente, confermata da test di laboratorio, con una durata di almeno 1,5 anni. Il tipo di interventi chirurgici è determinato individualmente e il loro obiettivo è mirato a ripristinare la struttura e la mobilità del sistema muscolo-scheletrico.

Quale dottore contattare

Il trattamento della sindrome di Fanconi viene eseguito da un endocrinologo e da un genetista. In futuro, in caso di scoperta di danno renale - ipertensione arteriosa, alta albuminuriya, anomalie anatomiche - la consultazione di un urologo o nefrologo è nominata. Con un deterioramento della vista, è necessario il trattamento da un oculista.

La sindrome di Fanconi può essere congenita o acquisita. I disturbi del metabolismo associati a questa malattia portano alla comparsa di deformità ossee, osteoporosi e osteomalacia, insufficienza renale, ritardi dello sviluppo e altre patologie (disabilità visiva, disfunzione del sistema nervoso, cuore, ecc.). Il trattamento della sindrome dovrebbe iniziare il più presto possibile. In caso di patologia congenita, la terapia è finalizzata all'eliminazione della carenza elettrolitica e dell'acidosi, e nella forma secondaria della sindrome - trattamento della malattia di base che ha portato a disordini metabolici.

Uno specialista parla della sindrome di de Toni-Debreux Fanconi (inglese):

SINDROME DI DE TONY-DEBRE-FANKONI

SINDROME DI DE TONY-DEBRE-FANKONI (G. de Toni, italiano, pediatra, nato nel 1895, R. Debre, francese, pediatra, nato nel 1882, G. Fanconi, pediatra svizzero, nato nel 1892 sindrome del diabete di glucoammina fosfato) è una malattia ereditaria associata a processi di riassorbimento alterati nei tubuli renali di glucosio, amminoacidi, fosforo e bicarbonati, caratterizzati da cambiamenti simili a rachitismo nel sistema scheletrico. Ereditato da tipo autosomico recessivo.

La malattia è descritta da J. de Toni (1933), R. Debre (1934) e G. Fankoni (1936).

De Tony - Debreu - La sindrome di Fankoni si manifesta in una popolazione con una frequenza di 1: 40.000.

Il contenuto

Eziologia e patogenesi

La malattia è causata da un difetto nei sistemi enzimatici del tubulo prossimale dei reni, che assicurano i processi di riassorbimento di glucosio, amminoacidi, fosforo e bicarbonati. La perdita di aminoacidi porta allo sviluppo graduale della distrofia, rallentando la dinamica del peso e dell'altezza. A causa dell'escrezione di grandi quantità di fosforo, c'è una violazione dei processi di mineralizzazione ossea, aumentando il riassorbimento osseo. In alcuni casi, si verifica ipercalcemia (vedi). L'esaurimento del corpo con aminoacidi, fosforo e bicarbonati porta anche allo sviluppo di acidosi metabolica, che migliora i processi di riassorbimento osseo, riduce il riassorbimento di potassio e calcio nei tubuli renali e aumenta la loro escrezione. La glicosuria porta gradualmente alla disregolazione del metabolismo dei carboidrati. Come risultato della perdita di potassio nelle urine, si sviluppa ipotonia muscolare, si manifesta una tendenza a stati di colluttazione.

Anatomia patologica

Morfol, i cambiamenti nei reni sono caratterizzati da appiattimento dell'epitelio dei tubuli prossimali, restringimento del loro lume. In alcuni casi, si riscontrano vacuolizzazione dell'epitelio e accorciamento del tubulo renale prossimale.

Sintomi clinici

I sintomi clinici compaiono all'età di 4-6 mesi; entro la fine del 1 ° e all'inizio del 2 ° anno di vita, diventano piuttosto pronunciati. Inizialmente, il benessere del bambino si deteriora, diventa pigro, adinamico, si rifiuta di mangiare, resta indietro di peso. A volte c'è il vomito. Inoltre, polidipsia e poliuria, ipotensione muscolare e arteriosa, iporeflessia compaiono. La disidratazione è possibile I bambini sono altamente suscettibili alle infezioni. Malattie intercorrenti spesso marcate (otite, sinusite, polmonite, ecc.). I cambiamenti nello scheletro - la curvatura delle ossa tubulari, le fratture spontanee - vengono rilevati quando il bambino inizia a camminare.

La diagnosi

La diagnosi si basa su studi di cuneo, segni, laboratorio e radiologia. L'esame biochimico delle urine rivela una massiccia amminoaciduria (normalmente fino a 2 mg / kg di ammino azoto al giorno), glicosuria (normalmente fino a 132 mg al giorno) e fosfaturia (normalmente fino a 20 mg / kg al giorno). Il contenuto di fosforo, zucchero e azoto di aminoacidi nel sangue è ridotto. Inoltre, vi è ipocloremia, acidosi metabolica con un basso contenuto di bicarbonati e un pronunciato deficit di basi, in alcuni casi - una diminuzione del contenuto di potassio nel siero del sangue. L'attività della fosfatasi alcalina è drammaticamente aumentata.

La malattia è differenziata con danno acquisito ai tubuli prossimali (ad es. Tetraciclina), sali di metalli pesanti, lisolo, cistina e cistinosi (vedi), glicogenosi (vedi), galattosemia (vedi), sindrome bassa (vedere basso sindrome), dalla quale differisce per una combinazione di cambiamenti caratteristici nelle urine con trasformazioni simili allo scheletro dello scheletro.

Quando rentgenol, l'esame del sistema scheletrico ha rivelato l'osteoporosi generalizzata.

trattamento

Il trattamento comprende la terapia dietetica - un aumento del contenuto proteico fino a 6 g per 1 kg di peso del bambino, la restrizione dei carboidrati, l'introduzione di alimenti ricchi di potassio (zuppa di carote Moro, uva passa, albicocche secche, ecc.). Assegnato a vitamina D da 25.000 a 150.000 ME al giorno insieme a preparazioni di fosforo, 4-6 g di citrato di sodio.

L'effetto terapeutico è valutato dall'attività del fosforo nel sangue e della fosfatasi alcalina. Si può parlare della correzione dei disturbi del metabolismo del fosforo e del calcio con la normalizzazione dell'attività della fosfatasi alcalina e del livello di fosforo nel sangue di almeno 3,5 mg%. Preparazioni ormonali anaboliche sono utilizzate per migliorare i processi di osteogenesi. Nei casi di acidosi metabolica e disidratazione viene effettuata una terapia sintomatica. Con deformità ossee pronunciate, è indicato un trattamento chirurgico.

prospettiva

La prognosi per il trattamento tempestivo iniziato è favorevole; vi è un graduale recupero dei disordini nel metabolismo dei carboidrati, degli amminoacidi e del fosforo, il miglioramento dello stato funzionale dei reni, la scomparsa dei sintomi di intossicazione e rachitismo, che possono garantire il normale sviluppo del bambino.

Bibliografia: Javadzade MD e Mamedov Ya. A. Alla clinica di de Toni - Debre - sindrome di Fanconi, Pediatria, n. 2, p. 82, 1972; Ignatov MS e Veltishchev Yu. E. Malattie renali nei bambini, p. 261, M., 1973, bibliogr. D e b r e R. e. a. Rachitisme tardif coexis-tant avec une nephrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., T. 37, p. 597, 1934; De T o n i G. Osservazioni sui rapporti tra rachitismo renale (nanismo renale) e diabete renale, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, p. 479, 1933; lui, rachitismo renale con phosphogluco-amino renale diabete (De Toni - Debre - sindrome di Fanconi), Ann. paediat. (Basilea), v. 187, p. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephro-tisch glykosurische Zwergwuchs mit hypo-phosphatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.

Tony Debre Fanconi

A seconda della gravità delle manifestazioni cliniche e dei disturbi metabolici, esistono due varianti cliniche e biochimiche della malattia de Toni - Debreu - Fanconi. Il primo è caratterizzato da un significativo ritardo nello sviluppo fisico, una grave malattia con gravi deformità ossee e spesso fratture ossee, grave ipocalcemia (1,6-1,8 mmol / l) e una diminuzione dell'assorbimento del calcio nell'intestino. Nella seconda variante, si notano ritardo moderato dello sviluppo fisico, decorso lieve con deformità ossee minori, normocalcemia e normale assorbimento del calcio nell'intestino.

I criteri diagnostici sono la deficienza pronunciata del peso corporeo e la crescita del bambino, la ritardata formazione di funzioni motore-statiche, le deformità simili a rachitismo dello scheletro con una caratteristica immagine a raggi X dei disturbi della struttura ossea, caratteristiche marcate dei disturbi elettrolitici.

La diagnosi differenziale viene eseguita con rachitismo, osteopatia dovuta a insufficienza renale cronica; Inoltre, la differenziazione della malattia primaria di Tony-Debreux-Fanconi con la sindrome secondaria, che si riscontra in altre malattie ereditarie e acquisite (sindrome bassa, nefronoftisi giovanile, cistinosi, tirosinemia, galattosemia, glicogenosi, intolleranza ereditaria al fruttosio, epatocistertrizzatore, è di grande importanza., amiloidosi, sindrome di Sjogren, sindrome nefrosica, trapianto renale, iperparatiroidismo, danno renale con sali di metalli pesanti, intossicazione da farmaci mi sostanze, tra cui vitamina D, lisolo, ecc.). La sindrome bassa (sindrome oculocerebrorenale), in contrasto con la malattia di de Toni-Debreux-Fanconi, è caratterizzata da ritardo mentale, cataratta bilaterale, glaucoma, iporeflessia e eredità recessiva legata al genere. La nefronofisi giovanile Fanconi, la cui base morfologica è la cisti nel midollo dei reni a livello dei tubuli collettori e ialinosi dei glomeruli, è caratterizzata da una precoce compromissione della funzione di concentrazione dei reni (ipostenuria), anemia normocromica, iperasotemia; cambiamenti scheletrici simili a rachitismo sono aggiunti in seguito. Un ruolo cruciale nella diagnosi della nefronoftite Fanconi svolge uno studio sulla biopsia dei tessuti renali.

I principi di base del trattamento comprendono la correzione dei disturbi elettrolitici, i cambiamenti nell'equilibrio acido-base, l'eliminazione della carenza di potassio e del bicarbonato. Le caratteristiche dell'uso della vitamina D e dei suoi metaboliti per l'eliminazione dell'omeostasi del fosforo-calcio sono ridotte al bisogno di trattamento con cicli ripetuti (dose giornaliera iniziale di vitamina D 25 000-30 000 UI, massimo - 75 000-150 000 UI, dose di ossidante 0,5-1, 5 mcg al giorno), perché quando vengono soppresse le droghe, si osservano spesso delle recidive (le cosiddette crisi metaboliche, la progressione dell'osteoporosi e le variazioni del rachitismo nel tessuto osseo). Il complesso del trattamento comprende farmaci di calcio, fosforo, vitamine A, C, E, gruppo B in dosi di età. Viene mostrata la restrizione del sale da cucina e l'inclusione nella dieta di prodotti che hanno un effetto alcalinizzante, oltre a quelli ricchi di potassio. Nella fase di remissione sono prescritti massaggi, bagni di pino cembro. La correzione chirurgica in de Tony - Debreu - La malattia di Fanconi è consigliabile solo quando si sviluppano gravi deformità ossee e si ottiene una stabile remissione clinica e biochimica entro 2 anni.

Disease de Toni-Debre-Fanconi: cause, sintomi, principi nutrizionali e trattamento nei bambini

La malattia di Tony-Debre-Fanconi è una malattia congenita, geneticamente determinata, che porta a una pronunciata disfunzione dei tubuli renali. Di conseguenza, si verificano perdite nelle urine di glucosio, fosfati, amminoacidi, la concentrazione di bicarbonati diminuisce e l'equilibrio acido-base è disturbato.

Questa patologia ereditaria è molto rara: in 1 bambino malaticcio su 350.000 bambini nati, indipendentemente dal sesso del neonato.

motivi

La ragione di questa patologia sta nella mutazione di alcuni geni, ma gli scienziati non hanno ancora capito esattamente cosa ha causato questa mutazione.

Sia la natura che le cause della sindrome di Fanconi non sono ben comprese. Mentre gli esperti non hanno stabilito, il difetto biochimico o strutturale è la base della malattia.

Si ritiene che la causa di un difetto genetico possa essere una mutazione dei geni, causando disordini funzionali degli enzimi coinvolti nella regolazione dell'assorbimento di aminoacidi, glucosio e fosforo nei tubuli renali.

L'interpretazione di questa patologia tra gli scienziati è ambigua. Alcuni di loro lo considerano una malattia da rachitismo indipendente e più grave. La perdita di sostanze importanti porta allo sviluppo di alterazioni distrofiche nel tessuto osseo.

Cambiamenti di tipo Rachitus si verificano quando la carenza di fosfato è combinata con l'acidosi (una reazione acida del sangue), sebbene non tutti gli scienziati condividano questa opinione. Si presume che la ridotta sensibilità alla vitamina D sia associata all'impossibilità della sua trasformazione nella forma attiva durante l'acidosi.

Altri considerano la patologia una sindrome acquisita associata a una varietà di condizioni:

• Malattia di Konovalov-Wilson;
• molte violazioni dei sistemi enzimatici;
• intolleranza al fruttosio;
• gli effetti tossici dei metalli pesanti o di certe droghe;
• carenza di vitamina D;
• una conseguenza di alcune malattie acquisite: amiloidosi, malattie maligne, mieloma multiplo, ecc.

Poiché non vi è consenso sulle cause della patologia, vengono utilizzati vari simboli per designarlo: "sindrome ereditaria di Fanconi", "rachitismo resistente alla D", "diabete della glucofosfamide", ecc.

Esiste una sindrome di Fanconi completa, in cui il corpo perde glucosio, amminoacidi e fosfati e incompleta - con due di questi difetti biochimici.

Il tipo ereditario di genetica è associato alla presenza di un difetto nel cromosoma X. L'ereditarietà della mutazione avviene sia nei tipi recessivi che in quelli dominanti, il che rende la prognosi genetica per la prole molto più difficile.

La sindrome congenita di Fanconi si manifesta nel primo anno di vita. Di norma, la forma ereditaria della malattia di Fanconi è accompagnata da un'altra patologia congenita.

Tra i farmaci che possono causare la sindrome di Fanconi acquisita può essere chiamato nefrotossico:

• farmaci chemioterapici per tumori maligni (Streptozotsin, Ifosfamide);
• Tetraciclina scaduta;
• gentamicina;
• preparati di platino;
• farmaci antivirali (Tsidofovir, Didanosin).

La sindrome di Fanconi acquisita può verificarsi con trapianto renale con scarsa compatibilità, ustioni profonde e una serie di altre malattie.

sintomi

I primi sintomi di una malattia ereditaria compaiono durante i primi mesi dopo la nascita del bambino. In casi più rari, si verificano dopo 1,5 anni.

I segni della sindrome di Fanconi congenita nei bambini sono:

• minzione frequente;
• sete estrema;
• vomito senza causa frequente;
• costipazione persistente;
• gonfiore;
• stanchezza;
• aumenti di temperatura irragionevoli nell'intervallo 37,5-38 0 С;
• debolezza muscolare.

Allo stesso tempo, non ci sono caratteristiche tipiche dell'infezione da enterovirus o ARVI.

Se i sintomi nei bambini erano vaghi o miti, nei successivi 1-1.5 anni le manifestazioni della sindrome di Fanconi diventano più pronunciate:

1. C'è un ritardo del bambino in altezza e peso della norma in età: la mancanza di peso è di circa il 30% e la crescita - dal 2 al 21%. Il nanismo precoce (bassa crescita) è associato alla costante perdita di amminoacidi, fosfati, glucosio e calcio del corpo.

1. Le manifestazioni di rachitismo sono già visibili dall'età di 10-12 mesi. Le caratteristiche distintive del rachitismo nella sindrome di Fanconi sono la deformità e la curvatura pronunciate delle ossa degli arti, del torace, della colonna vertebrale con piccoli cambiamenti nella testa del bambino.

Le ossa degli arti inferiori possono essere deformate dal tipo valgo (la curvatura delle gambe ha la forma della lettera "X") o dal tipo varo (le gambe sono curve dalla "ruota").

1. Il bambino resta indietro non solo nello sviluppo fisico, ma anche mentale. Il comportamento è caratterizzato da timidezza, ostilità.

1. Le perdite di sodio portano a una violazione dell'aspirazione inversa dell'acqua. Sete e aumento della produzione di urina durante il giorno, l'aumento della minzione può quindi indebolirsi, quindi aumentare, ma non scomparire completamente.

1. La diminuzione del tono muscolare causa difficoltà nei movimenti, in conseguenza del quale i bambini non possono camminare anche per 5-6 anni. Se, tuttavia, il bambino inizia a muoversi autonomamente, allora la sua camminata è incerta, "ducky".

1. Dolore moderatamente pronunciato o grave nelle ossa degli arti, colonna vertebrale, ossa pelviche possono impedire il movimento del bambino.

1. La carenza di fosforo e minerali di calcio aumenta il rischio di fratture delle ossa tubulari e di rammollimento delle ossa.

1. A causa di significative perdite di glucosio e bicarbonati, si verificano forti perdite di potassio. Una carenza di potassio nel corpo aumenta la probabilità di paralisi e disturbi cardiaci.

La carenza pronunciata di potassio nel corpo ha le seguenti manifestazioni cliniche: debolezza, nausea, palpitazioni cardiache, alterazioni dell'ECG, diminuzione del tono muscolare e dei riflessi, bordi estesi del cuore.

La perdita di idrocarburi porta all'acidosi, che si manifesta con pallore della pelle e delle mucose, irritabilità, debolezza.

1. Lo sviluppo della patologia oftalmica (cataratta, retinite pigmentosa).

1. Possibili danni ai sistemi nervoso e cardiovascolare, organi digestivi dovuti a disturbi metabolici pronunciati.

1. In rari casi si verificano disturbi endocrini.

1. L'immunità ridotta porta a frequenti infezioni virali respiratorie acute, polmonite, otite media.

Con il progressivo sviluppo della malattia dall'età di 10-12 anni, c'è un alto rischio di sviluppare CRF (insufficienza renale cronica), che è pericolosa per la vita.

diagnostica

Per diagnosticare la malattia utilizzare:

• esame biochimico approfondito di sangue e urina;
• esami delle urine e del sangue;
• biopsia del tessuto renale;
• Esame a raggi X delle ossa delle estremità e della colonna vertebrale per rilevare deformità e ridurre l'area di crescita ossea;
• Ultrasuoni dei reni.

Potrebbe essere necessario consultare un oculista, ortopedico, urologo, nefrologo, genetica.

trattamento

Un trattamento correttamente prescritto consente di ridurre l'impatto negativo di una significativa perdita di minerali, aminoacidi, glucosio nel sistema osseo, cervello e altri organi. Il ricovero è indicato in presenza di bruschi disturbi metabolici e deformità scheletriche.

La terapia applicata è finalizzata a:

• massima correzione possibile dell'equilibrio acido-base, carenza di bicarbonati e potassio;
• trattamento del rachitismo resistente alla D (senza limitare l'assunzione di liquidi).

Il trattamento farmacologico comprende: la nomina di preparati speciali di vitamina D3 con selezione individuale della dose al bambino sotto il controllo del livello di fosforo nel sangue. Il farmaco è prescritto in diversi corsi per prevenire la progressione delle deformità ossee.

Possono essere utilizzati metaboliti attivi D3 - Rokaltsitrol e Oksidevit, preparati di fosforo, calcio, fitina. I fosfati inorganici possono essere utilizzati sotto forma di una soluzione (miscela Albright) o compresse in dosaggio individualmente selezionato (sempre con trattamento simultaneo con vitamina D, per prevenire l'iperparatiroidismo, cioè aumentare la funzione della ghiandola paratiroidea).

Nel caso di una marcata carenza di potassio vengono assegnati Asparkam, Panangin.

La reazione ematica viene regolarmente monitorata (normalmente è leggermente alcalina, pH 7,35-7,45). Se il pH è inferiore a 7,35, sono necessarie misure alcalinizzanti di sangue acido. A tale scopo, una soluzione al 4% di soluzione di bicarbonato di sodio può essere somministrata in vena.

Una miscela alcalinizzante (composizione: 100 ml di acqua, 2 g di acido citrico, 3 g di citrato di sodio, 3,3 g di citrato di potassio) può essere utilizzata per la somministrazione orale di 50 ml al giorno, o il bicarbonato è usato per l'alcalinizzazione.

Con significative perdite di cistina (aminoacidi) vengono assegnati Ditiotrental, cistamina. La penicillamina aiuta a ridurre il contenuto di acido piruvico nel sangue e fornisce una riserva di alcali, inoltre riduce la perdita di aminoacidi.

Gli anabolizzanti (metiltestosterone) sono in grado di migliorare la capacità funzionale dei tubuli renali. Un risultato positivo si ottiene anche con la nomina di Unithiol.

Dopo la normalizzazione del metabolismo del fosforo e del calcio e l'eliminazione dell'acidosi, si possono usare i bagni (con sale marino, aghi) e il massaggio. Avranno un effetto benefico sul corpo del bambino.

Il trattamento chirurgico viene effettuato in caso di grave deformità delle ossa. La correzione operativa può essere eseguita quando si ottiene una remissione stabile della durata di 1-1,5 anni, se confermata dai risultati di laboratorio.

Nel caso della malattia renale cronica, un trapianto di rene può salvare la vita del bambino.

Terapia dietetica

Nella sindrome di Fanconi, la dieta è uno dei componenti principali del trattamento. Lo scopo della nutrizione terapeutica è quello di assicurare la normalizzazione del fosforo sierico, del potassio, limitando la perdita di amminoacidi contenenti zolfo, l'attivazione dei processi di ossificazione, l'eliminazione dell'acidosi. Fluido e proteine ​​non sono limitati, ma è auspicabile ridurre l'assunzione di sale.

È meglio nutrire il bambino spesso in piccole porzioni. Latte, succhi di frutta senza conservanti sono raccomandati come prodotti alcalinizzanti. Patate e cavoli aiuteranno a ridurre la perdita di aminoacidi.

Nella dieta dovrebbero includere alimenti ricchi di fosfati:

• latte;
• ricotta;
• yogurt;
• formaggi;
• cereali (farina d'avena, grano saraceno, riso, orzo);
• semi di zucca;
• crusca di frumento;
• piselli;
• pinoli e noci del Brasile.

Utile per il bambino sarà l'uso di alimenti ricchi di potassio: prugne, uva passa, carote, albicocche secche, albicocche.

Al fine di ridurre il ritardo mentale, un bambino con alti livelli di zucchero nelle urine dovrebbe ottenere abbastanza zucchero e dessert dolce. Tuttavia, non dovrebbe essere permesso un consumo eccessivo di dolci, poiché con un livello eccessivo di glucosio nel sangue aumenterà nelle urine.

In questi prodotti si nota un contenuto significativo di aminoacidi contenenti zolfo:

• granchi;
• pesce;
• frutti di mare;
• uova;
• mandorle e arachidi;
• avena e germe di grano;
• lenticchie e fagioli;
• mais;
• semi di sesamo;
• cereali (grano saraceno, miglio, orzo, semola, riso integrale).

Va ricordato che una quantità eccessiva di amminoacidi contenenti zolfo è dannosa per l'organismo. E poiché alcuni prodotti contengono sia questi aminoacidi che i fosfati necessari all'organismo, la dieta deve essere coordinata con il medico. Meglio di tutti, se la dieta sceglie un nutrizionista.

prospettiva

La previsione dipende da:

• forme della sindrome di Fanconi;
• manifestazioni di manifestazione;
• termini di trattamento.

Con lo sviluppo della sindrome secondaria, tutte le sue manifestazioni scompariranno dopo l'eliminazione della patologia sottostante o diminuire con il trattamento attivo della malattia che ha causato la comparsa della sindrome di Fanconi.

Nella forma congenita della sindrome, ci sono casi di remissione prolungata e persino di cura.

La minaccia della vita viene creata con lo sviluppo dell'insufficienza renale cronica.

Riprendi per i genitori

La sindrome di De Toni-Debre-Fanconi, fortunatamente, è rara nei bambini. Nel caso del suo sviluppo, il trattamento dovrebbe essere iniziato presto, al fine di prevenire possibili gravi conseguenze della patologia - ritardo nello sviluppo, sia fisico che mentale, delle deformità grossolane delle ossa.

La consulenza genetica prima di una gravidanza programmata (se i casi erano con i parenti) aiuterà a prevenire la nascita di un bambino malato.

Video informativo sulla sindrome di Fanconi (inglese):

De tony debre fanconi syndrome

La sindrome di Fanconi: perché si manifesta e come si manifesta

La sindrome di Fanconi (o Tony-Debreu-Fanconi, diabete di glucosio fosfatamina) è una patologia congenita del metabolismo, ereditata principalmente da un tipo autosomico recessivo e manifestata da un assorbimento alterato di aminoacidi, fosfato, bicarbonato e glucosio.

Tali cambiamenti sono provocati da un complesso di lesioni cliniche e biochimiche dei tubuli dei reni. Di conseguenza, il bambino sviluppa una patologia simile a un particolare tipo di rachitismo o diabete.

In alcuni casi, tali disturbi metabolici sono osservati anche negli adulti - sono provocati da varie malattie acquisite.

In questo articolo vi faremo conoscere le cause, le manifestazioni, i metodi di individuazione e trattamento della sindrome di Fanconi. Queste informazioni ti aiuteranno a farti un'idea di questa patologia, e sarai in grado di sospettare l'inizio del suo sviluppo in tempo e cercare un aiuto medico.

Questa sindrome fu descritta per la prima volta da un pediatra Fankoni nel 1931. Ha coperto un caso clinico di un bambino con segni di rachitismo, nanismo, albuminuria e glucosuria. Dopo 2 anni, il dottor de Tony ha aggiunto l'ipofosfatemia alla descrizione della patologia, e in seguito il medico di Debre ha incluso l'aminoaciduria nel quadro clinico della malattia.

La sindrome di Fanconi si presenta spesso sullo sfondo di altre patologie metaboliche ereditarie:

Secondo le statistiche, questa malattia si osserva in 1 nato su 350 mila nascite. Nei bambini, questa sindrome causa lo sviluppo di rachitismo, indebolimento del tessuto muscolare e ritardi nello sviluppo.

motivi

La forma acquisita della sindrome di Fanconi può svilupparsi a causa di effetti tossici sul corpo di alcuni farmaci.

A seconda delle cause dello sviluppo della sindrome di Fanconi può essere:

• congenita (o familiare) - si sviluppa a causa di mutazione genetica;
• Acquisito (o secondario) - innescato da altre malattie che portano agli stessi disordini metabolici.

Le varianti familiari della sindrome di Fanconi sono causate da una mutazione nel cromosoma 15 - 15q15.3. Tali geni sono ereditati dai seguenti tipi:

• autosomica recessiva;
• autosomica dominante;
• collegato al cromosoma X.

Secondo le osservazioni degli specialisti, a volte ci sono casi di sindrome di Fanconi, quando la mutazione del gene non è stata ereditata dai genitori (cioè, si è verificata per la prima volta ed è "fresca").

La sindrome di Fanconi appare più spesso con i seguenti disturbi ereditari:

• cisteina metabolica;
• intolleranza ai latticini;
• scambio di amminoacidi aromatici;
• difetti responsabili della rottura degli enzimi del glicogeno;
• intolleranza al fruttosio;
• Malattia di Wilson (disturbi del metabolismo del rame);
• disfunzione dell'enzima sulfatasi e del metabolismo della mielina;
• amiloidosi;
• carenza acuta di vitamina D;
• effetti tossici costanti di droghe, metalli pesanti e veleni.

La sindrome di Fanconi acquisita si sviluppa principalmente negli adulti sullo sfondo delle seguenti patologie:

• anomalie congenite dei reni;
• avvelenamento con cadmio, piombo, mercurio e sali di uranio;
• malattie oncologiche del sangue;
• effetti tossici di farmaci a base di platino, farmaci chemioterapici, farmaci antiretrovirali (Tsidofovir, Didanosine) o antibiotici (specialmente tetracicline scadute o gentamicina);
• lavorare in impianti chimici con evaporazione di acido maleico, lisolo e toluene;
• insufficiente compatibilità tessutale dell'organo donatore e dei tessuti del paziente dopo trapianto di rene;
• amiloidosi;
• ipovitaminosi pronunciata D;
• gravi ustioni.

Secondo gli esperti, la sindrome di Fanconi è più spesso un'anomalia congenita e viene solitamente rilevata nei bambini, ma non negli adulti.

Come si sviluppa la malattia

A causa della violazione dell'assorbimento di vari ioni e sostanze nella sindrome di Fanconi, si verificano i seguenti cambiamenti:

• a causa della mancanza di aminoacidi, lo sviluppo fisico rallenta e si sviluppa la distrofia;
• a causa dell'eccessiva escrezione di fosforo e bicarbonati, il processo di mineralizzazione del tessuto osseo viene disturbato e si verifica la distruzione ossea;
• a causa dell'escrezione di urina con potassio, si verifica una diminuzione della pressione arteriosa (fino a 80 e inferiore a mm Hg. Art.);
• a causa della glicosuria, il metabolismo dei carboidrati è disturbato.

Nei pazienti con sindrome di Fanconi, la progressione costante dei disturbi metabolici e un cambiamento su larga scala del metabolismo porta alla distruzione del tessuto renale. Con l'urina sono derivati:

• il glucosio;
• fosfati;
• amminoacidi e proteine;
• bicarbonati.

Di conseguenza, la carenza di sangue di queste sostanze. Il bambino ha segni di rachitismo e acidosi e, nell'età adulta, la carie ossea aumenta fino all'osteomalacia (ammorbidimento delle ossa).

sintomi

Nei bambini

La gravità dei sintomi nella forma ereditaria della malattia dipende dalla gravità dei disturbi metabolici.

Con la sindrome di Fanconi congenita, la malattia si manifesta per la prima volta nel primo anno di vita di un bambino (di solito dopo i primi 6 mesi). I genitori possono notare i seguenti sintomi:

• adynamic;
• perdita di appetito;
• vomito frequente;
• la sete;
• atrofia muscolare;
• dolori ossei (il bambino non vuole stare in piedi o camminare);
• poliuria (escrezione di urina in grandi quantità);
• aumento della temperatura irragionevole;
• secchezza e disidratazione della pelle;
• costipazione cronica;
• scarso aumento di peso e sviluppo fisico.

Se non viene curato da 2 anni (a volte dai 5 ai 6 anni), il bambino inizia a deformare il tessuto osseo e vi sono segni di una mancanza di potassio sotto forma di paralisi ipokaliemica. È in ritardo nello sviluppo sia fisico che mentale. I dintorni possono celebrare la sua insicurezza e la sua paura.

Durante l'esame del sistema muscolo-scheletrico ha rivelato le seguenti deviazioni:

• deformità alle gambe (varismo o valgo);
• curvatura spinale e deformità toracica;
• cambiamenti nella struttura dell'avambraccio e dell'omero;
• diminuzione significativa del tono muscolare scheletrico;
• "Duck" andatura.

A causa dell'assorbimento insufficiente di calcio e della ridotta mineralizzazione ossea nei bambini con sindrome di Fanconi, spesso si verificano fratture. La crescita di un bambino è significativamente inferiore a quella dei suoi coetanei.

Di conseguenza, all'età di 10-12 anni, gli effetti della sindrome espressi in un modo o nell'altro sono rivelati:

• insufficienza renale;
• anomalie nel funzionamento del sistema nervoso;
• visione offuscata;
• deviazioni nel funzionamento del sistema cardiovascolare;
• malattia cronica intestinale;
• difetti nello sviluppo del sistema urinario;
• patologia degli organi ENT;
• disordini endocrini e immunodeficienze.

A seconda della gravità delle variazioni del metabolismo e dei sintomi, gli specialisti distinguono due varianti del decorso della sindrome di Fanconi congenita:

• I - ritardo dello sviluppo sia fisico che mentale, deformità ossee e fratture frequenti - sintomi gravi, il calcio è scarsamente assorbito non solo nei reni, ma anche nell'intestino, ipocalcemia fino a 1,6-1,8 mmol / l;
• II - il ritardo nello sviluppo fisico è meno pronunciato, lo sviluppo mentale del bambino non è quasi disturbato, le deformazioni ossee sono minori, i sintomi sono valutati come polmoni, l'intestino assorbe bene il calcio, il livello di calcio nel sangue rimane normale.

Negli adulti

Lo sviluppo della sindrome di Fanconi secondaria è di solito osservato in età adulta e porta ai seguenti sintomi:

• minzione frequente e abbondante;
• grave debolezza;
• indebolimento del tono muscolare scheletrico;
• dolori ossei.

I disturbi metabolici portano a una tendenza alle fratture. Nel tempo si sviluppa ipertensione persistente e insufficienza renale.

I sintomi della sindrome di Fanconi secondaria sono più gravi nelle donne che hanno avuto la menopausa. Accompagnare questo stato naturale di cambiamenti nel livello di ormoni ed elettroliti che causano l'osteoporosi, porta a ossa ancora più fragili. I pazienti possono sperimentare gravi fratture della testa dell'anca e della colonna vertebrale e la guarigione del danno osseo richiede molto tempo.

diagnostica

L'algoritmo diagnostico include l'analisi delle urine per determinare il livello di glucosio, fosfato e amminoacidi.

Il medico può sospettare lo sviluppo della sindrome di Fanconi sulla base di un complesso di lamentele caratteristiche del paziente o di deviazioni rivelate durante la valutazione dei risultati dei raggi X o delle analisi delle urine. Per una diagnosi accurata del paziente vengono assegnati i seguenti studi:

Per valutare l'entità delle violazioni, il sondaggio è completato dai seguenti metodi:

• ricerca di radioisotopi;
• biopsia del tessuto osseo;
• biopsia renale.

Quando si studiano i raggi X in pazienti con sindrome di Fanconi, vengono identificate le seguenti anormalità:

• deformazioni del torace, delle ossa degli arti e della colonna vertebrale;
• assottigliamento o atrofia dello strato corticale sulle ossa tubulari;
• friabilità nella zona di crescita;
• l'osteoporosi;
• crescita ossea lenta.

Le analisi del sangue hanno rivelato le seguenti deviazioni:

• ipocalcemia;
• livelli ridotti di fosforo e sodio nel sangue;
• ipokaliemia;
• un aumento del livello dell'enzima fosfatasi alcalina;
• eccesso di paratormone;
• acidosi metabolica.

Nei test delle urine hanno rivelato le seguenti deviazioni:

• aumento dei livelli di fosfato;
• escrezione di calcio normale o elevata;
• natriyuriya;
• glucosuria (20-30 g / l e oltre);
• aumento del pH delle urine superiore a 6,0;
• proteinuria tubulare.

La diagnosi differenziale nella sindrome di Fanconi viene eseguita con patologie simili a rachitismo, malattie ereditarie e acquisite:

• nefronofisi giovanile;
• tirosinemia;
• Sindrome bassa;
• cistinosi;
• glicogenosi;
• intolleranza al fruttosio congenita;
• Distrofia con coni;
• distrofia epatobiliare;
• sindrome nefrosica;
• diabete mellito;
• amiloidosi;
• mieloma multiplo;
• La sindrome di Sjogren;
• iperparatiroidismo;
• avvelenamento con droghe e sostanze tossiche;
• avvelenamento con sali di metalli pesanti;
• condizione dopo trapianto renale.

trattamento

Il trattamento con la sindrome di Fanconi secondaria ha lo scopo di curare la malattia che ha causato il suo sviluppo - i suoi sintomi diminuiscono o scompaiono in modo sostanziale con il trattamento efficace della malattia di base.

Con la sindrome congenita, la terapia dovrebbe iniziare il prima possibile ed essere completa. I suoi obiettivi principali sono volti a compensare il deficit di elettroliti (calcio, bicarbonati di potassio e fosforo) e l'eliminazione dell'acidosi. Inoltre, viene prescritta una terapia sintomatica.

Per le gravi conseguenze della sindrome di Fanconi, l'emodialisi e il trattamento chirurgico vengono eseguiti.

dieta

Per eliminare la carenza di calcio, bicarbonati di potassio e fosforo e prevenire la rimozione di aminoacidi, si consiglia ai pazienti con sindrome di Fanconi di seguire una dieta speciale:

• introduzione alla dieta di piatti a base di patate e cavoli, latte, frutta secca (uva passa, albicocche secche, prugne), succhi di frutta;
• assunzione di sale limitante;
• abbondante assunzione d'acqua.

Con una marcata carenza di potassio, oltre alla dieta, è necessario l'assunzione di rimedi contenenti potassio (Asparkam, Panangin).

Terapia farmacologica

Per eliminare le violazioni del metabolismo del calcio-fosforo, vengono prescritti farmaci con vitamina D. In primo luogo, i farmaci vengono somministrati a una dose di 10-15 mila.

IU al giorno, e quindi il dosaggio sale gradualmente a un massimo accettabile di 100 mila UI. Durante l'assunzione di questi farmaci, vengono eseguiti esami del sangue per determinare il livello di calcio e fosforo.

Quando questi indicatori si stabilizzano, la vitamina D viene interrotta.

Inoltre, ai pazienti con sindrome di Fanconi congenita viene prescritto un ciclo di preparazioni di calcio e di fitina. Se compaiono segni di insufficienza renale e altre conseguenze della malattia, viene effettuato un trattamento sintomatico.

Nella sindrome di Fanconi secondaria, i farmaci vengono prescritti per trattare la malattia di base.

fisioterapia

Dopo aver raggiunto la remissione - eliminando l'acidosi e disturbi del metabolismo del fosforo e del calcio - sono prescritti corsi di massaggio e balneoterapia (bagni salati coniferi).

emodialisi

Con lo sviluppo di insufficienza renale cronica, viene prescritta l'emodialisi.

Trattamento chirurgico

Con l'apparizione di deformità pronunciate delle ossa, si raccomanda la loro correzione chirurgica. Tali operazioni possono essere eseguite solo dopo la comparsa della remissione persistente, confermata da test di laboratorio, con una durata di almeno 1,5 anni. Il tipo di interventi chirurgici è determinato individualmente e il loro obiettivo è mirato a ripristinare la struttura e la mobilità del sistema muscolo-scheletrico.

Quale dottore contattare

Il trattamento della sindrome di Fanconi viene eseguito da un endocrinologo e da un genetista. In futuro, in caso di scoperta di danno renale - ipertensione arteriosa, alta albuminuriya, anomalie anatomiche - la consultazione di un urologo o nefrologo è nominata. Con un deterioramento della vista, è necessario il trattamento da un oculista.

La sindrome di Fanconi può essere congenita o acquisita.

I disturbi del metabolismo associati a questa malattia portano alla comparsa di deformità ossee, osteoporosi e osteomalacia, insufficienza renale, ritardi dello sviluppo e altre patologie (disabilità visiva, disfunzione del sistema nervoso, cuore, ecc.).

Il trattamento della sindrome dovrebbe iniziare il più presto possibile. In caso di patologia congenita, la terapia è finalizzata all'eliminazione della carenza elettrolitica e dell'acidosi, e nella forma secondaria della sindrome - trattamento della malattia di base che ha portato a disordini metabolici.

Uno specialista parla della sindrome di de Toni-Debreux Fanconi (inglese):

Dottore per bambini

Sei uno studente di medicina? Intern? Dottore per bambini? Aggiungi il nostro sito ai social network!

La sindrome descritta da De Toni (1933), R. Debre (1934) e J. Fanconi (1936), è clinicamente caratterizzata da una combinazione costante:

• diabete glucofosfamminico resistente alle vitamine.

Etiopatogenesi della sindrome di De-Toni-Debre Fanconi.

L'eziologia è sconosciuta. Sebbene la patogenesi non sia ben compresa, si può ancora considerare che l'aspetto della sindrome sia dovuto alle lesioni primarie dei tubuli dei reni (quindi, la loro malattia) di origine enzimatica.

Funzionalmente, questa malattia si manifesta per carenza del tubulo prossimale, che è diventato incapace di realizzare il riassorbimento di glucosio, fosfati, amminoacidi, contribuendo così alla loro escrezione dalle urine in quantità significative.

La costante ed aumentata escrezione da parte dei reni di alcune sostanze necessarie per la crescita e lo sviluppo del bambino (aminoacidi, glucosio, calcio, fosfati) provoca la comparsa del nanismo. L'ipofosfatemia causata da insufficiente riassorbimento tubulare dei fosfati, insieme all'acidosi, porta allo sviluppo dell'osteomalacia.

Sintomatologia di una sindrome del De Toni-Debre Fankoni

L'insorgenza della malattia di solito si verifica in un neonato durante la seconda metà dell'anno di anoressia, vomito, pallore, ipotensione, astenia, polidipsia e poliuria.

Dopo questo piccolo inizio, nei prossimi 12-18 mesi, viene stabilita la sintomatologia caratteristica:

• Nanianismo precoce: dopo 5-6 mesi di normale sviluppo di altezza e peso, viene stabilito lo sviluppo tardivo del peso (il deficit di peso può raggiungere il 30%) e la crescita (il deficit di crescita varia tra 2-21%).
• Il rachitismo diventa clinicamente evidente solo dopo i 10-12 mesi di età; ha una topografia speciale: il cranio, di solito un po 'affetto, mentre gli arti e il torace rappresentano importanti cambiamenti morfologici.
• I dolori ossei, di intensità moderata, appaiono direttamente e sono localizzati, specialmente a livello delle estremità e della colonna vertebrale.
• Polidipsia e poliuria esistono fin dall'inizio della malattia, si intensificano progressivamente, regrediscono dopo un diverso periodo di tempo, ma non passano mai completamente.
• Generalissima, ma moderata ipotonia muscolare: movimenti rallentati, difficili, stomaco dilatato. Stitichezza spesso marcata
• Manifestazioni oculari, vale a dire: retinite pigmentosa; cataratta congenita.

Studi di laboratorio sulla sindrome di De-Toni-Debre Fanconi rivelano alcune caratteristiche della sindrome:

• ipofosfatemia;
• aumento della fosfatasi alcalina;
• acidosi metabolica;
• ipokaliemia;
• giperfosfaturiya;
• ipercalciuria significativa;
• iperaminoaciduria comune.

L'esame a raggi X del sistema osseo rivela le tipiche lesioni rachitiche, con significative deformità ossee.

Tipi di sindrome De-Toni Debre Fanconi:

La sindrome di De-Toni-Debre Fanconi può essere incompleta quando il deficit di retroresorbimento tubulare dei fosfati colpisce solo alcuni componenti del filtrato renale. Descritto come segue:

• una forma di diabete gluco-fosfo-ammina, senza acidosi (descritta da Dent e Kyle);
• una forma di diabete fosfo-glucidico (descritta da Mac Cune);
• forma di diabete aminofosforo (descritto da Jonxin, Wallgren e Nicola);
• una forma di diabete glucoammina (descritta da Juillard e Fischer).

La sindrome è ereditaria e viene trasmessa in modo recessivo-autosomico; appare solo nei bambini e, molto raramente, negli adulti.

Il corso e la prognosi della sindrome di De Toni-Debre Fanconi: vari. Forme gravi portano a progressiva insufficienza renale, spesso fatale. Ma, di solito, il corso è lungo e favorevole, anche se non con recupero, ma con l'istituzione di un equilibrio "patologico" nell'omeostasi del corpo che è compatibile con la vita per decine di anni.

Trattamento della sindrome di De-Toni-Debre Fanconi.

Il trattamento eziologico non esiste.

Il trattamento sintomatico è mirato a correggere la perdita di elettroliti, amminoacidi e glucosio nelle urine e il rachitismo resistente alle vitamine. I risultati terapeutici sono generalmente insoddisfacenti.

L'uso di penicillinamina, come se produce un buon effetto, riducendo l'acido piruvico nel sangue e aminoaciduria, così come la crescita di alcali di riserva.

Gli anabolizzanti ormonali, ad esempio il metiltestosterone, hanno anche risultati soddisfacenti sulla funzione dei tubuli renali.

Come trattamento anti-rachitico, la vitamina D3 e il calcio sono prescritti in dosi elevate e ripetute, in combinazione con soluzioni alcaline (citrato di sodio e potassio).

Sei uno studente di medicina? Intern? Dottore per bambini? Aggiungi il nostro sito ai social network!

La voce "De Tony-Debreux Fanconi Syndrome" è stata pubblicata nella sezione SINDROME, Endocrinologia di mercoledì 21 novembre 2012 alle 22:07

Sindrome di Fanconi: come migliorare la qualità e prolungare la vita del paziente?

Il corpo umano è un sistema complesso. Ogni corpo svolge il suo lavoro e in caso di deviazioni dalla norma porta a violazioni e interruzioni dell'intero organismo.

Una condizione importante per il normale funzionamento e lo sviluppo completo di una persona è il lavoro completo dei reni, la cui funzione principale è quella di rimuovere le tossine dal corpo, espellere l'urina e regolare l'equilibrio salino nel corpo.

Interruzione nel lavoro dei reni porta a conseguenze molto gravi. Una delle malattie che indicano un malfunzionamento dei reni è la sindrome di Fanconi, o come spesso viene chiamata malattia di Tony-Debre-Fanconi.

Che tipo di malattia è questa?

La sindrome di Fanconi è una rara disfunzione dei tubuli dei reni, che si manifesta in vari gradi di deviazione dalla ricaptazione standard della maggior parte delle sostanze.

Tale violazione dei reni è accompagnata principalmente dalla comparsa di zucchero, proteine ​​e fosfato nelle urine.

Inoltre, il paziente ha marcato disturbi metabolici. Tali interruzioni nell'infanzia possono portare a gravi violazioni dello sviluppo generale.

Per esperti linguistici e interessati a informazioni sulla malattia:

Eziologia e cause della patologia

Le cause della malattia di Fanconi causano molte questioni controverse tra gli specialisti che lavorano sulla loro definizione e specificazione.

Nella maggior parte dei casi, l'insorgenza di questa condizione è associata all'intolleranza individuale al fruttosio, all'esposizione costante del corpo umano alle tossine dannose, alla carenza cronica di vitamina D e all'insufficienza di un certo numero di sistemi enzimatici cellulari.

Un certo numero di specialisti considera la sindrome di Fanconi una malattia simile a un rachitismo, che è trasmessa esclusivamente per via ereditaria.

Nella letteratura medica, puoi trovare altri nomi per questo stato:

• Rachitismo resistente alla D;
• sindrome idiopatica rancon fankoni;
• diabete glucofosfanico;
• nanismo renale con rachitismo resistente alla D.

La mancanza di informazioni su questa condizione è emersa, in particolare, per la ragione che esiste un solo bambino con una diagnosi del genere per 350.000 bambini.

Malattia congenita e acquisita

La sindrome di Fanconi è congenita e acquisita. Congenito è associato al cromosoma X. Può essere completo e incompleto (nel caso in cui ci siano 2 dei 3 sintomi principali).

Ed è impossibile dire con certezza se la malattia verrà ereditata in futuro.

La sindrome di Tony Debre Fanconi acquisita si verifica nelle persone con malattia renale ereditaria. Ci sono casi in cui questa condizione si è sviluppata anche dopo il trapianto di organi.

Una delle cause confermate della sindrome nell'uomo è l'avvelenamento da piombo, il cadmio, il mercurio e l'uranio, pertanto i dipendenti di alcune imprese di produzione chimica sono a rischio.

La ragione per lo sviluppo della suddetta sindrome può essere anche il platino, la gentamicina e i farmaci del gruppo tetraciclina, se la loro durata di conservazione è scaduta.

Per il trattamento delle malattie renali, i nostri lettori usano con successo il metodo Galina Savina.

Quadro clinico

La carenza di fosfato è alla base della maggior parte dei sintomi della sindrome di Fanconi.

Questo si manifesta in una bassa crescita, nell'andatura "a papera", nella curvatura delle ossa dello scheletro, specialmente nella colonna vertebrale e nelle ossa delle gambe.

È doloroso per un bambino camminare in questi casi (questo spiega l'inattività del paziente). Il tessuto osseo non contiene tutti i minerali necessari, le ossa diventano fragili e c'è il rischio di fratture.

Se la sindrome è di tipo innato, allora si sentirà presto, quando il bambino non ha nemmeno un anno.

Il bambino spesso urina, spesso la temperatura sale a 38 gradi senza una ragione apparente, si notano costipazione e vomito regolari.

Il bambino sta crescendo e i sintomi associati alla mancanza di fosforo stanno diventando sempre più brillanti.

I bambini di 6 anni con una diagnosi del genere perdono completamente la capacità di camminare e, a 12 anni, si può sviluppare insufficienza renale, che comporta una seria minaccia per la vita.

I disturbi metabolici hanno un effetto dannoso su tutto il corpo, ma la visione, il sistema nervoso, l'intestino e il sistema immunitario sono particolarmente colpiti. Per gli organi del sistema urogenitale tali disturbi sono pieni di difetti nello sviluppo.

Negli adulti, la sindrome di Fanconi secondaria si manifesta con minzione frequente, dolore alle ossa, debolezza muscolare e generale. L'insufficienza renale si sviluppa rapidamente, si verificano problemi di pressione sanguigna.

Fare una diagnosi

Se il medico curante ha ipotizzato che il paziente abbia la sindrome di Fanconi, prima di tutto gli vengono prescritti esami di laboratorio speciali su sangue e urina, oltre a esami di contrasto a raggi X delle ossa.

Esaminare attentamente i reni, le ossa, la cartilagine e il tessuto osseo. Per fare ciò, conduci l'ecografia dei reni e degli ureteri, l'ecografia delle ossa. Sono necessari una radiografia delle ossa e un esame esteso dei reni.

Sindrome di Fanconi: segni e trattamento:

La sindrome di Fanconi (o de Tony-Debreu-Fanconi) è una malattia renale caratterizzata da compromissione dell'assorbimento di proteine ​​e ioni nel processo di concentrazione dell'urina primaria e dei disturbi metabolici associati e della costanza dell'ambiente interno. I difetti nei tubuli renali causano la fuoriuscita di glucosio, fosfati, amminoacidi e bicarbonati dal corpo.

Epidemiologia e cause

La sindrome di Fanconi si manifesta in tutte le parti del mondo e la frequenza della sua comparsa è di un caso ogni 350.000 nascite. Questo è abbastanza spesso, se prendiamo in considerazione la scala globale.

Questa malattia può essere congenita o acquisita a seguito della progressione di altre malattie.

Gli scienziati non hanno ancora completamente determinato quale tipo di difetto genetico causi la comparsa di tali cambiamenti biochimici.

C'è una teoria che a causa del danno alle proteine ​​che entrano nelle membrane dei tubuli renali, la loro permeabilità è compromessa. Un'altra ipotesi afferma che le mutazioni influenzano gli enzimi che riassorbono il glucosio e gli oligoelementi.

Ci sono la sindrome di Fanconi completa e incompleta. Se tutti e tre i componenti biochimici sono danneggiati, allora parlano di una sindrome completa, se solo due su tre, allora questa è una sindrome incompleta o parziale.

Fattori di rischio

La sindrome di Fanconi è raramente considerata da sola. Il più delle volte, è associato a malattie come la cistinosi, la galattosemia, la glicogenosi sistemica o congenita, la tirosinemia e altre patologie di accumulo. Inoltre, il fosforo, l'aminoglicoside, grandi dosi di tetracicline e metalli pesanti possono indurre la comparsa di questa nosologia.

L'amiloidosi, carenza di vitamine può anche essere precursori della sindrome. E alcuni autori sono inclini a credere che la malattia possa essere attribuita a un grave grado di patologie simili a rachitismo.

patogenesi

La sindrome di Fanconi, o diabete glucoaminofosfato più comunemente riscontrato negli autori domestici, si sviluppa a causa dell'interruzione del trasporto di sostanze attraverso le membrane dei tubuli renali. La causa di questa condizione non è completamente compresa dai fisiopatologi, ma le sue conseguenze sono ben note.

I cambiamenti secondari nel corpo, simili al rachitismo, sono il risultato di un'acidosi prolungata e di una diminuzione del livello di fosforo nel sangue, nonché di una diminuzione della quantità di ATP (adenosina trifosfato).

Ci sono sindrome di Fanconi congenita e acquisita. Il primo, di regola, è combinato con fermentopatie, intolleranza al fruttosio, accumulo patologico di glicogeno.

La sindrome acquisita è una conseguenza della somministrazione di farmaci tossici, ad esempio, chemioterapia, farmaci citotossici o farmaci antiretrovirali.

Inoltre, questo complesso di sintomi può comparire dopo un trapianto di rene, amiloidosi e mieloma multiplo.

Sindrome di Fanconi negli adulti

Di regola, primario o congenito, viene rilevato durante l'infanzia. Negli adulti, la sindrome di Fanconi appare come una malattia secondaria dopo avvelenamento grave, un trattamento severamente tollerato. Può anche essere una complicazione di malattie sistemiche.

Nella sindrome di Fanconi, glucosio, fosforo, proteine ​​e altre sostanze essenziali vengono escreti in un paziente con urina. Allo stesso tempo, la quantità di liquido perso è maggiore del normale, la densità di urina diminuisce. I pazienti lamentano debolezza e dolore nei muscoli e nelle ossa, letargia, sonnolenza.

Molto spesso, la sindrome di Fanconi secondaria si verifica nelle donne dopo cinquantacinque anni. Sullo sfondo di un livello di calcio già ridotto, c'è una perdita di fosforo e di altri oligoelementi. Ciò provoca lo sviluppo dell'osteoporosi e, di conseguenza, le fratture da compressione delle vertebre, fratture complesse delle ossa tubulari. In definitiva, il paziente può rimanere disabilitato.

Sintomi nei bambini

Il più spesso e chiaramente può essere visto la sindrome di Fanconi in bambini. I sintomi compaiono già nel primo anno di vita e all'inizio sono simili a quelli negli adulti:

A causa della costante perdita di vitamine, oligoelementi e zuccheri, il bambino inizia a rimanere indietro nello sviluppo mentale e fisico dei suoi coetanei.

Il medico può osservare la curvatura delle ossa delle gambe, la diminuzione del tono muscolare con la loro successiva atrofia, nella misura in cui i bambini di 5 anni non possono camminare da soli.

La malattia progredisce con l'età, e durante il periodo della pubertà, il bambino sviluppa insufficienza renale cronica.

A volte ci sono anche manifestazioni della malattia da altri sistemi, ad esempio danni agli occhi, al sistema nervoso centrale, al cuore e ai vasi sanguigni. Ci possono essere anomalie congenite del sistema genito-urinario, del tratto respiratorio superiore e del tratto gastrointestinale.

classificazione

Distinguere clinicamente tra la sindrome di Fanconi primaria e secondaria, rispettivamente, ci sono i loro tipi e sottospecie.

La sindrome idiopatica è divisa in:

• ereditaria;
• sporadico (mutazione spontanea in genitori sani);
• La sindrome di Dent.

La classificazione della sindrome di Fanconi secondaria è associata a un gruppo di patologia primaria.

Malattia renale acquisita:

• paraproteinemia;
• nefrite tubulointerstiziale;
• sindrome nevrotica;
• danno renale dopo il trapianto;
• sindrome paraneoplastica.

Inoltre, la sindrome viene osservata con intossicazione da metalli pesanti, avvelenamento da veleni organici, antibiotici, droghe tossiche, ustioni di terzo grado.

Come si può vedere dalla classificazione di cui sopra, la perdita di urina di elementi in traccia e proteine ​​necessari è raramente una malattia indipendente, di solito questa è una complicazione di altre patologie.

diagnostica

I sintomi di de Toni-Debre-Fanconi nei bambini e negli adulti sono motivo di ulteriore ricerca diagnostica.

In un esame del sangue biochimico, un medico può rilevare una diminuzione di calcio, fosforo, sodio e altri oligoelementi sullo sfondo di un aumento dei livelli di fosfatasi alcalina (fosfatasi alcalina).

Poiché i bicarbonati vengono persi nelle urine, si osserva l'ossidazione dell'ambiente interno. Nell'analisi generale delle urine si nota la presenza di glucosio, fosforo, proteine ​​e amminoacidi. L'urina ha una bassa densità, è molto.

Dai metodi diagnostici strumentali, la radiografia ossea è necessariamente utilizzata per rilevare l'osteoporosi e le deformità patologiche, oltre a esaminare i centri di ossificazione per vedere il ritardo dell'età ossea rispetto all'età del passaporto.

Inoltre, in alcuni pazienti si raccomanda di utilizzare uno studio di radioisotopi o scintigrafia ossea. Le zone di crescita ossea attive saranno più scure sullo schermo. Ciò consentirà al medico di determinare la gravità della malattia.

Per determinare il grado di danno ai tessuti dei reni, spendere la loro biopsia. Rivela la caratteristica forma dei tubuli dei reni sotto forma di collo di cigno, atrofia dell'epitelio tubulare, presenza di siti di fibrosi tissutale.

trattamento

Come dovrebbe agire un medico dopo la diagnosi "sindrome di Fanconi"? Il trattamento dei bambini inizia prima è, meglio è. Ha lo scopo di correggere lo squilibrio elettrolitico, reintegrando la quantità di proteine ​​e basi tampone.

Si consiglia ai pazienti di bere molti liquidi, una dieta speciale con un alto contenuto di oligoelementi, la limitazione del sale e l'introduzione di alimenti alcalinizzanti come latte e succhi di frutta nella dieta.

Inoltre, i bambini sono invitati a mangiare più frutta secca.

Con la sindrome di Fanconi secondaria, i sintomi si stabilizzano dopo aver trattato la malattia sottostante. A volte con deformità ossee pronunciate, può essere necessario consultare un chirurgo traumatologo o un chirurgo ortopedico. Ma questo è possibile solo se c'è una remissione con la scomparsa di tutti i sintomi per più di un anno e mezzo.

Prevenzione e prognosi

Per la prevenzione della malattia primaria prima della gravidanza, le coppie con una storia familiare compromessa dovrebbero sottoporsi a una consulenza medica e genetica. La probabilità di un bambino malato in famiglia con una tendenza verso questa patologia è del 25 percento.

La sindrome di De Toni-Debre-Fanconi nei bambini e negli adulti finisce in modo deludente. Cambiamenti irreversibili si verificano nel parenchima renale che portano allo sviluppo di insufficienza renale cronica e alla necessità di dialisi.

Sindrome di Fanconi in Basenji: segni

Sfortunatamente, la sindrome non si verifica solo negli esseri umani. In alcune razze di cani, la sindrome di Fanconi può anche manifestarsi. A causa del fatto che l'allevamento di cani di razza è associato all'accumulo di mutazioni genetiche, essi hanno varie malattie ereditarie.

Uno di questi potrebbe essere la sindrome di Fanconi. Allo stesso tempo, l'animale perde progressivamente peso, si osserva atrofia muscolare. A causa del dolore alle ossa, il cane diventa pigro, debole, smette di correre e giocare, cerca di calpestare meno le zampe a causa del dolore alle ossa.

Un altro sintomo è la sete eccessiva e la minzione frequente.

Sindrome di Fanconi (de Tony Debre Fanconi): cause, sintomi, trattamento

La sindrome di Fanconi è un disturbo metabolico sistemico in cui viene rilevata la disfunzione renale.

Perdono la capacità di invertire l'aspirazione e tornare al flusso sanguigno di amminoacidi, sali di glucosio, calcio e fosforo escreti nelle urine. Questo è un difetto organico congenito o acquisito.

È estremamente raro, 1 caso per 350 mila neonati. Tuttavia, questa disfunzione è estremamente difficile per lo stato del corpo.

Cause di patologia

È anche chiamata sindrome di de-Tony-Debre-Fanconi, diabete di fosfato e sindrome di Fanconi ereditaria. Alcuni scienziati ritengono che questa patologia si verifichi quando l'ATP (acido trifosfosfato di adenosina) si riduce drasticamente nelle cellule.

Altri suggeriscono che la sgradevole deformazione delle ossa è dovuta a carenza di fosforo, un fallimento nell'equilibrio acido-base, o entrambi. Altri ancora credono che la disfunzione renale sia causata non da un biochimico, ma da un difetto strutturale.

La ragione esatta non è stata ancora stabilita.

Con questa patologia, i tubuli prossimali renali sono interessati. La concentrazione di calcio e potassio nel sangue viene mantenuta entro il range normale. La reazione urinaria è alcalina o neutra.

A causa di perdite significative di acidosi di idrocarbonato si sviluppa. Questa è una condizione pericolosa in cui vi è una violazione dell'equilibrio acido-base e "acidificazione" del corpo.

L'acidosi è solitamente causata da qualsiasi malattia renale diffusa.

Le anomalie congenite possono avere vari gradi di gravità. Se ci sono 3 difetti biochimici, viene diagnosticata una disfunzione renale completa ea 2 è incompleta. Alcuni scienziati ritengono che la sindrome ereditaria di Fanconi sia una malattia simile a rachitismo. Tuttavia, il più delle volte è accompagnato da altre patologie congenite. Questi possono essere:

• cistinosi (una malattia associata alla cristallizzazione dell'aminoacido cistina nei tessuti);
• Malattia di Wilson-Konovalov (patologia causata da depositi di rame nei reni, fegato, cervello);
• galattosemia (conversione alterata di zucchero semplice in glucosio);
• Sindrome bassa (patologia, manifestata da ritardo della crescita, sviluppo mentale, cataratta e glaucoma);
• tirosinemia (passività dell'enzima epatico che scompone l'amminoacido tirosina);
• intolleranza al fruttosio

La disfunzione acquisita, denominata Fanconi, può verificarsi a causa di tali fattori:

• farmaci tossici per i reni (Aspirina, Gentamicina, Tetraciclina scaduta, farmaci antivirali Tsidofovir, Didanosina, farmaci antineoplastici Streptozocina, Ifosfamide, ecc.);
• avvelenamento con sali di metalli pesanti, altri composti chimici aggressivi;
• carenza acuta di vitamina D;
• mieloma multiplo (tumore del sangue);
• amiloidosi (violazione del metabolismo delle proteine);
• trapianto di rene.

I sintomi della malattia nei bambini

La sindrome congenita di Fanconi è più pronunciata nei bambini. I suoi sintomi si manifestano nel primo anno di vita dei bambini. Questo è:

• poliuria (minzione frequente con una grande quantità di liquido escreto);
• polidipsia (sete patologicamente forte);
• temperatura elevata;
• convulsioni;
• vomito frequente senza motivo apparente;
• costipazione prolungata;
• eruzione cutanea;
• gonfiore delle articolazioni;
• un aumento dei reni, dei linfonodi, della milza;
• predisposizione alle infezioni.

A causa dell'eliminazione quotidiana di vitamine, microelementi, glucosio dal corpo con un liquido, il bambino rimane indietro nello sviluppo mentale e fisico. Le ossa delle gambe sono attorcigliate, diventano flaccide e quindi i muscoli si atrofizzano.

Spesso, i bambini perdono la capacità di camminare indipendentemente. Entro 12-13 anni si sviluppa un'insufficienza renale cronica. A volte la vista si deteriora.

Inoltre, nella sindrome di Fanconi, i sintomi della patologia possono indicare una combinazione di difetti congeniti dei vasi sanguigni e del cuore, degli organi digestivi e del sistema urogenitale.

I sintomi della malattia negli adulti

Più spesso notato:

• poliuria;
• ipostenuria (diminuzione della densità relativa delle urine);
• dolori alle ossa;
• osteomalacia (ammorbidimento del tessuto osseo e perdita della loro forza);
• debolezza muscolare;
• progressione accelerata di ipertensione;
• insufficienza renale cronica (in assenza di trattamento).

La poliuria nella sindrome di Fanconi negli adulti non è pronunciata, differisce significativamente dall'eccesso di urina nel diabete insipido.

Molto spesso, questa sindrome diventa una manifestazione di mieloma multiplo o malattia di Waldenstrom (lesione maligna del sistema ematopoietico).

Oltre alla moderata poliuria, l'alterata attività renale si manifesta con una diminuzione della loro funzione di concentrazione, la comparsa di proteine ​​nelle urine.

La poliuria è sempre accompagnata da debolezza muscolare, che è più acuta negli arti. Si verifica a causa di una carenza di potassio. Inoltre, quasi sempre pesters malati dolori nelle ossa.

I sintomi di acidosi negli adulti e nei bambini sono gli stessi. Questo è:

• perdita di appetito;
• vomito irragionevole;
• stitichezza o diarrea;
• odore acre proveniente dalla pelle o dalla bocca;
• riduzione della pressione;
• mal di testa;
• mancanza di respiro;
• insonnia;
• ripartizione.

Tuttavia, i medici distinguono l'acidosi degli adulti dai bambini. Si ritiene che nei bambini sia sempre una patologia congenita.

Negli adulti, può essere sia un ulteriore sviluppo della malattia infantile, sia una complicazione acquisita a causa di danno renale. I sintomi dell'acidosi sono spesso associati a segni di nefrite interstiziale e urolitiasi.

Le concrezioni dei reni si formano a causa di grandi perdite di calcio nelle urine. Nei casi gravi vengono rilevati sintomi di osteoporosi e osteomalacia.

Diagnosi patologia

La diagnosi della sindrome di de-Tony-Debre-Fanconi inizia con la raccolta dell'anamnesi, l'esame del paziente e gli esami di laboratorio. I segni caratteristici della patologia nella formula del sangue biochimico sono bassi contenuto di calcio, fosforo, potassio e sodio, così come glucosio, alanina, glicina, acido glutammico. Ma nelle urine - un alto livello di fosforo e glucosio, proteine ​​e globuli bianchi sono presenti.

Con una significativa perdita di idrocarburi nelle urine e un eccessivo accumulo di acidi nel corpo, viene diagnosticata l'acidosi metabolica. Praticamente tutti i pazienti hanno elevati livelli di acido piruvico e lattico nel sangue. Viene anche rilevato un calo nell'attività degli enzimi del metabolismo energetico.

Quando la diagnosi strumentale conduce necessariamente l'ecografia dei reni e degli ureteri. La Nefrobiopsia (uno studio su campioni di rene in miniatura) consente di vedere la deformazione dei tubuli prossimali, che sono allungati come un collo di cigno. Negli stadi successivi della malattia è stata rilevata un'atrofia dei glomeruli renali.

Una radiografia degli arti inferiori deformati aiuta a rilevare la degenerazione del tessuto osseo. Nei bambini, si verificano spesso cartilagini epifisarie nascoste, a causa delle quali le ossa cessano successivamente di crescere in lunghezza e diventano asimmetriche. Nelle ossa tibiali hanno rivelato tumori simili a speroni.

Negli stadi successivi della sindrome viene diagnosticata l'osteoporosi. Grande rischio di fratture delle ossa tubulari. Lo stadio dell'osteoporosi è determinato mediante densitometria a raggi X. La mineralizzazione delle ossa bassa viene rilevata esaminando i loro campioni, che vengono anche ottenuti utilizzando una biopsia.

Principali criteri diagnostici:

1. Una significativa mancanza di peso e altezza del bambino.
2. La debolezza delle funzioni motore statico.
3. Deformità scheletriche simili a Rachitus (la degradazione della struttura del tessuto osseo è confermata radiograficamente).
4. Disordini elettrolitici

Nella sindrome di Fanconi negli adulti, i medici devono eseguire una diagnosi differenziale al fine di escludere patologie simili ad essa. Questo è:

• malattie ereditarie (cistinosi, galattosemia, malattia di Wilson-Konovalov, tirosinemia, ecc.);
• pielonefrite cronica;
• diabete mellito;
• iperparatiroidismo secondario;
• mieloma multiplo;
• avvelenamento con droghe, prodotti chimici aggressivi;
• estese ustioni

Trattamento di patologia

Idealmente, quando una sindrome di Fanconi viene trattata da un genetista, un ematologo, ma tali specialisti non si trovano in ogni istituzione medica. Il più spesso, questa patologia ha coinvolto nephrologist o urologo. Se ci sono segni di iperparatiroidismo (ipersecrezione paratiroidea), è necessaria la consultazione con un endocrinologo. Con il deterioramento della vista, è necessario essere esaminati da un oftalmologo.

Le tattiche di trattamento includono:

1. Carenza elettrolitica di riempimento
2. Eliminazione dell'equilibrio acido-base.
3. Terapia dell'insufficienza renale.
4. Rimozione di sintomi dolorosi.

Per il trattamento farmacologico applicare:

• Calcitriolo, Oksidevit e altri preparati di vitamina D;
• gluconato di calcio;
• Phytin, glicerofosfato di calcio, fosfato di alluminio;
• soluzioni alcalinizzanti Bicitra, Polycitra;
• Indometacina, metiltestosterone, ipotiazide (con grave danno ai tubuli prossimali);
• Panangin, Asparkam;
• Cistina, mercaptamina;
• antibiotici;
• corticosteroidi, ecc.

Dal momento che la sindrome di Fanconi è di natura cronica, il trattamento viene effettuato a lungo, in grandi corsi dopo le pause obbligatorie. Spesso, è possibile avvicinare il metabolismo alla normalità, alleviare la gravità della manifestazione della malattia e prevenire complicazioni pericolose. Ma è estremamente difficile liberarsi completamente della sindrome di de Toni-Debre-Fanconi, che spesso dà ricadute.

La terapia della sindrome ha lo scopo di eliminare l'acidosi, reintegrare le riserve di potassio, bicarbonato di calcio, fosfati e altri elettroliti. Il ruolo più importante è svolto dalla dieta terapeutica. Bere molta acqua e ridurre il sale. Mangiare dovrebbe essere in piccole porzioni, ma spesso. I carboidrati devono essere rigorosamente dosati in modo che non ci sia eccesso di glucosio nel sangue.

Si consiglia di usare regolarmente:

• patate e cavoli per conservare gli aminoacidi nel corpo;
• latticini, cetrioli, legumi, carote e altri alimenti alcalinizzanti;
• albicocche secche, uva passa, banane, prugne, ricche di potassio;
• ricotta, formaggi, kefir, crusca, grano saraceno, fiocchi d'avena, riso, contenenti fosfati.

Dopo aver migliorato i processi metabolici, puoi iniziare un massaggio, bagni benefici con sali di conifere. In caso di insufficienza renale acuta, è prescritto l'emodialisi o il trapianto di rene. Il trattamento chirurgico della sindrome è anche indicato se ci sono deformità ossee significative.