Le ghiandole surrenali sono ghiandole endocrine accoppiate, che si trovano ai poli superiori dei reni. Questo organo è di grande importanza, poiché l'intero organismo dipende dal suo funzionamento. La disfunzione congenita della corteccia surrenale può portare a condizioni patologiche gravi e spesso pericolose. È necessario studiare in dettaglio la struttura della ghiandola, l'esecuzione delle sue funzioni principali, i sintomi dei loro disturbi e metodi di trattamento.

Struttura della ghiandola surrenale

Ogni organo ha una massa fino a 5 g Nelle cellule dell'epitelio ghiandolare si formano più di 50 tipi di vari steroidi. Le ghiandole surrenali hanno un abbondante apporto di sangue. L'innervazione avviene attraverso i rami del plesso solare e le ghiandole surrenali, che fanno parte del sistema nervoso simpatico. Per quanto riguarda l'afflusso di sangue, ha due reti di vasi per microvascolarizzazione. Il primo si trova nel midollo e il secondo nella corticale.

In ogni fase della vita umana, questi organi accoppiati sono tra i più significativi. Ciò è dovuto al fatto che la corteccia surrenale svolge una serie di funzioni necessarie per la vita. Nei neonati, la massa degli organi lascia il 30% della massa del rene. All'età di 120 giorni, le ghiandole surrenali hanno già superato le dimensioni del rene. In un adulto, le taglie si riferiscono tra loro come 1 su 30.

Le ghiandole surrenali sono costituite da cervello e sostanza corticale. E quest'ultimo occupa circa il 90% di tutto il corpo. La corteccia surrenale contiene tali zone:

• zona di maglia o strato interno. Partecipa alla formazione di estrogeni e androgeni, cioè ormoni sessuali;
• zona del fascio o strato intermedio. Produce glucocorticoidi;
• zona glomerulare o strato superiore. Forma l'aldosterone.

Attenzione! Le zone della corteccia surrenale sono responsabili della sintesi di un determinato ormone.

Ormoni sintetizzati dalle ghiandole surrenali

L'adrenalina è coinvolta nella lotta contro lo stress. Rafforzato il suo sviluppo si verifica non solo in caso di situazioni stressanti, ma anche con una sensazione di gioia. Di conseguenza, le pupille si dilatano, la frequenza dei movimenti respiratori aumenta. Il corpo umano esibisce forza e maggiore resistenza agli stimoli esterni.

La noradrenalina è il precursore dell'adrenalina. Rispetto a quest'ultimo, il corpo ha meno effetto. Di particolare importanza nella regolazione della pressione sanguigna, permettendo di stimolare il cuore.

Secondo la caratteristica, il corticosterone è un ormone a bassa attività. Il suo scopo principale è la regolazione dell'equilibrio del sale marino nel corpo.

L'aldosterone come il corticosterone è responsabile della regolazione dell'equilibrio del sale marino, aumenta la pressione sanguigna, aumenta la quantità di sangue circolante attraverso i vasi. Regola il contenuto di potassio e ioni di sodio nel sangue.

Il cortisolo aiuta a garantire che il corpo umano contenga costantemente risorse energetiche. La sua quantità nel sangue non è costante. Nelle ore del mattino è molto più che la sera.

Gli androgeni regolano la quantità di lipidi e colesterolo nel sangue. Contribuiscono ad aumentare la massa muscolare e grassa.

Patologia congenita

L'insufficienza surrenalica è una malattia patologica rara. Può essere causato dalla distruzione del tessuto in qualsiasi parte dell'organo (morbo di Addison) o come conseguenza dell'atrofia dell'intera corteccia surrenale. Quest'ultimo è dovuto al fatto che l'organo cessa di essere stimolato dalla ghiandola pituitaria. Spesso si verifica dopo un trauma del corpo da sovraccarico mentale, l'insorgenza di un tumore benigno o maligno, con tubercolosi. Spesso la manifestazione di una condizione patologica causata da una violazione del metabolismo delle proteine.

La disfunzione congenita della corteccia surrenale dipende dal trasporto alterato di componenti costituiti da proteine. Questi ultimi sono necessari per sintetizzare il cortisolo. La VDN si manifesta come una sindrome adrenogenitale o condizione in cui un organo stesso aumenta come risultato di un aumento delle cellule.

Le patologie formate durante lo sviluppo fetale fetale sono caratterizzate da una ridotta quantità di cortisolo sintetizzato. Di conseguenza, c'è un'eccessiva attivazione dell'ormone adrenocorticotropo. Ciò porta al fatto che aumenta lo strato corticale delle ghiandole surrenali. La patologia è trasmessa da un carattere autosomico recessivo. Si manifesta nello stesso numero di casi, sia nella metà femminile che nel maschio. Specialisti che individuano disturbi endocrini, distinguono 6 forme del corso di una condizione patologica ereditaria. Una piccola parte di esse è incompatibile con la vita, poiché l'organismo non può essere in grado di funzionare. Tali condizioni dipendono dal fatto che la corteccia surrenale fetale subisce un riassorbimento fisiologico.

La disfunzione congenita della corteccia surrenale nella maggior parte dei casi è dovuta al fatto che la proteina 21-idrossilasi ha una parte difettosa. Il numero di casi di iperplasia d'organo dipende direttamente dalla nazionalità della persona nata.

Eziologia e patogenesi

I seguenti fattori eziologici giocano un ruolo decisivo nello sviluppo:

• predisposizione genetica con parenti stretti;
• mamma e papà sono portatori del gene che causa il difetto.

Se in una coppia sposata entrambi i genitori hanno questo gene, allora la probabilità di insorgenza della malattia è del 25%.

Se le proteine ​​non svolgono adeguatamente la loro funzione di trasporto, l'aldosterone diventa molto nel corpo e il cortisolo, al contrario, è troppo basso. Questo porta al fatto che lo sviluppo di insufficienza surrenale. Di conseguenza, aumento della produzione di androgeni, appartenenti al gruppo di ormoni sessuali maschili.

Attenzione! Se il sangue contiene un gran numero di androgeni, questo porta ad un cambiamento nel tipo di organi genitali, così come in un eccesso di ovulazione al viso e al corpo.

Come si manifesta la disfunzione

Il quadro clinico dei cambiamenti nella funzione della corteccia surrenale dipende in gran parte dalla forma in cui si manifesta la patologia. distinti:

• forma virile semplice;
• solteryayuschuyu;
• forma non classica o post-puberale di disfunzione congenita della corteccia surrenale.

L'insufficienza d'organo associata a disfunzione dell'intera corteccia surrenale nei neonati si manifesta sotto forma di vomito, riduzione dei movimenti attivi e oscuramento della pelle.

Semplice forma primaverile e forma postpubitale

La forma del verile della corteccia surrenale è associata ad un parziale blocco della proteina di trasporto. Le stesse manifestazioni cliniche e risultati dei test come nella forma con perdita.

La forma post-puberale è associata ad un minor blocco della proteina di trasporto. Di conseguenza, il cortisolo e l'aldosterone cambiano solo leggermente. Anche la sintesi degli androgeni è praticamente invariata. Non c'è sviluppo di insufficienza surrenalica e cambiamenti negli organi genitali esterni.

Una condizione patologica viene diagnosticata nel momento in cui una donna si rivolge a un istituto medico in relazione a infertilità, disturbi del ciclo mestruale e eccessiva pelosità.

Può anche accadere che non ci siano manifestazioni cliniche. Questo suggerisce che esiste un difetto minore, ma non influisce sulla qualità della vita del paziente.

Sintomi di patologia

Se ci sono disturbi nel lavoro della corteccia delle ghiandole endocrinologiche delle ghiandole surrenali, clinicamente questo può manifestarsi:

• cambiamento nel gusto, nell'udito e nell'olfatto;
• aumento della fatica;
• frequenti capogiri e mal di testa;
• nervosismo;
• dolore addominale;
• la diarrea lascia il posto alla stitichezza;
• nausea e vomito;
• oscuramento della pelle e delle mucose;
• rapida perdita di peso.

In generale e esami del sangue biochimici, può essere rilevato un aumento del numero di scorie azotate, un basso contenuto di glucosio nella linfa e nel plasma e iperkaliemia.

diagnostica

Al fine di identificare la condizione patologica nel primo periodo, lo screening neonatale deve essere effettuato. Come risultato dello studio, c'è una carenza della proteina di trasporto. Per fare ciò, il sangue del bambino viene prelevato dall'area del tallone ed esaminato per il livello di 17-idrossiprogesterone. Quando viene rilevata la malattia, al bambino viene prescritta una terapia ormonale sostitutiva.

Per la diagnosi della forma in perdita, viene utilizzato uno studio della quantità di aldosterone.

Successivamente, è necessario condurre un'analisi genetica che aiuterà a rilevare il gene responsabile del danno agli enzimi. Ulteriori metodi di ricerca comprendono l'ecografia delle ovaie e la determinazione dei metaboliti degli androgeni nelle urine.

Nel primo anno di vita di un bambino, vengono eseguite diagnosi differenziali per determinare se l'ermafrodismo è falso o vero. In questo caso, usa il metodo del karyotyping. Questa è una procedura diagnostica che rivela le violazioni nella struttura e nel numero di cromosomi.

trattamento

Prima di prescrivere la terapia, lo specialista esamina il fattore eziologico che ha portato alla condizione patologica. Lo specialista esamina la possibilità di influenzare la causa della malattia. Il paziente è un trattamento ormonale selezionato, che dura una vita. Attraverso questo approccio, è possibile ridurre la sintesi di androgeni e aumentare la formazione di cortisolo. Anche il meccanismo di feedback è regolato, il che riduce al minimo il livello di formazione di fluido nelle cellule. Tutto ciò porta alla stimolazione attiva del funzionamento della corteccia surrenale.

Attenzione! Se la terapia non viene eseguita, può portare alla distruzione di parte della corteccia surrenale. Di conseguenza, il risultato potrebbe essere la morte del paziente.

Usa "Prednisolone" e i suoi analoghi. La terapia inizia con un test diagnostico. Il farmaco alla dose di 15-20 mg al giorno deve essere consumato dal paziente. Se la dinamica è positiva, prescrivere un trattamento permanente con questo farmaco.

Il dosaggio del farmaco è calcolato sulla base delle caratteristiche individuali del paziente, della sua età, del peso e della superficie corporea. Per la terapia di mantenimento, fino a 14 mg / sq. m. superficie corporea del farmaco. A causa del fatto che il corpo del bambino può rispondere all'effetto dell'inibizione della crescita del farmaco, non è consigliabile utilizzare glucocorticoidi naturali.

In alcuni casi, può essere prescritto un estratto di corteccia surrenale. Da un punto di vista medico, è una componente importante richiesta all'inizio del ripristino della funzione surrenale. Ciò è dovuto al fatto che l'estratto dà direttamente il materiale per sostenere il corpo, contiene nella sua composizione alcuni ormoni importanti.

Fludrocortisone è usato per reintegrare mineralcorticoid. Lo specialista lo nomina solo dopo aver effettuato tutti i test necessari.

Attenzione! Se la diagnosi non è stata fatta in modo tempestivo e gli organi femminili hanno iniziato a svilupparsi su base maschile, il paziente viene sottoposto a un intervento chirurgico. Come risultato dell'operazione, la donna rimuoverà tutti i difetti fisici nei genitali.

Con i peli del corpo e l'epilazione eccessivi, è prescritta l'epilazione. Quando compare un gran numero di acne e acne, si usano contraccettivi ormonali.

Se agli uomini è stata diagnosticata la forma post-puberale, il trattamento non viene eseguito.

Inoltre, la chirurgia è prescritta a pazienti con un corticosteroide delle ghiandole surrenali. Questo è un tumore che origina dalla zona del raggio. Produce un gran numero di glucocorticoidi nel sangue. Di conseguenza, lo sviluppo dell'ipercortisolismo è possibile. I sintomi che si manifestano con questa malattia patologica sono combinati nella sindrome di Itsenko-Cushing.

Ulteriore corso

La prognosi dipende interamente da quando è stata fatta la diagnosi e ha avuto inizio la terapia sostitutiva. Per migliorare la qualità della vita dovrebbe essere adeguatamente selezionata la dose del farmaco. Se il dosaggio è eccessivo o, al contrario, insufficiente, i pazienti avranno il nanismo. Nelle donne, si svilupperà un eccessivo aumento del volume muscolare. Di conseguenza, l'adattamento psicosociale è compromesso nei pazienti.

Il corso della gravidanza in patologia

Se il paziente ha una malattia post-puberale, può portare a aborto, aborto spontaneo e sottosviluppo del feto.

Nel periodo della gravidanza verrà diagnosticata una donna:

• perdita di grandi masse d'acqua;
• riluttanza del paziente a mangiare;
• cambiare il normale rapporto di elettroliti nel corpo.

La stabilizzazione della condizione avverrà solo entro la 28a settimana di gravidanza. Tuttavia, in questa fase è impossibile smettere di condurre cure mediche. Se il processo viene interrotto, porterà alla sovra-colorazione del feto o al distacco precoce della placenta. Questo ha un effetto negativo sul bambino. Durante la gravidanza, una donna ha bisogno di una ricerca costante sui livelli di ormone.

prevenzione

Nel caso in cui per tre anni di utilizzo della terapia ormonale sostitutiva non fosse possibile ottenere una dinamica positiva, al paziente viene prescritto un intervento chirurgico. Allo stesso tempo, il paziente continua a utilizzare glucocorticoidi. La prognosi avrà un decorso favorevole, se la condizione patologica è stata rilevata precocemente e la dose di farmaco è stata selezionata in modo adeguato.

Per quanto riguarda il cibo, non ci sono regolamenti speciali. Con una mancanza di aldosterone, si può sviluppare una mancanza di sali nel corpo. Per stabilizzare il livello di sali nel sangue, dovresti inserire nella dieta un po 'più di sale. Se ciò non viene fatto, comparirà iperkaliemia, che porterà ad un basso livello di pressione sanguigna.

Riassumendo, va detto che questa condizione patologica influenza notevolmente la vita del paziente e il suo stato psicosociale. Tuttavia, con una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo, è possibile migliorare significativamente la qualità della vita del paziente.

Disfunzione della corteccia surrenale

Disfunzione congenita della corteccia surrenale in bambini, donne e donne in gravidanza: sintomi, diagnosi, trattamento

Test medici ed esperimenti parlano della realtà dell'origine delle malattie da sovraccarico nervoso.

In uno stato di costante esperienza e stress, il corpo umano non è in grado di percepire adeguatamente le informazioni circostanti, diventa meno concentrato e attento.

La manifestazione di tali sintomi è dovuta all'aumento del contenuto di cortisolo, un ormone responsabile del lavoro dell'ippocampo. Le ghiandole surrenali cessano di funzionare normalmente se la quantità di ormoni non è regolata, ma l'ipotalamo è responsabile di questo processo.

Disfunzione congenita della corteccia surrenale

Lo sviluppo della patologia si verifica in violazione dei composti proteici di trasporto. Con la loro partecipazione, la produzione dell'ormone cortisolo si verifica nella corteccia surrenale.

Per la crescita e lo sviluppo di un organismo vivente sono necessari ormoni che rilasciano le ghiandole surrenali. Quando questo processo viene violato, si verificano malattie ereditarie.

La disfunzione congenita della corteccia surrenale può essere trovata sotto il nome di iperplasia o sindrome adrenogenitale.

Per tutte le patologie in questa categoria caratterizzata dalla diminuzione della sintesi del cortisolo, causando un aumento della secrezione di ormone adrenocorticotropo e addensa adrenocorticali.

C'è disfunzione nello stesso numero in ragazze e ragazzi. In totale, i medici distinguono sei varianti cliniche di questa patologia congenita.

In alcuni di essi, il funzionamento dell'organismo è impossibile, il che porta ad un alto tasso di mortalità dei neonati con patologia diagnosticata.

Quasi tutti i casi di iperplasia surrenale congenita sono innescati da un difetto della proteina 21-idrossilasi. La prevalenza della malattia è direttamente correlata alla nazionalità.
Nel video sulla sindrome adrenogenitale:

Cause e sequenza di sviluppo della malattia

La disfunzione della corteccia surrenale appartiene a un gruppo di malattie ereditarie. Fattori che aumentano il rischio di sviluppare la malattia:

• la presenza di patologia nel genitore;
• i genitori sono portatori di un gene che provoca un difetto nelle proteine ​​di trasporto.

Se una coppia di entrambi i genitori ha un tale gene, allora il rischio di manifestazione della malattia sarà nel 25% dei casi.

La disgregazione genetica delle proteine ​​di trasporto porta a una produzione insufficiente di cortisolo e aldosterone nella corteccia surrenale. Insufficienza surrenalica si verifica e aumenta la produzione di ormoni adrenocorticotropici. Con lo sviluppo di iperplasia surrenale aumenta la produzione di ormoni sessuali maschili - androgeni.

Elevati livelli di androgeni nel corpo provoca iperandrogenismo, che si manifesta modifica di organi sessuali e aumento dei peli sul viso e la superficie del corpo.

Il quadro clinico della disfunzione della corteccia surrenale dipende dal grado di disturbo e viene rilevato in tre forme:

• solteryayuschaya;
• virilna semplice;
• forma non classica.

Più spesso si verifica nei bambini solteryayuschaya forma di disfunzione congenita (3 casi su 4), è la conseguenza di un blocco totale della proteina di 21-idrossilasi. In questo caso, c'è una violazione della produzione di glucocorticoidi e della produzione di mineralcorticoidi. La patologia inizia nel periodo dello sviluppo prenatale e si mostra quasi immediatamente dopo la nascita.

Percentuale di prevalenza di viril e patologia da perdita di sale

Le prime manifestazioni sono:

• insufficienza surrenalica;
• eccesso di androgeno.

Alla nascita, le ragazze sviluppano organi genitali di tipo maschile:

• aumenta il clitoride;
• fusione delle grandi labbra come uno scroto.

Gli organi genitali interni rimangono normali e non cambiano la loro forma anatomica. In assenza di trattamento e regolazione della sfera ormonale nelle ragazze non verranno le mestruazioni.

I ragazzi con disfunzione congenita della corteccia surrenale ottengono un pene allargato e una maggiore pigmentazione dello scroto.

Solo una correzione tempestiva dell'iperandrogenismo aiuterà ad evitare una rapida progressione. Ciò è pericoloso per la rapida chiusura delle zone di crescita delle ossa, il che rende i bambini piccoli.

I ragazzi di età compresa tra 2-3 anni possono avvertire un ingrossamento precoce della voce, uno sviluppo anormale dei muscoli e una crescita dei peli nell'area dell'inguine.

La semplice forma virile si sviluppa con la parziale conservazione dell'attività enzimatica della 21-idrossilasi. I sintomi di insufficienza surrenalica non si manifestano e la trasformazione degli organi genitali corrisponde alla forma solitaria.

Se l'enzima 21-idrossilasi ha anomalie minori, si sviluppa una forma post-puberale di iperplasia surrenale congenita.

Questo porta ad una moderata diminuzione dei livelli ormonali e ad un leggero aumento della concentrazione di ormone adrenocorticotropo. Nei neonati, non si osservano sintomi di insufficienza surrenalica e anomalie degli organi genitali esterni.

Identificare il problema può essere quando si trattano i pazienti con il problema di infertilità o disfunzione mestruale.

Un'altra ragione è la pelosità eccessiva maschile. A volte un difetto genetico in un enzima è troppo piccolo e non può manifestarsi clinicamente durante l'intero ciclo di vita.

Nei pazienti con compromissione del funzionamento della corteccia surrenale, si osservano i seguenti:

• debolezza e stanchezza;
• diminuzione dell'appetito;
• dolore addominale;
• vomito e nausea;
• perdita di peso;
• pigmentazione severa della pelle o delle mucose;
• problemi intestinali (stitichezza o diarrea);
• irritabilità, apatia;
• vertigini;
• cambiamenti nel gusto, nell'olfatto e nell'udito.

L'esame clinico può rivelare un aumento del potassio nel sangue, l'ipoglicemia e un aumento dei rifiuti azotati. C'è una diminuzione della pressione e della tachicardia.

Nelle donne c'è una violazione delle mestruazioni e dell'infertilità. In alcune forme, la malattia assomiglia alla sindrome dell'ovaio policistico, che può essere rilevata da un esame del sangue. La struttura esterna degli organi genitali nelle ragazze può assomigliare al maschio con la normale conservazione dei genitali interni.

Nei bambini si osservano succhiamento lento, disidratazione e acidosi, vomito e debolezza.

I sintomi della forma che perde il sale VDKN

Moderni metodi diagnostici

Per la diagnosi precoce delle anomalie congenite nei paesi sviluppati, lo screening neonatale viene utilizzato per rilevare la carenza di proteina 21-idrossilasi. Per fare ciò, determinare il livello di 17-idrossiprogesterone nel sangue prelevato dal tallone del neonato. Quindi è possibile identificare la malattia nel primo periodo e iniziare la terapia ormonale sostitutiva.

L'anamnesi viene rilevata e viene rilevata la presenza di patologia nella famiglia, quindi vengono eseguiti test di laboratorio per il livello di 17-idrossiprogesterone.

Nel caso di una forma che perde il sale, la deficienza di aldosterone viene determinata misurando il livello di attività della renina nel plasma sanguigno. Condurre analisi genetiche e identificare il gene che danneggia gli enzimi di trasporto. Anche l'esame ecografico delle ovaie e la determinazione dei metaboliti degli androgeni nelle urine vengono utilizzati per chiarire la diagnosi.

Trattamento e linee guida cliniche

Ai fini del trattamento, esaminare le cause dello sviluppo della patologia, la capacità di influenzarlo. La terapia ormonale sostitutiva paziente selezionato per il resto della sua vita, è necessario compensare la mancanza di cortisolo e sopprimere la produzione di androgeni nella corteccia surrenale.

Il farmaco viene dosato individualmente, a seconda dell'età e della zona corporea. La dose di mantenimento è 10-15 mg / sq.m. superfici del corpo. L'azione prolungata di prednisone e desametasone li rende ideali per gli adulti. I bambini possono essere rachitici quando vengono prelevati, quindi si consiglia di utilizzare un glucocorticoide naturale, ad esempio, compresse di Cortef.

Il fluorodortisone viene utilizzato per reintegrare i mineralcorticoidi e il medico seleziona la dose in base alle analisi.

In caso di diagnosi tardiva della patologia nel caso dello sviluppo degli organi genitali femminili di tipo maschile, viene utilizzato l'intervento chirurgico con successiva chirurgia plastica. L'eccessiva crescita dei peli viene eliminata con l'epilazione. Quando l'acne prescrive contraccettivi ormonali.

In caso di disfunzione post-puberale, aborto, aborto e aborto, e il sottosviluppo del feto sono possibili. Una donna incinta può avere disidratazione, squilibrio elettrolitico, perdita di appetito. Dalla 28a settimana arriva un miglioramento della condizione.

Ma il trattamento ormonale non può essere interrotto. Potrebbe esserci un precoce distacco della placenta o una gravidanza prolungata. Il parto e il periodo postpartum sono anche situazioni stressanti per la corteccia surrenale.

Richiede monitoraggio costante dei livelli ormonali nel sangue durante la gravidanza.

prevenzione

Se il trattamento dell'infertilità con disfunzione surrenale per 3 anni non ha prodotto risultati, ricorrere alla chirurgia, continuando a prendere glucocorticoidi. Le previsioni sono favorevoli per la diagnosi precoce della malattia e la giusta dose di ormoni.

Non viene fornita una nutrizione speciale, ma a causa della mancanza dell'ormone aldesterone, si può verificare un esaurimento del sale.

Se c'è una quantità insufficiente di sali nel sangue, si raccomanda un aumento della quantità di sale nella dieta.

In caso contrario, il problema può portare a livelli elevati di potassio nel sangue e bassa pressione sanguigna.
Nel video sul trattamento e la prevenzione delle malattie delle ghiandole surrenali:

Disfunzione congenita della corteccia surrenale (VDCN)

VDCN (disfunzione congenita della corteccia surrenale) non è una malattia, ma un intero gruppo di malattie ereditarie.

La malattia associata alla compromissione della sintesi degli ormoni surrenali, si chiama VDKN. Ciao, caro lettore. Sei sul blog "Gli ormoni sono normali!".

Mi chiamo Dilyara Lebedeva, sono l'autore di questo blog. Leggi di me sulla pagina "Informazioni sull'autore" per conoscermi meglio.

WDCN è ereditato in modo autosomico recessivo, cioè la malattia si manifesta con la stessa frequenza sia nei ragazzi che nelle ragazze. La sindrome adrenogenitale, iperplasia della corteccia surrenale sono tutti sinonimi di VDKN.

La sintesi degli ormoni della corteccia surrenale (corticosteroidi), che comprendono cortisolo, aldosterone e androgeni, coinvolge numerosi enzimi.

Un difetto genetico in ciascuno di essi porta ad una qualche forma di questa malattia. Pertanto, ci sono molte diverse forme di iperplasia congenita, molte delle quali sono incompatibili con la vita.

Pertanto, i neonati con tali forme muoiono subito dopo la nascita.

Nel 90% dei casi, l'iperplasia surrenale congenita è causata da un difetto dell'enzima 21-idrossilasi (P450c21). Le forme rimanenti sono raramente trovate.

In questo articolo ci concentreremo su questa forma di disfunzione congenita della corteccia surrenale. Puoi leggere le altre forme nell'articolo "Forme rare di iperplasia surrenale congenita".

VDCN causato da un difetto 21-idrossilasi

Nelle persone di diverse nazionalità, la prevalenza di questa forma di disfunzione congenita della corteccia surrenale varia notevolmente. Nella razza bianca, una carenza di 21-idrossilasi si verifica in circa 1:14 000 neonati. Questo indicatore è significativamente più alto negli ebrei ashkenaziti - fino al 19% dei neonati. Tra gli eschimesi dell'Alaska - 1 per 282 neonati.

Come si sviluppa VDKN?

A causa di una malattia genetica dell'enzima, la sintesi di solo cortisolo e aldosterone diminuisce, causando insufficienza surrenalica. Una diminuzione degli ormoni surrenali porta ad un aumento di ACTH (l'ormone ipofisario che regola le ghiandole surrenali). L'ACTH, a sua volta, causa iperplasia surrenale e aumento della sintesi di androgeni.

Poiché 21-idrossilasi non è coinvolta nella sintesi degli androgeni, non c'è alcun blocco sulla sintesi di questi ormoni e la loro sintesi è potenziata dall'azione dell'ACTH.

Come risultato di un aumento del livello di androgeni, si sviluppa l'iperandrogenismo, che causa cambiamenti negli organi genitali, così come la crescita dei capelli in luoghi indesiderati. Pertanto, prima questa malattia era chiamata sindrome adrenogenitale.

Ti consiglio di leggere l'articolo "L'irsutismo nelle donne è sempre una patologia?", Con il quale puoi valutare il grado di irsutismo e scoprire la natura approssimativa dell'aumento della massa corporea.

La gravità dei sintomi può essere diversa. Dipende dall'estensione del difetto dell'enzima 21-idrossilasi. A seconda della gravità del difetto, si distinguono 3 varianti di VDCH.

1. Forma solitaria.
2. Semplice forma virilna.
3. Forma non classica (post-puberale).

Informazioni su ogni modulo più ulteriormente.

Solerti forma

Quando il lavoro dell'enzima 21-idrossilasi è completamente bloccato, si sviluppa la forma di saldatura di VDCH. In questa forma, la sintesi di glucocorticoidi e mineralcorticoidi, i cui principali rappresentanti sono rispettivamente il cortisolo e l'aldosterone, è compromessa.

Con una diminuzione del livello di aldosterone, c'è una perdita di sodio e acqua, motivo per cui questa forma è così chiamata. Rappresenta circa il 75% di tutti i casi di iperplasia congenita associata a un difetto di 21-idrossilasi. Quindi, la forma che perde il sale è la forma più comune di questa malattia.

Nella clinica, la forma in perdita VDKN distingue 2 sindromi:

1. Insufficienza surrenalica
2. Eccesso di androgeni

Lo sviluppo della disfunzione congenita della corteccia surrenale inizia nello sviluppo fetale. Le manifestazioni di questa malattia sono già evidenti alla nascita.

Nelle ragazze, appare come segue:

Il cosiddetto ermafroditismo femminile si trova già nella neonata, poiché c'è un eccesso di androgeni nello sviluppo del feto.

In una ragazza con VDKN, l'ermafroditismo può manifestarsi in modi diversi: da un semplice aumento del clitoride alla fusione delle labbra con la formazione di uno pseudo-scroto e un clitoride simile a un pene con un'apertura uretrale. La struttura degli organi genitali interni (vagina, utero e ovaie) con disfunzione surrenale è sempre normale.

I ragazzi si manifestano come segue:

I ragazzi hanno un aumento delle dimensioni del pene e iperpigmentazione dello scroto (scroto scuro).

Se non inizi il trattamento, la malattia progredisce rapidamente. Le zone di crescita ossea si chiudono rapidamente e i pazienti rimangono stentati. Nelle ragazze, sotto l'azione di un eccesso di androgeni non appariranno le mestruazioni.

Insufficienza surrenalica si sviluppa a causa di una diminuzione della sintesi di cortisolo e aldosterone. I sintomi dell'insuccesso iniziano a manifestarsi già 2-3 settimane dalla vita del bambino.

Nel neonato, l'insufficienza surrenalica si manifesta con una pigra indolenzimento, vomito, disidratazione e ridotta mobilità come un sintomo importante - un aumento della iperpigmentazione (oscuramento della pelle). Puoi leggere di più sulle manifestazioni di insufficienza surrenale nell'articolo "Insufficienza surrenale".

Forma virile semplice

Con l'attività enzimatica moderatamente mantenuta 21-idrossilasi, l'insufficienza surrenalica non si sviluppa. Ma rimane lo stesso eccesso pronunciato di androgeni, che causa cambiamenti negli organi genitali esterni, come nel caso della forma con perdita.

Forma non classica (post puberale)

Quando il difetto genetico dell'enzima è insignificante, la diminuzione del cortisolo e dell'aldosterone è moderata. Pertanto, ACTH è leggermente aumentato, il che, a sua volta, non aumenta notevolmente la sintesi degli androgeni.

Pertanto, quando la forma non classica insufficienza surrenalica VDNK non si sviluppa, così come violazioni nella struttura degli organi genitali esterni alla nascita non viene rilevato.

La patologia si riscontra quando una donna inizia ad essere esaminata per infertilità e disturbi mestruali - nel 50% dei casi, per irsutismo (aumento della crescita dei capelli) - nel 82% dei casi, per acne (acne) - nel 25% dei casi.

Ma a volte alcune manifestazioni cliniche o un declino della funzione riproduttiva possono essere completamente assenti, cioè c'è un difetto genetico, ma non è così pronunciato da non causare alcun significativo problema di salute.

Diagnosi della disfunzione corticale surrenale congenita

Come risultato del blocco della sintesi di cortisolo e aldosterone, la sintesi di non solo androgeni, ma anche dei loro predecessori aumenta, poiché un aumento del livello di ACTH (ormone ipofisico che colpisce le ghiandole surrenali) fornisce ancora una stimolazione avanzata della corteccia surrenale.

Il marker principale di VDCH causato da un difetto di 21-idrossilasi è il precursore del cortisolo 17-idrossiprogesterone (17-OHPg). Norm 17-OHPg nel sangue - fino a 6 nmol / l.

Se il livello di 17-OHPg è superiore a 30 nmol / l, ciò conferma la presenza di un deficit di enzima 21-idrossilasi. Nei pazienti con forme VDKH classiche, il livello di 17-OHPg è superiore a 45 nmol / l.

Se il livello di 17-OHPg ha un valore limite (6-30 nmol / l), si raccomanda un test di 24 ore con Sinakten (ACTH).

Il campione è il seguente. Dopo aver determinato il livello basale di 17-OHP, 1 mg di deposito di Synacthen viene iniettato nel muscolo, quindi 17-OHPg viene ripetuto dopo 24 ore. Se il livello di 17-OHPg non supera 30 nmol / l, allora questa diagnosi può essere esclusa.

Ma ultimamente ci sono stati alcuni problemi con il test a causa della mancanza del farmaco, quindi tutti i pazienti con risultati discutibili sono stati esaminati geneticamente per le mutazioni nel gene CYP21.

Oltre ad aumentare 17-OHPg, questa forma di VDKN è caratterizzata da un aumento degli androgeni: deidroepiandrostenedione-solfato (DEA-C) e androstenedione.

E per la forma di perdita di sale, è caratteristico un aumento dell'attività della renina plasmatica, che riflette una carenza di aldosterone. Inoltre, con le forme classiche, il livello di ACTH sarà aumentato.

Se è una malattia congenita, come può essere rilevata nei neonati? A tale scopo, lo screening neonatale è condotto nel nostro paese, così come nei paesi sviluppati.

Consiste nel prelevare campioni di sangue dal tallone di un neonato per 4-5 giorni e determinare il marcatore principale di questa patologia, vale a dire

17-OHPg, come nel caso del rilevamento di ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e altre malattie congenite.

Trattamento VDCN

Prima di tutto, vorrei dire che il trattamento di questa patologia consiste nell'uso a vita di farmaci, poiché il difetto degli enzimi è genetico e non c'è modo di influenzarlo.

Nel caso di una forma che perde il sale e di una semplice forma virile allo scopo di trattare l'insufficienza surrenale, ai bambini vengono somministrate compresse di idrocortisone in una dose giornaliera di 15-20 mg per metro quadrato di superficie corporea o prednisone - 5 mg per metro quadrato di superficie corporea. Le dosi sono divise in modo tale che 1/3 sia assunto al mattino e 2/3 durante la notte per la massima soppressione dell'ACTH.

Il fludrocortisone (mineralcorticoide) alla dose di 50-200 mg / giorno viene anche aggiunto nel caso di una forma che perde il sale.

Quando una donna è genotipizzata, la diagnosi viene fatta in ritardo e i genitali sono già sviluppati secondo il tipo maschile, l'intervento chirurgico può essere necessario per la plastica dei genitali esterni.

La rimozione dei peli superflui viene effettuata con vari metodi di rimozione dei peli.

La forma non classica viene trattata quando ci sono manifestazioni cliniche pronunciate sotto forma di difetti estetici (aumento della massa corporea o acne), nonché una diminuzione della funzione riproduttiva.

In questa forma, 0,25-0,5 mg di desametasone o 2,5-5 mg di prednisolone vengono somministrati durante la notte per sopprimere la produzione di ACTH da parte della ghiandola pituitaria. Inoltre, l'acne e l'irsutismo sono ben trattati nelle donne con antiandrogeni, come il ciproterone, che fa parte dei contraccettivi orali, come Diane-35.

Negli uomini, la forma non classica del deficit di 21-idrossilasi non ha bisogno di trattamento.

prospettiva

La prognosi dipende completamente dalla tempestività della diagnosi, che previene disturbi pronunciati nella struttura degli organi genitali esterni nelle ragazze. Anche l'adeguatezza della terapia è importante, cioè se la dose di farmaci è insufficiente o se vi sono segni di sovradosaggio, allora la maggior parte dei pazienti rimane corta e le donne hanno una mascolinizzazione della figura.

Tutto ciò porta a una violazione dell'adattamento psicosociale. Ma con un trattamento adeguato, anche nelle donne con una forma che perde il sale, è possibile un inizio normale e una gestazione della gravidanza.

Con calore e cura, l'endocrinologa Dilyara Lebedeva

Tipi e descrizione delle operazioni nel trattamento del feocromocitoma

Disfunzione surrenale e loro manifestazioni cliniche

Le ghiandole surrenali producono diversi gruppi di ormoni, compresi gli ormoni steroidei, che svolgono un ruolo molto importante nel corpo umano. Quando le violazioni nelle ghiandole surrenali negli esseri umani ci sono varie deviazioni nel lavoro di molti sistemi e organi.

La disfunzione congenita della corteccia surrenale è un ampio gruppo di malattie ereditarie associate a una compromissione della sintesi degli ormoni steroidei nella corteccia surrenale. Questo si verifica più spesso a causa di un difetto nei sistemi degli enzimi 21-idrossilasi e 11-idrossilasi.

Questi enzimi sono coinvolti nella formazione di glucocorticoidi e mineralcorticoidi.

Iperfunzione e ipofunzione possono essere acquisite o congenite. I congeniti sono posti nel periodo prenatale e si notano immediatamente dopo la nascita.

La compromissione della funzione verso la formazione di una 21-idrossilasi difettosa porta allo sviluppo delle forme virilizzanti e solitarie della malattia. Un difetto dell'11-idrossilasi porta allo sviluppo della forma ipertonica.

In caso di qualsiasi patologia nel corpo, vengono attivati ​​meccanismi di compensazione.

La compensazione della funzione compromessa della corteccia surrenale viene effettuata dal sistema ipotalamo-ipofisario. Comincia a sintetizzare una maggiore quantità di ormone adrenocorticotropo ACTH, che stimola le ghiandole surrenali ad un'eccessiva produzione di sostanze precursori dei glucocorticoidi. Anche gli androgeni stanno iniziando a lavorare sodo.

Caratteristiche della malattia e della sua forma

VDKN - una malattia ereditaria, il modo di ereditarietà è autosomico recessivo. La patologia avviene con uguale frequenza sia nelle ragazze che nei ragazzi. La disfunzione surrenale si manifesta con i seguenti sintomi: iperplasia surrenale delle ghiandole surrenali e sindrome adrenogenitale.

A causa di un difetto genetico, l'ipofunzione surrenalica si verifica nella direzione di ridurre la quantità di cortisolo e aldosterone, che è la causa dell'insufficienza surrenalica.

L'aumento della formazione di androgeni è associato ad un'alta produzione di ACTH dovuta alla mancanza di ormoni e allo sviluppo di processi iperplastici nella ghiandola surrenale. La 21-idrossilasi stessa non è coinvolta nella produzione di androgeni.

Gli androgeni in grandi quantità causano una condizione come l'iperandrogenismo: cambiamenti nei genitali e nei peli del corpo in posti indesiderati. Forme della malattia:

1. Solerti forma
2. Virilna semplice
3. Forma postpubertal (non classica).

Qual è la caratteristica della forma che perde il sale della malattia?

In questa forma, l'ipofunzione della corteccia è dovuta al blocco completo della 21-idrossilasi. La sintesi di glucocorticoidi e mineralcorticoidi è compromessa. Il corpo perde acqua e ioni di sodio, quindi la forma è chiamata la perdente. Solter Form Syndromes:

• Insufficienza surrenalica - soppressione della funzione surrenale
• Androgeno in eccesso

La funzione è compromessa durante lo sviluppo intrauterino. E le manifestazioni sono evidenti subito dopo la nascita. Nei ragazzi e nelle ragazze, le manifestazioni della malattia sono significativamente diverse.

Sintomi della forma virile, squilibrio elettrolitico - iponatremia, ipokaliemia - basso contenuto di sodio e ioni di potassio nel sangue, riduzione dell'appetito, il bambino non ingrassa, vomita e disidrata il corpo, la pressione sanguigna diminuisce. La terapia è vitale, senza di essa il bambino muore nella prima infanzia.

La compromissione della funzione surrenale nelle donne con perdita di forma manifesta una condizione come l'ermafroditismo. Ciò è dovuto all'aumentata produzione di androgeni durante lo sviluppo fetale.

L'ermafroditismo femminile è caratterizzato dalla presenza di organi genitali, sviluppati dal tipo maschile con un genotipo femminile. Di regola, queste ragazze hanno un clitoride allargato e può verificarsi la fusione delle labbra - la formazione di uno pseudo-scroto.

Gli organi genitali interni hanno una struttura normale e sono sviluppati secondo il tipo femminile.

Quando le ghiandole surrenali svolgono una funzione in volume insufficiente, l'insufficienza si sviluppa, le sue manifestazioni sono notevoli a 2-3 settimane della vita di bambini. I neonati succhiano pigramente il seno, si verificano vomito e disidratazione, il bambino è immobile, la sua pelle diventa più scura - si verifica iperpigmentazione.

Ulteriori informazioni sul trattamento della ghiandola surrenale sono fornite nel video:

Forma Virilna

Alla nascita, la struttura anormale degli organi genitali esterni diventa immediatamente evidente, quindi spesso il genere sbagliato viene dato al bambino. Questo è particolarmente vero per i casi di alto grado di virilizzazione.

L'iperfunzione della corteccia surrenale nella direzione di aumentare la sintesi degli androgeni causa una rapida crescita. Questi bambini superano i loro coetanei. Ma dall'età di 12-14 anni, le zone di crescita si stanno chiudendo bruscamente, il che rende impossibile crescere ulteriormente.

Un paziente tipico con una forma virile ha una bassa statura, un fisico sproporzionato, un ampio cingolo scapolare, una pelvi stretta e muscoli ben sviluppati.

L'iperfunzione delle ghiandole surrenali e un gran numero di androgeni nelle ragazze porta allo sviluppo insufficiente delle ghiandole mammarie e al sottosviluppo dell'utero, anche le mestruazioni non iniziano.

La voce di questi bambini è bassa, i peli del corpo sono di tipo maschile. I ragazzi si sviluppano in un tipo di isoassia, il che significa un aumento delle dimensioni del pene e un ritardo nello sviluppo dei testicoli - ipoplasia.

Spesso nei testicoli di questi pazienti si riscontrano tumori. In alcuni uomini, si osserva infertilità.

Forma postpubertal e suoi segni

La forma non classica viene solitamente rilevata nelle donne in età fertile durante l'esame di infertilità o disturbi mestruali.

Quando la funzione surrenale nel corpo umano cambia in base a questo tipo, l'aldosterone e il cortisolo sono prodotti in quantità sufficienti e gli androgeni sono elevati moderatamente.

C'è troppo presto pelosità degli organi genitali esterni prima di entrare in pubertà. C'è anche l'acne, i peli corporei eccessivi, la seborrea e la calvizie.

Le mestruazioni iniziano tardi - a 16 anni o più, il sanguinamento è scarso e può scomparire completamente con il tempo. La crescita dei follicoli nelle ovaie e lo sviluppo del corpo luteo sono soppressi dagli androgeni. Frequenti sono i cicli mestruali senza ovulazione. Con l'età, la sindrome dell'ovaio policistico può svilupparsi.

Molto spesso, la malattia viene rilevata immediatamente dopo la nascita o nella prima infanzia. A volte può essere rilevata anche l'iperfunzione del midollo allungato e altre patologie. Per il trattamento usato farmaci ormonali.

Funzione surrenale: il ruolo degli ormoni e dei sintomi della disfunzione

La forma e la posizione delle ghiandole surrenali

Ghiandole surrenali - secrezioni delle ghiandole endocrine situate nella parte superiore dei reni.

La ghiandola surrenale destra ha una forma triangolare e la sinistra - la forma di una mezzaluna. La loro lunghezza varia da 3 a 7 cm, larghezza 2-3,5 cm, spessore - da 3 mm a 1 cm. Il peso di ciascuno di essi varia da 5 a 7 grammi.

Struttura e funzione delle ghiandole surrenali

Ogni ghiandola surrenale si compone di due parti: la corteccia e il midollo. Entrambe le parti sono responsabili della produzione di ormoni, ma hanno una struttura cellulare completamente diversa. La sostanza corticale, a sua volta, è divisa in tre zone: il glomerulare (strato superficiale della corteccia), il fascio (strato intermedio) e la rete (lo strato interno, adiacente al midollo).

Le funzioni più importanti delle ghiandole surrenali sono:

• adattamento dell'organismo a nuove condizioni;
• regolazione del metabolismo;
• partecipazione alla regolazione del cuore, del SNC e dei reni;
• recupero del corpo durante lo stress e dopo la malattia;
• regolazione della pressione arteriosa;
• mantenere l'immunità;
• controllo della glicemia;
• determinazione delle preferenze di gusto.

Le funzioni delle ghiandole surrenali nel corpo umano sono anche nel controllare lo stato psico-emotivo, stabilendo le proprietà di base del carattere, la capacità di sopravvivere allo stress.

Corteccia surrenale

Produce circa 50 ormoni steroidei. I principali sono glucocorticoidi, mineralcorticoidi e androgeni. Nella zona glomerulare, l'aldosterone è considerato l'ormone più importante, il cortisolo nella zona puchkovy e gli ormoni sessuali nell'ormone reticolare.

Posizione e struttura delle ghiandole surrenali

Materia cerebrale

In questa zona vengono prodotti adrenalina, dopamina e norepinefrina (nome comune - catecolamine). Il periodo della loro esistenza è massimo di mezzo minuto, ma questo non rende il loro ruolo meno importante. Le catecolamine sono necessarie per adattarsi allo stress acuto, quindi il loro rilascio avviene istantaneamente e dura poco tempo.

Ormoni surrenali

Ormoni del midollo

L'adrenalina è un ormone dello stress. La sua spruzzata acuta si verifica quando si ha paura, infortunio, shock nervoso. Allo stesso tempo, i vasi cerebrali sono molto espansi, il che aumenta la concentrazione dell'attenzione, migliora la capacità di prendere decisioni per uscire dalla situazione.

Inoltre, con un'ondata di adrenalina, la pressione sanguigna aumenta. Con frequente aumento di questa funzione delle ghiandole surrenali a causa dello stress, il corpo non ha il tempo di reintegrare le risorse, che possono portare a ictus e altre malattie cardiache.

Sintesi dell'adrenalina e dei suoi effetti sul corpo

La norepinefrina è un neutralizzatore di adrenalina. La sua produzione viene eseguita con il relax, un'ondata di ispirazione o dopo lo stress. Colpisce l'aspetto di una sensazione di fiducia, felicità, conforto, componente creativa. Aumenta la forza muscolare, costringe i vasi sanguigni. In grado di ripristinare il corpo dopo lo stress.

Tuttavia, in una situazione stressante, si produce anche norepinefrina, ma non causa paura in una persona, ma rabbia.

Ormoni corticali

L'aldosterone colpisce diversi organi. Nei reni, mantiene il sodio e lava via il potassio, nei vasi mantiene il tono delle fibre muscolari lisce, aumenta la pressione sanguigna nel cervello e stimola l'accumulo di sodio negli organi digestivi.

Il cortisolo è responsabile della regolazione dei processi metabolici, dell'adattamento del corpo, del mantenimento della pressione sanguigna, della protezione dalle malattie infettive e del controllo dei livelli di glucosio durante la fame. Più fortemente aumentato con lo stress.

Sintomi di alti e bassi livelli di ormoni surrenali

Il corticosterone è un ormone a bassa attività, ha le stesse funzioni del cortisolo, ma la sua produzione è 10 volte inferiore alla seconda.

Malattie della ghiandola surrenale

Disfunzione della corteccia surrenale

È una malattia ereditaria. In alcuni casi può essere in pericolo di vita. Ci sono due forme di disfunzione surrenale - classica (basso cortisolo e aldosterone, alto androgeno) e non classica (alti livelli di androgeni).

Sintomi di disfunzione della corteccia surrenale:

• nelle neonate: cambiamenti nell'aspetto dei genitali;
• nei ragazzi all'età di 2-3 anni: grossolanità della voce, comparsa di peli pubici, muscolosità;
• eccessiva pelosità;
• crescita rapida, finendo prematuramente;
• ipertensione;
• bassa immunità;
• magrezza.

Con la disfunzione della corteccia surrenale nelle donne, il ciclo mestruale è disturbato, negli uomini la potenza e la diminuzione della libido.

Crescita dei capelli in una donna con disfunzione della ghiandola surrenale

Questa malattia è già determinata in utero con una biopsia. Con una diagnosi successiva della malattia, sono sufficienti un esame del sangue, un'urina e una visita medica. Il trattamento viene effettuato per tutta la vita e mira a normalizzare la funzione ormonale delle ghiandole surrenali per continuare lo sviluppo sessuale. La terapia scelta in modo errato può portare allo sviluppo della sindrome di Itsenko-Cushing.

Malattia di Itsenko-Cushing

La malattia può manifestarsi a causa di una predisposizione genetica, dopo aver ricevuto lividi o trauma cranico, infiammazione del cervello, o uso eccessivo di ormoni steroidei per trattare l'artrite o l'asma. Fino alla fine delle cause non sono stati studiati.

• faccia della luna;
• obesità della parte superiore del corpo;
• atrofia muscolare;
• assottigliamento della pelle, desquamazione, acne, reti capillari, smagliature;
• smagliature (strisce di pelle pigmentate) sull'addome;
• l'osteoporosi;
• violazione del sistema cardiovascolare;
• sbalzi d'umore;
• nelle donne, il ciclo mestruale è disturbato.

Sindrome di Itsenko-Cushing

Per confermare la diagnosi della sindrome di Itsenko-Cushing, al paziente vengono prescritti esami del sangue e delle urine (per determinare la quantità di cortisolo), una risonanza magnetica addominale e una radiografia della colonna vertebrale.

Il trattamento è di natura a lungo termine e, a seconda della gravità della malattia, può essere medico, chirurgico, includere radioterapia o chemioterapia. Tutte queste azioni mirano a ripristinare le funzioni delle ghiandole surrenali stimolando la produzione di ormoni steroidei.

conclusione

Molte emozioni umane sono direttamente dipendenti dalle ghiandole surrenali e la violazione della loro funzione è spesso manifestata da cambiamenti nel comportamento e nell'umore. Per proteggere questo organo dalle malattie, è necessario cedere allo stress meno, mangiare bene, fare attività fisica e stare all'aria aperta più spesso.

Coautore: Galina Vasnetsova, endocrinologo

Disfunzione congenita della corteccia surrenale

contenuto:

• definizione
• motivi
• sintomi
• diagnostica
• prevenzione

definizione

Un gruppo di malattie ereditarie autosomiche recessive, in cui esiste un difetto negli enzimi steroidogenesi, che porta ad un aumento della secrezione di ACTH da parte dell'adenoipofisi, che stimola la corteccia surrenale, che secerne in questa malattia principalmente androgeni. La natura ereditaria della malattia provoca una violazione della steroidogenesi già nel periodo prenatale e il quadro clinico si forma a seconda del difetto genetico del sistema enzimatico.

E attualmente sono descritti 5 principali tipi di disfunzione congenita della corteccia surrenale (VDCH):

1. Iperplasia lipoidea della corteccia surrenale, sindrome di Prader con carenza di proteina StAR.
2. Con carenza di β-idrossisteroide deidrogenasi.
3. Con un deficit di P450s17.
4. Con un deficit di P450s11.
5. Con un deficit di P450s21.

motivi

La forma più comune di disfunzione congenita della corteccia surrenale è il deficit di idrossilasi di P450c21 (90-95% dei casi). Esistono diverse forme di carenza di P450s21-idrossilasi: classica, che perde il sale, non classica (in ritardo).

La forma più grave di perdita di sale è dovuta alla mancanza di aldosterone. Ma nelle prime settimane di vita, i pazienti sviluppano ipovolemia, iponatremia, iperkaliemia e acidosi.

Oltre alla sindrome da perdita di sale, i pazienti hanno genitali esterni di tipo intermedio: ipertrofia clitoridea, fusione delle grandi labbra, seno urogenitale.

La forma classica (semplice virile) del deficit di P450s21-idrossilasi con carenza incompleta di questo enzima si manifesta con virilizzazione senza evidenti manifestazioni di insufficienza di glucocorticoidi e mineralcorticoidi. Nelle ragazze, alla nascita, i genitali esterni del tipo intermedio.

E infine, una forma non classica (postpubica, in cui la virilizzazione prenatale dei genitali esterni e segni di insufficienza surrenalica sono assenti.

Questa forma della sindrome viene spesso diagnosticata nelle donne post-puberali quando viene esaminata per irregolarità mestruali, irsutismo o infertilità.

sintomi

Manifestazioni di iperandrogenismo in pazienti con una forma non classica di disfunzione della corteccia surrenale congenita si verificano nel periodo postpubertal o negli adulti. Nelle donne, si manifestano con irsutismo, disturbi mestruali, infertilità.

L'unica manifestazione della malattia è un aumento del livello sierico di 17-idrossiprogesterone. L'iperandrogenismo in questa forma di carenza di idrossilato di P450c21 è moderato.

Ci sono tre opzioni per il corso di questa forma della malattia:

1. L'iperandrogenismo e l'anovulazione cronica ricordano la sindrome dell'ovaio policistico.
2. Irsutismo senza disturbi mestruali (ricorda l'irsutismo costituzionale).
3. Iperandrogenismo latente (senza manifestazioni cliniche).

diagnostica

Un livello sierico normale di 17-idrossiprogesterone elimina la diagnosi di carenza di idrossilato di P450c21. Livelli elevati di 17-idrossiprogesterone confermano la diagnosi di insufficienza surrenalica congenita.

Con un leggero aumento del livello di 17-idrossiprogesterone condurre una prova con ACTH. Quando si esegue un test con ACTH, la concentrazione di 17-idrossiprogesterone viene determinata 1 ora dopo la somministrazione endovenosa di 0,25 mg di ACTH o 24 ore dopo la somministrazione intramuscolare di 1 ml del preparato.

Nella forma non classica di insufficienza surrenalica, il contenuto di 17-idrossiprogesterone aumenta meno pronunciato rispetto alla forma classica.

Attualmente, per la diagnosi di CELV, vengono utilizzati metodi di genetica molecolare, che consentono l'individuazione di mutazioni diagnosticamente significative del gene GYP21B.

Sono stati trovati due geni che codificano 21-idrossilasi, SUR21A e SUR21B. Sono omologhi, ma il gene SUR21B è funzionalmente attivo. SUR21A contiene diverse mutazioni che rendono impossibile la sua espressione. Entrambi i geni si trovano sul braccio corto del sesto cromosoma, dove si trovano i geni HLA. Esiste una netta connessione tra le corsie dell'HLA e alcune forme di iperplasia congenita delle norme delle ghiandole surrenali.

prevenzione

Nella forma non classica di iperplasia congenita della corteccia surrenale, il desametasone viene prescritto per sopprimere elevati livelli di ACTH. Questo farmaco è più efficace di altri glucocorticoidi in dosi equivalenti.

Inoltre, il desametasone in misura minore trattiene il liquido, viene utilizzato in una dose di 0,25-0,5 mg / die. Alcuni autori raccomandano desametasone una volta a notte.

Il trattamento viene effettuato sotto il controllo del livello di cortisolo, determinato nelle ore del mattino.

Il farmaco di scelta per la stimolazione dell'ovulazione (in assenza di ovulazione) con forma non classica VDKN - clomifencytrat. Il farmaco ha due proprietà opposte allo stesso tempo: estrogeno debole e pronunciato antiestrogenico, a causa dell'elevata affinità per i recettori degli estrogeni nelle cellule bersaglio delle ovaie, dell'ipofisi e dell'ipotalamo.

Con un inefficace trattamento dell'infertilità per più di 3 anni, la presenza di un quadro ecografico di ovaie policistiche e l'età di pazienti di età superiore a 30 anni, l'intervento chirurgico (o resezione prominente, demedolazione o elettrocauterizzazione delle ovaie) è consigliabile senza interrompere la terapia con glucocorticoidi durante e dopo l'intervento chirurgico.

Per il trattamento di pazienti con UDCH e irsutismo pronunciato, è necessario l'uso di KO bassi e microdosati con azione anti-androgenica. I più efficaci tra loro sono: Diane-35, Janine, Yarin e altri.

a base di estrogeni e gestagen. Sotto l'influenza di estrogeni, la produzione di SHBG nel fegato è migliorata e il legame degli androgeni è migliorato.

Il contenuto di androgeni liberi diminuisce, il che porta ad un indebolimento dell'irsutismo.

Disfunzione congenita della corteccia surrenale nella classificazione ICD:

Consultazione medica online

Julia: 20/10/2014
Ciao Si prega di esprimere la vostra opinione sui benefici / rischi del latte di capra.

Il fatto è che io do il mio bambino (1 anno, allergia al latte vaccino) latte di capra durante lo spuntino pomeridiano (200 ml), si sveglia lo stesso di notte e quando canto, poi si addormenta di nuovo.

Precedentemente diluito, ora non, bollente. Non molto se io dessi questa quantità di latte di capra, perché la composizione (come ho sentito) è specifica. Grazie.

Ciao Per lo sviluppo del corpo di un bambino sano, il latte di capra è l'ingrediente migliore. Aiuta a migliorare la digestione, rafforza il sistema immunitario e protegge contro l'anemia, lo sviluppo di reazioni allergiche. Se il bambino non ha problemi con il pancreas (ecografia del pancreas), allora non c'è motivo di preoccuparsi, nutrirsi di salute.