Iperplasia surrenale è una condizione patologica in cui vi è una rapida moltiplicazione dei tessuti che compongono queste ghiandole. Di conseguenza, il corpo cresce di dimensioni e il suo funzionamento è compromesso. La malattia viene diagnosticata sia negli uomini e nelle donne adulte, sia nei bambini piccoli. Vale la pena notare che una tale forma di patologia come iperplasia surrenale congenita è più comune. In ogni caso, la malattia è abbastanza pericolosa, quindi quando compaiono i primi sintomi, dovresti contattare immediatamente l'istituto medico per un esame approfondito e un metodo efficace di terapia.

Con la progressione dell'iperplasia in donne, uomini o bambini, il processo di secrezione di ormoni, come norepinefrina, adrenalina, androgeni, glucocorticoidi e altri, è disturbato. Pertanto, molti pazienti a cui è stata diagnosticata la malattia, soffrono di infertilità. Sono le donne che soffrono di iperplasia più spesso.

eziologia

Le cause dei sintomi di iperplasia nelle donne, negli uomini e nei bambini con una lesione delle ghiandole surrenali destra, sinistra o entrambe saranno differenti. Prima di tutto, dipendono dal tipo di malattia. La base della progressione della patologia è l'aumento della secrezione di ormoni steroidei. I motivi che portano alla forma acquisita della malattia includono quanto segue:

La forma congenita di iperplasia surrenale è associata allo sviluppo di disturbi funzionali nel corpo della donna nel momento in cui stava trasportando il feto. Ma la trasmissione della malattia a livello genetico non è esclusa.

I fattori che portano alla manifestazione dei sintomi di iperplasia surrenale negli adulti e nei bambini includono:

• interruzione dell'ipofisi e dell'ipotalamo;
• anomalie genetiche;
• autonomia congenita della corteccia di queste ghiandole accoppiate, che è stata trasmessa alla progenie dai genitori.

classificazione

I medici identificano le quattro forme principali di progressione dell'iperplasia surrenale, che differiscono in qualche modo nel tipo di corso e nel quadro clinico:

• forma nodulare. È ereditario Di solito è diagnosticato nelle persone in età avanzata e ha una tendenza ad aggravare. Sulla corteccia delle ghiandole accoppiate si formano noduli - questo è un sintomo caratteristico della malattia, che può essere identificato durante la diagnosi. Le formazioni possono essere sia singole che multiple. I principali sintomi di questa forma sono: pigmentazione sulla pelle, crampi ai muscoli delle gambe, debolezza, segni di ipertensione e poliuria;
• iperplasia diffusa. Questa forma spicca tra le principali in quanto le ghiandole mantengono la loro forma originale, ma su di esse si formano uno o più noduli. Identificare e curare questo tipo di malattia nei bambini e negli adulti è piuttosto difficile. Il metodo standard per diagnosticare patologie dei reni - ultrasuoni - non dà risultati. È possibile rilevare i cambiamenti nell'organo tramite TC o RM. I sintomi principali comprendono l'aumento del peso corporeo, la debolezza in tutto il corpo, l'aumento della pressione sanguigna, l'aumento della crescita dei peli del corpo (spesso visto nelle donne), una manifestazione di attacchi di panico;
• forma nodulare. Di solito progredisce nei bambini e negli adolescenti. I medici ritengono che la causa della sua manifestazione sia una disfunzione delle ghiandole surrenali, ma presumono anche che possa svilupparsi a causa di un sovradosaggio di glucocorticoidi. I segni principali sono l'atrofia muscolare, i depositi di grasso si accumulano in modo non uniforme, la pigmentazione sulla pelle, la manifestazione di diabete mellito e l'osteoporosi, danni ai sistemi cardiovascolare e nervoso. Se i sintomi della malattia sono stati osservati nei bambini in tempo e il trattamento completo è stato effettuato, allora la prognosi è favorevole;
• forma congenita. Di tutti i tipi di patologie diagnosticate più spesso. Viene rilevato con una frequenza di 1 caso ogni 12 mila neonati. I segni caratteristici sono una diminuzione della pressione sanguigna, una grave disidratazione, nausea e letargia, un aumento delle dimensioni del clitoride nelle ragazze e delle labbra, nei ragazzi il pene è allargato.

sintomatologia

Più spesso nelle donne, negli uomini e nei bambini, la forma cancellata della patologia progredisce, che è difficile da diagnosticare a causa dell'assenza di sintomi gravi. Un tipo congenito di malattia può essere identificato in un bambino nel primo o nel secondo anno di vita.

I principali sintomi di iperplasia includono quanto segue:

• aumento di peso;
• gli indicatori della pressione arteriosa sono instabili - si osservano sia l'aumento che la diminuzione della pressione sanguigna;
• progressione progressiva del diabete;
• manifestazione dei sintomi dell'osteoporosi;
• intorpidimento delle strutture muscolari con la loro successiva atrofia;
• un sintomo caratteristico della malattia nelle donne è una "faccia lunare";
• guasti nervosi;
• deterioramento della memoria;
• smagliature e pigmentazione sulla pelle;
• il funzionamento del tratto gastrointestinale è compromesso;
• diminuzione dello stato immunitario;
• la voglia di scaricare l'urina durante la notte;
• psicosi;
• grande sete;
• amenorrea;
• infertilità;
• alto, che non corrisponde all'età della persona;
• calvizie sui templi.

Misure diagnostiche

Per confermare la diagnosi, vengono assegnati metodi di diagnostica sia di laboratorio che strumentali. Secondo i loro risultati, il medico sarà in grado di prescrivere il piano di trattamento più efficace. Le informazioni per l'iperplasia della corteccia surrenale sono tali tecniche:

• per immagini;
• biochimica del sangue;
• puntura di aspirazione;
• Raggi X;
• scansione di radionuclidi;
• risonanza magnetica;
• ELISA.

Eventi medici

La base del trattamento è la nomina di agenti ormonali al paziente. Finora, gli scienziati non sono riusciti a determinare il metodo di terapia più efficace. Attualmente, desametasone, prednisone e idrocortisone sono usati per correggere un tale disturbo. Se necessario, le medicine possono essere combinate. Agli adolescenti vengono prescritti i mezzi per manifestare normalmente caratteristiche sessuali secondarie. Quindi, ai ragazzi vengono assegnati degli androgeni e delle ragazze estrogene.

A volte ricorreva alla chirurgia. Ciò è necessario se non è possibile differenziare i genitali in maschi o femmine. Condurre un intervento praticabile nei primi anni di vita.

Sintomi di iperplasia surrenale nelle donne

Iperplasia surrenale è una pericolosa malattia del sistema endocrino, durante il quale vi è un aumento della crescita cellulare. Di conseguenza, si formano i sintomi classici e atipici della malattia. Quando iperplasia del corpo aumenta di volume, pur mantenendo la sua forma originale. Nello stato fisiologico, la massa di queste ghiandole in un adulto non supera i 12-15 g.

È importante! La malattia è congenita ed è ereditaria.

Ci sono un numero enorme di fattori avversi che possono innescare lo sviluppo di questa malattia.

Caratteristiche anatomiche e fisiologiche

Le ghiandole surrenali consistono in due parti morfologicamente e fisiologicamente indipendenti: il cervello e la corteccia. Lo strato corticale esterno produce corticosteroidi e le catecolamine del midollo allungato: adrenalina e norepinefrina. Gli ormoni del midollo sono formati da amminoacidi aromatici (tirosina o fenilalanina). Questi ormoni attivano la lipolisi nel tessuto adiposo, che a sua volta aumenta la concentrazione di acidi grassi non esterificati nel sangue. L'adrenalina contribuisce al restringimento delle arterie, aumenta la pressione sanguigna.

Un aumento della sintesi di catecolamine, che si osserva durante lo sviluppo di tumori della ghiandola surrenale del midollo (feocromocitoma), è accompagnato da iperglicemia dovuta a un aumento della gluconeogenesi e alla rottura del glicogeno.

La corteccia surrenale produce circa 50 ormoni - corticosteroidi. Dato l'effetto biologico, ci sono 3 tipi di corticosteroidi: mineralcorticoidi, glucocorticoidi e ormoni sessuali (estrogeni e androgeni). Di mineralcorticoidi, l'aldosterone è il più importante dei glucocorticoidi, il cortisolo.

eziologia

L'iperplasia surrenale si forma sullo sfondo della disfunzione di questo organo. Con un aumento della concentrazione degli ormoni sessuali nel corpo, si osserva un ispessimento della corteccia surrenale.

L'iperfunzione delle ghiandole surrenali è associata a diversi fattori:

• predisposizione genetica;
• disfunzione della ghiandola endocrina;
• disturbi funzionali nel corpo delle donne incinte;
• uso di ACTH nelle donne durante il periodo di mantenimento del bambino;
• esposizione sistematica a fattori di stress;
• tensione nervosa;
• toxicosi durante la gravidanza.

È importante! L'eziologia della malattia è più spesso associata a problemi di sintesi di glucorticoidi. Questa patologia genetica ha diversi tipi ed è la base della CAH (iperplasia surrenale congenita della corteccia surrenale).

clinica

I sintomi della malattia nelle donne sono osservati molto più spesso che negli uomini. La clinica dipende dal grado di danno alle ghiandole surrenali. Le forme atipiche di iperplasia surrenale sono caratterizzate dai seguenti sintomi:

• la presenza di acne;
• crescita eccessiva che non soddisfa gli indicatori di età;
• crescita precoce dei peli nell'ascella e nella regione pubica;
• amenorrea;
• capogiri, nausea e vomito;
• le donne hanno ghiandole mammarie poco sviluppate;
• la presenza di chiazze calve nei templi;
• infertilità;
• irsutismo (eccessiva crescita dei peli del corpo);
• eccessiva concentrazione di androgeni nel sangue.

I sintomi sono vari e dipendono dalla malattia di base. I segni classici della manifestazione della patologia includono:

• l'osteoporosi;
• ipertensione;
• pronunciata iperpigmentazione dei genitali esterni;
• l'obesità;
• mialgia;
• deterioramento della memoria;
• ipo muscolare o atrofia;
• smagliature (smagliature);
• lo sviluppo del diabete;
• guasti nervosi;
• dispepsia;
• ridotta resistenza alla vista.

È importante! Se il paziente è preoccupato per la sete eccessiva e la minzione abbondante durante la notte, questi sintomi potrebbero indicare una violazione delle ghiandole endocrine.

Forma nodulare

L'iperplasia nodulare è ereditata in modo autosomico dominante. Il tessuto secretorio aumenta di volume. Questa forma di iperplasia causa l'ipercortisolismo. Le ghiandole anormali producono una quantità eccessiva di steroidi glucosio. Tutto ciò porta allo sviluppo della sindrome di Cushing. Iperplasia nodulare bilaterale della corteccia surrenale viene diagnosticata nel 40% delle persone con questa anomalia. Le formazioni nodulari possono essere multiple e singole. I principali sintomi della malattia:

• iper e ipotensione;
• debolezza generale;
• problemi di visione;
• iperpigmentazione congenita della pelle;
• nicturia;
• malfunzionamento del cuore;
• stato convulso;
• poliuria.

Iperplasia nodale della ghiandola surrenale sinistra

Nella pratica medica, i medici usano spesso la seguente terminologia: "malattia di Cushing inattivata da ACTH", "patologia familiare di Itsenko-Cushing". Sotto l'intero insieme della terminologia di cui sopra si riferisce a iperplasia nodulare della ghiandola surrenale sinistra. Molto spesso, la patologia è registrata negli anziani. La malattia si manifesta come segue:

• l'emicrania;
• abrasioni;
• stato depressivo permanente;
• debolezza degli arti.

L'iperplasia della ghiandola surrenale destra è spesso rilevata nelle ultime fasi dello sviluppo o dopo la morte del paziente. È molto difficile diagnosticare la malattia, poiché è asintomatica. Per identificare un tumore nelle fasi iniziali è possibile solo con l'aiuto della diagnostica hardware (ecografia, TC o RM). Come metodi diagnostici ausiliari si possono eseguire analisi biochimiche del sangue e delle urine.

Iperplasia può essere locale e multiplo. La forma locale può presentarsi sotto forma di neoplasie macro e micro-nodali. Con gli ultrasuoni, questo nodulo non è diverso dai processi tumorali nei tessuti della ghiandola.

Metodi per l'eliminazione della patologia

La terapia ormonale è uno dei principali modi per ripristinare il lavoro delle ghiandole endocrine. Di regola, i farmaci glucocorticoidi sono prescritti:

Per la manifestazione ottimale delle caratteristiche sessuali secondarie, i ragazzi e le ragazze in età adolescenziale sono prescritti steroidi. In alcuni casi è necessaria la correzione chirurgica dei genitali esterni. L'operazione è meglio implementata nel primo anno di vita del bambino.

Cause di iperplasia surrenale

Le cause della malattia sono dovute al tipo di patologia. Se durante la gravidanza, la futura madre è stata osservata forme gravi di disturbi funzionali del corpo, allora il bambino può identificare anomalie congenite.

Iperplasia surrenale può essere di diversi tipi:

Il tipo virile è causato dall'attività della secrezione di androgeni, che porta ad un marcato aumento delle dimensioni degli organi genitali esterni. Inoltre, la crescita e l'acne dei capelli appaiono molto prima e in numero maggiore, e i muscoli si stanno sviluppando attivamente. Il sottotipo ipertensivo viene diagnosticato se gli androgeni e il mineralcorticoide sono prodotti troppo attivamente. Questo processo influisce negativamente sui vasi del fondo e dei reni e porta allo sviluppo della sindrome ipertensiva.

L'iperplasia simile a quella di Solher è causata da un'aumentata produzione di androgeni con la mancanza di altri ormoni prodotti dalla corteccia surrenale. Questo tipo di cambiamento porta a ipoglicemia e iperkaliemia. Essi, a loro volta, sono pericolosi in quanto causano disidratazione, perdita di peso e vomito.

L'iperplasia surrenale può essere causata dai seguenti fattori:

• stress,
• sovraccarico nervoso e psicologico
• stato emotivo instabile.

Possono portare ad un eccesso di cortisolo - l'ormone più importante tra i glucocorticoidi.

sintomi

In caso di malattia, ci sono malfunzionamenti nei processi metabolici nel corpo e si riscontrano sintomi a causa di una deficienza o, al contrario, un aumento di uno o un altro glucocorticoide.

Nei tipi non classici di iperplasia, questi sintomi sono rivelati:

1. I peli pubici e ascellari crescono presto.
2. Troppo alto per la sua età.
3. Un numero estremamente grande di androgeni.
4. L'irsutismo è il pelo del corpo terminale.
5. Le zone di germe si chiudono troppo presto.
6. Non ci sono mensilmente
7. Infertilità.
8. Acne.
9. Templi sui templi.

Le manifestazioni di iperplasia surrenale sono molto diverse e dipendono da quali patologie sono causate. Molto spesso, i medici identificano questi:

1. Gocce di sangue.
2. Atrofia e intorpidimento dei muscoli.
3. Diagnosi di diabete
4. Aumento di peso, faccia "lunare".
5. La comparsa di smagliature sull'addome e fianchi.
6. Rilevazione dell'osteoporosi.
7. Cambiamenti mentali (deterioramento della memoria, psicosi, ecc.).
8. Malattie del tubo digerente.
9. Immunità ridotta.

Se una persona sperimenta spesso sete e desidera urinare di notte, questa dovrebbe essere la ragione per un pronto intervento medico.

Iperplasia nodulare della ghiandola surrenale

Nella sindrome di Cushing, a 40 pazienti su 100 viene diagnosticata una iperplasia surrenale bilaterale. I noduli diventano 2-4 cm di dimensione. A volte queste sono formazioni singole, a volte sono multiple. In molti casi, la struttura è caratterizzata come lobulare. La malattia si trova principalmente nelle persone di età. Iperplasia nodulare della ghiandola surrenale provoca la crescita di adenoma autonomo.

Questo tipo di iperplasia è ereditaria, trasmessa da un tipo autosomico dominante. Non ci sono sintomi caratteristici. Presumibilmente, la patogenesi ha una base autoimmune. Più il paziente è anziano, più è pronunciato il quadro clinico. Possibili sintomi:

• sintomi di neurofibromatosi della mucosa
• Sindrome di Carney (la pelle è pigmentata a chiazze)
• disfunzioni della conduzione e dell'eccitazione dei neuroni delle strutture muscolari, che è espressa dalla debolezza del corpo e dalle convulsioni
• vertigini
• mal di testa
• sfarfallio "vola" davanti agli occhi
• disfunzione renale

Iperplasia diffusa delle ghiandole surrenali

L'iperplasia diffusa è caratterizzata dalla conservazione della forma delle ghiandole surrenali e dalla formazione di 1 o più noduli. L'ecografia quasi non viene utilizzata per la diagnosi, perché non fornisce risultati affidabili e accurati. E i metodi CT e MRI sono rilevanti oggi per il rilevamento della patologia. Rileva strutture ipoecogene di forma triangolare e l'ambiente del tessuto adiposo.

Iperplasia surrenale può essere una forma mista: diffusa nodulare. Una persona ha i seguenti sintomi:

• attacchi di panico
• debolezza nel corpo, anche dopo un buon riposo
• ipertensione, intermittente
• l'eccesso di peso
• eccessiva quantità di peli sul corpo e così via.

Iperplasia surrenale nodulare

Iperplasia surrenale nodulare è anche noto come nodulare. La maggior parte dei pazienti sono nell'infanzia o nell'adolescenza. La malattia è associata alla sindrome di Itsenko-Cushing e all'ipercorticismo. Cause: disturbo dell'attività delle ghiandole surrenali o ricezione di una quantità eccessiva di GCS.

• atrofia muscolare (principalmente negli arti inferiori)
• obesità irregolare (viso, petto, grasso addominale, collo)
• osteoporosi del seno e della parte bassa della schiena
• fratture da compressione con dolore intenso
• pelle sottile e molto secca
• modello vascolare sulla pelle
• la formazione di strii viola o tonalità cremisi
• aree iperpigmentate
• depressione e letargia, ma può esserci lo stato opposto: una gioia e un'emozione molto forti
• disturbi del battito cardiaco
• assenza del ciclo mestruale
• una grande quantità di peli sul corpo di una donna
• diabete mellito

Se è molto presto per rilevare la malattia e trattarla adeguatamente, la prognosi sarà favorevole.

Iperplasia della corteccia surrenale

Insieme all'iperplasia della corteccia di un dato organo, potrebbe esserci anche un disturbo nella produzione di ormoni che influenzano la sfera sessuale umana. Le anomalie congenite sono causate da cambiamenti anormali nei geni, che portano all'interruzione della produzione di un tale ormone come il cortisolo. Il suo livello in un organismo diminuisce, e in aumento di AKGT di sangue, fissa un giperplaziya bilaterale.

• pigmentazione dell'area genitale esterna sopra la norma
• prevalgono le caratteristiche maschili
• appaiono le anguille
• in tenera età, i capelli iniziano a crescere sotto le braccia e sul pube del paziente
• i giorni critici iniziano per la prima volta in età avanzata

La malattia assomiglia a un tumore delle ghiandole surrenali. Pertanto, è importante controllare il livello degli ormoni nel corpo, per i quali vengono esaminati il ​​sangue e l'urina del paziente.

Iperplasia surrenale congenita

Il corso di iperplasia congenita può essere classico o non classico. Il primo tipo include la forma lipidica, diffusa, con perdita pronunciata di sale e mancanza di 21-idrossilasi. I casi di iperplasia lipoidea delle ghiandole surrenali sono risolti molto raramente, il corpo manca degli ormoni steroidei e del 20.22 desmolasi, che spesso termina con la morte. Se il bambino malato non è morto, il suo sviluppo sessuale è significativamente inibito, e anche il grave fallimento dell'organo viene registrato. In caso di patologia congenita con perdita di soluzione fisiologica, quando vi è una carenza di 3β-idrossisteroide deidrogenasi nel corpo, i genitali maschili esterni possono apparire nelle femmine. E i ragazzi con questa patologia sono molto simili ai bambini dell'altro sesso.

L'iperplasia surrenale congenita diffusa si sviluppa con una carenza di 17α-idrossilasi, tali casi sono molto rari. I bambini sviluppano ipotensione e mancanza di potassio nel corpo. Nelle pazienti di sesso femminile, lo sviluppo sessuale è in ritardo, e per i pazienti di sesso maschile, le manifestazioni del cosiddetto pseudoermafroditismo sono caratteristiche.

Iperplasia surrenale congenita nella maggior parte dei casi viene rilevata dopo la nascita o per 12-24 mesi dopo la nascita. Principalmente patologia è tipica per le ragazze. Colpisce non solo la sfera sessuale, ma anche altri sistemi nel corpo. Solo una diagnosi precoce e una terapia professionale possono prevenire le tristi conseguenze.

diagnostica

Il medico deve condurre un esame clinico, assegnare test di laboratorio, compresi ormoni, e biochimica. Gli indicatori funzionali delle ghiandole surrenali sono determinati con metodi speciali, è possibile eseguire test funzionali. Tra i metodi di laboratorio si distinguono RIA ed ELISA. Quando si esegue un dosaggio radioimmunologico, il cortisolo libero viene determinato nelle urine del paziente e del sangue. Durante la conduzione dell'ELISA, il siero del sangue viene esaminato per la quantità di ormoni presenti.

I raggi X, tra cui aortografia, angiografia e tomografia, sono usati per diagnosticare l'iperplasia surrenale. Oggi, la forma e le dimensioni della ghiandola surrenale possono essere determinate utilizzando la scansione con radionuclidi e la risonanza magnetica. In alcuni casi, i medici parlano della necessità di una puntura di aspirazione, che viene eseguita sotto controllo ecografico.

trattamento

Il trattamento è quasi sempre ormonale. Le principali tattiche di trattamento, che danno risultati nella maggior parte dei casi, non sono ancora state determinate. Applicare glucocorticoidi:

• prednisolone
• desametasone
• idrocortisone
• acetato di cortisone

Anche combinazioni rilevanti di questi farmaci. Con la mancanza di sale nel corpo (questo tipo di iperplasia delle ghiandole surrenali è descritto sopra), la terapia viene eseguita con mineralcorticoidi e l'assunzione giornaliera di sale è aumentata a 1-3 grammi. In modo che i pazienti adolescenti formino normalmente caratteristiche sessuali secondarie, ai ragazzi viene prescritta una terapia con androgeni e le ragazze vengono trattate con estrogeni.

Nei casi gravi di patologia ricorrere a metodi chirurgici. Sono necessari se si trovano genitali esterni che non possono essere differenziati come maschi o femmine. I segni sessuali dovrebbero essere normalizzati fino a quando il bambino ha un anno. Se la sua condizione è grave, la correzione viene eseguita in età avanzata.

prevenzione

Se avete avuto casi di iperplasia congenita nella vostra famiglia, è necessario rivolgersi a una genetica qualificata. Per la prevenzione, la diagnosi prenatale è importante (diagnosi, quando il bambino è ancora nell'utero). La biopsia corionica viene eseguita nei primi 3 mesi di gravidanza. Nella seconda metà viene eseguito un test del liquido amniotico, che determina il livello degli ormoni.

Test di screening dei neonati è anche importante per la prevenzione di questa patologia. Per fare questo, dal tallone del bambino prendere il sangue dal capillare. Quando la madre è ancora incinta, è necessario escludere l'effetto sul suo corpo di veleni in varie forme e radiazioni.

Cause di iperplasia surrenale

Le cause di iperplasia surrenale possono essere identificate già nella fase di diagnosi della malattia dalla totalità dei sintomi e durante la conversazione con il paziente oi suoi genitori.

Nel processo di formazione dell'embrione, talvolta si sviluppa un processo patologico che impedisce la corretta formazione della struttura della ghiandola endocrina. Molto spesso il difetto si verifica nello strato corticale e nel midollo della sua presenza indicano neoplasie (tumori).

Gli scienziati hanno scoperto le cause dell'anomalia:

• predisposizione genetica, insufficienza genetica;
• condizioni stressanti della madre durante il trasporto del bambino;
• l'uso di determinati farmaci;
• fumo, abuso di alcool.

L'iperplasia surrenale congenita è spesso transitoria - anche dopo una corretta diagnosi e trattamento, alcuni bambini muoiono entro un mese.

Ogni persona, provando eccitazione, notò che il suo cuore batteva più forte e più forte, il sangue si riversava sul suo viso e i suoi muscoli erano tesi. Sperimenta sintomi che si verificano quando una grande quantità di cortisolo e adrenalina, ormoni prodotti dalle ghiandole surrenali, entrano nel flusso sanguigno. E se il corpo è costantemente sotto stress, se è uno stato familiare? Le ghiandole surrenali semplicemente esauriscono le loro riserve, non possono mantenere un costante contenuto ormonale anormale nel sangue. La displasia acquisita spesso si verifica proprio per questo motivo.

Tipi e sintomi di iperplasia surrenale

La combinazione di alcuni sintomi di iperplasia può differire in base alla specie e in modo abbastanza significativo. Ma ci sono segni generali che possono essere sospettati di avere una malattia:

• Il diabete mellito.
• Aumento della pressione sanguigna
• La fragilità del tessuto osseo.
• Fluttuazioni del peso corporeo, spesso verso l'alto.
• Aumento dell'ansia, dell'apatia, della memoria.
• Immunità ridotta, frequente presenza di processi infettivi.
• Debolezza muscolare

L'iperplasia surrenale congenita si manifesta nei seguenti sintomi: aumento delle dimensioni degli organi genitali, presenza di sintomi maschili nelle ragazze, crescita rapida con deformazione del tessuto osseo, stato mentale instabile e talvolta ipersessualità. Queste caratteristiche comuni a tutti i tipi di iperplasia si uniscono a queste caratteristiche distintive della patologia congenita.

Ecco i principali tipi di patologia congenita:

• virilna: si verifica quando livelli eccessivi di ormoni sessuali maschili;
• perdita di sale - si sviluppa con un aumento del livello di androgeni in assenza di altri ormoni;
• ipertensivo - si forma con un aumento della produzione di mineralcorticoidi e androgeni.

Inoltre, l'iperplasia può essere suddivisa in diffusa e locale. Quando la forma diffusa della ghiandola endocrina mantiene la sua forma originale, e quando è locale, uno o più sigilli possono essere trovati sotto forma di piccoli noduli.

Iperplasia delle ghiandole surrenali

In questa forma di malattia vascolare, i cambiamenti patologici nella corteccia influenzano l'aumento della concentrazione del flusso sanguigno degli steroidi androgeni. Con un decorso più grave della malattia, c'è una diminuzione della produzione di cortisolo e un aumento del contenuto di ormoni steroidei (deossicorticosterone), che in precedenza non erano affatto prodotti dalle ghiandole surrenali o la loro quantità era insignificante.

A causa dell'insufficiente produzione di cortisolo nel sangue, aumenta il livello di ormone adrenocorticotropo, che è associato a disturbi della ghiandola pituitaria. Numerosi studi hanno permesso di attribuire questo tipo di iperplasia a malattie congenite.

Nei bambini, l'indurimento prematuro del tessuto cartilagineo, la formazione impropria dello scheletro nel corso della crescita avanzata del tessuto osseo, alterazioni patologiche nella struttura degli organi genitali. Nelle donne, l'utero e le ghiandole mammarie sono spesso atrofizzati, lo sviluppo avviene secondo il tipo maschile: voce bassa, eccessiva crescita dei capelli.

Iperplasia solitaria delle ghiandole surrenali

Tra tutte le iperplasie diagnosticate, la quota di solitario è del 75%. La causa dell'iperplasia perdente del sale della corteccia surrenale è un blocco persistente di 21-idrossilasi, con conseguente produzione impropria di glucocorticoidi e mineralcorticoidi da parte delle ghiandole surrenali. Immediatamente dopo la nascita, il contenuto di steroidi androgeni nel sangue inizia ad aumentare nel sangue, che, se non trattato, porta a una formazione anomala dell'organismo nel suo insieme e alla comparsa di insufficienza renale.

Alle ragazze appena nate viene diagnosticato un aumento del clitoride e la fusione delle labbra, nei ragazzi, l'area genitale è sovra-pigmentata. Nei bambini più grandi, vi è marcata stanchezza, disturbi del sonno, salti di pressione, gonfiore. Se il bambino non viene curato, allora la donna non avrà le mestruazioni, il che porterà alla sterilità.

Iperplasia ipertensiva delle ghiandole surrenali

La malattia appartiene a forme congenite di patologia, può essere diagnosticata durante la gravidanza o immediatamente dopo la nascita del bambino sulla base della combinazione di questi sintomi: disidratazione, basso peso corporeo, pressione alta. L'iperplasia ipertensiva richiede un intervento medico immediato per ripristinare l'equilibrio salino nel corpo, stabilizzare la pressione sanguigna.

I pazienti con questa diagnosi lamentano i seguenti sintomi di iperplasia presso l'ufficio del medico:

• emicrania, mal di testa;
• ansia, apatia, aumento dell'irritabilità nervosa;
• sudorazione;
• debolezza, stanchezza;
• cerchi scuri sotto gli occhi.

Nei bambini, la malattia si manifesta nella violazione del tratto gastrointestinale, il sonno povero, la formazione impropria delle ossa del cranio.

Iperplasia nodulare della ghiandola surrenale

La causa della malattia è una maggiore concentrazione di ormone adrenocorticotropo nel sangue, che porta alla formazione di un tumore benigno dall'epitelio ghiandolare (adenoma). Per ridurre l'impatto negativo, la corteccia surrenale inizia a crescere, producendo una grande quantità di cortisolo per attenuare l'effetto dell'ACTH.

Nei pazienti con ipercortisolismo (sindrome di Cushing), l'iperplasia nodulare delle ghiandole surrenali si riscontra in oltre il 38% dei casi. Più una persona anziana diventa, più è a rischio di sviluppare una malattia. I sintomi sono un po 'sfocati, ma i sintomi principali sono i seguenti:

• neurofibromatosi;
• macchie di età;
• vertigini;
• crampi muscolari;
• menomazione visiva.

Nello studio della ghiandola surrenale utilizzando la tomografia computerizzata sulla ghiandola endocrina è visibile uno o più noduli. Si riferisce a anomalie congenite, è trasmessa da un tipo autosomico dominante, può verificarsi iperplasia della ghiandola surrenale sinistra e, in casi più rari, ghiandola surrenale destra.

Iperplasia diffusa delle ghiandole surrenali

La diagnosi di questa patologia utilizzando il metodo ecografico è estremamente difficile, ma l'esame con l'aiuto della tomografia computerizzata aiuta a identificare uno o più noduli. Sullo schermo, sembrano un insieme di strutture triangolari a bassa ecogenicità, circondate da tessuto adiposo. La ghiandola endocrina ha mantenuto la sua forma originale, ma è aumentata significativamente in termini di dimensioni. La forma diffuso-nodulare dell'iperplasia non è rara e si trova nel 30% dei casi - il tessuto della corteccia è modificato, appaiono formazioni ovali allungate (noduli).

L'iperplasia diffusa può anche essere diagnosticata da una combinazione di sintomi: sete grave, tremore delle estremità, aumento del volume di sangue circolante, assenza di mestruazioni nelle donne, diminuzione della potenza negli uomini e bruschi salti di pressione.

Iperplasia surrenale nodulare

Solitamente l'iperplasia nodulare surrenale viene rilevata nei bambini che vengono portati ai genitori preoccupati per i seguenti sintomi:

• obesità con localizzazione in faccia, torace;
• la muscolatura è poco sviluppata, a volte atrofizzata;
• pelle con un sottile strato di grasso, troppo pigmentato;
• diabete mellito;
• frequenti fratture dello scheletro della parte superiore del corpo;
• stato mentale instabile;
• disturbi del sistema cardiovascolare.

Iperplasia surrenale micronodulare

L'iperplasia micronodulare è un tipo ormone-dipendente della sindrome di Cushing ed è caratterizzata da un aumento della produzione di cortisolo con l'aiuto dell'ormone adrenocorticotropo. Se la malattia non viene curata, e nella fase iniziale, è ben tollerabile alla terapia farmacologica, allora c'è un'alta probabilità di un tumore benigno.

Iperplasia della gamba mediale della ghiandola surrenale

L'adenopatia è una condizione di un organo in cui i processi patologici hanno già iniziato a verificarsi, ma la malattia non si è ancora sviluppata. Con un trattamento tempestivo, il processo può essere invertito per prevenire lo sviluppo di anomalie. Secondo i risultati dell'estrazione postuma e dell'esame delle sezioni dalla gamba mediale, la struttura anatomica delle ghiandole surrenali in più di 500 cadaveri, sono state trovate deviazioni in 300 persone morte.

Durante la loro vita, tutti erano completamente sani e non si lamentavano del lavoro dei reni e delle ghiandole surrenali, tuttavia, durante l'autopsia, la gamba mediale era danneggiata dalla patologia che iniziava a svilupparsi. Iperplasia segmentale della gamba mediale della ghiandola endocrina risponde bene alla terapia.

Iperplasia nodulare delle ghiandole surrenali

La violazione della secrezione di aldosterone - l'ormone mineralcorticosteroide della corteccia surrenale - nella direzione di aumentarne il contenuto nel flusso sanguigno è la causa dell'iperaldosteronismo primario. Se non trattata, la malattia si sviluppa in iperplasia nodulare diffusa o diffusa, nella maggior parte dei casi complicata da un tumore benigno del secondo tipo.

Come risultato dell'esame con l'uso della tomografia computerizzata, il nodo somiglia all'adenoma esternamente, la struttura nodale ha una bassa ecogenicità, a volte la posizione della struttura è il lato laterale della ghiandola surrenale.

I sintomi di iperplasia nodulare surrenale sono i seguenti: aumento della crescita dei capelli, pressione sanguigna spasmodica, disturbi dei reni e del sistema cardiovascolare, debolezza muscolare, disturbi del sistema nervoso.

Diagnosi di iperplasia surrenale

Per confermare la presenza nel corpo di iperplasia del paziente, effettuare una serie di test di laboratorio:

• ELISA - il risultato mostra il contenuto di ormoni della corteccia surrenale e dell'ipofisi nel siero.
• Analisi radioimmunologiche: il risultato dimostra il contenuto quantitativo di cortisolo nel sangue e nelle urine.

Aiuta molto nella diagnosi dei test vgn desametasone utilizzati per determinare se il paziente ha iperplasia o sintomi simili di formazione del tumore. Anche per identificare la malattia usando i seguenti esami hardware:

• ultrasuoni;
• tomografia computerizzata;
• imaging a risonanza magnetica;
• scansione di radionuclidi;
• angiografia.

Se è necessario confermare la diagnosi, a volte è necessario prendere una puntura di aspirazione, così come condurre uno studio istologico e studiare la composizione cellulare.

Trattamento di iperplasia surrenale

La maggior parte dei tipi di iperplasia congenita e acquisita viene trattata con successo utilizzando la terapia ormonale sostitutiva. Coordinando la quantità necessaria per il corpo, i farmaci ormonali sono usati in dosi equivalenti due o tre volte al giorno. Principalmente prescritto i seguenti farmaci:

• Acetato di cortisone.
• Desametasone.
• Idrocortisone.
• Prednisolone.
• La combinazione di farmaci ormonali.

Molti di questi farmaci ormonali hanno un sacco di effetti collaterali, quindi sono combinati con farmaci, che riducono il loro aspetto.

In alcune forme di patologia congenita, ai bambini vengono somministrati pochi grammi di cloruro di sodio nella dieta, oltre alla terapia sostitutiva con i mineralcorticoidi. Se necessario, la corretta formazione delle caratteristiche sessuali secondarie, i medici prescrivono:

• ragazze - farmaci contenenti estrogeni;
• ragazzi - droghe con androgeni.

Alla nascita di bambini con segni di ermafroditismo durante il primo anno di vita, l'iperplasia surrenale viene curata insieme alla correzione dei genitali per migliorare la qualità della vita del bambino.

Dopo l'adrenalectomia laparoscopica, il paziente può essere mangiato per il giorno successivo e passeggiare per il reparto. Dopo alcuni giorni, il paziente deve essere dimesso con le raccomandazioni per visitare il medico e sottoporsi a esami una volta ogni sei mesi. Obbligatorio è una dieta moderata.
L'intervento tempestivo dei medici aiuterà ad evitare molte complicazioni nelle malattie delle ghiandole surrenali. Non si deve posticipare il viaggio dal medico e chiudere gli occhi ai sintomi evidenti di iperplasia. Questo può salvare la salute ed evitare un intervento chirurgico.

Forme e manifestazioni cliniche della malattia

L'iperplasia surrenale congenita si manifesta sotto forma di forme classiche e non classiche. Il classico include:

1. Fallimento di 20,22-desmolasi, è anche chiamato iperplasia lipoide. Questa forma è rara e circa due terzi dei bambini con questo deficit enzimatico non sono vitali. 20,22-desmolasi si trova nelle gonadi e nella corteccia delle ghiandole surrenali, e con la sua carenza c'è una carenza di tutti i tipi di ormoni steroidei. Se il bambino è comunque sopravvissuto, viene trovata la più difficile insufficienza surrenalica. Lo sviluppo sessuale avviene sempre con un ritardo.
2. Iperplasia surrenale con mancanza di 3-beta-idrossisteroide deidrogenasi accompagnata da perdita di sale. Ma a volte la secrezione dell'ormone aldosterone è normale. Nei ragazzi, una violazione della differenziazione sessuale. A volte può verificarsi un fenotipo femminile a tutti gli effetti. Le caratteristiche sessuali secondarie spesso si sviluppano normalmente, solo in alcuni casi si osserva ginecomastia. Le ragazze possono avere lo sviluppo di organi genitali esterni di tipo maschile, questo è dovuto all'aumentata secrezione di ormoni sessuali maschili nel periodo prenatale. Attualmente, la funzione ovarica in questo tipo di disturbo non è stata studiata abbastanza.
3. Iperplasia diffusa congenita delle ghiandole surrenali con mancanza di 17-alfa-idrossilasi è estremamente rara. Sono descritti solo 180 casi di tale patologia. Con questa violazione, si osservano sintomi di insufficienza di ormoni sessuali e glucocorticoidi. Nei bambini, c'è una mancanza di ioni di potassio - ipokaliemia e diminuzione della pressione sanguigna. Nelle ragazze malate lo sviluppo sessuale viene ritardato e nei maschi si osserva pseudoermafroditismo. Nei casi in cui la patologia non è stata diagnosticata poco dopo la nascita, i bambini che hanno il sesso genetico maschile sono allevati come ragazze, perché hanno genitali sviluppati secondo il tipo femminile. I testicoli rimangono nella cavità addominale o nei canali inguinali e spesso diventano un reperto accidentale tramite ultrasuoni. A volte i genitali del tipo intermedio sono determinati, e quindi il sesso del bambino è considerato maschio. Di regola, questi uomini e donne non hanno peli pubici e ascellari.
4. Iperplasia diffusa congenita della ghiandola surrenale con deficit di 21-idrossilasi è una semplice forma virilizzante.

L'iperplasia può essere la causa di alcune malattie. Ad esempio, nella malattia di Cushing, nel 35-40% dei casi, si osserva iperplasia della ghiandola surrenale sinistra e destra. Tipicamente, questa patologia è determinata nelle persone di mezza età o di età avanzata perché la gravità dei sintomi aumenta lentamente. L'iperplasia nodulare è caratterizzata dalla presenza di uno o più nodi, che possono essere molto piccoli e talvolta raggiungono diversi centimetri di diametro. I nodi sono costituiti da diversi lobuli e anche il tessuto della ghiandola iperplastica è determinato tra i nodi stessi. Tale iperplasia è talvolta descritta come nodulare.

L'iperplasia micronodulare surrenale si verifica a causa del prolungato effetto stimolante dell'ormone adrenocorticotropo sul tessuto ghiandolare, che porta alla formazione di un adenoma della ghiandola surrenale. La sua corteccia subisce alterazioni iperplastiche e secerne grandi quantità di cortisolo in risposta alla stimolazione potenziata dell'ACTH. Pertanto, l'iperplasia dei piccoli nodi è considerata come una forma ACTH-dipendente della sindrome di Cushing. Nella pratica clinica, l'iperplasia viene spesso confusa con i tumori surrenali, che spesso causano un trattamento improprio.

Nelle forme non classiche, si osservano i seguenti sintomi: comparsa precoce di peli pubici e ascella, aumento del numero di androgeni, crescita elevata, età ossea non corrisponde alla reale, precoce ossificazione delle zone di crescita, irsutismo, acne, amenorrea, alopecia dei templi, sterilità. Nei neonati, questi segni, naturalmente, non possono essere determinati, quindi la diagnosi viene fatta durante la pubertà o nell'età adulta. Pertanto, questa condizione è stata precedentemente chiamata acquisita o successivamente iniziando l'iperplasia delle ghiandole surrenali.

Informazioni dettagliate sul lavoro delle ghiandole surrenali sono contenute nel video:

Come si sviluppa la malattia? Il legame principale nella patogenesi della malattia è una violazione della formazione dell'ormone cortisolo. Quando è in costante carenza, la sintesi dell'ACTH nella ghiandola pituitaria è migliorata secondo il principio del feedback e si sviluppa l'iperplasia delle ghiandole surrenali. Iperplasia nodulare o diffusa più comune della ghiandola surrenale sinistra. Inoltre, ACTH stimola la formazione di steroidi. Pertanto, i pazienti sono osservati non solo un aumento del numero di streoidi, che si formano nelle fasi precedenti a quella bloccata, ma anche quelli che lo bypassano. Molte forme di iperplasia sono caratterizzate da un aumento della produzione di ghiandole surrenali degli androgeni, quindi si verifica la virilizzazione delle ragazze. Ecco perché prima questa condizione era chiamata sindrome adrenogenitale.

Come viene diagnosticata la malattia?

I cambiamenti iperplastici nelle ghiandole surrenali sono caratterizzati da una varietà di disordini e sintomi metabolici. I sintomi dipendono da quali ormoni del gruppo glucocorticoide nel corpo sono in eccesso o in carenza. Per la diagnosi di solito viene utilizzato ELISA e RIA. Cos'è? ELISA - saggio immunoenzimatico, viene effettuato al fine di determinare la quantità di ormone nel siero. Come metodo ausiliario, viene utilizzata la determinazione di questi ormoni nelle urine. Questo è necessario per confermare la diagnosi o valutare l'efficacia della terapia. Al fine di scoprire in che fase si è verificato il blocco del processo di formazione di steroidi nel corpo, è necessario determinare quali corticosteroidi sono in quantità insufficiente e quali sono in eccesso. Gli ormoni che si formano ulteriormente dalla fase bloccata - prodotti ormonali - sono determinati in gran numero, perché sulla periferia si trasformano in ormoni, che si formano prima del blocco - ormoni precursori. Per evitare errori con la determinazione del numero di prodotti, viene calcolato il rapporto "prodotti - predecessori".

Se si osserva una forma grave di iperplasia, allora gli ormoni progenitori si alzano molto forte, e quindi non vi è alcuna difficoltà nella diagnosi. Le forme moderate o lievi della malattia sono più difficili da distinguere. Campione richiesto con ACTH. Il paziente viene iniettato per via endovenosa con il suo analogo sintetico, il tetracosactide, e dopo 1 ora viene valutato il livello di steroidi nel siero del sangue. Per confermare il risultato del test, la concentrazione di steroidi viene misurata per la prima volta dopo 30 minuti e la seconda volta dopo 1 ora. A volte viene anche fatto un test con desametasone, che sopprime la produzione di ACTH da parte della ghiandola pituitaria, quindi il numero di steroidi nel siero diminuisce.

Quali misure terapeutiche si applicano?

Terapia farmacologica sostanzialmente prescritta con farmaci ormonali, nei casi più gravi è indicato un trattamento chirurgico. Tra i glucocorticoidi vengono utilizzati prednisone, idrocortisone, prednisone, cortisone acetato, desametasone o loro combinazioni. Esistono vari schemi per l'introduzione di queste sostanze. Non è ancora determinato quale schema sia il migliore. In alcuni casi, viene mostrato l'uso di due o tre dosi uguali di ormoni al giorno e talvolta la dose totale viene prescritta al mattino o al pomeriggio. Quando vi è un aumento della secrezione di mineralcorticoidi o androgeni, vengono utilizzati i dosaggi minimi degli ormoni corticosteroidi, che inibiscono sufficientemente la loro produzione nel corpo umano.

Sul trattamento delle ghiandole surrenali descritte nel video:

Ai bambini con diagnosi di sindrome da perdita di sali vengono prescritti mineralcorticoidi. Si raccomanda ai bambini di ripristinare l'equilibrio del sale e di compensare la perdita di sali per aggiungere alla dieta quotidiana da 1 a 3 g di sale da cucina al giorno. La carenza di ioni sodio è stata reintegrata con successo. Quando si osserva iperplasia congenita della sostanza corticale delle ghiandole surrenali, vi è una mancanza di ormoni sessuali per stimolare la formazione di caratteristiche sessuali secondarie nell'adolescenza, è indicato il trattamento con estrogeni nelle ragazze e androgeni nei ragazzi.

Le operazioni chirurgiche sono mostrate in casi estremi. Di solito questo viene fatto in presenza di genitali esterni del tipo intermedio. L'operazione ha lo scopo di regolare la struttura degli organi genitali in accordo con il sesso genetico del bambino. L'intervento chirurgico è preferibile da eseguire nel primo anno di vita solo con una condizione stabile del bambino. Allo stato attuale, i pazienti con vero sviluppo sessuale accelerato e la mancanza di 21-idrossilasi sono prescritti analoghi dell'ormone GnRH in combinazione con glucorticoidi. Forse questo metodo di trattamento aiuterà ad aumentare la crescita dei pazienti.

Gli obiettivi principali della terapia sono di ridurre la produzione di ormone adrenocorticotropo, prevenire l'insufficienza surrenalica e ridurre il rilascio di androgeni da parte delle ghiandole surrenali. Per ridurre la secrezione di androgeni, è necessario controllare il contenuto di sostanze intermedie che si trovano nella catena di formazione degli ormoni per il blocco enzimatico che si è verificato. Il contenuto di questa sostanza viene normalizzato regolando le dosi dell'ormone cortisolo. Ma è possibile sopprimere la formazione di androgeni dalla corteccia surrenale solo prescrivendo un dosaggio di cortisolo che superi la necessità media di trattamento sostitutivo.

Quantità molto elevate di cortisolo possono avere effetti irreversibili sullo sviluppo e sulla crescita del bambino. Inoltre, spesso non è facile selezionare correttamente una tale dose di glucocorticoidi, che normalizza il livello di androgeni e non interrompe i processi di crescita nel corpo. Pertanto, come trattamento ausiliario, i mineralcorticoidi o gli antiandrogeni sono usati in combinazione con dosi di glucocorticoidi che non inibiscono la crescita.

La prognosi per la vita è sempre favorevole, se non ci sono complicazioni della malattia. Con un trattamento adeguato, i bambini normalmente vivono e si sviluppano. Quando il sale è perso, la prognosi è meno favorevole, perché c'è un alto rischio di insufficienza surrenalica acuta. Con le forme virilizzanti, se il trattamento è stato tempestivo e corretto, lo sviluppo fisico e sessuale procede normalmente. Se la terapia è stata tardiva, si conservano eccessiva pelosità, bassa crescita e complicazioni che sono sorte a causa dell'ipotensione.

Iperplasia surrenale congenita: sintomi, trattamento, diagnosi, segni, cause

Iperplasia surrenale congenita

Cause di iperplasia surrenale congenita

Il termine "iperplasia surrenale congenita" unisce un intero gruppo di malattie causate da difetti negli enzimi steroidogenesi. Grave carenza o completa mancanza di attività di questi enzimi portano a compromissione della differenziazione sessuale, ipertensione arteriosa, sindrome da perdita di sale o insufficienza surrenalica. Le più comuni mutazioni di geni che codificano 21-idrossilasi - CYP21A2 (90-95% dei casi), molto meno spesso - 11β-idrossilasi (CYP11B1) e 18-idrossilasi (CYP11B2). La relativa carenza di glucocorticoidi porta ad un aumento dei livelli di ACTH, che stimola la sintesi degli androgeni. I livelli di androgeni aumentano, così come i precursori del cortisolo. Nei casi più gravi, la virilizzazione nelle ragazze si verifica ancora in utero. Nelle forme non classiche di iperplasia surrenale congenita, l'attività enzimatica è più elevata e la secrezione di cortisolo è sufficiente, ma un aumento della funzione surrenale nelle ragazze e nelle donne porta ad un iperandrogenismo dopo la pubertà.

Rilevazione del deficit di 21-idrossilasi

I segni clinici di un deficit di 21-idrossilasi in un bambino possono essere la perdita di sale, i genitali esterni del tipo intermedio e l'ipotensione arteriosa; Per confermare la diagnosi, viene misurato il livello sierico basale del mattino (fino a 8:00) di 17-idrossiprogesterone (i valori da 6 nmol / l e superiori richiedono l'esclusione di iperplasia surrenale congenita, il livello di oltre 300 nmol / l indica chiaramente la forma classica della malattia). Dopo aver misurato il livello basale di 17-idrossiprogesterone, viene eseguito un test con l'analogo sintetico di ACTH, il tetracosactide.

Se c'è un bambino in famiglia con iperplasia congenita della corteccia surrenale e i genitori durante la gravidanza successiva concordano, se necessario, di condurre una terapia prenatale, viene eseguita la genodiagnosi. Per isolare gli alleli genici e identificare le mutazioni, sono richiesti campioni di DNA genitoriale. Il DNA fetale ottenuto da cellule di villi coriali viene analizzato per le mutazioni trovate nel padre o nella madre e per il cromosoma Y. L'analisi dovrebbe essere eseguita da un laboratorio con una vasta esperienza in studi simili.

Trattamento dell'iperplasia surrenale congenita

I bambini con forme classiche di iperplasia congenita della corteccia surrenale sono prescritti terapia sostitutiva con glucocorticoidi, e con una forma che perde il sale o aumentata attività renina plasmatica - e mineralcorticoidi. Sono stati proposti vari regimi di trattamento; le raccomandazioni concordate della Società Internazionale degli Endocrinologi prevedono la nomina di idrocortisone e fludrocortisone, nonché un ulteriore 1-2 g / die di cloruro di sodio durante l'infanzia. Non si deve cercare di normalizzare completamente il livello di 17-idrossiprogesterone a causa del rischio di sovradosaggio di GCS. Spesso è molto difficile eliminare gli androgeni in eccesso senza prescrivere alte dosi di glucocorticoidi. Una volta completato il periodo di crescita dell'organismo, il paziente viene spesso trasferito a un farmaco ad azione prolungata (prednisone, prednisone o desametasone), che deve essere assunto per tutta la vita, sebbene l'idrocortisone rimanga un'opzione terapeutica.

In forme non classiche di iperplasia surrenale congenita delle ghiandole surrenali, l'insufficienza surrenalica di solito non si verifica, ma l'assunzione di glucocorticodi sopprime la secrezione di ACTH e quindi riduce i livelli di androgeni causando una maturazione scheletrica accelerata, acne, irsutismo.

L'obiettivo del trattamento prenatale è prevenire lo sviluppo dei genitali esterni del tipo intermedio; per questo alle madri viene prescritto il desametasone. Penetra nella barriera placentare, inibendo la secrezione di ACTH nel feto e, di conseguenza, gli androgeni. Poiché lo sviluppo degli organi genitali si verifica nel primo trimestre, il trattamento inizia non appena la gravidanza è confermata e si ferma, se la diagnosi prenatale mostra la presenza di un feto femmina o maschio normale. Da un punto di vista statistico, la necessità di continuare il trattamento è in uno degli otto casi. Sebbene questo metodo raggiunga con successo il suo obiettivo, i suoi effetti collaterali a lungo termine sui bambini sono poco conosciuti; inoltre, il suo uso è associato a complicazioni nella madre. Pertanto, al momento, questo metodo rimane sperimentale e tutti concordano sul fatto che il trattamento dovrebbe essere eseguito da un team esperto composto da specialisti di profili diversi.

Quando i genitali esterni del tipo intermedio sono molte ragazze neonate, è necessaria la loro correzione chirurgica. Di solito viene effettuato durante l'infanzia, e nella tarda adolescenza o in età adulta, se è necessario eseguire un ulteriore intervento chirurgico. È anche estremamente importante che l'operazione venga eseguita da medici esperti.

Trattamento di forme cancellate di CAH

L'approccio patogenetico nelle forme cancellate di CAH è la soppressione del livello ipotalamico-ipofisario e la diminuzione della produzione di androgeni surrenali, che si ottiene somministrando glucocorticoidi.

I farmaci preferiti sono il desametasone e il prednisone, somministrati in piccole dosi (prednisone o desametasone) una volta al giorno prima di coricarsi.

Nel nostro studio, è stata dimostrata l'efficacia terapeutica di prednisone e desametasone, che sono stati somministrati in dosi medie di 3,9 mg / m2 e 0,34 mg / m2, rispettivamente. Durante la terapia, i pazienti avevano livelli normalizzati di 17-OHP, testosterone, androstenedione, DEA. Inoltre, la normalizzazione dei livelli di androgeni è stata osservata sia in caso di iperandrogenismo surrenalico puro, sia in forma mista di iperandrogenismo, quando i pazienti sviluppavano un'ovaia policistica secondaria.

La dinamica clinicamente positiva del trattamento è stata espressa nello stabilirsi di un ciclo mestruale regolare, la comparsa di cicli ovulatori misurata dalla temperatura basale. Questi effetti clinici sono stati osservati più frequentemente in pazienti con iperandrogenismo surrenalico.

La durata del trattamento con glucocorticoidi nella forma cancellata di CAH rimane oggetto di dibattito. Il momento ottimale della terapia va dai 3 ai 9 mesi. Va sottolineato che se il paziente è interessato al verificarsi della gravidanza, deve essere avvisata di provare a rimanere incinta in un contesto di terapia con glucocorticoidi. Nei casi in cui non vi è alcun effetto del trattamento con glucocorticoidi, il paziente deve usare tutti i mezzi moderni per indurre l'ovulazione.

I glucocorticoidi non riducono la gravità dell'irsutismo e altre manifestazioni della dermopatia androgena. Una diminuzione pronunciata delle manifestazioni cosmetiche in condizioni iperandrogeniche di qualsiasi eziologia si ottiene usando un bloccante periferico dei recettori cutanei per gli androgeni - ciproterone acetato. L'efficacia clinica del farmaco contro l'irsutismo è stata dimostrata da molti ricercatori nazionali e stranieri. Nel trattamento delle donne con CAH non classica, il ciproterone acetato, vi è una leggera diminuzione del livello di androgeni nel sangue, mentre l'iperandrogenismo ovarico mostra una marcata diminuzione di androstenedione e testosterone, che si ottiene a causa dell'effetto antigonadotropico del farmaco. In grandi dosi (200 mg / die), lo ziproterone inibisce la produzione di ACTH nella ghiandola pituitaria, tuttavia, nei dosaggi comunemente usati (20 mg o meno), anche con la somministrazione a lungo termine, non si osserva la soppressione dell'attività corticotropica dell'ipofisi.

Negli ultimi anni, i farmaci combinati in cui sono combinati il ​​farmaco antiandrogenico e gli estrogeni sono diventati molto popolari. Diane-35 si è dimostrato efficace. La combinazione di effetti anticoncezionali, antigonadotropici e antiandrogenici ha reso possibile utilizzare ampiamente questo farmaco in condizioni iperandrogeniche di varie eziologie. Secondo vari autori, una diminuzione della gravità delle manifestazioni di dermopatia androgenica è stata osservata nel 43-85% dei pazienti.

Nuovi preparati con attività antiandrogenica includono il farmaco Yarin. Una compressa contiene 30 microgrammi di etinilestradiolo e 2 mg di drospirenone. Attualmente, il drospirenone è un progestinico unico con attività antiandrogenica e antimineralocorticoide. Gli studi hanno dimostrato una riduzione dell'incidenza di tali manifestazioni di dermopatia androgena, come l'irsutismo, l'acne e la seborrea oleosa. L'effetto anti-androgenico si ottiene bloccando i recettori degli androgeni nella pelle. A causa dell'effetto anti-mineralcorticoide del drospirenone, vengono eliminati gli effetti collaterali associati alla somministrazione di estrogeni, come un aumento della pressione sanguigna, riducendo così la gravità della sindrome premestruale.

Il cosiddetto "effetto di annullamento" dei farmaci estrogeni combinati, che si esprime nell'insorgenza dell'ovulazione e nelle gravidanze nei primi mesi dopo la cessazione del trattamento, è noto e viene attivamente utilizzato. La terapia combinata con glucocorticoidi e antiandrogeni, la fattibilità e i possibili benefici di tale combinazione sono attualmente in discussione.

Trattamento chirurgico

Quando si determina il sesso in pazienti con CAH, si raccomanda di concentrarsi sul sesso genetico, che è particolarmente importante per le pazienti con difetti 21-G, 11β-G, 3β-HSD, che hanno normali genitali interni e sono potenzialmente in grado di procreare. Le eccezioni sono i pazienti con completa mascolinizzazione dei genitali esterni, specialmente se la malattia viene diagnosticata tardivamente, e il bambino è cresciuto ed è cresciuto da ragazzo per più di qualche mese.

L'operazione viene eseguita in 2 fasi. Al primo stadio, che dovrebbe essere eseguito il prima possibile (preferibilmente fino a 2 anni), il clitoride ipertrofico viene asportato, le piccole labbra si formano dalla pelle del clitoride. Di conseguenza, l'aspetto dei genitali esterni diventa struttura femminile.

La seconda fase viene eseguita 2-3 anni dopo l'inizio del menarca e viene chiamata plastica femminilizzante dei genitali esterni. Gli obiettivi di questa fase sono la dissezione del seno urogenitale con la formazione di aperture separate della vagina e dell'uretra. Metodi comuni per la plastica femminilizzante dei genitali esterni sono attualmente Introitoplasty dal lembo della pelle a forma di U secondo W. Hender e la dissezione a forma di Y del seno urogenitale e l'intitoplastica dall'innesto cutaneo a forma di M secondo Protasov. I metodi esistenti non sempre consentono di eliminare l'ipospadia e di ottenere l'aspetto naturale dei genitali nel periodo postoperatorio (non esiste una commissura posteriore). In alcuni casi, nel tardo periodo postoperatorio, si verifica la pelosità del lembo cutaneo, dal quale si forma la parete posteriore dell'intestino.

A. B. Okulov et al. ha sviluppato una tecnica originale di plastica con un innesto cutaneo a forma di T con il ripristino della commessura posteriore e la rimozione dell'apertura uretrale in una posizione funzionalmente vantaggiosa. Ciò ha permesso di creare un aspetto estetico quasi perfetto dei genitali esterni nel periodo postoperatorio con il ripristino della minzione femminile.

Osservazione di pazienti con CAH

Nonostante i significativi progressi nella comprensione dei meccanismi genetico-molecolari del CAH, le tattiche di gestione dei pazienti con questa malattia non sono pienamente sviluppate. Se, nell'infanzia e nell'adolescenza, i compiti principali sono assicurare uno sviluppo somatico e sessuale normale, dopo la cessazione della crescita, l'enfasi sarà mescolata sulla normalizzazione del funzionamento delle ghiandole sessuali, sulla realizzazione del potenziale sessuale, sull'effettuazione della funzione di parto e sulla garanzia di una condizione generale soddisfacente.

Nei bambini è necessario un monitoraggio più frequente degli indici di compensazione, nonché il tasso di crescita lineare nei periodi dalla nascita ai 2 anni e dopo l'inizio della pubertà.

Si consiglia di studiare i livelli di aldosterone e dei suoi predecessori nel sangue, che possono fornire ulteriori informazioni sullo stato del sistema renina - angiotensina - aldosterone, specialmente nei pazienti adulti, quando i disturbi mineralcorticoidi sono nascosti e non si manifestano clinicamente. La questione del valore diagnostico del monitoraggio dell'ACTH rimane controversa a causa della significativa variabilità del livello di questo ormone in risposta a fattori di stress, che possono essere per il paziente il fatto del prelievo di sangue.

La visualizzazione annuale delle ghiandole surrenali, dei testicoli negli uomini e degli organi della piccola pelvi nelle donne è obbligatoria, come con lo scompenso prolungato di CAH, la formazione di tumori nelle ghiandole surrenali e dall'embrione delle ghiandole surrenali nelle gonadi è possibile.

Le donne e le ragazze con CAH devono essere monitorate da un ginecologo, se possibile appositamente addestrato per lavorare con questa coorte di pazienti.

In connessione con l'introduzione di metodi di diagnostica molecolare-biologica, alcuni autori considerano opportuno indagare lo spettro di mutazione del gene CYP21 in pazienti con forme ovvie di CAH al fine di predire la gravità del decorso della malattia, la necessità di terapia combinata di gluco e mineralcorticoidi.

Un aspetto molto importante per ottenere il miglior compenso è il costante contatto con il medico. Anche con un approccio terapeutico tradizionale in combinazione con la capacità di eseguire il monitoraggio ormonale e clinico regolare, a stretto contatto con un medico, è possibile ottenere miglioramenti significativi nei tassi di crescita, nel funzionamento del sistema ipofisi-gonadico e nella fertilità, che migliora la qualità della vita e lo stato sociale di questi pazienti.

Questo è confermato dalla nostra esperienza. A San Pietroburgo, al fine di creare le condizioni per il più ampio adattamento possibile dei pazienti con CAH dal 1995, esiste un'associazione "Second Life", che oggi riunisce 95 famiglie in cui i bambini soffrono di forme classiche di CAH. Gli obiettivi di questa associazione sono l'organizzazione dell'osservazione medica e il monitoraggio ormonale dei pazienti sin dalla nascita, la correzione della terapia, così come l'addestramento dei genitori dei bambini malati, migliorando l'adattamento psicologico e sociale dei pazienti e delle loro famiglie.

Per svolgere questi compiti, l'endocrinologo pediatrico, l'endocrinologo della rete per adulti, il ginecologo e lo psicologo medico sono coinvolti nel lavoro dell'associazione, che consente un monitoraggio dinamico completo e successivo dei pazienti con CAH.

Durante il lavoro dell'associazione, la mortalità dei bambini da crisi di insufficienza surrenalica è stata ridotta a zero, la necessità di un trattamento ospedaliero è diminuita significativamente, la compensazione del paziente è migliorata, la frequenza della disfunzione mestruale nelle ragazze è diminuita. In Russia, l'esperienza di tale organizzazione è unica ed è vicina agli standard mondiali di monitoraggio di questi pazienti. Sotto la condizione di osservazione e di esame complessi di pazienti con CAH, è possibile raggiungere il loro completo adattamento sociale, lavorativo e psicologico nella società.