Le ghiandole surrenali, come altri organi endocrini, sono di grande importanza per la regolazione dei processi metabolici. Questo vale anche per lo sviluppo sessuale umano, mantenendo l'equilibrio di acqua e sali, la produzione di energia per le reazioni biochimiche e l'attività delle funzioni vegetative. E svolgono un ruolo molto importante per lo sviluppo intrauterino del feto e la formazione dell'organismo nei neonati.

Le caratteristiche della struttura delle ghiandole surrenali causano il loro lavoro ormonale. Sono costituiti da strati cerebrali e corticali, ognuno dei quali ha il suo scopo. La regolazione della produzione di sostanze attive in questi organi è regolata dal sistema ipotalamo-ipofisario. Il grado della loro attività dipende da molti altri fattori (situazioni stressanti, alimentazione, lesioni traumatiche del corpo o malattie gravi).

Le ghiandole surrenali iniziano ad essere deposte nel feto in utero a 4-7 settimane e iniziano a produrre attivamente sostanze ormonali già nel secondo mese di gravidanza della madre. Le malattie associate all'interruzione delle ghiandole surrenali nei neonati sono congenite e acquisite. Tutte le varianti congenite di malattie in vari gradi si manifestano clinicamente in un bambino dopo la nascita. Ma a volte ha acquisito condizioni patologiche. La corteccia surrenale ha tali caratteristiche di anatomia e fisiologia che determinano i prerequisiti per lo sviluppo di varie malattie, e non è raro trovare un tumore surrenale benigno nel neonato.

Il valore delle ghiandole surrenali

Durante la permanenza del feto nell'utero e nell'immediato periodo post parto, le ghiandole surrenali aiutano il neonato a svilupparsi e ad adattarsi. Un ruolo speciale a questo riguardo appartiene alla corteccia surrenale, poiché proviene da un altro strato germinale, in contrasto con la parte cerebrale degli organi. I cambiamenti patologici di quest'ultimo si verificano nei bambini estremamente rari.

Patologia surrenale

La violazione delle ghiandole surrenali sia negli adulti che nei neonati porta spesso a condizioni gravi che rappresentano una minaccia diretta per la salute e la vita. Ma con la rilevazione tempestiva del problema c'è un'alta probabilità di ottenere un compenso e di ripristinare tutte le normali funzioni nel corpo.

Le più comuni malattie delle ghiandole surrenali nei neonati sono le seguenti:

• insufficienza surrenalica acuta;

• insufficienza congenita;

• ipercortisolismo;

• tumori surrenali (feocromocitoma).

Carenza acuta

Insufficienza surrenalica acuta nei neonati si riferisce a una forma molto grave di patologia. Le cause di questa condizione di solito diventano un'emorragia pronunciata in questi organi, che è causata da:

• danno alla nascita;

• l'asfissia;

• sindrome emorragica in malattie infettive.

Un po 'meno, può verificarsi a causa di ipoplasia congenita, che viene trasmessa da un tipo autosomico recessivo, o ha ereditarietà legata all'X. Tale patologia nel neonato può essere rilevata dalla ricerca genetica.

Segni di condizione acuta

Nel caso in cui le ghiandole surrenali non funzionino praticamente, i sintomi della malattia nei bambini appaiono come segue:

1. Il bambino praticamente non si muove, la sua pressione e il tono muscolare diminuiscono bruscamente.

1. Il polso è annotato frequente, il respiro affannoso si sviluppa, il volume di diminuzioni di urina escreta.

1. C'è vomito, diarrea, varia intensità e posizione del dolore nell'intestino. Di conseguenza, la perdita di liquidi può rapidamente diventare disidratata, che è una condizione molto pericolosa in un neonato.

1. La temperatura diminuisce, la pelle diventa pallida o bluastra, a volte c'è un motivo di marmo, emorragie.

1. Nell'ultima fase, si sviluppa lo stato di collassoide causato dall'insufficienza vascolare. Ridurre il livello di potassio nel sangue porta a fermare il lavoro del muscolo cardiaco.

Il tasso di sviluppo dei sintomi nei neonati dipende dalla causa del fallimento. Con una lesione acuta delle ghiandole surrenali a seguito di emorragia o sospensione della terapia con glucocorticoidi, il quadro clinico della malattia si sviluppa in poche ore. Se l'insuccesso acuto diventa il risultato di un processo cronico, l'esordio della sua insorgenza può allungarsi per diversi giorni o mesi.

Trattamento dell'insufficienza surrenalica acuta

Tale condizione può portare rapidamente alla morte di un neonato, quindi il suo trattamento viene effettuato solo in condizioni di unità di terapia intensiva. Quando assiste, la somministrazione parenterale di ormoni (glucocotricoidi e mineralcorticoidi) inizia immediatamente. Questa terapia sostitutiva, se avviata in tempo, ha immediatamente effetto e provoca un miglioramento delle condizioni del piccolo paziente.

Se necessario, vengono eseguite misure anti-shock e trattamento sintomatico.

Iperplasia surrenale congenita

Tutte le forme di una tale violazione, che appare immediatamente dopo la nascita, vengono trasmesse dai genitori ai bambini. La maggior parte della carenza ereditaria è 21-idrossilasi. Una diminuzione dell'attività di questa sostanza porta ad una diminuzione della produzione di cortisolo e progesterone. A volte può svilupparsi una forma latente della malattia, in cui aumenta la secrezione di ACTH. Ciò porta ad un aumento della sintesi degli androgeni e all'attivazione del sistema renina-angiotensina e alla perdita di sali.

Sintomi clinici

Ci sono tre tipi principali di sindrome adrenogenitale:

Nei neonati, le prime due varianti della malattia assumono la massima importanza. Nel caso della forma virile, prevale un cambiamento visivo negli organi genitali esterni. Nelle ragazze si notano clitoridi ingranditi e grandi labbra. A volte l'ipertrofia è così significativa che ci sono difficoltà nel determinare il sesso del neonato. I ragazzi hanno iperpigmentazione e ingrossamento del pene. I bambini alla nascita sono diversi dai loro pari da ossa più spesse, massa aumentata, muscoli più sviluppati.

La variante solitaria dello stato patologico delle ghiandole surrenali nei neonati è più comune nella sindrome adrenogenitale. In questo caso si verifica anche la virilizzazione degli organi della sfera genitale, ma nello stesso tempo si sviluppano condizioni molto pericolose in cui si verifica la deficienza ormonale. Il bambino spesso vomita, guadagna poco peso, sviluppa diarrea e vomito, il peso del corpo e la pressione diminuiscono.

trattamento

In questo caso, solo l'introduzione urgente della terapia ormonale sostitutiva nel neonato aiuterà, altrimenti il ​​bambino potrebbe morire in breve tempo.

In presenza di forme latenti di iperplasia congenita, la dose necessaria di agenti ormonali orali raccomandata da un medico dovrebbe essere utilizzata sullo sfondo della diagnostica e della determinazione del background ormonale.

feocromocitoma

Abbastanza raramente, ma si verifica ancora nel tumore neonatale della ghiandola surrenale, che è chiamato feocromocitoma. Quando ciò accade, lo strato cerebrale di questi organi è interessato.

Clinicamente, questo si manifesta come un aumento della pressione a causa di un eccesso di adrenalina e noradrenalina. Il bambino ha un aumento della frequenza cardiaca, febbre e glicemia. Iper-irritabilità del bambino è sorprendente.

Perché tali deviazioni sono pericolose?

Le malattie delle ghiandole surrenali nei bambini dopo la loro nascita sono irte di gravi conseguenze. La condizione più pericolosa è la crisi surrenale, in quanto può causare la morte di un bambino nel giro di poche ore.

Con disturbi associati a iperplasia congenita, c'è una perdita di liquidi e sale nel corpo, che porta alla disidratazione. Poiché la nutrizione del bambino non include l'uso di cibi salati, in alcuni casi la malattia rimane non riconosciuta per qualche tempo e non vengono prese misure. In questo caso, l'urina del neonato è una perdita permanente degli organi necessari al funzionamento e può verificarsi un arresto cardiaco.

Come prevenire le malattie surrenali nei neonati

Prevenire lo sviluppo di alcune patologie associate al lavoro delle ghiandole surrenali nei bambini piccoli, in alcuni casi non è possibile. Solo la rilevazione tempestiva delle deviazioni fornisce una prognosi relativamente favorevole in questa situazione.

La crisi surrenale in un neonato può essere prevenuta con il tempestivo sollievo di un aumento del dispendio energetico del corpo del bambino durante gravi malattie, interventi chirurgici o traumi.

Per quei bambini che sono costretti a prendere la terapia ormonale sostitutiva, è imperativo fare un programma di farmaci. I genitori dovrebbero somministrare al bambino i farmaci rigorosamente nel dosaggio e nella sequenza temporale raccomandati dall'endocrinologo pediatrico.

Per coloro che stanno pianificando una gravidanza e hanno parenti con deviazioni nel lavoro delle ghiandole surrenali, è necessario contattare i genetisti in anticipo per capire la probabilità di sviluppare una patologia simile nel loro bambino non ancora nato e prendere tutte le misure necessarie.

Le future madri durante il periodo di gestazione sono avvisate di osservare il regime, di mangiare in modo tempestivo ed efficiente. È meglio evitare situazioni stressanti, camminare più spesso all'aria aperta e muoversi attivamente. Per qualsiasi malattia, cercare immediatamente l'aiuto di uno specialista e sottoporsi a un trattamento tempestivo.

Ghiandole surrenali nei bambini: caratteristiche

Le dimensioni delle ghiandole surrenali sono diverse negli adulti e nei bambini. In un neonato, la massa della ghiandola è di soli 7 grammi e le dimensioni non superano 1-3 reni. Alcune zone del tessuto delle ghiandole surrenali non sono completamente formate, ma la zona principale della ghiandola svolge tutte le funzioni importanti.

Caratteristiche speciali

Quando la madre dà alla luce il suo bambino, i seguenti cambiamenti avvengono con il bambino:

1. Viene risparmiata una grande quantità di ormoni dall'organismo materno.
2. La sintesi di ormoni adrenocorticotropici è soppressa, il che porta ad una diminuzione della produzione dei propri ormoni. Questa condizione è spesso accompagnata da segni di insufficienza renale.
3. Tali manifestazioni cliniche persistono fino a 10-15 giorni di vita.
4. A poco a poco, il neonato ha un cambiamento nei livelli ormonali dovuto alla stabilizzazione della produzione di corticosteroidi.

Nei primi 90 giorni di sviluppo in un neonato, le ghiandole si riducono di quasi la metà. Ciò è dovuto al diradamento e al rimodellamento dello strato corticale. Un anno dopo, la massa delle ghiandole surrenali aumenta di nuovo. All'età di 12 mesi, la parte tissutale fetale viene riassorbita e nella zona corticale ci sono già glomeruli, mazzi e tessuto a rete. In tre anni, il processo di separazione delle cellule e dello strato corticale delle ghiandole è completato, ma la formazione delle strutture dura per altri 10 anni.

La determinazione finale della massa surrenale si verifica in 18-20 anni. Con questo, i periodi della ghiandola funzionano come in un adulto.

Fino a 12 mesi la produzione di un cortisolo non è istituita. I livelli elevati di ormone si osservano al mattino.

Funzioni delle ghiandole surrenali nei bambini

Le ghiandole surrenali hanno molte funzioni importanti, ad esempio:

• Aldosterone. Partecipa al complesso processo di riassorbimento del sodio, escrezione di potassio, ammoniaca e magnesio. L'ormone è necessario per mantenere l'equilibrio dei liquidi e aumentare il tono vascolare.
• Glucocorticoidi. Responsabile per la stabilizzazione delle membrane cellulari. Hanno un ampio spettro di azione, partecipando alla microcircolazione e alla soppressione dei processi infiammatori. Grazie al loro normale sviluppo, c'è la conservazione dei tessuti, in misura maggiore, la cartilagine.
• Gli androgeni. Senza la normale sintesi di questi ormoni, la pubertà si rompe, il recupero della struttura cellulare rallenta e il metabolismo del colesterolo è disturbato.
• Catecolamine. Monitorano il normale restringimento dei vasi sanguigni, mantengono normali i livelli di pressione sanguigna e stimolano il muscolo cardiaco. Questo tipo di ormone migliora la lipolisi, in cui si verifica la scomposizione degli elementi grassi in glicerolo e acidi grassi.

Malattie e disturbi delle ghiandole surrenali

Nei neonati nel primo mese c'è un adattamento attivo dell'organismo al mondo che lo circonda. Qualsiasi danno agli organi interni può portare a condizioni pericolose. Ci sono molte patologie delle ghiandole surrenali nei bambini dalla nascita, alcune delle quali sono difficili da controllare:

Una patologia rara è dovuta alla completa assenza di ghiandole surrenali, che è associata ad uno sviluppo anormale intrauterino.

Questo termine implica l'assenza di normale formazione di tessuto surrenale. La patologia è rara, ma sempre letale, si diffonde ad entrambe le ghiandole. A volte un sottosviluppo si trova su una ghiandola surrenale, mentre il secondo assume il carico principale.

La distruzione del funzionamento delle ghiandole surrenali porta al fallimento dell'intero organismo, allo sviluppo di gravi malattie e può portare a gravi conseguenze ea volte persino la morte. Puoi conoscere le malattie, le cause e il trattamento delle ghiandole surrenali.

La fusione surrenale si verifica davanti all'aorta o dietro di essa. La formazione di tessuto anormale nelle ghiandole avviene insieme ai reni o al fegato. I processi di fusione con i polmoni si trovano sullo sfondo delle malformazioni della parete addominale. In casi estremi, la posizione anomala delle ghiandole è fissa. Possono essere localizzati altrove, a volte i rudimenti di tessuto si trovano anche nel cervello.

• adrenoleucodistrofia

La patologia è inclusa nel gruppo dei disordini genetici, è ereditata. Durante la formazione prenatale, il sistema nervoso e le ghiandole surrenali sono danneggiati. Il danno al tessuto nervoso è notato a livello cellulare sottile, il che porta all'impossibilità di scindere gli acidi grassi. I ragazzi sono più inclini alla malattia. Se la violazione non è stata rilevata in tempo, allora da 4 anni progredisce rapidamente. Senza un trattamento tempestivo, le morti sono probabilmente entro 10 anni.

Le ghiandole surrenali con una bassa densità di vasi sanguigni sono suscettibili al rilascio di sangue, che è spesso il caso di neonati prematuri. La ragione principale di questo è il parto grave e le ferite nel processo di nascita. L'emorragia provoca spesso necrosi del tessuto surrenale o la formazione di un tumore. Con ampie emorragie in entrambe le ghiandole, la prognosi è fatale.

• Insufficienza surrenalica

Questa deviazione ha molte ragioni:

1. Quasi tutte le malattie causano una diminuzione della funzionalità delle ghiandole.
2. C'è una mancanza di ormoni, mancanza di sodio e cloruro.
3. In questo contesto, si sviluppa la disidratazione, il sangue diventa più spesso.
4. A causa di una grave mancanza di ossigeno, il corpo è scioccato e i reni perdono la loro capacità di filtrazione.

• Iperplasia dello strato corticale

Questo disturbo congenito può manifestarsi in diverse immagini cliniche. La crescita del tessuto è causata da una violazione del metabolismo delle proteine, sono parzialmente o completamente bloccate. Complicanze irreversibili si verificano in 3 dei 4 pazienti appena nati: i genitali delle ragazze sono costituiti da maschi e i maschi sviluppano uno sviluppo iperattivo. La patologia dello strato corticale può essere rilevata nella mezza età e manifestarsi come infertilità, ma la sua formazione si verifica dall'inizio della nascita.

• Iperaldosteronismo primario

In giovane età, si verifica un aumento della produzione di aldosterone. Quando è surplus segnato salti nella pressione sanguigna, il magnesio e il potassio diminuiscono in modo significativo. Un altro nome per patologia è la sindrome di Conn. Il bambino rimane letargico, muscoli sottosviluppati, infarti e convulsioni. Una carenza catastrofica di potassio non viene ripristinata da preparazioni speciali.

Varie formazioni surrenali nei bambini non sono comuni. Nella maggior parte dei casi, si verifica la proliferazione dei tessuti benigni. La perturbazione si manifesta sia nella corteccia che nella midollare surrenale:

1. Feocromocitoma. Un raro tipo di tumore, caratterizzato dalla sintesi di catecolamine. La sostanza regola i processi del sistema nervoso. Quando il feocromocitoma è una violazione dei processi endocrini, nervosi e cardiovascolari.
2. Neuroblastoma. L'educazione maligna è osservata nei bambini di età inferiore ai 5 anni. Tra tutti i tipi di tumori, ha la più alta percentuale, colpisce le ghiandole del midollo. Uno dei motivi per la crescita del tessuto patologico è una malattia genetica ed ereditarietà. Un terzo dei casi di patologi si verificano nei bambini fino a 12 mesi.
3. Cancro adrenocorticale. In rari casi si sviluppa una patologia aggressiva e rapidamente progressiva. Diagnosticato principalmente in bambini sotto i 5 anni. La maggior parte dei pazienti non vive fino alla chirurgia, poiché le cellule e i tumori atipici vengono rilevati in uno stadio avanzato e nel primo periodo non ci sono sintomi.
4. Cisti. Questo tipo di formazione non è praticamente rilevabile durante l'infanzia. In genere, una cisti non influenza la funzionalità delle ghiandole e la produzione di ormoni. Una grande percentuale sono singole cisti su una ghiandola surrenale. Può verificarsi nello strato corticale, vasi adiacenti e linfonodi.

Prevenzione delle malattie

È impossibile prevenire lo sviluppo di gravi patologie delle ghiandole surrenali, poiché molte di esse sono il risultato di patologie autoimmuni, ereditarie e nervose. Il bambino deve essere dotato di una dieta equilibrata, abituato a uno stile di vita sano e anche di ridurre al minimo lo stress. La migliore prevenzione sarà programmata visite ai medici e diagnosi tempestiva di tutte le malattie.

Puoi anche imparare da questo video sulla dislessia, quali sono le cause principali e come trattare questo disturbo.

Malattie delle ghiandole surrenali nei bambini

Malattie accompagnate da una carenza di ormoni surrenali

Iperplasia surrenale congenita (corteccia surrenale)

Eziologia e patogenesi. La CAH è una malattia ereditaria causata da un difetto genetico nella steroidogenesi nelle ghiandole surrenali.

anomalie molecolari che si verificano in questa patologia, rappresentano delezioni, e mutazioni singole o multiple puntiformi nei geni che codificano per la sintesi di enzimi coinvolti nella steroidogenesi.

La disgregazione dell'attività di uno qualsiasi degli enzimi porta a una compromissione della sintesi del cortisolo, il principale anello nella patogenesi della CAH (Figura 14.3).

pregainolone ----------- SUR 17,

SUR21A2 11 * desossicortisolo SUR11B1

SUR 17 -► deidroepnandrosterone

SUR 17 ------- ► 4-androstenedione - SUR19

extra-surrenale 5a-reductaea

di sopra la bocca e stoos g eron

Fig. 14.3. Schema di steroidogenesi nella corteccia surrenale

SUR11A1 - 20,22-desmolase, SUR11V1 - 11 (3-idrossilasi SUR11V2 -. 18-idrossilasi, SUR17 - 17a-idrossilasi, ECM 19 - SUR21 aromatasi - 21-idrossilasi, 3 (3-H50 - WP-idrossisteroido, 11r-N5V - 1 f- gidroksisteroidpegidrogenaza, 17 (3 H50 -. 17 (3 gidroksisteroidtsegidrogenaza (Miller IV.I., L.5 EMPE Mo1esi1ag aps sIp1sa1 aduapsez m sop§etShas1gepa111uref1a51a // 'I. ResIaEg !. - 1987; 111: 1.

Alcuni di questi enzimi sono coinvolti nella sintesi di aldosterone, ormone mineralcorticoide responsabile del mantenimento dell'equilibrio sodio-potassio, nonché nella sintesi degli steroidi sessuali.

carenza permanente cortisolo, secondo la legge di feedback negativo, stimola la secrezione di cellule dell'ipofisi anteriore ACTH, che porta a iperplasia surrenalica, nonché il rafforzamento della genesi di uno steroide. Quando il cortisolo non è sintetizzato, la sintesi è stimolata dagli ormoni che si formano nei passaggi precedenti il ​​bloccate, così come quelli nella formazione che non sono normalmente coinvolti enzima difettoso.

Classificazione. A seconda dell'attività di cui l'enzima è compromesso, cioè a che livello di steroidogenesi c'è un difetto, ci sono diverse forme di CAH:

• carenza di 20,22-desmolasi (SUR PAT) - un enzima che converte il colesterolo in pregngnolon ed è il precursore di tutti gli steroidi;

■ deficit W-p-deidrogenasi (3 -N5P $) - chiave sintesi progesterone enzima 17-gidroksiproges- Theron e androstenedione;

• carenza di 17-a-hydroxyl ase (SUR 17), un enzima chiave nella sintesi di cortisolo e androstenedione;

• carenza di 21-idrossilasi (SUR21) - un enzima chiave nella sintesi di cortisolo e aldosterone;

• carenza di 18-idrossilasi (SUR11B2) - l'enzima chiave per la sintesi di aldosterone.

La forma più comune di CAH con un deficit di 21-idrossilasi (92-95%). Altre forme note di frequenza degli eventi patologici così suddivisi: il P-11 deficit idrossile silazy- 2-3%, il deficit di 3-p-q caratteri hydroxyC deidrogenasi - 2%, e la carenza di 17-idrossilasi - 1%, la carenza 20,22-desmolasi - 1%. A seconda della gravità del difetto genetico, le forme complete e parziali di CAH differiscono. Inoltre, ci sono varianti classiche della malattia, che si manifestano immediatamente dopo la nascita del bambino (nel periodo neonatale) e non classiche, quando la malattia si manifesta nei bambini in età avanzata, nel periodo della pubertà o negli adulti.

Il quadro clinico e la diagnosi. Varie forme di CAH sono caratterizzate da un quadro clinico specifico. La sindrome da "perdita di sale", o sindrome da perdita di sale, si sviluppa come conseguenza di

carenza di mineralcorticoidi, sindrome di hypertechive - a causa di iperproduzione di precursori steroidei con mineralocorico

1 attività coadiuvante, sindrome viril - a causa di un eccesso di androgeni surrenalici.

La carenza di 20,22-desmolasi (iperplasia lipoidea delle ghiandole surrenali) è una forma molto rara di CAH. 20,22-desmolasi, il precursore di tutti gli ormoni steroidei, è presente sia nella corteccia surrenale che nelle ghiandole sessuali, quindi la carenza di questo enzima porta ad una carenza di tutti gli steroidi.

Caratterizzato come una forma di saldatura non virale. Si trova solo nella forma di varianti classiche, vale a dire la sindrome della perdita di sale con acidosi iperkaliemica e insufficienza di glucocorticoidi si sviluppa sin dalle prime settimane di vita di un bambino.

Spesso questa forma della malattia è incompatibile con la vita (con un difetto genetico completo), se non somministrata immediatamente dopo la nascita, terapia sostitutiva con glucocorticoidi e mineralcorticoidi.

I ragazzi sono nati con un fenotipo femminile, le ragazze hanno i genitali normali. Se il trattamento nella prima infanzia è iniziato in tempo, durante il periodo della pubertà, questi bambini non hanno caratteristiche sessuali secondarie a causa della mancanza di steroidi sessuali (ipogonadismo ipergonadotropico delle strade di entrambi i sessi).

La diagnosi consiste nell'identificare bassi livelli sierici di cortisolo e aldosterone, determinando il cariotipo, eseguendo genitografia, ecografia pelvica, determinando il sesso del bambino (è necessaria la rimozione chirurgica della gonade maschile, è necessaria la vaginoplastica).

Carenza 3 - $ - idrossisteroide deidrogenasi. C'è una carenza di tutti gli steroidi surrenali, ma allo stesso tempo c'è un eccesso di 17-idrossiprognolone e deidroepiandrosterone (androgeno debole).

Clinicamente, il karch non è caratterizzato come una forma mista.

Ci sono entrambe le varianti classiche (raramente) e non classiche (spesso) della malattia.

Nella versione classica, insieme alla sindrome spesso osservata di "perdita di sale" nelle ragazze, si verifica moderata virilizzazione alla nascita (clitoromegalia e fusione delle labbra), nei ragazzi, virilizzazione insufficiente, manifestata da ipospadia o un fenotipo femminile quasi normale. Le persone di entrambi i sessi sono caratterizzate dall'assenza di sviluppo spontaneo di caratteristiche sessuali secondarie nel periodo della pubertà.

Nella versione non classica, le ragazze hanno adrenarche prematura, acne, amenorrea, irsutismo, sterilità; nei ragazzi, ginecomastia e virilizzazione insufficiente.

La diagnosi di questa forma di CAH si basa sul rilevamento di bassi livelli sierici di cortisolo e aldosterone, alti livelli di 17-ossi e progesterone a (a causa della conversione di 17-idrossi-nregnenolone in 17-idrossiprogesterone nel fegato) e alti livelli di deidroepiandrosterone nel sangue. Sono anche richiesti la definizione di un cariotipo, la genitografia e gli ultrasuoni. piccolo bacino, stabilendo il sesso del bambino (se necessario - rimozione chirurgica delle gonadi maschili, vaginoplastica).

Il deficit di 17-a-idrossilasi è una forma rara di CAH, caratterizzata da una carenza di cortisolo e steroidi sessuali e un eccesso di mineralcorticoidi (corticosterone, 11-desossicortico (DOC), 18-desossicorticosterone e (o) aldosterone), che si manifesta in uno schema. pressione.

Clinicamente, questa forma di CAH è definita come non virale, ipertensiva. Esistono solo versioni classiche della malattia.

Nei neonati di sesso femminile, i genitali sono normali, il che rende difficile la diagnosi nella prima infanzia, e non ci sono caratteristiche sessuali e le mestruazioni nella pubertà. Nei neonati, c'è uno pseudoermafroditismo maschile (da un fenotipo puramente femminile con la presenza di una vagina alla fine cieca alla presenza di genitali non specificati).

Se la malattia non è stata diagnosticata nel primo periodo neonatale, i maschi sono generalmente allevati come ragazze. La presenza di genitali di tipo intermedio a volte consente loro di essere allevati come maschi.

L'ipogonadismo ipergonadotropico si verifica in individui di entrambi i sessi nel periodo dello sviluppo sessuale. Sia negli uomini che nelle donne, la distribuzione dei peli pubici e ascellari è ridotta o assente.

La diagnosi di questa forma di CAH si basa sull'identificazione di alti livelli di DOC, corticosterone e 18-desossicorticosterone nel siero. Il livello di aldosterone nel sangue è solitamente ridotto a causa dell'eccessiva secrezione di DOC (un minerocorticoide debole che causa ipervolemia). L'attività reninica plasmatica è ridotta o normale.

Ai fini della diagnosi, è anche necessario effettuare la determinazione di cariopatogenesi, genetica, ecografia della piccola pelvi, determinazione del sesso del bambino (se necessario, rimozione chirurgica delle gonadi maschili, vaginoplastica).

Il deficit di 21-idrossilasi è la causa più comune di CAH. Porta a una carenza di cortisolo e aldosterone (nel 75% dei casi), nonché a una maggiore produzione di androgeni surrenali, che causano virilizzazione nelle femmine (pseudoermafroditismo femminile). Secondo il quadro clinico, è caratterizzato come una forma virillosa-perdente.

La variante classica del deficit di 21-idrossilasi è caratterizzata dalla presenza di sindromi virili (nel 15-25% dei bambini) e (o) che perdono sale (75-85% dei bambini) che si manifestano dalla nascita (virilizzazione) o dalle prime settimane di vita (sindrome da perdita di sale).

La virilizzazione nelle ragazze inizia nel periodo prenatale. Alla nascita, le ragazze hanno genitali vaghi. Spesso si instaura un sesso irregolare del bambino, dal momento che il grado di virilizzazione nelle ragazze può essere diverso: dall'ipertrofia del clitoride con parziale fusione delle pieghe labiali-scrotali per completare la fusione delle pieghe labiali-scrotali e la formazione dell'apertura dell'uretra nel corpo del pene.

I neonati hanno i genitali normali ed è impossibile sospettare la malattia dal quadro clinico nei primi giorni di vita. Pertanto, le successive crisi di perdita di sale possono essere la causa della morte a causa dell'acidosi metabolica in rapida evoluzione, iperkaliemia e shock ipovolemico.

Una versione non classica di questa forma di CAH è comune. In età avanzata, i segni di eccesso di androgeni sono più pronunciati che nelle ragazze, così come nei ragazzi e nei ragazzi. Nel periodo pre-puberale, si osserva prematura adrenarca (nei maschi, sviluppo sessuale prematuro periferico degli isoassiali), accelerazione dei tassi di crescita e velocità di maturazione ossea, che è gravida con chiusura prematura delle zone di crescita epifisaria e alla fine bassa statura.Nel periodo puberale, le ragazze hanno una malattia si manifesta con virilizzazione (acne, ecc.), irsutismo, mestruazioni irregolari, infertilità e sviluppo della sindrome dell'ovaio policistico.

Viene stabilita una diagnosi di deficit di 21-idrossilasi se gli ACTH basali e stimolati (test con synacthen, ACTH sintetico sintetico, 125-250 μg per via endovenosa) di 17-idrossi-progesterone, il precursore del cortisolo e gli androgeni surrenali (in particolare androstenedione) nel siero sono aumentati e diminuiscono sullo sfondo del trattamento di GL yukokortikoidami.

La diagnosi è confermata se il livello basale di 17-idrossi-progesterone è> 100 ng / dl, stimolato -> 1000 ng / dl.

Anche la determinazione del livello di 17-cheto steroidi nelle urine può aiutare nella diagnosi.

Sia con la sindrome da "perdita di sale" lieve che clinicamente manifesta, si verificano iponatremia e iperkaliemia. L'attività reninica plasmatica è aumentata, la determinazione periodica di questo indicatore è necessaria per la valutazione del sodio ad alto grado.

Per determinare il sesso del bambino richiede la definizione di un cariotipo. Se necessario, vengono eseguite genitografia, ecografia del goatus.

Mancanza di 1! - $ - idrossile. Questa forma di CAH rappresenta il 5% di tutti i casi di malattia. Per lo più manifestati nella forma della versione classica, le forme non classiche sono rare.

Clinicamente, questa forma di CAH è definita ipertensiva indoor. Come con il deficit di 21-idrossilasi, la carenza di cortisolo e la secrezione eccessiva di androgeni surrenalici portano alla virilizzazione intrauterina nelle ragazze, iperandrogenizzazione postnatale nelle ragazze e nei ragazzi (vedere Deficenza 21-idrossilasi).

Questa forma della malattia è accompagnata da ipertensione arteriosa a seguito dell'ipersecrezione di 11-desossicorticosterone (DOC), sodio e ritenzione idrica e un aumento del volume ematico circolante. Può verificarsi ipokaliemia

A volte questi bambini sviluppano una lieve sindrome da ustione salina in misura lieve, questo si verifica quando il livello di DOC è relativamente basso e la tendenza a perdere sale è alta, o durante il trattamento con glucocorticoidi, che inibiscono inutilmente il DOC.

Come con una deficienza di 21 idrossilasi, il trattamento corretto può assicurare la crescita normale del bambino, il suo sviluppo sessuale e la fertilità.

I genitali esterni nelle ragazze virilizzanti sono suscettibili di correzione chirurgica.

La diagnosi di questa forma di HECA si basa sull'identificazione di livelli basali elevati (> 10 ng / ml) e ACTH stimolati (> 20 ng / ml) di DKO nel siero del sangue. I livelli di aldosterone nel sangue sono generalmente ridotti a causa dell'eccessiva secrezione di PKD.

Il quadro clinico e gli spostamenti ormonali e metabolici dell'insufficienza di iri 11-p-idrossilasi sono caratterizzati da una significativa variabilità. La combinazione di ipertensione arteriosa, ipopotassiemia e virilizzazione non è sempre osservata.

Allo scopo di dia ponti, è anche necessario determinare il cariotipo, eseguire il diagramma I pit, e l'ecografia pelvica. È importante stabilire il sesso del bambino (se necessario - clitoroplastica).

La carenza di 8-idrossilasi è caratterizzata dallo sviluppo della sindrome clinica "perdita di sale" a causa dell'ipoaldosteronismo esistente.

Esame di screening dei neonati Tenendo conto dell'elevata probabilità di una determinazione errata del sesso in presenza di forme virali di CAH nelle ragazze, nonché di un'elevata mortalità dei neonati a causa di forme di malattia della ghiandola non riconosciute al momento, è stato introdotto lo screening di massa dei neonati per la diagnosi precoce del deficit di 21-idrossilasi. È stato sviluppato un metodo per la determinazione del 17-idrossiprogesterone in una goccia di sangue dal tallone dei neonati a termine, applicata su carta da filtro (Fig. 14.4).

I risultati del sondaggio sono stati ottenuti per oltre 1 milione di neonati negli Stati Uniti, in Europa e in Giappone. L'incidenza media di tutta la popolazione nel mondo è di 1:14 500 neonati, può essere aumentata in certe regioni o in alcuni popoli, tra i quali si trovano spesso matrimoni parentali. L'incidenza nella maggior parte dei paesi europei è di 1:13 500 neonati. La sindrome di Solteryayushin è rilevata in circa il 77% dei bambini malati.

Trattamento. Il principale metodo di trattamento della CAH è la terapia sostitutiva per tutta la vita con glucocorticoidi (GC). Se necessario,

17-gilroxyprogesterone (ng, / ml) in una spolverata asciutta

41) (di loro> 2200 1) 90 (del nascituro: 2 per via endovenosa, quindi entro pochi giorni - 100 mg / m2 / giorno (diviso in 6 uguali iniezioni).

Poiché tali grandi dosi di idrocortisone possiedono un minerale nel mezzo della stessa attività, inizialmente non è necessaria una sostituzione aggiuntiva di MC. Tuttavia, i livelli di potassio nel sangue devono essere monitorati. Successivamente, passano alla somministrazione intramuscolare di idrocortisone alla dose di 12,5 mg / die (2 settimane).

Dopo l'arresto di una condizione acuta (crisi surrenale), il farmaco viene assunto per via orale (corteccia): 12-15 mg / m2 / giorno in una dose 2-3 con un difetto parziale con manifestazioni cliniche lievi; 15-22 mg / m2 / giorno (2,5 mg / die) con un difetto completo con un quadro clinico pronunciato.

La vera necessità di HA è solo 7-8 mg / m2 / giorno, ma la dose assunta per via orale deve essere raddoppiata, poiché la biodisponibilità della preparazione orale è solo del 50%.

Rimane una questione controversa su quale schema di trattamento sia preferibile: l'appuntamento di 2-3 dosi uguali al giorno o una dose totale al mattino o al pomeriggio.

111 "Le norme europee raccomandano un appuntamento obbligatorio

11 non I a I "orario serale. La dose di HA deve essere aumentata in parallelo con l'aumento dell'indice di massa corporea, ma dovrebbe essere il più basso possibile per assicurare la normale crescita lineare e la maturazione dello scheletro. La dose di HA può essere elevata (> 25 mg / m2 / giorno) in violazione dell'assorbimento nel tratto gastrointestinale. Se il prednisone viene somministrato al bambino, la dose deve essere di 10 mg / m2 / giorno in 3 dosi. Ai bambini con insufficienza surrenalica secondaria viene prescritta una dose inferiore di HA (7-8 mg / m2 / giorno), che possono essere assunti una o due volte al giorno. La sostituzione MK in questo caso non è nominata.

Minerali sortacidi. I bambini con sindrome del solco sono prescritti MK, solitamente fludrocortisone (cortinefe, florinef) ad una dose di 0,05-0,2 mg / giorno, 100-300 μg / giorno (nei bambini piccoli, la dose deve essere più alta). I MK vengono assegnati dopo la diagnosi, quando la dose di HA è già ridotta alla manutenzione.

Sintomi di sovradosaggio MK: edema, aumento della pressione sanguigna, aumento di peso, ipopotassiemia, ridotta attività reninica plasmatica.

In assenza di compensazione per la malattia nei bambini, è meglio aumentare la dose di MK (in assenza di sintomi di sovradosaggio) rispetto a GK. I minerocorticoidi inibiscono l'ACTH aumentando il volume del sangue.

È molto importante ricordare che i bambini con insufficienza surrenalica primaria e secondaria in condizioni di stress (aumento della temperatura corporea durante le malattie virali o infettive, interventi chirurgici) dovrebbero ricevere le cosiddette dosi "stressanti" di steroidi. La dose di mantenimento di HA deve essere triplicata (50 mg / m2 / giorno sotto sforzo leggero e 100 mg / m2 / giorno sotto stress severo) per la durata di una situazione stressante. Se è impossibile assumere steroidi per via orale, devono essere somministrati per via parenterale (100 mg / m2 di Solucorto), prestando attenzione al fatto che l'effetto di questo farmaco dura solo 4 ore.

Trattamento chirurgico Affinché la struttura degli organi genitali esterni corrisponda al sesso in cui il bambino è cresciuto, o al sesso genetico, la correzione chirurgica degli organi genitali esterni del tipo intermedio o, altrimenti, vengono effettuati genitali non specificati. La clitorotomia viene eseguita in pochi passaggi, il trattamento chirurgico dovrebbe iniziare al primo anno di vita, preferibilmente fino a 6 mesi di età. Vaginonlastika si svolge anche in 2 fasi: la prima - in 4-6 mesi di vita, la seconda - alla fine della pubertà.

Ormoni sessuali Se il CAH è accompagnato da una carenza di ormoni sessuali, viene effettuata una terapia sostitutiva con androgeni o estrogeni per stimolare lo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie nella pubertà. Alle ragazze viene prescritta una terapia sostitutiva con etinilestradiolo, quindi terapia sostitutiva ciclica; ragazzi con un fenotipo femminile - terapia sostitutiva con etinilestradiolo da 11-12 anni; ragazzi con un fenotipo maschile - terapia sostitutiva con testosterone, se la funzione gonade è insufficiente per lo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie.

Trattamento di forme non classiche. Nel periodo prepuberale (sintomi clinici, adrenarche precoce, accelerazione della crescita, accelerazione dell'età ossea): idrocortisone - 8-12 mg / m² / suc, possono essere prescritti anche antiandrogeni (flutamide - 5 mg / kg / giorno (1a settimana), 7,5 mg / kg / giorno (2a settimana), successivamente - 10 mg / kg / sug). Lo spironolattone non può essere assegnato!

Nel periodo puberale (sintomi clinici: virilizzazione (acne), irsutismo, mestruazioni irregolari, sindrome dell'ovaio policistico (PCOS), infertilità) è prescritto il desametasone - 0,25-0,5 mg / die, inoltre antiandrogeni (vedere prima). Ai maschi con fenotipo maschile vengono assegnati inibitori dell'aromatasi: testolattone (20 mg / kg / eut 20 mg / kg / giorno (1a settimana), 30 mg / kg / giorno (2 ° pedel), successivamente - 40 mg / kg / giorno).

Ipoplasia surrenale iniettata (VGN)

Una malattia rara che si manifesta, di regola, nella sindrome della prima infanzia di "perdita di sale" dovuta all'insufficienza di mineralcorticoidi.

Esistono due forme di malattia, diverse nella modalità di ereditarietà. Nella forma autosomica recessiva, le ghiandole surrenali hanno una struttura normale, ma sono ipoplasiche. Con l'ereditarietà legata all'X, la struttura delle ghiandole surrenali è rotta.

Le forme tardive di AHH si sviluppano a seguito di violazioni del gene OAH-1 (All.

L'insufficienza surrenalica con VGN di solito si manifesta all'inizio o alla fine dell'infanzia. I bambini di solito hanno sintomi di disidratazione (sindrome da perdita di sale) e iperpigmentazione. Le mutazioni del gene IVC-1 violano anche la sintesi delle gonadotropine a livello ipotalamico e ipofisario, con il risultato che l'ipogonadismo ipogonadotropo si manifesta durante la pubertà.

Insufficienza glucocorticoide familiare

La forma familiare di carenza di glucocorticoidi, o insensibilità (resistenza) all'ACTH, è una malattia autosomica recessiva in cui l'insufficienza surrenalica si sviluppa a causa dell'incapacità delle ghiandole surrenali di rispondere alla secrezione di ACTH endogeno.

In alcuni casi, la malattia è causata da mutazioni dei geni che codificano per i recettori ACTH, i cosiddetti recettori melanocortin-2 (MSYA-2), tuttavia, i casi sono stati descritti con recettori MSC-2 immutati. I pazienti con resistenza all'ACTH hanno solo sintomi di carenza di GC, mentre l'insufficienza di mineralcorticoidi non si sviluppa. Oltre all'iponatremia lieve, gli elettroliti del sangue sono normali e potrebbe esserci una diminuzione della glicemia. Questo pattern di disturbi elettrolitici è caratteristico dell'insufficienza surrenalica secondaria, ma in combinazione con livelli molto alti di ACTH nel siero e bassi livelli di cortisolo, conferma la presenza di resistenza all'ACTH. Un tipico sintomo clinico è l'iperpigmentazione della pelle e delle mucose a causa di un aumento significativo del livello di ACTH.

L'insufficienza surrenalica può essere combinata con alacrymia e acalasia - Sindrome da tre A (sindrome di Algrav), ma la resistenza all'ACTH in questo caso è dovuta a mutazioni non del recettore ACTH, ma del gene LA4 $ localizzato sul dodicesimo cromosoma.

La causa della vera carenza di aldosterone è la mancanza di un enzima necessario per la sintesi di aldosterone.

Clinicamente, la malattia si manifesta con iponatremia, iperkaliemia e acidosi.

Con la resistenza dei reni all'aldosterone, il cosiddetto pseudoipoaldosteronismo, lo stesso quadro clinico si sviluppa come con la vera carenza di aldosterone. La diagnosi differenziale di queste due patologie viene effettuata a livello di aldosterone nel plasma sanguigno e nelle urine, nonché a livello della renina plasmatica. Nel vero ipoaldosteronismo, l'aldosterone è basso e la renina è alta. Nello pseudoipoaldosteronismo, entrambi sono alti.

Solo la vera carenza di aldosterone risponde alla terapia sostitutiva con mineralcorticoidi; con pseudoipoaldosteronismo, è necessaria l'infusione salina.

Si tratta di una malattia autosomica recessiva caratterizzata da perossidazione alterata di catene molto lunghe di acidi grassi, che porta alla de-immunizzazione della sostanza bianca del cervello e, di conseguenza, a gravi disturbi neurologici, nonché alla distruzione della corteccia surrenale.

Esistono molteplici forme di malattia che si manifestano in diversi periodi di età, dal primo periodo neonatale al periodo della pubertà. Per la prima volta, la malattia può essere diagnosticata negli adulti.

Prima si sviluppa la malattia, più velocemente progredisce e più grave è il quadro clinico. Nei bambini nel 10-20% dei casi, l'unico sintomo clinico è l'insufficienza surrenalica; tali pazienti hanno un alto rischio di sviluppare sintomi neurologici successivamente, nella vita adulta, così come nei pazienti con "sintomatico decorso di ALD.

Ci sono anche forme neonatali della malattia che si manifestano nella prima infanzia grave ritardo mentale, ipotensione e convulsioni.

Ipocorticoidismo o insufficienza surrenalica - caratteristiche del decorso e trattamento della malattia nei bambini

L'insufficienza surrenalica nei bambini è una patologia clinica che si manifesta attraverso una deficienza nella secrezione di un ormone prodotto direttamente nella corteccia surrenale.

Nonostante il fatto che questa malattia sia caratterizzata da un alto rischio, è abbastanza adattabile al trattamento clinico.

Questa patologia è caratterizzata dalla sua somiglianza con altre malattie, specialmente durante una crisi, che complica in modo significativo la sua diagnosi. L'insufficienza surrenalica acuta nei bambini è una malattia molto rara, caratterizzata da un decorso intenso con manifestazione di sintomi evidenti.

I genitori di un bambino già all'inizio dei primi sintomi devono cercare immediatamente un aiuto medico. Con la fornitura tempestiva di assistenza qualificata e una diagnosi accurata della malattia nel suo complesso, la prognosi per il recupero del bambino è favorevole.

Cause dell'origine della patologia

La mancanza di funzione delle ghiandole surrenali può essere innescata da una diminuzione del livello dell'ormone cerebrale pituitario adrenocorticotropo e dai problemi con le ghiandole surrenali stesse.

Insufficienza surrenalica primaria

La malattia è in grado di assumere una forma acuta, che è chiamata il complesso sintomatico Waterhouse-Frideriksen. Può anche assumere una forma cronica ed essere chiamato Patologia di Addison.

L'insufficienza surrenalica nei bambini può essere provocata da:

• ipoplasia surrenalica congenita;
• sindrome adrenogenitale di tipo congenito;
• varie emorragie surrenali;
• malattie caratterizzate da emorragia e morte delle ghiandole surrenali (parotite, sepsi e meningococcemia);
• intervento chirurgico per l'escissione delle ghiandole surrenali;
• rapida interruzione della terapia con prednisone.

Molto spesso oggi, l'aspetto della forma cronica della malattia è registrato a causa di fattori genetici, così come a causa di processi autoimmuni.

In casi più rari, i catalizzatori per l'insorgenza della malattia sono:

• avvelenamento cronico;
• infezione da toxoplasmosi;
• la formazione di cisti nella struttura delle ghiandole surrenali;
• altre cause caratteristiche dell'insufficienza surrenalica acuta.

Insufficienza surrenalica di tipo secondario si sviluppa a causa di danni al sistema nervoso centrale, che è accompagnata da una forte diminuzione della secrezione di ACTH.

Manifestazioni cliniche

Insufficienza surrenalica cronica si sviluppa spesso in modo sottile.

• esaurimento del sistema nervoso centrale;
• stanchezza cronica;
• diminuzione della capacità lavorativa e diminuzione del livello di rendimento scolastico del bambino;
• perdita di peso;
• abbassamento dei livelli di zucchero nel sangue;
• ridotta massa muscolare;
• anoressia dolorosa;
• nausea cronica;
• sete di cibo salato;
• desiderio costante di bere acqua;
• vomito;
• sgabelli sciolti.

Sono anche osservati cambiamenti speciali nella condizione della pelle e delle mucose. La pelle assume un colore marrone scuro o, più raramente, un colore grigiastro o giallo.

La prima manifestazione è l'aumento della pigmentazione naturale della pelle nella zona del capezzolo, così come intorno agli organi genitali maschili, all'ano, alle pieghe della pelle, ai luoghi di contatto costante con l'abbigliamento nell'area dei graffi, abrasioni, formazione di cicatrici e pieghe delle dita, articolazioni del ginocchio e del gomito.

Pigmentazione sulle mani per insufficienza surrenale

Una manifestazione più rara nei bambini è l'aumento della pigmentazione della mucosa orale. Forma estremamente rara della malattia, che non è accompagnata da pigmentazione attiva della pelle o delle mucose.

La progressione della forma cronica della malattia, di norma, è accompagnata dall'insorgenza di malattie di tipo intercorrente, nonché dalla rapida progressione della crisi di insufficienza surrenalica. In questo caso, senza intervento chirurgico, sarà estremamente difficile da fare.

Un forte deterioramento delle condizioni generali del paziente è caratterizzato da manifestazioni dolorose nell'addome, vomito, perdita di feci, calo della pressione sanguigna, astenia e spasmi con una diminuzione patologica dei livelli di zucchero nel sangue. Inoltre, c'è un rapido sviluppo della pigmentazione della pelle, disidratazione del corpo, che provoca frequenti svenimenti.

diagnostica

La patologia di Addison può essere confermata rintracciando la dinamica dei cambiamenti nel livello di idrocortisone nel siero del sangue.

In una persona sana, al mattino al risveglio c'è un brusco aumento del livello di cortisolo nel sangue al risveglio e nei pazienti con insufficienza surrenalica il livello di questo ormone è sempre nei valori più bassi.

Insieme a questo, vengono monitorate le letture basse di aldosterone e le concentrazioni di renina. Un'alta concentrazione di potassio, insieme a livelli di zucchero nel sangue patologicamente bassi, si osserva durante la crisi della malattia. Nell'urina quotidiana si può notare una diminuzione del livello totale di 17 idrossicorticosteroidi, sebbene la conduzione di questo studio non sia molto efficace.

Quando il sangue di un paziente viene assunto a stomaco vuoto, si osservano bassi livelli di zucchero nel sangue e una curva glicemica piatta.

I campioni che utilizzano il farmaco prednisone quasi nessun effetto sull'aumento dei livelli di cortisolo.

Il metodo combinato di diagnosi di insufficienza surrenalica viene effettuato insieme a infezioni intestinali, invasione elmintica e anche intossicazione.

La malattia di Adicion nei neonati dovrebbe differenziare con stenosi pilorica e pilorospasmo, così come il complesso adrenogenitale sintomatico, accompagnato dalla perdita di sali minerali.

Allo stesso tempo, è necessario differenziare l'insufficienza surrenalica acuta da varie infezioni, così come dalle neuroinfettive dell'intestino.

Nella diagnosi della malattia nei bambini più grandi, è necessario escludere inizialmente la sepsi, l'encefalite e la meningite.

Metodi di trattamento della malattia

• soppressione dello shock;
• il ritorno del livello del liquido, nonché il livello minerale a livelli normali;
• reintegrare le carenze ormonali.

Al paziente viene prescritto un contagocce di soluzione di sodio isotonico con glucosio al 5% a cui aggiungere 100 milligrammi di cortisolo. Questo contagocce si ripete ogni 4-8 ore.

Inoltre, i medici prescrivono il più delle volte l'uso di adrenalina, Korglikon e anche vitamina C. Iniettare una volta al giorno per via intramuscolare 1-3 millilitri della soluzione di olio DOXA.

I principali punti di riferimento nel processo di rimozione del paziente dalla crisi sono:

• disidratazione del paziente;
• livelli ematici di composti minerali di base;
• CBS;
• livelli di zucchero nel sangue.

La durata della terapia con l'uso di un contagocce, che può durare fino a 5 giorni, dipende dalla gravità delle condizioni del paziente. Con il miglioramento delle condizioni generali del paziente, la dose di cortisone nella flebo diminuisce quando si passa alla somministrazione intramuscolare di questo farmaco.

Nella forma cronica della malattia, la terapia continua viene utilizzata per tutta la vita del paziente con prednisone e cortisone. Quando si osserva il vomito in un paziente, è consuetudine sostituire il prednisone con la somministrazione intramuscolare di cortisone.

I principi di base della terapia sostitutiva permanente devono essere noti ai genitori di bambini che hanno una diagnosi di insufficienza surrenalica cronica. Con l'osservanza di semplici regole e l'uso costante di farmaci prescritti dai medici, la vita di un paziente con insufficienza surrenalica cronica sarà completa.

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Malattie delle ghiandole surrenali nei bambini

L'insufficienza surrenalica nei bambini è una malattia che si verifica quando non c'è un rilascio insufficiente di una certa quantità di ormoni, la corteccia surrenale. La malattia non ha manifestazioni specifiche e può essere sia acquisita che avere una forma congenita. Le ghiandole surrenali, come tutti gli organi, sono soggette a fattori avversi, il loro normale lavoro dipende dalla buona circolazione sanguigna.

Per la secrezione della secrezione ormonale e il suo ingresso nel flusso sanguigno sono le ghiandole ormonali. Il nostro corpo è soggetto a molti processi che si verificano a causa della corretta circolazione e della quantità necessaria di ormoni nel nostro corpo. Un ruolo importante è giocato dalla partecipazione degli ormoni nel processo del metabolismo. Il lavoro improprio del nostro corpo è associato ad un aumento o diminuzione degli ormoni.

La minaccia dell'inizio della malattia si verifica nei primi mesi di vita del bambino, in seguito il lavoro delle ghiandole surrenali si normalizza e continuano a funzionare normalmente. Nel processo di sviluppo del corpo del bambino, un certo numero di cambiamenti funzionali sono osservati in questi organi. All'età di 20 anni, c'è una formazione completa.

Caratteristiche fisiologiche anatomiche e funzioni delle ghiandole surrenali nei bambini

Nella struttura degli organi di piccole dimensioni, vale la pena notare la presenza di due strati diversi. Ogni livello svolge determinate funzioni. Sono:

• Strato corticale esterno;
• Strato cerebrale

Lo strato esterno è chiamato corticale e lo strato interno è un midollo. Le cellule nervose e ghiandolari e le fibre nervose sono coinvolte nella struttura del midollo. La sostanza cerebrale svolge un ruolo secondario, in contrasto con quello corticale. La rimozione del midollo non mette in pericolo la vita del bambino.

La funzione della sostanza corticale è l'elaborazione di steroidi ed è responsabile della produzione di ormoni, il cui compito principale è la regolazione del processo delle sostanze dell'intero organismo. In un neonato, il peso di una ghiandola surrenale è pari a sette grammi e la dimensione è leggermente inferiore alla dimensione di un rene. È accettato separare le due cortecce surrenali. La corteccia, a sua volta, ha due zone:

• fetale;
• Definitiva.

Durante la formazione iniziale, le ghiandole surrenali subiscono una serie di cambiamenti funzionali. Nel primo mese di vita di un bambino, il loro peso diminuisce della metà, i cambiamenti nella zona corticale sono significativi. All'età di circa un anno, viene assegnato il ruolo principale, la zona definitiva, che svolge le funzioni di base nel corpo del bambino.

In questo periodo, l'aspetto delle zone glomerulare, puchkovy e mesh. La parte corticale si forma in un bambino fino all'11-14. La sostanza cerebrale aumenta di dimensioni. La fine della sua crescita è nel periodo di 10-12 anni. Un aumento di organo si verifica prima dei 20 anni. A partire da questo periodo, il loro lavoro può essere paragonato al lavoro delle ghiandole surrenali di un adulto.

I sintomi della malattia nei bambini includono:

• Debolezza muscolare;
• Fatica;
• Palpitazioni cardiache

La manifestazione di debolezza, il deterioramento dell'appetito, il sovraeccitazione nervosa sono le cause di molte malattie e richiedono una diagnosi, ma molti genitori si chiedono come controllare il lavoro delle ghiandole surrenali in un bambino. In questo caso, i medici raccomandano di testare la quantità di ormoni. I risultati del test confermeranno in modo affidabile l'esistenza di un certo numero di ormoni nel sangue di un bambino. In base ai loro risultati, è possibile trarre le conclusioni appropriate.

Patologie e malattie

Il neuroblastoma è un tipo di tumore maligno. Questa grave malattia causa danni renali. L'emergere di questo tipo di neoplasma maligno è molto pericoloso e può portare allo sviluppo di metastasi, che a loro volta influenzano i linfonodi, gli organi interni, le cellule della pelle. Di norma, il tumore non si manifesta in tenera età, può essere rilevato per caso alla reception di un pediatra o durante un esame ecografico.

La presenza di neuroblastoma surrenalico destro e sinistro nei bambini è caratterizzata da una rapida crescita e sviluppo. Il neuroblastoma surrenale nei bambini richiede un intervento chirurgico. La scoperta del neuroblastoma nelle prime fasi dello sviluppo è la chiave per il successo del recupero di un piccolo paziente.

La sconfitta delle ghiandole surrenali e il sistema nervoso si verifica con simpaticoblastoma. Questo tipo di cancro può svilupparsi anche nel periodo embrionale, durante la formazione di organi del sistema nervoso nell'embrione.

Con iperplasia surrenale congenita, i cambiamenti sono osservati a livello ormonale. Ad esempio, nei ragazzi c'è un aumento del pene, oscuramento della pelle nello scroto, rottura della voce. Nelle ragazze, lo sviluppo avviene nel tipo maschile. L'aumento del clitoride, l'assenza di mestruazioni, l'intergrowth delle labbra. Questi segni indicano una menomazione funzionale nel corpo del bambino.

La distruzione autoimmune della corteccia surrenale è osservata nella maggior parte dei casi ed è una delle cause dell'insufficienza surrenalica cronica primaria. La manifestazione della distruzione autoimmune della corteccia dovuta alla presenza di anticorpi nel sangue di un bambino.

Agenesia congenita (fusione)

I casi di agenesia congenita nei neonati sono rari. Tuttavia, se viene diagnosticata la presenza di agenesia congenita in un bambino, le conseguenze possono essere le più gravi, anche fatali. L'agenesia congenita è una malattia in cui non c'è sviluppo di uno degli organi, in questo caso le altre funzioni nel corpo. Forse l'accrescimento di due organi con fegato e reni, che influisce negativamente sul lavoro dell'intero organismo.

adrenoleucodistrofia

L'adrenoleucodistrofia ha una forma congenita, la malattia è ereditaria. La malattia colpisce le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. La progressione della malattia è progressiva. Se non si definisce una tale malattia in un bambino all'età di 4 anni, entro la fine di cinque o sei anni può essere fatale. Il riferimento tempestivo a uno specialista aiuterà i bambini ad evitare la malattia.

emorragia

La causa dell'emorragia nelle ghiandole surrenali può essere la presenza di infezione nel corpo del bambino. Più spesso, l'emorragia nelle ghiandole surrenali nei neonati è espressa in una densità vascolare insufficientemente formata. La comparsa di tumori (cisti, tumori). La presenza di infezioni, situazioni stressanti può causare sanguinamento. Con le malattie congenite delle ghiandole surrenali nei neonati, spesso si nota la morte.

L'emorragia nelle ghiandole surrenali nei bambini è un grave tipo di malattia. La causa dell'emorragia può essere:

1. Carattere centrale;
2. Alopecia;
3. Esprimere sotto forma di attacchi di cuore.

L'emorragia nelle ghiandole surrenali nei bambini può avere le conseguenze più gravi. La patologia più dolorosa è l'emorragia nelle ghiandole surrenali, che spesso provoca la morte nei neonati.

Insufficienza surrenalica

La mancanza di ormoni nel sangue del bambino è la causa dell'insufficienza surrenalica. Il rilascio insufficiente di ormoni è la causa dell'insufficienza surrenalica acuta nei bambini. La mancanza di produzione di ormoni è la causa del malfunzionamento dei reni, che forma l'ipofunzione cronica. I sintomi clinici dell'insufficienza cronica sono associati alla distruzione delle ghiandole surrenali, cioè al loro funzionamento scorretto.

Iperplasia surrenale congenita

I disturbi congeniti della corteccia portano a problemi della ghiandola surrenale nei bambini. Quando non funziona correttamente, vale a dire come risultato di una diminuzione della proteina prodotta, si verifica iperplasia. Di conseguenza, il bambino soffre di insufficienza surrenale. C'è un fallimento ormonale, che porta al malfunzionamento del corpo nel suo insieme. C'è anche una disfunzione acquisita della corteccia surrenale. Ci sono sintomi di ipoplasia congenita. Un pediatra è in grado di diagnosticare immediatamente anomalie nel corpo del bambino. Nelle ragazze, c'è uno sviluppo di tipo maschile, nei ragazzi, si nota una precedente maturazione.

Iperaldosteronismo primario

La causa di questa malattia è la produzione di un ormone chiamato aldosterone. L'ormone è prodotto nel corpo in grandi quantità. Il compito dell'aldosterone è quello di espellere il rene di potassio. In caso di eccessiva secrezione dell'ormone, c'è una violazione dell'enzima renina, che è responsabile per il lavoro equilibrato del sistema vascolare e della pressione sanguigna. Il segno dello squilibrio ormonale porta alla comparsa di patologie cardiache, mal di testa e crampi durante la notte. Un segno di squilibrio ormonale può essere l'aumento della pressione sanguigna.

neoplasie

Spesso, le ghiandole surrenali sono colpite da tumori benigni. La frequenza del danno a un tumore benigno è superiore a quella di un tumore maligno. Il tumore infetta la corteccia surrenale e tende a crescere. Come ogni neoplasma, richiede un intervento chirurgico e una successiva terapia medica. Molti tumori nei bambini non hanno sintomi della malattia.

Il neuroblastoma surrenale nei bambini è un tipo di tumore maligno. La diagnosi precoce di neoplasie è la chiave del successo del trattamento. Ci sono stati casi di ematomi nei neonati. Un ematoma in un neonato può essere il risultato di un infortunio alla nascita, così come uno acquisito. È possibile determinare l'ematoma al tatto, non è superfluo sottoporsi ad un esame ecografico.

Cisti surrenali

Le cisti surrenali sono rare nell'infanzia. La malattia non si manifesta nelle prime fasi dello sviluppo. Tuttavia, questa malattia surrenale nei bambini è in grado di progredire. Che si riflette nell'aumento del volume della cisti in un bambino. È possibile determinare la cisti in un bambino durante un'ecografia.

Perché tali deviazioni sono pericolose?

Le ghiandole surrenali svolgono un ruolo importante nel processo della vita. Sono assegnati alla funzione principale: lo sviluppo fisico completo del corpo. Se questi organi non funzionano, il sistema nervoso e cardiovascolare soffre. Il metabolismo nel corpo grazie al loro corretto funzionamento, negli adolescenti, si esprime nello sviluppo degli ormoni sessuali. Quando i disturbi ormonali possono causare l'insorgenza di vari tipi di malattie.

Nella pratica medica è presente la sindrome da stanchezza cronica. Le ghiandole surrenali sono responsabili del sistema nervoso, quindi le situazioni stressanti hanno un impatto negativo sul loro lavoro a tutti gli effetti. Un disturbo del sistema nervoso può causare affaticamento surrenale.

diagnostica

Per fare la diagnosi corretta, è necessario consultare uno specialista e sottoporsi a test di laboratorio. Prima di tutto, mettiti alla prova, sottoponiti ad un esame ecografico per la comparsa di tumori (tumori, cisti). Escludere la comparsa di tumori maligni, come il neuroblastoma surrenalico nei bambini, nonché la presenza di altri tumori maligni. Fai un esame del sangue per stabilire la norma del cortisolo, un ormone prodotto dalla corteccia surrenale. L'iperfunzione della corteccia surrenale si verifica quando il livello di cortisolo nel plasma sanguigno diminuisce.

Il cortisolo influisce sul metabolismo di proteine, grassi e carboidrati. Circa il dieci per cento del cortisolo è nel plasma nello stato non legato alle proteine. Il cortisolo è prodotto dalla corteccia surrenale e serve per il funzionamento stabile del cuore e del sistema nervoso. Una situazione in cui i livelli plasmatici di cortisolo sono inferiori alla norma stabilita porta a un malfunzionamento delle ghiandole surrenali e del sistema nervoso. Il tasso di cortisolo negli adulti è di 10 mg per decilitro. È possibile aumentare il livello di cortisolo nel sangue o ridurlo, quindi vale la pena di testare due volte al giorno.

trattamento

Insufficienza surrenale nei bambini, oggi è il vero problema. Il trattamento è prescritto in base alla gravità della malattia e alle condizioni generali del paziente. Al fine di ripristinare l'equilibrio ormonale compromesso, i farmaci prescritti mediante terapia ormonale. Durante l'utilizzo di farmaci come Medrol, Glucocorticoid e Cortef.

Quando si diagnostica l'insufficienza surrenalica primaria, il trattamento viene effettuato con glucocorticoidi. I glucocorticoidi sono coinvolti nel processo del metabolismo. Pertanto, la crescita dei glucocorticoidi influenza il corretto metabolismo nel corpo e il suo lavoro equilibrato. Per la terapia sostitutiva, viene prescritto idrocortisone. La terapia sostitutiva con glucocorticoidi deve essere eseguita con cautela.

Un forte aumento della dose può essere il risultato di effetti collaterali. La terapia con Gluco comprende l'uso di farmaci glucocorticoidi, uno dei quali è il prednisone. Il farmaco ha effetto anti-infiammatorio, migliora l'immunità. Il prednisolone viene somministrato per via endovenosa (flebo).

Il trattamento con corticosteroidi aiuta a fermare il processo infiammatorio, ma non elimina la causa della malattia. Per il normale sviluppo mentale e fisico, ai neonati vengono prescritti mineralcorticoidi. Si raccomanda di aggiungere sale al cibo. La nutrizione durante il trattamento deve essere piena ed equilibrata, ricca di vitamine.

Se il trattamento farmacologico non ha l'effetto desiderato, è necessario ricorrere all'intervento chirurgico.

Come prevenire la malattia

La prevenzione delle ghiandole surrenali in un bambino è di grande importanza perché consente di prevenire la malattia ed evitare gravi conseguenze. Prima di tutto, è necessario minimizzare la comparsa di situazioni stressanti, il cui verificarsi influisce negativamente sul sistema nervoso. L'indurimento generale del bambino, una buona alimentazione del bambino e l'assunzione di vitamine ridurranno al minimo l'insorgenza della malattia. Dedica più tempo alla tua salute e alla salute dei tuoi figli. Sii sano e felice!