L'ematuria familiare benigna è una malattia ereditaria in cui l'esame al microscopio elettronico rivela sottili membrane basali dei capillari glomerulari.

L'eziologia e la patogenesi della malattia sono sconosciute. L'ematuria familiare benigna è trasmessa per via ereditaria autosomica dominante.

Morfologia. La microscopia leggera e a immunofluorescenza dei campioni di biopsia renale fornisce risultati diagnosticamente negativi. Quando si esegue la microscopia elettronica in pazienti con ematuria familiare benigna, si riscontra una diminuzione parzialmente focale o diffusa dello spessore della membrana basale dei glomeruli a 10,4 nm e un numero significativo di eritrociti nella capsula del glomerulo renale.

Il principale sintomo clinico è l'eritrocituria ricorrente, che spesso si verifica dopo un'infezione del tratto respiratorio. Compromissione dell'udito e XHH non sono caratteristici. In tutti i casi, l'eritrocituria dovrebbe cercare le loro radici nella famiglia.

La diagnosi differenziale di ematuria familiare benigna, sindrome di Alport e malattia di Berger deve essere effettuata con attenzione.

La prognosi dell'embruria familiare benigna è assolutamente favorevole. Non esiste un trattamento specifico.

Ematuria familiare benigna Malattia delle membrane seminterrate sottili;

Sindrome di Alport a prevalenza autosomica

L'ereditarietà autosomica dominante, caratterizzata dalla trasmissione attraverso la linea maschile, è rara. Il fenotipo clinico è lo stesso per uomini e donne. Il corso è più semplice rispetto alla forma legata all'X, con progressione tardiva e non permanente allo sviluppo dell'ESRD e della perdita dell'udito. In alcune famiglie sono state identificate mutazioni eterozigoti nei geni COL4A3 o COL4A4.

Nell'ematuria familiare benigna, l'ematuria isolata, di solito microematuria, è l'unico sintomo. La progressione della malattia all'insufficienza renale non è stata osservata. Con la microscopia ottica, il tessuto renale è normale, e con la microscopia elettronica si può osservare un assottigliamento focale o diffuso del GBM. Il DSH è trasmesso in un tipo autosomico dominante e sono state rilevate mutazioni eterozigoti nei geni COL4A3 o COL4A4 in alcune famiglie, ovvero, in queste famiglie, questa "violazione" non grave rappresenta lo stato eterozigote della CA autosomica recessiva. Questa scoperta mostra anche un'ampia gamma di fenotipi associati a mutazioni nei geni COL4A3 e COL4A4, da ematuria isolata a TCRV. Da un punto di vista pratico, nei bambini piccoli con ematuria sporadica, una diagnosi accurata può essere difficile se viene rilevato un diradamento diffuso di GBM. In questa situazione, una biopsia cutanea per determinare l'espressione delle catene di collagene di tipo IV può essere un buon metodo diagnostico alternativo.

Figura. Malattie ereditarie di GBM. Microscopia elettronica

A. GBM è normale. Struttura a tre strati chiaramente visibile.

B. Malattia delle membrane seminterrate sottili. La struttura del GBM è preservata, l'unico cambiamento è il suo diradamento di 2 o più volte rispetto alla norma;

C. Nefrite ereditaria (sindrome di Alport). Ispessimento e scissione di GBM con contorni interni ed esterni sfocati, mancanza di struttura normale di GBM.

Ematuria familiare benigna, nephronoftiz - Malattie del sistema urinario nei bambini

Ematuria familiare benigna

La malattia è caratterizzata da microematuria persistente di origine glomerulare, con malattie respiratorie acute intercorrenti, l'ematuria macroscopica appare sporadicamente. Di solito è ereditato in modo autosomico dominante. Ragazzi e ragazze sono colpiti con la stessa frequenza. La proteinuria non è stata osservata, ad eccezione dei periodi di ematuria grave. Altri segni caratteristici sono assenti, l'insufficienza renale non si sviluppa. L'esame istologico non ha rivelato cambiamenti, sebbene i globuli rossi possano essere rilevati nella capsula del glomerulo. L'esame al microscopio elettronico mostra le aree di assottigliamento della membrana basale dei capillari glomerulari.
Nel processo di diagnosi, è importante escludere altre malattie potenzialmente più gravi, in particolare la nefrite con lo sviluppo della sordità (sindrome di Alport). Deve considerare la possibilità di ematuria macroscopica ricorrente con glomerulonefrite focale; questa malattia non familiare può essere confermata da una biopsia renale.
Altre cause di ematuria sono elencate nella tabella. 13-2, dovrebbe anche essere escluso sulla base di segni clinici, di laboratorio e istologici. L'ematuria familiare benigna può essere confermata in modo affidabile solo dopo una lunga osservazione del paziente. Evita metodi di ricerca invasivi. Il rilevamento dei cilindri nel sedimento urinario conferma l'origine renale dell'ematuria. È necessario eseguire una pielografia endovenosa, misurare l'escrezione giornaliera di proteine ​​e il livello di azoto ureico nel sangue e nella creatinina sierica. Una biopsia renale aiuta a distinguere questa malattia da altre forme di malattia renale familiare che coinvolgono i glomeruli. Un'indicazione di una storia di episodi di ematuria nei familiari, malattie renali, sordità, anomalie oculari hanno un valore definito per la diagnosi. Con ematuria familiare benigna, non è necessario alcun trattamento; prognosi favorevole

Nefronoftiasi (citologia midollare, nefronoftia giovanile familiare)

Questa malattia renale progressiva ereditaria è caratterizzata da atrofia tubulare, fibrosi interstiziale, glomerulosclerosi, cisti midollari, manifestate clinicamente
anemia, ridotta capacità di concentrazione dei reni ed eccessiva escrezione di sodio nelle urine. Spesso è accompagnato da anomalie dell'organo della vista. È probabile che questa descrizione abbia combinato più di una malattia.
Eziologia ed epidemiologia. La causa è sconosciuta, ma in molti casi sono importanti i fattori ereditari.
La malattia è rara, ma viene diagnosticata con frequenza crescente. Ha una vasta distribuzione geografica ed etnica.
Patologia e fisiopatologia. Entrambi i glomeruli e il tessuto interstiziale con cicatrici progressive di quest'ultimo sono coinvolti nel processo, i loro tubuli e la membrana basale sono atrofizzati e le strutture periferiche fibrosi. Circa 2/3 dei pazienti che muoiono nella fase finale dell'uremia, appaiono cisti midollari. Le loro dimensioni variano da microscopiche a 3-4 cm di diametro, coinvolgono i tubuli distali e i condotti di raccolta, sono rivestiti con epitelio squamoso. All'inizio, le cisti possono essere assenti, ma possono svilupparsi con il progredire della malattia. Nel tessuto interstiziale possono verificarsi foci di infiammazione cronica. Nella maggior parte dei glomeruli, la sclerosi progredisce e si ialinizza.
Cambiamenti strutturali nel tessuto interstiziale del midollo spiegano la ridotta capacità dei reni di concentrare l'urina. L'incapacità di ritardare il sodio è dovuta al carico osmotico sui nefroni e alla fibrosi sopravvissuti dello strato corticale e del tessuto interstiziale, che impedisce il normale funzionamento dei tubuli. La progressiva perdita di tessuto funzionante può essere accompagnata da una diminuzione della formazione di eritropoietina e portare ad anemia e una diminuzione della produzione di 1,25-diidrossicolecalciferolo e livelli plasmatici di calcio, lo sviluppo di iperparatiroidismo secondario e osteodistrofia renale.
Manifestazioni cliniche e corso. Lo spettro delle manifestazioni cliniche riflette la differenza tra gli stadi e la gravità della malattia, la probabilità che diverse forme nosologiche siano combinate in una definizione, così come la differenza nella gravità delle manifestazioni di un singolo difetto genetico.
Di norma, l'inizio si riferisce all'età di 5-20 anni. I primi segni sono poliuria, sete, anemia. Urina diluita, sedimento senza caratteristiche, di solito la proteina è assente. Ipertensione ed edema compaiono tardi. Inizialmente, l'azotemia è debolmente espressa, il livello di azoto ureico nel sangue è di 200-400 mg / l. Spesso i reni non sono in grado di trattenere il sodio e mantenere l'equilibrio, e quindi alcuni bambini hanno bisogno di consumare grandi quantità di sale alimentare. Grandi quantità di calcio possono essere escrete nelle urine e l'ipocalcemia può svilupparsi con attacchi di convulsioni clinicamente pronunciate. Spesso si unisce alla iperparatiroidale e all'osteodistrofia renale. Entro 5-10 anni si sviluppa un'insufficienza renale. In alcune famiglie, si può osservare una patologia concomitante: malattie degli occhi, ad esempio, retinite da cernita, cataratta, degenerazione maculare, miopia, nistagmo.
Fattori genetici Nella maggior parte delle famiglie, la malattia viene ereditata, probabilmente in modo autosomico recessivo; nella storia ci sono indicazioni di matrimoni ereditari. In pazienti con età matura, è stata identificata una modalità di trasmissione autosomica dominante. Casi sporadici occasionali sono probabilmente mutazioni o espressione clinica di geni recessivi rari in portatori omozigoti.
Dati di laboratorio Non sono stati trovati cambiamenti specifici. Il sintomo principale è l'anemia normocromica. Mentre l'uremia non progredisce, grandi quantità di sodio e calcio vengono escrete nelle urine. Il livello di quest'ultimo nel siero è solitamente basso in relazione all'alto livello di fosfato. Spesso, l'iperparatiroidismo secondario viene rilevato con i tipici cambiamenti ossei. Urina senza patologia, tranne che per bassa densità relativa. Con l'urografia endovenosa, una diminuzione della funzione e una dimensione un po 'più piccola dei reni sono generalmente determinati; le cisti midollari si trovano raramente sulle radiografie.
La diagnosi In una forma recessivamente ereditata, di solito non esiste una storia familiare a lungo termine, ad eccezione dei matrimoni correlati. La poliuria, la sete, l'escrezione di sali con le urine, l'ipostenuria, il sedimento urinario invariato, l'anemia grave e l'assenza di edema e ipertensione senza o con anormalità degli occhi aiutano nella diagnosi.
Altre cause di poliuria e ipostenuria comprendono nefropatia da ipercalcio o ipokaliemia, uropatia ostruttiva e pielonefrite cronica. Con una biopsia del rene, non è possibile ottenere risultati specifici, perché le cisti non compaiono sempre nel midollo allungato o non possono entrare nella biopsia. Tuttavia, altri cambiamenti morfologici caratteristici possono confermare la diagnosi.
Prevenzione. I metodi di prevenzione sono sconosciuti, ma la consulenza genetica, specialmente nella modalità di trasmissione autosomica dominante, può ridurre il numero di bambini colpiti.
Trattamento. Non esiste un trattamento specifico. Il paziente deve ricevere adeguate quantità di sale e liquidi, specialmente durante i periodi di malattia intercorrente, quando non può assumere volontariamente liquidi in quantità appropriata. Con il progredire della malattia, l'escrezione di sale diminuisce e l'ipertensione può svilupparsi. Con l'anemia possono essere necessarie trasfusioni di globuli rossi. L'osteodistrofia renale richiede un trattamento attivo con analoghi della vitamina D con l'aggiunta di un'adeguata quantità di calcio. Oltre a queste attività, è necessario correggere l'uremia. La dialisi e il trapianto di rene sono di particolare importanza nei pazienti gravemente malati.
Previsione. Nella maggior parte dei pazienti, la progressione della malattia all'uremia terminale si verifica entro 3-10 anni, in alcuni casi progredisce più lentamente.

Ematuria familiare benigna

L'ematuria glomerulare isolata (con i cilindri eritrocitari) può essere sia sporadica che familiare. La sua biopsia rivela spesso una sottilissima membrana glomerulare basale. Questa condizione è chiamata malattia delle sottili membrane basali o ematuria benigna.

Se la malattia colpisce diversi membri della famiglia e non hanno insufficienza renale, allora parlano di ematuria familiare benigna. Il diradamento della membrana basale glomerulare si verifica in varie malattie che si differenziano nelle loro basi molecolari. Come la sindrome di Alport, l'ematuria familiare benigna è una lesione ereditaria della membrana glomerulare dello scantinato. Si manifesta anche in ematuria cronica, ma ha importanti differenze:
1) manifestazioni extrarenali della malattia sono rare;
2) la proteinuria, l'ipertensione arteriosa e lo sviluppo dell'insufficienza renale terminale non sono caratteristici;
3) il sesso non influenza il decorso della malattia;
4) la malattia è ereditata autosomica dominante. Questa malattia è difficile da distinguere istologicamente dallo stadio iniziale della sindrome di Alport: in entrambi i casi c'è un assottigliamento uniforme della membrana basale glomerulare.

Tuttavia, con ematuria familiare benigna, la membrana basale rimane diluita, mentre con la sindrome di Alport, si stratifica con il tempo e si addensa.

Se un paziente con una diagnosi di ematuria familiare benigna sviluppa proteinuria e ipertensione arteriosa, deve essere sospettata una variante della sindrome di Alport, in cui l'assottigliamento della membrana basale glomerulare prevale sulla sua esfoliazione e ispessimento.

In una famiglia olandese, i pazienti con ematuria familiare benigna si sono rivelati portatori eterozigoti di una mutazione missenso nel gene COL4A4. Tuttavia, in altre famiglie affette da questa malattia, non sono state identificate mutazioni nei geni COb4A3 e COb4A4, che indicano l'eterogeneità genetica di questa malattia. Allo stato attuale, gli studi immunoistochimici del collagene di tipo IV nella membrana basale glomerulare nell'ematuria familiare benigna e nella malattia sporadica delle membrane sottili dello scantinato non hanno rivelato alcuna irregolarità nella distribuzione di nessuna delle sue sei catene.

Se c'è una ematuria nella storia familiare senza CRF, ereditata da un tipo autosomico dominante, e la diagnosi di radiazioni non rivela cambiamenti nei reni e nel tratto urinario, allora una diagnosi di ematuria familiare benigna può essere assunta senza una biopsia renale. Se la storia familiare non è chiara o non è affatto conosciuta, o se c'è una patologia concomitante, come la proteinuria o la sordità, allora una biopsia renale è molto utile nella diagnosi.

A rivelazione di assottigliamento di una membrana bazalny di una palla (

ematuria

EMATURIA (ematuria, haima greca, haimat [os] sangue + urina urinaria) - presenza di sangue nelle urine.

G. è un sintomo di malformazioni, malattie e lesioni del sistema genitale urinario. Il vero G. si distingue dalla presenza nelle urine di globuli rossi e colorazione falsa rossa delle urine dovuta alla miscelazione dei pigmenti ematici nell'emoglobinuria (vedi), ematoporfirinuria (vedere porfirinuria), effetti collaterali di alcuni farmaci. Al falso G., la trasparenza dell'urina è preservata, non ci sono globuli rossi nel sedimento.

Si distinguono anche ematuria macroscopica e macroscopica. Microemuria: presenza di globuli rossi nelle urine, rilevata solo mediante esame al microscopio (vedi Kakovsky, metodo Addis); sangue visibile ad occhio nudo nelle urine - ematuria macroscopica. Quando si profusa G., quando l'urina contiene coaguli di sangue (ad eccezione delle emorragie fibrinolitiche, in cui non si formano coaguli di sangue nelle urine), c'è una minaccia di significativa perdita di sangue. A seconda della localizzazione di una fonte di G. sono suddivisi in iniziale (iniziale), finale (terminale) e totale.

Iniziale G., a un taglio solo la prima porzione di urina contiene l'impurità di sangue, testimonia a danno di una parte in avanti di un'uretra. Abbastanza spesso questa forma G. è unita a un urethrorrhagia - il rilascio indipendente (fuori del momento di un urination) di sangue da un'uretra; può essere osservato in caso di lesioni, neoplasie dell'uretra, uretrite specifica e non specifica.

Il terminale G. è caratterizzato dalla comparsa di sangue nell'ultima porzione di urina; si verifica quando uretrocistite, prostatite acuta, coliculite, calcoli o tumori della parte posteriore dell'uretra, collo della vescica; raramente con cancro o adenoma prostatico, vene varicose nel collo della vescica.

Patol, processi localizzati nella vescica, nel tratto urinario superiore e nei reni, sono solitamente accompagnati dal totale G., cioè dalla presenza di sangue in tutti i campioni di urina. Il totale macroscopico di G. merita un'attenzione speciale, che si manifesta in assenza di altri segni della malattia, il cosiddetto. indolore, o monosintomatico, G. Tale G. spesso il primo segno di un tumore del sistema urinario. Il sanguinamento da entrambi gli ureteri, osservato con cistoscopia (vedi), è caratteristico di malattie renali diffuse (glomerulonefrite, danno renale nel diabete mellito, collagenosi, malattie del sangue, ecc.) E da un singolo uretere - più spesso con una lesione renale o tumorale, nefrolitiasi, forme distruttive-ulcerative di tubercolosi renale, idronefrosi, nefroptosi, formazioni cistiche e schistosomiasi del rene. La G. monosintomatica può essere dovuta alla compressione della vena renale; necrosi delle papille renali, che a volte si verificano sullo sfondo della pielonefrite latente in pazienti con diabete mellito, alterazioni delle proprietà di coagulazione del sangue (emofilia, anemia falciforme, trombocitopenia, ecc.). L'introduzione di anticoagulanti (eparina, di-cumarina, pelentan, ecc.), Sulfanilamide e alcuni altri farmaci può provocare G. macroscopica.

Prima di effettuare una cistoscopia a G. monosintomatici non è necessario fare ricorso a mezzi di hemostatic.

Se durante l'esame della vescica l'emorragia si arresta, può essere innescata dalla somministrazione endovenosa di 10.000 UI di eparina. L'uso di metodi convenzionali urol. la diagnostica consente di stabilire la causa di G. monosintomatica nel 70% dei pazienti; casi con eziologia poco chiara precedentemente attribuita al cosiddetto. essenziale G. In un certo numero di pazienti, tale sanguinamento si verifica in connessione con la violazione dell'integrità delle sezioni fornical delle coppe renali, con papillite necrotica.

I messaggi tra i plessi venosi a parete sottile della zona fornica e il lume del calice possono svilupparsi con forti aumenti della pressione intra-ilare o come conseguenza dell'ipertensione venosa. In caso di epitelizzazione di questi messaggi, si forma il canale veno-pan, che è la causa del persistente G.; la pielografia retrograda (vedi) con il riempimento della pelvi e delle coppe con una miscela di una sostanza radiopaca e perossido di idrogeno viene utilizzata per rilevarla.

L'uso di aortografia (vedi), la biopsia puntura del rene (vedi Rene, metodi di ricerca) consente di specificare l'eziologia di G., nel 10% dei pazienti, la causa di G. può essere stabilita solo con osservazione a lungo termine e una biopsia del rene durante l'intervento. In questi pazienti, l'attuale nefrolitiasi, tumore, necrosi della papilla, tubercolosi, glomerulonefrite si trovano di solito nascosti. È estremamente raro nello studio pathoanatomical del rene, cancellato su G., la causa del sanguinamento rimane inspiegabile. Sono note le osservazioni sulla cessazione di G. monosintomatici dopo la rimozione di un obiettivo suppurativo nel corpo (dente cariato, tonsillite, ecc.).

Quando urolitiasi G. di solito aumenta dopo un attacco di colica renale, l'attività fisica. Nei pazienti con glomerulonefrite, insieme a G., sono evidenziate proteinuria, cylindruria, edema, ipertensione; a G., causato da sconfitta di palle, gli accumuli di proteina del plasma in un barlume di tubules fanno avanzare il freno di erythrocytes. A tali pazienti a G. macroscopico non è osservato in urina di coaguli di sangue.

I processi infiammatori purulenti sono caratterizzati, oltre a G., dalla presenza di piuria, cilindri leucocitari, batteriuria, febbre.

Dati riepilogativi sulle funzionalità di G. - vedi la tabella.

Per le specifiche di una fonte G. utilizzare i test stakanny (vedere), il lavaggio di una vescica, endoscopica, radiologica, radioisotopi e altri metodi.

Il trattamento di G. con l'eziologia chiarita ha lo scopo di eliminare i fattori che lo causano. Con abbondante G., è prescritto un trattamento sintomatico - vedi: agenti emostatici, emorragia, sanguinamento.

Ematuria familiare nei bambini

Ematuria familiare nei bambini (sinonimo di ematuria familiare benigna) - l'unico cuneo, una manifestazione di nefrite ereditaria (familiare).

Descritto per la prima volta da Baer (G. Baehr) nel 1926. La malattia è ereditata secondo un tipo autosomico dominante (vedi Ereditarietà) e rappresenta il 2,5-11% dei casi di glomerulonefrite diffusa.

Ci sono due forme di malattia: ricorrenti e permanenti.

G. ricorrente compare sullo sfondo di malattie intercorrenti (spesso respiratorie), dopo uno sforzo fisico, sovraccarico nutrizionale con proteine ​​animali.

I fattori esterni non hanno un effetto significativo sulla gravità della costante G. si trova per caso durante l'esame medico, ricovero in ospedale per un'altra malattia.

Constant G. può persistere per molti mesi, anni e persino per tutta la vita.

Per la diagnosi, la storia familiare e genealogica è la più importante. La conclusione della genesi ereditaria di G. può essere fatta già alla prima menzione della malattia della glomerulonefrite nei parenti del bambino. La biopsia con puntura a vita non rivela cambiamenti specifici nelle strutture dei reni. I globuli rossi si trovano nel lume dei tubuli.

La diagnosi differenziale viene effettuata con glomerulonefrite diffusa (vedi), sindrome di Alport (vedi). A differenza della sindrome di Alport, la G. coniugale nei bambini non è caratterizzata da danni agli organi dell'udito e della vista, così come dalla prolinuria. C'è un'opinione che la sindrome di Alport e la G. familiare sono un cuneo, varianti della stessa nefrite ereditaria.

Non esistono metodi di trattamento speciali. Quando l'infezione del tratto urinario mostra una terapia antibiotica. L'efficacia del trattamento deve essere valutata non mediante test delle urine generali, ma dallo stato funzionale dei reni, compresa la loro attività ritmica.

La prognosi in assenza di pielonefrite e strati autoimmuni è favorevole.

Breve descrizione delle principali malattie e lesioni degli organi genitali urinari, accompagnata da ematuria (negli adulti)

Principali sintomi clinici di malattia o danno

Tipo di ematuria e sue caratteristiche

Cambiamenti nelle urine di laboratorio

Dati radiografici del sistema genitale urinario

Dati di endoscopia

Malformazioni, malattie, danni

Edema, segni di insufficienza renale, presenza di una focalizzazione di hron, infezione (tubercolosi, empiema, osteomielite e DR *)

Microscopico, appare periodicamente

Proteinuria, cylindruria, hypoisostenuria

Aumento della dimensione del rene, rilascio tardivo di un agente di contrasto

Di solito la ricerca non è condotta.

Rene allargato con superficie irregolare

Ombre di contrasto sparse

Normalmente nessun cambiamento

Idronefrosi (figura 1)

Dolore, rene allargato; con un processo bilaterale, segni di insufficienza renale

Spesso microscopico, raramente macroscopico

Espansione della coppa e del sistema lacteale, restringimento dell'uretere

Ritardo nella colorazione indigocarmica delle urine

Tumore iperfaloide (adenocarcinoma (Fig. 8)

Rene allargato, mal di schiena sordo

Macroscopico, coaguli di sangue

Proteinuria, cellule tumorali

Difetto che riempie il sistema coppa-bacino; sull'angiogramma - un modello caratteristico di "pozzanghere"

Nel periodo di ematuria, il sangue viene rilasciato dalla bocca dell'uretere sul lato interessato.

Glomerulonefrite acuta (figura 12)

Ipertensione, edema, oliguria

Inizialmente macroscopico (il colore della brodatura della carne), successivamente microscopico

Ematuria nei bambini

Ematuria nei bambini

• Unione dei pediatri della Russia

Indice

parole

• bambini;
• ematuria;
• sangue nelle urine

elenco delle abbreviazioni

BP - pressione sanguigna

Anti-DNA: anticorpi contro l'acido desossiribonucleico

ANF ​​- fattore antinucleare

ANCA - anticorpi citoplasmatici anti-neutrofili

BMI - una malattia di minimo cambiamento

BTBM - una malattia delle membrane seminterrate sottili

ACE-inibitore - inibitore dell'enzima di conversione dell'angiotensina

UTI - infezione del tratto urinario

TAC - tomografia computerizzata

MVP - tratto urinario

MPGN - glomerulonefrite membranoproliferativa mesangiocapillare)

MRI - Risonanza magnetica

LES - lupus eritematoso sistemico

GFR - velocità di filtrazione glomerulare

CM - microscopia ottica leggera

Ultrasuoni - ultrasuoni

FCM - microscopia a contrasto di fase

Insufficienza renale cronica - insufficienza renale cronica

CLS - sistema coppa e bacino

Termini e definizioni

In questi orientamenti clinici non vengono utilizzati termini professionali nuovi e mirati.

1. Brevi informazioni

1.1 Definizione

Ematuria è la presenza di sangue nelle urine.

1.2 Eziologia e patogenesi

L'origine dell'ematuria è dovuta a una varietà di cause associate a traumi meccanici, emostasi compromessa, processi microinfiammatori, calciouria, formazione di calcoli nel sistema urinario, vasculite vascolare dei vasi renali, nefrite del complesso immunitario, patologia del collagene delle membrane glomerulari basali, displasia cistica, ecc. Lo sviluppo di ematuria può essere diviso in due gruppi: glomerulare e non glomerulare. Tra le cause non glomerulari di ematuria, tra cui ematuria macroscopica, la cristalluria è la più frequente, compresa l'ipercalciuria, infezione del tratto urinario, compresa la cistite, traumi; tra i reni - glomerulonefrite.

La differenziazione della fonte di ematuria è di fondamentale importanza per determinare le ulteriori tattiche di gestione del paziente. Le cause di ematuria sono discusse in maggior dettaglio nella Tabella 1.

Tabella 1 - Le cause più comuni di ematuria

Malattie glomerulari

GN endocapillare (GN post-infettiva acuta)

Malattia delle membrane sottili del seminterrato

GN GN, GN con la semi-luna

Ematuria neglomerulare

Urolitiasi, nefrocalcinosi:

tumori

Tumor Wilms et al.

Trauma (rene, vescica, uretra)

altro

Anomalie artero-venose (fistola)

Centro di profitto del corpo estraneo

Soppressione della vena renale (sindrome di Nutkracker)

Simulazione (aggiunta di sangue alle urine)

Coagulopatie (emofilia, ecc., Anticoagulanti) sono sempre combinati con altri sintomi emorragici.

1.3 Epidemiologia

L'incidenza di ematuria varia dallo 0,5 al 4% tra i bambini e fino al 12-21,1% negli adulti.

1.4 Codifica su ICD-10

Sindrome nefritica acuta (N00):

N00.0 - Sindrome nefritica acuta con disturbi glomerulari minori;

N00.1 - Sindrome nefritica acuta con lesioni glomerulari focali e segmentarie;

N00.2 - Sindrome nefritica acuta in glomerulonefrite membranosa diffusa;

N00.3 - Sindrome nefritica acuta nella nefrite da glomerulole proliferativa mesangiale diffusa;

N00.4 - Sindrome nefritica acuta con glomerulonefrite proliferativa endocapillare diffusa;

N00.5 - Sindrome nefritica acuta con glomerulonefrite mesangiocapillare diffusa;

N00.6 - Sindrome nefritica acuta con malattia del sedimento denso;

N00.7 - Sindrome nefritica acuta in glomerulonefrite a mezzaluna diffusa;

N00.8 - Sindrome nefritica acuta con altri cambiamenti;

N00.9 - Sindrome nefritica acuta con cambiamento non specificato;

N02.9 - Ematuria ricorrente e persistente con cambiamento non specificato.

Quando si verifica la diagnosi, la cui manifestazione clinica è l'ematuria (isolata o in combinazione con altri sintomi), le diagnosi sono codificate secondo la forma nosologica:

Nefropatia ereditaria (N07):

N07.0 - nefropatia ereditaria, non classificata altrove, con disturbi glomerulari minori;

N07.1 - nefropatia ereditaria, non classificata altrove, con lesioni glomerulari focali e segmentarie;

N07.2 - Nefropatia ereditaria, non classificata altrove, per glomerulonefrite membranosa diffusa;

N07.3 - Nefropatia ereditaria, non classificata altrove, per glomerulonefrite proliferativa mesangiale diffusa;

N07.4 - Nefropatia ereditaria, non classificata altrove, per glomerulonefrite proliferativa endocapillare diffusa;

N07.5 - Nefropatia ereditaria, non classificata altrove, per glomerulonefrite mesangiocapillare diffusa;

N07.6 - Nefropatia ereditaria, non classificata altrove, per malattia da sedimento denso;

N07.7 - Nefropatia ereditaria, non classificata altrove, per glomerulonefrite diffusa a forma di falce;

N07.8 - nefropatia ereditaria, non classificata altrove, con altri cambiamenti;

N07.9 - Nefropatia ereditaria, non classificata altrove, con cambiamento non specificato.

Malattia renale cistica (Q61):

Q61.1 - Malattia renale policistica, tipo di bambino.

Altre sindromi specificate di anomalie congenite [malformazioni] che interessano diversi sistemi (Q87):

Q87.8 - Altre sindromi specificate di anomalie congenite con altri cambiamenti scheletrici. Sindrome di Alport.

1.5 Classificazione

A - ematuria renale;

B - ematuria persistente;

B - microematuria isolata asintomatica;

- ematuria macroscopica con cambiamento del colore delle urine;

- microembruria con proteinuria> 0,5 g / l;

- microembruria con sintomi clinici (disuria, sindrome emorragica, febbre, dolore, ecc.).

1.6 Esempi di diagnosi

• Glomerulonefrite postinfettiva acuta (proteinuria, ematuria), periodo di sviluppo inverso. Limitazione della funzione di concentrazione osmotica.
• Giada ereditaria Sindrome di Alport (proteinuria, ematuria, ipoacusia neurosensoriale bilaterale II grado), legata all'X. La funzione renale è preservata. Malattia renale cronica, stadio I
• Nefropatia da IgA (proteinuria, ematuria), stadio attivo; funzione renale preservata. Malattia renale cronica, stadio I
• Nefrite Schönlein-Henoch (sindrome nefrosica incompleta, ematuria), stadio attivo. Limitazione della funzione di concentrazione osmotica. Malattia renale cronica, stadio I
• Glomerulonefrite rapidamente progredita ANCA-associata (sindrome nefrosica incompleta, ematuria), stadio attivo. Ridotta filtrazione glomerulare e concentrazione osmotica. Malattia renale cronica, stadio III.

1.7 Quadro clinico

Quando viene rilevata la nefropatia da IgA, vengono valutate la gravità della proteinuria, lo stato delle funzioni renali e la gravità dei cambiamenti morfologici. La prognosi della nefropatia da IgA è generalmente favorevole; tuttavia, nel 25% dei pazienti la malattia progredisce fino a raggiungere il CRF allo stadio terminale [10,15].

La sindrome di Alport è spesso un'eredità legata all'X ed è più grave nei maschi. Sviluppo patognomonico dell'ipoacusia neurosensoriale nella seconda o terza decade di vita. Non esiste una terapia efficace.

In glomerulonefrite post-infettiva acuta più spesso è un fattore causale? Gruppo -Hemolytic streptococco (Streptococcus pyogenes). Nella maggior parte dei casi la malattia è adatto per ciclica e termina il recupero senza la necessità di terapia steroidea o immunosoppressiva. La diagnosi si basa sui segni clinici sindrome nefrosica, alzando titolo ASL-O, riducendo frazione del complemento C3, semina Streptococcus pyogenes dalla gola o la pelle in presenza di streptococco o risipola.

2. Diagnosi

Ci sono diversi criteri per determinare l'ematuria quantitativa: la presenza di 3 o più globuli rossi nel campo visivo non è l'urina centrifugato o 5 e più eritrociti nel campo visivo a x40 microscopia urine è stato centrifugato a un'accelerazione centrifuga 750 g.

L'ematuria macroscopica indica sempre la presenza di patologia. Tuttavia, il colore rosso dell'urina non è necessariamente causato da ematuria macroscopica - può cambiare sotto l'influenza di determinati alimenti, medicinali e anche a causa dell'escrezione di porfirine con l'urina. Pertanto, ogni episodio di questo tipo deve essere confermato utilizzando strisce diagnostiche o microscopia di sedimento urinario.

L'identificazione delle cause di ematuria richiede il seguire uno specifico algoritmo diagnostico (Tabella 2).

Tabella 2 - Algoritmi diagnostici per ematuria

Storia familiare gravata (ematuria, insufficienza renale cronica (CRF), perdita dell'udito

- valutazione delle funzioni renali (con progressione - aumento della creatinina e diminuzione della velocità di filtrazione glomerulare);

- determinazione del livello di proteinuria (da moderata a grave), anche l'ematuria è caratteristica;

- nefrobiopsia (con microscopia elettronica e ricerca immunoistochimica - che stabilisce la diagnosi morfologica della malattia delle membrane seminterrate sottili, sindrome di Alport);

- dell'udito valutazione (sordità neurosensoriale bilaterale), e vista (cambiamenti caratteristici con sindrome di Alport - lenticono anteriore, posto perimakulyarnye sulla retina)

Ha gravato la storia ereditaria

- metodi diagnostici di imaging (ultrasuoni, radiografia della cavità addominale, TC, risonanza magnetica secondo le indicazioni - rilevamento del tartaro, ostruzione);

- aumento dell'escrezione di sale urinario

Faringite, infezione del tratto respiratorio superiore (nelle precedenti 2-4 settimane)

Glomerulonefrite postinfettiva acuta

- determinazione del livello di antistreptolysin-O (ACL-O, caratterizzato da un aumento), frazione del complemento C3 (caratterizzato da una diminuzione);

- valutazione della funzione renale (spesso - riduzione della velocità di filtrazione glomerulare);

- determinazione del livello di proteinuria (pronunciato);

- misurazione della pressione arteriosa (caratterizzata da ipertensione arteriosa)

Infezione delle vie urinarie

- coltura di urina per sterilità (crescita di microflora patogena);

- Ultrasuoni dei reni e della vescica (anomalia del tratto urinario, CLS dilatato, alterazioni infiammatorie della vescica)

Eruzione emorragica, sindrome addominale e articolare

Schonlein purpura-Genoha, trombocitopenia, altre coagulopatie

- emocromo completo (trombocitopenia);

- coagulogramma (segni di ipocoagulazione);

- determinazione del livello di proteinuria (da moderata a severa);

- misurazione della pressione sanguigna (spesso elevata)

Dolore addominale

Infezione delle vie urinarie

- metodi diagnostici di imaging (ultrasuoni, radiografia degli organi addominali, TC, risonanza magnetica - formazione del volume, calcolo, ostruzione, ecc.);

- coltura di urina per sterilità (crescita di microflora patologica);

- studio dell'escrezione di sali nell'urina quotidiana o in termini di creatinina urinaria (aumentata)

2.1 Reclami e anamnesi

• Quando si raccolgono cronologia e reclami si raccomanda di prestare attenzione a:

• storia familiare gravata (presenza di ematuria nell'immediata famiglia, patologia dell'organo dell'udito e della visione, malattia renale cronica, urolitiasi);
• la presenza di infezioni virali respiratorie acute, infezioni del tratto respiratorio superiore, faringite, ecc.;
• la presenza di rash emorragico, sindrome addominale, articolare;
• fenomeni disurici.

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza B)

2.2 Esame fisico

• Si raccomanda di valutare la condizione generale del paziente (temperatura corporea, pressione sanguigna, sintomi di astenia ecc.), Una condizione di pelle e mucose visibile (colore, sindrome emorragica, cambiamenti infiammatori), articolazioni; studio auscultatorio dei sistemi respiratorio e cardiovascolare; palpazione degli organi addominali; la visualizzazione, la palpazione, percussione indagini del sistema urogenitale.

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza B)

2.3 Diagnosi di laboratorio

• Come metodo diagnostico, si raccomanda di condurre un'analisi clinica delle urine con il conteggio del numero di globuli rossi e di chiarire la presenza e la gravità della proteinuria [1,2,3].

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza A)

• Si raccomanda di condurre uno studio della morfologia dei globuli rossi nelle urine per distinguere tra ematuria renale (glomerulare) ed extrarenale. Viene utilizzata la microscopia ottica ottica (SM) o la microscopia a contrasto di fase (PCM) [1,4,5,6,7].

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza C)

Commento: la presenza di eritrociti dismorfici in una quantità superiore al 50% è caratteristica dell'ematuria glomerulare. Se tra tutti i globuli rossi, gli acantociti (figura 1) costituiscono più del 5%, l'origine renale di ematuria è considerata provata. La natura glomerulare dell'ematuria conferma anche la sua associazione con proteinuria superiore a 0,5 g / l.

Figura 1 - Morfologia degli eritrociti delle urine con ematuria post-renale (sinistra) e renale (acantociti) (a destra), PCM.

• Consigliato studio di livello escrezione di calcio, fosforo, acido urico e ossalati nelle urine (nelle urine al giorno, o sulla base di creatinina urinaria) [8,9].

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza C)

• Consigliato di condurre analisi cliniche generali del sangue (per rilevare la presenza di anemia, trombocitopenia) [10].

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza C)

• Si raccomanda di condurre un'analisi biochimica del sangue con la determinazione dei livelli sierici di creatinina e urea (per valutare la funzione di filtrazione dei reni) e la composizione elettrolitica del sangue [1,10].

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza C)

• Si raccomanda di condurre uno studio di screening di emostasi (attivata tempo di tromboplastina parziale (APTT), tempo di trombina (PT), rapporto internazionale normalizzato (INR). Indice di protrombina (PTI), la quantità di fibrinogeno, l'attività dei fattori di coagulazione del sangue, VIII e IX), nonché determinazione del tempo di sanguinamento e tempo di coagulazione. [1,10].

(Forza delle raccomandazioni 2, livello di evidenza A)

• Lo studio ha raccomandato il titolo di ASL-O e il livello di componente C3 del complemento nel sangue [10].

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza C)

• Si tiene raccomandato saggio di screening del sangue per i marcatori sierologici della patologia autoimmune (anti-DNA, fattore antinucleo (ANF), anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA) [10].

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza C)

2.4 Diagnostica strumentale

• Si raccomanda un ultrasuoni (US) del tratto urinario per l'evidenza di anomalie strutturali dei reni e delle vie urinarie, alterazioni infiammatorie, lesioni massa, concrezioni, nephrocalcinosis [1,10].

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza C)

• Il sospetto della concrezione nell'uretere ostruzione, tumore o anomalie vascolari (sindrome Schiaccianoci) renale raccomandato dal Review radiografia addominale e / o la tomografia computerizzata e / o risonanza magnetica del sistema urinario [1,10].

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza C)

• Se si sospetta la presenza di patologia, sviluppo potenzialmente pericoloso di danno renale progressivo con rischio di transizione verso insufficienza renale cronica, si raccomanda di condurre uno studio morfologico del tessuto renale per verificare la diagnosi [11].

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza C)

Commenti: indicazioni per la biopsia renale in pazienti con ematuria:

• combinazione con proteinuria o sindrome nefrosica;
• durata più di un anno con funzioni renali intatte;
• natura familiare di ematuria;
• combinazione con funzionalità renale compromessa;
• mancanza di segni di coagulopatia, calciouria, anomalie strutturali dei reni;
• sospetto di genesi glomerulare di ematuria.

Viene effettuato un esame ottico-ottico, immunoistochimico ed elettron-microscopico di una biopsia del tessuto renale.

2.6 Consulenza professionale

• Raccomandato (soprattutto in presenza di una storia familiare gravata) audiologo di consultazione, con audiometria del tono di conduzione e esame dell'oculista [3,12,13].

(Forza delle raccomandazioni 2, livello di evidenza A)

• Se sospetti una genesi secondaria di ematuria, si raccomanda di consultare altri specialisti (ematologo, chirurgo, oncologo) [8,9,10,14].

(Forza delle raccomandazioni 2, livello di evidenza A)

3. Trattamento

Poiché in una percentuale sufficientemente ampia di casi, l'ematuria rilevata può scomparire spontaneamente, le tattiche possono essere osservative, a condizione che la funzione renale sia monitorata.

La tattica degli approcci terapeutici è determinata in base alle cause di ematuria [10].

3.1 Trattamento conservativo

• In assenza di proteinuria in caso di nefropatia da IgA, la terapia specifica non è raccomandata e il livello di proteinuria e le funzioni renali sono monitorati in condizioni ambulatoriali.

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza C)

• Con proteinuria significativa in caso di nefropatia da IgA, si raccomanda un ciclo di somministrazione di corticosteroidi: Prednisone Bene, VC (codice ATH: H02AB06) alla dose di 1-2 mg / kg o terapia citostatica (la terapia viene eseguita in ospedale per 14-21 giorni, quindi - sotto controllo dei parametri di laboratorio in regime ambulatoriale).

(Forza delle raccomandazioni 2, livello di evidenza A)

Commenti: questa raccomandazione rimane controversa.

• È raccomandato per la nefropatia da IgA assegnare acidi grassi polinsaturi (codice ATH: INN: trigliceridi Omega-3), nonché vari anticoagulanti e agenti antipiastrinici.

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza C)

Commento: alcuni studi hanno mostrato una moderata efficacia di questi farmaci.

• Consigliato per l'assegnazione IgA nefropatia prolungata terapia con un enzima (ACE), inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina Fosinopril * (codice ATC: C09AA09), enalapril w, VC * (codice ATC: C09AA02) (selezione singola dose, in media: 0,1-0, 3 mg / kg secondo Fosinopril), che aiuta a ridurre la proteinuria e rallenta il declino della funzione renale.

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza C)

• Per rallentare la progressione della sindrome di Alport, si raccomanda l'uso di un ACE-inibitore: Fozinopril * (codice ATX: C09AA09), Enalapril * (codice ATX: C09AA02)

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza C)

Commenti: la selezione della dose individuale viene effettuata, in media: 0,1-0,3 mg / kg secondo Fosinopril).

• La malattia delle membrane seminterrate sottili è caratterizzata da un decorso favorevole, con questa patologia non è consigliabile condurre la terapia. [10,17]

(Forza delle raccomandazioni 2, livello di evidenza A)

• Nella glomerulonefrite post-infettiva acuta, si raccomanda un ciclo di antibiotici di penicillina di due settimane. Bambini che hanno ricevuto un trattamento antibatterico per 1-3 mesi. Prima delle aminopenicilline protette dalla malattia: Amoxicillina + acido clavulanico, VC (codice ATX: J01CR02).

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza C)

• La terapia sintomatica nella glomerulonefrite post-infettiva acuta è finalizzata alla correzione dell'ipertensione arteriosa e al trattamento dell'edema. Si consiglia di usare i diuretici spesso Furosemide Ebbene, il VC (codice ATC: C03CA01), meno: Spironolattone Beh, il VC (codice ATC: C03DA01) (. Vedi Linee guida cliniche per la gestione dei bambini con sindrome nefrosica), ACE-inibitori (GPPS): Fosinopril * (codice ATH: C09AA09), Enalapril * (codice ATH: C09AA02) (selezione dose singola, in media: 0,1-0,3 mg / kg secondo Fosinopril) e calcio lento bloccanti (GPP): Amlodipina, VC (codice ATC: C08CA01) o Lacipidil * (codice ATH: C08CA09) in dosi selezionate individualmente.

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza C)

Commenti: la prognosi nel 90% dei casi è favorevole. varianti rare extracapillare cambiamenti e insufficienza renale possono richiedere la dialisi, la terapia di impulsi con metilprednisolone Ebbene, il VC (codice ATC: H02AB04) e ciclofosfamide Bene, il VC (codice ATC: L01AA01) (vedi Linee guida cliniche per la gestione dei bambini con sindrome nefrosica.). La durata della degenza in ospedale è in media di 14-21 giorni (in assenza di complicanze), ulteriori terapie e osservazioni possono essere effettuate in ambito ambulatoriale. [10,15].

• In caso di giada Schönlein-Genoh nella fase attiva, Prednisolone è raccomandato per essere prescritto;

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza C)

• In caso di ematuria cronica isolata in pazienti con nefrite di Schonlein-Henoch, nella maggior parte dei casi, la terapia non è raccomandata.

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza C)

• In casi rari, nefrite Henoch-Schonlein identificare cambiamenti extracapillare morfologiche (mezzelune) sono raccomandati per effettuare terapia immunosoppressiva: impulso terapia con metilprednisolone (Codice ATC: H02AB04) 30 mg / kg, seguita dalla somministrazione endovenosa di ciclofosfamide (codice ATC: L01AA01) alla dose di 15 -20 mg / kg al mese per sei mesi. La durata della degenza ospedaliera dipende dalla gravità della malattia; ripetute iniezioni di Ciclofosfamide possono essere eseguite nelle condizioni di un ospedale di un giorno.

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza C)

Commenti: una volta raggiunta la remissione, la prognosi è nella maggior parte dei casi favorevole [10].

• Non è raccomandata la nomina di una dieta con un ridotto contenuto di calcio nell'ipercalciuria idiopatica [8,9,10].

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza C)

• Si raccomanda di aumentare il volume di liquido assunto nell'ipercalciuria idiopatica [8,9,10].

(Forza delle raccomandazioni 2, livello di evidenza A)

• Quando è persistente ea rischio di formazione del tartaro, si raccomanda di considerare l'uso di idroclorotiazide g, VC (codice ATC: C03AA03) non più di 1 mg / kg al giorno e citrati (Blemarin, codice ATC: G04BС) sotto il controllo dell'urina pH 6,2-6, 8 [8,9,10].

(Forza delle raccomandazioni 2, livello di evidenza A)

Commenti: va ricordato che i diuretici tiazidici possono contribuire allo sviluppo di disturbi elettrolitici dovuti al riassorbimento del calcio.

• Per l'urolitiasi e le dimensioni del calcolo maggiore di 5 mm e l'assenza di scarica spontanea, si raccomanda di prendere in considerazione la nomina di litotripsia. È necessario raggiungere la completa separazione delle pietre.

(Forza delle raccomandazioni 2, livello di evidenza A)

• Consigliato per studiare la composizione della pietra nella urolitiasi usando diffrazione a raggi X o spettrofotometria.

(La forza della raccomandazione è 1, il livello di evidenza è B)

• Ulteriori diagnosi, metafilassi e terapia dietetica per l'urolitiasi dipendono dalla composizione del calcolo. Con i più comuni calcoli di ossalato di calcio e calcoli di acido urico, i citrati sono raccomandati sullo sfondo di un'abbondante assunzione di liquidi (vedere Linee guida cliniche per i bambini con urolitiasi). [8,9,10,14].

(Forza delle raccomandazioni 1, livello di evidenza C)

3.2 Trattamento chirurgico

4. Riabilitazione

5. Prevenzione e follow-up

La prevenzione primaria è assente.

Con la microematuria isolata è necessario il monitoraggio dinamico dei test delle urine e il monitoraggio dello stato delle funzioni renali.

6. Ulteriori informazioni che riguardano il decorso e l'esito della malattia

6.1 Complicazioni

La gamma di possibili complicanze è determinata dalla gravità della malattia di base.

6.2 Gestione del paziente

Se si rileva microematuria senza manifestazioni extrarenali, è possibile condurre un esame primario in regime ambulatoriale o in un day hospital specializzato.

Se compaiono sintomi extrarenali e / o insorgenza acuta di ematuria, anche quando compare la macroembruria, un complesso di misure diagnostiche e, se necessario, terapeutiche viene eseguito in un ospedale pediatrico specializzato. L'ospedalizzazione primaria per l'individuazione dell'ematuria richiede una media di 14 giorni (verifica della diagnosi e della terapia), sono necessari ulteriori ricoveri per ricadute di ematuria macroscopica e ogni anno ai fini di un esame pianificato di follow-up.

Il paziente viene monitorato su base ambulatoriale con monitoraggio regolare degli esami clinici generali di urina e sangue, monitoraggio dinamico dello stato funzionale dei reni (esame del sangue b / x con determinazione del livello sierico di creatinina, analisi delle urine secondo Zimnitsky).

Nella sindrome di Alport, l'ospedalizzazione è mostrata in ospedale per l'esame di follow-up 1 volta in 6 mesi, osservazione ambulatoriale. Con l'insorgenza dell'insufficienza renale cronica, viene preso un complesso di misure per il trattamento dell'ipertensione arteriosa, dell'anemia, dell'elettrolita e dei disturbi del minerale osseo, della dialisi e del trapianto di rene. [12,13,16].

6.3 Risultati e previsione

Dipende dalle cause di ematuria ed è determinata dalla gravità della malattia di base.

In generale, con ematuria isolata, la prognosi è piuttosto favorevole.

combinazione prognosi sfavorevole con ematuria o proteinuria, sindrome nefrosica, sindrome di Alport, lupus eritematoso sistemico, nefrite extracapillare, rene policistico, nefrite tubulointerstiziale, tubercolosi, IgA nefropatia, sindrome nefrosica e ipertensione, tumori.

Criteri per valutare la qualità dell'assistenza

Tabella 1 - Condizioni organizzative e di assistenza tecnica.

Tipo di assistenza medica

Assistenza medica specializzata

Termini di cura

Assistenza stazionaria / diurna

Forma di assistenza medica

Tabella 2 - Criteri per la qualità dell'assistenza

criterio

Il potere delle raccomandazioni

Livello di prova

Analisi delle urine cliniche eseguite

1

la

Lo studio della morfologia degli eritrociti in un lotto di urina fresca con la definizione di% forme dismorfiche

1

C

Lo studio del livello di escrezione di sali nell'urina quotidiana e / o in una singola porzione in termini di creatinina urinaria

Eseguito un esame del sangue generale (clinico)

Studio dei livelli ematici di creatinina, componente di antistreptolisina-O, C3 del complemento nella diagnosi iniziale di un paziente con ematuria

Uno studio di screening del sistema emostatico è stato eseguito durante la diagnosi iniziale di un paziente con ematuria.

Lo studio dei marcatori sierologici autoimmuni è stato eseguito durante la diagnosi iniziale di un paziente con ematuria.

riferimenti

1. Komarova O.V. Sindrome ematuria nei bambini. Giornale medico scientifico ed educativo, 2006; No. 30
2. Lelyuk V. Yu., Voshchula V. I. e altri. Microematuria: capacità diagnostiche differenziali. UroWeb.ru - Urological Information Portal, 2006
3. Valutazione limitata dell'ematuria microscopica in pediatria.
   Pediatrics, 1998; 102: 965-966
4. Prikhodina, L. S., Malashina, O. A. Idee attuali su ematuria nei bambini. Nefrologia e dialisi, 2000; Numero 3
5. Collar J.E., Ladva S., et al. Le cellule rosse attraversano le sottili membrane glomerulari basali. Kidney International, 2001; 59: 2069-2072
6. Meglic A., Kuzman D., et al. Deformabilità degli eritrociti e microembruria nei bambini e negli adolescenti Nefrologia pediatrica, 2003; 18: 127-132
7. Zaman Z., Proesmans W. Dysmorphic erythrocytes e G1 cells come marker di ematuria glomerulare. Nefrologia pediatrica, 2000; 14: 980-984
8. Butani L., Kalia A. Ipercalciuria idiopatica, Nefrologia pediatrica, 2004; 19: 577-582
9. Polito C., La Manna A., Cioce F., et al. Presentazione clinica e decorso naturale dell'ipercalciuria idiopatica nei bambini. Nefrologia pediatrica, 2000; 15: 211-214
10. Nefrologia pediatrica: una guida pratica / ed. E. Loiman, A. N. Tsygin, A. A. Sargsyan. M.: Litterra, 2010. 400 p.
11. Piqueras A.I., White R.H.R., Raafat F., et al. Diagnosi renale della biopsia nei bambini che presentano ematuria. Milford Pediatric Nephrology, 1998; 12: 386-391
12. Longo I., Porcedda P., et al. Mutazioni COL4A3 / COL4A4: da ematuria familiare a sindrome di Alport autosomica dominante o recessiva.
    Kidney International, 2002; 61: 1947-1956
13. Ozen, S., Ertoy, D., Heidet, L., et al. Ematuria familiare benigna associata a una nuova mutazione COL4A4. Nefrologia pediatrica, 2001; 16: 874-877
14. Khan M.A., Shaw G., et al. L'ematuria microscopica è un'emergenza urologica? BJU International, 2002; 90: 355-357
15. Al-Ruqeishi N., Venugopalan P., et al. Nefropatia da IgA che presenta caratteristiche cliniche della glomerulonefrite poststreptococcica. Nefrologia pediatrica, 2003; 18: 956-958
16. Buzza M., Dagher H., Wang Y., et al. Mutazioni nel gene COL4A4 nella malattia della membrana basale sottile. Kidney International, 2003; 63: 447-453
17. Monnens L.A.H. Malattia della membrana basale glomerulare sottile.
    Kidney International, 2001; 60: 799-800

Appendice A1. La composizione del gruppo di lavoro

Baranov A.A. Acad. RAS, MD, professore, presidente del comitato esecutivo dell'Unione dei pediatri della Russia.

Namazova-Baranova LS, Acad. RAS, MD, professore, vicepresidente del Comitato esecutivo dell'Unione dei pediatri della Russia.

Tsygin A.N., Prof., MD, membro dell'Unione dei Pediatri della Russia.

TV Sergeeva, Prof., MD, Membro dell'Unione dei Pediatri della Russia

Komarova OV, MD, membro dell'Unione dei pediatri della Russia

Voznesenskaya TS, MD, membro dell'Unione dei pediatri della Russia

Zrobok OA, PhD, membro dell'Unione dei pediatri della Russia

Vashurina TV, MD, membro dell'Unione dei pediatri della Russia

Margieva TV, PhD, membro dell'Unione dei pediatri della Russia

Dmitrienko S.V., Ph.D., membro dell'Unione dei pediatri della Russia

Kagan M.Yu., Ph.D.

Gli autori confermano la mancanza di sostegno finanziario / conflitto di interessi che deve essere reso pubblico.

Appendice A2. Metodologia di sviluppo delle linee guida cliniche

Metodi utilizzati per la raccolta / selezione delle prove: ricerca nei database elettronici.

Descrizione dei metodi utilizzati per valutare la qualità e la forza delle prove: le prove fornite per le raccomandazioni sono le pubblicazioni incluse nella Cochrane Library, nei database EMBASE, MEDLINE e PubMed. Profondità della ricerca - 5 anni.

I metodi usati per valutare la qualità e la forza delle prove:

• consenso di esperti;
• valutazione della significatività secondo lo schema di rating.

Metodi usati per analizzare le prove:

• recensioni di meta-analisi pubblicate;
• revisioni sistematiche con tabelle delle prove.

Descrizione dei metodi utilizzati per analizzare le prove

Quando si selezionano le pubblicazioni come potenziali fonti di prova, viene esaminata la metodologia utilizzata in ogni studio per garantirne la validità. Il risultato dello studio influenza il livello di evidenza assegnato alla pubblicazione, che a sua volta influenza la forza delle raccomandazioni.

Per minimizzare potenziali errori, ogni studio è stato valutato in modo indipendente. Eventuali differenze nelle valutazioni sono state discusse dall'intero gruppo di autori. Quando è stato impossibile raggiungere un consenso, è stato coinvolto un esperto indipendente.

Metodi usati per formulare raccomandazioni: esperti di consenso.

Indicatori di Benchmark Practice (punti di buona pratica - GPP)

La pratica benigna raccomandata si basa sull'esperienza clinica degli autori delle raccomandazioni sviluppate.

Analisi economica

L'analisi dei costi non è stata condotta e le pubblicazioni su farmacoeconomia non sono state analizzate.

Raccomandazione Metodo di convalida

• Valutazione di esperti esterni.
• Valutazione interna degli esperti.

Descrizione del metodo di convalida della raccomandazione

Le presenti raccomandazioni nella versione preliminare sono state esaminate da esperti indipendenti, ai quali è stato chiesto principalmente di commentare l'interpretazione delle prove che sono alla base delle raccomandazioni comprensibili per la comprensione.

I medici di livello primario (immunologi-allergologi) hanno ricevuto commenti sulla chiarezza della presentazione di queste raccomandazioni, nonché sulla loro valutazione dell'importanza delle raccomandazioni proposte come strumento di pratica quotidiana.

Tutti i commenti ricevuti dagli esperti sono stati attentamente sistematizzati e discussi dai membri del gruppo di lavoro (autori di raccomandazioni). Ogni articolo è stato discusso separatamente.

Consultazione e valutazione di esperti

I progetti di raccomandazioni sono stati esaminati da esperti indipendenti, ai quali è stato chiesto principalmente di commentare la chiarezza e l'accuratezza dell'interpretazione della base di evidenze alla base delle raccomandazioni.

Gruppo di lavoro

Per la revisione finale e le raccomandazioni sul controllo di qualità sono state riesaminate dai membri del gruppo di lavoro che hanno concluso che tutti i commenti e i commenti degli esperti sono stati presi in considerazione, il rischio di errori sistematici nello sviluppo delle raccomandazioni è stato ridotto al minimo.

Raccomandazioni chiave

La forza delle raccomandazioni (1-2) sulla base di appropriati livelli di evidenza (A - C) e indicatori di pratica benigna (Tabella 1) - i punti di buona pratica (GPP) sono forniti nella presentazione del testo delle raccomandazioni.

Tabella 1 - Schema per la valutazione del livello delle raccomandazioni

Il grado di affidabilità delle raccomandazioni

Rapporto rischio-beneficio

Qualità metodologica delle prove

Spiegazione delle raccomandazioni

1A

Raccomandazione forte basata su prove di alta qualità.

I vantaggi prevalgono chiaramente su rischi e costi, o viceversa.

Prove affidabili e non contraddittorie basate su RCT ben eseguiti o prove inconfutabili presentate in qualche altra forma.

È improbabile che ulteriori ricerche cambino la nostra fiducia nella valutazione dell'equilibrio tra benefici e rischi.

Raccomandazione forte, che può essere utilizzata nella maggior parte dei casi in un numero predominante di pazienti senza modifiche o eccezioni.

1B

Raccomandazione forte basata su prove di qualità moderate.

I vantaggi prevalgono chiaramente su rischi e costi, o viceversa.

Prove basate sui risultati di RCT eseguiti con determinate restrizioni (risultati contraddittori, errori metodologici, indiretti o incidentali, ecc.) O altri validi motivi. Ulteriori ricerche (se condotte) potrebbero influire sulla nostra fiducia nella valutazione dell'equilibrio tra benefici e rischi e potrebbero cambiarlo.

Raccomandazione forte, che è possibile nella maggior parte dei casi.

1C

Raccomandazione forte basata su prove di bassa qualità.

È probabile che i benefici prevalgano sui possibili rischi e costi, o viceversa.

Prove basate su studi osservazionali, esperienza clinica non sistematica, risultati di RCT eseguiti con carenze significative. Qualsiasi stima dell'effetto è considerata incerta.

Raccomandazione relativamente forte che può essere cambiata quando si ottengono prove di qualità superiore.

2A

Raccomandazione debole basata su prove di alta qualità

Il vantaggio è paragonabile a potenziali rischi e costi.

Prove affidabili basate su RCT ben eseguiti o confermate da altri dati inconfutabili.

È improbabile che ulteriori ricerche cambino la nostra fiducia nella valutazione dell'equilibrio tra benefici e rischi.

La scelta delle migliori tattiche dipenderà dalla situazione clinica (circostanze), dal paziente o dalle preferenze sociali.

2B

Raccomandazione debole basata su prove di qualità moderate.

I benefici sono paragonabili ai rischi e alle complicanze, ma non vi è incertezza in questa valutazione.

Evidenza basata sui risultati di RCT eseguiti con limitazioni significative (risultati inconsistenti, difetti metodologici, indiretti o incidentali) o prove evidenti presentate in qualche altra forma.

Ulteriori ricerche (se condotte) possono influire sulla nostra fiducia nella valutazione dell'equilibrio tra benefici e rischi e possono cambiarlo.

La tattica alternativa in determinate situazioni può essere la scelta migliore per alcuni pazienti.

2C

Raccomandazione debole basata su prove di bassa qualità

Ambiguità nella valutazione del rapporto tra benefici, rischi e complicazioni; I benefici possono essere paragonabili ai possibili rischi e complicanze.

Prove basate su studi osservazionali, esperienza clinica non sistematica o RCT con carenze significative. Qualsiasi stima dell'effetto è considerata incerta.

Raccomandazione molto debole; approcci alternativi possono essere usati allo stesso modo.

* Nella tabella, il valore numerico corrisponde alla forza delle raccomandazioni, il valore della lettera corrisponde al livello di evidenza

Appendice A3. Documenti correlati

Le procedure per fornire assistenza medica: Ordine del Ministero della Salute e dello Sviluppo Sociale della Federazione Russa del 16 aprile 2012 N 366n "Su approvazione della Procedura per la fornitura di cure pediatriche"

Standard di assistenza medica: lo standard di assistenza medica specializzata nella sindrome nefritica acuta, ematuria ricorrente e stabile, sindrome nefritica cronica, altre sindromi specifiche di anomalie congenite non classificate in altre voci (Ordinanza del Ministero della Salute del 07.11.2012 N 614n)

Appendice B. Informazioni per il paziente

L'ematuria è uno dei sintomi più frequenti della malattia del sistema urinario. Ematuria significa la rilevazione di più di 5 globuli rossi nel campo visivo o più di 1.000.000 di globuli rossi in una porzione di 24 ore di urina.

L'ematuria lorda, solitamente visibile agli occhi, è quantitativamente distinta, mentre nell'analisi generale delle urine degli eritrociti, di regola, più di 100 nel campo visivo (p / zr) (coprono spesso tutti n / zr). Una piccola ematuria non supera 10 - 20 milioni di eritrociti al giorno, moderata - 30 - 40 milioni / giorno, grave - 50 - 60 milioni / giorno o più, fino a ematuria macroscopica.

Le cause di ematuria sono varie. Spesso l'ematuria è l'unica manifestazione delle malattie del tratto renale e delle vie urinarie. In questo contesto, la determinazione della sua origine diventa un compito importante per una corretta diagnosi.

Il colore dell'urina è importante - se il colore è marrone o nero, l'emoglobinuria e la mioglobinuria, così come l'alcaptonuria, la porfiria, l'esposizione alla tintura alimentare deve essere esclusa. Il sangue scarlatto all'inizio del getto conferma l'origine uretrale dell'ematuria. L'ematuria alla fine della minzione, specialmente in combinazione con dolore e / o frustrazione sovrapubica durante lo svuotamento della vescica, indica l'origine cistica.

La storia familiare è utile nella diagnosi di ematuria, che è particolarmente difficile nei casi di microematuria isolata. Se ci sono uomini nella famiglia con ematuria senza compromissione della funzione renale dopo i 30 anni, è probabile che la sindrome di Alport possa essere esclusa.

Per i tumori del rene raramente, c'è ematuria macroscopica. Nella sindrome di Alport, l'ematuria in quasi tutti i pazienti è di solito costante; gli episodi di ematuria macroscopica sono spesso nel primo anno di vita, ma di solito l'età di 10-15 anni si interrompe.

Se vi è disuria (disturbo urinario) e leucocituria in combinazione con ematuria, e non vi è alcuna batteriuria nella normale coltura delle urine, l'urina deve essere esaminata per il micobatterio tubercolosi.

Se con una piccola ematuria, o anche transitoria, episodi di ematuria macroscopica seguono la SARS, si sospetta una nefropatia da IgA.

In molti casi, il trattamento con ematuria o no o non è richiesto in conformità con il decorso favorevole della malattia.

Se l'ematuria persiste ed è accompagnata da proteinuria, in particolare moderata o grave, o ridotta funzionalità renale, è necessaria una biopsia renale. Una biopsia renale in un paziente con ematuria viene solitamente eseguita quando si sospetta la glomerulonefrite, per confermare la nefropatia da IgA, per distinguere tra ematuria familiare benigna e sindrome di Alport (spesso con un obiettivo prognostico).

Appendice G.

... beh - un medicinale incluso nell'elenco dei medicinali essenziali ed essenziali per uso medico per il 2016 (Ordine del governo della Federazione Russa del 26.06.2015 N 2724-p)

... VK - un medicinale incluso nell'elenco dei medicinali per uso medico, compresi i medicinali per uso medico, nominato su decisione di commissioni mediche di organizzazioni mediche (Ordine del governo della Federazione Russa del 26.06.2015 N 2724-p)