L'ipersecrezione di glucocorticoidi può essere primaria, causata da iperplasia piccolo-aelastica o nodulare della corteccia, adenoma o neoplasia surrenale maligna e secondaria. I sintomi di quest'ultimo si verificano quando l'ACTH viene secreto eccessivamente mediante adenoipofisi o secrezione ectopica di ACTH da tumori non ipofisari (da cellule di cresta neurale o cellule insulari in timoma, nefroblastoma, ecc.) Il quadro clinico è determinato dagli specifici glucocorticoidi secreti dal bambino in eccesso. Considerare i principali sintomi di ipocorticismo e ipercortisolismo in un bambino.

Ipercorticoidismo nei bambini

I glucocorticoidi in eccesso possono essere dovuti alla terapia con glucocorticoidi (sindrome da farmaco Itsenko-Cushing). Nell'ipercorticismo secondario, iperplasia diffusa bilaterale della corteccia surrenale si forma a causa di iperproduzione di ACTH associata ad adenoma ipofisario (malattia di Itsenko-Cushing) o tumore ectopico ACTH-secernente (sindrome ectopica dell'ACTH).

In questo caso, i bambini sviluppano sintomi come debolezza, affaticamento, ipotrofia dei muscoli delle estremità, ritardo della crescita. Caratterizzato da un aumento dell'appetito, dall'obesità con la deposizione predominante di grasso sul viso ("faccia della luna" con un rossore luminoso sulle guance) e nel collo ("collo di bufalo"), collo, sulla clavicola, nella schiena e nell'addome. Sulla pelle dell'addome, del torace, delle cosce e delle spalle ci sono bande elastiche (smagliature) di colore viola o viola e ipertricosi.

I sintomi di ipercortisolismo compaiono: osteoporosi, età ossea, ipertensione arteriosa si sviluppa, la tolleranza al glucosio è compromessa. Leucocitosi, linfopenia, eosinopenia, eritrocitosi, tendenza ad aumentare la coagulazione del sangue, alcalosi ipokaliemica, ipercolesterolemia sono rilevati nel sangue.

Ipocorticoidismo nei bambini

Ipocorticoidismo è una diminuzione della funzione della corteccia surrenale (insufficienza surrenalica).

Insufficienza surrenalica cronica

Si manifesta con tali sintomi di ipocorticismo: debolezza generale, affaticamento, ritardo dello sviluppo, anoressia, perdita di peso, ipoglicemia, occasionalmente nausea, vomito, feci molli, dolore addominale, ipotensione arteriosa.

1. Nell'insufficienza surrenalica cronica primaria, l'iperpigmentazione della pelle e delle membrane mucose (una conseguenza della maggiore secrezione di ACTH), si evidenzia un aumentato bisogno di sale, iponatremia e iperkaliemia (a causa della carenza di aldosterone).
2. Nell'insufficienza surrenalica cronica secondaria, questi sintomi sono assenti, ad eccezione dell'iponatremia da diluizione.

Insufficienza surrenale cronica congenita

L'insufficienza surrenalica cronica congenita primaria si sviluppa più spesso nei bambini con difetti negli enzimi steroidogenesi, raramente con ipoplasia surrenalica. La disfunzione congenita della corteccia surrenale è un gruppo di malattie ereditarie (p) in cui la biosintesi del cortisolo nella corteccia surrenale è disturbata a causa di un difetto in uno degli enzimi o proteine ​​di trasporto. La diminuzione della sintesi del cortisolo provoca l'iperproduzione dell'ACTH, che porta all'iperplasia della corteccia surrenale e all'accumulo di metaboliti che precedono lo stadio difettoso della steroidogenesi. Ci sono 5 varianti di disfunzione congenita della corteccia surrenale, che hanno diverse manifestazioni nei bambini (vedi tabella)

Tabella. Opzioni cliniche per la disfunzione delle ghiandole surrenali congenite

Carenza proteica steroidogenica di STAR (iperplasia surrenale lipoidea congenita)

Sindrome da perdita di sali

Falso ermafroditismo maschile

Forma classica: sindrome da perdita di sale, falso ermafroditismo maschile e femminile Forma non classica: adrenarche prematura, disturbi mestruali, irsutismo, acne, infertilità

Carenza di 21 idrossilasi (gene CYP2I)

Forma classica: sindrome da perdita di sale, falso ermafroditismo femminile (virilizzazione prenatale) Forma non classica: adrenarche prematura, disturbi mestruali, irsutismo, acne, infertilità

11 carenza di idrossilasi (gene CYP11B1)

Forma classica: falso ermafroditismo femminile (virilizzazione peniena), ipertensione arteriosa

Forma non classica: adrenarche prematura, disturbi mestruali, irsutismo, acne, infertilità

Carenza di 17-idrossilasi (gene CYP17)

Falsi ermafroditismo maschile Ritardato sviluppo sessuale (nelle ragazze) Ipertensione

Congenita insufficienza surrenalica secondaria, patologia congenita cronica deriva da adenohypophysis o dell'ipotalamo.

L'ipocorticismo acquisito primariamente (malattia di Adzison) è attualmente il più spesso sviluppato a causa di un danno autoimmune alla corteccia surrenale (adrenalite autoimmune). La condizione può essere un componente della sindrome poliglandolare autoimmune di tipo I (sindrome di Blizzard) o II (sindrome di Schmidt), e può essere dovuta a un processo tubercolare bilaterale nelle ghiandole surrenali, così come all'istoplasmosi. Rare cause di insufficienza surrenalica cronica includono la malattia di Volman (malattia ereditaria dell'accumulo di lipidi), adrenoleucodistrofia (malattia ereditaria causata da ossidazione degli acidi grassi compromessa), amiloidosi, metastasi di tumori, ecc.

Le forme secondarie di insufficienza surrenalica cronica acquisita (ACTH o carenza di corticoliberina) possono essere il risultato di un trattamento a lungo termine con glucocorticoidi, danni all'adenoipofisi o all'ipotalamo nei traumi cranici, dopo chirurgia o irradiazione, in neoplasie, infezioni, ecc.

Insufficienza surrenalica acuta

L'ipocorticismo in un bambino in forma acuta è caratterizzato da una grave condizione generale del paziente, grave debolezza, adynamia, anoressia, vomito, dolore addominale, feci molli, respiro affannoso, cianosi, calo della pressione sanguigna, polso debole e in alcuni casi convulsioni, perdita di coscienza, collasso vascolare.

Insufficienza surrenalica acuta può svilupparsi con danni bilaterali alla corteccia surrenale in emorragia a causa di lesioni alla nascita, trombosi o embolia venosa, DIC. L'infarto emorragico delle ghiandole surrenali si verifica spesso sullo sfondo di gravi infezioni, principalmente da eziologia meningococcica, pneumococcica o streptococcica. Emorragie acute nelle ghiandole surrenali possono essere sotto stress, operazioni principali, sepsi, ustioni, trattamento con anticoagulanti, in pazienti con infezione da HIV.

Insufficienza surrenalica acuta può verificarsi quando un'improvvisa cessazione del trattamento con glucocorticoidi ("sindrome da astinenza"), così come nei bambini con ipercorticismo dopo surrenectomia bilaterale.

gipokortitsizm

Cos'è l'ipocorticismo?

Ipocorticoidismo è una sindrome polietiologica (insufficienza surrenalica), le cui manifestazioni principali sono una conseguenza della insufficiente secrezione di ormoni della corteccia surrenale nel sangue.

Le ghiandole surrenali pesano 5-6 g Ciascuno 2/3 consiste nella corteccia e 1/3 nel midollo. Se entrambe le ghiandole surrenali vengono rimosse, la persona muore. Nella corteccia surrenale (NP) produce tre gruppi di ormoni:

• Corticoide minerale (aldosterone), la cui funzione è la conservazione del sodio nel corpo. Sviluppato nella zona glomerulare.
• Glucocorticoidi - cortisolo, cortisone. Prodotto nella zona del raggio.

Gli androgeni surrenalici possiedono proprietà anaboliche. Oltre all'estradiolo e al testosterone in piccole quantità.
In pratica, l'ipocorticismo primario più comune (nel 95% dei casi). Che è stato descritto per la prima volta nel 1855 dall'inglese Dr. Thomas Addison.

Classificazione dell'ipocorticismo

A causa di ipocorticismo accade:

• Primaria - il risultato di un danno diretto alle ghiandole surrenali, con conseguente distruzione del 90% della loro corteccia, dove vengono sintetizzati corticosteroidi.
• Secondaria - soffre pituitaria, con poco ACTH prodotta (ormone adrenocorticotropo), surrene e si sono intatte.
• Terziario: la sconfitta della regione ipotalamica del tumore o processo infiammatorio.
• Iatrogenico - si sviluppa dopo aver interrotto la terapia con glucocorticoidi, a causa della rapida caduta del livello degli ormoni endogeni glucocorticoidi sullo sfondo dell'inibizione della sintesi dell'ACTH (ormone adrenocorticotropo da glucocorticoidi esogeni).

Eziologia (cause) e patogenesi

Le cause principali dell'insufficienza surrenalica cronica primaria sono:

Distruzione autoimmune della corteccia surrenale (98% dei casi). Gli anticorpi dell'enzima 21-idrossilasi (P450c21) sono rilevati nel sangue della maggior parte dei pazienti. Inoltre, il 60-70% dei pazienti sviluppa altre malattie autoimmuni, il più delle volte la tiroidite autoimmune.

Tubercolosi surrenale (1-2%). La maggior parte dei pazienti soffre di tubercolosi polmonare.

Adrenoleucodistrofia (1-2%) - malattia recessiva legata all'X, che eredita un difetto nei sistemi enzimatici che scambiano gli acidi grassi a catena lunga, con conseguente loro accumulo nella sostanza bianca del sistema nervoso centrale e della corteccia surrenale, portando a cambiamenti distrofici.

Cause rare (coagulopatia, infarto emorragico ricorrente delle ghiandole surrenali (sindrome di agrand Frideriksen) metastasi dei tumori, surrenectomia bilaterale, complesso associato all'HIV Le principali cause di ipocorticismo secondario sono vari tumori e processi distruttivi nella sindrome atopica ipotalamica-ipofisaria. nella stragrande maggioranza dei casi, ha le stesse ragioni della cronica e rappresenta il suo scompenso.

Nell'ipocorticismo primario, a seguito della distruzione di oltre il 90% della corteccia di entrambe le ghiandole surrenali, si forma una deficienza di aldosterone e cortisolo. La carenza di aldosterone porta a perdita di sodio, ritenzione di potassio (iperkaliemia) e progressiva disidratazione. Una conseguenza dei disturbi idrici ed elettrolitici sono cambiamenti nei sistemi cardiovascolare e digestivo. La carenza di cortisolo porta ad una diminuzione della capacità adattativa dell'organismo, una diminuzione dei processi di gluconeogenesi e sintesi del glicogeno. A questo proposito, l'insufficienza surrenalica cronica primaria si manifesta sullo sfondo di vari stress fisiologici (infezioni, lesioni, scompenso delle comorbidità). Una mancanza di cortisolo attraverso un meccanismo di feedback negativo porta ad un aumento della produzione di ACTH e del suo predecessore, proopiomelanocortina. Oltre all'ACTH, l'ormone stimolante i melanociti si forma come risultato della proteolisi della proopiomelanocortina. Pertanto, in caso di ipocorticismo primario, in parallelo con un eccesso di ACTH, si forma un eccesso di ormone stimolante i melanociti, che causa il sintomo più importante dell'insufficienza surrenalica cronica primaria - iperpigmentazione della pelle e delle mucose.

A causa del fatto che la produzione di aldosterone da parte della corteccia surrenale si verifica quasi indipendentemente dagli effetti dell'ACTH, con l'ipocorticismo secondario dovuto alla mancanza di ACTH, c'è una carenza di cortisolo da solo, mentre rimane la produzione di aldosterone. Questo è ciò che determina il fatto che l'ipocorticismo secondario ha una rotta relativamente più facile rispetto a quella primaria.

Sintomi (clinica)

I principali sintomi clinici dell'ipocorticismo primario (morbo di Addison) sono:

Iperpigmentazione della pelle e delle mucose. La gravità dell'iperpigmentazione corrisponde alla gravità e alla durata del processo. All'inizio, le parti aperte del corpo più sensibili all'azione del sole si scuriscono - il viso, il collo, le braccia e i luoghi che sono normalmente più fortemente pigmentati (i capezzoli, lo scroto, i genitali esterni). L'iperpigmentazione dei siti di attrito e delle mucose visibili è di grande valore diagnostico. Caratterizzato da iperpigmentazione delle linee palmari, che si stagliano sullo sfondo relativamente leggero del tessuto circostante, oscuramento dei siti di attrito con vestiti, un colletto, una cintura. Il tono della pelle può variare da fumoso, bronzo (bronzite), colore marrone chiaro, pelle sporca, iperpigmentazione diffusa pronunciata. L'iperpigmentazione delle mucose delle labbra, delle gengive, delle guance, del palato molle e duro non è sempre sufficientemente specifica. L'assenza di melasma è un argomento abbastanza serio contro la diagnosi di insufficienza surrenalica cronica primaria, tuttavia, ci sono casi di cosiddetto "addisonismo bianco" quando l'iperpigmentazione è quasi assente. Sullo sfondo dell'iperpigmentazione, nei pazienti si riscontrano spesso macchie non pigmentate (vitiligine). Le loro dimensioni variano da piccole, appena visibili a grandi, con contorni irregolari, che si stagliano chiaramente sullo sfondo scuro generale.
La vitiligine è caratteristica esclusiva dell'insufficienza surrenalica cronica primaria di origine autoimmune.

Perdita di peso. La sua gravità varia da moderata (3-6 kg) a significativa (15-25 kg), soprattutto quando inizialmente sovrappeso.

Debolezza generale, astenia, depressione, diminuzione della libido. La debolezza generale progredisce da lieve a completa perdita di prestazioni.
I pazienti sono depressi, pigri, privi di emozioni, irritabili, a metà di loro viene diagnosticata una patologia depressiva.

L'ipotensione all'inizio può avere solo una natura ortostatica; i pazienti spesso riportano condizioni di svenimento che sono innescate da vari stress. La rilevazione dell'ipertensione arteriosa in un paziente è un argomento forte contro la diagnosi di insufficienza surrenalica, sebbene se l'insufficienza surrenalica cronica primaria si sviluppi sullo sfondo dell'ipertensione precedente, la pressione arteriosa potrebbe essere normale.

Disturbi dispeptic. I più frequentemente osservati sono scarso appetito e dolori diffusi nell'epigastrio, alternando diarrea e stitichezza. Con grave scompenso della malattia compaiono nausea, vomito e anoressia.

La dipendenza da cibi salati è associata alla progressiva perdita di sodio. In alcuni casi, si tratta dell'uso del sale nella sua forma pura.
L'ipoglicemia sotto forma di attacchi tipici praticamente non si verifica, ma può essere rilevata dalla ricerca di laboratorio.

Il quadro clinico dell'ipocorticismo secondario è caratterizzato dall'assenza di iperpigmentazione e sintomatologia associata a deficit di aldosterone (ipotensione, dipendenza da cibi salati, dispepsia). In prima linea ci sono sintomi così poco specifici, come la debolezza generale e gli attacchi di ipoglicemia, che sono descritti come episodi di malessere diverse ore dopo aver mangiato.

Il quadro clinico dell'insufficienza surrenalica acuta (crisi addizionale) è rappresentato da un complesso di sintomi, secondo la prevalenza di cui si possono distinguere tre forme cliniche:

Forma cardiovascolare In questa variante, dominano i fenomeni di insufficienza circolatoria acuta: pallore del viso con acrocianosi, raffreddamento delle estremità, grave ipotensione, tachicardia, polso filamentoso, anuria, collasso.

Forma gastrointestinale In sintomatologia, può assomigliare a una infezione tossica o anche a uno stato di addome acuto.

Dolore addominale spasmodico, nausea, vomito incontrollabile, diarrea, flatulenza predominano.

Forma neuropsichica Mal di testa, sintomi meningei, convulsioni, sintomi focali, delirio, letargia, stupore predominano.

Complicazioni di insufficienza surrenalica cronica

Senza trattamento, i sintomi di insufficienza surrenalica cronica aumentano rapidamente e si sviluppa una crisi di insufficienza surrenalica, caratterizzata da sintomi di insufficienza surrenalica acuta. C'è una forte debolezza, un calo della pressione sanguigna, vomito, diarrea, dolore addominale. Sono possibili convulsioni tonico-cloniche e sintomi meningei. I sintomi di disidratazione, insufficienza cardiovascolare sono in aumento. In caso di trattamento tardivo o incompleto, la morte è possibile.

Ipocorticoidismo nei bambini

Insufficienza surrenalica cronica si manifesta nei bambini con tali sintomi di ipocorticismo: debolezza generale, affaticamento, ritardo dello sviluppo, anoressia, perdita di peso, ipoglicemia, occasionalmente nausea, vomito, feci molli, dolore addominale e ipotensione.

1. Nell'insufficienza surrenalica cronica primaria, inoltre, l'iperpigmentazione della pelle e delle membrane mucose (una conseguenza della maggiore secrezione di ACTH), si nota un aumentato bisogno di sale, iponatremia e iperkaliemia (a causa della carenza di aldosterone).

2. Nell'insufficienza surrenalica cronica secondaria, questi sintomi sono assenti, ad eccezione dell'iponatremia da diluizione.

Insufficienza surrenale cronica congenita - sintomi

1. L'insufficienza surrenalica cronica congenita primaria si sviluppa più spesso nei bambini con difetti negli enzimi steroidogenesi, raramente con ipoplasia surrenalica. La disfunzione congenita della corteccia surrenale è un gruppo di malattie ereditarie (p) in cui la biosintesi del cortisolo nella corteccia surrenale è disturbata a causa di un difetto in uno degli enzimi o proteine ​​di trasporto. La diminuzione della sintesi del cortisolo provoca l'iperproduzione dell'ACTH, che porta all'iperplasia della corteccia surrenale e all'accumulo di metaboliti che precedono lo stadio difettoso della steroidogenesi.

2. Insufficienza surrenalica cronica congenita secondaria si verifica a causa di patologia congenita della adenoipofisi o ipotalamo.

L'insufficienza surrenalica cronica acquisita primariamente (malattia di Adison) è ora più spesso sviluppata a causa di un danno autoimmune alla corteccia surrenale (adrenalite autoimmune). La condizione può essere un componente della sindrome poliglandolare autoimmune di tipo I (sindrome di Blizzard) o II (sindrome di Schmidt), e può essere dovuta a un processo tubercolare bilaterale nelle ghiandole surrenali, così come all'istoplasmosi. Rare cause di insufficienza surrenalica cronica includono la malattia di Volman (malattia ereditaria dell'accumulo di lipidi), adrenoleucodistrofia (malattia ereditaria causata da ossidazione degli acidi grassi compromessa), amiloidosi, metastasi di tumori, ecc.

Le forme secondarie di insufficienza surrenalica cronica acquisita (ACTH o carenza di corticoliberina) possono essere il risultato di un trattamento a lungo termine con glucocorticoidi, danni all'adenoipofisi o all'ipotalamo nei traumi cranici, dopo chirurgia o irradiazione, in neoplasie, infezioni, ecc.

Diagnosi di ipocorticismo

Conferma di laboratorio della malattia: iponatriemia, iperkaliemia, linfoitite, leucopenia, una diminuzione del livello di cortisolo e aldosterone nel sangue con un alto livello di ACTH e renina. Indicatori meno significativi per stabilire la diagnosi: ipolipidemia, ipoproteinemia, anemia ipocromica, alti livelli di urea e creatinina nel sangue.

Il marker dell'ipocorticismo primario della genesi autoimmune è un anticorpo contro P450c21.

Risonanza magnetica cerebrale, midollo spinale.

Cambiamenti radiografici nei polmoni durante l'ipocorticismo primario di origine tubercolare.

Test specifici per l'eliminazione dell'AIDS, la sifilide.

Conferma di laboratorio della malattia: test con ipoglicemia da insulina, poiché normalmente porta ad un forte rilascio di ACTH da parte della ghiandola pituitaria e ad un successivo aumento della sintesi di cortisolo. Ma il campione è controindicato nei pazienti con malattia cardiovascolare avanzata.

Dati di anamnesi (chirurgia sulla ghiandola pituitaria, adenoma pituitario, ecc.).

Diagnostica differenziale

La diagnosi differenziale di insufficienza surrenalica cronica deve essere effettuata con distonia neurocircolatoria di tipo ipotonico, ipotensione arteriosa essenziale. La combinazione di ipotensione arteriosa con perdita di peso corporeo può essere associata a ulcera gastrica, anoressia nervosa, cancro. In presenza di iperpigmentazione, la diagnosi differenziale viene effettuata con dermatomiosite, sclerodermia, distrofia papillare della pelle, avvelenamento con sali di metalli pesanti.

Trattamento ipocorticoide

Terapia sostitutiva glucocorticoide - Cortisolo 30 mg al giorno. Sotto stress, la dose del farmaco deve essere aumentata:

• lieve stress (freddo, estrazione del dente, ecc.) - 40-60 mg al giorno.
• stress moderato (influenza, chirurgia minore) - 100 mg al giorno.
• grave stress (trauma, chirurgia maggiore) - 300 mg.

Droghe essenziali

• Cortisone (glucocorticoide). Dosaggio: per via orale alla dose di 12,5-25 mg / die. in una o due dosi. Se la dose viene assunta una volta, la si fa al mattino dopo la colazione.
• Prednisolone (glucocorticosteroide). Dosaggio: per via orale alla dose di 5-7,5 mg dopo colazione.
• Cortineff (mineralocorticosteroid). Dosaggio: all'interno, al mattino dopo aver mangiato, da 100 mcg 3 volte a settimana a 200 mcg / giorno.

Nella sindrome di Waterhouse-Frideriksen, nonostante la gravità della condizione, l'insufficienza surrenale, di regola. transiente e non vi è carenza di mineralcorticoidi, pertanto solo i glucocorticosteroidi vengono usati per 1-3 giorni, concentrandosi sullo stato della dinamica emodinamica.

prospettiva

Con un'adeguata terapia sostitutiva, la prognosi per la vita è favorevole. Con malattie intercorrenti, lesioni, situazioni stressanti, c'è il rischio di sviluppare una crisi di insufficienza surrenalica. In caso di rischio percepito, la dose giornaliera di glucocorticosteroidi deve essere aumentata di 3-5 volte. Durante l'intervento chirurgico, i farmaci vengono iniettati per via parenterale.

raccomandazioni

• Endocrinologo di consultazione.
• Determinazione di sodio, calcio nel sangue.
• Determinazione del livello di glucosio nel sangue.
• Radiografia del torace.

prevenzione

L'uso della terapia con glucocorticoidi nel volume e nella durata secondo le moderne raccomandazioni, l'abolizione graduale della terapia.

Quali medici dovrebbero essere consultati se si dispone di ipocorticismo

Codice software ICD-10

• E27.1 Insufficienza surrenalica primaria.
• E27.3 Insufficienza surrenalica da farmaco.
• E27.4 Insufficienza non specificata della corteccia surrenale.

Ipocorticoidismo o insufficienza surrenalica - caratteristiche del decorso e trattamento della malattia nei bambini

L'insufficienza surrenalica nei bambini è una patologia clinica che si manifesta attraverso una deficienza nella secrezione di un ormone prodotto direttamente nella corteccia surrenale.

Nonostante il fatto che questa malattia sia caratterizzata da un alto rischio, è abbastanza adattabile al trattamento clinico.

Questa patologia è caratterizzata dalla sua somiglianza con altre malattie, specialmente durante una crisi, che complica in modo significativo la sua diagnosi. L'insufficienza surrenalica acuta nei bambini è una malattia molto rara, caratterizzata da un decorso intenso con manifestazione di sintomi evidenti.

I genitori di un bambino già all'inizio dei primi sintomi devono cercare immediatamente un aiuto medico. Con la fornitura tempestiva di assistenza qualificata e una diagnosi accurata della malattia nel suo complesso, la prognosi per il recupero del bambino è favorevole.

Cause dell'origine della patologia

La mancanza di funzione delle ghiandole surrenali può essere innescata da una diminuzione del livello dell'ormone cerebrale pituitario adrenocorticotropo e dai problemi con le ghiandole surrenali stesse.

Insufficienza surrenalica primaria

La malattia è in grado di assumere una forma acuta, che è chiamata il complesso sintomatico Waterhouse-Frideriksen. Può anche assumere una forma cronica ed essere chiamato Patologia di Addison.

L'insufficienza surrenalica nei bambini può essere provocata da:

• ipoplasia surrenalica congenita;
• sindrome adrenogenitale di tipo congenito;
• varie emorragie surrenali;
• malattie caratterizzate da emorragia e morte delle ghiandole surrenali (parotite, sepsi e meningococcemia);
• intervento chirurgico per l'escissione delle ghiandole surrenali;
• rapida interruzione della terapia con prednisone.

Molto spesso oggi, l'aspetto della forma cronica della malattia è registrato a causa di fattori genetici, così come a causa di processi autoimmuni.

In casi più rari, i catalizzatori per l'insorgenza della malattia sono:

• avvelenamento cronico;
• infezione da toxoplasmosi;
• la formazione di cisti nella struttura delle ghiandole surrenali;
• altre cause caratteristiche dell'insufficienza surrenalica acuta.

Insufficienza surrenalica di tipo secondario si sviluppa a causa di danni al sistema nervoso centrale, che è accompagnata da una forte diminuzione della secrezione di ACTH.

Manifestazioni cliniche

Insufficienza surrenalica cronica si sviluppa spesso in modo sottile.

• esaurimento del sistema nervoso centrale;
• stanchezza cronica;
• diminuzione della capacità lavorativa e diminuzione del livello di rendimento scolastico del bambino;
• perdita di peso;
• abbassamento dei livelli di zucchero nel sangue;
• ridotta massa muscolare;
• anoressia dolorosa;
• nausea cronica;
• sete di cibo salato;
• desiderio costante di bere acqua;
• vomito;
• sgabelli sciolti.
  

Sono anche osservati cambiamenti speciali nella condizione della pelle e delle mucose. La pelle assume un colore marrone scuro o, più raramente, un colore grigiastro o giallo.

La prima manifestazione è l'aumento della pigmentazione naturale della pelle nella zona del capezzolo, così come intorno agli organi genitali maschili, all'ano, alle pieghe della pelle, ai luoghi di contatto costante con l'abbigliamento nell'area dei graffi, abrasioni, formazione di cicatrici e pieghe delle dita, articolazioni del ginocchio e del gomito.

Pigmentazione sulle mani per insufficienza surrenale

Una manifestazione più rara nei bambini è l'aumento della pigmentazione della mucosa orale. Forma estremamente rara della malattia, che non è accompagnata da pigmentazione attiva della pelle o delle mucose.

La progressione della forma cronica della malattia, di norma, è accompagnata dall'insorgenza di malattie di tipo intercorrente, nonché dalla rapida progressione della crisi di insufficienza surrenalica. In questo caso, senza intervento chirurgico, sarà estremamente difficile da fare.

Un forte deterioramento delle condizioni generali del paziente è caratterizzato da manifestazioni dolorose nell'addome, vomito, perdita di feci, calo della pressione sanguigna, astenia e spasmi con una diminuzione patologica dei livelli di zucchero nel sangue. Inoltre, c'è un rapido sviluppo della pigmentazione della pelle, disidratazione del corpo, che provoca frequenti svenimenti.

diagnostica

La patologia di Addison può essere confermata rintracciando la dinamica dei cambiamenti nel livello di idrocortisone nel siero del sangue.

In una persona sana, al mattino al risveglio c'è un brusco aumento del livello di cortisolo nel sangue al risveglio e nei pazienti con insufficienza surrenalica il livello di questo ormone è sempre nei valori più bassi.

Insieme a questo, vengono monitorate le letture basse di aldosterone e le concentrazioni di renina. Un'alta concentrazione di potassio, insieme a livelli di zucchero nel sangue patologicamente bassi, si osserva durante la crisi della malattia. Nell'urina quotidiana si può notare una diminuzione del livello totale di 17 idrossicorticosteroidi, sebbene la conduzione di questo studio non sia molto efficace.

Quando il sangue di un paziente viene assunto a stomaco vuoto, si osservano bassi livelli di zucchero nel sangue e una curva glicemica piatta.

I campioni che utilizzano il farmaco prednisone quasi nessun effetto sull'aumento dei livelli di cortisolo.

Il metodo combinato di diagnosi di insufficienza surrenalica viene effettuato insieme a infezioni intestinali, invasione elmintica e anche intossicazione.

La malattia di Adicion nei neonati dovrebbe differenziare con stenosi pilorica e pilorospasmo, così come il complesso adrenogenitale sintomatico, accompagnato dalla perdita di sali minerali.

Allo stesso tempo, è necessario differenziare l'insufficienza surrenalica acuta da varie infezioni, così come dalle neuroinfettive dell'intestino.

Nella diagnosi della malattia nei bambini più grandi, è necessario escludere inizialmente la sepsi, l'encefalite e la meningite.

Metodi di trattamento della malattia

• soppressione dello shock;
• il ritorno del livello del liquido, nonché il livello minerale a livelli normali;
• reintegrare le carenze ormonali.
  

Al paziente viene prescritto un contagocce di soluzione di sodio isotonico con glucosio al 5% a cui aggiungere 100 milligrammi di cortisolo. Questo contagocce si ripete ogni 4-8 ore.

Inoltre, i medici prescrivono il più delle volte l'uso di adrenalina, Korglikon e anche vitamina C. Iniettare una volta al giorno per via intramuscolare 1-3 millilitri della soluzione di olio DOXA.

I principali punti di riferimento nel processo di rimozione del paziente dalla crisi sono:

• disidratazione del paziente;
• livelli ematici di composti minerali di base;
• CBS;
• livelli di zucchero nel sangue.

La durata della terapia con l'uso di un contagocce, che può durare fino a 5 giorni, dipende dalla gravità delle condizioni del paziente. Con il miglioramento delle condizioni generali del paziente, la dose di cortisone nella flebo diminuisce quando si passa alla somministrazione intramuscolare di questo farmaco.

Nella forma cronica della malattia, la terapia continua viene utilizzata per tutta la vita del paziente con prednisone e cortisone. Quando si osserva il vomito in un paziente, è consuetudine sostituire il prednisone con la somministrazione intramuscolare di cortisone.

I principi di base della terapia sostitutiva permanente devono essere noti ai genitori di bambini che hanno una diagnosi di insufficienza surrenalica cronica. Con l'osservanza di semplici regole e l'uso costante di farmaci prescritti dai medici, la vita di un paziente con insufficienza surrenalica cronica sarà completa.

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Insufficienza surrenalica nei bambini: sintomi e trattamento

Insufficienza surrenalica (qui di seguito - HH) è una condizione congenita o acquisita piuttosto rara del corpo che non ha manifestazioni specifiche associate ad una quantità insufficiente di ormoni secreti dalla corteccia surrenale. Questa sindrome può essere causata da un danno alle ghiandole surrenali stesse o ad altre ghiandole endocrine (ipofisi o ipotalamo). Lo sviluppo di NN (ipocorticismo) minaccia la vita di un bambino. Ecco perché è estremamente importante conoscere i sintomi pericolosi e osservare la prescrizione di un medico per il trattamento dell'insufficienza surrenale.

classificazione

L'acuta HH (crisi surrenalica) si sviluppa con una forte diminuzione o completa cessazione della produzione di ormoni della corteccia surrenale;

L'HH cronico si verifica quando c'è una carenza di ormoni della corteccia surrenale (aldosterone e cortisolo).

Classificazione di HH cronico (di seguito denominato HNN):

1. HNN primario (morbo di Addison) - associato a lesioni surrenali:

• congenita;
• acquisita.

1. CNN secondaria - associata alla patologia della ghiandola pituitaria:

• congenita;
• acquisita.

1. CNI terziario - associato alla patologia dell'ipotalamo:

• congenita;
• acquisita.

Cause di HH

Data l'immaturità anatomica e fisiologica delle ghiandole surrenali nei bambini sotto i 3 anni di età, uno qualsiasi dei molti fattori può causare insufficienza surrenalica acuta:

• un numero di malattie infettive (batteriche, virali, parassitarie, fungine);
• situazione stressante;
• processo autoimmune (distruzione delle ghiandole surrenali con i propri anticorpi);
• emorragia surrenale (ad esempio, con infezione meningococcica o lesioni).

La sindrome acuta può svilupparsi nella lesione della ghiandola surrenale (nel caso della presentazione pelvica del feto) e sullo sfondo dell'HH cronico e come effetto collaterale quando viene trattato con alcuni farmaci (anticoagulanti) e con l'abolizione dei glucocorticoidi.

Nella NN primaria, la ghiandola surrenale è la causa. Attualmente, il motivo principale per lo sviluppo di NN è considerato un processo autoimmune (fino all'80% dei pazienti).

Segni clinici di NN compaiono quando il 95% della corteccia surrenale viene distrutto. La carenza di aldosterone può essere combinata con l'HH primario o essere una malattia indipendente.

L'HH primario può essere congenito (più di 20 malattie geneticamente determinate portano a HH) e acquisito (danno delle ghiandole surrenali nelle malattie infettive, ad esempio nella tubercolosi). Ma in molti bambini, la causa dell'atrofia delle ghiandole surrenali non è chiara.

La causa dell'HH secondario è una deficienza dell'ormone ipofisario (l'ormone della crescita - ACTH), che stimola le ghiandole surrenali. Patologia della ghiandola pituitaria può essere congenita e acquisita (con tumori ipofisari).

La causa dell'HH terziario è una deficienza dell'ormone ipotalamo corticoliberina, che regola la funzione surrenale.

Il gruppo di rischio per lo sviluppo di NN include:

• bambini con una malattia ereditaria caratterizzata da HH, sebbene non si sia ancora manifestato;
• bambini da famiglie in cui ci sono persone con HH o con qualsiasi malattia ereditaria;
• bambini con una malattia autoimmune degli organi endocrini (principalmente la ghiandola tiroidea);
• bambini dopo l'intervento chirurgico o radioterapia nell'ipofisi o nell'ipotalamo;
• bambini con crescita nana congenita (nanismo pituitario).

sintomi

Sintomi di HH acuto

I primi segnali di una crisi addizionale sono: mobilità del bambino, riduzione del tono muscolare, bassa pressione sanguigna; il polso è accelerato, mancanza di respiro, ridotta quantità giornaliera di urina.

Caratteristici sono i sintomi del tratto digestivo: dolore addominale di diversa localizzazione e intensità, nausea e vomito, diarrea, che portano rapidamente alla disidratazione del bambino.

Pelle con una sfumatura bluastra, c'è una "marmorizzazione" della pelle, emorragie sulla pelle di diverse dimensioni e forma. Le estremità sono fredde al tatto, la temperatura corporea si abbassa.

Se la crisi è una conseguenza dell'emorragia nelle ghiandole surrenali di varie origini o il ritiro dei glucocorticosteroidi, i sintomi clinici appaiono improvvisamente e rapidamente aumentano allo sviluppo di uno stato comatoso. Una significativa diminuzione del livello di potassio nel sangue può portare all'arresto cardiaco. In casi più rari, questi possono essere le manifestazioni iniziali della malattia del Addison fulminante.

Se l'ipocorticismo acuto è una manifestazione di scompenso nell'HH cronico, le manifestazioni cliniche si sviluppano gradualmente, nell'arco di una settimana o più: aumento della pigmentazione della pelle, aumento della debolezza, deterioramento dell'appetito, diminuzione dell'attività e mobilità del bambino, umore depresso. Compaiono il vomito e il dolore addominale, i segni di insufficienza cardiovascolare in un bambino aumentano, con il successivo sviluppo del coma.

Sintomi di HH cronico

In caso di ipoplasia congenita delle ghiandole surrenali, le manifestazioni cliniche possono manifestarsi immediatamente dopo la nascita: la perdita di peso fisiologica è superiore al normale, i bambini sono letargici, sputano, acquisiscono poco peso, il tono del tessuto si riduce e la minzione è abbondante. Degno di nota è l'oscuramento della pelle e talvolta delle mucose. Qualsiasi malattia o manifestazione dispeptica può innescare lo sviluppo di una crisi acuta di HH in tale bambino.

Nei bambini più grandi, NN cronica si sviluppa lentamente, i genitori spesso non possono specificare il momento di insorgenza della malattia. Tutte le manifestazioni sono associate a una quantità insufficiente di aldosterone e cortisolo nel corpo, il che porta a un metabolismo alterato di minerali e carboidrati.

La debolezza e una diminuzione dell'attività del bambino sono di solito annotate entro la fine della giornata e scompaiono dopo una notte di sonno. Queste manifestazioni possono essere provocate da malattie, operazioni, stress psico-emotivo.

Abbastanza spesso ha segnato dolore addominale, perdita di appetito, nausea, vomito, sete, stitichezza e diarrea. Diarrea e vomito provocano una perdita di sodio ancora maggiore e possono scatenare l'insorgenza di HH acuto.

Nella malattia di Addison, la pressione arteriosa sistolica e diastolica è ridotta a causa della riduzione del volume ematico e della carenza di glucocorticoidi. L'impulso è lento; un brusco cambiamento nella posizione del corpo provoca vertigini e svenimenti.

La mancanza di glucocorticoidi causa attacchi di ipoglicemia (diminuzione della glicemia) al mattino e 2-3 ore dopo aver mangiato: c'è una sensazione pronunciata di fame, pallore, sudorazione, tremori nel corpo. L'ipoglicemia porta a cambiamenti funzionali nel sistema nervoso: perdita di memoria, apatia, confusione, umore depresso, paure, disturbi del sonno. Forse l'aspetto dei crampi.

Se NN è associato a una malattia genetica dell'adrenoleucodistrofia, che colpisce la sostanza bianca del sistema nervoso centrale (sistema nervoso centrale) e la corteccia surrenale, manifestazioni neurologiche sotto forma di disturbo dell'andatura, le convulsioni appaiono molto prima dei segni di NN.

La pigmentazione della pelle e delle mucose è nota in quasi tutti i bambini - la forma priva di pigmenti è raramente presente nell'HH secondario. La pigmentazione può verificarsi molto prima rispetto ad altre manifestazioni di NN cronica. La pelle diventa marrone chiaro, bronzo o marrone dorato.

La pigmentazione è particolarmente evidente nell'area genitale dei maschi, capezzoli delle ghiandole mammarie, cicatrici, piccole articolazioni e mucose gengivali. L'abbronzatura a lungo termine può essere il primo segnale di un NN disponibile. A volte aree cutanee pigmentate si trovano vicino a depigmentate. Con lo sviluppo di NN, la pigmentazione è migliorata. Prima si manifesta la malattia, più i bambini nello sviluppo sessuale e fisico sono in ritardo rispetto ai loro coetanei.

Con la struttura errata (ermafrodita) degli organi genitali, è necessario escludere varie varianti di insufficienza congenita della corteccia surrenale.

diagnostica

I sintomi di insufficienza cardiovascolare in un bambino (collasso, shock), mancanza di effetto dalla terapia di disintossicazione e l'uso di agenti vasocostrittori per la malattia acuta nei bambini indicano insufficienza surrenalica.

Oltre a spiegare i sintomi clinici sopra descritti di HH, vengono utilizzati diversi metodi di laboratorio per la diagnosi: determinazione del livello di ormoni e composizione elettrolitica del sangue, livelli di zucchero nel sangue. Una diminuzione isolata del sodio è caratteristica dell'insufficienza glucocorticoide e una diminuzione del sodio con un livello elevato di potassio è caratteristica dell'insufficienza mineralcorticoide.

Nello studio del profilo ormonale nel caso di HH acuto, viene rilevato un livello ematico ridotto di cortisone o aldosterone (o entrambi gli ormoni) e 17 oxyprogesterone. Con l'HH primario, il livello di ACTH nel sangue aumenta, mentre con il secondario diminuisce; 17-COP e 17-ACS nelle urine sono anche ridotti.

Dei metodi strumentali utilizzati ECG (elettrocardiogramma) per rilevare i segni di iperkaliemia e ultrasuoni (ultrasuoni) delle ghiandole surrenali, che consente di identificare il sottosviluppo delle ghiandole surrenali, emorragia in loro.

Necessariamente nella diagnosi tiene conto della storia familiare.

Per la diagnosi precoce di HH, i bambini a rischio dovrebbero essere esaminati 2 volte all'anno e osservati da un endocrinologo. Oltre all'esame e all'esame di laboratorio di cui sopra, questi bambini ricevono un test speciale con ACTH. Il campione consente di identificare le reazioni di riserva delle ghiandole surrenali allo stress: se durante il test il livello di cortisolo è inferiore a 550 mmol / l - il bambino ha HH subclinico.

In Russia, viene utilizzato un altro campione con somministrazione intramuscolare di tetrakozaktid: il livello di cortisolo viene determinato 12 ore dopo e un giorno dopo la somministrazione.

trattamento

Il trattamento dell'HH acuto viene eseguito nell'unità di terapia intensiva. Individualmente designati: terapia di disintossicazione, correzione dello squilibrio elettrolitico e ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue), farmaci ormonali (idrocortisone o prednisone). L'acetato di desossicortico ha un marcato effetto mineralcorticoide.

Se necessario, viene eseguita la terapia anti-shock. Il trattamento viene effettuato sotto costante controllo di laboratorio.

Nel caso di HH acuto transitorio derivante da infezione dovuta ad emorragia nelle ghiandole surrenali, i glucocorticoidi, a seconda delle condizioni del bambino, vengono utilizzati in un breve periodo.

Trattamento cronico HH

I farmaci ormonali con scopi di sostituzione vengono utilizzati per tutta la vita.

Nell'HH cronico primario vengono utilizzati sia glucocorticoidi sia mineralcorticoidi. Dei glucocorticoidi, l'idrocortisone è più comunemente usato per la terapia sostitutiva, poiché ha l'effetto di soppressione della crescita degli effetti collaterali meno pronunciato.

Dopo la cessazione della crescita del bambino, possono essere somministrati altri ormoni con un'azione più lunga (Desametasone, Prednisolone) - le dosi vengono selezionate in base alle manifestazioni cliniche e ai dati di laboratorio. Le dosi di glucocorticoidi sono corrette in caso di infezione, stress, traumi, operazioni.

Fludrocortisone è usato come terapia sostitutiva con mineralcorticoidi. Nella regolazione della dose del farmaco non è necessario, dal momento che la produzione di aldosterone nel processo di vita varia molto poco.

Per i neonati e i bambini, l'uso di mineralcorticoidi per compensare la carenza di aldosterone è la chiave del loro sviluppo mentale e fisico. Quando è richiesto il NR primario, il sale deve essere aggiunto al cibo (0,5-1 cucchiaini al giorno).

Con la natura autoimmune di HH, inizialmente può essere limitato all'utilizzo di soli glucocorticoidi, ma con l'aggravamento del processo di lesione surrenale, essi devono essere combinati con la prescrizione di Fludrocortisone. La dose è selezionata individualmente.

Sullo sfondo della terapia sostitutiva, lo sviluppo di una crisi surrenale acuta non è escluso:

• se si verifica qualche malattia (specialmente nei bambini piccoli);
• con l'uso occasionale di farmaci sostitutivi;
• in una situazione stressante (più spesso nei bambini più grandi).

Per garantire un'assistenza tempestiva e adeguata in caso di crisi, si consiglia di indossare un braccialetto speciale per il bambino, che indica la malattia, il nome e la dose di farmaci che il bambino riceve, i numeri di telefono del medico e dei genitori.

I criteri per una terapia di mantenimento efficace con glucocorticoidi sono: benessere, peso normale del bambino e pressione sanguigna normale, assenza di sintomi di sovradosaggio di farmaci ormonali.

Se il bambino non ingrassa e la pressione non ritorna alla normalità, i preparativi con mineralcorticoidi devono essere combinati - di solito è necessario nel caso di una forma grave di NN cronica.

L'adeguatezza della dose di Fludrocortisone è confermata dalla normale composizione elettrolitica del sangue. E con un sovradosaggio compaiono edemi, il ritmo cardiaco viene disturbato.

Con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato per tutta la vita, non solo scompare la minaccia per la vita del bambino, ma vengono create le condizioni per il suo normale sviluppo.

Riprendi per i genitori

L'insufficienza surrenalica è una condizione grave che può essere una patologia congenita e si sviluppa in molte malattie. Una condizione che può essere pericolosa per la vita del bambino non è sempre facilmente diagnosticata. La diagnosi precoce di HH e l'attenta osservanza dei dosaggi dei farmaci prescritti aiutano ad evitare le crisi e garantiscono l'efficacia del trattamento.

Quale dottore contattare

Di solito, un'infiammazione surrenale può essere sospettata da un pediatra che osserva un bambino. In futuro, il paziente viene trattato da un endocrinologo. A seconda della causa della malattia e delle sue complicanze, potrebbe essere necessario consultare un neurologo, un neurochirurgo, un oculista (che determina i campi visivi), un cardiologo.

Insufficienza surrenalica nei bambini

Insufficienza surrenalica nei bambini (HH), o ipocorticismo, è una sindrome clinica causata da una carenza nella secrezione di ormoni della corteccia surrenale. A seconda della localizzazione del processo patologico, gli HH primari, secondari e terziari sono isolati.

Insufficienza surrenalica nei bambini (HH), o ipocorticismo, è una sindrome clinica causata da una carenza nella secrezione di ormoni della corteccia surrenale. A seconda della localizzazione del processo patologico, gli HH primari, secondari e terziari sono isolati. Nella NN primaria, il tessuto surrenalico stesso è affetto, nel secondario, il lobo anteriore dell'ipofisi con compromissione della secrezione di ACTH, la forma terziaria è associata a patologia ipotalamica e una mancanza di produzione dell'ormone di rilascio dell'ultima corticotropina. Suddividere la NN in acuta e cronica. Insufficienza surrenalica cronica (CNN) è stata descritta nella metà del XIX secolo. Addison basato sui risultati dell'autopsia. Questa forma si verifica con una frequenza di 1 caso per 10 mila persone, 2 volte più spesso nei maschi di età matura e avanzata. Molti autori notano che la CNI nei bambini viene raramente diagnosticata, a causa della varietà e della non specificità dei sintomi dell'ipocorticismo.

Sintomi clinici di insufficienza surrenalica cronica si verificano con la sconfitta del 95% del tessuto della corteccia surrenale. In quasi il 60% dei pazienti, l'insufficienza surrenalica deriva dall'atrofia idiopatica delle ghiandole surrenali.

In questo gruppo, la distruzione autoimmune della corteccia surrenale (adrenalite autoimmune 70-85%) è attualmente considerata la causa principale della malattia.

Nel tessuto delle ghiandole surrenali colpite in questa forma di patologia, si osserva un'ampia infiltrazione linfoplasmacitica, le ghiandole surrenali sono di dimensioni ridotte, la corteccia è atrofizzata. Nel siero di tali pazienti vengono rilevati anticorpi anti-antigeni microsomiali e mitocondriali della corteccia surrenale, nonché anticorpi anti-21-idrossilasi, uno degli enzimi chiave della steroidogenesi.

L'adrenalite autoimmune è spesso associata ad altre endocrinopatie autoimmuni. La sindrome poliglandolare autoimmune di tipo 1 (APS-1) comprende insufficienza surrenalica, ipoparatiroidismo e candidosi. In alcuni pazienti, questa sindrome è combinata con ipogonadismo, alopecia, vitiligine, anemia perniciosa, malattie autoimmuni della tiroide, epatite cronica.

La sindrome autoimmune di tipo poligonale 2 (APS-2) è caratterizzata da una combinazione di diabete mellito di tipo 1, malattie autoimmuni della ghiandola tiroidea e insufficienza surrenalica (sindrome di Schmidt). APS-1 è ereditato in modo autosomico recessivo e APS-2 in modo autosomico dominante. La predisposizione genetica all'insufficienza surrenalica autoimmune è indicata dalla scoperta nella maggior parte dei pazienti dell'associazione con i geni HLADR3, DR4 e HLAB8. In questi pazienti, c'è una diminuzione dell'attività dei soppressori dei linfociti T. Descrivi le forme familiari della lesione. La distruzione della corteccia surrenale è possibile a causa della sua sconfitta nella tubercolosi, infezione fungina disseminata, toxoplasmosi, citomegalia. L'emergenza di XHN è nota dopo infezioni virali gravemente trasferite (ARVI, morbillo, ecc.), Meno spesso le cause del suo sviluppo sono adrenoleucodistrofia, processi tumorali, iperplasia adiposa congenita delle ghiandole surrenali. A volte XHN si sviluppa sullo sfondo della calcificazione delle ghiandole surrenali, che è una conseguenza di uno dei processi sopra descritti. In altri casi, la pietrificazione nelle ghiandole surrenali viene rilevata per caso, durante l'esame a raggi X, molto prima dell'inizio dei sintomi clinici di CNH.

Molto meno comuni sono le CNI secondarie e terziarie in cui l'atrofia della corteccia surrenale è una conseguenza della produzione insufficiente dell'ACTH, o dell'ipotalamo, della corticoliberina da parte della ghiandola pituitaria. La riduzione della secrezione di questi ormoni può essere osservata in vari processi patologici della regione ipotalamo-ipofisaria: tumori, disturbi vascolari, traumi, infezioni, danni intrauterini all'ipofisi. La riduzione della produzione di ACTH può essere osservata in varie lesioni organiche del sistema nervoso centrale, uso prolungato di glucocorticoidi, lesioni tumorali della corteccia surrenale.

I principali sintomi clinici di XHH sono associati a una insufficiente secrezione di corticosteroidi e aldosterone. I sintomi clinici di XHH di solito si sviluppano lentamente, gradualmente - i pazienti non possono determinare quando la malattia ha avuto inizio. Tuttavia, nel caso di ipoplasia surrenalica congenita, i sintomi della malattia possono comparire poco dopo la nascita e sono associati alla perdita di sale. Questi bambini sono letargici, malamente ingrassando (la perdita di peso dopo la nascita supera la norma fisiologica di 300-500 g), rigurgitano, la minzione all'inizio è abbondante, frequente, il turgore dei tessuti è ridotto, bevono acqua salata con piacere. In tali casi, si dovrebbe prestare attenzione all'oscuramento della pelle, almeno - le mucose. Spesso i disturbi dispeptici, le malattie intercorrenti provocano crisi di insufficienza surrenalica acuta.

Nei bambini più grandi, i principali sintomi di insufficienza surrenalica cronica sono debolezza, affaticamento, debolezza, specialmente alla fine della giornata. Questi sintomi scompaiono dopo una notte di riposo, ma possono verificarsi periodicamente, a causa di malattie intercorrenti, interventi chirurgici e stress mentale. Nella patogenesi di questa sindrome, l'importanza principale è legata ai disturbi del metabolismo dei carboidrati e dei minerali.

Insieme a debolezza generale, perdita di appetito, perdita di peso, perversione del gusto (mangiare il sale in manciate), soprattutto nel pomeriggio. Spesso i pazienti lamentano nausea, a volte vomito, dolore addominale, ridotta secrezione di pepsina e acido cloridrico. I cambiamenti nelle feci sono accompagnati da diarrea e stitichezza. Altri bambini hanno sete, poliuria. Vomito e diarrea portano ad una perdita ancora maggiore di sodio e accelerano lo sviluppo dell'insufficienza surrenalica acuta. Uno dei primi sintomi della malattia di Addison è l'ipotensione: sia la pressione sistolica che quella diastolica si riducono. Ciò è dovuto alla diminuzione del volume ematico circolante e dei glucocorticoidi, importanti per il mantenimento del tono vascolare. L'impulso è morbido, piccolo, lento.

Spesso i pazienti sviluppano ipotensione ortostatica, a cui sono associate vertigini e svenimento. Tuttavia, si deve tenere presente che la pressione arteriosa nell'insufficienza surrenalica nei pazienti con ipertensione può essere normale. Possono verificarsi diminuzione del cuore, mancanza di respiro, palpitazioni e disturbi del ritmo cardiaco. I cambiamenti dell'ECG sono dovuti a iperkaliemia intracellulare, manifestata come extrasistole ventricolare, onda T a due fasi appiattita, allungamento dell'intervallo PQ e complesso QRS.

Gli stati ipoglicemici che compaiono a stomaco vuoto o 2-3 ore dopo un pasto sono tipici dell'insufficienza surrenalica e sono associati ad una carenza di glucocorticoidi, una diminuzione delle riserve di glicogeno nel fegato. Gli attacchi ipoglicemici si verificano facilmente e sono accompagnati da una sensazione di fame, sudorazione, pallore, tremore delle dita. La sindrome neuroipoglicemica è caratterizzata da apatia, sfiducia, depressione, paura e convulsioni.

I cambiamenti nella funzione del sistema nervoso centrale si manifestano nella diminuzione della memoria, nella rapida affaticamento emotivo, nella distrazione dell'attenzione, nel disturbo del sonno. L'insufficienza surrenalica accompagna l'adrenoleucodistrofia. È una malattia genetica recessiva legata all'X che si verifica con danni alla sostanza bianca del sistema nervoso e alla corteccia surrenale. La demielinizzazione progredisce rapidamente, manifestata da atassia generalizzata, convulsioni. I sintomi neurologici sono preceduti da segni clinici di insufficienza surrenalica.

La pigmentazione della pelle e delle membrane mucose è osservata in quasi tutti i pazienti e può essere espressa molto prima dell'inizio di altri sintomi di XHH. La pigmentazione generalizzata è dovuta all'eccessiva secrezione di ACTH e dell'ormone stimolante β-melanocita. La pelle di bambini più spesso ha un colore marrone dorato, meno spesso - colore marrone chiaro o bronzo. La pigmentazione più intensa è espressa nei capezzoli delle ghiandole mammarie, scroto e pene nei ragazzi, la linea bianca dell'addome, in aree di attrito della pelle con indumenti, cicatrici, ginocchia, articolazioni del gomito, piccole articolazioni delle mani e gengive mucose. A volte la prima indicazione della presenza della malattia è un'abbronzatura a lunga durata. La pigmentazione aumenta con l'insufficienza surrenale. Nel 15% dei pazienti, la pigmentazione può essere combinata con siti di depigmentazione. La forma priva di pigmenti della malattia, caratteristica dell'XHH secondario, è rara.

Quando la malattia inizia presto, i bambini rimangono indietro nello sviluppo fisico e sessuale. Spesso XHH nei bambini viene cancellato e diagnosticato nel caso di unire malattie intercorrenti.

In un tipico decorso XHH nel sangue, viene rilevato un aumento del numero di eosinofili, linfocitosi relativa e anemia moderata. Un caratteristico segno biochimico della malattia è un aumento dei livelli sierici di potassio, creatinina, urea, mentre si riduce il contenuto di sodio e cloruro. L'ipercalcemia è associata a poliuria, nicturia, ipoisostenuria, ipercalciuria. Conferma la diagnosi di bassi livelli di cortisolo nel sangue (meno di 170 nmol / l), assunto al mattino. Per determinare le forme cancellate di ipocorticismo e diagnosi differenziale si raccomanda di condurre test di stress con synacthene. L'ACTH sintetico stimola la corteccia surrenale e rivela la presenza di riserve. Dopo aver determinato il livello di cortisolo nel plasma sanguigno, il sinacthen viene somministrato per via intramuscolare e dopo mezz'ora viene nuovamente esaminata la concentrazione di cortisolo. I campioni sono considerati positivi se il livello di cortisolo raddoppia. Lo studio può essere condotto sullo sfondo della terapia sostitutiva con prednisone. Questo test consente anche la differenziazione tra HH primario e secondario.

La conferma diretta della presenza di insufficienza surrenalica primaria è un forte aumento del livello di ACTH nel plasma sanguigno, con un aumento secondario - la sua diminuzione. Per diagnosticare l'ipoaldosteronismo, viene determinato il contenuto di aldosterone e renina nel plasma sanguigno. Con insufficienza surrenalica primaria, il contenuto di aldosterone è ridotto o è al limite inferiore della norma e il livello di renina aumenta. La visualizzazione delle ghiandole surrenali (ultrasuoni, tomografia computerizzata) consente anche di specificare la forma di insufficienza surrenalica.

diagnosi differenziale della malattia di Addison deve essere effettuata con un numero di malattie associate con la perdita di peso, ipotensione, poliuria, anoressia: infezioni intestinali, intossicazioni altra eziologia, infestazione elminti, pielonefrite cronica, diabete insipido, con solteryayuschey forma surrenale corteccia, con gipoaldosteronizm. La diagnosi di XHH è facilitata dalla presenza di pigmentazione della pelle, sebbene possa essere assente con XHH secondario. È necessario tener conto del fatto che, soggetta a una diagnosi tempestiva e ad una terapia sostitutiva correttamente selezionata, l'insufficienza surrenalica cronica ha una prognosi favorevole.

Alcuni pazienti hanno una diagnosi errata: astenia, distonia vegetovascolare, malnutrizione, malnutrizione, gastrite, ecc.

Gli errori diagnostici nella crisi XHH sono associati a una sottostima dei principali sintomi della malattia. Tra le diagnosi anormali figurano appendicite acuta, gastrite, colecistite, tumore cerebrale, encefalite, vomito acetonemico.

i pazienti in pericolo di vita xhh dovrebbero essere riconosciuti crisi addisonichesky - insufficienza surrenalica acuta (UNPO), che si sviluppa a causa della rapida diminuzione della produzione di ormoni surrenali. Questa condizione può svilupparsi dopo molti anni di XHH subclinica, o un'infezione acuta o altra situazione stressante (trauma, chirurgia) che precede la comparsa di ONN. La debolezza e iperpigmentazione della pelle e delle mucose sono migliorate e l'appetito peggiora progressivamente, compresa l'avversione al cibo. La nausea si trasforma in vomito, con lo sviluppo di una crisi, diventa invincibile, appare sgabello liquido. Alcuni pazienti hanno forti dolori addominali. Principali sintomi clinici di solito ONN sono profonde riduzioni della pressione arteriosa, polso riempimento debole, suoni di cuore ottuso, pallido mucose, acrocianosi periferico, sudore profusa, arto freddo, ipotermia. Disturbi elettrolitici, ipoglicemia, iperasotemia aumentano. L'iperkaliemia ha un effetto tossico sul miocardio e può portare all'arresto cardiaco.

Il principio di base della terapia sostitutiva e crisi addisonicheskogo xhh è l'uso combinato di preparazioni di glucocorticoidi e mineralcorticoidi, che supportano le funzioni vitali di: fornire un corpo atto ad influenze ambientali stressanti e risparmio dell'acqua e dei sali. La preferenza è data all'idrocortisone, al prednisone, al fludrocortisone. L'idrocortisone ha sia un'azione glucocorticoide che una mineralcorticoide.

La monoterapia con terapia con mineralcorticoidi o glucocorticoidi viene eseguita in una piccola percentuale di casi. Attualmente, nella pratica clinica, sono ampiamente utilizzate preparazioni di compresse efficaci e facili da usare di idrocortisone e fludrocortisone.

La maggior parte dei pazienti con XHH ha bisogno di terapia sostitutiva con glucocorticoidi costante, il più delle volte si usano idrocortisone e prednisolone a questo scopo. La preferenza è data all'idrocortisone, che ha sia un'azione glucocorticoide che un'azione mineralcorticoide. La terapia sostitutiva con glucocorticosteroidi dovrebbe imitare la secrezione fisiologica di questi ormoni. Secondo il ritmo circadiano di glucocorticoidi, idrocortisone o prednisolone in lieve essere somministrato al mattino, quando la gravità media della malattia - al mattino e pomeriggio.

Con la terapia sostitutiva continua con XHH, la dose di idrocortisone nei bambini piccoli dovrebbe essere di circa 1-3 mg, e nei pazienti più anziani fino a 15 mg e 7,5 mg, rispettivamente.

Va ricordato che il livello di secrezione dei glucocorticoidi dipende normalmente dallo stato funzionale del corpo. Per lesioni, infezioni acute, stress fisico o mentale, la dose giornaliera di glucocorticoidi deve essere aumentata di 2-3 volte. Prima piccoli interventi (gastroduodenoscopia applicando anestesia denti estrazione, ecc), il paziente deve volta parenterale somministrazione 12,5-25-50 mg idrocortisone per 30 minuti prima di manipolazione. Nelle operazioni programmate, si consiglia di iniziare ad aumentare la dose di glucocorticoidi alla vigilia dell'intervento e introdurli solo per via parenterale. L'idrocortisone viene somministrato per via intramuscolare in una dose di 12,5-25-50 mg 2-4 volte al giorno. Il giorno dell'intervento, la dose del farmaco aumenta di 2-3 volte e una parte del farmaco viene somministrata per via endovenosa, mentre il resto è intramuscolare ogni 4-6 ore per 1-2 secondi. Nei giorni successivi, passano gradualmente alla terapia sostitutiva.

Il criterio per l'adeguatezza della terapia con glucocorticoidi sono sotto-albero di peso corporeo zhanie-normale, la mancanza di denunce nel costante sensazione di fame e sintomi di ormoni, sovradosaggio iperpigmentazione della pelle, la pressione sanguigna normale.

Se l'uso di glucocorticoids non normalizza la pressione del sangue, non c'è aumento di peso, l'iponatriemia persiste, è necessario nominare mineralocorticoid. La terapia combinata con gluco e mineralcorticoidi è solitamente necessaria per la maggior parte dei pazienti con XHH grave.

La dose giornaliera di fludrocortisone è selezionata singolarmente. La necessità di questo ormone può verificarsi ogni giorno o ogni 2-3 giorni. Nei neonati nei primi mesi di vita, la necessità di fludrocortisone per chilogrammo di peso corporeo è più alta.

L'adeguatezza della dose mineralcorticoide testimonia i normali livelli di plasma di potassio e di sodio, l'attività della renina plasmatica.

Con un sovradosaggio di mineralcorticoidi, si possono sviluppare edema periferico, gonfiore al cervello e disturbi del ritmo cardiaco dovuti alla ritenzione idrica. Per porre rimedio a queste complicazioni è necessario annullare la mineralcorticoidi, dosi di glucocorticoidi aumentare 1,5-2 volte, per limitare il contenuto di sale nella dieta per designare succhi di frutta, il 10% di soluzione di cloruro di potassio.

Sono necessarie misure di emergenza nello sviluppo della crisi addizionale. Il più grande pericolo per la vita si verifica il primo giorno di ipocorticismo acuto. I compiti principali sono l'introduzione di un numero sufficiente di corticosteroidi o dei suoi analoghi sintetici, la lotta contro la disidratazione, la correzione dei disturbi elettrolitici.

Per la somministrazione parenterale di corticosteroidi, è preferibile somministrare idrocortisone, mentre prednisone e desametasone devono essere utilizzati solo come ultima risorsa.

L'idrocortisone viene somministrato per via endovenosa insieme al glucosio per 4-6 ore, mentre il primo giorno la dose di idrocortisone è di 10-15 mg / kg, prednisolone - 5 mg / kg. Nei giorni successivi, la dose di farmaci per via endovenosa è ridotta di 2-3 volte. Allo stesso tempo, l'idrocortisone viene somministrato per via intramuscolare dopo 4-6 ore di 25-75 mg / die.

Insieme all'introduzione di glucocorticoidi, si adottano misure terapeutiche per combattere la disidratazione e i fenomeni di shock. La quantità di soluzione di cloruro di sodio isotonica, e soluzione di glucosio 5-10% è di circa 10% del peso corporeo, la metà della quantità giornaliera di fluido introdotto nelle prime 6-8 ore. Quando vomito ripetuto negativa endovenosa 5-10 ml di soluzione di cloruro di sodio al 10%. L'acido ascorbico 5-10 ml è aggiunto al contagocce.

Con il miglioramento delle condizioni del paziente, la somministrazione endovenosa di idrocortisone è completata, continuando la sua somministrazione intramuscolare 4 volte al giorno, 25-50 mg per dose. Quindi ridurre gradualmente la dose di idrocortisone ed estendere l'intervallo tra le iniezioni. Dopo la stabilizzazione della malattia, è possibile trasferire il paziente in compresse di idrocortisone.

In alcuni pazienti è necessario combinare la somministrazione di idrocortisone e, quando si utilizza il prednisone, è necessario prescrivere DOCA, che viene somministrato per via intramuscolare 1-2 ml al giorno. Dopo la cessazione del vomito, al posto dell'iniezione di DOXA vengono utilizzate compresse di fludrocortisone a 0,1 mg / die. diagnosi tempestiva e la terapia sostitutiva xhh correttamente selezionato, che si tiene per la vita, sono la chiave per prevenire addisonicheskogo crisi: in queste condizioni, i bambini di solito si sviluppano normalmente.

V.V. Smirnov, MD, professore
I. S. Mavricheva, Candidato di Scienze Mediche
Università medica statale russa, Mosca